| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092782_43092788dup | CA2580612670 | BRCA1 | n.2809_2815dup c.2745_2751dup (p.Lys918Ter) c.2619_2625dup (p.Lys876Ter) c.2742_2748dup (p.Lys917Ter) c.2667_2673dup (p.Lys892Ter) c.785-1754_785-1748dup (n.785-1754_785-1748dup) c.647-1754_647-1748dup (n.647-1754_647-1748dup) c.1857_1863dup (p.Lys622Ter) c.2622_2628dup (p.Lys877Ter) c.2604_2610dup (p.Lys871Ter) c.665-1754_665-1748dup (n.665-1754_665-1748dup) c.707-1754_707-1748dup (n.707-1754_707-1748dup) c.671-1754_671-1748dup (n.671-1754_671-1748dup) c.*2528_*2534dup (n.*2528_*2534dup) c.788-1754_788-1748dup (n.788-1754_788-1748dup) c.410-1754_410-1748dup (n.410-1754_410-1748dup) c.413-1754_413-1748dup (n.413-1754_413-1748dup) c.5-28835_5-28829dup (n.5-28835_5-28829dup) c.-43-18265_-43-18259dup (n.-43-18265_-43-18259dup) c.-99+32485_-99+32491dup (n.-99+32485_-99+32491dup) n.2881_2887dup n.2922_2928dup | ClinVar |
| 17 | g.43092780_43092791delinsGATATTAGACTC | CA2260783436 | BRCA1 | n.2804_2815delinsGAGTCTAATATC c.2740_2751delinsGAGTCTAATATC (p.Glu914=) c.2614_2625delinsGAGTCTAATATC (p.Glu872=) c.2737_2748delinsGAGTCTAATATC (p.Glu913=) c.2662_2673delinsGAGTCTAATATC (p.Glu888=) c.785-1759_785-1748delinsGAGTCTAATATC (n.785-1759_785-1748delinsGAGTCTAATATC) c.647-1759_647-1748delinsGAGTCTAATATC (n.647-1759_647-1748delinsGAGTCTAATATC) c.1852_1863delinsGAGTCTAATATC (p.Glu618=) c.2617_2628delinsGAGTCTAATATC (p.Glu873=) c.2599_2610delinsGAGTCTAATATC (p.Glu867=) c.665-1759_665-1748delinsGAGTCTAATATC (n.665-1759_665-1748delinsGAGTCTAATATC) c.707-1759_707-1748delinsGAGTCTAATATC (n.707-1759_707-1748delinsGAGTCTAATATC) c.671-1759_671-1748delinsGAGTCTAATATC (n.671-1759_671-1748delinsGAGTCTAATATC) c.*2523_*2534delinsGAGTCTAATATC (n.*2523_*2534delinsGAGTCTAATATC) c.788-1759_788-1748delinsGAGTCTAATATC (n.788-1759_788-1748delinsGAGTCTAATATC) c.410-1759_410-1748delinsGAGTCTAATATC (n.410-1759_410-1748delinsGAGTCTAATATC) c.413-1759_413-1748delinsGAGTCTAATATC (n.413-1759_413-1748delinsGAGTCTAATATC) c.5-28840_5-28829delinsGAGTCTAATATC (n.5-28840_5-28829delinsGAGTCTAATATC) c.-43-18270_-43-18259delinsGAGTCTAATATC (n.-43-18270_-43-18259delinsGAGTCTAATATC) c.-99+32480_-99+32491delinsGAGTCTAATATC (n.-99+32480_-99+32491delinsGAGTCTAATATC) n.2876_2887delinsGAGTCTAATATC n.2917_2928delinsGAGTCTAATATC | |
| 17 | g.43092783_43092793del | CA913187866 | BRCA1 | n.2804_2814del c.2740_2750del (p.Glu914GlnfsTer7) c.2614_2624del (p.Glu872GlnfsTer7) c.2737_2747del (p.Glu913GlnfsTer7) c.2662_2672del (p.Glu888GlnfsTer7) c.785-1759_785-1749del (n.785-1759_785-1749del) c.647-1759_647-1749del (n.647-1759_647-1749del) c.1852_1862del (p.Glu618GlnfsTer7) c.2617_2627del (p.Glu873GlnfsTer7) c.2599_2609del (p.Glu867GlnfsTer7) c.665-1759_665-1749del (n.665-1759_665-1749del) c.707-1759_707-1749del (n.707-1759_707-1749del) c.671-1759_671-1749del (n.671-1759_671-1749del) c.*2523_*2533del (n.*2523_*2533del) c.788-1759_788-1749del (n.788-1759_788-1749del) c.410-1759_410-1749del (n.410-1759_410-1749del) c.413-1759_413-1749del (n.413-1759_413-1749del) c.5-28840_5-28830del (n.5-28840_5-28830del) c.-43-18270_-43-18260del (n.-43-18270_-43-18260del) c.-99+32480_-99+32490del (n.-99+32480_-99+32490del) n.2876_2886del n.2917_2927del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092785_43092787delinsTAG | CA2260783443 | BRCA1 | n.2808_2810delinsCTA c.2744_2746delinsCTA (p.Ser915=) c.2618_2620delinsCTA (p.Ser873=) c.2741_2743delinsCTA (p.Ser914=) c.2666_2668delinsCTA (p.Ser889=) c.785-1755_785-1753delinsCTA (n.785-1755_785-1753delinsCTA) c.647-1755_647-1753delinsCTA (n.647-1755_647-1753delinsCTA) c.1856_1858delinsCTA (p.Ser619=) c.2621_2623delinsCTA (p.Ser874=) c.2603_2605delinsCTA (p.Ser868=) c.665-1755_665-1753delinsCTA (n.665-1755_665-1753delinsCTA) c.707-1755_707-1753delinsCTA (n.707-1755_707-1753delinsCTA) c.671-1755_671-1753delinsCTA (n.671-1755_671-1753delinsCTA) c.*2527_*2529delinsCTA (n.*2527_*2529delinsCTA) c.788-1755_788-1753delinsCTA (n.788-1755_788-1753delinsCTA) c.410-1755_410-1753delinsCTA (n.410-1755_410-1753delinsCTA) c.413-1755_413-1753delinsCTA (n.413-1755_413-1753delinsCTA) c.5-28836_5-28834delinsCTA (n.5-28836_5-28834delinsCTA) c.-43-18266_-43-18264delinsCTA (n.-43-18266_-43-18264delinsCTA) c.-99+32484_-99+32486delinsCTA (n.-99+32484_-99+32486delinsCTA) n.2880_2882delinsCTA n.2921_2923delinsCTA | |
| 17 | g.43092786A= | CA2260783444 | BRCA1 | n.2809T= c.2745T= (p.Ser915=) c.2619T= (p.Ser873=) c.2742T= (p.Ser914=) c.2667T= (p.Ser889=) c.785-1754T= (n.785-1754T=) c.647-1754T= (n.647-1754T=) c.1857T= (p.Ser619=) c.2622T= (p.Ser874=) c.2604T= (p.Ser868=) c.665-1754T= (n.665-1754T=) c.707-1754T= (n.707-1754T=) c.671-1754T= (n.671-1754T=) c.*2528T= (n.*2528T=) c.788-1754T= (n.788-1754T=) c.410-1754T= (n.410-1754T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.5-28835T= (n.5-28835T=) c.-43-18265T= (n.-43-18265T=) c.-99+32485T= (n.-99+32485T=) n.2881T= n.2922T= | |
| 17 | g.43092786A>C | CA10580600 | BRCA1 | n.2809T>G c.2745T>G (p.Ser915=) c.2619T>G (p.Ser873=) c.2742T>G (p.Ser914=) c.2667T>G (p.Ser889=) c.785-1754T>G (n.785-1754T>G) c.647-1754T>G (n.647-1754T>G) c.1857T>G (p.Ser619=) c.2622T>G (p.Ser874=) c.2604T>G (p.Ser868=) c.665-1754T>G (n.665-1754T>G) c.707-1754T>G (n.707-1754T>G) c.671-1754T>G (n.671-1754T>G) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.788-1754T>G (n.788-1754T>G) c.410-1754T>G (n.410-1754T>G) c.413-1754T>G (n.413-1754T>G) c.5-28835T>G (n.5-28835T>G) c.-43-18265T>G (n.-43-18265T>G) c.-99+32485T>G (n.-99+32485T>G) n.2881T>G n.2922T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092786A>G | CA500232732 | BRCA1 | n.2809T>C c.2745T>C (p.Ser915=) c.2619T>C (p.Ser873=) c.2742T>C (p.Ser914=) c.2667T>C (p.Ser889=) c.785-1754T>C (n.785-1754T>C) c.647-1754T>C (n.647-1754T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) c.2622T>C (p.Ser874=) c.2604T>C (p.Ser868=) c.665-1754T>C (n.665-1754T>C) c.707-1754T>C (n.707-1754T>C) c.671-1754T>C (n.671-1754T>C) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.788-1754T>C (n.788-1754T>C) c.410-1754T>C (n.410-1754T>C) c.413-1754T>C (n.413-1754T>C) c.5-28835T>C (n.5-28835T>C) c.-43-18265T>C (n.-43-18265T>C) c.-99+32485T>C (n.-99+32485T>C) n.2881T>C n.2922T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092786A>T | CA500232731 | BRCA1 | n.2809T>A c.2745T>A (p.Ser915=) c.2619T>A (p.Ser873=) c.2742T>A (p.Ser914=) c.2667T>A (p.Ser889=) c.785-1754T>A (n.785-1754T>A) c.647-1754T>A (n.647-1754T>A) c.1857T>A (p.Ser619=) c.2622T>A (p.Ser874=) c.2604T>A (p.Ser868=) c.665-1754T>A (n.665-1754T>A) c.707-1754T>A (n.707-1754T>A) c.671-1754T>A (n.671-1754T>A) c.*2528T>A (n.*2528T>A) c.788-1754T>A (n.788-1754T>A) c.410-1754T>A (n.410-1754T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.5-28835T>A (n.5-28835T>A) c.-43-18265T>A (n.-43-18265T>A) c.-99+32485T>A (n.-99+32485T>A) n.2881T>A n.2922T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092786dup | CA327837 | BRCA1 | n.2809dup c.2745dup (p.Asn916Ter) c.2619dup (p.Asn874Ter) c.2742dup (p.Asn915Ter) c.2667dup (p.Asn890Ter) c.785-1754dup (n.785-1754dup) c.647-1754dup (n.647-1754dup) c.1857dup (p.Asn620Ter) c.2622dup (p.Asn875Ter) c.2604dup (p.Asn869Ter) c.665-1754dup (n.665-1754dup) c.707-1754dup (n.707-1754dup) c.671-1754dup (n.671-1754dup) c.*2528dup (n.*2528dup) c.788-1754dup (n.788-1754dup) c.410-1754dup (n.410-1754dup) c.413-1754dup (n.413-1754dup) c.5-28835dup (n.5-28835dup) c.-43-18265dup (n.-43-18265dup) c.-99+32485dup (n.-99+32485dup) n.2881dup n.2922dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092787_43092788del | CA001807 | BRCA1 | n.2808_2809del c.2744_2745del (p.Ser915Ter) c.2618_2619del (p.Ser873Ter) c.2741_2742del (p.Ser914Ter) c.2666_2667del (p.Ser889Ter) c.785-1755_785-1754del (n.785-1755_785-1754del) c.647-1755_647-1754del (n.647-1755_647-1754del) c.1856_1857del (p.Ser619Ter) c.2621_2622del (p.Ser874Ter) c.2603_2604del (p.Ser868Ter) c.665-1755_665-1754del (n.665-1755_665-1754del) c.707-1755_707-1754del (n.707-1755_707-1754del) c.671-1755_671-1754del (n.671-1755_671-1754del) c.*2527_*2528del (n.*2527_*2528del) c.788-1755_788-1754del (n.788-1755_788-1754del) c.410-1755_410-1754del (n.410-1755_410-1754del) c.413-1755_413-1754del (n.413-1755_413-1754del) c.5-28836_5-28835del (n.5-28836_5-28835del) c.-43-18266_-43-18265del (n.-43-18266_-43-18265del) c.-99+32484_-99+32485del (n.-99+32484_-99+32485del) n.2880_2881del n.2921_2922del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092787G>A | CA10596499 | BRCA1 | n.2808C>T c.2744C>T (p.Ser915Phe) c.2618C>T (p.Ser873Phe) c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.785-1755C>T (n.785-1755C>T) c.647-1755C>T (n.647-1755C>T) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.2621C>T (p.Ser874Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.665-1755C>T (n.665-1755C>T) c.707-1755C>T (n.707-1755C>T) c.671-1755C>T (n.671-1755C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.788-1755C>T (n.788-1755C>T) c.410-1755C>T (n.410-1755C>T) c.413-1755C>T (n.413-1755C>T) c.5-28836C>T (n.5-28836C>T) c.-43-18266C>T (n.-43-18266C>T) c.-99+32484C>T (n.-99+32484C>T) n.2880C>T n.2921C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092787G>C | CA10596500 | BRCA1 | n.2808C>G c.2744C>G (p.Ser915Cys) c.2618C>G (p.Ser873Cys) c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.785-1755C>G (n.785-1755C>G) c.647-1755C>G (n.647-1755C>G) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.2621C>G (p.Ser874Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.665-1755C>G (n.665-1755C>G) c.707-1755C>G (n.707-1755C>G) c.671-1755C>G (n.671-1755C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.788-1755C>G (n.788-1755C>G) c.410-1755C>G (n.410-1755C>G) c.413-1755C>G (n.413-1755C>G) c.5-28836C>G (n.5-28836C>G) c.-43-18266C>G (n.-43-18266C>G) c.-99+32484C>G (n.-99+32484C>G) n.2880C>G n.2921C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43092787G= | CA2260783445 | BRCA1 | n.2808C= c.2744C= (p.Ser915=) c.2618C= (p.Ser873=) c.2741C= (p.Ser914=) c.2666C= (p.Ser889=) c.785-1755C= (n.785-1755C=) c.647-1755C= (n.647-1755C=) c.1856C= (p.Ser619=) c.2621C= (p.Ser874=) c.2603C= (p.Ser868=) c.665-1755C= (n.665-1755C=) c.707-1755C= (n.707-1755C=) c.671-1755C= (n.671-1755C=) c.*2527C= (n.*2527C=) c.788-1755C= (n.788-1755C=) c.410-1755C= (n.410-1755C=) c.413-1755C= (n.413-1755C=) c.5-28836C= (n.5-28836C=) c.-43-18266C= (n.-43-18266C=) c.-99+32484C= (n.-99+32484C=) n.2880C= n.2921C= | |
| 17 | g.43092787G>T | CA10596501 | BRCA1 | n.2808C>A c.2744C>A (p.Ser915Tyr) c.2618C>A (p.Ser873Tyr) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.785-1755C>A (n.785-1755C>A) c.647-1755C>A (n.647-1755C>A) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.2621C>A (p.Ser874Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.665-1755C>A (n.665-1755C>A) c.707-1755C>A (n.707-1755C>A) c.671-1755C>A (n.671-1755C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.788-1755C>A (n.788-1755C>A) c.410-1755C>A (n.410-1755C>A) c.413-1755C>A (n.413-1755C>A) c.5-28836C>A (n.5-28836C>A) c.-43-18266C>A (n.-43-18266C>A) c.-99+32484C>A (n.-99+32484C>A) n.2880C>A n.2921C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092788A>C | CA10596502 | BRCA1 | n.2807T>G c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2617T>G (p.Ser873Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.785-1756T>G (n.785-1756T>G) c.647-1756T>G (n.647-1756T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.2620T>G (p.Ser874Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.665-1756T>G (n.665-1756T>G) c.707-1756T>G (n.707-1756T>G) c.671-1756T>G (n.671-1756T>G) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.788-1756T>G (n.788-1756T>G) c.410-1756T>G (n.410-1756T>G) c.413-1756T>G (n.413-1756T>G) c.5-28837T>G (n.5-28837T>G) c.-43-18267T>G (n.-43-18267T>G) c.-99+32483T>G (n.-99+32483T>G) n.2879T>G n.2920T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092788A>G | CA10596503 | BRCA1 | n.2807T>C c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2617T>C (p.Ser873Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.785-1756T>C (n.785-1756T>C) c.647-1756T>C (n.647-1756T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.2620T>C (p.Ser874Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.665-1756T>C (n.665-1756T>C) c.707-1756T>C (n.707-1756T>C) c.671-1756T>C (n.671-1756T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.788-1756T>C (n.788-1756T>C) c.410-1756T>C (n.410-1756T>C) c.413-1756T>C (n.413-1756T>C) c.5-28837T>C (n.5-28837T>C) c.-43-18267T>C (n.-43-18267T>C) c.-99+32483T>C (n.-99+32483T>C) n.2879T>C n.2920T>C | |
| 17 | g.43092788A>T | CA10596504 | BRCA1 | n.2807T>A c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2617T>A (p.Ser873Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.785-1756T>A (n.785-1756T>A) c.647-1756T>A (n.647-1756T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.2620T>A (p.Ser874Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.665-1756T>A (n.665-1756T>A) c.707-1756T>A (n.707-1756T>A) c.671-1756T>A (n.671-1756T>A) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.788-1756T>A (n.788-1756T>A) c.410-1756T>A (n.410-1756T>A) c.413-1756T>A (n.413-1756T>A) c.5-28837T>A (n.5-28837T>A) c.-43-18267T>A (n.-43-18267T>A) c.-99+32483T>A (n.-99+32483T>A) n.2879T>A n.2920T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092789C>A | CA10596505 | BRCA1 | n.2806G>T c.2742G>T (p.Glu914Asp) c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.2739G>T (p.Glu913Asp) c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.785-1757G>T (n.785-1757G>T) c.647-1757G>T (n.647-1757G>T) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.665-1757G>T (n.665-1757G>T) c.707-1757G>T (n.707-1757G>T) c.671-1757G>T (n.671-1757G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.788-1757G>T (n.788-1757G>T) c.410-1757G>T (n.410-1757G>T) c.413-1757G>T (n.413-1757G>T) c.5-28838G>T (n.5-28838G>T) c.-43-18268G>T (n.-43-18268G>T) c.-99+32482G>T (n.-99+32482G>T) n.2878G>T n.2919G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092789C= | CA2260783446 | BRCA1 | n.2806G= c.2742G= (p.Glu914=) c.2616G= (p.Glu872=) c.2739G= (p.Glu913=) c.2664G= (p.Glu888=) c.785-1757G= (n.785-1757G=) c.647-1757G= (n.647-1757G=) c.1854G= (p.Glu618=) c.2619G= (p.Glu873=) c.2601G= (p.Glu867=) c.665-1757G= (n.665-1757G=) c.707-1757G= (n.707-1757G=) c.671-1757G= (n.671-1757G=) c.*2525G= (n.*2525G=) c.788-1757G= (n.788-1757G=) c.410-1757G= (n.410-1757G=) c.413-1757G= (n.413-1757G=) c.5-28838G= (n.5-28838G=) c.-43-18268G= (n.-43-18268G=) c.-99+32482G= (n.-99+32482G=) n.2878G= n.2919G= | |
| 17 | g.43092789C>G | CA10596506 | BRCA1 | n.2806G>C c.2742G>C (p.Glu914Asp) c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.2739G>C (p.Glu913Asp) c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.785-1757G>C (n.785-1757G>C) c.647-1757G>C (n.647-1757G>C) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.665-1757G>C (n.665-1757G>C) c.707-1757G>C (n.707-1757G>C) c.671-1757G>C (n.671-1757G>C) c.*2525G>C (n.*2525G>C) c.788-1757G>C (n.788-1757G>C) c.410-1757G>C (n.410-1757G>C) c.413-1757G>C (n.413-1757G>C) c.5-28838G>C (n.5-28838G>C) c.-43-18268G>C (n.-43-18268G>C) c.-99+32482G>C (n.-99+32482G>C) n.2878G>C n.2919G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092789C>T | CA16607667 | BRCA1 | n.2806G>A c.2742G>A (p.Glu914=) c.2616G>A (p.Glu872=) c.2739G>A (p.Glu913=) c.2664G>A (p.Glu888=) c.785-1757G>A (n.785-1757G>A) c.647-1757G>A (n.647-1757G>A) c.1854G>A (p.Glu618=) c.2619G>A (p.Glu873=) c.2601G>A (p.Glu867=) c.665-1757G>A (n.665-1757G>A) c.707-1757G>A (n.707-1757G>A) c.671-1757G>A (n.671-1757G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.788-1757G>A (n.788-1757G>A) c.410-1757G>A (n.410-1757G>A) c.413-1757G>A (n.413-1757G>A) c.5-28838G>A (n.5-28838G>A) c.-43-18268G>A (n.-43-18268G>A) c.-99+32482G>A (n.-99+32482G>A) n.2878G>A n.2919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092790T>A | CA10596507 | BRCA1 | n.2805A>T c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.785-1758A>T (n.785-1758A>T) c.647-1758A>T (n.647-1758A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.665-1758A>T (n.665-1758A>T) c.707-1758A>T (n.707-1758A>T) c.671-1758A>T (n.671-1758A>T) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.788-1758A>T (n.788-1758A>T) c.410-1758A>T (n.410-1758A>T) c.413-1758A>T (n.413-1758A>T) c.5-28839A>T (n.5-28839A>T) c.-43-18269A>T (n.-43-18269A>T) c.-99+32481A>T (n.-99+32481A>T) n.2877A>T n.2918A>T | |
| 17 | g.43092790T>C | CA10596508 | BRCA1 | n.2805A>G c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.785-1758A>G (n.785-1758A>G) c.647-1758A>G (n.647-1758A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.665-1758A>G (n.665-1758A>G) c.707-1758A>G (n.707-1758A>G) c.671-1758A>G (n.671-1758A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.788-1758A>G (n.788-1758A>G) c.410-1758A>G (n.410-1758A>G) c.413-1758A>G (n.413-1758A>G) c.5-28839A>G (n.5-28839A>G) c.-43-18269A>G (n.-43-18269A>G) c.-99+32481A>G (n.-99+32481A>G) n.2877A>G n.2918A>G | ClinVar |
| 17 | g.43092790T>G | CA10596509 | BRCA1 | n.2805A>C c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.785-1758A>C (n.785-1758A>C) c.647-1758A>C (n.647-1758A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.665-1758A>C (n.665-1758A>C) c.707-1758A>C (n.707-1758A>C) c.671-1758A>C (n.671-1758A>C) c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.788-1758A>C (n.788-1758A>C) c.410-1758A>C (n.410-1758A>C) c.413-1758A>C (n.413-1758A>C) c.5-28839A>C (n.5-28839A>C) c.-43-18269A>C (n.-43-18269A>C) c.-99+32481A>C (n.-99+32481A>C) n.2877A>C n.2918A>C | |
| 17 | g.43092791C>A | CA001806 | BRCA1 | n.2804G>T c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.785-1759G>T (n.785-1759G>T) c.647-1759G>T (n.647-1759G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.665-1759G>T (n.665-1759G>T) c.707-1759G>T (n.707-1759G>T) c.671-1759G>T (n.671-1759G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.788-1759G>T (n.788-1759G>T) c.410-1759G>T (n.410-1759G>T) c.413-1759G>T (n.413-1759G>T) c.5-28840G>T (n.5-28840G>T) c.-43-18270G>T (n.-43-18270G>T) c.-99+32480G>T (n.-99+32480G>T) n.2876G>T n.2917G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092791C= | CA2260783447 | BRCA1 | n.2804G= c.2740G= (p.Glu914=) c.2614G= (p.Glu872=) c.2737G= (p.Glu913=) c.2662G= (p.Glu888=) c.785-1759G= (n.785-1759G=) c.647-1759G= (n.647-1759G=) c.1852G= (p.Glu618=) c.2617G= (p.Glu873=) c.2599G= (p.Glu867=) c.665-1759G= (n.665-1759G=) c.707-1759G= (n.707-1759G=) c.671-1759G= (n.671-1759G=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.788-1759G= (n.788-1759G=) c.410-1759G= (n.410-1759G=) c.413-1759G= (n.413-1759G=) c.5-28840G= (n.5-28840G=) c.-43-18270G= (n.-43-18270G=) c.-99+32480G= (n.-99+32480G=) n.2876G= n.2917G= | |
| 17 | g.43092791C>G | CA10596510 | BRCA1 | n.2804G>C c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.785-1759G>C (n.785-1759G>C) c.647-1759G>C (n.647-1759G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.665-1759G>C (n.665-1759G>C) c.707-1759G>C (n.707-1759G>C) c.671-1759G>C (n.671-1759G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.788-1759G>C (n.788-1759G>C) c.410-1759G>C (n.410-1759G>C) c.413-1759G>C (n.413-1759G>C) c.5-28840G>C (n.5-28840G>C) c.-43-18270G>C (n.-43-18270G>C) c.-99+32480G>C (n.-99+32480G>C) n.2876G>C n.2917G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092791C>T | CA10596511 | BRCA1 | n.2804G>A c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.785-1759G>A (n.785-1759G>A) c.647-1759G>A (n.647-1759G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.665-1759G>A (n.665-1759G>A) c.707-1759G>A (n.707-1759G>A) c.671-1759G>A (n.671-1759G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.788-1759G>A (n.788-1759G>A) c.410-1759G>A (n.410-1759G>A) c.413-1759G>A (n.413-1759G>A) c.5-28840G>A (n.5-28840G>A) c.-43-18270G>A (n.-43-18270G>A) c.-99+32480G>A (n.-99+32480G>A) n.2876G>A n.2917G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092792A= | CA2260783448 | BRCA1 | n.2803T= c.2739T= (p.Asn913=) c.2613T= (p.Asn871=) c.2736T= (p.Asn912=) c.2661T= (p.Asn887=) c.785-1760T= (n.785-1760T=) c.647-1760T= (n.647-1760T=) c.1851T= (p.Asn617=) c.2616T= (p.Asn872=) c.2598T= (p.Asn866=) c.665-1760T= (n.665-1760T=) c.707-1760T= (n.707-1760T=) c.671-1760T= (n.671-1760T=) c.*2522T= (n.*2522T=) c.788-1760T= (n.788-1760T=) c.410-1760T= (n.410-1760T=) c.413-1760T= (n.413-1760T=) c.5-28841T= (n.5-28841T=) c.-43-18271T= (n.-43-18271T=) c.-99+32479T= (n.-99+32479T=) n.2875T= n.2916T= | |
| 17 | g.43092792A>C | CA10596512 | BRCA1 | n.2803T>G c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.2613T>G (p.Asn871Lys) c.2736T>G (p.Asn912Lys) c.2661T>G (p.Asn887Lys) c.785-1760T>G (n.785-1760T>G) c.647-1760T>G (n.647-1760T>G) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.665-1760T>G (n.665-1760T>G) c.707-1760T>G (n.707-1760T>G) c.671-1760T>G (n.671-1760T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.788-1760T>G (n.788-1760T>G) c.410-1760T>G (n.410-1760T>G) c.413-1760T>G (n.413-1760T>G) c.5-28841T>G (n.5-28841T>G) c.-43-18271T>G (n.-43-18271T>G) c.-99+32479T>G (n.-99+32479T>G) n.2875T>G n.2916T>G | |
| 17 | g.43092792A>G | CA10580601 | BRCA1 | n.2803T>C c.2739T>C (p.Asn913=) c.2613T>C (p.Asn871=) c.2736T>C (p.Asn912=) c.2661T>C (p.Asn887=) c.785-1760T>C (n.785-1760T>C) c.647-1760T>C (n.647-1760T>C) c.1851T>C (p.Asn617=) c.2616T>C (p.Asn872=) c.2598T>C (p.Asn866=) c.665-1760T>C (n.665-1760T>C) c.707-1760T>C (n.707-1760T>C) c.671-1760T>C (n.671-1760T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.788-1760T>C (n.788-1760T>C) c.410-1760T>C (n.410-1760T>C) c.413-1760T>C (n.413-1760T>C) c.5-28841T>C (n.5-28841T>C) c.-43-18271T>C (n.-43-18271T>C) c.-99+32479T>C (n.-99+32479T>C) n.2875T>C n.2916T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092792A>T | CA001804 | BRCA1 | n.2803T>A c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.2613T>A (p.Asn871Lys) c.2736T>A (p.Asn912Lys) c.2661T>A (p.Asn887Lys) c.785-1760T>A (n.785-1760T>A) c.647-1760T>A (n.647-1760T>A) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.665-1760T>A (n.665-1760T>A) c.707-1760T>A (n.707-1760T>A) c.671-1760T>A (n.671-1760T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.788-1760T>A (n.788-1760T>A) c.410-1760T>A (n.410-1760T>A) c.413-1760T>A (n.413-1760T>A) c.5-28841T>A (n.5-28841T>A) c.-43-18271T>A (n.-43-18271T>A) c.-99+32479T>A (n.-99+32479T>A) n.2875T>A n.2916T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092792dup | CA2499224497 | BRCA1 | n.2803dup c.2739dup (p.Glu914Ter) c.2613dup (p.Glu872Ter) c.2736dup (p.Glu913Ter) c.2661dup (p.Glu888Ter) c.785-1760dup (n.785-1760dup) c.647-1760dup (n.647-1760dup) c.1851dup (p.Glu618Ter) c.2616dup (p.Glu873Ter) c.2598dup (p.Glu867Ter) c.665-1760dup (n.665-1760dup) c.707-1760dup (n.707-1760dup) c.671-1760dup (n.671-1760dup) c.*2522dup (n.*2522dup) c.788-1760dup (n.788-1760dup) c.410-1760dup (n.410-1760dup) c.413-1760dup (n.413-1760dup) c.5-28841dup (n.5-28841dup) c.-43-18271dup (n.-43-18271dup) c.-99+32479dup (n.-99+32479dup) n.2875dup n.2916dup | |
| 17 | g.43092793T>A | CA10596513 | BRCA1 | n.2802A>T c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2612A>T (p.Asn871Ile) c.2735A>T (p.Asn912Ile) c.2660A>T (p.Asn887Ile) c.785-1761A>T (n.785-1761A>T) c.647-1761A>T (n.647-1761A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.665-1761A>T (n.665-1761A>T) c.707-1761A>T (n.707-1761A>T) c.671-1761A>T (n.671-1761A>T) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.788-1761A>T (n.788-1761A>T) c.410-1761A>T (n.410-1761A>T) c.413-1761A>T (n.413-1761A>T) c.5-28842A>T (n.5-28842A>T) c.-43-18272A>T (n.-43-18272A>T) c.-99+32478A>T (n.-99+32478A>T) n.2874A>T n.2915A>T | |
| 17 | g.43092793T>C | CA10580602 | BRCA1 | n.2802A>G c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2612A>G (p.Asn871Ser) c.2735A>G (p.Asn912Ser) c.2660A>G (p.Asn887Ser) c.785-1761A>G (n.785-1761A>G) c.647-1761A>G (n.647-1761A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.665-1761A>G (n.665-1761A>G) c.707-1761A>G (n.707-1761A>G) c.671-1761A>G (n.671-1761A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.788-1761A>G (n.788-1761A>G) c.410-1761A>G (n.410-1761A>G) c.413-1761A>G (n.413-1761A>G) c.5-28842A>G (n.5-28842A>G) c.-43-18272A>G (n.-43-18272A>G) c.-99+32478A>G (n.-99+32478A>G) n.2874A>G n.2915A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092793T>G | CA10596514 | BRCA1 | n.2802A>C c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2612A>C (p.Asn871Thr) c.2735A>C (p.Asn912Thr) c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.785-1761A>C (n.785-1761A>C) c.647-1761A>C (n.647-1761A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.665-1761A>C (n.665-1761A>C) c.707-1761A>C (n.707-1761A>C) c.671-1761A>C (n.671-1761A>C) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.788-1761A>C (n.788-1761A>C) c.410-1761A>C (n.410-1761A>C) c.413-1761A>C (n.413-1761A>C) c.5-28842A>C (n.5-28842A>C) c.-43-18272A>C (n.-43-18272A>C) c.-99+32478A>C (n.-99+32478A>C) n.2874A>C n.2915A>C | ClinVar |
| 17 | g.43092793T= | CA2260783449 | BRCA1 | n.2802A= c.2738A= (p.Asn913=) c.2612A= (p.Asn871=) c.2735A= (p.Asn912=) c.2660A= (p.Asn887=) c.785-1761A= (n.785-1761A=) c.647-1761A= (n.647-1761A=) c.1850A= (p.Asn617=) c.2615A= (p.Asn872=) c.2597A= (p.Asn866=) c.665-1761A= (n.665-1761A=) c.707-1761A= (n.707-1761A=) c.671-1761A= (n.671-1761A=) c.*2521A= (n.*2521A=) c.788-1761A= (n.788-1761A=) c.410-1761A= (n.410-1761A=) c.413-1761A= (n.413-1761A=) c.5-28842A= (n.5-28842A=) c.-43-18272A= (n.-43-18272A=) c.-99+32478A= (n.-99+32478A=) n.2874A= n.2915A= | |
| 17 | g.43092796_43092799del | CA2499224498 | BRCA1 | n.2799_2802del c.2735_2738del (p.Lys912MetfsTer?) c.2609_2612del (p.Lys870MetfsTer?) c.2732_2735del (p.Lys911MetfsTer?) c.2657_2660del (p.Lys886MetfsTer?) c.785-1764_785-1761del (n.785-1764_785-1761del) c.647-1764_647-1761del (n.647-1764_647-1761del) c.1847_1850del (p.Lys616MetfsTer?) c.2612_2615del (p.Lys871MetfsTer?) c.2594_2597del (p.Lys865MetfsTer?) c.665-1764_665-1761del (n.665-1764_665-1761del) c.707-1764_707-1761del (n.707-1764_707-1761del) c.671-1764_671-1761del (n.671-1764_671-1761del) c.*2518_*2521del (n.*2518_*2521del) c.788-1764_788-1761del (n.788-1764_788-1761del) c.410-1764_410-1761del (n.410-1764_410-1761del) c.413-1764_413-1761del (n.413-1764_413-1761del) c.5-28845_5-28842del (n.5-28845_5-28842del) c.-43-18275_-43-18272del (n.-43-18275_-43-18272del) c.-99+32475_-99+32478del (n.-99+32475_-99+32478del) n.2871_2874del n.2912_2915del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092794T>A | CA10596515 | BRCA1 | n.2801A>T c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2611A>T (p.Asn871Tyr) c.2734A>T (p.Asn912Tyr) c.2659A>T (p.Asn887Tyr) c.785-1762A>T (n.785-1762A>T) c.647-1762A>T (n.647-1762A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.665-1762A>T (n.665-1762A>T) c.707-1762A>T (n.707-1762A>T) c.671-1762A>T (n.671-1762A>T) c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.788-1762A>T (n.788-1762A>T) c.410-1762A>T (n.410-1762A>T) c.413-1762A>T (n.413-1762A>T) c.5-28843A>T (n.5-28843A>T) c.-43-18273A>T (n.-43-18273A>T) c.-99+32477A>T (n.-99+32477A>T) n.2873A>T n.2914A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092794T>C | CA10596516 | BRCA1 | n.2801A>G c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2611A>G (p.Asn871Asp) c.2734A>G (p.Asn912Asp) c.2659A>G (p.Asn887Asp) c.785-1762A>G (n.785-1762A>G) c.647-1762A>G (n.647-1762A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.665-1762A>G (n.665-1762A>G) c.707-1762A>G (n.707-1762A>G) c.671-1762A>G (n.671-1762A>G) c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.788-1762A>G (n.788-1762A>G) c.410-1762A>G (n.410-1762A>G) c.413-1762A>G (n.413-1762A>G) c.5-28843A>G (n.5-28843A>G) c.-43-18273A>G (n.-43-18273A>G) c.-99+32477A>G (n.-99+32477A>G) n.2873A>G n.2914A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092794T>G | CA10596517 | BRCA1 | n.2801A>C c.2737A>C (p.Asn913His) c.2611A>C (p.Asn871His) c.2734A>C (p.Asn912His) c.2659A>C (p.Asn887His) c.785-1762A>C (n.785-1762A>C) c.647-1762A>C (n.647-1762A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.2596A>C (p.Asn866His) c.665-1762A>C (n.665-1762A>C) c.707-1762A>C (n.707-1762A>C) c.671-1762A>C (n.671-1762A>C) c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.788-1762A>C (n.788-1762A>C) c.410-1762A>C (n.410-1762A>C) c.413-1762A>C (n.413-1762A>C) c.5-28843A>C (n.5-28843A>C) c.-43-18273A>C (n.-43-18273A>C) c.-99+32477A>C (n.-99+32477A>C) n.2873A>C n.2914A>C | |
| 17 | g.43092794T= | CA2260783450 | BRCA1 | n.2801A= c.2737A= (p.Asn913=) c.2611A= (p.Asn871=) c.2734A= (p.Asn912=) c.2659A= (p.Asn887=) c.785-1762A= (n.785-1762A=) c.647-1762A= (n.647-1762A=) c.1849A= (p.Asn617=) c.2614A= (p.Asn872=) c.2596A= (p.Asn866=) c.665-1762A= (n.665-1762A=) c.707-1762A= (n.707-1762A=) c.671-1762A= (n.671-1762A=) c.*2520A= (n.*2520A=) c.788-1762A= (n.788-1762A=) c.410-1762A= (n.410-1762A=) c.413-1762A= (n.413-1762A=) c.5-28843A= (n.5-28843A=) c.-43-18273A= (n.-43-18273A=) c.-99+32477A= (n.-99+32477A=) n.2873A= n.2914A= | |
| 17 | g.43092795C>A | CA10596518 | BRCA1 | n.2800G>T c.2736G>T (p.Lys912Asn) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.2733G>T (p.Lys911Asn) c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.785-1763G>T (n.785-1763G>T) c.647-1763G>T (n.647-1763G>T) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.2595G>T (p.Lys865Asn) c.665-1763G>T (n.665-1763G>T) c.707-1763G>T (n.707-1763G>T) c.671-1763G>T (n.671-1763G>T) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.788-1763G>T (n.788-1763G>T) c.410-1763G>T (n.410-1763G>T) c.413-1763G>T (n.413-1763G>T) c.5-28844G>T (n.5-28844G>T) c.-43-18274G>T (n.-43-18274G>T) c.-99+32476G>T (n.-99+32476G>T) n.2872G>T n.2913G>T | ClinVar dbSNP |