UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092775_43092778delinsGGCT | CA2260783429 | BRCA1 | n.2817_2820delinsAGCC c.2753_2756delinsAGCC (p.Lys918=) c.2627_2630delinsAGCC (p.Lys876=) c.2750_2753delinsAGCC (p.Lys917=) c.2675_2678delinsAGCC (p.Lys892=) c.785-1746_785-1743delinsAGCC (n.785-1746_785-1743delinsAGCC) c.647-1746_647-1743delinsAGCC (n.647-1746_647-1743delinsAGCC) c.1865_1868delinsAGCC (p.Lys622=) c.2630_2633delinsAGCC (p.Lys877=) c.2612_2615delinsAGCC (p.Lys871=) c.665-1746_665-1743delinsAGCC (n.665-1746_665-1743delinsAGCC) c.707-1746_707-1743delinsAGCC (n.707-1746_707-1743delinsAGCC) c.671-1746_671-1743delinsAGCC (n.671-1746_671-1743delinsAGCC) c.*2536_*2539delinsAGCC (n.*2536_*2539delinsAGCC) c.788-1746_788-1743delinsAGCC (n.788-1746_788-1743delinsAGCC) c.410-1746_410-1743delinsAGCC (n.410-1746_410-1743delinsAGCC) c.413-1746_413-1743delinsAGCC (n.413-1746_413-1743delinsAGCC) c.5-28827_5-28824delinsAGCC (n.5-28827_5-28824delinsAGCC) c.-43-18257_-43-18254delinsAGCC (n.-43-18257_-43-18254delinsAGCC) c.-99+32493_-99+32496delinsAGCC (n.-99+32493_-99+32496delinsAGCC) n.2889_2892delinsAGCC n.2930_2933delinsAGCC | |
| 17 | g.43092776_43092778delinsTG | CA10589816 | BRCA1 | n.2817_2819delinsCA c.2753_2755delinsCA (p.Lys918ThrfsTer?) c.2627_2629delinsCA (p.Lys876ThrfsTer?) c.2750_2752delinsCA (p.Lys917ThrfsTer?) c.2675_2677delinsCA (p.Lys892ThrfsTer?) c.785-1746_785-1744delinsCA (n.785-1746_785-1744delinsCA) c.647-1746_647-1744delinsCA (n.647-1746_647-1744delinsCA) c.1865_1867delinsCA (p.Lys622ThrfsTer?) c.2630_2632delinsCA (p.Lys877ThrfsTer?) c.2612_2614delinsCA (p.Lys871ThrfsTer?) c.665-1746_665-1744delinsCA (n.665-1746_665-1744delinsCA) c.707-1746_707-1744delinsCA (n.707-1746_707-1744delinsCA) c.671-1746_671-1744delinsCA (n.671-1746_671-1744delinsCA) c.*2536_*2538delinsCA (n.*2536_*2538delinsCA) c.788-1746_788-1744delinsCA (n.788-1746_788-1744delinsCA) c.410-1746_410-1744delinsCA (n.410-1746_410-1744delinsCA) c.413-1746_413-1744delinsCA (n.413-1746_413-1744delinsCA) c.5-28827_5-28825delinsCA (n.5-28827_5-28825delinsCA) c.-43-18257_-43-18255delinsCA (n.-43-18257_-43-18255delinsCA) c.-99+32493_-99+32495delinsCA (n.-99+32493_-99+32495delinsCA) n.2889_2891delinsCA n.2930_2932delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092778T>A | CA10596483 | BRCA1 | n.2817A>T c.2753A>T (p.Lys918Met) c.2627A>T (p.Lys876Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.2675A>T (p.Lys892Met) c.785-1746A>T (n.785-1746A>T) c.647-1746A>T (n.647-1746A>T) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.2630A>T (p.Lys877Met) c.2612A>T (p.Lys871Met) c.665-1746A>T (n.665-1746A>T) c.707-1746A>T (n.707-1746A>T) c.671-1746A>T (n.671-1746A>T) c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.788-1746A>T (n.788-1746A>T) c.410-1746A>T (n.410-1746A>T) c.413-1746A>T (n.413-1746A>T) c.5-28827A>T (n.5-28827A>T) c.-43-18257A>T (n.-43-18257A>T) c.-99+32493A>T (n.-99+32493A>T) n.2889A>T n.2930A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092778T>C | CA10596484 | BRCA1 | n.2817A>G c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.785-1746A>G (n.785-1746A>G) c.647-1746A>G (n.647-1746A>G) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.2630A>G (p.Lys877Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.665-1746A>G (n.665-1746A>G) c.707-1746A>G (n.707-1746A>G) c.671-1746A>G (n.671-1746A>G) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.788-1746A>G (n.788-1746A>G) c.410-1746A>G (n.410-1746A>G) c.413-1746A>G (n.413-1746A>G) c.5-28827A>G (n.5-28827A>G) c.-43-18257A>G (n.-43-18257A>G) c.-99+32493A>G (n.-99+32493A>G) n.2889A>G n.2930A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092778T>G | CA10596485 | BRCA1 | n.2817A>C c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.785-1746A>C (n.785-1746A>C) c.647-1746A>C (n.647-1746A>C) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.2630A>C (p.Lys877Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.665-1746A>C (n.665-1746A>C) c.707-1746A>C (n.707-1746A>C) c.671-1746A>C (n.671-1746A>C) c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.788-1746A>C (n.788-1746A>C) c.410-1746A>C (n.410-1746A>C) c.413-1746A>C (n.413-1746A>C) c.5-28827A>C (n.5-28827A>C) c.-43-18257A>C (n.-43-18257A>C) c.-99+32493A>C (n.-99+32493A>C) n.2889A>C n.2930A>C | |
| 17 | g.43092779del | CA2499224495 | BRCA1 | n.2817del c.2753del (p.Lys918SerfsTer?) c.2627del (p.Lys876SerfsTer?) c.2750del (p.Lys917SerfsTer?) c.2675del (p.Lys892SerfsTer?) c.785-1746del (n.785-1746del) c.647-1746del (n.647-1746del) c.1865del (p.Lys622SerfsTer?) c.2630del (p.Lys877SerfsTer?) c.2612del (p.Lys871SerfsTer?) c.665-1746del (n.665-1746del) c.707-1746del (n.707-1746del) c.671-1746del (n.671-1746del) c.*2536del (n.*2536del) c.788-1746del (n.788-1746del) c.410-1746del (n.410-1746del) c.413-1746del (n.413-1746del) c.5-28827del (n.5-28827del) c.-43-18257del (n.-43-18257del) c.-99+32493del (n.-99+32493del) n.2889del n.2930del | |
| 17 | g.43092778_43092779insG | CA2573153994 | BRCA1 | n.2816_2817insC c.2752_2753insC (p.Lys918ThrfsTer7) c.2626_2627insC (p.Lys876ThrfsTer7) c.2749_2750insC (p.Lys917ThrfsTer7) c.2674_2675insC (p.Lys892ThrfsTer7) c.785-1747_785-1746insC (n.785-1747_785-1746insC) c.647-1747_647-1746insC (n.647-1747_647-1746insC) c.1864_1865insC (p.Lys622ThrfsTer7) c.2629_2630insC (p.Lys877ThrfsTer7) c.2611_2612insC (p.Lys871ThrfsTer7) c.665-1747_665-1746insC (n.665-1747_665-1746insC) c.707-1747_707-1746insC (n.707-1747_707-1746insC) c.671-1747_671-1746insC (n.671-1747_671-1746insC) c.*2535_*2536insC (n.*2535_*2536insC) c.788-1747_788-1746insC (n.788-1747_788-1746insC) c.410-1747_410-1746insC (n.410-1747_410-1746insC) c.413-1747_413-1746insC (n.413-1747_413-1746insC) c.5-28828_5-28827insC (n.5-28828_5-28827insC) c.-43-18258_-43-18257insC (n.-43-18258_-43-18257insC) c.-99+32492_-99+32493insC (n.-99+32492_-99+32493insC) n.2888_2889insC n.2929_2930insC | dbSNP |
| 17 | g.43092779T>A | CA10596486 | BRCA1 | n.2816A>T c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.785-1747A>T (n.785-1747A>T) c.647-1747A>T (n.647-1747A>T) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.2629A>T (p.Lys877Ter) c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.665-1747A>T (n.665-1747A>T) c.707-1747A>T (n.707-1747A>T) c.671-1747A>T (n.671-1747A>T) c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.788-1747A>T (n.788-1747A>T) c.410-1747A>T (n.410-1747A>T) c.413-1747A>T (n.413-1747A>T) c.5-28828A>T (n.5-28828A>T) c.-43-18258A>T (n.-43-18258A>T) c.-99+32492A>T (n.-99+32492A>T) n.2888A>T n.2929A>T | |
| 17 | g.43092779T>C | CA10596487 | BRCA1 | n.2816A>G c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.785-1747A>G (n.785-1747A>G) c.647-1747A>G (n.647-1747A>G) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.2629A>G (p.Lys877Glu) c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.665-1747A>G (n.665-1747A>G) c.707-1747A>G (n.707-1747A>G) c.671-1747A>G (n.671-1747A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.788-1747A>G (n.788-1747A>G) c.410-1747A>G (n.410-1747A>G) c.413-1747A>G (n.413-1747A>G) c.5-28828A>G (n.5-28828A>G) c.-43-18258A>G (n.-43-18258A>G) c.-99+32492A>G (n.-99+32492A>G) n.2888A>G n.2929A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092779T>G | CA001813 | BRCA1 | n.2816A>C c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.785-1747A>C (n.785-1747A>C) c.647-1747A>C (n.647-1747A>C) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.2629A>C (p.Lys877Gln) c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.665-1747A>C (n.665-1747A>C) c.707-1747A>C (n.707-1747A>C) c.671-1747A>C (n.671-1747A>C) c.*2535A>C (n.*2535A>C) c.788-1747A>C (n.788-1747A>C) c.410-1747A>C (n.410-1747A>C) c.413-1747A>C (n.413-1747A>C) c.5-28828A>C (n.5-28828A>C) c.-43-18258A>C (n.-43-18258A>C) c.-99+32492A>C (n.-99+32492A>C) n.2888A>C n.2929A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092779T= | CA2260783433 | BRCA1 | n.2816A= c.2752A= (p.Lys918=) c.2626A= (p.Lys876=) c.2749A= (p.Lys917=) c.2674A= (p.Lys892=) c.785-1747A= (n.785-1747A=) c.647-1747A= (n.647-1747A=) c.1864A= (p.Lys622=) c.2629A= (p.Lys877=) c.2611A= (p.Lys871=) c.665-1747A= (n.665-1747A=) c.707-1747A= (n.707-1747A=) c.671-1747A= (n.671-1747A=) c.*2535A= (n.*2535A=) c.788-1747A= (n.788-1747A=) c.410-1747A= (n.410-1747A=) c.413-1747A= (n.413-1747A=) c.5-28828A= (n.5-28828A=) c.-43-18258A= (n.-43-18258A=) c.-99+32492A= (n.-99+32492A=) n.2888A= n.2929A= | |
| 17 | g.43092779_43092780delinsTG | CA2260783434 | BRCA1 | n.2815_2816delinsCA c.2751_2752delinsCA (p.Ile917=) c.2625_2626delinsCA (p.Ile875=) c.2748_2749delinsCA (p.Ile916=) c.2673_2674delinsCA (p.Ile891=) c.785-1748_785-1747delinsCA (n.785-1748_785-1747delinsCA) c.647-1748_647-1747delinsCA (n.647-1748_647-1747delinsCA) c.1863_1864delinsCA (p.Ile621=) c.2628_2629delinsCA (p.Ile876=) c.2610_2611delinsCA (p.Ile870=) c.665-1748_665-1747delinsCA (n.665-1748_665-1747delinsCA) c.707-1748_707-1747delinsCA (n.707-1748_707-1747delinsCA) c.671-1748_671-1747delinsCA (n.671-1748_671-1747delinsCA) c.*2534_*2535delinsCA (n.*2534_*2535delinsCA) c.788-1748_788-1747delinsCA (n.788-1748_788-1747delinsCA) c.410-1748_410-1747delinsCA (n.410-1748_410-1747delinsCA) c.413-1748_413-1747delinsCA (n.413-1748_413-1747delinsCA) c.5-28829_5-28828delinsCA (n.5-28829_5-28828delinsCA) c.-43-18259_-43-18258delinsCA (n.-43-18259_-43-18258delinsCA) c.-99+32491_-99+32492delinsCA (n.-99+32491_-99+32492delinsCA) n.2887_2888delinsCA n.2928_2929delinsCA | |
| 17 | g.43092779_43092782delinsGA | CA2695225970 | BRCA1 | n.2813_2816delinsTC c.2749_2752delinsTC (p.Ile917SerfsTer7) c.2623_2626delinsTC (p.Ile875SerfsTer7) c.2746_2749delinsTC (p.Ile916SerfsTer7) c.2671_2674delinsTC (p.Ile891SerfsTer7) c.785-1750_785-1747delinsTC (n.785-1750_785-1747delinsTC) c.647-1750_647-1747delinsTC (n.647-1750_647-1747delinsTC) c.1861_1864delinsTC (p.Ile621SerfsTer7) c.2626_2629delinsTC (p.Ile876SerfsTer7) c.2608_2611delinsTC (p.Ile870SerfsTer7) c.665-1750_665-1747delinsTC (n.665-1750_665-1747delinsTC) c.707-1750_707-1747delinsTC (n.707-1750_707-1747delinsTC) c.671-1750_671-1747delinsTC (n.671-1750_671-1747delinsTC) c.*2532_*2535delinsTC (n.*2532_*2535delinsTC) c.788-1750_788-1747delinsTC (n.788-1750_788-1747delinsTC) c.410-1750_410-1747delinsTC (n.410-1750_410-1747delinsTC) c.413-1750_413-1747delinsTC (n.413-1750_413-1747delinsTC) c.5-28831_5-28828delinsTC (n.5-28831_5-28828delinsTC) c.-43-18261_-43-18258delinsTC (n.-43-18261_-43-18258delinsTC) c.-99+32489_-99+32492delinsTC (n.-99+32489_-99+32492delinsTC) n.2885_2888delinsTC n.2926_2929delinsTC | |
| 17 | g.43092780del | CA10589817 | BRCA1 | n.2815del c.2751del (p.Lys918SerfsTer?) c.2625del (p.Lys876SerfsTer?) c.2748del (p.Lys917SerfsTer?) c.2673del (p.Lys892SerfsTer?) c.785-1748del (n.785-1748del) c.647-1748del (n.647-1748del) c.1863del (p.Lys622SerfsTer?) c.2628del (p.Lys877SerfsTer?) c.2610del (p.Lys871SerfsTer?) c.665-1748del (n.665-1748del) c.707-1748del (n.707-1748del) c.671-1748del (n.671-1748del) c.*2534del (n.*2534del) c.788-1748del (n.788-1748del) c.410-1748del (n.410-1748del) c.413-1748del (n.413-1748del) c.5-28829del (n.5-28829del) c.-43-18259del (n.-43-18259del) c.-99+32491del (n.-99+32491del) n.2887del n.2928del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092780G>A | CA500232726 | BRCA1 | n.2815C>T c.2751C>T (p.Ile917=) c.2625C>T (p.Ile875=) c.2748C>T (p.Ile916=) c.2673C>T (p.Ile891=) c.785-1748C>T (n.785-1748C>T) c.647-1748C>T (n.647-1748C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) c.2628C>T (p.Ile876=) c.2610C>T (p.Ile870=) c.665-1748C>T (n.665-1748C>T) c.707-1748C>T (n.707-1748C>T) c.671-1748C>T (n.671-1748C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.788-1748C>T (n.788-1748C>T) c.410-1748C>T (n.410-1748C>T) c.413-1748C>T (n.413-1748C>T) c.5-28829C>T (n.5-28829C>T) c.-43-18259C>T (n.-43-18259C>T) c.-99+32491C>T (n.-99+32491C>T) n.2887C>T n.2928C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092780G>C | CA10596488 | BRCA1 | n.2815C>G c.2751C>G (p.Ile917Met) c.2625C>G (p.Ile875Met) c.2748C>G (p.Ile916Met) c.2673C>G (p.Ile891Met) c.785-1748C>G (n.785-1748C>G) c.647-1748C>G (n.647-1748C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.2628C>G (p.Ile876Met) c.2610C>G (p.Ile870Met) c.665-1748C>G (n.665-1748C>G) c.707-1748C>G (n.707-1748C>G) c.671-1748C>G (n.671-1748C>G) c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.788-1748C>G (n.788-1748C>G) c.410-1748C>G (n.410-1748C>G) c.413-1748C>G (n.413-1748C>G) c.5-28829C>G (n.5-28829C>G) c.-43-18259C>G (n.-43-18259C>G) c.-99+32491C>G (n.-99+32491C>G) n.2887C>G n.2928C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092780G= | CA2260783437 | BRCA1 | n.2815C= c.2751C= (p.Ile917=) c.2625C= (p.Ile875=) c.2748C= (p.Ile916=) c.2673C= (p.Ile891=) c.785-1748C= (n.785-1748C=) c.647-1748C= (n.647-1748C=) c.1863C= (p.Ile621=) c.2628C= (p.Ile876=) c.2610C= (p.Ile870=) c.665-1748C= (n.665-1748C=) c.707-1748C= (n.707-1748C=) c.671-1748C= (n.671-1748C=) c.*2534C= (n.*2534C=) c.788-1748C= (n.788-1748C=) c.410-1748C= (n.410-1748C=) c.413-1748C= (n.413-1748C=) c.5-28829C= (n.5-28829C=) c.-43-18259C= (n.-43-18259C=) c.-99+32491C= (n.-99+32491C=) n.2887C= n.2928C= | |
| 17 | g.43092780G>T | CA500232725 | BRCA1 | n.2815C>A c.2751C>A (p.Ile917=) c.2625C>A (p.Ile875=) c.2748C>A (p.Ile916=) c.2673C>A (p.Ile891=) c.785-1748C>A (n.785-1748C>A) c.647-1748C>A (n.647-1748C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) c.2628C>A (p.Ile876=) c.2610C>A (p.Ile870=) c.665-1748C>A (n.665-1748C>A) c.707-1748C>A (n.707-1748C>A) c.671-1748C>A (n.671-1748C>A) c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.788-1748C>A (n.788-1748C>A) c.410-1748C>A (n.410-1748C>A) c.413-1748C>A (n.413-1748C>A) c.5-28829C>A (n.5-28829C>A) c.-43-18259C>A (n.-43-18259C>A) c.-99+32491C>A (n.-99+32491C>A) n.2887C>A n.2928C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092780_43092781delinsGA | CA2260783435 | BRCA1 | n.2814_2815delinsTC c.2750_2751delinsTC (p.Ile917=) c.2624_2625delinsTC (p.Ile875=) c.2747_2748delinsTC (p.Ile916=) c.2672_2673delinsTC (p.Ile891=) c.785-1749_785-1748delinsTC (n.785-1749_785-1748delinsTC) c.647-1749_647-1748delinsTC (n.647-1749_647-1748delinsTC) c.1862_1863delinsTC (p.Ile621=) c.2627_2628delinsTC (p.Ile876=) c.2609_2610delinsTC (p.Ile870=) c.665-1749_665-1748delinsTC (n.665-1749_665-1748delinsTC) c.707-1749_707-1748delinsTC (n.707-1749_707-1748delinsTC) c.671-1749_671-1748delinsTC (n.671-1749_671-1748delinsTC) c.*2533_*2534delinsTC (n.*2533_*2534delinsTC) c.788-1749_788-1748delinsTC (n.788-1749_788-1748delinsTC) c.410-1749_410-1748delinsTC (n.410-1749_410-1748delinsTC) c.413-1749_413-1748delinsTC (n.413-1749_413-1748delinsTC) c.5-28830_5-28829delinsTC (n.5-28830_5-28829delinsTC) c.-43-18260_-43-18259delinsTC (n.-43-18260_-43-18259delinsTC) c.-99+32490_-99+32491delinsTC (n.-99+32490_-99+32491delinsTC) n.2886_2887delinsTC n.2927_2928delinsTC | |
| 17 | g.43092782_43092788dup | CA2580612670 | BRCA1 | n.2809_2815dup c.2745_2751dup (p.Lys918Ter) c.2619_2625dup (p.Lys876Ter) c.2742_2748dup (p.Lys917Ter) c.2667_2673dup (p.Lys892Ter) c.785-1754_785-1748dup (n.785-1754_785-1748dup) c.647-1754_647-1748dup (n.647-1754_647-1748dup) c.1857_1863dup (p.Lys622Ter) c.2622_2628dup (p.Lys877Ter) c.2604_2610dup (p.Lys871Ter) c.665-1754_665-1748dup (n.665-1754_665-1748dup) c.707-1754_707-1748dup (n.707-1754_707-1748dup) c.671-1754_671-1748dup (n.671-1754_671-1748dup) c.*2528_*2534dup (n.*2528_*2534dup) c.788-1754_788-1748dup (n.788-1754_788-1748dup) c.410-1754_410-1748dup (n.410-1754_410-1748dup) c.413-1754_413-1748dup (n.413-1754_413-1748dup) c.5-28835_5-28829dup (n.5-28835_5-28829dup) c.-43-18265_-43-18259dup (n.-43-18265_-43-18259dup) c.-99+32485_-99+32491dup (n.-99+32485_-99+32491dup) n.2881_2887dup n.2922_2928dup | ClinVar |
| 17 | g.43092780_43092791delinsGATATTAGACTC | CA2260783436 | BRCA1 | n.2804_2815delinsGAGTCTAATATC c.2740_2751delinsGAGTCTAATATC (p.Glu914=) c.2614_2625delinsGAGTCTAATATC (p.Glu872=) c.2737_2748delinsGAGTCTAATATC (p.Glu913=) c.2662_2673delinsGAGTCTAATATC (p.Glu888=) c.785-1759_785-1748delinsGAGTCTAATATC (n.785-1759_785-1748delinsGAGTCTAATATC) c.647-1759_647-1748delinsGAGTCTAATATC (n.647-1759_647-1748delinsGAGTCTAATATC) c.1852_1863delinsGAGTCTAATATC (p.Glu618=) c.2617_2628delinsGAGTCTAATATC (p.Glu873=) c.2599_2610delinsGAGTCTAATATC (p.Glu867=) c.665-1759_665-1748delinsGAGTCTAATATC (n.665-1759_665-1748delinsGAGTCTAATATC) c.707-1759_707-1748delinsGAGTCTAATATC (n.707-1759_707-1748delinsGAGTCTAATATC) c.671-1759_671-1748delinsGAGTCTAATATC (n.671-1759_671-1748delinsGAGTCTAATATC) c.*2523_*2534delinsGAGTCTAATATC (n.*2523_*2534delinsGAGTCTAATATC) c.788-1759_788-1748delinsGAGTCTAATATC (n.788-1759_788-1748delinsGAGTCTAATATC) c.410-1759_410-1748delinsGAGTCTAATATC (n.410-1759_410-1748delinsGAGTCTAATATC) c.413-1759_413-1748delinsGAGTCTAATATC (n.413-1759_413-1748delinsGAGTCTAATATC) c.5-28840_5-28829delinsGAGTCTAATATC (n.5-28840_5-28829delinsGAGTCTAATATC) c.-43-18270_-43-18259delinsGAGTCTAATATC (n.-43-18270_-43-18259delinsGAGTCTAATATC) c.-99+32480_-99+32491delinsGAGTCTAATATC (n.-99+32480_-99+32491delinsGAGTCTAATATC) n.2876_2887delinsGAGTCTAATATC n.2917_2928delinsGAGTCTAATATC | |
| 17 | g.43092781del | CA10589818 | BRCA1 | n.2814del c.2750del (p.Ile917ThrfsTer?) c.2624del (p.Ile875ThrfsTer?) c.2747del (p.Ile916ThrfsTer?) c.2672del (p.Ile891ThrfsTer?) c.785-1749del (n.785-1749del) c.647-1749del (n.647-1749del) c.1862del (p.Ile621ThrfsTer?) c.2627del (p.Ile876ThrfsTer?) c.2609del (p.Ile870ThrfsTer?) c.665-1749del (n.665-1749del) c.707-1749del (n.707-1749del) c.671-1749del (n.671-1749del) c.*2533del (n.*2533del) c.788-1749del (n.788-1749del) c.410-1749del (n.410-1749del) c.413-1749del (n.413-1749del) c.5-28830del (n.5-28830del) c.-43-18260del (n.-43-18260del) c.-99+32490del (n.-99+32490del) n.2886del n.2927del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092781A= | CA2260783438 | BRCA1 | n.2814T= c.2750T= (p.Ile917=) c.2624T= (p.Ile875=) c.2747T= (p.Ile916=) c.2672T= (p.Ile891=) c.785-1749T= (n.785-1749T=) c.647-1749T= (n.647-1749T=) c.1862T= (p.Ile621=) c.2627T= (p.Ile876=) c.2609T= (p.Ile870=) c.665-1749T= (n.665-1749T=) c.707-1749T= (n.707-1749T=) c.671-1749T= (n.671-1749T=) c.*2533T= (n.*2533T=) c.788-1749T= (n.788-1749T=) c.410-1749T= (n.410-1749T=) c.413-1749T= (n.413-1749T=) c.5-28830T= (n.5-28830T=) c.-43-18260T= (n.-43-18260T=) c.-99+32490T= (n.-99+32490T=) n.2886T= n.2927T= | |
| 17 | g.43092781A>C | CA336403 | BRCA1 | n.2814T>G c.2750T>G (p.Ile917Ser) c.2624T>G (p.Ile875Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.785-1749T>G (n.785-1749T>G) c.647-1749T>G (n.647-1749T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.2627T>G (p.Ile876Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.665-1749T>G (n.665-1749T>G) c.707-1749T>G (n.707-1749T>G) c.671-1749T>G (n.671-1749T>G) c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.788-1749T>G (n.788-1749T>G) c.410-1749T>G (n.410-1749T>G) c.413-1749T>G (n.413-1749T>G) c.5-28830T>G (n.5-28830T>G) c.-43-18260T>G (n.-43-18260T>G) c.-99+32490T>G (n.-99+32490T>G) n.2886T>G n.2927T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092781A>G | CA001812 | BRCA1 | n.2814T>C c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.2624T>C (p.Ile875Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.785-1749T>C (n.785-1749T>C) c.647-1749T>C (n.647-1749T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.2627T>C (p.Ile876Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.665-1749T>C (n.665-1749T>C) c.707-1749T>C (n.707-1749T>C) c.671-1749T>C (n.671-1749T>C) c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.788-1749T>C (n.788-1749T>C) c.410-1749T>C (n.410-1749T>C) c.413-1749T>C (n.413-1749T>C) c.5-28830T>C (n.5-28830T>C) c.-43-18260T>C (n.-43-18260T>C) c.-99+32490T>C (n.-99+32490T>C) n.2886T>C n.2927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092781A>T | CA10596489 | BRCA1 | n.2814T>A c.2750T>A (p.Ile917Asn) c.2624T>A (p.Ile875Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.785-1749T>A (n.785-1749T>A) c.647-1749T>A (n.647-1749T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.2627T>A (p.Ile876Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.665-1749T>A (n.665-1749T>A) c.707-1749T>A (n.707-1749T>A) c.671-1749T>A (n.671-1749T>A) c.*2533T>A (n.*2533T>A) c.788-1749T>A (n.788-1749T>A) c.410-1749T>A (n.410-1749T>A) c.413-1749T>A (n.413-1749T>A) c.5-28830T>A (n.5-28830T>A) c.-43-18260T>A (n.-43-18260T>A) c.-99+32490T>A (n.-99+32490T>A) n.2886T>A n.2927T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092783_43092793del | CA913187866 | BRCA1 | n.2804_2814del c.2740_2750del (p.Glu914GlnfsTer7) c.2614_2624del (p.Glu872GlnfsTer7) c.2737_2747del (p.Glu913GlnfsTer7) c.2662_2672del (p.Glu888GlnfsTer7) c.785-1759_785-1749del (n.785-1759_785-1749del) c.647-1759_647-1749del (n.647-1759_647-1749del) c.1852_1862del (p.Glu618GlnfsTer7) c.2617_2627del (p.Glu873GlnfsTer7) c.2599_2609del (p.Glu867GlnfsTer7) c.665-1759_665-1749del (n.665-1759_665-1749del) c.707-1759_707-1749del (n.707-1759_707-1749del) c.671-1759_671-1749del (n.671-1759_671-1749del) c.*2523_*2533del (n.*2523_*2533del) c.788-1759_788-1749del (n.788-1759_788-1749del) c.410-1759_410-1749del (n.410-1759_410-1749del) c.413-1759_413-1749del (n.413-1759_413-1749del) c.5-28840_5-28830del (n.5-28840_5-28830del) c.-43-18270_-43-18260del (n.-43-18270_-43-18260del) c.-99+32480_-99+32490del (n.-99+32480_-99+32490del) n.2876_2886del n.2917_2927del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092782del | CA2499224496 | BRCA1 | n.2813del c.2749del (p.Ile917SerfsTer?) c.2623del (p.Ile875SerfsTer?) c.2746del (p.Ile916SerfsTer?) c.2671del (p.Ile891SerfsTer?) c.785-1750del (n.785-1750del) c.647-1750del (n.647-1750del) c.1861del (p.Ile621SerfsTer?) c.2626del (p.Ile876SerfsTer?) c.2608del (p.Ile870SerfsTer?) c.665-1750del (n.665-1750del) c.707-1750del (n.707-1750del) c.671-1750del (n.671-1750del) c.*2532del (n.*2532del) c.788-1750del (n.788-1750del) c.410-1750del (n.410-1750del) c.413-1750del (n.413-1750del) c.5-28831del (n.5-28831del) c.-43-18261del (n.-43-18261del) c.-99+32489del (n.-99+32489del) n.2885del n.2926del | |
| 17 | g.43092782T>A | CA10596490 | BRCA1 | n.2813A>T c.2749A>T (p.Ile917Phe) c.2623A>T (p.Ile875Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.785-1750A>T (n.785-1750A>T) c.647-1750A>T (n.647-1750A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.2626A>T (p.Ile876Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.665-1750A>T (n.665-1750A>T) c.707-1750A>T (n.707-1750A>T) c.671-1750A>T (n.671-1750A>T) c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.788-1750A>T (n.788-1750A>T) c.410-1750A>T (n.410-1750A>T) c.413-1750A>T (n.413-1750A>T) c.5-28831A>T (n.5-28831A>T) c.-43-18261A>T (n.-43-18261A>T) c.-99+32489A>T (n.-99+32489A>T) n.2885A>T n.2926A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092782T>C | CA10596491 | BRCA1 | n.2813A>G c.2749A>G (p.Ile917Val) c.2623A>G (p.Ile875Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.2671A>G (p.Ile891Val) c.785-1750A>G (n.785-1750A>G) c.647-1750A>G (n.647-1750A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.2626A>G (p.Ile876Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.665-1750A>G (n.665-1750A>G) c.707-1750A>G (n.707-1750A>G) c.671-1750A>G (n.671-1750A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.788-1750A>G (n.788-1750A>G) c.410-1750A>G (n.410-1750A>G) c.413-1750A>G (n.413-1750A>G) c.5-28831A>G (n.5-28831A>G) c.-43-18261A>G (n.-43-18261A>G) c.-99+32489A>G (n.-99+32489A>G) n.2885A>G n.2926A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092782T>G | CA10596492 | BRCA1 | n.2813A>C c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.2623A>C (p.Ile875Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.785-1750A>C (n.785-1750A>C) c.647-1750A>C (n.647-1750A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.2626A>C (p.Ile876Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.665-1750A>C (n.665-1750A>C) c.707-1750A>C (n.707-1750A>C) c.671-1750A>C (n.671-1750A>C) c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.788-1750A>C (n.788-1750A>C) c.410-1750A>C (n.410-1750A>C) c.413-1750A>C (n.413-1750A>C) c.5-28831A>C (n.5-28831A>C) c.-43-18261A>C (n.-43-18261A>C) c.-99+32489A>C (n.-99+32489A>C) n.2885A>C n.2926A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092782T= | CA2260783440 | BRCA1 | n.2813A= c.2749A= (p.Ile917=) c.2623A= (p.Ile875=) c.2746A= (p.Ile916=) c.2671A= (p.Ile891=) c.785-1750A= (n.785-1750A=) c.647-1750A= (n.647-1750A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.2626A= (p.Ile876=) c.2608A= (p.Ile870=) c.665-1750A= (n.665-1750A=) c.707-1750A= (n.707-1750A=) c.671-1750A= (n.671-1750A=) c.*2532A= (n.*2532A=) c.788-1750A= (n.788-1750A=) c.410-1750A= (n.410-1750A=) c.413-1750A= (n.413-1750A=) c.5-28831A= (n.5-28831A=) c.-43-18261A= (n.-43-18261A=) c.-99+32489A= (n.-99+32489A=) n.2885A= n.2926A= | |
| 17 | g.43092782dup | CA001809 | BRCA1 | n.2813dup c.2749dup (p.Ile917AsnfsTer8) c.2623dup (p.Ile875AsnfsTer8) c.2746dup (p.Ile916AsnfsTer8) c.2671dup (p.Ile891AsnfsTer8) c.785-1750dup (n.785-1750dup) c.647-1750dup (n.647-1750dup) c.1861dup (p.Ile621AsnfsTer8) c.2626dup (p.Ile876AsnfsTer8) c.2608dup (p.Ile870AsnfsTer8) c.665-1750dup (n.665-1750dup) c.707-1750dup (n.707-1750dup) c.671-1750dup (n.671-1750dup) c.*2532dup (n.*2532dup) c.788-1750dup (n.788-1750dup) c.410-1750dup (n.410-1750dup) c.413-1750dup (n.413-1750dup) c.5-28831dup (n.5-28831dup) c.-43-18261dup (n.-43-18261dup) c.-99+32489dup (n.-99+32489dup) n.2885dup n.2926dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092782_43092783delinsTA | CA2260783439 | BRCA1 | n.2812_2813delinsTA c.2748_2749delinsTA (p.Asn916=) c.2622_2623delinsTA (p.Asn874=) c.2745_2746delinsTA (p.Asn915=) c.2670_2671delinsTA (p.Asn890=) c.785-1751_785-1750delinsTA (n.785-1751_785-1750delinsTA) c.647-1751_647-1750delinsTA (n.647-1751_647-1750delinsTA) c.1860_1861delinsTA (p.Asn620=) c.2625_2626delinsTA (p.Asn875=) c.2607_2608delinsTA (p.Asn869=) c.665-1751_665-1750delinsTA (n.665-1751_665-1750delinsTA) c.707-1751_707-1750delinsTA (n.707-1751_707-1750delinsTA) c.671-1751_671-1750delinsTA (n.671-1751_671-1750delinsTA) c.*2531_*2532delinsTA (n.*2531_*2532delinsTA) c.788-1751_788-1750delinsTA (n.788-1751_788-1750delinsTA) c.410-1751_410-1750delinsTA (n.410-1751_410-1750delinsTA) c.413-1751_413-1750delinsTA (n.413-1751_413-1750delinsTA) c.5-28832_5-28831delinsTA (n.5-28832_5-28831delinsTA) c.-43-18262_-43-18261delinsTA (n.-43-18262_-43-18261delinsTA) c.-99+32488_-99+32489delinsTA (n.-99+32488_-99+32489delinsTA) n.2884_2885delinsTA n.2925_2926delinsTA | |
| 17 | g.43092783del | CA001810 | BRCA1 | n.2812del c.2748del (p.Asn916LysfsTer?) c.2622del (p.Asn874LysfsTer?) c.2745del (p.Asn915LysfsTer?) c.2670del (p.Asn890LysfsTer?) c.785-1751del (n.785-1751del) c.647-1751del (n.647-1751del) c.1860del (p.Asn620LysfsTer?) c.2625del (p.Asn875LysfsTer?) c.2607del (p.Asn869LysfsTer?) c.665-1751del (n.665-1751del) c.707-1751del (n.707-1751del) c.671-1751del (n.671-1751del) c.*2531del (n.*2531del) c.788-1751del (n.788-1751del) c.410-1751del (n.410-1751del) c.413-1751del (n.413-1751del) c.5-28832del (n.5-28832del) c.-43-18262del (n.-43-18262del) c.-99+32488del (n.-99+32488del) n.2884del n.2925del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092783A>C | CA10596493 | BRCA1 | n.2812T>G c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.2622T>G (p.Asn874Lys) c.2745T>G (p.Asn915Lys) c.2670T>G (p.Asn890Lys) c.785-1751T>G (n.785-1751T>G) c.647-1751T>G (n.647-1751T>G) c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.2625T>G (p.Asn875Lys) c.2607T>G (p.Asn869Lys) c.665-1751T>G (n.665-1751T>G) c.707-1751T>G (n.707-1751T>G) c.671-1751T>G (n.671-1751T>G) c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.788-1751T>G (n.788-1751T>G) c.410-1751T>G (n.410-1751T>G) c.413-1751T>G (n.413-1751T>G) c.5-28832T>G (n.5-28832T>G) c.-43-18262T>G (n.-43-18262T>G) c.-99+32488T>G (n.-99+32488T>G) n.2884T>G n.2925T>G | |
| 17 | g.43092783A>G | CA500232730 | BRCA1 | n.2812T>C c.2748T>C (p.Asn916=) c.2622T>C (p.Asn874=) c.2745T>C (p.Asn915=) c.2670T>C (p.Asn890=) c.785-1751T>C (n.785-1751T>C) c.647-1751T>C (n.647-1751T>C) c.1860T>C (p.Asn620=) c.2625T>C (p.Asn875=) c.2607T>C (p.Asn869=) c.665-1751T>C (n.665-1751T>C) c.707-1751T>C (n.707-1751T>C) c.671-1751T>C (n.671-1751T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.788-1751T>C (n.788-1751T>C) c.410-1751T>C (n.410-1751T>C) c.413-1751T>C (n.413-1751T>C) c.5-28832T>C (n.5-28832T>C) c.-43-18262T>C (n.-43-18262T>C) c.-99+32488T>C (n.-99+32488T>C) n.2884T>C n.2925T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092783A>T | CA10596494 | BRCA1 | n.2812T>A c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.2745T>A (p.Asn915Lys) c.2670T>A (p.Asn890Lys) c.785-1751T>A (n.785-1751T>A) c.647-1751T>A (n.647-1751T>A) c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.2625T>A (p.Asn875Lys) c.2607T>A (p.Asn869Lys) c.665-1751T>A (n.665-1751T>A) c.707-1751T>A (n.707-1751T>A) c.671-1751T>A (n.671-1751T>A) c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.788-1751T>A (n.788-1751T>A) c.410-1751T>A (n.410-1751T>A) c.413-1751T>A (n.413-1751T>A) c.5-28832T>A (n.5-28832T>A) c.-43-18262T>A (n.-43-18262T>A) c.-99+32488T>A (n.-99+32488T>A) n.2884T>A n.2925T>A | |
| 17 | g.43092784T>A | CA349629 | BRCA1 | n.2811A>T c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2744A>T (p.Asn915Ile) c.2669A>T (p.Asn890Ile) c.785-1752A>T (n.785-1752A>T) c.647-1752A>T (n.647-1752A>T) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.2624A>T (p.Asn875Ile) c.2606A>T (p.Asn869Ile) c.665-1752A>T (n.665-1752A>T) c.707-1752A>T (n.707-1752A>T) c.671-1752A>T (n.671-1752A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.788-1752A>T (n.788-1752A>T) c.410-1752A>T (n.410-1752A>T) c.413-1752A>T (n.413-1752A>T) c.5-28833A>T (n.5-28833A>T) c.-43-18263A>T (n.-43-18263A>T) c.-99+32487A>T (n.-99+32487A>T) n.2883A>T n.2924A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092784T>C | CA10596495 | BRCA1 | n.2811A>G c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2744A>G (p.Asn915Ser) c.2669A>G (p.Asn890Ser) c.785-1752A>G (n.785-1752A>G) c.647-1752A>G (n.647-1752A>G) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.2624A>G (p.Asn875Ser) c.2606A>G (p.Asn869Ser) c.665-1752A>G (n.665-1752A>G) c.707-1752A>G (n.707-1752A>G) c.671-1752A>G (n.671-1752A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.788-1752A>G (n.788-1752A>G) c.410-1752A>G (n.410-1752A>G) c.413-1752A>G (n.413-1752A>G) c.5-28833A>G (n.5-28833A>G) c.-43-18263A>G (n.-43-18263A>G) c.-99+32487A>G (n.-99+32487A>G) n.2883A>G n.2924A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092784T>G | CA10596496 | BRCA1 | n.2811A>C c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2744A>C (p.Asn915Thr) c.2669A>C (p.Asn890Thr) c.785-1752A>C (n.785-1752A>C) c.647-1752A>C (n.647-1752A>C) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.2624A>C (p.Asn875Thr) c.2606A>C (p.Asn869Thr) c.665-1752A>C (n.665-1752A>C) c.707-1752A>C (n.707-1752A>C) c.671-1752A>C (n.671-1752A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.788-1752A>C (n.788-1752A>C) c.410-1752A>C (n.410-1752A>C) c.413-1752A>C (n.413-1752A>C) c.5-28833A>C (n.5-28833A>C) c.-43-18263A>C (n.-43-18263A>C) c.-99+32487A>C (n.-99+32487A>C) n.2883A>C n.2924A>C | |
| 17 | g.43092784T= | CA2260783441 | BRCA1 | n.2811A= c.2747A= (p.Asn916=) c.2621A= (p.Asn874=) c.2744A= (p.Asn915=) c.2669A= (p.Asn890=) c.785-1752A= (n.785-1752A=) c.647-1752A= (n.647-1752A=) c.1859A= (p.Asn620=) c.2624A= (p.Asn875=) c.2606A= (p.Asn869=) c.665-1752A= (n.665-1752A=) c.707-1752A= (n.707-1752A=) c.671-1752A= (n.671-1752A=) c.*2530A= (n.*2530A=) c.788-1752A= (n.788-1752A=) c.410-1752A= (n.410-1752A=) c.413-1752A= (n.413-1752A=) c.5-28833A= (n.5-28833A=) c.-43-18263A= (n.-43-18263A=) c.-99+32487A= (n.-99+32487A=) n.2883A= n.2924A= | |
| 17 | g.43092785T>A | CA001808 | BRCA1 | n.2810A>T c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2743A>T (p.Asn915Tyr) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) c.785-1753A>T (n.785-1753A>T) c.647-1753A>T (n.647-1753A>T) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.2623A>T (p.Asn875Tyr) c.2605A>T (p.Asn869Tyr) c.665-1753A>T (n.665-1753A>T) c.707-1753A>T (n.707-1753A>T) c.671-1753A>T (n.671-1753A>T) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.788-1753A>T (n.788-1753A>T) c.410-1753A>T (n.410-1753A>T) c.413-1753A>T (n.413-1753A>T) c.5-28834A>T (n.5-28834A>T) c.-43-18264A>T (n.-43-18264A>T) c.-99+32486A>T (n.-99+32486A>T) n.2882A>T n.2923A>T | ClinVar dbSNP |