UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092696_43092702del | CA2573153987 | BRCA1 | n.2895_2901del c.2831_2837del (p.Cys944SerfsTer?) c.2705_2711del (p.Cys902SerfsTer?) c.2828_2834del (p.Cys943SerfsTer?) c.2753_2759del (p.Cys918SerfsTer?) c.785-1668_785-1662del (n.785-1668_785-1662del) c.647-1668_647-1662del (n.647-1668_647-1662del) c.1943_1949del (p.Cys648SerfsTer?) c.2708_2714del (p.Cys903SerfsTer?) c.2690_2696del (p.Cys897SerfsTer?) c.665-1668_665-1662del (n.665-1668_665-1662del) c.707-1668_707-1662del (n.707-1668_707-1662del) c.671-1668_671-1662del (n.671-1668_671-1662del) c.*2614_*2620del (n.*2614_*2620del) c.788-1668_788-1662del (n.788-1668_788-1662del) c.410-1668_410-1662del (n.410-1668_410-1662del) c.413-1668_413-1662del (n.413-1668_413-1662del) c.5-28749_5-28743del (n.5-28749_5-28743del) c.-43-18179_-43-18173del (n.-43-18179_-43-18173del) c.-99+32571_-99+32577del (n.-99+32571_-99+32577del) n.2967_2973del n.3008_3014del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092698_43092700del | CA001851 | BRCA1 | n.2898_2900del c.2834_2836del (p.Ser945del) c.2708_2710del (p.Ser903del) c.2831_2833del (p.Ser944del) c.2756_2758del (p.Ser919del) c.785-1665_785-1663del (n.785-1665_785-1663del) c.647-1665_647-1663del (n.647-1665_647-1663del) c.1946_1948del (p.Ser649del) c.2711_2713del (p.Ser904del) c.2693_2695del (p.Ser898del) c.665-1665_665-1663del (n.665-1665_665-1663del) c.707-1665_707-1663del (n.707-1665_707-1663del) c.671-1665_671-1663del (n.671-1665_671-1663del) c.*2617_*2619del (n.*2617_*2619del) c.788-1665_788-1663del (n.788-1665_788-1663del) c.410-1665_410-1663del (n.410-1665_410-1663del) c.413-1665_413-1663del (n.413-1665_413-1663del) c.5-28746_5-28744del (n.5-28746_5-28744del) c.-43-18176_-43-18174del (n.-43-18176_-43-18174del) c.-99+32574_-99+32576del (n.-99+32574_-99+32576del) n.2970_2972del n.3011_3013del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092697_43092701del | CA2580093955 | BRCA1 | n.2895_2899del c.2831_2835del (p.Cys944TyrfsTer6) c.2705_2709del (p.Cys902TyrfsTer6) c.2828_2832del (p.Cys943TyrfsTer6) c.2753_2757del (p.Cys918TyrfsTer6) c.785-1668_785-1664del (n.785-1668_785-1664del) c.647-1668_647-1664del (n.647-1668_647-1664del) c.1943_1947del (p.Cys648TyrfsTer6) c.2708_2712del (p.Cys903TyrfsTer6) c.2690_2694del (p.Cys897TyrfsTer6) c.665-1668_665-1664del (n.665-1668_665-1664del) c.707-1668_707-1664del (n.707-1668_707-1664del) c.671-1668_671-1664del (n.671-1668_671-1664del) c.*2614_*2618del (n.*2614_*2618del) c.788-1668_788-1664del (n.788-1668_788-1664del) c.410-1668_410-1664del (n.410-1668_410-1664del) c.413-1668_413-1664del (n.413-1668_413-1664del) c.5-28749_5-28745del (n.5-28749_5-28745del) c.-43-18179_-43-18175del (n.-43-18179_-43-18175del) c.-99+32571_-99+32575del (n.-99+32571_-99+32575del) n.2967_2971del n.3008_3012del | ClinVar |
| 17 | g.43092699A= | CA2260783346 | BRCA1 | n.2896T= c.2832T= (p.Cys944=) c.2706T= (p.Cys902=) c.2829T= (p.Cys943=) c.2754T= (p.Cys918=) c.785-1667T= (n.785-1667T=) c.647-1667T= (n.647-1667T=) c.1944T= (p.Cys648=) c.2709T= (p.Cys903=) c.2691T= (p.Cys897=) c.665-1667T= (n.665-1667T=) c.707-1667T= (n.707-1667T=) c.671-1667T= (n.671-1667T=) c.*2615T= (n.*2615T=) c.788-1667T= (n.788-1667T=) c.410-1667T= (n.410-1667T=) c.413-1667T= (n.413-1667T=) c.5-28748T= (n.5-28748T=) c.-43-18178T= (n.-43-18178T=) c.-99+32572T= (n.-99+32572T=) n.2968T= n.3009T= | |
| 17 | g.43092699A>C | CA10596325 | BRCA1 | n.2896T>G c.2832T>G (p.Cys944Trp) c.2706T>G (p.Cys902Trp) c.2829T>G (p.Cys943Trp) c.2754T>G (p.Cys918Trp) c.785-1667T>G (n.785-1667T>G) c.647-1667T>G (n.647-1667T>G) c.1944T>G (p.Cys648Trp) c.2709T>G (p.Cys903Trp) c.2691T>G (p.Cys897Trp) c.665-1667T>G (n.665-1667T>G) c.707-1667T>G (n.707-1667T>G) c.671-1667T>G (n.671-1667T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) c.788-1667T>G (n.788-1667T>G) c.410-1667T>G (n.410-1667T>G) c.413-1667T>G (n.413-1667T>G) c.5-28748T>G (n.5-28748T>G) c.-43-18178T>G (n.-43-18178T>G) c.-99+32572T>G (n.-99+32572T>G) n.2968T>G n.3009T>G | |
| 17 | g.43092699A>G | CA500232626 | BRCA1 | n.2896T>C c.2832T>C (p.Cys944=) c.2706T>C (p.Cys902=) c.2829T>C (p.Cys943=) c.2754T>C (p.Cys918=) c.785-1667T>C (n.785-1667T>C) c.647-1667T>C (n.647-1667T>C) c.1944T>C (p.Cys648=) c.2709T>C (p.Cys903=) c.2691T>C (p.Cys897=) c.665-1667T>C (n.665-1667T>C) c.707-1667T>C (n.707-1667T>C) c.671-1667T>C (n.671-1667T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) c.788-1667T>C (n.788-1667T>C) c.410-1667T>C (n.410-1667T>C) c.413-1667T>C (n.413-1667T>C) c.5-28748T>C (n.5-28748T>C) c.-43-18178T>C (n.-43-18178T>C) c.-99+32572T>C (n.-99+32572T>C) n.2968T>C n.3009T>C | |
| 17 | g.43092699A>T | CA001848 | BRCA1 | n.2896T>A c.2832T>A (p.Cys944Ter) c.2706T>A (p.Cys902Ter) c.2829T>A (p.Cys943Ter) c.2754T>A (p.Cys918Ter) c.785-1667T>A (n.785-1667T>A) c.647-1667T>A (n.647-1667T>A) c.1944T>A (p.Cys648Ter) c.2709T>A (p.Cys903Ter) c.2691T>A (p.Cys897Ter) c.665-1667T>A (n.665-1667T>A) c.707-1667T>A (n.707-1667T>A) c.671-1667T>A (n.671-1667T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) c.788-1667T>A (n.788-1667T>A) c.410-1667T>A (n.410-1667T>A) c.413-1667T>A (n.413-1667T>A) c.5-28748T>A (n.5-28748T>A) c.-43-18178T>A (n.-43-18178T>A) c.-99+32572T>A (n.-99+32572T>A) n.2968T>A n.3009T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092700C>A | CA10596326 | BRCA1 | n.2895G>T c.2831G>T (p.Cys944Phe) c.2705G>T (p.Cys902Phe) c.2828G>T (p.Cys943Phe) c.2753G>T (p.Cys918Phe) c.785-1668G>T (n.785-1668G>T) c.647-1668G>T (n.647-1668G>T) c.1943G>T (p.Cys648Phe) c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2690G>T (p.Cys897Phe) c.665-1668G>T (n.665-1668G>T) c.707-1668G>T (n.707-1668G>T) c.671-1668G>T (n.671-1668G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.788-1668G>T (n.788-1668G>T) c.410-1668G>T (n.410-1668G>T) c.413-1668G>T (n.413-1668G>T) c.5-28749G>T (n.5-28749G>T) c.-43-18179G>T (n.-43-18179G>T) c.-99+32571G>T (n.-99+32571G>T) n.2967G>T n.3008G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092700C= | CA2260783348 | BRCA1 | n.2895G= c.2831G= (p.Cys944=) c.2705G= (p.Cys902=) c.2828G= (p.Cys943=) c.2753G= (p.Cys918=) c.785-1668G= (n.785-1668G=) c.647-1668G= (n.647-1668G=) c.1943G= (p.Cys648=) c.2708G= (p.Cys903=) c.2690G= (p.Cys897=) c.665-1668G= (n.665-1668G=) c.707-1668G= (n.707-1668G=) c.671-1668G= (n.671-1668G=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.788-1668G= (n.788-1668G=) c.410-1668G= (n.410-1668G=) c.413-1668G= (n.413-1668G=) c.5-28749G= (n.5-28749G=) c.-43-18179G= (n.-43-18179G=) c.-99+32571G= (n.-99+32571G=) n.2967G= n.3008G= | |
| 17 | g.43092700C>G | CA10596327 | BRCA1 | n.2895G>C c.2831G>C (p.Cys944Ser) c.2705G>C (p.Cys902Ser) c.2828G>C (p.Cys943Ser) c.2753G>C (p.Cys918Ser) c.785-1668G>C (n.785-1668G>C) c.647-1668G>C (n.647-1668G>C) c.1943G>C (p.Cys648Ser) c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2690G>C (p.Cys897Ser) c.665-1668G>C (n.665-1668G>C) c.707-1668G>C (n.707-1668G>C) c.671-1668G>C (n.671-1668G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.788-1668G>C (n.788-1668G>C) c.410-1668G>C (n.410-1668G>C) c.413-1668G>C (n.413-1668G>C) c.5-28749G>C (n.5-28749G>C) c.-43-18179G>C (n.-43-18179G>C) c.-99+32571G>C (n.-99+32571G>C) n.2967G>C n.3008G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092700C>T | CA058288 | BRCA1 | n.2895G>A c.2831G>A (p.Cys944Tyr) c.2705G>A (p.Cys902Tyr) c.2828G>A (p.Cys943Tyr) c.2753G>A (p.Cys918Tyr) c.785-1668G>A (n.785-1668G>A) c.647-1668G>A (n.647-1668G>A) c.1943G>A (p.Cys648Tyr) c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2690G>A (p.Cys897Tyr) c.665-1668G>A (n.665-1668G>A) c.707-1668G>A (n.707-1668G>A) c.671-1668G>A (n.671-1668G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.788-1668G>A (n.788-1668G>A) c.410-1668G>A (n.410-1668G>A) c.413-1668G>A (n.413-1668G>A) c.5-28749G>A (n.5-28749G>A) c.-43-18179G>A (n.-43-18179G>A) c.-99+32571G>A (n.-99+32571G>A) n.2967G>A n.3008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092700dup | CA2573105990 | BRCA1 | n.2895dup c.2831dup (p.Cys944TrpfsTer2) c.2705dup (p.Cys902TrpfsTer2) c.2828dup (p.Cys943TrpfsTer2) c.2753dup (p.Cys918TrpfsTer2) c.785-1668dup (n.785-1668dup) c.647-1668dup (n.647-1668dup) c.1943dup (p.Cys648TrpfsTer2) c.2708dup (p.Cys903TrpfsTer2) c.2690dup (p.Cys897TrpfsTer2) c.665-1668dup (n.665-1668dup) c.707-1668dup (n.707-1668dup) c.671-1668dup (n.671-1668dup) c.*2614dup (n.*2614dup) c.788-1668dup (n.788-1668dup) c.410-1668dup (n.410-1668dup) c.413-1668dup (n.413-1668dup) c.5-28749dup (n.5-28749dup) c.-43-18179dup (n.-43-18179dup) c.-99+32571dup (n.-99+32571dup) n.2967dup n.3008dup | |
| 17 | g.43092700_43092701delinsCA | CA2260783349 | BRCA1 | n.2894_2895delinsTG c.2830_2831delinsTG (p.Cys944=) c.2704_2705delinsTG (p.Cys902=) c.2827_2828delinsTG (p.Cys943=) c.2752_2753delinsTG (p.Cys918=) c.785-1669_785-1668delinsTG (n.785-1669_785-1668delinsTG) c.647-1669_647-1668delinsTG (n.647-1669_647-1668delinsTG) c.1942_1943delinsTG (p.Cys648=) c.2707_2708delinsTG (p.Cys903=) c.2689_2690delinsTG (p.Cys897=) c.665-1669_665-1668delinsTG (n.665-1669_665-1668delinsTG) c.707-1669_707-1668delinsTG (n.707-1669_707-1668delinsTG) c.671-1669_671-1668delinsTG (n.671-1669_671-1668delinsTG) c.*2613_*2614delinsTG (n.*2613_*2614delinsTG) c.788-1669_788-1668delinsTG (n.788-1669_788-1668delinsTG) c.410-1669_410-1668delinsTG (n.410-1669_410-1668delinsTG) c.413-1669_413-1668delinsTG (n.413-1669_413-1668delinsTG) c.5-28750_5-28749delinsTG (n.5-28750_5-28749delinsTG) c.-43-18180_-43-18179delinsTG (n.-43-18180_-43-18179delinsTG) c.-99+32570_-99+32571delinsTG (n.-99+32570_-99+32571delinsTG) n.2966_2967delinsTG n.3007_3008delinsTG | |
| 17 | g.43092700_43092711delinsCATTTGGCATTA | CA2260783347 | BRCA1 | n.2884_2895delinsTAATGCCAAATG c.2820_2831delinsTAATGCCAAATG (p.Asp940=) c.2694_2705delinsTAATGCCAAATG (p.Asp898=) c.2817_2828delinsTAATGCCAAATG (p.Asp939=) c.2742_2753delinsTAATGCCAAATG (p.Asp914=) c.785-1679_785-1668delinsTAATGCCAAATG (n.785-1679_785-1668delinsTAATGCCAAATG) c.647-1679_647-1668delinsTAATGCCAAATG (n.647-1679_647-1668delinsTAATGCCAAATG) c.1932_1943delinsTAATGCCAAATG (p.Asp644=) c.2697_2708delinsTAATGCCAAATG (p.Asp899=) c.2679_2690delinsTAATGCCAAATG (p.Asp893=) c.665-1679_665-1668delinsTAATGCCAAATG (n.665-1679_665-1668delinsTAATGCCAAATG) c.707-1679_707-1668delinsTAATGCCAAATG (n.707-1679_707-1668delinsTAATGCCAAATG) c.671-1679_671-1668delinsTAATGCCAAATG (n.671-1679_671-1668delinsTAATGCCAAATG) c.*2603_*2614delinsTAATGCCAAATG (n.*2603_*2614delinsTAATGCCAAATG) c.788-1679_788-1668delinsTAATGCCAAATG (n.788-1679_788-1668delinsTAATGCCAAATG) c.410-1679_410-1668delinsTAATGCCAAATG (n.410-1679_410-1668delinsTAATGCCAAATG) c.413-1679_413-1668delinsTAATGCCAAATG (n.413-1679_413-1668delinsTAATGCCAAATG) c.5-28760_5-28749delinsTAATGCCAAATG (n.5-28760_5-28749delinsTAATGCCAAATG) c.-43-18190_-43-18179delinsTAATGCCAAATG (n.-43-18190_-43-18179delinsTAATGCCAAATG) c.-99+32560_-99+32571delinsTAATGCCAAATG (n.-99+32560_-99+32571delinsTAATGCCAAATG) n.2956_2967delinsTAATGCCAAATG n.2997_3008delinsTAATGCCAAATG | |
| 17 | g.43092701del | CA001847 | BRCA1 | n.2894del c.2830del (p.Cys944ValfsTer?) c.2704del (p.Cys902ValfsTer?) c.2827del (p.Cys943ValfsTer?) c.2752del (p.Cys918ValfsTer?) c.785-1669del (n.785-1669del) c.647-1669del (n.647-1669del) c.1942del (p.Cys648ValfsTer?) c.2707del (p.Cys903ValfsTer?) c.2689del (p.Cys897ValfsTer?) c.665-1669del (n.665-1669del) c.707-1669del (n.707-1669del) c.671-1669del (n.671-1669del) c.*2613del (n.*2613del) c.788-1669del (n.788-1669del) c.410-1669del (n.410-1669del) c.413-1669del (n.413-1669del) c.5-28750del (n.5-28750del) c.-43-18180del (n.-43-18180del) c.-99+32570del (n.-99+32570del) n.2966del n.3007del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092701A= | CA2260783352 | BRCA1 | n.2894T= c.2830T= (p.Cys944=) c.2704T= (p.Cys902=) c.2827T= (p.Cys943=) c.2752T= (p.Cys918=) c.785-1669T= (n.785-1669T=) c.647-1669T= (n.647-1669T=) c.1942T= (p.Cys648=) c.2707T= (p.Cys903=) c.2689T= (p.Cys897=) c.665-1669T= (n.665-1669T=) c.707-1669T= (n.707-1669T=) c.671-1669T= (n.671-1669T=) c.*2613T= (n.*2613T=) c.788-1669T= (n.788-1669T=) c.410-1669T= (n.410-1669T=) c.413-1669T= (n.413-1669T=) c.5-28750T= (n.5-28750T=) c.-43-18180T= (n.-43-18180T=) c.-99+32570T= (n.-99+32570T=) n.2966T= n.3007T= | |
| 17 | g.43092701A>C | CA10596328 | BRCA1 | n.2894T>G c.2830T>G (p.Cys944Gly) c.2704T>G (p.Cys902Gly) c.2827T>G (p.Cys943Gly) c.2752T>G (p.Cys918Gly) c.785-1669T>G (n.785-1669T>G) c.647-1669T>G (n.647-1669T>G) c.1942T>G (p.Cys648Gly) c.2707T>G (p.Cys903Gly) c.2689T>G (p.Cys897Gly) c.665-1669T>G (n.665-1669T>G) c.707-1669T>G (n.707-1669T>G) c.671-1669T>G (n.671-1669T>G) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.788-1669T>G (n.788-1669T>G) c.410-1669T>G (n.410-1669T>G) c.413-1669T>G (n.413-1669T>G) c.5-28750T>G (n.5-28750T>G) c.-43-18180T>G (n.-43-18180T>G) c.-99+32570T>G (n.-99+32570T>G) n.2966T>G n.3007T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092701A>G | CA10596329 | BRCA1 | n.2894T>C c.2830T>C (p.Cys944Arg) c.2704T>C (p.Cys902Arg) c.2827T>C (p.Cys943Arg) c.2752T>C (p.Cys918Arg) c.785-1669T>C (n.785-1669T>C) c.647-1669T>C (n.647-1669T>C) c.1942T>C (p.Cys648Arg) c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2689T>C (p.Cys897Arg) c.665-1669T>C (n.665-1669T>C) c.707-1669T>C (n.707-1669T>C) c.671-1669T>C (n.671-1669T>C) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.788-1669T>C (n.788-1669T>C) c.410-1669T>C (n.410-1669T>C) c.413-1669T>C (n.413-1669T>C) c.5-28750T>C (n.5-28750T>C) c.-43-18180T>C (n.-43-18180T>C) c.-99+32570T>C (n.-99+32570T>C) n.2966T>C n.3007T>C | |
| 17 | g.43092701A>T | CA10596330 | BRCA1 | n.2894T>A c.2830T>A (p.Cys944Ser) c.2704T>A (p.Cys902Ser) c.2827T>A (p.Cys943Ser) c.2752T>A (p.Cys918Ser) c.785-1669T>A (n.785-1669T>A) c.647-1669T>A (n.647-1669T>A) c.1942T>A (p.Cys648Ser) c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2689T>A (p.Cys897Ser) c.665-1669T>A (n.665-1669T>A) c.707-1669T>A (n.707-1669T>A) c.671-1669T>A (n.671-1669T>A) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.788-1669T>A (n.788-1669T>A) c.410-1669T>A (n.410-1669T>A) c.413-1669T>A (n.413-1669T>A) c.5-28750T>A (n.5-28750T>A) c.-43-18180T>A (n.-43-18180T>A) c.-99+32570T>A (n.-99+32570T>A) n.2966T>A n.3007T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092701_43092711delinsTTATCAAACTGGCTTATCTT | CA658656660 | BRCA1 | n.2884_2894delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA c.2820_2830delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp940GlufsTer3) c.2694_2704delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp898GlufsTer3) c.2817_2827delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp939GlufsTer3) c.2742_2752delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp914GlufsTer3) c.785-1679_785-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.785-1679_785-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.647-1679_647-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.647-1679_647-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.1932_1942delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp644GlufsTer3) c.2697_2707delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp899GlufsTer3) c.2679_2689delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (p.Asp893GlufsTer3) c.665-1679_665-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.665-1679_665-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.707-1679_707-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.707-1679_707-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.671-1679_671-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.671-1679_671-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.*2603_*2613delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.*2603_*2613delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.788-1679_788-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.788-1679_788-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.410-1679_410-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.410-1679_410-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.413-1679_413-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.413-1679_413-1669delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.5-28760_5-28750delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.5-28760_5-28750delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.-43-18190_-43-18180delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.-43-18190_-43-18180delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) c.-99+32560_-99+32570delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA (n.-99+32560_-99+32570delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA) n.2956_2966delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA n.2997_3007delinsAAGATAAGCCAGTTTGATAA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092702T>A | CA10596331 | BRCA1 | n.2893A>T c.2829A>T (p.Lys943Asn) c.2703A>T (p.Lys901Asn) c.2826A>T (p.Lys942Asn) c.2751A>T (p.Lys917Asn) c.785-1670A>T (n.785-1670A>T) c.647-1670A>T (n.647-1670A>T) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.2706A>T (p.Lys902Asn) c.2688A>T (p.Lys896Asn) c.665-1670A>T (n.665-1670A>T) c.707-1670A>T (n.707-1670A>T) c.671-1670A>T (n.671-1670A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.788-1670A>T (n.788-1670A>T) c.410-1670A>T (n.410-1670A>T) c.413-1670A>T (n.413-1670A>T) c.5-28751A>T (n.5-28751A>T) c.-43-18181A>T (n.-43-18181A>T) c.-99+32569A>T (n.-99+32569A>T) n.2965A>T n.3006A>T | |
| 17 | g.43092702T>C | CA500232632 | BRCA1 | n.2893A>G c.2829A>G (p.Lys943=) c.2703A>G (p.Lys901=) c.2826A>G (p.Lys942=) c.2751A>G (p.Lys917=) c.785-1670A>G (n.785-1670A>G) c.647-1670A>G (n.647-1670A>G) c.1941A>G (p.Lys647=) c.2706A>G (p.Lys902=) c.2688A>G (p.Lys896=) c.665-1670A>G (n.665-1670A>G) c.707-1670A>G (n.707-1670A>G) c.671-1670A>G (n.671-1670A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.788-1670A>G (n.788-1670A>G) c.410-1670A>G (n.410-1670A>G) c.413-1670A>G (n.413-1670A>G) c.5-28751A>G (n.5-28751A>G) c.-43-18181A>G (n.-43-18181A>G) c.-99+32569A>G (n.-99+32569A>G) n.2965A>G n.3006A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092702T>G | CA10596332 | BRCA1 | n.2893A>C c.2829A>C (p.Lys943Asn) c.2703A>C (p.Lys901Asn) c.2826A>C (p.Lys942Asn) c.2751A>C (p.Lys917Asn) c.785-1670A>C (n.785-1670A>C) c.647-1670A>C (n.647-1670A>C) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.2706A>C (p.Lys902Asn) c.2688A>C (p.Lys896Asn) c.665-1670A>C (n.665-1670A>C) c.707-1670A>C (n.707-1670A>C) c.671-1670A>C (n.671-1670A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.788-1670A>C (n.788-1670A>C) c.410-1670A>C (n.410-1670A>C) c.413-1670A>C (n.413-1670A>C) c.5-28751A>C (n.5-28751A>C) c.-43-18181A>C (n.-43-18181A>C) c.-99+32569A>C (n.-99+32569A>C) n.2965A>C n.3006A>C | |
| 17 | g.43092702T= | CA2260783354 | BRCA1 | n.2893A= c.2829A= (p.Lys943=) c.2703A= (p.Lys901=) c.2826A= (p.Lys942=) c.2751A= (p.Lys917=) c.785-1670A= (n.785-1670A=) c.647-1670A= (n.647-1670A=) c.1941A= (p.Lys647=) c.2706A= (p.Lys902=) c.2688A= (p.Lys896=) c.665-1670A= (n.665-1670A=) c.707-1670A= (n.707-1670A=) c.671-1670A= (n.671-1670A=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.788-1670A= (n.788-1670A=) c.410-1670A= (n.410-1670A=) c.413-1670A= (n.413-1670A=) c.5-28751A= (n.5-28751A=) c.-43-18181A= (n.-43-18181A=) c.-99+32569A= (n.-99+32569A=) n.2965A= n.3006A= | |
| 17 | g.43092704del | CA2733924015 | BRCA1 | n.2893del c.2829del (p.Lys943AsnfsTer?) c.2703del (p.Lys901AsnfsTer?) c.2826del (p.Lys942AsnfsTer?) c.2751del (p.Lys917AsnfsTer?) c.785-1670del (n.785-1670del) c.647-1670del (n.647-1670del) c.1941del (p.Lys647AsnfsTer?) c.2706del (p.Lys902AsnfsTer?) c.2688del (p.Lys896AsnfsTer?) c.665-1670del (n.665-1670del) c.707-1670del (n.707-1670del) c.671-1670del (n.671-1670del) c.*2612del (n.*2612del) c.788-1670del (n.788-1670del) c.410-1670del (n.410-1670del) c.413-1670del (n.413-1670del) c.5-28751del (n.5-28751del) c.-43-18181del (n.-43-18181del) c.-99+32569del (n.-99+32569del) n.2965del n.3006del | dbSNP |
| 17 | g.43092703T>A | CA10596333 | BRCA1 | n.2892A>T c.2828A>T (p.Lys943Ile) c.2702A>T (p.Lys901Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile) c.2750A>T (p.Lys917Ile) c.785-1671A>T (n.785-1671A>T) c.647-1671A>T (n.647-1671A>T) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.2705A>T (p.Lys902Ile) c.2687A>T (p.Lys896Ile) c.665-1671A>T (n.665-1671A>T) c.707-1671A>T (n.707-1671A>T) c.671-1671A>T (n.671-1671A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.788-1671A>T (n.788-1671A>T) c.410-1671A>T (n.410-1671A>T) c.413-1671A>T (n.413-1671A>T) c.5-28752A>T (n.5-28752A>T) c.-43-18182A>T (n.-43-18182A>T) c.-99+32568A>T (n.-99+32568A>T) n.2964A>T n.3005A>T | |
| 17 | g.43092703T>C | CA10596334 | BRCA1 | n.2892A>G c.2828A>G (p.Lys943Arg) c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.785-1671A>G (n.785-1671A>G) c.647-1671A>G (n.647-1671A>G) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.2705A>G (p.Lys902Arg) c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.665-1671A>G (n.665-1671A>G) c.707-1671A>G (n.707-1671A>G) c.671-1671A>G (n.671-1671A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.788-1671A>G (n.788-1671A>G) c.410-1671A>G (n.410-1671A>G) c.413-1671A>G (n.413-1671A>G) c.5-28752A>G (n.5-28752A>G) c.-43-18182A>G (n.-43-18182A>G) c.-99+32568A>G (n.-99+32568A>G) n.2964A>G n.3005A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092703T>G | CA10596335 | BRCA1 | n.2892A>C c.2828A>C (p.Lys943Thr) c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.785-1671A>C (n.785-1671A>C) c.647-1671A>C (n.647-1671A>C) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.2705A>C (p.Lys902Thr) c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.665-1671A>C (n.665-1671A>C) c.707-1671A>C (n.707-1671A>C) c.671-1671A>C (n.671-1671A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.788-1671A>C (n.788-1671A>C) c.410-1671A>C (n.410-1671A>C) c.413-1671A>C (n.413-1671A>C) c.5-28752A>C (n.5-28752A>C) c.-43-18182A>C (n.-43-18182A>C) c.-99+32568A>C (n.-99+32568A>C) n.2964A>C n.3005A>C | |
| 17 | g.43092703T= | CA2260783355 | BRCA1 | n.2892A= c.2828A= (p.Lys943=) c.2702A= (p.Lys901=) c.2825A= (p.Lys942=) c.2750A= (p.Lys917=) c.785-1671A= (n.785-1671A=) c.647-1671A= (n.647-1671A=) c.1940A= (p.Lys647=) c.2705A= (p.Lys902=) c.2687A= (p.Lys896=) c.665-1671A= (n.665-1671A=) c.707-1671A= (n.707-1671A=) c.671-1671A= (n.671-1671A=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.788-1671A= (n.788-1671A=) c.410-1671A= (n.410-1671A=) c.413-1671A= (n.413-1671A=) c.5-28752A= (n.5-28752A=) c.-43-18182A= (n.-43-18182A=) c.-99+32568A= (n.-99+32568A=) n.2964A= n.3005A= | |
| 17 | g.43092703_43092716delinsTTGGCATTATCAAC | CA2260783356 | BRCA1 | n.2879_2892delinsGTTGATAATGCCAA c.2815_2828delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val939=) c.2689_2702delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val897=) c.2812_2825delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val938=) c.2737_2750delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val913=) c.785-1684_785-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.785-1684_785-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.647-1684_647-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.647-1684_647-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.1927_1940delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val643=) c.2692_2705delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val898=) c.2674_2687delinsGTTGATAATGCCAA (p.Val892=) c.665-1684_665-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.665-1684_665-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.707-1684_707-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.707-1684_707-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.671-1684_671-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.671-1684_671-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.*2598_*2611delinsGTTGATAATGCCAA (n.*2598_*2611delinsGTTGATAATGCCAA) c.788-1684_788-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.788-1684_788-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.410-1684_410-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.410-1684_410-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.413-1684_413-1671delinsGTTGATAATGCCAA (n.413-1684_413-1671delinsGTTGATAATGCCAA) c.5-28765_5-28752delinsGTTGATAATGCCAA (n.5-28765_5-28752delinsGTTGATAATGCCAA) c.-43-18195_-43-18182delinsGTTGATAATGCCAA (n.-43-18195_-43-18182delinsGTTGATAATGCCAA) c.-99+32555_-99+32568delinsGTTGATAATGCCAA (n.-99+32555_-99+32568delinsGTTGATAATGCCAA) n.2951_2964delinsGTTGATAATGCCAA n.2992_3005delinsGTTGATAATGCCAA | |
| 17 | g.43092704T>A | CA10596336 | BRCA1 | n.2891A>T c.2827A>T (p.Lys943Ter) c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.785-1672A>T (n.785-1672A>T) c.647-1672A>T (n.647-1672A>T) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.2704A>T (p.Lys902Ter) c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.665-1672A>T (n.665-1672A>T) c.707-1672A>T (n.707-1672A>T) c.671-1672A>T (n.671-1672A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.788-1672A>T (n.788-1672A>T) c.410-1672A>T (n.410-1672A>T) c.413-1672A>T (n.413-1672A>T) c.5-28753A>T (n.5-28753A>T) c.-43-18183A>T (n.-43-18183A>T) c.-99+32567A>T (n.-99+32567A>T) n.2963A>T n.3004A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092704T>C | CA10596337 | BRCA1 | n.2891A>G c.2827A>G (p.Lys943Glu) c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.785-1672A>G (n.785-1672A>G) c.647-1672A>G (n.647-1672A>G) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.2704A>G (p.Lys902Glu) c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.665-1672A>G (n.665-1672A>G) c.707-1672A>G (n.707-1672A>G) c.671-1672A>G (n.671-1672A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.788-1672A>G (n.788-1672A>G) c.410-1672A>G (n.410-1672A>G) c.413-1672A>G (n.413-1672A>G) c.5-28753A>G (n.5-28753A>G) c.-43-18183A>G (n.-43-18183A>G) c.-99+32567A>G (n.-99+32567A>G) n.2963A>G n.3004A>G | |
| 17 | g.43092704T>G | CA10596338 | BRCA1 | n.2891A>C c.2827A>C (p.Lys943Gln) c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.785-1672A>C (n.785-1672A>C) c.647-1672A>C (n.647-1672A>C) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.2704A>C (p.Lys902Gln) c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.665-1672A>C (n.665-1672A>C) c.707-1672A>C (n.707-1672A>C) c.671-1672A>C (n.671-1672A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.788-1672A>C (n.788-1672A>C) c.410-1672A>C (n.410-1672A>C) c.413-1672A>C (n.413-1672A>C) c.5-28753A>C (n.5-28753A>C) c.-43-18183A>C (n.-43-18183A>C) c.-99+32567A>C (n.-99+32567A>C) n.2963A>C n.3004A>C | |
| 17 | g.43092708_43092720del | CA1139665625 | BRCA1 | n.2879_2891del c.2815_2827del (p.Val939AsnfsTer?) c.2689_2701del (p.Val897AsnfsTer?) c.2812_2824del (p.Val938AsnfsTer?) c.2737_2749del (p.Val913AsnfsTer?) c.785-1684_785-1672del (n.785-1684_785-1672del) c.647-1684_647-1672del (n.647-1684_647-1672del) c.1927_1939del (p.Val643AsnfsTer?) c.2692_2704del (p.Val898AsnfsTer?) c.2674_2686del (p.Val892AsnfsTer?) c.665-1684_665-1672del (n.665-1684_665-1672del) c.707-1684_707-1672del (n.707-1684_707-1672del) c.671-1684_671-1672del (n.671-1684_671-1672del) c.*2598_*2610del (n.*2598_*2610del) c.788-1684_788-1672del (n.788-1684_788-1672del) c.410-1684_410-1672del (n.410-1684_410-1672del) c.413-1684_413-1672del (n.413-1684_413-1672del) c.5-28765_5-28753del (n.5-28765_5-28753del) c.-43-18195_-43-18183del (n.-43-18195_-43-18183del) c.-99+32555_-99+32567del (n.-99+32555_-99+32567del) n.2951_2963del n.2992_3004del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092705G>A | CA500232633 | BRCA1 | n.2890C>T c.2826C>T (p.Ala942=) c.2700C>T (p.Ala900=) c.2823C>T (p.Ala941=) c.2748C>T (p.Ala916=) c.785-1673C>T (n.785-1673C>T) c.647-1673C>T (n.647-1673C>T) c.1938C>T (p.Ala646=) c.2703C>T (p.Ala901=) c.2685C>T (p.Ala895=) c.665-1673C>T (n.665-1673C>T) c.707-1673C>T (n.707-1673C>T) c.671-1673C>T (n.671-1673C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.788-1673C>T (n.788-1673C>T) c.410-1673C>T (n.410-1673C>T) c.413-1673C>T (n.413-1673C>T) c.5-28754C>T (n.5-28754C>T) c.-43-18184C>T (n.-43-18184C>T) c.-99+32566C>T (n.-99+32566C>T) n.2962C>T n.3003C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092705G>C | CA500232634 | BRCA1 | n.2890C>G c.2826C>G (p.Ala942=) c.2700C>G (p.Ala900=) c.2823C>G (p.Ala941=) c.2748C>G (p.Ala916=) c.785-1673C>G (n.785-1673C>G) c.647-1673C>G (n.647-1673C>G) c.1938C>G (p.Ala646=) c.2703C>G (p.Ala901=) c.2685C>G (p.Ala895=) c.665-1673C>G (n.665-1673C>G) c.707-1673C>G (n.707-1673C>G) c.671-1673C>G (n.671-1673C>G) c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.788-1673C>G (n.788-1673C>G) c.410-1673C>G (n.410-1673C>G) c.413-1673C>G (n.413-1673C>G) c.5-28754C>G (n.5-28754C>G) c.-43-18184C>G (n.-43-18184C>G) c.-99+32566C>G (n.-99+32566C>G) n.2962C>G n.3003C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092705G>T | CA500232635 | BRCA1 | n.2890C>A c.2826C>A (p.Ala942=) c.2700C>A (p.Ala900=) c.2823C>A (p.Ala941=) c.2748C>A (p.Ala916=) c.785-1673C>A (n.785-1673C>A) c.647-1673C>A (n.647-1673C>A) c.1938C>A (p.Ala646=) c.2703C>A (p.Ala901=) c.2685C>A (p.Ala895=) c.665-1673C>A (n.665-1673C>A) c.707-1673C>A (n.707-1673C>A) c.671-1673C>A (n.671-1673C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.788-1673C>A (n.788-1673C>A) c.410-1673C>A (n.410-1673C>A) c.413-1673C>A (n.413-1673C>A) c.5-28754C>A (n.5-28754C>A) c.-43-18184C>A (n.-43-18184C>A) c.-99+32566C>A (n.-99+32566C>A) n.2962C>A n.3003C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092706G>A | CA10596339 | BRCA1 | n.2889C>T c.2825C>T (p.Ala942Val) c.2699C>T (p.Ala900Val) c.2822C>T (p.Ala941Val) c.2747C>T (p.Ala916Val) c.785-1674C>T (n.785-1674C>T) c.647-1674C>T (n.647-1674C>T) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2702C>T (p.Ala901Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) c.665-1674C>T (n.665-1674C>T) c.707-1674C>T (n.707-1674C>T) c.671-1674C>T (n.671-1674C>T) c.*2608C>T (n.*2608C>T) c.788-1674C>T (n.788-1674C>T) c.410-1674C>T (n.410-1674C>T) c.413-1674C>T (n.413-1674C>T) c.5-28755C>T (n.5-28755C>T) c.-43-18185C>T (n.-43-18185C>T) c.-99+32565C>T (n.-99+32565C>T) n.2961C>T n.3002C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092706G>C | CA10596340 | BRCA1 | n.2889C>G c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.785-1674C>G (n.785-1674C>G) c.647-1674C>G (n.647-1674C>G) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.665-1674C>G (n.665-1674C>G) c.707-1674C>G (n.707-1674C>G) c.671-1674C>G (n.671-1674C>G) c.*2608C>G (n.*2608C>G) c.788-1674C>G (n.788-1674C>G) c.410-1674C>G (n.410-1674C>G) c.413-1674C>G (n.413-1674C>G) c.5-28755C>G (n.5-28755C>G) c.-43-18185C>G (n.-43-18185C>G) c.-99+32565C>G (n.-99+32565C>G) n.2961C>G n.3002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092706G>T | CA10596341 | BRCA1 | n.2889C>A c.2825C>A (p.Ala942Asp) c.2699C>A (p.Ala900Asp) c.2822C>A (p.Ala941Asp) c.2747C>A (p.Ala916Asp) c.785-1674C>A (n.785-1674C>A) c.647-1674C>A (n.647-1674C>A) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2702C>A (p.Ala901Asp) c.2684C>A (p.Ala895Asp) c.665-1674C>A (n.665-1674C>A) c.707-1674C>A (n.707-1674C>A) c.671-1674C>A (n.671-1674C>A) c.*2608C>A (n.*2608C>A) c.788-1674C>A (n.788-1674C>A) c.410-1674C>A (n.410-1674C>A) c.413-1674C>A (n.413-1674C>A) c.5-28755C>A (n.5-28755C>A) c.-43-18185C>A (n.-43-18185C>A) c.-99+32565C>A (n.-99+32565C>A) n.2961C>A n.3002C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092707C>A | CA10596342 | BRCA1 | n.2888G>T c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.785-1675G>T (n.785-1675G>T) c.647-1675G>T (n.647-1675G>T) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.665-1675G>T (n.665-1675G>T) c.707-1675G>T (n.707-1675G>T) c.671-1675G>T (n.671-1675G>T) c.*2607G>T (n.*2607G>T) c.788-1675G>T (n.788-1675G>T) c.410-1675G>T (n.410-1675G>T) c.413-1675G>T (n.413-1675G>T) c.5-28756G>T (n.5-28756G>T) c.-43-18186G>T (n.-43-18186G>T) c.-99+32564G>T (n.-99+32564G>T) n.2960G>T n.3001G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092707C>G | CA10596343 | BRCA1 | n.2888G>C c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.785-1675G>C (n.785-1675G>C) c.647-1675G>C (n.647-1675G>C) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.665-1675G>C (n.665-1675G>C) c.707-1675G>C (n.707-1675G>C) c.671-1675G>C (n.671-1675G>C) c.*2607G>C (n.*2607G>C) c.788-1675G>C (n.788-1675G>C) c.410-1675G>C (n.410-1675G>C) c.413-1675G>C (n.413-1675G>C) c.5-28756G>C (n.5-28756G>C) c.-43-18186G>C (n.-43-18186G>C) c.-99+32564G>C (n.-99+32564G>C) n.2960G>C n.3001G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092707C>T | CA10596344 | BRCA1 | n.2888G>A c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.785-1675G>A (n.785-1675G>A) c.647-1675G>A (n.647-1675G>A) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.665-1675G>A (n.665-1675G>A) c.707-1675G>A (n.707-1675G>A) c.671-1675G>A (n.671-1675G>A) c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.788-1675G>A (n.788-1675G>A) c.410-1675G>A (n.410-1675G>A) c.413-1675G>A (n.413-1675G>A) c.5-28756G>A (n.5-28756G>A) c.-43-18186G>A (n.-43-18186G>A) c.-99+32564G>A (n.-99+32564G>A) n.2960G>A n.3001G>A | ClinVar dbSNP |