UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092735_43092743delinsAACCACAGG | CA2260783395 | BRCA1 | n.2852_2860delinsCCTGTGGTT c.2788_2796delinsCCTGTGGTT (p.Pro930=) c.2662_2670delinsCCTGTGGTT (p.Pro888=) c.2785_2793delinsCCTGTGGTT (p.Pro929=) c.2710_2718delinsCCTGTGGTT (p.Pro904=) c.785-1711_785-1703delinsCCTGTGGTT (n.785-1711_785-1703delinsCCTGTGGTT) c.647-1711_647-1703delinsCCTGTGGTT (n.647-1711_647-1703delinsCCTGTGGTT) c.1900_1908delinsCCTGTGGTT (p.Pro634=) c.2665_2673delinsCCTGTGGTT (p.Pro889=) c.2647_2655delinsCCTGTGGTT (p.Pro883=) c.665-1711_665-1703delinsCCTGTGGTT (n.665-1711_665-1703delinsCCTGTGGTT) c.707-1711_707-1703delinsCCTGTGGTT (n.707-1711_707-1703delinsCCTGTGGTT) c.671-1711_671-1703delinsCCTGTGGTT (n.671-1711_671-1703delinsCCTGTGGTT) c.*2571_*2579delinsCCTGTGGTT (n.*2571_*2579delinsCCTGTGGTT) c.788-1711_788-1703delinsCCTGTGGTT (n.788-1711_788-1703delinsCCTGTGGTT) c.410-1711_410-1703delinsCCTGTGGTT (n.410-1711_410-1703delinsCCTGTGGTT) c.413-1711_413-1703delinsCCTGTGGTT (n.413-1711_413-1703delinsCCTGTGGTT) c.5-28792_5-28784delinsCCTGTGGTT (n.5-28792_5-28784delinsCCTGTGGTT) c.-43-18222_-43-18214delinsCCTGTGGTT (n.-43-18222_-43-18214delinsCCTGTGGTT) c.-99+32528_-99+32536delinsCCTGTGGTT (n.-99+32528_-99+32536delinsCCTGTGGTT) n.2924_2932delinsCCTGTGGTT n.2965_2973delinsCCTGTGGTT | |
| 17 | g.43092737_43092744del | CA919844329 | BRCA1 | n.2852_2859del c.2788_2795del (p.Pro930TrpfsTer5) c.2662_2669del (p.Pro888TrpfsTer5) c.2785_2792del (p.Pro929TrpfsTer5) c.2710_2717del (p.Pro904TrpfsTer5) c.785-1711_785-1704del (n.785-1711_785-1704del) c.647-1711_647-1704del (n.647-1711_647-1704del) c.1900_1907del (p.Pro634TrpfsTer5) c.2665_2672del (p.Pro889TrpfsTer5) c.2647_2654del (p.Pro883TrpfsTer5) c.665-1711_665-1704del (n.665-1711_665-1704del) c.707-1711_707-1704del (n.707-1711_707-1704del) c.671-1711_671-1704del (n.671-1711_671-1704del) c.*2571_*2578del (n.*2571_*2578del) c.788-1711_788-1704del (n.788-1711_788-1704del) c.410-1711_410-1704del (n.410-1711_410-1704del) c.413-1711_413-1704del (n.413-1711_413-1704del) c.5-28792_5-28785del (n.5-28792_5-28785del) c.-43-18222_-43-18215del (n.-43-18222_-43-18215del) c.-99+32528_-99+32535del (n.-99+32528_-99+32535del) n.2924_2931del n.2965_2972del | dbSNP |
| 17 | g.43092740_43092762del | CA2580093965 | BRCA1 | n.2834_2856del c.2770_2792del (p.Asn924GlyfsTer6) c.2644_2666del (p.Asn882GlyfsTer6) c.2767_2789del (p.Asn923GlyfsTer6) c.2692_2714del (p.Asn898GlyfsTer6) c.785-1729_785-1707del (n.785-1729_785-1707del) c.647-1729_647-1707del (n.647-1729_647-1707del) c.1882_1904del (p.Asn628GlyfsTer6) c.2647_2669del (p.Asn883GlyfsTer6) c.2629_2651del (p.Asn877GlyfsTer6) c.665-1729_665-1707del (n.665-1729_665-1707del) c.707-1729_707-1707del (n.707-1729_707-1707del) c.671-1729_671-1707del (n.671-1729_671-1707del) c.*2553_*2575del (n.*2553_*2575del) c.788-1729_788-1707del (n.788-1729_788-1707del) c.410-1729_410-1707del (n.410-1729_410-1707del) c.413-1729_413-1707del (n.413-1729_413-1707del) c.5-28810_5-28788del (n.5-28810_5-28788del) c.-43-18240_-43-18218del (n.-43-18240_-43-18218del) c.-99+32510_-99+32532del (n.-99+32510_-99+32532del) n.2906_2928del n.2947_2969del | ClinVar |
| 17 | g.43092743G>A | CA10596416 | BRCA1 | n.2852C>T c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.2662C>T (p.Pro888Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2710C>T (p.Pro904Ser) c.785-1711C>T (n.785-1711C>T) c.647-1711C>T (n.647-1711C>T) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.2665C>T (p.Pro889Ser) c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.665-1711C>T (n.665-1711C>T) c.707-1711C>T (n.707-1711C>T) c.671-1711C>T (n.671-1711C>T) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.788-1711C>T (n.788-1711C>T) c.410-1711C>T (n.410-1711C>T) c.413-1711C>T (n.413-1711C>T) c.5-28792C>T (n.5-28792C>T) c.-43-18222C>T (n.-43-18222C>T) c.-99+32528C>T (n.-99+32528C>T) n.2924C>T n.2965C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092743G>C | CA10596417 | BRCA1 | n.2852C>G c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.2662C>G (p.Pro888Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2710C>G (p.Pro904Ala) c.785-1711C>G (n.785-1711C>G) c.647-1711C>G (n.647-1711C>G) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.2665C>G (p.Pro889Ala) c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.665-1711C>G (n.665-1711C>G) c.707-1711C>G (n.707-1711C>G) c.671-1711C>G (n.671-1711C>G) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.788-1711C>G (n.788-1711C>G) c.410-1711C>G (n.410-1711C>G) c.413-1711C>G (n.413-1711C>G) c.5-28792C>G (n.5-28792C>G) c.-43-18222C>G (n.-43-18222C>G) c.-99+32528C>G (n.-99+32528C>G) n.2924C>G n.2965C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092743G= | CA2260783402 | BRCA1 | n.2852C= c.2788C= (p.Pro930=) c.2662C= (p.Pro888=) c.2785C= (p.Pro929=) c.2710C= (p.Pro904=) c.785-1711C= (n.785-1711C=) c.647-1711C= (n.647-1711C=) c.1900C= (p.Pro634=) c.2665C= (p.Pro889=) c.2647C= (p.Pro883=) c.665-1711C= (n.665-1711C=) c.707-1711C= (n.707-1711C=) c.671-1711C= (n.671-1711C=) c.*2571C= (n.*2571C=) c.788-1711C= (n.788-1711C=) c.410-1711C= (n.410-1711C=) c.413-1711C= (n.413-1711C=) c.5-28792C= (n.5-28792C=) c.-43-18222C= (n.-43-18222C=) c.-99+32528C= (n.-99+32528C=) n.2924C= n.2965C= | |
| 17 | g.43092743G>T | CA10596418 | BRCA1 | n.2852C>A c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.2662C>A (p.Pro888Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2710C>A (p.Pro904Thr) c.785-1711C>A (n.785-1711C>A) c.647-1711C>A (n.647-1711C>A) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.2665C>A (p.Pro889Thr) c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.665-1711C>A (n.665-1711C>A) c.707-1711C>A (n.707-1711C>A) c.671-1711C>A (n.671-1711C>A) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.788-1711C>A (n.788-1711C>A) c.410-1711C>A (n.410-1711C>A) c.413-1711C>A (n.413-1711C>A) c.5-28792C>A (n.5-28792C>A) c.-43-18222C>A (n.-43-18222C>A) c.-99+32528C>A (n.-99+32528C>A) n.2924C>A n.2965C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092744A>C | CA10596419 | BRCA1 | n.2851T>G c.2787T>G (p.Phe929Leu) c.2661T>G (p.Phe887Leu) c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.2709T>G (p.Phe903Leu) c.785-1712T>G (n.785-1712T>G) c.647-1712T>G (n.647-1712T>G) c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.665-1712T>G (n.665-1712T>G) c.707-1712T>G (n.707-1712T>G) c.671-1712T>G (n.671-1712T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.788-1712T>G (n.788-1712T>G) c.410-1712T>G (n.410-1712T>G) c.413-1712T>G (n.413-1712T>G) c.5-28793T>G (n.5-28793T>G) c.-43-18223T>G (n.-43-18223T>G) c.-99+32527T>G (n.-99+32527T>G) n.2923T>G n.2964T>G | |
| 17 | g.43092744A>G | CA500232676 | BRCA1 | n.2851T>C c.2787T>C (p.Phe929=) c.2661T>C (p.Phe887=) c.2784T>C (p.Phe928=) c.2709T>C (p.Phe903=) c.785-1712T>C (n.785-1712T>C) c.647-1712T>C (n.647-1712T>C) c.1899T>C (p.Phe633=) c.2664T>C (p.Phe888=) c.2646T>C (p.Phe882=) c.665-1712T>C (n.665-1712T>C) c.707-1712T>C (n.707-1712T>C) c.671-1712T>C (n.671-1712T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.788-1712T>C (n.788-1712T>C) c.410-1712T>C (n.410-1712T>C) c.413-1712T>C (n.413-1712T>C) c.5-28793T>C (n.5-28793T>C) c.-43-18223T>C (n.-43-18223T>C) c.-99+32527T>C (n.-99+32527T>C) n.2923T>C n.2964T>C | |
| 17 | g.43092744A>T | CA10596420 | BRCA1 | n.2851T>A c.2787T>A (p.Phe929Leu) c.2661T>A (p.Phe887Leu) c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.2709T>A (p.Phe903Leu) c.785-1712T>A (n.785-1712T>A) c.647-1712T>A (n.647-1712T>A) c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.665-1712T>A (n.665-1712T>A) c.707-1712T>A (n.707-1712T>A) c.671-1712T>A (n.671-1712T>A) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.788-1712T>A (n.788-1712T>A) c.410-1712T>A (n.410-1712T>A) c.413-1712T>A (n.413-1712T>A) c.5-28793T>A (n.5-28793T>A) c.-43-18223T>A (n.-43-18223T>A) c.-99+32527T>A (n.-99+32527T>A) n.2923T>A n.2964T>A | |
| 17 | g.43092746_43092747insAGCCTGCAGTGATAAAA | CA916084293 | BRCA1 | n.2851_2852insTATCACTGCAGGCTTTT c.2787_2788insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro930TyrfsTer?) c.2661_2662insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro888TyrfsTer?) c.2784_2785insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro929TyrfsTer?) c.2709_2710insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro904TyrfsTer?) c.785-1712_785-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.785-1712_785-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.647-1712_647-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.647-1712_647-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.1899_1900insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro634TyrfsTer?) c.2664_2665insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro889TyrfsTer?) c.2646_2647insTATCACTGCAGGCTTTT (p.Pro883TyrfsTer?) c.665-1712_665-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.665-1712_665-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.707-1712_707-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.707-1712_707-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.671-1712_671-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.671-1712_671-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.*2570_*2571insTATCACTGCAGGCTTTT (n.*2570_*2571insTATCACTGCAGGCTTTT) c.788-1712_788-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.788-1712_788-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.410-1712_410-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.410-1712_410-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.413-1712_413-1711insTATCACTGCAGGCTTTT (n.413-1712_413-1711insTATCACTGCAGGCTTTT) c.5-28793_5-28792insTATCACTGCAGGCTTTT (n.5-28793_5-28792insTATCACTGCAGGCTTTT) c.-43-18223_-43-18222insTATCACTGCAGGCTTTT (n.-43-18223_-43-18222insTATCACTGCAGGCTTTT) c.-99+32527_-99+32528insTATCACTGCAGGCTTTT (n.-99+32527_-99+32528insTATCACTGCAGGCTTTT) n.2923_2924insTATCACTGCAGGCTTTT n.2964_2965insTATCACTGCAGGCTTTT | |
| 17 | g.43092746del | CA2499224492 | BRCA1 | n.2851del c.2787del (p.Pro930LeufsTer?) c.2661del (p.Pro888LeufsTer?) c.2784del (p.Pro929LeufsTer?) c.2709del (p.Pro904LeufsTer?) c.785-1712del (n.785-1712del) c.647-1712del (n.647-1712del) c.1899del (p.Pro634LeufsTer?) c.2664del (p.Pro889LeufsTer?) c.2646del (p.Pro883LeufsTer?) c.665-1712del (n.665-1712del) c.707-1712del (n.707-1712del) c.671-1712del (n.671-1712del) c.*2570del (n.*2570del) c.788-1712del (n.788-1712del) c.410-1712del (n.410-1712del) c.413-1712del (n.413-1712del) c.5-28793del (n.5-28793del) c.-43-18223del (n.-43-18223del) c.-99+32527del (n.-99+32527del) n.2923del n.2964del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092759_43092760insAAAAGCCTGCAGTGATA | CA10589812 | BRCA1 | n.2851_2852insTTATCACTGCAGGCTTT c.2787_2788insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro930LeufsTer?) c.2661_2662insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro888LeufsTer?) c.2784_2785insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro929LeufsTer?) c.2709_2710insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro904LeufsTer?) c.785-1712_785-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.785-1712_785-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.647-1712_647-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.647-1712_647-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.1899_1900insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro634LeufsTer?) c.2664_2665insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro889LeufsTer?) c.2646_2647insTTATCACTGCAGGCTTT (p.Pro883LeufsTer?) c.665-1712_665-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.665-1712_665-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.707-1712_707-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.707-1712_707-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.671-1712_671-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.671-1712_671-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.*2570_*2571insTTATCACTGCAGGCTTT (n.*2570_*2571insTTATCACTGCAGGCTTT) c.788-1712_788-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.788-1712_788-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.410-1712_410-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.410-1712_410-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.413-1712_413-1711insTTATCACTGCAGGCTTT (n.413-1712_413-1711insTTATCACTGCAGGCTTT) c.5-28793_5-28792insTTATCACTGCAGGCTTT (n.5-28793_5-28792insTTATCACTGCAGGCTTT) c.-43-18223_-43-18222insTTATCACTGCAGGCTTT (n.-43-18223_-43-18222insTTATCACTGCAGGCTTT) c.-99+32527_-99+32528insTTATCACTGCAGGCTTT (n.-99+32527_-99+32528insTTATCACTGCAGGCTTT) n.2923_2924insTTATCACTGCAGGCTTT n.2964_2965insTTATCACTGCAGGCTTT | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43092745A>G | CA10596422 | BRCA1 | n.2850T>C c.2786T>C (p.Phe929Ser) c.2660T>C (p.Phe887Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.785-1713T>C (n.785-1713T>C) c.647-1713T>C (n.647-1713T>C) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.665-1713T>C (n.665-1713T>C) c.707-1713T>C (n.707-1713T>C) c.671-1713T>C (n.671-1713T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.788-1713T>C (n.788-1713T>C) c.410-1713T>C (n.410-1713T>C) c.413-1713T>C (n.413-1713T>C) c.5-28794T>C (n.5-28794T>C) c.-43-18224T>C (n.-43-18224T>C) c.-99+32526T>C (n.-99+32526T>C) n.2922T>C n.2963T>C | |
| 17 | g.43092745A>T | CA10596423 | BRCA1 | n.2850T>A c.2786T>A (p.Phe929Tyr) c.2660T>A (p.Phe887Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.785-1713T>A (n.785-1713T>A) c.647-1713T>A (n.647-1713T>A) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.665-1713T>A (n.665-1713T>A) c.707-1713T>A (n.707-1713T>A) c.671-1713T>A (n.671-1713T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.788-1713T>A (n.788-1713T>A) c.410-1713T>A (n.410-1713T>A) c.413-1713T>A (n.413-1713T>A) c.5-28794T>A (n.5-28794T>A) c.-43-18224T>A (n.-43-18224T>A) c.-99+32526T>A (n.-99+32526T>A) n.2922T>A n.2963T>A | |
| 17 | g.43092746A>C | CA10596424 | BRCA1 | n.2849T>G c.2785T>G (p.Phe929Val) c.2659T>G (p.Phe887Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.785-1714T>G (n.785-1714T>G) c.647-1714T>G (n.647-1714T>G) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.2644T>G (p.Phe882Val) c.665-1714T>G (n.665-1714T>G) c.707-1714T>G (n.707-1714T>G) c.671-1714T>G (n.671-1714T>G) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.788-1714T>G (n.788-1714T>G) c.410-1714T>G (n.410-1714T>G) c.413-1714T>G (n.413-1714T>G) c.5-28795T>G (n.5-28795T>G) c.-43-18225T>G (n.-43-18225T>G) c.-99+32525T>G (n.-99+32525T>G) n.2921T>G n.2962T>G | |
| 17 | g.43092746A>G | CA10596425 | BRCA1 | n.2849T>C c.2785T>C (p.Phe929Leu) c.2659T>C (p.Phe887Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.785-1714T>C (n.785-1714T>C) c.647-1714T>C (n.647-1714T>C) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.665-1714T>C (n.665-1714T>C) c.707-1714T>C (n.707-1714T>C) c.671-1714T>C (n.671-1714T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.788-1714T>C (n.788-1714T>C) c.410-1714T>C (n.410-1714T>C) c.413-1714T>C (n.413-1714T>C) c.5-28795T>C (n.5-28795T>C) c.-43-18225T>C (n.-43-18225T>C) c.-99+32525T>C (n.-99+32525T>C) n.2921T>C n.2962T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092746A>T | CA10596426 | BRCA1 | n.2849T>A c.2785T>A (p.Phe929Ile) c.2659T>A (p.Phe887Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.785-1714T>A (n.785-1714T>A) c.647-1714T>A (n.647-1714T>A) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.665-1714T>A (n.665-1714T>A) c.707-1714T>A (n.707-1714T>A) c.671-1714T>A (n.671-1714T>A) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.788-1714T>A (n.788-1714T>A) c.410-1714T>A (n.410-1714T>A) c.413-1714T>A (n.413-1714T>A) c.5-28795T>A (n.5-28795T>A) c.-43-18225T>A (n.-43-18225T>A) c.-99+32525T>A (n.-99+32525T>A) n.2921T>A n.2962T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092747G>A | CA500232681 | BRCA1 | n.2848C>T c.2784C>T (p.Gly928=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.2781C>T (p.Gly927=) c.2706C>T (p.Gly902=) c.785-1715C>T (n.785-1715C>T) c.647-1715C>T (n.647-1715C>T) c.1896C>T (p.Gly632=) c.2661C>T (p.Gly887=) c.2643C>T (p.Gly881=) c.665-1715C>T (n.665-1715C>T) c.707-1715C>T (n.707-1715C>T) c.671-1715C>T (n.671-1715C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.788-1715C>T (n.788-1715C>T) c.410-1715C>T (n.410-1715C>T) c.413-1715C>T (n.413-1715C>T) c.5-28796C>T (n.5-28796C>T) c.-43-18226C>T (n.-43-18226C>T) c.-99+32524C>T (n.-99+32524C>T) n.2920C>T n.2961C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092747G>C | CA500232678 | BRCA1 | n.2848C>G c.2784C>G (p.Gly928=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.2781C>G (p.Gly927=) c.2706C>G (p.Gly902=) c.785-1715C>G (n.785-1715C>G) c.647-1715C>G (n.647-1715C>G) c.1896C>G (p.Gly632=) c.2661C>G (p.Gly887=) c.2643C>G (p.Gly881=) c.665-1715C>G (n.665-1715C>G) c.707-1715C>G (n.707-1715C>G) c.671-1715C>G (n.671-1715C>G) c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.788-1715C>G (n.788-1715C>G) c.410-1715C>G (n.410-1715C>G) c.413-1715C>G (n.413-1715C>G) c.5-28796C>G (n.5-28796C>G) c.-43-18226C>G (n.-43-18226C>G) c.-99+32524C>G (n.-99+32524C>G) n.2920C>G n.2961C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092747G>T | CA500232679 | BRCA1 | n.2848C>A c.2784C>A (p.Gly928=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.2781C>A (p.Gly927=) c.2706C>A (p.Gly902=) c.785-1715C>A (n.785-1715C>A) c.647-1715C>A (n.647-1715C>A) c.1896C>A (p.Gly632=) c.2661C>A (p.Gly887=) c.2643C>A (p.Gly881=) c.665-1715C>A (n.665-1715C>A) c.707-1715C>A (n.707-1715C>A) c.671-1715C>A (n.671-1715C>A) c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.788-1715C>A (n.788-1715C>A) c.410-1715C>A (n.410-1715C>A) c.413-1715C>A (n.413-1715C>A) c.5-28796C>A (n.5-28796C>A) c.-43-18226C>A (n.-43-18226C>A) c.-99+32524C>A (n.-99+32524C>A) n.2920C>A n.2961C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092747_43092748delinsGC | CA2260783403 | BRCA1 | n.2847_2848delinsGC c.2783_2784delinsGC (p.Gly928=) c.2657_2658delinsGC (p.Gly886=) c.2780_2781delinsGC (p.Gly927=) c.2705_2706delinsGC (p.Gly902=) c.785-1716_785-1715delinsGC (n.785-1716_785-1715delinsGC) c.647-1716_647-1715delinsGC (n.647-1716_647-1715delinsGC) c.1895_1896delinsGC (p.Gly632=) c.2660_2661delinsGC (p.Gly887=) c.2642_2643delinsGC (p.Gly881=) c.665-1716_665-1715delinsGC (n.665-1716_665-1715delinsGC) c.707-1716_707-1715delinsGC (n.707-1716_707-1715delinsGC) c.671-1716_671-1715delinsGC (n.671-1716_671-1715delinsGC) c.*2566_*2567delinsGC (n.*2566_*2567delinsGC) c.788-1716_788-1715delinsGC (n.788-1716_788-1715delinsGC) c.410-1716_410-1715delinsGC (n.410-1716_410-1715delinsGC) c.413-1716_413-1715delinsGC (n.413-1716_413-1715delinsGC) c.5-28797_5-28796delinsGC (n.5-28797_5-28796delinsGC) c.-43-18227_-43-18226delinsGC (n.-43-18227_-43-18226delinsGC) c.-99+32523_-99+32524delinsGC (n.-99+32523_-99+32524delinsGC) n.2919_2920delinsGC n.2960_2961delinsGC | |
| 17 | g.43092748C>A | CA10596427 | BRCA1 | n.2847G>T c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) c.2705G>T (p.Gly902Val) c.785-1716G>T (n.785-1716G>T) c.647-1716G>T (n.647-1716G>T) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) c.665-1716G>T (n.665-1716G>T) c.707-1716G>T (n.707-1716G>T) c.671-1716G>T (n.671-1716G>T) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.788-1716G>T (n.788-1716G>T) c.410-1716G>T (n.410-1716G>T) c.413-1716G>T (n.413-1716G>T) c.5-28797G>T (n.5-28797G>T) c.-43-18227G>T (n.-43-18227G>T) c.-99+32523G>T (n.-99+32523G>T) n.2919G>T n.2960G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092748C= | CA2260783404 | BRCA1 | n.2847G= c.2783G= (p.Gly928=) c.2657G= (p.Gly886=) c.2780G= (p.Gly927=) c.2705G= (p.Gly902=) c.785-1716G= (n.785-1716G=) c.647-1716G= (n.647-1716G=) c.1895G= (p.Gly632=) c.2660G= (p.Gly887=) c.2642G= (p.Gly881=) c.665-1716G= (n.665-1716G=) c.707-1716G= (n.707-1716G=) c.671-1716G= (n.671-1716G=) c.*2566G= (n.*2566G=) c.788-1716G= (n.788-1716G=) c.410-1716G= (n.410-1716G=) c.413-1716G= (n.413-1716G=) c.5-28797G= (n.5-28797G=) c.-43-18227G= (n.-43-18227G=) c.-99+32523G= (n.-99+32523G=) n.2919G= n.2960G= | |
| 17 | g.43092748C>G | CA10596428 | BRCA1 | n.2847G>C c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.785-1716G>C (n.785-1716G>C) c.647-1716G>C (n.647-1716G>C) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.665-1716G>C (n.665-1716G>C) c.707-1716G>C (n.707-1716G>C) c.671-1716G>C (n.671-1716G>C) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.788-1716G>C (n.788-1716G>C) c.410-1716G>C (n.410-1716G>C) c.413-1716G>C (n.413-1716G>C) c.5-28797G>C (n.5-28797G>C) c.-43-18227G>C (n.-43-18227G>C) c.-99+32523G>C (n.-99+32523G>C) n.2919G>C n.2960G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092748C>T | CA001830 | BRCA1 | n.2847G>A c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2780G>A (p.Gly927Asp) c.2705G>A (p.Gly902Asp) c.785-1716G>A (n.785-1716G>A) c.647-1716G>A (n.647-1716G>A) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.665-1716G>A (n.665-1716G>A) c.707-1716G>A (n.707-1716G>A) c.671-1716G>A (n.671-1716G>A) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.788-1716G>A (n.788-1716G>A) c.410-1716G>A (n.410-1716G>A) c.413-1716G>A (n.413-1716G>A) c.5-28797G>A (n.5-28797G>A) c.-43-18227G>A (n.-43-18227G>A) c.-99+32523G>A (n.-99+32523G>A) n.2919G>A n.2960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092749del | CA16620433 | BRCA1 | n.2847del c.2783del (p.Gly928AlafsTer?) c.2657del (p.Gly886AlafsTer?) c.2780del (p.Gly927AlafsTer?) c.2705del (p.Gly902AlafsTer?) c.785-1716del (n.785-1716del) c.647-1716del (n.647-1716del) c.1895del (p.Gly632AlafsTer?) c.2660del (p.Gly887AlafsTer?) c.2642del (p.Gly881AlafsTer?) c.665-1716del (n.665-1716del) c.707-1716del (n.707-1716del) c.671-1716del (n.671-1716del) c.*2566del (n.*2566del) c.788-1716del (n.788-1716del) c.410-1716del (n.410-1716del) c.413-1716del (n.413-1716del) c.5-28797del (n.5-28797del) c.-43-18227del (n.-43-18227del) c.-99+32523del (n.-99+32523del) n.2919del n.2960del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092749C>A | CA10596429 | BRCA1 | n.2846G>T c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2779G>T (p.Gly927Cys) c.2704G>T (p.Gly902Cys) c.785-1717G>T (n.785-1717G>T) c.647-1717G>T (n.647-1717G>T) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.665-1717G>T (n.665-1717G>T) c.707-1717G>T (n.707-1717G>T) c.671-1717G>T (n.671-1717G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.788-1717G>T (n.788-1717G>T) c.410-1717G>T (n.410-1717G>T) c.413-1717G>T (n.413-1717G>T) c.5-28798G>T (n.5-28798G>T) c.-43-18228G>T (n.-43-18228G>T) c.-99+32522G>T (n.-99+32522G>T) n.2918G>T n.2959G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092749C= | CA2260783405 | BRCA1 | n.2846G= c.2782G= (p.Gly928=) c.2656G= (p.Gly886=) c.2779G= (p.Gly927=) c.2704G= (p.Gly902=) c.785-1717G= (n.785-1717G=) c.647-1717G= (n.647-1717G=) c.1894G= (p.Gly632=) c.2659G= (p.Gly887=) c.2641G= (p.Gly881=) c.665-1717G= (n.665-1717G=) c.707-1717G= (n.707-1717G=) c.671-1717G= (n.671-1717G=) c.*2565G= (n.*2565G=) c.788-1717G= (n.788-1717G=) c.410-1717G= (n.410-1717G=) c.413-1717G= (n.413-1717G=) c.5-28798G= (n.5-28798G=) c.-43-18228G= (n.-43-18228G=) c.-99+32522G= (n.-99+32522G=) n.2918G= n.2959G= | |
| 17 | g.43092749C>G | CA10596430 | BRCA1 | n.2846G>C c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.785-1717G>C (n.785-1717G>C) c.647-1717G>C (n.647-1717G>C) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.665-1717G>C (n.665-1717G>C) c.707-1717G>C (n.707-1717G>C) c.671-1717G>C (n.671-1717G>C) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.788-1717G>C (n.788-1717G>C) c.410-1717G>C (n.410-1717G>C) c.413-1717G>C (n.413-1717G>C) c.5-28798G>C (n.5-28798G>C) c.-43-18228G>C (n.-43-18228G>C) c.-99+32522G>C (n.-99+32522G>C) n.2918G>C n.2959G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092749C>T | CA001829 | BRCA1 | n.2846G>A c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2779G>A (p.Gly927Ser) c.2704G>A (p.Gly902Ser) c.785-1717G>A (n.785-1717G>A) c.647-1717G>A (n.647-1717G>A) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.2659G>A (p.Gly887Ser) c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.665-1717G>A (n.665-1717G>A) c.707-1717G>A (n.707-1717G>A) c.671-1717G>A (n.671-1717G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.788-1717G>A (n.788-1717G>A) c.410-1717G>A (n.410-1717G>A) c.413-1717G>A (n.413-1717G>A) c.5-28798G>A (n.5-28798G>A) c.-43-18228G>A (n.-43-18228G>A) c.-99+32522G>A (n.-99+32522G>A) n.2918G>A n.2959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092750T>A | CA500232682 | BRCA1 | n.2845A>T c.2781A>T (p.Ala927=) c.2655A>T (p.Ala885=) c.2778A>T (p.Ala926=) c.2703A>T (p.Ala901=) c.785-1718A>T (n.785-1718A>T) c.647-1718A>T (n.647-1718A>T) c.1893A>T (p.Ala631=) c.2658A>T (p.Ala886=) c.2640A>T (p.Ala880=) c.665-1718A>T (n.665-1718A>T) c.707-1718A>T (n.707-1718A>T) c.671-1718A>T (n.671-1718A>T) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.788-1718A>T (n.788-1718A>T) c.410-1718A>T (n.410-1718A>T) c.413-1718A>T (n.413-1718A>T) c.5-28799A>T (n.5-28799A>T) c.-43-18229A>T (n.-43-18229A>T) c.-99+32521A>T (n.-99+32521A>T) n.2917A>T n.2958A>T | |
| 17 | g.43092750T>C | CA500232683 | BRCA1 | n.2845A>G c.2781A>G (p.Ala927=) c.2655A>G (p.Ala885=) c.2778A>G (p.Ala926=) c.2703A>G (p.Ala901=) c.785-1718A>G (n.785-1718A>G) c.647-1718A>G (n.647-1718A>G) c.1893A>G (p.Ala631=) c.2658A>G (p.Ala886=) c.2640A>G (p.Ala880=) c.665-1718A>G (n.665-1718A>G) c.707-1718A>G (n.707-1718A>G) c.671-1718A>G (n.671-1718A>G) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.788-1718A>G (n.788-1718A>G) c.410-1718A>G (n.410-1718A>G) c.413-1718A>G (n.413-1718A>G) c.5-28799A>G (n.5-28799A>G) c.-43-18229A>G (n.-43-18229A>G) c.-99+32521A>G (n.-99+32521A>G) n.2917A>G n.2958A>G | ClinVar |
| 17 | g.43092750T>G | CA500232684 | BRCA1 | n.2845A>C c.2781A>C (p.Ala927=) c.2655A>C (p.Ala885=) c.2778A>C (p.Ala926=) c.2703A>C (p.Ala901=) c.785-1718A>C (n.785-1718A>C) c.647-1718A>C (n.647-1718A>C) c.1893A>C (p.Ala631=) c.2658A>C (p.Ala886=) c.2640A>C (p.Ala880=) c.665-1718A>C (n.665-1718A>C) c.707-1718A>C (n.707-1718A>C) c.671-1718A>C (n.671-1718A>C) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.788-1718A>C (n.788-1718A>C) c.410-1718A>C (n.410-1718A>C) c.413-1718A>C (n.413-1718A>C) c.5-28799A>C (n.5-28799A>C) c.-43-18229A>C (n.-43-18229A>C) c.-99+32521A>C (n.-99+32521A>C) n.2917A>C n.2958A>C | |
| 17 | g.43092751G>A | CA10596431 | BRCA1 | n.2844C>T c.2780C>T (p.Ala927Val) c.2654C>T (p.Ala885Val) c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2702C>T (p.Ala901Val) c.785-1719C>T (n.785-1719C>T) c.647-1719C>T (n.647-1719C>T) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.2657C>T (p.Ala886Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.665-1719C>T (n.665-1719C>T) c.707-1719C>T (n.707-1719C>T) c.671-1719C>T (n.671-1719C>T) c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.788-1719C>T (n.788-1719C>T) c.410-1719C>T (n.410-1719C>T) c.413-1719C>T (n.413-1719C>T) c.5-28800C>T (n.5-28800C>T) c.-43-18230C>T (n.-43-18230C>T) c.-99+32520C>T (n.-99+32520C>T) n.2916C>T n.2957C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092751G>C | CA10596432 | BRCA1 | n.2844C>G c.2780C>G (p.Ala927Gly) c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.785-1719C>G (n.785-1719C>G) c.647-1719C>G (n.647-1719C>G) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.2657C>G (p.Ala886Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.665-1719C>G (n.665-1719C>G) c.707-1719C>G (n.707-1719C>G) c.671-1719C>G (n.671-1719C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.788-1719C>G (n.788-1719C>G) c.410-1719C>G (n.410-1719C>G) c.413-1719C>G (n.413-1719C>G) c.5-28800C>G (n.5-28800C>G) c.-43-18230C>G (n.-43-18230C>G) c.-99+32520C>G (n.-99+32520C>G) n.2916C>G n.2957C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092751G>T | CA10596433 | BRCA1 | n.2844C>A c.2780C>A (p.Ala927Glu) c.2654C>A (p.Ala885Glu) c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.2702C>A (p.Ala901Glu) c.785-1719C>A (n.785-1719C>A) c.647-1719C>A (n.647-1719C>A) c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.2657C>A (p.Ala886Glu) c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.665-1719C>A (n.665-1719C>A) c.707-1719C>A (n.707-1719C>A) c.671-1719C>A (n.671-1719C>A) c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.788-1719C>A (n.788-1719C>A) c.410-1719C>A (n.410-1719C>A) c.413-1719C>A (n.413-1719C>A) c.5-28800C>A (n.5-28800C>A) c.-43-18230C>A (n.-43-18230C>A) c.-99+32520C>A (n.-99+32520C>A) n.2916C>A n.2957C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092752C>A | CA10596434 | BRCA1 | n.2843G>T c.2779G>T (p.Ala927Ser) c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.785-1720G>T (n.785-1720G>T) c.647-1720G>T (n.647-1720G>T) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.2656G>T (p.Ala886Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.665-1720G>T (n.665-1720G>T) c.707-1720G>T (n.707-1720G>T) c.671-1720G>T (n.671-1720G>T) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.788-1720G>T (n.788-1720G>T) c.410-1720G>T (n.410-1720G>T) c.413-1720G>T (n.413-1720G>T) c.5-28801G>T (n.5-28801G>T) c.-43-18231G>T (n.-43-18231G>T) c.-99+32519G>T (n.-99+32519G>T) n.2915G>T n.2956G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092752C= | CA2260783406 | BRCA1 | n.2843G= c.2779G= (p.Ala927=) c.2653G= (p.Ala885=) c.2776G= (p.Ala926=) c.2701G= (p.Ala901=) c.785-1720G= (n.785-1720G=) c.647-1720G= (n.647-1720G=) c.1891G= (p.Ala631=) c.2656G= (p.Ala886=) c.2638G= (p.Ala880=) c.665-1720G= (n.665-1720G=) c.707-1720G= (n.707-1720G=) c.671-1720G= (n.671-1720G=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.788-1720G= (n.788-1720G=) c.410-1720G= (n.410-1720G=) c.413-1720G= (n.413-1720G=) c.5-28801G= (n.5-28801G=) c.-43-18231G= (n.-43-18231G=) c.-99+32519G= (n.-99+32519G=) n.2915G= n.2956G= | |
| 17 | g.43092752C>G | CA10596435 | BRCA1 | n.2843G>C c.2779G>C (p.Ala927Pro) c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.785-1720G>C (n.785-1720G>C) c.647-1720G>C (n.647-1720G>C) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.2656G>C (p.Ala886Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.665-1720G>C (n.665-1720G>C) c.707-1720G>C (n.707-1720G>C) c.671-1720G>C (n.671-1720G>C) c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.788-1720G>C (n.788-1720G>C) c.410-1720G>C (n.410-1720G>C) c.413-1720G>C (n.413-1720G>C) c.5-28801G>C (n.5-28801G>C) c.-43-18231G>C (n.-43-18231G>C) c.-99+32519G>C (n.-99+32519G>C) n.2915G>C n.2956G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092752C>T | CA10596436 | BRCA1 | n.2843G>A c.2779G>A (p.Ala927Thr) c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.785-1720G>A (n.785-1720G>A) c.647-1720G>A (n.647-1720G>A) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.2656G>A (p.Ala886Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.665-1720G>A (n.665-1720G>A) c.707-1720G>A (n.707-1720G>A) c.671-1720G>A (n.671-1720G>A) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.788-1720G>A (n.788-1720G>A) c.410-1720G>A (n.410-1720G>A) c.413-1720G>A (n.413-1720G>A) c.5-28801G>A (n.5-28801G>A) c.-43-18231G>A (n.-43-18231G>A) c.-99+32519G>A (n.-99+32519G>A) n.2915G>A n.2956G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092752_43092753insTA | CA916084294 | BRCA1 | n.2842_2843insTA c.2778_2779insTA (p.Ala927Ter) c.2652_2653insTA (p.Ala885Ter) c.2775_2776insTA (p.Ala926Ter) c.2700_2701insTA (p.Ala901Ter) c.785-1721_785-1720insTA (n.785-1721_785-1720insTA) c.647-1721_647-1720insTA (n.647-1721_647-1720insTA) c.1890_1891insTA (p.Ala631Ter) c.2655_2656insTA (p.Ala886Ter) c.2637_2638insTA (p.Ala880Ter) c.665-1721_665-1720insTA (n.665-1721_665-1720insTA) c.707-1721_707-1720insTA (n.707-1721_707-1720insTA) c.671-1721_671-1720insTA (n.671-1721_671-1720insTA) c.*2561_*2562insTA (n.*2561_*2562insTA) c.788-1721_788-1720insTA (n.788-1721_788-1720insTA) c.410-1721_410-1720insTA (n.410-1721_410-1720insTA) c.413-1721_413-1720insTA (n.413-1721_413-1720insTA) c.5-28802_5-28801insTA (n.5-28802_5-28801insTA) c.-43-18232_-43-18231insTA (n.-43-18232_-43-18231insTA) c.-99+32518_-99+32519insTA (n.-99+32518_-99+32519insTA) n.2914_2915insTA n.2955_2956insTA |