UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092689_43092691delinsCTT | CA2260783324 | BRCA1 | n.2904_2906delinsAAG c.2840_2842delinsAAG (p.Lys947=) c.2714_2716delinsAAG (p.Lys905=) c.2837_2839delinsAAG (p.Lys946=) c.2762_2764delinsAAG (p.Lys921=) c.785-1659_785-1657delinsAAG (n.785-1659_785-1657delinsAAG) c.647-1659_647-1657delinsAAG (n.647-1659_647-1657delinsAAG) c.1952_1954delinsAAG (p.Lys651=) c.2717_2719delinsAAG (p.Lys906=) c.2699_2701delinsAAG (p.Lys900=) c.665-1659_665-1657delinsAAG (n.665-1659_665-1657delinsAAG) c.707-1659_707-1657delinsAAG (n.707-1659_707-1657delinsAAG) c.671-1659_671-1657delinsAAG (n.671-1659_671-1657delinsAAG) c.*2623_*2625delinsAAG (n.*2623_*2625delinsAAG) c.788-1659_788-1657delinsAAG (n.788-1659_788-1657delinsAAG) c.410-1659_410-1657delinsAAG (n.410-1659_410-1657delinsAAG) c.413-1659_413-1657delinsAAG (n.413-1659_413-1657delinsAAG) c.5-28740_5-28738delinsAAG (n.5-28740_5-28738delinsAAG) c.-43-18170_-43-18168delinsAAG (n.-43-18170_-43-18168delinsAAG) c.-99+32580_-99+32582delinsAAG (n.-99+32580_-99+32582delinsAAG) n.2976_2978delinsAAG n.3017_3019delinsAAG | |
| 17 | g.43092691_43092692del | CA001856 | BRCA1 | n.2904_2905del c.2840_2841del (p.Lys947ArgfsTer4) c.2714_2715del (p.Lys905ArgfsTer4) c.2837_2838del (p.Lys946ArgfsTer4) c.2762_2763del (p.Lys921ArgfsTer4) c.785-1659_785-1658del (n.785-1659_785-1658del) c.647-1659_647-1658del (n.647-1659_647-1658del) c.1952_1953del (p.Lys651ArgfsTer4) c.2717_2718del (p.Lys906ArgfsTer4) c.2699_2700del (p.Lys900ArgfsTer4) c.665-1659_665-1658del (n.665-1659_665-1658del) c.707-1659_707-1658del (n.707-1659_707-1658del) c.671-1659_671-1658del (n.671-1659_671-1658del) c.*2623_*2624del (n.*2623_*2624del) c.788-1659_788-1658del (n.788-1659_788-1658del) c.410-1659_410-1658del (n.410-1659_410-1658del) c.413-1659_413-1658del (n.413-1659_413-1658del) c.5-28740_5-28739del (n.5-28740_5-28739del) c.-43-18170_-43-18169del (n.-43-18170_-43-18169del) c.-99+32580_-99+32581del (n.-99+32580_-99+32581del) n.2976_2977del n.3017_3018del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092691T>A | CA10596307 | BRCA1 | n.2904A>T c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.2762A>T (p.Lys921Ile) c.785-1659A>T (n.785-1659A>T) c.647-1659A>T (n.647-1659A>T) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.2717A>T (p.Lys906Ile) c.2699A>T (p.Lys900Ile) c.665-1659A>T (n.665-1659A>T) c.707-1659A>T (n.707-1659A>T) c.671-1659A>T (n.671-1659A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.788-1659A>T (n.788-1659A>T) c.410-1659A>T (n.410-1659A>T) c.413-1659A>T (n.413-1659A>T) c.5-28740A>T (n.5-28740A>T) c.-43-18170A>T (n.-43-18170A>T) c.-99+32580A>T (n.-99+32580A>T) n.2976A>T n.3017A>T | |
| 17 | g.43092691T>C | CA058260 | BRCA1 | n.2904A>G c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.785-1659A>G (n.785-1659A>G) c.647-1659A>G (n.647-1659A>G) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.665-1659A>G (n.665-1659A>G) c.707-1659A>G (n.707-1659A>G) c.671-1659A>G (n.671-1659A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.788-1659A>G (n.788-1659A>G) c.410-1659A>G (n.410-1659A>G) c.413-1659A>G (n.413-1659A>G) c.5-28740A>G (n.5-28740A>G) c.-43-18170A>G (n.-43-18170A>G) c.-99+32580A>G (n.-99+32580A>G) n.2976A>G n.3017A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092691T>G | CA10596308 | BRCA1 | n.2904A>C c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.785-1659A>C (n.785-1659A>C) c.647-1659A>C (n.647-1659A>C) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.665-1659A>C (n.665-1659A>C) c.707-1659A>C (n.707-1659A>C) c.671-1659A>C (n.671-1659A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.788-1659A>C (n.788-1659A>C) c.410-1659A>C (n.410-1659A>C) c.413-1659A>C (n.413-1659A>C) c.5-28740A>C (n.5-28740A>C) c.-43-18170A>C (n.-43-18170A>C) c.-99+32580A>C (n.-99+32580A>C) n.2976A>C n.3017A>C | |
| 17 | g.43092691T= | CA2260783327 | BRCA1 | n.2904A= c.2840A= (p.Lys947=) c.2714A= (p.Lys905=) c.2837A= (p.Lys946=) c.2762A= (p.Lys921=) c.785-1659A= (n.785-1659A=) c.647-1659A= (n.647-1659A=) c.1952A= (p.Lys651=) c.2717A= (p.Lys906=) c.2699A= (p.Lys900=) c.665-1659A= (n.665-1659A=) c.707-1659A= (n.707-1659A=) c.671-1659A= (n.671-1659A=) c.*2623A= (n.*2623A=) c.788-1659A= (n.788-1659A=) c.410-1659A= (n.410-1659A=) c.413-1659A= (n.413-1659A=) c.5-28740A= (n.5-28740A=) c.-43-18170A= (n.-43-18170A=) c.-99+32580A= (n.-99+32580A=) n.2976A= n.3017A= | |
| 17 | g.43092692T>A | CA10596309 | BRCA1 | n.2903A>T c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.785-1660A>T (n.785-1660A>T) c.647-1660A>T (n.647-1660A>T) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.665-1660A>T (n.665-1660A>T) c.707-1660A>T (n.707-1660A>T) c.671-1660A>T (n.671-1660A>T) c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.788-1660A>T (n.788-1660A>T) c.410-1660A>T (n.410-1660A>T) c.413-1660A>T (n.413-1660A>T) c.5-28741A>T (n.5-28741A>T) c.-43-18171A>T (n.-43-18171A>T) c.-99+32579A>T (n.-99+32579A>T) n.2975A>T n.3016A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092692T>C | CA10596310 | BRCA1 | n.2903A>G c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.785-1660A>G (n.785-1660A>G) c.647-1660A>G (n.647-1660A>G) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.665-1660A>G (n.665-1660A>G) c.707-1660A>G (n.707-1660A>G) c.671-1660A>G (n.671-1660A>G) c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.788-1660A>G (n.788-1660A>G) c.410-1660A>G (n.410-1660A>G) c.413-1660A>G (n.413-1660A>G) c.5-28741A>G (n.5-28741A>G) c.-43-18171A>G (n.-43-18171A>G) c.-99+32579A>G (n.-99+32579A>G) n.2975A>G n.3016A>G | |
| 17 | g.43092692T>G | CA10596311 | BRCA1 | n.2903A>C c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.785-1660A>C (n.785-1660A>C) c.647-1660A>C (n.647-1660A>C) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.665-1660A>C (n.665-1660A>C) c.707-1660A>C (n.707-1660A>C) c.671-1660A>C (n.671-1660A>C) c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.788-1660A>C (n.788-1660A>C) c.410-1660A>C (n.410-1660A>C) c.413-1660A>C (n.413-1660A>C) c.5-28741A>C (n.5-28741A>C) c.-43-18171A>C (n.-43-18171A>C) c.-99+32579A>C (n.-99+32579A>C) n.2975A>C n.3016A>C | |
| 17 | g.43092692T= | CA2260783329 | BRCA1 | n.2903A= c.2839A= (p.Lys947=) c.2713A= (p.Lys905=) c.2836A= (p.Lys946=) c.2761A= (p.Lys921=) c.785-1660A= (n.785-1660A=) c.647-1660A= (n.647-1660A=) c.1951A= (p.Lys651=) c.2716A= (p.Lys906=) c.2698A= (p.Lys900=) c.665-1660A= (n.665-1660A=) c.707-1660A= (n.707-1660A=) c.671-1660A= (n.671-1660A=) c.*2622A= (n.*2622A=) c.788-1660A= (n.788-1660A=) c.410-1660A= (n.410-1660A=) c.413-1660A= (n.413-1660A=) c.5-28741A= (n.5-28741A=) c.-43-18171A= (n.-43-18171A=) c.-99+32579A= (n.-99+32579A=) n.2975A= n.3016A= | |
| 17 | g.43092693G>A | CA500232623 | BRCA1 | n.2902C>T c.2838C>T (p.Ile946=) c.2712C>T (p.Ile904=) c.2835C>T (p.Ile945=) c.2760C>T (p.Ile920=) c.785-1661C>T (n.785-1661C>T) c.647-1661C>T (n.647-1661C>T) c.1950C>T (p.Ile650=) c.2715C>T (p.Ile905=) c.2697C>T (p.Ile899=) c.665-1661C>T (n.665-1661C>T) c.707-1661C>T (n.707-1661C>T) c.671-1661C>T (n.671-1661C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.788-1661C>T (n.788-1661C>T) c.410-1661C>T (n.410-1661C>T) c.413-1661C>T (n.413-1661C>T) c.5-28742C>T (n.5-28742C>T) c.-43-18172C>T (n.-43-18172C>T) c.-99+32578C>T (n.-99+32578C>T) n.2974C>T n.3015C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092693G>C | CA10596312 | BRCA1 | n.2902C>G c.2838C>G (p.Ile946Met) c.2712C>G (p.Ile904Met) c.2835C>G (p.Ile945Met) c.2760C>G (p.Ile920Met) c.785-1661C>G (n.785-1661C>G) c.647-1661C>G (n.647-1661C>G) c.1950C>G (p.Ile650Met) c.2715C>G (p.Ile905Met) c.2697C>G (p.Ile899Met) c.665-1661C>G (n.665-1661C>G) c.707-1661C>G (n.707-1661C>G) c.671-1661C>G (n.671-1661C>G) c.*2621C>G (n.*2621C>G) c.788-1661C>G (n.788-1661C>G) c.410-1661C>G (n.410-1661C>G) c.413-1661C>G (n.413-1661C>G) c.5-28742C>G (n.5-28742C>G) c.-43-18172C>G (n.-43-18172C>G) c.-99+32578C>G (n.-99+32578C>G) n.2974C>G n.3015C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092693G>T | CA500232624 | BRCA1 | n.2902C>A c.2838C>A (p.Ile946=) c.2712C>A (p.Ile904=) c.2835C>A (p.Ile945=) c.2760C>A (p.Ile920=) c.785-1661C>A (n.785-1661C>A) c.647-1661C>A (n.647-1661C>A) c.1950C>A (p.Ile650=) c.2715C>A (p.Ile905=) c.2697C>A (p.Ile899=) c.665-1661C>A (n.665-1661C>A) c.707-1661C>A (n.707-1661C>A) c.671-1661C>A (n.671-1661C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.788-1661C>A (n.788-1661C>A) c.410-1661C>A (n.410-1661C>A) c.413-1661C>A (n.413-1661C>A) c.5-28742C>A (n.5-28742C>A) c.-43-18172C>A (n.-43-18172C>A) c.-99+32578C>A (n.-99+32578C>A) n.2974C>A n.3015C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092693_43092694delinsT | CA2580093953 | BRCA1 | n.2901_2902delinsA c.2837_2838delinsA (p.Ile946LysfsTer?) c.2711_2712delinsA (p.Ile904LysfsTer?) c.2834_2835delinsA (p.Ile945LysfsTer?) c.2759_2760delinsA (p.Ile920LysfsTer?) c.785-1662_785-1661delinsA (n.785-1662_785-1661delinsA) c.647-1662_647-1661delinsA (n.647-1662_647-1661delinsA) c.1949_1950delinsA (p.Ile650LysfsTer?) c.2714_2715delinsA (p.Ile905LysfsTer?) c.2696_2697delinsA (p.Ile899LysfsTer?) c.665-1662_665-1661delinsA (n.665-1662_665-1661delinsA) c.707-1662_707-1661delinsA (n.707-1662_707-1661delinsA) c.671-1662_671-1661delinsA (n.671-1662_671-1661delinsA) c.*2620_*2621delinsA (n.*2620_*2621delinsA) c.788-1662_788-1661delinsA (n.788-1662_788-1661delinsA) c.410-1662_410-1661delinsA (n.410-1662_410-1661delinsA) c.413-1662_413-1661delinsA (n.413-1662_413-1661delinsA) c.5-28743_5-28742delinsA (n.5-28743_5-28742delinsA) c.-43-18173_-43-18172delinsA (n.-43-18173_-43-18172delinsA) c.-99+32577_-99+32578delinsA (n.-99+32577_-99+32578delinsA) n.2973_2974delinsA n.3014_3015delinsA | ClinVar |
| 17 | g.43092693_43092695delinsGAT | CA2260783330 | BRCA1 | n.2900_2902delinsATC c.2836_2838delinsATC (p.Ile946=) c.2710_2712delinsATC (p.Ile904=) c.2833_2835delinsATC (p.Ile945=) c.2758_2760delinsATC (p.Ile920=) c.785-1663_785-1661delinsATC (n.785-1663_785-1661delinsATC) c.647-1663_647-1661delinsATC (n.647-1663_647-1661delinsATC) c.1948_1950delinsATC (p.Ile650=) c.2713_2715delinsATC (p.Ile905=) c.2695_2697delinsATC (p.Ile899=) c.665-1663_665-1661delinsATC (n.665-1663_665-1661delinsATC) c.707-1663_707-1661delinsATC (n.707-1663_707-1661delinsATC) c.671-1663_671-1661delinsATC (n.671-1663_671-1661delinsATC) c.*2619_*2621delinsATC (n.*2619_*2621delinsATC) c.788-1663_788-1661delinsATC (n.788-1663_788-1661delinsATC) c.410-1663_410-1661delinsATC (n.410-1663_410-1661delinsATC) c.413-1663_413-1661delinsATC (n.413-1663_413-1661delinsATC) c.5-28744_5-28742delinsATC (n.5-28744_5-28742delinsATC) c.-43-18174_-43-18172delinsATC (n.-43-18174_-43-18172delinsATC) c.-99+32576_-99+32578delinsATC (n.-99+32576_-99+32578delinsATC) n.2972_2974delinsATC n.3013_3015delinsATC | |
| 17 | g.43092694A>C | CA10596313 | BRCA1 | n.2901T>G c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.2711T>G (p.Ile904Ser) c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.785-1662T>G (n.785-1662T>G) c.647-1662T>G (n.647-1662T>G) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.2714T>G (p.Ile905Ser) c.2696T>G (p.Ile899Ser) c.665-1662T>G (n.665-1662T>G) c.707-1662T>G (n.707-1662T>G) c.671-1662T>G (n.671-1662T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.788-1662T>G (n.788-1662T>G) c.410-1662T>G (n.410-1662T>G) c.413-1662T>G (n.413-1662T>G) c.5-28743T>G (n.5-28743T>G) c.-43-18173T>G (n.-43-18173T>G) c.-99+32577T>G (n.-99+32577T>G) n.2973T>G n.3014T>G | |
| 17 | g.43092694A>G | CA10596314 | BRCA1 | n.2901T>C c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.785-1662T>C (n.785-1662T>C) c.647-1662T>C (n.647-1662T>C) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.2714T>C (p.Ile905Thr) c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.665-1662T>C (n.665-1662T>C) c.707-1662T>C (n.707-1662T>C) c.671-1662T>C (n.671-1662T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.788-1662T>C (n.788-1662T>C) c.410-1662T>C (n.410-1662T>C) c.413-1662T>C (n.413-1662T>C) c.5-28743T>C (n.5-28743T>C) c.-43-18173T>C (n.-43-18173T>C) c.-99+32577T>C (n.-99+32577T>C) n.2973T>C n.3014T>C | |
| 17 | g.43092694A>T | CA10596315 | BRCA1 | n.2901T>A c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.2711T>A (p.Ile904Asn) c.2834T>A (p.Ile945Asn) c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.785-1662T>A (n.785-1662T>A) c.647-1662T>A (n.647-1662T>A) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.2714T>A (p.Ile905Asn) c.2696T>A (p.Ile899Asn) c.665-1662T>A (n.665-1662T>A) c.707-1662T>A (n.707-1662T>A) c.671-1662T>A (n.671-1662T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.788-1662T>A (n.788-1662T>A) c.410-1662T>A (n.410-1662T>A) c.413-1662T>A (n.413-1662T>A) c.5-28743T>A (n.5-28743T>A) c.-43-18173T>A (n.-43-18173T>A) c.-99+32577T>A (n.-99+32577T>A) n.2973T>A n.3014T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092694_43092695delinsG | CA658761296 | BRCA1 | n.2900_2901delinsC c.2836_2837delinsC (p.Ile946ProfsTer?) c.2710_2711delinsC (p.Ile904ProfsTer?) c.2833_2834delinsC (p.Ile945ProfsTer?) c.2758_2759delinsC (p.Ile920ProfsTer?) c.785-1663_785-1662delinsC (n.785-1663_785-1662delinsC) c.647-1663_647-1662delinsC (n.647-1663_647-1662delinsC) c.1948_1949delinsC (p.Ile650ProfsTer?) c.2713_2714delinsC (p.Ile905ProfsTer?) c.2695_2696delinsC (p.Ile899ProfsTer?) c.665-1663_665-1662delinsC (n.665-1663_665-1662delinsC) c.707-1663_707-1662delinsC (n.707-1663_707-1662delinsC) c.671-1663_671-1662delinsC (n.671-1663_671-1662delinsC) c.*2619_*2620delinsC (n.*2619_*2620delinsC) c.788-1663_788-1662delinsC (n.788-1663_788-1662delinsC) c.410-1663_410-1662delinsC (n.410-1663_410-1662delinsC) c.413-1663_413-1662delinsC (n.413-1663_413-1662delinsC) c.5-28744_5-28743delinsC (n.5-28744_5-28743delinsC) c.-43-18174_-43-18173delinsC (n.-43-18174_-43-18173delinsC) c.-99+32576_-99+32577delinsC (n.-99+32576_-99+32577delinsC) n.2972_2973delinsC n.3013_3014delinsC | |
| 17 | g.43092695_43092696del | CA001854 | BRCA1 | n.2900_2901del c.2836_2837del (p.Ile946GlnfsTer5) c.2710_2711del (p.Ile904GlnfsTer5) c.2833_2834del (p.Ile945GlnfsTer5) c.2758_2759del (p.Ile920GlnfsTer5) c.785-1663_785-1662del (n.785-1663_785-1662del) c.647-1663_647-1662del (n.647-1663_647-1662del) c.1948_1949del (p.Ile650GlnfsTer5) c.2713_2714del (p.Ile905GlnfsTer5) c.2695_2696del (p.Ile899GlnfsTer5) c.665-1663_665-1662del (n.665-1663_665-1662del) c.707-1663_707-1662del (n.707-1663_707-1662del) c.671-1663_671-1662del (n.671-1663_671-1662del) c.*2619_*2620del (n.*2619_*2620del) c.788-1663_788-1662del (n.788-1663_788-1662del) c.410-1663_410-1662del (n.410-1663_410-1662del) c.413-1663_413-1662del (n.413-1663_413-1662del) c.5-28744_5-28743del (n.5-28744_5-28743del) c.-43-18174_-43-18173del (n.-43-18174_-43-18173del) c.-99+32576_-99+32577del (n.-99+32576_-99+32577del) n.2972_2973del n.3013_3014del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092694_43092697delinsATAC | CA2260783333 | BRCA1 | n.2898_2901delinsGTAT c.2834_2837delinsGTAT (p.Ser945=) c.2708_2711delinsGTAT (p.Ser903=) c.2831_2834delinsGTAT (p.Ser944=) c.2756_2759delinsGTAT (p.Ser919=) c.785-1665_785-1662delinsGTAT (n.785-1665_785-1662delinsGTAT) c.647-1665_647-1662delinsGTAT (n.647-1665_647-1662delinsGTAT) c.1946_1949delinsGTAT (p.Ser649=) c.2711_2714delinsGTAT (p.Ser904=) c.2693_2696delinsGTAT (p.Ser898=) c.665-1665_665-1662delinsGTAT (n.665-1665_665-1662delinsGTAT) c.707-1665_707-1662delinsGTAT (n.707-1665_707-1662delinsGTAT) c.671-1665_671-1662delinsGTAT (n.671-1665_671-1662delinsGTAT) c.*2617_*2620delinsGTAT (n.*2617_*2620delinsGTAT) c.788-1665_788-1662delinsGTAT (n.788-1665_788-1662delinsGTAT) c.410-1665_410-1662delinsGTAT (n.410-1665_410-1662delinsGTAT) c.413-1665_413-1662delinsGTAT (n.413-1665_413-1662delinsGTAT) c.5-28746_5-28743delinsGTAT (n.5-28746_5-28743delinsGTAT) c.-43-18176_-43-18173delinsGTAT (n.-43-18176_-43-18173delinsGTAT) c.-99+32574_-99+32577delinsGTAT (n.-99+32574_-99+32577delinsGTAT) n.2970_2973delinsGTAT n.3011_3014delinsGTAT | |
| 17 | g.43092696_43092702del | CA2573153987 | BRCA1 | n.2895_2901del c.2831_2837del (p.Cys944SerfsTer?) c.2705_2711del (p.Cys902SerfsTer?) c.2828_2834del (p.Cys943SerfsTer?) c.2753_2759del (p.Cys918SerfsTer?) c.785-1668_785-1662del (n.785-1668_785-1662del) c.647-1668_647-1662del (n.647-1668_647-1662del) c.1943_1949del (p.Cys648SerfsTer?) c.2708_2714del (p.Cys903SerfsTer?) c.2690_2696del (p.Cys897SerfsTer?) c.665-1668_665-1662del (n.665-1668_665-1662del) c.707-1668_707-1662del (n.707-1668_707-1662del) c.671-1668_671-1662del (n.671-1668_671-1662del) c.*2614_*2620del (n.*2614_*2620del) c.788-1668_788-1662del (n.788-1668_788-1662del) c.410-1668_410-1662del (n.410-1668_410-1662del) c.413-1668_413-1662del (n.413-1668_413-1662del) c.5-28749_5-28743del (n.5-28749_5-28743del) c.-43-18179_-43-18173del (n.-43-18179_-43-18173del) c.-99+32571_-99+32577del (n.-99+32571_-99+32577del) n.2967_2973del n.3008_3014del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092695T>A | CA10580595 | BRCA1 | n.2900A>T c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.2710A>T (p.Ile904Phe) c.2833A>T (p.Ile945Phe) c.2758A>T (p.Ile920Phe) c.785-1663A>T (n.785-1663A>T) c.647-1663A>T (n.647-1663A>T) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.2713A>T (p.Ile905Phe) c.2695A>T (p.Ile899Phe) c.665-1663A>T (n.665-1663A>T) c.707-1663A>T (n.707-1663A>T) c.671-1663A>T (n.671-1663A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.788-1663A>T (n.788-1663A>T) c.410-1663A>T (n.410-1663A>T) c.413-1663A>T (n.413-1663A>T) c.5-28744A>T (n.5-28744A>T) c.-43-18174A>T (n.-43-18174A>T) c.-99+32576A>T (n.-99+32576A>T) n.2972A>T n.3013A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092695T>C | CA10596316 | BRCA1 | n.2900A>G c.2836A>G (p.Ile946Val) c.2710A>G (p.Ile904Val) c.2833A>G (p.Ile945Val) c.2758A>G (p.Ile920Val) c.785-1663A>G (n.785-1663A>G) c.647-1663A>G (n.647-1663A>G) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.2713A>G (p.Ile905Val) c.2695A>G (p.Ile899Val) c.665-1663A>G (n.665-1663A>G) c.707-1663A>G (n.707-1663A>G) c.671-1663A>G (n.671-1663A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.788-1663A>G (n.788-1663A>G) c.410-1663A>G (n.410-1663A>G) c.413-1663A>G (n.413-1663A>G) c.5-28744A>G (n.5-28744A>G) c.-43-18174A>G (n.-43-18174A>G) c.-99+32576A>G (n.-99+32576A>G) n.2972A>G n.3013A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092695T>G | CA10596317 | BRCA1 | n.2900A>C c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.2710A>C (p.Ile904Leu) c.2833A>C (p.Ile945Leu) c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.785-1663A>C (n.785-1663A>C) c.647-1663A>C (n.647-1663A>C) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.2713A>C (p.Ile905Leu) c.2695A>C (p.Ile899Leu) c.665-1663A>C (n.665-1663A>C) c.707-1663A>C (n.707-1663A>C) c.671-1663A>C (n.671-1663A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.788-1663A>C (n.788-1663A>C) c.410-1663A>C (n.410-1663A>C) c.413-1663A>C (n.413-1663A>C) c.5-28744A>C (n.5-28744A>C) c.-43-18174A>C (n.-43-18174A>C) c.-99+32576A>C (n.-99+32576A>C) n.2972A>C n.3013A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092695T= | CA2260783337 | BRCA1 | n.2900A= c.2836A= (p.Ile946=) c.2710A= (p.Ile904=) c.2833A= (p.Ile945=) c.2758A= (p.Ile920=) c.785-1663A= (n.785-1663A=) c.647-1663A= (n.647-1663A=) c.1948A= (p.Ile650=) c.2713A= (p.Ile905=) c.2695A= (p.Ile899=) c.665-1663A= (n.665-1663A=) c.707-1663A= (n.707-1663A=) c.671-1663A= (n.671-1663A=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.788-1663A= (n.788-1663A=) c.410-1663A= (n.410-1663A=) c.413-1663A= (n.413-1663A=) c.5-28744A= (n.5-28744A=) c.-43-18174A= (n.-43-18174A=) c.-99+32576A= (n.-99+32576A=) n.2972A= n.3013A= | |
| 17 | g.43092695_43092697delinsG | CA001852 | BRCA1 | n.2898_2900delinsC c.2834_2836delinsC (p.Ser945ThrfsTer6) c.2708_2710delinsC (p.Ser903ThrfsTer6) c.2831_2833delinsC (p.Ser944ThrfsTer6) c.2756_2758delinsC (p.Ser919ThrfsTer6) c.785-1665_785-1663delinsC (n.785-1665_785-1663delinsC) c.647-1665_647-1663delinsC (n.647-1665_647-1663delinsC) c.1946_1948delinsC (p.Ser649ThrfsTer6) c.2711_2713delinsC (p.Ser904ThrfsTer6) c.2693_2695delinsC (p.Ser898ThrfsTer6) c.665-1665_665-1663delinsC (n.665-1665_665-1663delinsC) c.707-1665_707-1663delinsC (n.707-1665_707-1663delinsC) c.671-1665_671-1663delinsC (n.671-1665_671-1663delinsC) c.*2617_*2619delinsC (n.*2617_*2619delinsC) c.788-1665_788-1663delinsC (n.788-1665_788-1663delinsC) c.410-1665_410-1663delinsC (n.410-1665_410-1663delinsC) c.413-1665_413-1663delinsC (n.413-1665_413-1663delinsC) c.5-28746_5-28744delinsC (n.5-28746_5-28744delinsC) c.-43-18176_-43-18174delinsC (n.-43-18176_-43-18174delinsC) c.-99+32574_-99+32576delinsC (n.-99+32574_-99+32576delinsC) n.2970_2972delinsC n.3011_3013delinsC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092695_43092697delinsTAC | CA2260783336 | BRCA1 | n.2898_2900delinsGTA c.2834_2836delinsGTA (p.Ser945=) c.2708_2710delinsGTA (p.Ser903=) c.2831_2833delinsGTA (p.Ser944=) c.2756_2758delinsGTA (p.Ser919=) c.785-1665_785-1663delinsGTA (n.785-1665_785-1663delinsGTA) c.647-1665_647-1663delinsGTA (n.647-1665_647-1663delinsGTA) c.1946_1948delinsGTA (p.Ser649=) c.2711_2713delinsGTA (p.Ser904=) c.2693_2695delinsGTA (p.Ser898=) c.665-1665_665-1663delinsGTA (n.665-1665_665-1663delinsGTA) c.707-1665_707-1663delinsGTA (n.707-1665_707-1663delinsGTA) c.671-1665_671-1663delinsGTA (n.671-1665_671-1663delinsGTA) c.*2617_*2619delinsGTA (n.*2617_*2619delinsGTA) c.788-1665_788-1663delinsGTA (n.788-1665_788-1663delinsGTA) c.410-1665_410-1663delinsGTA (n.410-1665_410-1663delinsGTA) c.413-1665_413-1663delinsGTA (n.413-1665_413-1663delinsGTA) c.5-28746_5-28744delinsGTA (n.5-28746_5-28744delinsGTA) c.-43-18176_-43-18174delinsGTA (n.-43-18176_-43-18174delinsGTA) c.-99+32574_-99+32576delinsGTA (n.-99+32574_-99+32576delinsGTA) n.2970_2972delinsGTA n.3011_3013delinsGTA | |
| 17 | g.43092698_43092700del | CA001851 | BRCA1 | n.2898_2900del c.2834_2836del (p.Ser945del) c.2708_2710del (p.Ser903del) c.2831_2833del (p.Ser944del) c.2756_2758del (p.Ser919del) c.785-1665_785-1663del (n.785-1665_785-1663del) c.647-1665_647-1663del (n.647-1665_647-1663del) c.1946_1948del (p.Ser649del) c.2711_2713del (p.Ser904del) c.2693_2695del (p.Ser898del) c.665-1665_665-1663del (n.665-1665_665-1663del) c.707-1665_707-1663del (n.707-1665_707-1663del) c.671-1665_671-1663del (n.671-1665_671-1663del) c.*2617_*2619del (n.*2617_*2619del) c.788-1665_788-1663del (n.788-1665_788-1663del) c.410-1665_410-1663del (n.410-1665_410-1663del) c.413-1665_413-1663del (n.413-1665_413-1663del) c.5-28746_5-28744del (n.5-28746_5-28744del) c.-43-18176_-43-18174del (n.-43-18176_-43-18174del) c.-99+32574_-99+32576del (n.-99+32574_-99+32576del) n.2970_2972del n.3011_3013del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092695_43092696insGG | CA915950038 | BRCA1 | n.2899_2900insCC c.2835_2836insCC (p.Ile946ProfsTer?) c.2709_2710insCC (p.Ile904ProfsTer?) c.2832_2833insCC (p.Ile945ProfsTer?) c.2757_2758insCC (p.Ile920ProfsTer?) c.785-1664_785-1663insCC (n.785-1664_785-1663insCC) c.647-1664_647-1663insCC (n.647-1664_647-1663insCC) c.1947_1948insCC (p.Ile650ProfsTer?) c.2712_2713insCC (p.Ile905ProfsTer?) c.2694_2695insCC (p.Ile899ProfsTer?) c.665-1664_665-1663insCC (n.665-1664_665-1663insCC) c.707-1664_707-1663insCC (n.707-1664_707-1663insCC) c.671-1664_671-1663insCC (n.671-1664_671-1663insCC) c.*2618_*2619insCC (n.*2618_*2619insCC) c.788-1664_788-1663insCC (n.788-1664_788-1663insCC) c.410-1664_410-1663insCC (n.410-1664_410-1663insCC) c.413-1664_413-1663insCC (n.413-1664_413-1663insCC) c.5-28745_5-28744insCC (n.5-28745_5-28744insCC) c.-43-18175_-43-18174insCC (n.-43-18175_-43-18174insCC) c.-99+32575_-99+32576insCC (n.-99+32575_-99+32576insCC) n.2971_2972insCC n.3012_3013insCC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092696A>C | CA10596318 | BRCA1 | n.2899T>G c.2835T>G (p.Ser945Arg) c.2709T>G (p.Ser903Arg) c.2832T>G (p.Ser944Arg) c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.785-1664T>G (n.785-1664T>G) c.647-1664T>G (n.647-1664T>G) c.1947T>G (p.Ser649Arg) c.2712T>G (p.Ser904Arg) c.2694T>G (p.Ser898Arg) c.665-1664T>G (n.665-1664T>G) c.707-1664T>G (n.707-1664T>G) c.671-1664T>G (n.671-1664T>G) c.*2618T>G (n.*2618T>G) c.788-1664T>G (n.788-1664T>G) c.410-1664T>G (n.410-1664T>G) c.413-1664T>G (n.413-1664T>G) c.5-28745T>G (n.5-28745T>G) c.-43-18175T>G (n.-43-18175T>G) c.-99+32575T>G (n.-99+32575T>G) n.2971T>G n.3012T>G | |
| 17 | g.43092696A>G | CA500232625 | BRCA1 | n.2899T>C c.2835T>C (p.Ser945=) c.2709T>C (p.Ser903=) c.2832T>C (p.Ser944=) c.2757T>C (p.Ser919=) c.785-1664T>C (n.785-1664T>C) c.647-1664T>C (n.647-1664T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) c.2712T>C (p.Ser904=) c.2694T>C (p.Ser898=) c.665-1664T>C (n.665-1664T>C) c.707-1664T>C (n.707-1664T>C) c.671-1664T>C (n.671-1664T>C) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.788-1664T>C (n.788-1664T>C) c.410-1664T>C (n.410-1664T>C) c.413-1664T>C (n.413-1664T>C) c.5-28745T>C (n.5-28745T>C) c.-43-18175T>C (n.-43-18175T>C) c.-99+32575T>C (n.-99+32575T>C) n.2971T>C n.3012T>C | ClinVar |
| 17 | g.43092696A>T | CA10596319 | BRCA1 | n.2899T>A c.2835T>A (p.Ser945Arg) c.2709T>A (p.Ser903Arg) c.2832T>A (p.Ser944Arg) c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.785-1664T>A (n.785-1664T>A) c.647-1664T>A (n.647-1664T>A) c.1947T>A (p.Ser649Arg) c.2712T>A (p.Ser904Arg) c.2694T>A (p.Ser898Arg) c.665-1664T>A (n.665-1664T>A) c.707-1664T>A (n.707-1664T>A) c.671-1664T>A (n.671-1664T>A) c.*2618T>A (n.*2618T>A) c.788-1664T>A (n.788-1664T>A) c.410-1664T>A (n.410-1664T>A) c.413-1664T>A (n.413-1664T>A) c.5-28745T>A (n.5-28745T>A) c.-43-18175T>A (n.-43-18175T>A) c.-99+32575T>A (n.-99+32575T>A) n.2971T>A n.3012T>A | |
| 17 | g.43092696dup | CA001853 | BRCA1 | n.2899dup c.2835dup (p.Ile946TyrfsTer6) c.2709dup (p.Ile904TyrfsTer6) c.2832dup (p.Ile945TyrfsTer6) c.2757dup (p.Ile920TyrfsTer6) c.785-1664dup (n.785-1664dup) c.647-1664dup (n.647-1664dup) c.1947dup (p.Ile650TyrfsTer6) c.2712dup (p.Ile905TyrfsTer6) c.2694dup (p.Ile899TyrfsTer6) c.665-1664dup (n.665-1664dup) c.707-1664dup (n.707-1664dup) c.671-1664dup (n.671-1664dup) c.*2618dup (n.*2618dup) c.788-1664dup (n.788-1664dup) c.410-1664dup (n.410-1664dup) c.413-1664dup (n.413-1664dup) c.5-28745dup (n.5-28745dup) c.-43-18175dup (n.-43-18175dup) c.-99+32575dup (n.-99+32575dup) n.2971dup n.3012dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092696_43092697del | CA001850 | BRCA1 | n.2898_2899del c.2834_2835del (p.Ser945AsnfsTer6) c.2708_2709del (p.Ser903AsnfsTer6) c.2831_2832del (p.Ser944AsnfsTer6) c.2756_2757del (p.Ser919AsnfsTer6) c.785-1665_785-1664del (n.785-1665_785-1664del) c.647-1665_647-1664del (n.647-1665_647-1664del) c.1946_1947del (p.Ser649AsnfsTer6) c.2711_2712del (p.Ser904AsnfsTer6) c.2693_2694del (p.Ser898AsnfsTer6) c.665-1665_665-1664del (n.665-1665_665-1664del) c.707-1665_707-1664del (n.707-1665_707-1664del) c.671-1665_671-1664del (n.671-1665_671-1664del) c.*2617_*2618del (n.*2617_*2618del) c.788-1665_788-1664del (n.788-1665_788-1664del) c.410-1665_410-1664del (n.410-1665_410-1664del) c.413-1665_413-1664del (n.413-1665_413-1664del) c.5-28746_5-28745del (n.5-28746_5-28745del) c.-43-18176_-43-18175del (n.-43-18176_-43-18175del) c.-99+32574_-99+32575del (n.-99+32574_-99+32575del) n.2970_2971del n.3011_3012del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092697_43092701del | CA2580093955 | BRCA1 | n.2895_2899del c.2831_2835del (p.Cys944TyrfsTer6) c.2705_2709del (p.Cys902TyrfsTer6) c.2828_2832del (p.Cys943TyrfsTer6) c.2753_2757del (p.Cys918TyrfsTer6) c.785-1668_785-1664del (n.785-1668_785-1664del) c.647-1668_647-1664del (n.647-1668_647-1664del) c.1943_1947del (p.Cys648TyrfsTer6) c.2708_2712del (p.Cys903TyrfsTer6) c.2690_2694del (p.Cys897TyrfsTer6) c.665-1668_665-1664del (n.665-1668_665-1664del) c.707-1668_707-1664del (n.707-1668_707-1664del) c.671-1668_671-1664del (n.671-1668_671-1664del) c.*2614_*2618del (n.*2614_*2618del) c.788-1668_788-1664del (n.788-1668_788-1664del) c.410-1668_410-1664del (n.410-1668_410-1664del) c.413-1668_413-1664del (n.413-1668_413-1664del) c.5-28749_5-28745del (n.5-28749_5-28745del) c.-43-18179_-43-18175del (n.-43-18179_-43-18175del) c.-99+32571_-99+32575del (n.-99+32571_-99+32575del) n.2967_2971del n.3008_3012del | ClinVar |
| 17 | g.43092697C>A | CA10596320 | BRCA1 | n.2898G>T c.2834G>T (p.Ser945Ile) c.2708G>T (p.Ser903Ile) c.2831G>T (p.Ser944Ile) c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.785-1665G>T (n.785-1665G>T) c.647-1665G>T (n.647-1665G>T) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.2693G>T (p.Ser898Ile) c.665-1665G>T (n.665-1665G>T) c.707-1665G>T (n.707-1665G>T) c.671-1665G>T (n.671-1665G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.788-1665G>T (n.788-1665G>T) c.410-1665G>T (n.410-1665G>T) c.413-1665G>T (n.413-1665G>T) c.5-28746G>T (n.5-28746G>T) c.-43-18176G>T (n.-43-18176G>T) c.-99+32574G>T (n.-99+32574G>T) n.2970G>T n.3011G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092697C= | CA2260783342 | BRCA1 | n.2898G= c.2834G= (p.Ser945=) c.2708G= (p.Ser903=) c.2831G= (p.Ser944=) c.2756G= (p.Ser919=) c.785-1665G= (n.785-1665G=) c.647-1665G= (n.647-1665G=) c.1946G= (p.Ser649=) c.2711G= (p.Ser904=) c.2693G= (p.Ser898=) c.665-1665G= (n.665-1665G=) c.707-1665G= (n.707-1665G=) c.671-1665G= (n.671-1665G=) c.*2617G= (n.*2617G=) c.788-1665G= (n.788-1665G=) c.410-1665G= (n.410-1665G=) c.413-1665G= (n.413-1665G=) c.5-28746G= (n.5-28746G=) c.-43-18176G= (n.-43-18176G=) c.-99+32574G= (n.-99+32574G=) n.2970G= n.3011G= | |
| 17 | g.43092697C>G | CA058279 | BRCA1 | n.2898G>C c.2834G>C (p.Ser945Thr) c.2708G>C (p.Ser903Thr) c.2831G>C (p.Ser944Thr) c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.785-1665G>C (n.785-1665G>C) c.647-1665G>C (n.647-1665G>C) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2693G>C (p.Ser898Thr) c.665-1665G>C (n.665-1665G>C) c.707-1665G>C (n.707-1665G>C) c.671-1665G>C (n.671-1665G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.788-1665G>C (n.788-1665G>C) c.410-1665G>C (n.410-1665G>C) c.413-1665G>C (n.413-1665G>C) c.5-28746G>C (n.5-28746G>C) c.-43-18176G>C (n.-43-18176G>C) c.-99+32574G>C (n.-99+32574G>C) n.2970G>C n.3011G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092697C>T | CA10596321 | BRCA1 | n.2898G>A c.2834G>A (p.Ser945Asn) c.2708G>A (p.Ser903Asn) c.2831G>A (p.Ser944Asn) c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.785-1665G>A (n.785-1665G>A) c.647-1665G>A (n.647-1665G>A) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2693G>A (p.Ser898Asn) c.665-1665G>A (n.665-1665G>A) c.707-1665G>A (n.707-1665G>A) c.671-1665G>A (n.671-1665G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.788-1665G>A (n.788-1665G>A) c.410-1665G>A (n.410-1665G>A) c.413-1665G>A (n.413-1665G>A) c.5-28746G>A (n.5-28746G>A) c.-43-18176G>A (n.-43-18176G>A) c.-99+32574G>A (n.-99+32574G>A) n.2970G>A n.3011G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092698del | CA2580093956 | BRCA1 | n.2897del c.2833del (p.Ser945ValfsTer?) c.2707del (p.Ser903ValfsTer?) c.2830del (p.Ser944ValfsTer?) c.2755del (p.Ser919ValfsTer?) c.785-1666del (n.785-1666del) c.647-1666del (n.647-1666del) c.1945del (p.Ser649ValfsTer?) c.2710del (p.Ser904ValfsTer?) c.2692del (p.Ser898ValfsTer?) c.665-1666del (n.665-1666del) c.707-1666del (n.707-1666del) c.671-1666del (n.671-1666del) c.*2616del (n.*2616del) c.788-1666del (n.788-1666del) c.410-1666del (n.410-1666del) c.413-1666del (n.413-1666del) c.5-28747del (n.5-28747del) c.-43-18177del (n.-43-18177del) c.-99+32573del (n.-99+32573del) n.2969del n.3010del | ClinVar |
| 17 | g.43092698T>A | CA10596322 | BRCA1 | n.2897A>T c.2833A>T (p.Ser945Cys) c.2707A>T (p.Ser903Cys) c.2830A>T (p.Ser944Cys) c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.785-1666A>T (n.785-1666A>T) c.647-1666A>T (n.647-1666A>T) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2692A>T (p.Ser898Cys) c.665-1666A>T (n.665-1666A>T) c.707-1666A>T (n.707-1666A>T) c.671-1666A>T (n.671-1666A>T) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.788-1666A>T (n.788-1666A>T) c.410-1666A>T (n.410-1666A>T) c.413-1666A>T (n.413-1666A>T) c.5-28747A>T (n.5-28747A>T) c.-43-18177A>T (n.-43-18177A>T) c.-99+32573A>T (n.-99+32573A>T) n.2969A>T n.3010A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092698T>C | CA10596323 | BRCA1 | n.2897A>G c.2833A>G (p.Ser945Gly) c.2707A>G (p.Ser903Gly) c.2830A>G (p.Ser944Gly) c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.785-1666A>G (n.785-1666A>G) c.647-1666A>G (n.647-1666A>G) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2692A>G (p.Ser898Gly) c.665-1666A>G (n.665-1666A>G) c.707-1666A>G (n.707-1666A>G) c.671-1666A>G (n.671-1666A>G) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.788-1666A>G (n.788-1666A>G) c.410-1666A>G (n.410-1666A>G) c.413-1666A>G (n.413-1666A>G) c.5-28747A>G (n.5-28747A>G) c.-43-18177A>G (n.-43-18177A>G) c.-99+32573A>G (n.-99+32573A>G) n.2969A>G n.3010A>G | ClinVar dbSNP |