WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092708_43092720del | CA1139665625 | BRCA1 | n.2879_2891del c.2815_2827del (p.Val939AsnfsTer?) c.2689_2701del (p.Val897AsnfsTer?) c.2812_2824del (p.Val938AsnfsTer?) c.2737_2749del (p.Val913AsnfsTer?) c.785-1684_785-1672del (n.785-1684_785-1672del) c.647-1684_647-1672del (n.647-1684_647-1672del) c.1927_1939del (p.Val643AsnfsTer?) c.2692_2704del (p.Val898AsnfsTer?) c.2674_2686del (p.Val892AsnfsTer?) c.665-1684_665-1672del (n.665-1684_665-1672del) c.707-1684_707-1672del (n.707-1684_707-1672del) c.671-1684_671-1672del (n.671-1684_671-1672del) c.*2598_*2610del (n.*2598_*2610del) c.788-1684_788-1672del (n.788-1684_788-1672del) c.410-1684_410-1672del (n.410-1684_410-1672del) c.413-1684_413-1672del (n.413-1684_413-1672del) c.5-28765_5-28753del (n.5-28765_5-28753del) c.-43-18195_-43-18183del (n.-43-18195_-43-18183del) c.-99+32555_-99+32567del (n.-99+32555_-99+32567del) n.2951_2963del n.2992_3004del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092719_43092723del | CA1139771893 | BRCA1 | n.2872_2876del c.2808_2812del (p.Lys937SerfsTer2) c.2682_2686del (p.Lys895SerfsTer2) c.2805_2809del (p.Lys936SerfsTer2) c.2730_2734del (p.Lys911SerfsTer2) c.785-1691_785-1687del (n.785-1691_785-1687del) c.647-1691_647-1687del (n.647-1691_647-1687del) c.1920_1924del (p.Lys641SerfsTer2) c.2685_2689del (p.Lys896SerfsTer2) c.2667_2671del (p.Lys890SerfsTer2) c.665-1691_665-1687del (n.665-1691_665-1687del) c.707-1691_707-1687del (n.707-1691_707-1687del) c.671-1691_671-1687del (n.671-1691_671-1687del) c.*2591_*2595del (n.*2591_*2595del) c.788-1691_788-1687del (n.788-1691_788-1687del) c.410-1691_410-1687del (n.410-1691_410-1687del) c.413-1691_413-1687del (n.413-1691_413-1687del) c.5-28772_5-28768del (n.5-28772_5-28768del) c.-43-18202_-43-18198del (n.-43-18202_-43-18198del) c.-99+32548_-99+32552del (n.-99+32548_-99+32552del) n.2944_2948del n.2985_2989del | ClinVar |
| 17 | g.43092719_43092723delinsGCTTA | CA2260783378 | BRCA1 | n.2872_2876delinsTAAGC c.2808_2812delinsTAAGC (p.Asp936=) c.2682_2686delinsTAAGC (p.Asp894=) c.2805_2809delinsTAAGC (p.Asp935=) c.2730_2734delinsTAAGC (p.Asp910=) c.785-1691_785-1687delinsTAAGC (n.785-1691_785-1687delinsTAAGC) c.647-1691_647-1687delinsTAAGC (n.647-1691_647-1687delinsTAAGC) c.1920_1924delinsTAAGC (p.Asp640=) c.2685_2689delinsTAAGC (p.Asp895=) c.2667_2671delinsTAAGC (p.Asp889=) c.665-1691_665-1687delinsTAAGC (n.665-1691_665-1687delinsTAAGC) c.707-1691_707-1687delinsTAAGC (n.707-1691_707-1687delinsTAAGC) c.671-1691_671-1687delinsTAAGC (n.671-1691_671-1687delinsTAAGC) c.*2591_*2595delinsTAAGC (n.*2591_*2595delinsTAAGC) c.788-1691_788-1687delinsTAAGC (n.788-1691_788-1687delinsTAAGC) c.410-1691_410-1687delinsTAAGC (n.410-1691_410-1687delinsTAAGC) c.413-1691_413-1687delinsTAAGC (n.413-1691_413-1687delinsTAAGC) c.5-28772_5-28768delinsTAAGC (n.5-28772_5-28768delinsTAAGC) c.-43-18202_-43-18198delinsTAAGC (n.-43-18202_-43-18198delinsTAAGC) c.-99+32548_-99+32552delinsTAAGC (n.-99+32548_-99+32552delinsTAAGC) n.2944_2948delinsTAAGC n.2985_2989delinsTAAGC | |
| 17 | g.43092720C>A | CA10596370 | BRCA1 | n.2875G>T c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.2808G>T (p.Lys936Asn) c.2733G>T (p.Lys911Asn) c.785-1688G>T (n.785-1688G>T) c.647-1688G>T (n.647-1688G>T) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.2688G>T (p.Lys896Asn) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.665-1688G>T (n.665-1688G>T) c.707-1688G>T (n.707-1688G>T) c.671-1688G>T (n.671-1688G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.788-1688G>T (n.788-1688G>T) c.410-1688G>T (n.410-1688G>T) c.413-1688G>T (n.413-1688G>T) c.5-28769G>T (n.5-28769G>T) c.-43-18199G>T (n.-43-18199G>T) c.-99+32551G>T (n.-99+32551G>T) n.2947G>T n.2988G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092720C= | CA2260783380 | BRCA1 | n.2875G= c.2811G= (p.Lys937=) c.2685G= (p.Lys895=) c.2808G= (p.Lys936=) c.2733G= (p.Lys911=) c.785-1688G= (n.785-1688G=) c.647-1688G= (n.647-1688G=) c.1923G= (p.Lys641=) c.2688G= (p.Lys896=) c.2670G= (p.Lys890=) c.665-1688G= (n.665-1688G=) c.707-1688G= (n.707-1688G=) c.671-1688G= (n.671-1688G=) c.*2594G= (n.*2594G=) c.788-1688G= (n.788-1688G=) c.410-1688G= (n.410-1688G=) c.413-1688G= (n.413-1688G=) c.5-28769G= (n.5-28769G=) c.-43-18199G= (n.-43-18199G=) c.-99+32551G= (n.-99+32551G=) n.2947G= n.2988G= | |
| 17 | g.43092720C>G | CA10596371 | BRCA1 | n.2875G>C c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.2808G>C (p.Lys936Asn) c.2733G>C (p.Lys911Asn) c.785-1688G>C (n.785-1688G>C) c.647-1688G>C (n.647-1688G>C) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.2688G>C (p.Lys896Asn) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.665-1688G>C (n.665-1688G>C) c.707-1688G>C (n.707-1688G>C) c.671-1688G>C (n.671-1688G>C) c.*2594G>C (n.*2594G>C) c.788-1688G>C (n.788-1688G>C) c.410-1688G>C (n.410-1688G>C) c.413-1688G>C (n.413-1688G>C) c.5-28769G>C (n.5-28769G>C) c.-43-18199G>C (n.-43-18199G>C) c.-99+32551G>C (n.-99+32551G>C) n.2947G>C n.2988G>C | |
| 17 | g.43092720C>T | CA10580596 | BRCA1 | n.2875G>A c.2811G>A (p.Lys937=) c.2685G>A (p.Lys895=) c.2808G>A (p.Lys936=) c.2733G>A (p.Lys911=) c.785-1688G>A (n.785-1688G>A) c.647-1688G>A (n.647-1688G>A) c.1923G>A (p.Lys641=) c.2688G>A (p.Lys896=) c.2670G>A (p.Lys890=) c.665-1688G>A (n.665-1688G>A) c.707-1688G>A (n.707-1688G>A) c.671-1688G>A (n.671-1688G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.788-1688G>A (n.788-1688G>A) c.410-1688G>A (n.410-1688G>A) c.413-1688G>A (n.413-1688G>A) c.5-28769G>A (n.5-28769G>A) c.-43-18199G>A (n.-43-18199G>A) c.-99+32551G>A (n.-99+32551G>A) n.2947G>A n.2988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092720_43092723del | CA001840 | BRCA1 | n.2872_2875del c.2808_2811del (p.Lys937GlnfsTer?) c.2682_2685del (p.Lys895GlnfsTer?) c.2805_2808del (p.Lys936GlnfsTer?) c.2730_2733del (p.Lys911GlnfsTer?) c.785-1691_785-1688del (n.785-1691_785-1688del) c.647-1691_647-1688del (n.647-1691_647-1688del) c.1920_1923del (p.Lys641GlnfsTer?) c.2685_2688del (p.Lys896GlnfsTer?) c.2667_2670del (p.Lys890GlnfsTer?) c.665-1691_665-1688del (n.665-1691_665-1688del) c.707-1691_707-1688del (n.707-1691_707-1688del) c.671-1691_671-1688del (n.671-1691_671-1688del) c.*2591_*2594del (n.*2591_*2594del) c.788-1691_788-1688del (n.788-1691_788-1688del) c.410-1691_410-1688del (n.410-1691_410-1688del) c.413-1691_413-1688del (n.413-1691_413-1688del) c.5-28772_5-28769del (n.5-28772_5-28769del) c.-43-18202_-43-18199del (n.-43-18202_-43-18199del) c.-99+32548_-99+32551del (n.-99+32548_-99+32551del) n.2944_2947del n.2985_2988del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092721T>A | CA10596372 | BRCA1 | n.2874A>T c.2810A>T (p.Lys937Met) c.2684A>T (p.Lys895Met) c.2807A>T (p.Lys936Met) c.2732A>T (p.Lys911Met) c.785-1689A>T (n.785-1689A>T) c.647-1689A>T (n.647-1689A>T) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.2687A>T (p.Lys896Met) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.665-1689A>T (n.665-1689A>T) c.707-1689A>T (n.707-1689A>T) c.671-1689A>T (n.671-1689A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.788-1689A>T (n.788-1689A>T) c.410-1689A>T (n.410-1689A>T) c.413-1689A>T (n.413-1689A>T) c.5-28770A>T (n.5-28770A>T) c.-43-18200A>T (n.-43-18200A>T) c.-99+32550A>T (n.-99+32550A>T) n.2946A>T n.2987A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092721T>C | CA10596373 | BRCA1 | n.2874A>G c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.2807A>G (p.Lys936Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.785-1689A>G (n.785-1689A>G) c.647-1689A>G (n.647-1689A>G) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.665-1689A>G (n.665-1689A>G) c.707-1689A>G (n.707-1689A>G) c.671-1689A>G (n.671-1689A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.788-1689A>G (n.788-1689A>G) c.410-1689A>G (n.410-1689A>G) c.413-1689A>G (n.413-1689A>G) c.5-28770A>G (n.5-28770A>G) c.-43-18200A>G (n.-43-18200A>G) c.-99+32550A>G (n.-99+32550A>G) n.2946A>G n.2987A>G | |
| 17 | g.43092721T>G | CA10596374 | BRCA1 | n.2874A>C c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.2807A>C (p.Lys936Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.785-1689A>C (n.785-1689A>C) c.647-1689A>C (n.647-1689A>C) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.665-1689A>C (n.665-1689A>C) c.707-1689A>C (n.707-1689A>C) c.671-1689A>C (n.671-1689A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.788-1689A>C (n.788-1689A>C) c.410-1689A>C (n.410-1689A>C) c.413-1689A>C (n.413-1689A>C) c.5-28770A>C (n.5-28770A>C) c.-43-18200A>C (n.-43-18200A>C) c.-99+32550A>C (n.-99+32550A>C) n.2946A>C n.2987A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092721_43092725delinsTTATC | CA2260783381 | BRCA1 | n.2870_2874delinsGATAA c.2806_2810delinsGATAA (p.Asp936=) c.2680_2684delinsGATAA (p.Asp894=) c.2803_2807delinsGATAA (p.Asp935=) c.2728_2732delinsGATAA (p.Asp910=) c.785-1693_785-1689delinsGATAA (n.785-1693_785-1689delinsGATAA) c.647-1693_647-1689delinsGATAA (n.647-1693_647-1689delinsGATAA) c.1918_1922delinsGATAA (p.Asp640=) c.2683_2687delinsGATAA (p.Asp895=) c.2665_2669delinsGATAA (p.Asp889=) c.665-1693_665-1689delinsGATAA (n.665-1693_665-1689delinsGATAA) c.707-1693_707-1689delinsGATAA (n.707-1693_707-1689delinsGATAA) c.671-1693_671-1689delinsGATAA (n.671-1693_671-1689delinsGATAA) c.*2589_*2593delinsGATAA (n.*2589_*2593delinsGATAA) c.788-1693_788-1689delinsGATAA (n.788-1693_788-1689delinsGATAA) c.410-1693_410-1689delinsGATAA (n.410-1693_410-1689delinsGATAA) c.413-1693_413-1689delinsGATAA (n.413-1693_413-1689delinsGATAA) c.5-28774_5-28770delinsGATAA (n.5-28774_5-28770delinsGATAA) c.-43-18204_-43-18200delinsGATAA (n.-43-18204_-43-18200delinsGATAA) c.-99+32546_-99+32550delinsGATAA (n.-99+32546_-99+32550delinsGATAA) n.2942_2946delinsGATAA n.2983_2987delinsGATAA | |
| 17 | g.43092722T>A | CA10596375 | BRCA1 | n.2873A>T c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.2806A>T (p.Lys936Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.785-1690A>T (n.785-1690A>T) c.647-1690A>T (n.647-1690A>T) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.665-1690A>T (n.665-1690A>T) c.707-1690A>T (n.707-1690A>T) c.671-1690A>T (n.671-1690A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.788-1690A>T (n.788-1690A>T) c.410-1690A>T (n.410-1690A>T) c.413-1690A>T (n.413-1690A>T) c.5-28771A>T (n.5-28771A>T) c.-43-18201A>T (n.-43-18201A>T) c.-99+32549A>T (n.-99+32549A>T) n.2945A>T n.2986A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092722T>C | CA10596376 | BRCA1 | n.2873A>G c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.2806A>G (p.Lys936Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.785-1690A>G (n.785-1690A>G) c.647-1690A>G (n.647-1690A>G) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.665-1690A>G (n.665-1690A>G) c.707-1690A>G (n.707-1690A>G) c.671-1690A>G (n.671-1690A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.788-1690A>G (n.788-1690A>G) c.410-1690A>G (n.410-1690A>G) c.413-1690A>G (n.413-1690A>G) c.5-28771A>G (n.5-28771A>G) c.-43-18201A>G (n.-43-18201A>G) c.-99+32549A>G (n.-99+32549A>G) n.2945A>G n.2986A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092722T>G | CA10596377 | BRCA1 | n.2873A>C c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.2806A>C (p.Lys936Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.785-1690A>C (n.785-1690A>C) c.647-1690A>C (n.647-1690A>C) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.665-1690A>C (n.665-1690A>C) c.707-1690A>C (n.707-1690A>C) c.671-1690A>C (n.671-1690A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.788-1690A>C (n.788-1690A>C) c.410-1690A>C (n.410-1690A>C) c.413-1690A>C (n.413-1690A>C) c.5-28771A>C (n.5-28771A>C) c.-43-18201A>C (n.-43-18201A>C) c.-99+32549A>C (n.-99+32549A>C) n.2945A>C n.2986A>C | |
| 17 | g.43092722T= | CA2260783382 | BRCA1 | n.2873A= c.2809A= (p.Lys937=) c.2683A= (p.Lys895=) c.2806A= (p.Lys936=) c.2731A= (p.Lys911=) c.785-1690A= (n.785-1690A=) c.647-1690A= (n.647-1690A=) c.1921A= (p.Lys641=) c.2686A= (p.Lys896=) c.2668A= (p.Lys890=) c.665-1690A= (n.665-1690A=) c.707-1690A= (n.707-1690A=) c.671-1690A= (n.671-1690A=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.788-1690A= (n.788-1690A=) c.410-1690A= (n.410-1690A=) c.413-1690A= (n.413-1690A=) c.5-28771A= (n.5-28771A=) c.-43-18201A= (n.-43-18201A=) c.-99+32549A= (n.-99+32549A=) n.2945A= n.2986A= | |
| 17 | g.43092723_43092724del | CA2580093962 | BRCA1 | n.2872_2873del c.2808_2809del (p.Asp936GlufsTer4) c.2682_2683del (p.Asp894GlufsTer4) c.2805_2806del (p.Asp935GlufsTer4) c.2730_2731del (p.Asp910GlufsTer4) c.785-1691_785-1690del (n.785-1691_785-1690del) c.647-1691_647-1690del (n.647-1691_647-1690del) c.1920_1921del (p.Asp640GlufsTer4) c.2685_2686del (p.Asp895GlufsTer4) c.2667_2668del (p.Asp889GlufsTer4) c.665-1691_665-1690del (n.665-1691_665-1690del) c.707-1691_707-1690del (n.707-1691_707-1690del) c.671-1691_671-1690del (n.671-1691_671-1690del) c.*2591_*2592del (n.*2591_*2592del) c.788-1691_788-1690del (n.788-1691_788-1690del) c.410-1691_410-1690del (n.410-1691_410-1690del) c.413-1691_413-1690del (n.413-1691_413-1690del) c.5-28772_5-28771del (n.5-28772_5-28771del) c.-43-18202_-43-18201del (n.-43-18202_-43-18201del) c.-99+32548_-99+32549del (n.-99+32548_-99+32549del) n.2944_2945del n.2985_2986del | ClinVar |
| 17 | g.43092723_43092726del | CA001838 | BRCA1 | n.2870_2873del c.2806_2809del (p.Asp936SerfsTer?) c.2680_2683del (p.Asp894SerfsTer?) c.2803_2806del (p.Asp935SerfsTer?) c.2728_2731del (p.Asp910SerfsTer?) c.785-1693_785-1690del (n.785-1693_785-1690del) c.647-1693_647-1690del (n.647-1693_647-1690del) c.1918_1921del (p.Asp640SerfsTer?) c.2683_2686del (p.Asp895SerfsTer?) c.2665_2668del (p.Asp889SerfsTer?) c.665-1693_665-1690del (n.665-1693_665-1690del) c.707-1693_707-1690del (n.707-1693_707-1690del) c.671-1693_671-1690del (n.671-1693_671-1690del) c.*2589_*2592del (n.*2589_*2592del) c.788-1693_788-1690del (n.788-1693_788-1690del) c.410-1693_410-1690del (n.410-1693_410-1690del) c.413-1693_413-1690del (n.413-1693_413-1690del) c.5-28774_5-28771del (n.5-28774_5-28771del) c.-43-18204_-43-18201del (n.-43-18204_-43-18201del) c.-99+32546_-99+32549del (n.-99+32546_-99+32549del) n.2942_2945del n.2983_2986del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092723A= | CA2260783383 | BRCA1 | n.2872T= c.2808T= (p.Asp936=) c.2682T= (p.Asp894=) c.2805T= (p.Asp935=) c.2730T= (p.Asp910=) c.785-1691T= (n.785-1691T=) c.647-1691T= (n.647-1691T=) c.1920T= (p.Asp640=) c.2685T= (p.Asp895=) c.2667T= (p.Asp889=) c.665-1691T= (n.665-1691T=) c.707-1691T= (n.707-1691T=) c.671-1691T= (n.671-1691T=) c.*2591T= (n.*2591T=) c.788-1691T= (n.788-1691T=) c.410-1691T= (n.410-1691T=) c.413-1691T= (n.413-1691T=) c.5-28772T= (n.5-28772T=) c.-43-18202T= (n.-43-18202T=) c.-99+32548T= (n.-99+32548T=) n.2944T= n.2985T= | |
| 17 | g.43092723A>C | CA001841 | BRCA1 | n.2872T>G c.2808T>G (p.Asp936Glu) c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.2730T>G (p.Asp910Glu) c.785-1691T>G (n.785-1691T>G) c.647-1691T>G (n.647-1691T>G) c.1920T>G (p.Asp640Glu) c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.2667T>G (p.Asp889Glu) c.665-1691T>G (n.665-1691T>G) c.707-1691T>G (n.707-1691T>G) c.671-1691T>G (n.671-1691T>G) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.788-1691T>G (n.788-1691T>G) c.410-1691T>G (n.410-1691T>G) c.413-1691T>G (n.413-1691T>G) c.5-28772T>G (n.5-28772T>G) c.-43-18202T>G (n.-43-18202T>G) c.-99+32548T>G (n.-99+32548T>G) n.2944T>G n.2985T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092723A>G | CA500232651 | BRCA1 | n.2872T>C c.2808T>C (p.Asp936=) c.2682T>C (p.Asp894=) c.2805T>C (p.Asp935=) c.2730T>C (p.Asp910=) c.785-1691T>C (n.785-1691T>C) c.647-1691T>C (n.647-1691T>C) c.1920T>C (p.Asp640=) c.2685T>C (p.Asp895=) c.2667T>C (p.Asp889=) c.665-1691T>C (n.665-1691T>C) c.707-1691T>C (n.707-1691T>C) c.671-1691T>C (n.671-1691T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.788-1691T>C (n.788-1691T>C) c.410-1691T>C (n.410-1691T>C) c.413-1691T>C (n.413-1691T>C) c.5-28772T>C (n.5-28772T>C) c.-43-18202T>C (n.-43-18202T>C) c.-99+32548T>C (n.-99+32548T>C) n.2944T>C n.2985T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092723A>T | CA10596378 | BRCA1 | n.2872T>A c.2808T>A (p.Asp936Glu) c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.2730T>A (p.Asp910Glu) c.785-1691T>A (n.785-1691T>A) c.647-1691T>A (n.647-1691T>A) c.1920T>A (p.Asp640Glu) c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.2667T>A (p.Asp889Glu) c.665-1691T>A (n.665-1691T>A) c.707-1691T>A (n.707-1691T>A) c.671-1691T>A (n.671-1691T>A) c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.788-1691T>A (n.788-1691T>A) c.410-1691T>A (n.410-1691T>A) c.413-1691T>A (n.413-1691T>A) c.5-28772T>A (n.5-28772T>A) c.-43-18202T>A (n.-43-18202T>A) c.-99+32548T>A (n.-99+32548T>A) n.2944T>A n.2985T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092723_43092725delinsATC | CA2260783384 | BRCA1 | n.2870_2872delinsGAT c.2806_2808delinsGAT (p.Asp936=) c.2680_2682delinsGAT (p.Asp894=) c.2803_2805delinsGAT (p.Asp935=) c.2728_2730delinsGAT (p.Asp910=) c.785-1693_785-1691delinsGAT (n.785-1693_785-1691delinsGAT) c.647-1693_647-1691delinsGAT (n.647-1693_647-1691delinsGAT) c.1918_1920delinsGAT (p.Asp640=) c.2683_2685delinsGAT (p.Asp895=) c.2665_2667delinsGAT (p.Asp889=) c.665-1693_665-1691delinsGAT (n.665-1693_665-1691delinsGAT) c.707-1693_707-1691delinsGAT (n.707-1693_707-1691delinsGAT) c.671-1693_671-1691delinsGAT (n.671-1693_671-1691delinsGAT) c.*2589_*2591delinsGAT (n.*2589_*2591delinsGAT) c.788-1693_788-1691delinsGAT (n.788-1693_788-1691delinsGAT) c.410-1693_410-1691delinsGAT (n.410-1693_410-1691delinsGAT) c.413-1693_413-1691delinsGAT (n.413-1693_413-1691delinsGAT) c.5-28774_5-28772delinsGAT (n.5-28774_5-28772delinsGAT) c.-43-18204_-43-18202delinsGAT (n.-43-18204_-43-18202delinsGAT) c.-99+32546_-99+32548delinsGAT (n.-99+32546_-99+32548delinsGAT) n.2942_2944delinsGAT n.2983_2985delinsGAT | |
| 17 | g.43092724T>A | CA10596379 | BRCA1 | n.2871A>T c.2807A>T (p.Asp936Val) c.2681A>T (p.Asp894Val) c.2804A>T (p.Asp935Val) c.2729A>T (p.Asp910Val) c.785-1692A>T (n.785-1692A>T) c.647-1692A>T (n.647-1692A>T) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) c.2666A>T (p.Asp889Val) c.665-1692A>T (n.665-1692A>T) c.707-1692A>T (n.707-1692A>T) c.671-1692A>T (n.671-1692A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.788-1692A>T (n.788-1692A>T) c.410-1692A>T (n.410-1692A>T) c.413-1692A>T (n.413-1692A>T) c.5-28773A>T (n.5-28773A>T) c.-43-18203A>T (n.-43-18203A>T) c.-99+32547A>T (n.-99+32547A>T) n.2943A>T n.2984A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092724T>C | CA10596380 | BRCA1 | n.2871A>G c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.785-1692A>G (n.785-1692A>G) c.647-1692A>G (n.647-1692A>G) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.2666A>G (p.Asp889Gly) c.665-1692A>G (n.665-1692A>G) c.707-1692A>G (n.707-1692A>G) c.671-1692A>G (n.671-1692A>G) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.788-1692A>G (n.788-1692A>G) c.410-1692A>G (n.410-1692A>G) c.413-1692A>G (n.413-1692A>G) c.5-28773A>G (n.5-28773A>G) c.-43-18203A>G (n.-43-18203A>G) c.-99+32547A>G (n.-99+32547A>G) n.2943A>G n.2984A>G | |
| 17 | g.43092724T>G | CA10596381 | BRCA1 | n.2871A>C c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.785-1692A>C (n.785-1692A>C) c.647-1692A>C (n.647-1692A>C) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.2666A>C (p.Asp889Ala) c.665-1692A>C (n.665-1692A>C) c.707-1692A>C (n.707-1692A>C) c.671-1692A>C (n.671-1692A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.788-1692A>C (n.788-1692A>C) c.410-1692A>C (n.410-1692A>C) c.413-1692A>C (n.413-1692A>C) c.5-28773A>C (n.5-28773A>C) c.-43-18203A>C (n.-43-18203A>C) c.-99+32547A>C (n.-99+32547A>C) n.2943A>C n.2984A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092724T= | CA2260783385 | BRCA1 | n.2871A= c.2807A= (p.Asp936=) c.2681A= (p.Asp894=) c.2804A= (p.Asp935=) c.2729A= (p.Asp910=) c.785-1692A= (n.785-1692A=) c.647-1692A= (n.647-1692A=) c.1919A= (p.Asp640=) c.2684A= (p.Asp895=) c.2666A= (p.Asp889=) c.665-1692A= (n.665-1692A=) c.707-1692A= (n.707-1692A=) c.671-1692A= (n.671-1692A=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.788-1692A= (n.788-1692A=) c.410-1692A= (n.410-1692A=) c.413-1692A= (n.413-1692A=) c.5-28773A= (n.5-28773A=) c.-43-18203A= (n.-43-18203A=) c.-99+32547A= (n.-99+32547A=) n.2943A= n.2984A= | |
| 17 | g.43092725_43092726del | CA10586639 | BRCA1 | n.2870_2871del c.2806_2807del (p.Asp936Ter) c.2680_2681del (p.Asp894Ter) c.2803_2804del (p.Asp935Ter) c.2728_2729del (p.Asp910Ter) c.785-1693_785-1692del (n.785-1693_785-1692del) c.647-1693_647-1692del (n.647-1693_647-1692del) c.1918_1919del (p.Asp640Ter) c.2683_2684del (p.Asp895Ter) c.2665_2666del (p.Asp889Ter) c.665-1693_665-1692del (n.665-1693_665-1692del) c.707-1693_707-1692del (n.707-1693_707-1692del) c.671-1693_671-1692del (n.671-1693_671-1692del) c.*2589_*2590del (n.*2589_*2590del) c.788-1693_788-1692del (n.788-1693_788-1692del) c.410-1693_410-1692del (n.410-1693_410-1692del) c.413-1693_413-1692del (n.413-1693_413-1692del) c.5-28774_5-28773del (n.5-28774_5-28773del) c.-43-18204_-43-18203del (n.-43-18204_-43-18203del) c.-99+32546_-99+32547del (n.-99+32546_-99+32547del) n.2942_2943del n.2983_2984del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092725C>A | CA10596382 | BRCA1 | n.2870G>T c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.785-1693G>T (n.785-1693G>T) c.647-1693G>T (n.647-1693G>T) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.2665G>T (p.Asp889Tyr) c.665-1693G>T (n.665-1693G>T) c.707-1693G>T (n.707-1693G>T) c.671-1693G>T (n.671-1693G>T) c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.788-1693G>T (n.788-1693G>T) c.410-1693G>T (n.410-1693G>T) c.413-1693G>T (n.413-1693G>T) c.5-28774G>T (n.5-28774G>T) c.-43-18204G>T (n.-43-18204G>T) c.-99+32546G>T (n.-99+32546G>T) n.2942G>T n.2983G>T | |
| 17 | g.43092725C>G | CA10596383 | BRCA1 | n.2870G>C c.2806G>C (p.Asp936His) c.2680G>C (p.Asp894His) c.2803G>C (p.Asp935His) c.2728G>C (p.Asp910His) c.785-1693G>C (n.785-1693G>C) c.647-1693G>C (n.647-1693G>C) c.1918G>C (p.Asp640His) c.2683G>C (p.Asp895His) c.2665G>C (p.Asp889His) c.665-1693G>C (n.665-1693G>C) c.707-1693G>C (n.707-1693G>C) c.671-1693G>C (n.671-1693G>C) c.*2589G>C (n.*2589G>C) c.788-1693G>C (n.788-1693G>C) c.410-1693G>C (n.410-1693G>C) c.413-1693G>C (n.413-1693G>C) c.5-28774G>C (n.5-28774G>C) c.-43-18204G>C (n.-43-18204G>C) c.-99+32546G>C (n.-99+32546G>C) n.2942G>C n.2983G>C | |
| 17 | g.43092725C>T | CA10596384 | BRCA1 | n.2870G>A c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.785-1693G>A (n.785-1693G>A) c.647-1693G>A (n.647-1693G>A) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.2665G>A (p.Asp889Asn) c.665-1693G>A (n.665-1693G>A) c.707-1693G>A (n.707-1693G>A) c.671-1693G>A (n.671-1693G>A) c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.788-1693G>A (n.788-1693G>A) c.410-1693G>A (n.410-1693G>A) c.413-1693G>A (n.413-1693G>A) c.5-28774G>A (n.5-28774G>A) c.-43-18204G>A (n.-43-18204G>A) c.-99+32546G>A (n.-99+32546G>A) n.2942G>A n.2983G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092725_43092726delinsCT | CA2260783386 | BRCA1 | n.2869_2870delinsAG c.2805_2806delinsAG (p.Lys935=) c.2679_2680delinsAG (p.Lys893=) c.2802_2803delinsAG (p.Lys934=) c.2727_2728delinsAG (p.Lys909=) c.785-1694_785-1693delinsAG (n.785-1694_785-1693delinsAG) c.647-1694_647-1693delinsAG (n.647-1694_647-1693delinsAG) c.1917_1918delinsAG (p.Lys639=) c.2682_2683delinsAG (p.Lys894=) c.2664_2665delinsAG (p.Lys888=) c.665-1694_665-1693delinsAG (n.665-1694_665-1693delinsAG) c.707-1694_707-1693delinsAG (n.707-1694_707-1693delinsAG) c.671-1694_671-1693delinsAG (n.671-1694_671-1693delinsAG) c.*2588_*2589delinsAG (n.*2588_*2589delinsAG) c.788-1694_788-1693delinsAG (n.788-1694_788-1693delinsAG) c.410-1694_410-1693delinsAG (n.410-1694_410-1693delinsAG) c.413-1694_413-1693delinsAG (n.413-1694_413-1693delinsAG) c.5-28775_5-28774delinsAG (n.5-28775_5-28774delinsAG) c.-43-18205_-43-18204delinsAG (n.-43-18205_-43-18204delinsAG) c.-99+32545_-99+32546delinsAG (n.-99+32545_-99+32546delinsAG) n.2941_2942delinsAG n.2982_2983delinsAG | |
| 17 | g.43092726T>A | CA10596385 | BRCA1 | n.2869A>T c.2805A>T (p.Lys935Asn) c.2679A>T (p.Lys893Asn) c.2802A>T (p.Lys934Asn) c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.785-1694A>T (n.785-1694A>T) c.647-1694A>T (n.647-1694A>T) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.2682A>T (p.Lys894Asn) c.2664A>T (p.Lys888Asn) c.665-1694A>T (n.665-1694A>T) c.707-1694A>T (n.707-1694A>T) c.671-1694A>T (n.671-1694A>T) c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.788-1694A>T (n.788-1694A>T) c.410-1694A>T (n.410-1694A>T) c.413-1694A>T (n.413-1694A>T) c.5-28775A>T (n.5-28775A>T) c.-43-18205A>T (n.-43-18205A>T) c.-99+32545A>T (n.-99+32545A>T) n.2941A>T n.2982A>T | |
| 17 | g.43092726T>C | CA500232652 | BRCA1 | n.2869A>G c.2805A>G (p.Lys935=) c.2679A>G (p.Lys893=) c.2802A>G (p.Lys934=) c.2727A>G (p.Lys909=) c.785-1694A>G (n.785-1694A>G) c.647-1694A>G (n.647-1694A>G) c.1917A>G (p.Lys639=) c.2682A>G (p.Lys894=) c.2664A>G (p.Lys888=) c.665-1694A>G (n.665-1694A>G) c.707-1694A>G (n.707-1694A>G) c.671-1694A>G (n.671-1694A>G) c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.788-1694A>G (n.788-1694A>G) c.410-1694A>G (n.410-1694A>G) c.413-1694A>G (n.413-1694A>G) c.5-28775A>G (n.5-28775A>G) c.-43-18205A>G (n.-43-18205A>G) c.-99+32545A>G (n.-99+32545A>G) n.2941A>G n.2982A>G | |
| 17 | g.43092726T>G | CA10596386 | BRCA1 | n.2869A>C c.2805A>C (p.Lys935Asn) c.2679A>C (p.Lys893Asn) c.2802A>C (p.Lys934Asn) c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.785-1694A>C (n.785-1694A>C) c.647-1694A>C (n.647-1694A>C) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.2682A>C (p.Lys894Asn) c.2664A>C (p.Lys888Asn) c.665-1694A>C (n.665-1694A>C) c.707-1694A>C (n.707-1694A>C) c.671-1694A>C (n.671-1694A>C) c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.788-1694A>C (n.788-1694A>C) c.410-1694A>C (n.410-1694A>C) c.413-1694A>C (n.413-1694A>C) c.5-28775A>C (n.5-28775A>C) c.-43-18205A>C (n.-43-18205A>C) c.-99+32545A>C (n.-99+32545A>C) n.2941A>C n.2982A>C | |
| 17 | g.43092728dup | CA10581601 | BRCA1 | n.2869dup c.2805dup (p.Asp936ArgfsTer2) c.2679dup (p.Asp894ArgfsTer2) c.2802dup (p.Asp935ArgfsTer2) c.2727dup (p.Asp910ArgfsTer2) c.785-1694dup (n.785-1694dup) c.647-1694dup (n.647-1694dup) c.1917dup (p.Asp640ArgfsTer2) c.2682dup (p.Asp895ArgfsTer2) c.2664dup (p.Asp889ArgfsTer2) c.665-1694dup (n.665-1694dup) c.707-1694dup (n.707-1694dup) c.671-1694dup (n.671-1694dup) c.*2588dup (n.*2588dup) c.788-1694dup (n.788-1694dup) c.410-1694dup (n.410-1694dup) c.413-1694dup (n.413-1694dup) c.5-28775dup (n.5-28775dup) c.-43-18205dup (n.-43-18205dup) c.-99+32545dup (n.-99+32545dup) n.2941dup n.2982dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092728del | CA001837 | BRCA1 | n.2869del c.2805del (p.Asp936IlefsTer?) c.2679del (p.Asp894IlefsTer?) c.2802del (p.Asp935IlefsTer?) c.2727del (p.Asp910IlefsTer?) c.785-1694del (n.785-1694del) c.647-1694del (n.647-1694del) c.1917del (p.Asp640IlefsTer?) c.2682del (p.Asp895IlefsTer?) c.2664del (p.Asp889IlefsTer?) c.665-1694del (n.665-1694del) c.707-1694del (n.707-1694del) c.671-1694del (n.671-1694del) c.*2588del (n.*2588del) c.788-1694del (n.788-1694del) c.410-1694del (n.410-1694del) c.413-1694del (n.413-1694del) c.5-28775del (n.5-28775del) c.-43-18205del (n.-43-18205del) c.-99+32545del (n.-99+32545del) n.2941del n.2982del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092727T>A | CA10596387 | BRCA1 | n.2868A>T c.2804A>T (p.Lys935Ile) c.2678A>T (p.Lys893Ile) c.2801A>T (p.Lys934Ile) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.785-1695A>T (n.785-1695A>T) c.647-1695A>T (n.647-1695A>T) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.2681A>T (p.Lys894Ile) c.2663A>T (p.Lys888Ile) c.665-1695A>T (n.665-1695A>T) c.707-1695A>T (n.707-1695A>T) c.671-1695A>T (n.671-1695A>T) c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.788-1695A>T (n.788-1695A>T) c.410-1695A>T (n.410-1695A>T) c.413-1695A>T (n.413-1695A>T) c.5-28776A>T (n.5-28776A>T) c.-43-18206A>T (n.-43-18206A>T) c.-99+32544A>T (n.-99+32544A>T) n.2940A>T n.2981A>T | |
| 17 | g.43092727T>C | CA10596388 | BRCA1 | n.2868A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.2678A>G (p.Lys893Arg) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.785-1695A>G (n.785-1695A>G) c.647-1695A>G (n.647-1695A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.665-1695A>G (n.665-1695A>G) c.707-1695A>G (n.707-1695A>G) c.671-1695A>G (n.671-1695A>G) c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.788-1695A>G (n.788-1695A>G) c.410-1695A>G (n.410-1695A>G) c.413-1695A>G (n.413-1695A>G) c.5-28776A>G (n.5-28776A>G) c.-43-18206A>G (n.-43-18206A>G) c.-99+32544A>G (n.-99+32544A>G) n.2940A>G n.2981A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092727T>G | CA10596389 | BRCA1 | n.2868A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.2678A>C (p.Lys893Thr) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.785-1695A>C (n.785-1695A>C) c.647-1695A>C (n.647-1695A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.665-1695A>C (n.665-1695A>C) c.707-1695A>C (n.707-1695A>C) c.671-1695A>C (n.671-1695A>C) c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.788-1695A>C (n.788-1695A>C) c.410-1695A>C (n.410-1695A>C) c.413-1695A>C (n.413-1695A>C) c.5-28776A>C (n.5-28776A>C) c.-43-18206A>C (n.-43-18206A>C) c.-99+32544A>C (n.-99+32544A>C) n.2940A>C n.2981A>C | |
| 17 | g.43092728T>A | CA10596390 | BRCA1 | n.2867A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.2677A>T (p.Lys893Ter) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.785-1696A>T (n.785-1696A>T) c.647-1696A>T (n.647-1696A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.665-1696A>T (n.665-1696A>T) c.707-1696A>T (n.707-1696A>T) c.671-1696A>T (n.671-1696A>T) c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.788-1696A>T (n.788-1696A>T) c.410-1696A>T (n.410-1696A>T) c.413-1696A>T (n.413-1696A>T) c.5-28777A>T (n.5-28777A>T) c.-43-18207A>T (n.-43-18207A>T) c.-99+32543A>T (n.-99+32543A>T) n.2939A>T n.2980A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092728T>C | CA10596391 | BRCA1 | n.2867A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.2677A>G (p.Lys893Glu) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.785-1696A>G (n.785-1696A>G) c.647-1696A>G (n.647-1696A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.665-1696A>G (n.665-1696A>G) c.707-1696A>G (n.707-1696A>G) c.671-1696A>G (n.671-1696A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.788-1696A>G (n.788-1696A>G) c.410-1696A>G (n.410-1696A>G) c.413-1696A>G (n.413-1696A>G) c.5-28777A>G (n.5-28777A>G) c.-43-18207A>G (n.-43-18207A>G) c.-99+32543A>G (n.-99+32543A>G) n.2939A>G n.2980A>G | |
| 17 | g.43092728T>G | CA10596392 | BRCA1 | n.2867A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.2677A>C (p.Lys893Gln) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.785-1696A>C (n.785-1696A>C) c.647-1696A>C (n.647-1696A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.665-1696A>C (n.665-1696A>C) c.707-1696A>C (n.707-1696A>C) c.671-1696A>C (n.671-1696A>C) c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.788-1696A>C (n.788-1696A>C) c.410-1696A>C (n.410-1696A>C) c.413-1696A>C (n.413-1696A>C) c.5-28777A>C (n.5-28777A>C) c.-43-18207A>C (n.-43-18207A>C) c.-99+32543A>C (n.-99+32543A>C) n.2939A>C n.2980A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |