| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092768_43092771del | CA001820 | BRCA1 | n.2828_2831del c.2764_2767del (p.Thr922LeufsTer?) c.2638_2641del (p.Thr880LeufsTer?) c.2761_2764del (p.Thr921LeufsTer?) c.2686_2689del (p.Thr896LeufsTer?) c.785-1735_785-1732del (n.785-1735_785-1732del) c.647-1735_647-1732del (n.647-1735_647-1732del) c.1876_1879del (p.Thr626LeufsTer?) c.2641_2644del (p.Thr881LeufsTer?) c.2623_2626del (p.Thr875LeufsTer?) c.665-1735_665-1732del (n.665-1735_665-1732del) c.707-1735_707-1732del (n.707-1735_707-1732del) c.671-1735_671-1732del (n.671-1735_671-1732del) c.*2547_*2550del (n.*2547_*2550del) c.788-1735_788-1732del (n.788-1735_788-1732del) c.410-1735_410-1732del (n.410-1735_410-1732del) c.413-1735_413-1732del (n.413-1735_413-1732del) c.5-28816_5-28813del (n.5-28816_5-28813del) c.-43-18246_-43-18243del (n.-43-18246_-43-18243del) c.-99+32504_-99+32507del (n.-99+32504_-99+32507del) n.2900_2903del n.2941_2944del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092768_43092769delinsCT | CA2260783421 | BRCA1 | n.2826_2827delinsAG c.2762_2763delinsAG (p.Gln921=) c.2636_2637delinsAG (p.Gln879=) c.2759_2760delinsAG (p.Gln920=) c.2684_2685delinsAG (p.Gln895=) c.785-1737_785-1736delinsAG (n.785-1737_785-1736delinsAG) c.647-1737_647-1736delinsAG (n.647-1737_647-1736delinsAG) c.1874_1875delinsAG (p.Gln625=) c.2639_2640delinsAG (p.Gln880=) c.2621_2622delinsAG (p.Gln874=) c.665-1737_665-1736delinsAG (n.665-1737_665-1736delinsAG) c.707-1737_707-1736delinsAG (n.707-1737_707-1736delinsAG) c.671-1737_671-1736delinsAG (n.671-1737_671-1736delinsAG) c.*2545_*2546delinsAG (n.*2545_*2546delinsAG) c.788-1737_788-1736delinsAG (n.788-1737_788-1736delinsAG) c.410-1737_410-1736delinsAG (n.410-1737_410-1736delinsAG) c.413-1737_413-1736delinsAG (n.413-1737_413-1736delinsAG) c.5-28818_5-28817delinsAG (n.5-28818_5-28817delinsAG) c.-43-18248_-43-18247delinsAG (n.-43-18248_-43-18247delinsAG) c.-99+32502_-99+32503delinsAG (n.-99+32502_-99+32503delinsAG) n.2898_2899delinsAG n.2939_2940delinsAG | |
| 17 | g.43092769del | CA001818 | BRCA1 | n.2826del c.2762del (p.Gln921ArgfsTer?) c.2636del (p.Gln879ArgfsTer?) c.2759del (p.Gln920ArgfsTer?) c.2684del (p.Gln895ArgfsTer?) c.785-1737del (n.785-1737del) c.647-1737del (n.647-1737del) c.1874del (p.Gln625ArgfsTer?) c.2639del (p.Gln880ArgfsTer?) c.2621del (p.Gln874ArgfsTer?) c.665-1737del (n.665-1737del) c.707-1737del (n.707-1737del) c.671-1737del (n.671-1737del) c.*2545del (n.*2545del) c.788-1737del (n.788-1737del) c.410-1737del (n.410-1737del) c.413-1737del (n.413-1737del) c.5-28818del (n.5-28818del) c.-43-18248del (n.-43-18248del) c.-99+32502del (n.-99+32502del) n.2898del n.2939del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092769T>A | CA10596467 | BRCA1 | n.2826A>T c.2762A>T (p.Gln921Leu) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2759A>T (p.Gln920Leu) c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.785-1737A>T (n.785-1737A>T) c.647-1737A>T (n.647-1737A>T) c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.2639A>T (p.Gln880Leu) c.2621A>T (p.Gln874Leu) c.665-1737A>T (n.665-1737A>T) c.707-1737A>T (n.707-1737A>T) c.671-1737A>T (n.671-1737A>T) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.788-1737A>T (n.788-1737A>T) c.410-1737A>T (n.410-1737A>T) c.413-1737A>T (n.413-1737A>T) c.5-28818A>T (n.5-28818A>T) c.-43-18248A>T (n.-43-18248A>T) c.-99+32502A>T (n.-99+32502A>T) n.2898A>T n.2939A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092769T>C | CA10596468 | BRCA1 | n.2826A>G c.2762A>G (p.Gln921Arg) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2759A>G (p.Gln920Arg) c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.785-1737A>G (n.785-1737A>G) c.647-1737A>G (n.647-1737A>G) c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.2639A>G (p.Gln880Arg) c.2621A>G (p.Gln874Arg) c.665-1737A>G (n.665-1737A>G) c.707-1737A>G (n.707-1737A>G) c.671-1737A>G (n.671-1737A>G) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.788-1737A>G (n.788-1737A>G) c.410-1737A>G (n.410-1737A>G) c.413-1737A>G (n.413-1737A>G) c.5-28818A>G (n.5-28818A>G) c.-43-18248A>G (n.-43-18248A>G) c.-99+32502A>G (n.-99+32502A>G) n.2898A>G n.2939A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092769T>G | CA10596469 | BRCA1 | n.2826A>C c.2762A>C (p.Gln921Pro) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2759A>C (p.Gln920Pro) c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.785-1737A>C (n.785-1737A>C) c.647-1737A>C (n.647-1737A>C) c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.2639A>C (p.Gln880Pro) c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.665-1737A>C (n.665-1737A>C) c.707-1737A>C (n.707-1737A>C) c.671-1737A>C (n.671-1737A>C) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.788-1737A>C (n.788-1737A>C) c.410-1737A>C (n.410-1737A>C) c.413-1737A>C (n.413-1737A>C) c.5-28818A>C (n.5-28818A>C) c.-43-18248A>C (n.-43-18248A>C) c.-99+32502A>C (n.-99+32502A>C) n.2898A>C n.2939A>C | |
| 17 | g.43092769T= | CA2260783423 | BRCA1 | n.2826A= c.2762A= (p.Gln921=) c.2636A= (p.Gln879=) c.2759A= (p.Gln920=) c.2684A= (p.Gln895=) c.785-1737A= (n.785-1737A=) c.647-1737A= (n.647-1737A=) c.1874A= (p.Gln625=) c.2639A= (p.Gln880=) c.2621A= (p.Gln874=) c.665-1737A= (n.665-1737A=) c.707-1737A= (n.707-1737A=) c.671-1737A= (n.671-1737A=) c.*2545A= (n.*2545A=) c.788-1737A= (n.788-1737A=) c.410-1737A= (n.410-1737A=) c.413-1737A= (n.413-1737A=) c.5-28818A= (n.5-28818A=) c.-43-18248A= (n.-43-18248A=) c.-99+32502A= (n.-99+32502A=) n.2898A= n.2939A= | |
| 17 | g.43092770G>A | CA001817 | BRCA1 | n.2825C>T c.2761C>T (p.Gln921Ter) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2758C>T (p.Gln920Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.785-1738C>T (n.785-1738C>T) c.647-1738C>T (n.647-1738C>T) c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) c.2620C>T (p.Gln874Ter) c.665-1738C>T (n.665-1738C>T) c.707-1738C>T (n.707-1738C>T) c.671-1738C>T (n.671-1738C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.788-1738C>T (n.788-1738C>T) c.410-1738C>T (n.410-1738C>T) c.413-1738C>T (n.413-1738C>T) c.5-28819C>T (n.5-28819C>T) c.-43-18249C>T (n.-43-18249C>T) c.-99+32501C>T (n.-99+32501C>T) n.2897C>T n.2938C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092770G>C | CA10596470 | BRCA1 | n.2825C>G c.2761C>G (p.Gln921Glu) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2758C>G (p.Gln920Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.785-1738C>G (n.785-1738C>G) c.647-1738C>G (n.647-1738C>G) c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.2638C>G (p.Gln880Glu) c.2620C>G (p.Gln874Glu) c.665-1738C>G (n.665-1738C>G) c.707-1738C>G (n.707-1738C>G) c.671-1738C>G (n.671-1738C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.788-1738C>G (n.788-1738C>G) c.410-1738C>G (n.410-1738C>G) c.413-1738C>G (n.413-1738C>G) c.5-28819C>G (n.5-28819C>G) c.-43-18249C>G (n.-43-18249C>G) c.-99+32501C>G (n.-99+32501C>G) n.2897C>G n.2938C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092770G= | CA2260783424 | BRCA1 | n.2825C= c.2761C= (p.Gln921=) c.2635C= (p.Gln879=) c.2758C= (p.Gln920=) c.2683C= (p.Gln895=) c.785-1738C= (n.785-1738C=) c.647-1738C= (n.647-1738C=) c.1873C= (p.Gln625=) c.2638C= (p.Gln880=) c.2620C= (p.Gln874=) c.665-1738C= (n.665-1738C=) c.707-1738C= (n.707-1738C=) c.671-1738C= (n.671-1738C=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.788-1738C= (n.788-1738C=) c.410-1738C= (n.410-1738C=) c.413-1738C= (n.413-1738C=) c.5-28819C= (n.5-28819C=) c.-43-18249C= (n.-43-18249C=) c.-99+32501C= (n.-99+32501C=) n.2897C= n.2938C= | |
| 17 | g.43092770G>T | CA10596471 | BRCA1 | n.2825C>A c.2761C>A (p.Gln921Lys) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2758C>A (p.Gln920Lys) c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.785-1738C>A (n.785-1738C>A) c.647-1738C>A (n.647-1738C>A) c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.2638C>A (p.Gln880Lys) c.2620C>A (p.Gln874Lys) c.665-1738C>A (n.665-1738C>A) c.707-1738C>A (n.707-1738C>A) c.671-1738C>A (n.671-1738C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.788-1738C>A (n.788-1738C>A) c.410-1738C>A (n.410-1738C>A) c.413-1738C>A (n.413-1738C>A) c.5-28819C>A (n.5-28819C>A) c.-43-18249C>A (n.-43-18249C>A) c.-99+32501C>A (n.-99+32501C>A) n.2897C>A n.2938C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092770_43092771delinsGT | CA2260783425 | BRCA1 | n.2824_2825delinsAC c.2760_2761delinsAC (p.Val920=) c.2634_2635delinsAC (p.Val878=) c.2757_2758delinsAC (p.Val919=) c.2682_2683delinsAC (p.Val894=) c.785-1739_785-1738delinsAC (n.785-1739_785-1738delinsAC) c.647-1739_647-1738delinsAC (n.647-1739_647-1738delinsAC) c.1872_1873delinsAC (p.Val624=) c.2637_2638delinsAC (p.Val879=) c.2619_2620delinsAC (p.Val873=) c.665-1739_665-1738delinsAC (n.665-1739_665-1738delinsAC) c.707-1739_707-1738delinsAC (n.707-1739_707-1738delinsAC) c.671-1739_671-1738delinsAC (n.671-1739_671-1738delinsAC) c.*2543_*2544delinsAC (n.*2543_*2544delinsAC) c.788-1739_788-1738delinsAC (n.788-1739_788-1738delinsAC) c.410-1739_410-1738delinsAC (n.410-1739_410-1738delinsAC) c.413-1739_413-1738delinsAC (n.413-1739_413-1738delinsAC) c.5-28820_5-28819delinsAC (n.5-28820_5-28819delinsAC) c.-43-18250_-43-18249delinsAC (n.-43-18250_-43-18249delinsAC) c.-99+32500_-99+32501delinsAC (n.-99+32500_-99+32501delinsAC) n.2896_2897delinsAC n.2937_2938delinsAC | |
| 17 | g.43092771del | CA16620434 | BRCA1 | n.2824del c.2760del (p.Gln921ArgfsTer?) c.2634del (p.Gln879ArgfsTer?) c.2757del (p.Gln920ArgfsTer?) c.2682del (p.Gln895ArgfsTer?) c.785-1739del (n.785-1739del) c.647-1739del (n.647-1739del) c.1872del (p.Gln625ArgfsTer?) c.2637del (p.Gln880ArgfsTer?) c.2619del (p.Gln874ArgfsTer?) c.665-1739del (n.665-1739del) c.707-1739del (n.707-1739del) c.671-1739del (n.671-1739del) c.*2543del (n.*2543del) c.788-1739del (n.788-1739del) c.410-1739del (n.410-1739del) c.413-1739del (n.413-1739del) c.5-28820del (n.5-28820del) c.-43-18250del (n.-43-18250del) c.-99+32500del (n.-99+32500del) n.2896del n.2937del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092771T>A | CA500232715 | BRCA1 | n.2824A>T c.2760A>T (p.Val920=) c.2634A>T (p.Val878=) c.2757A>T (p.Val919=) c.2682A>T (p.Val894=) c.785-1739A>T (n.785-1739A>T) c.647-1739A>T (n.647-1739A>T) c.1872A>T (p.Val624=) c.2637A>T (p.Val879=) c.2619A>T (p.Val873=) c.665-1739A>T (n.665-1739A>T) c.707-1739A>T (n.707-1739A>T) c.671-1739A>T (n.671-1739A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.788-1739A>T (n.788-1739A>T) c.410-1739A>T (n.410-1739A>T) c.413-1739A>T (n.413-1739A>T) c.5-28820A>T (n.5-28820A>T) c.-43-18250A>T (n.-43-18250A>T) c.-99+32500A>T (n.-99+32500A>T) n.2896A>T n.2937A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092771T>C | CA500232713 | BRCA1 | n.2824A>G c.2760A>G (p.Val920=) c.2634A>G (p.Val878=) c.2757A>G (p.Val919=) c.2682A>G (p.Val894=) c.785-1739A>G (n.785-1739A>G) c.647-1739A>G (n.647-1739A>G) c.1872A>G (p.Val624=) c.2637A>G (p.Val879=) c.2619A>G (p.Val873=) c.665-1739A>G (n.665-1739A>G) c.707-1739A>G (n.707-1739A>G) c.671-1739A>G (n.671-1739A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.788-1739A>G (n.788-1739A>G) c.410-1739A>G (n.410-1739A>G) c.413-1739A>G (n.413-1739A>G) c.5-28820A>G (n.5-28820A>G) c.-43-18250A>G (n.-43-18250A>G) c.-99+32500A>G (n.-99+32500A>G) n.2896A>G n.2937A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092771T>G | CA500232714 | BRCA1 | n.2824A>C c.2760A>C (p.Val920=) c.2634A>C (p.Val878=) c.2757A>C (p.Val919=) c.2682A>C (p.Val894=) c.785-1739A>C (n.785-1739A>C) c.647-1739A>C (n.647-1739A>C) c.1872A>C (p.Val624=) c.2637A>C (p.Val879=) c.2619A>C (p.Val873=) c.665-1739A>C (n.665-1739A>C) c.707-1739A>C (n.707-1739A>C) c.671-1739A>C (n.671-1739A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.788-1739A>C (n.788-1739A>C) c.410-1739A>C (n.410-1739A>C) c.413-1739A>C (n.413-1739A>C) c.5-28820A>C (n.5-28820A>C) c.-43-18250A>C (n.-43-18250A>C) c.-99+32500A>C (n.-99+32500A>C) n.2896A>C n.2937A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092772A= | CA2260783426 | BRCA1 | n.2823T= c.2759T= (p.Val920=) c.2633T= (p.Val878=) c.2756T= (p.Val919=) c.2681T= (p.Val894=) c.785-1740T= (n.785-1740T=) c.647-1740T= (n.647-1740T=) c.1871T= (p.Val624=) c.2636T= (p.Val879=) c.2618T= (p.Val873=) c.665-1740T= (n.665-1740T=) c.707-1740T= (n.707-1740T=) c.671-1740T= (n.671-1740T=) c.*2542T= (n.*2542T=) c.788-1740T= (n.788-1740T=) c.410-1740T= (n.410-1740T=) c.413-1740T= (n.413-1740T=) c.5-28821T= (n.5-28821T=) c.-43-18251T= (n.-43-18251T=) c.-99+32499T= (n.-99+32499T=) n.2895T= n.2936T= | |
| 17 | g.43092772A>C | CA10596472 | BRCA1 | n.2823T>G c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.785-1740T>G (n.785-1740T>G) c.647-1740T>G (n.647-1740T>G) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) c.665-1740T>G (n.665-1740T>G) c.707-1740T>G (n.707-1740T>G) c.671-1740T>G (n.671-1740T>G) c.*2542T>G (n.*2542T>G) c.788-1740T>G (n.788-1740T>G) c.410-1740T>G (n.410-1740T>G) c.413-1740T>G (n.413-1740T>G) c.5-28821T>G (n.5-28821T>G) c.-43-18251T>G (n.-43-18251T>G) c.-99+32499T>G (n.-99+32499T>G) n.2895T>G n.2936T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092772A>G | CA001816 | BRCA1 | n.2823T>C c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.785-1740T>C (n.785-1740T>C) c.647-1740T>C (n.647-1740T>C) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) c.665-1740T>C (n.665-1740T>C) c.707-1740T>C (n.707-1740T>C) c.671-1740T>C (n.671-1740T>C) c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.788-1740T>C (n.788-1740T>C) c.410-1740T>C (n.410-1740T>C) c.413-1740T>C (n.413-1740T>C) c.5-28821T>C (n.5-28821T>C) c.-43-18251T>C (n.-43-18251T>C) c.-99+32499T>C (n.-99+32499T>C) n.2895T>C n.2936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092772A>T | CA10596473 | BRCA1 | n.2823T>A c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2633T>A (p.Val878Glu) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.785-1740T>A (n.785-1740T>A) c.647-1740T>A (n.647-1740T>A) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.2636T>A (p.Val879Glu) c.2618T>A (p.Val873Glu) c.665-1740T>A (n.665-1740T>A) c.707-1740T>A (n.707-1740T>A) c.671-1740T>A (n.671-1740T>A) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.788-1740T>A (n.788-1740T>A) c.410-1740T>A (n.410-1740T>A) c.413-1740T>A (n.413-1740T>A) c.5-28821T>A (n.5-28821T>A) c.-43-18251T>A (n.-43-18251T>A) c.-99+32499T>A (n.-99+32499T>A) n.2895T>A n.2936T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092773C>A | CA10596474 | BRCA1 | n.2822G>T c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2632G>T (p.Val878Leu) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2680G>T (p.Val894Leu) c.785-1741G>T (n.785-1741G>T) c.647-1741G>T (n.647-1741G>T) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.2635G>T (p.Val879Leu) c.2617G>T (p.Val873Leu) c.665-1741G>T (n.665-1741G>T) c.707-1741G>T (n.707-1741G>T) c.671-1741G>T (n.671-1741G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.788-1741G>T (n.788-1741G>T) c.410-1741G>T (n.410-1741G>T) c.413-1741G>T (n.413-1741G>T) c.5-28822G>T (n.5-28822G>T) c.-43-18252G>T (n.-43-18252G>T) c.-99+32498G>T (n.-99+32498G>T) n.2894G>T n.2935G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092773C= | CA2260783427 | BRCA1 | n.2822G= c.2758G= (p.Val920=) c.2632G= (p.Val878=) c.2755G= (p.Val919=) c.2680G= (p.Val894=) c.785-1741G= (n.785-1741G=) c.647-1741G= (n.647-1741G=) c.1870G= (p.Val624=) c.2635G= (p.Val879=) c.2617G= (p.Val873=) c.665-1741G= (n.665-1741G=) c.707-1741G= (n.707-1741G=) c.671-1741G= (n.671-1741G=) c.*2541G= (n.*2541G=) c.788-1741G= (n.788-1741G=) c.410-1741G= (n.410-1741G=) c.413-1741G= (n.413-1741G=) c.5-28822G= (n.5-28822G=) c.-43-18252G= (n.-43-18252G=) c.-99+32498G= (n.-99+32498G=) n.2894G= n.2935G= | |
| 17 | g.43092773C>G | CA10596475 | BRCA1 | n.2822G>C c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.785-1741G>C (n.785-1741G>C) c.647-1741G>C (n.647-1741G>C) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) c.665-1741G>C (n.665-1741G>C) c.707-1741G>C (n.707-1741G>C) c.671-1741G>C (n.671-1741G>C) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.788-1741G>C (n.788-1741G>C) c.410-1741G>C (n.410-1741G>C) c.413-1741G>C (n.413-1741G>C) c.5-28822G>C (n.5-28822G>C) c.-43-18252G>C (n.-43-18252G>C) c.-99+32498G>C (n.-99+32498G>C) n.2894G>C n.2935G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092773C>T | CA001815 | BRCA1 | n.2822G>A c.2758G>A (p.Val920Ile) c.2632G>A (p.Val878Ile) c.2755G>A (p.Val919Ile) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.785-1741G>A (n.785-1741G>A) c.647-1741G>A (n.647-1741G>A) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.2635G>A (p.Val879Ile) c.2617G>A (p.Val873Ile) c.665-1741G>A (n.665-1741G>A) c.707-1741G>A (n.707-1741G>A) c.671-1741G>A (n.671-1741G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.788-1741G>A (n.788-1741G>A) c.410-1741G>A (n.410-1741G>A) c.413-1741G>A (n.413-1741G>A) c.5-28822G>A (n.5-28822G>A) c.-43-18252G>A (n.-43-18252G>A) c.-99+32498G>A (n.-99+32498G>A) n.2894G>A n.2935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092774_43092777dup | CA2695225968 | BRCA1 | n.2819_2822dup c.2755_2758dup (p.Val920AlafsTer6) c.2629_2632dup (p.Val878AlafsTer6) c.2752_2755dup (p.Val919AlafsTer6) c.2677_2680dup (p.Val894AlafsTer6) c.785-1744_785-1741dup (n.785-1744_785-1741dup) c.647-1744_647-1741dup (n.647-1744_647-1741dup) c.1867_1870dup (p.Val624AlafsTer6) c.2632_2635dup (p.Val879AlafsTer6) c.2614_2617dup (p.Val873AlafsTer6) c.665-1744_665-1741dup (n.665-1744_665-1741dup) c.707-1744_707-1741dup (n.707-1744_707-1741dup) c.671-1744_671-1741dup (n.671-1744_671-1741dup) c.*2538_*2541dup (n.*2538_*2541dup) c.788-1744_788-1741dup (n.788-1744_788-1741dup) c.410-1744_410-1741dup (n.410-1744_410-1741dup) c.413-1744_413-1741dup (n.413-1744_413-1741dup) c.5-28825_5-28822dup (n.5-28825_5-28822dup) c.-43-18255_-43-18252dup (n.-43-18255_-43-18252dup) c.-99+32495_-99+32498dup (n.-99+32495_-99+32498dup) n.2891_2894dup n.2932_2935dup | |
| 17 | g.43092774A= | CA2260783428 | BRCA1 | n.2821T= c.2757T= (p.Pro919=) c.2631T= (p.Pro877=) c.2754T= (p.Pro918=) c.2679T= (p.Pro893=) c.785-1742T= (n.785-1742T=) c.647-1742T= (n.647-1742T=) c.1869T= (p.Pro623=) c.2634T= (p.Pro878=) c.2616T= (p.Pro872=) c.665-1742T= (n.665-1742T=) c.707-1742T= (n.707-1742T=) c.671-1742T= (n.671-1742T=) c.*2540T= (n.*2540T=) c.788-1742T= (n.788-1742T=) c.410-1742T= (n.410-1742T=) c.413-1742T= (n.413-1742T=) c.5-28823T= (n.5-28823T=) c.-43-18253T= (n.-43-18253T=) c.-99+32497T= (n.-99+32497T=) n.2893T= n.2934T= | |
| 17 | g.43092774A>C | CA500232717 | BRCA1 | n.2821T>G c.2757T>G (p.Pro919=) c.2631T>G (p.Pro877=) c.2754T>G (p.Pro918=) c.2679T>G (p.Pro893=) c.785-1742T>G (n.785-1742T>G) c.647-1742T>G (n.647-1742T>G) c.1869T>G (p.Pro623=) c.2634T>G (p.Pro878=) c.2616T>G (p.Pro872=) c.665-1742T>G (n.665-1742T>G) c.707-1742T>G (n.707-1742T>G) c.671-1742T>G (n.671-1742T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.788-1742T>G (n.788-1742T>G) c.410-1742T>G (n.410-1742T>G) c.413-1742T>G (n.413-1742T>G) c.5-28823T>G (n.5-28823T>G) c.-43-18253T>G (n.-43-18253T>G) c.-99+32497T>G (n.-99+32497T>G) n.2893T>G n.2934T>G | |
| 17 | g.43092774A>G | CA058342 | BRCA1 | n.2821T>C c.2757T>C (p.Pro919=) c.2631T>C (p.Pro877=) c.2754T>C (p.Pro918=) c.2679T>C (p.Pro893=) c.785-1742T>C (n.785-1742T>C) c.647-1742T>C (n.647-1742T>C) c.1869T>C (p.Pro623=) c.2634T>C (p.Pro878=) c.2616T>C (p.Pro872=) c.665-1742T>C (n.665-1742T>C) c.707-1742T>C (n.707-1742T>C) c.671-1742T>C (n.671-1742T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.788-1742T>C (n.788-1742T>C) c.410-1742T>C (n.410-1742T>C) c.413-1742T>C (n.413-1742T>C) c.5-28823T>C (n.5-28823T>C) c.-43-18253T>C (n.-43-18253T>C) c.-99+32497T>C (n.-99+32497T>C) n.2893T>C n.2934T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092774A>T | CA500232719 | BRCA1 | n.2821T>A c.2757T>A (p.Pro919=) c.2631T>A (p.Pro877=) c.2754T>A (p.Pro918=) c.2679T>A (p.Pro893=) c.785-1742T>A (n.785-1742T>A) c.647-1742T>A (n.647-1742T>A) c.1869T>A (p.Pro623=) c.2634T>A (p.Pro878=) c.2616T>A (p.Pro872=) c.665-1742T>A (n.665-1742T>A) c.707-1742T>A (n.707-1742T>A) c.671-1742T>A (n.671-1742T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.788-1742T>A (n.788-1742T>A) c.410-1742T>A (n.410-1742T>A) c.413-1742T>A (n.413-1742T>A) c.5-28823T>A (n.5-28823T>A) c.-43-18253T>A (n.-43-18253T>A) c.-99+32497T>A (n.-99+32497T>A) n.2893T>A n.2934T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092775G>A | CA10596476 | BRCA1 | n.2820C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.785-1743C>T (n.785-1743C>T) c.647-1743C>T (n.647-1743C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.665-1743C>T (n.665-1743C>T) c.707-1743C>T (n.707-1743C>T) c.671-1743C>T (n.671-1743C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.788-1743C>T (n.788-1743C>T) c.410-1743C>T (n.410-1743C>T) c.413-1743C>T (n.413-1743C>T) c.5-28824C>T (n.5-28824C>T) c.-43-18254C>T (n.-43-18254C>T) c.-99+32496C>T (n.-99+32496C>T) n.2892C>T n.2933C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092775G>C | CA10596477 | BRCA1 | n.2820C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.785-1743C>G (n.785-1743C>G) c.647-1743C>G (n.647-1743C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.665-1743C>G (n.665-1743C>G) c.707-1743C>G (n.707-1743C>G) c.671-1743C>G (n.671-1743C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.788-1743C>G (n.788-1743C>G) c.410-1743C>G (n.410-1743C>G) c.413-1743C>G (n.413-1743C>G) c.5-28824C>G (n.5-28824C>G) c.-43-18254C>G (n.-43-18254C>G) c.-99+32496C>G (n.-99+32496C>G) n.2892C>G n.2933C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092775G= | CA2260783430 | BRCA1 | n.2820C= c.2756C= (p.Pro919=) c.2630C= (p.Pro877=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2678C= (p.Pro893=) c.785-1743C= (n.785-1743C=) c.647-1743C= (n.647-1743C=) c.1868C= (p.Pro623=) c.2633C= (p.Pro878=) c.2615C= (p.Pro872=) c.665-1743C= (n.665-1743C=) c.707-1743C= (n.707-1743C=) c.671-1743C= (n.671-1743C=) c.*2539C= (n.*2539C=) c.788-1743C= (n.788-1743C=) c.410-1743C= (n.410-1743C=) c.413-1743C= (n.413-1743C=) c.5-28824C= (n.5-28824C=) c.-43-18254C= (n.-43-18254C=) c.-99+32496C= (n.-99+32496C=) n.2892C= n.2933C= | |
| 17 | g.43092775G>T | CA10596478 | BRCA1 | n.2820C>A c.2756C>A (p.Pro919His) c.2630C>A (p.Pro877His) c.2753C>A (p.Pro918His) c.2678C>A (p.Pro893His) c.785-1743C>A (n.785-1743C>A) c.647-1743C>A (n.647-1743C>A) c.1868C>A (p.Pro623His) c.2633C>A (p.Pro878His) c.2615C>A (p.Pro872His) c.665-1743C>A (n.665-1743C>A) c.707-1743C>A (n.707-1743C>A) c.671-1743C>A (n.671-1743C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.788-1743C>A (n.788-1743C>A) c.410-1743C>A (n.410-1743C>A) c.413-1743C>A (n.413-1743C>A) c.5-28824C>A (n.5-28824C>A) c.-43-18254C>A (n.-43-18254C>A) c.-99+32496C>A (n.-99+32496C>A) n.2892C>A n.2933C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092776del | CA2499224494 | BRCA1 | n.2820del c.2756del (p.Pro919LeufsTer?) c.2630del (p.Pro877LeufsTer?) c.2753del (p.Pro918LeufsTer?) c.2678del (p.Pro893LeufsTer?) c.785-1743del (n.785-1743del) c.647-1743del (n.647-1743del) c.1868del (p.Pro623LeufsTer?) c.2633del (p.Pro878LeufsTer?) c.2615del (p.Pro872LeufsTer?) c.665-1743del (n.665-1743del) c.707-1743del (n.707-1743del) c.671-1743del (n.671-1743del) c.*2539del (n.*2539del) c.788-1743del (n.788-1743del) c.410-1743del (n.410-1743del) c.413-1743del (n.413-1743del) c.5-28824del (n.5-28824del) c.-43-18254del (n.-43-18254del) c.-99+32496del (n.-99+32496del) n.2892del n.2933del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092775_43092778delinsGGCT | CA2260783429 | BRCA1 | n.2817_2820delinsAGCC c.2753_2756delinsAGCC (p.Lys918=) c.2627_2630delinsAGCC (p.Lys876=) c.2750_2753delinsAGCC (p.Lys917=) c.2675_2678delinsAGCC (p.Lys892=) c.785-1746_785-1743delinsAGCC (n.785-1746_785-1743delinsAGCC) c.647-1746_647-1743delinsAGCC (n.647-1746_647-1743delinsAGCC) c.1865_1868delinsAGCC (p.Lys622=) c.2630_2633delinsAGCC (p.Lys877=) c.2612_2615delinsAGCC (p.Lys871=) c.665-1746_665-1743delinsAGCC (n.665-1746_665-1743delinsAGCC) c.707-1746_707-1743delinsAGCC (n.707-1746_707-1743delinsAGCC) c.671-1746_671-1743delinsAGCC (n.671-1746_671-1743delinsAGCC) c.*2536_*2539delinsAGCC (n.*2536_*2539delinsAGCC) c.788-1746_788-1743delinsAGCC (n.788-1746_788-1743delinsAGCC) c.410-1746_410-1743delinsAGCC (n.410-1746_410-1743delinsAGCC) c.413-1746_413-1743delinsAGCC (n.413-1746_413-1743delinsAGCC) c.5-28827_5-28824delinsAGCC (n.5-28827_5-28824delinsAGCC) c.-43-18257_-43-18254delinsAGCC (n.-43-18257_-43-18254delinsAGCC) c.-99+32493_-99+32496delinsAGCC (n.-99+32493_-99+32496delinsAGCC) n.2889_2892delinsAGCC n.2930_2933delinsAGCC | |
| 17 | g.43092775_43092776insCACCC | CA658823991 | BRCA1 | n.2819_2820insGGGTG c.2755_2756insGGGTG (p.Pro919ArgfsTer?) c.2629_2630insGGGTG (p.Pro877ArgfsTer?) c.2752_2753insGGGTG (p.Pro918ArgfsTer?) c.2677_2678insGGGTG (p.Pro893ArgfsTer?) c.785-1744_785-1743insGGGTG (n.785-1744_785-1743insGGGTG) c.647-1744_647-1743insGGGTG (n.647-1744_647-1743insGGGTG) c.1867_1868insGGGTG (p.Pro623ArgfsTer?) c.2632_2633insGGGTG (p.Pro878ArgfsTer?) c.2614_2615insGGGTG (p.Pro872ArgfsTer?) c.665-1744_665-1743insGGGTG (n.665-1744_665-1743insGGGTG) c.707-1744_707-1743insGGGTG (n.707-1744_707-1743insGGGTG) c.671-1744_671-1743insGGGTG (n.671-1744_671-1743insGGGTG) c.*2538_*2539insGGGTG (n.*2538_*2539insGGGTG) c.788-1744_788-1743insGGGTG (n.788-1744_788-1743insGGGTG) c.410-1744_410-1743insGGGTG (n.410-1744_410-1743insGGGTG) c.413-1744_413-1743insGGGTG (n.413-1744_413-1743insGGGTG) c.5-28825_5-28824insGGGTG (n.5-28825_5-28824insGGGTG) c.-43-18255_-43-18254insGGGTG (n.-43-18255_-43-18254insGGGTG) c.-99+32495_-99+32496insGGGTG (n.-99+32495_-99+32496insGGGTG) n.2891_2892insGGGTG n.2932_2933insGGGTG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092776G>A | CA10596479 | BRCA1 | n.2819C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.785-1744C>T (n.785-1744C>T) c.647-1744C>T (n.647-1744C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.665-1744C>T (n.665-1744C>T) c.707-1744C>T (n.707-1744C>T) c.671-1744C>T (n.671-1744C>T) c.*2538C>T (n.*2538C>T) c.788-1744C>T (n.788-1744C>T) c.410-1744C>T (n.410-1744C>T) c.413-1744C>T (n.413-1744C>T) c.5-28825C>T (n.5-28825C>T) c.-43-18255C>T (n.-43-18255C>T) c.-99+32495C>T (n.-99+32495C>T) n.2891C>T n.2932C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092776G>C | CA10596480 | BRCA1 | n.2819C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.785-1744C>G (n.785-1744C>G) c.647-1744C>G (n.647-1744C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.665-1744C>G (n.665-1744C>G) c.707-1744C>G (n.707-1744C>G) c.671-1744C>G (n.671-1744C>G) c.*2538C>G (n.*2538C>G) c.788-1744C>G (n.788-1744C>G) c.410-1744C>G (n.410-1744C>G) c.413-1744C>G (n.413-1744C>G) c.5-28825C>G (n.5-28825C>G) c.-43-18255C>G (n.-43-18255C>G) c.-99+32495C>G (n.-99+32495C>G) n.2891C>G n.2932C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092776G= | CA2260783431 | BRCA1 | n.2819C= c.2755C= (p.Pro919=) c.2629C= (p.Pro877=) c.2752C= (p.Pro918=) c.2677C= (p.Pro893=) c.785-1744C= (n.785-1744C=) c.647-1744C= (n.647-1744C=) c.1867C= (p.Pro623=) c.2632C= (p.Pro878=) c.2614C= (p.Pro872=) c.665-1744C= (n.665-1744C=) c.707-1744C= (n.707-1744C=) c.671-1744C= (n.671-1744C=) c.*2538C= (n.*2538C=) c.788-1744C= (n.788-1744C=) c.410-1744C= (n.410-1744C=) c.413-1744C= (n.413-1744C=) c.5-28825C= (n.5-28825C=) c.-43-18255C= (n.-43-18255C=) c.-99+32495C= (n.-99+32495C=) n.2891C= n.2932C= | |
| 17 | g.43092776G>T | CA10596481 | BRCA1 | n.2819C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.785-1744C>A (n.785-1744C>A) c.647-1744C>A (n.647-1744C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.665-1744C>A (n.665-1744C>A) c.707-1744C>A (n.707-1744C>A) c.671-1744C>A (n.671-1744C>A) c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.788-1744C>A (n.788-1744C>A) c.410-1744C>A (n.410-1744C>A) c.413-1744C>A (n.413-1744C>A) c.5-28825C>A (n.5-28825C>A) c.-43-18255C>A (n.-43-18255C>A) c.-99+32495C>A (n.-99+32495C>A) n.2891C>A n.2932C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092776_43092778delinsTG | CA10589816 | BRCA1 | n.2817_2819delinsCA c.2753_2755delinsCA (p.Lys918ThrfsTer?) c.2627_2629delinsCA (p.Lys876ThrfsTer?) c.2750_2752delinsCA (p.Lys917ThrfsTer?) c.2675_2677delinsCA (p.Lys892ThrfsTer?) c.785-1746_785-1744delinsCA (n.785-1746_785-1744delinsCA) c.647-1746_647-1744delinsCA (n.647-1746_647-1744delinsCA) c.1865_1867delinsCA (p.Lys622ThrfsTer?) c.2630_2632delinsCA (p.Lys877ThrfsTer?) c.2612_2614delinsCA (p.Lys871ThrfsTer?) c.665-1746_665-1744delinsCA (n.665-1746_665-1744delinsCA) c.707-1746_707-1744delinsCA (n.707-1746_707-1744delinsCA) c.671-1746_671-1744delinsCA (n.671-1746_671-1744delinsCA) c.*2536_*2538delinsCA (n.*2536_*2538delinsCA) c.788-1746_788-1744delinsCA (n.788-1746_788-1744delinsCA) c.410-1746_410-1744delinsCA (n.410-1746_410-1744delinsCA) c.413-1746_413-1744delinsCA (n.413-1746_413-1744delinsCA) c.5-28827_5-28825delinsCA (n.5-28827_5-28825delinsCA) c.-43-18257_-43-18255delinsCA (n.-43-18257_-43-18255delinsCA) c.-99+32493_-99+32495delinsCA (n.-99+32493_-99+32495delinsCA) n.2889_2891delinsCA n.2930_2932delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092776_43092777insACCCC | CA916084296 | BRCA1 | n.2818_2819insGGGGT c.2754_2755insGGGGT (p.Pro919GlyfsTer?) c.2628_2629insGGGGT (p.Pro877GlyfsTer?) c.2751_2752insGGGGT (p.Pro918GlyfsTer?) c.2676_2677insGGGGT (p.Pro893GlyfsTer?) c.785-1745_785-1744insGGGGT (n.785-1745_785-1744insGGGGT) c.647-1745_647-1744insGGGGT (n.647-1745_647-1744insGGGGT) c.1866_1867insGGGGT (p.Pro623GlyfsTer?) c.2631_2632insGGGGT (p.Pro878GlyfsTer?) c.2613_2614insGGGGT (p.Pro872GlyfsTer?) c.665-1745_665-1744insGGGGT (n.665-1745_665-1744insGGGGT) c.707-1745_707-1744insGGGGT (n.707-1745_707-1744insGGGGT) c.671-1745_671-1744insGGGGT (n.671-1745_671-1744insGGGGT) c.*2537_*2538insGGGGT (n.*2537_*2538insGGGGT) c.788-1745_788-1744insGGGGT (n.788-1745_788-1744insGGGGT) c.410-1745_410-1744insGGGGT (n.410-1745_410-1744insGGGGT) c.413-1745_413-1744insGGGGT (n.413-1745_413-1744insGGGGT) c.5-28826_5-28825insGGGGT (n.5-28826_5-28825insGGGGT) c.-43-18256_-43-18255insGGGGT (n.-43-18256_-43-18255insGGGGT) c.-99+32494_-99+32495insGGGGT (n.-99+32494_-99+32495insGGGGT) n.2890_2891insGGGGT n.2931_2932insGGGGT | |
| 17 | g.43092777C>A | CA001814 | BRCA1 | n.2818G>T c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.2628G>T (p.Lys876Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.785-1745G>T (n.785-1745G>T) c.647-1745G>T (n.647-1745G>T) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.2631G>T (p.Lys877Asn) c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.665-1745G>T (n.665-1745G>T) c.707-1745G>T (n.707-1745G>T) c.671-1745G>T (n.671-1745G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.788-1745G>T (n.788-1745G>T) c.410-1745G>T (n.410-1745G>T) c.413-1745G>T (n.413-1745G>T) c.5-28826G>T (n.5-28826G>T) c.-43-18256G>T (n.-43-18256G>T) c.-99+32494G>T (n.-99+32494G>T) n.2890G>T n.2931G>T | ClinVar dbSNP |