| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092667_43092669del | CA915950034 | BRCA1 | n.2929_2931del c.2865_2867del (p.Ser956del) c.2739_2741del (p.Ser914del) c.2862_2864del (p.Ser955del) c.2787_2789del (p.Ser930del) c.785-1634_785-1632del (n.785-1634_785-1632del) c.647-1634_647-1632del (n.647-1634_647-1632del) c.1977_1979del (p.Ser660del) c.2742_2744del (p.Ser915del) c.2724_2726del (p.Ser909del) c.665-1634_665-1632del (n.665-1634_665-1632del) c.707-1634_707-1632del (n.707-1634_707-1632del) c.671-1634_671-1632del (n.671-1634_671-1632del) c.*2648_*2650del (n.*2648_*2650del) c.788-1634_788-1632del (n.788-1634_788-1632del) c.410-1634_410-1632del (n.410-1634_410-1632del) c.413-1634_413-1632del (n.413-1634_413-1632del) c.5-28715_5-28713del (n.5-28715_5-28713del) c.-43-18145_-43-18143del (n.-43-18145_-43-18143del) c.-99+32605_-99+32607del (n.-99+32605_-99+32607del) n.3001_3003del n.3042_3044del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092666_43092670delinsTGATA | CA2260783288 | BRCA1 | n.2925_2929delinsTATCA c.2861_2865delinsTATCA (p.Leu954=) c.2735_2739delinsTATCA (p.Leu912=) c.2858_2862delinsTATCA (p.Leu953=) c.2783_2787delinsTATCA (p.Leu928=) c.785-1638_785-1634delinsTATCA (n.785-1638_785-1634delinsTATCA) c.647-1638_647-1634delinsTATCA (n.647-1638_647-1634delinsTATCA) c.1973_1977delinsTATCA (p.Leu658=) c.2738_2742delinsTATCA (p.Leu913=) c.2720_2724delinsTATCA (p.Leu907=) c.665-1638_665-1634delinsTATCA (n.665-1638_665-1634delinsTATCA) c.707-1638_707-1634delinsTATCA (n.707-1638_707-1634delinsTATCA) c.671-1638_671-1634delinsTATCA (n.671-1638_671-1634delinsTATCA) c.*2644_*2648delinsTATCA (n.*2644_*2648delinsTATCA) c.788-1638_788-1634delinsTATCA (n.788-1638_788-1634delinsTATCA) c.410-1638_410-1634delinsTATCA (n.410-1638_410-1634delinsTATCA) c.413-1638_413-1634delinsTATCA (n.413-1638_413-1634delinsTATCA) c.5-28719_5-28715delinsTATCA (n.5-28719_5-28715delinsTATCA) c.-43-18149_-43-18145delinsTATCA (n.-43-18149_-43-18145delinsTATCA) c.-99+32601_-99+32605delinsTATCA (n.-99+32601_-99+32605delinsTATCA) n.2997_3001delinsTATCA n.3038_3042delinsTATCA | |
| 17 | g.43092666_43092671delinsTGATAG | CA2260783289 | BRCA1 | n.2924_2929delinsCTATCA c.2860_2865delinsCTATCA (p.Leu954=) c.2734_2739delinsCTATCA (p.Leu912=) c.2857_2862delinsCTATCA (p.Leu953=) c.2782_2787delinsCTATCA (p.Leu928=) c.785-1639_785-1634delinsCTATCA (n.785-1639_785-1634delinsCTATCA) c.647-1639_647-1634delinsCTATCA (n.647-1639_647-1634delinsCTATCA) c.1972_1977delinsCTATCA (p.Leu658=) c.2737_2742delinsCTATCA (p.Leu913=) c.2719_2724delinsCTATCA (p.Leu907=) c.665-1639_665-1634delinsCTATCA (n.665-1639_665-1634delinsCTATCA) c.707-1639_707-1634delinsCTATCA (n.707-1639_707-1634delinsCTATCA) c.671-1639_671-1634delinsCTATCA (n.671-1639_671-1634delinsCTATCA) c.*2643_*2648delinsCTATCA (n.*2643_*2648delinsCTATCA) c.788-1639_788-1634delinsCTATCA (n.788-1639_788-1634delinsCTATCA) c.410-1639_410-1634delinsCTATCA (n.410-1639_410-1634delinsCTATCA) c.413-1639_413-1634delinsCTATCA (n.413-1639_413-1634delinsCTATCA) c.5-28720_5-28715delinsCTATCA (n.5-28720_5-28715delinsCTATCA) c.-43-18150_-43-18145delinsCTATCA (n.-43-18150_-43-18145delinsCTATCA) c.-99+32600_-99+32605delinsCTATCA (n.-99+32600_-99+32605delinsCTATCA) n.2996_3001delinsCTATCA n.3037_3042delinsCTATCA | |
| 17 | g.43092667_43092671del | CA915950036 | BRCA1 | n.2924_2928del c.2860_2864del (p.Leu954IlefsTer15) c.2734_2738del (p.Leu912IlefsTer15) c.2857_2861del (p.Leu953IlefsTer15) c.2782_2786del (p.Leu928IlefsTer15) c.785-1639_785-1635del (n.785-1639_785-1635del) c.647-1639_647-1635del (n.647-1639_647-1635del) c.1972_1976del (p.Leu658IlefsTer15) c.2737_2741del (p.Leu913IlefsTer15) c.2719_2723del (p.Leu907IlefsTer15) c.665-1639_665-1635del (n.665-1639_665-1635del) c.707-1639_707-1635del (n.707-1639_707-1635del) c.671-1639_671-1635del (n.671-1639_671-1635del) c.*2643_*2647del (n.*2643_*2647del) c.788-1639_788-1635del (n.788-1639_788-1635del) c.410-1639_410-1635del (n.410-1639_410-1635del) c.413-1639_413-1635del (n.413-1639_413-1635del) c.5-28720_5-28716del (n.5-28720_5-28716del) c.-43-18150_-43-18146del (n.-43-18150_-43-18146del) c.-99+32600_-99+32604del (n.-99+32600_-99+32604del) n.2996_3000del n.3037_3041del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092669_43092672del | CA10589805 | BRCA1 | n.2925_2928del c.2861_2864del (p.Leu954HisfsTer?) c.2735_2738del (p.Leu912HisfsTer?) c.2858_2861del (p.Leu953HisfsTer?) c.2783_2786del (p.Leu928HisfsTer?) c.785-1638_785-1635del (n.785-1638_785-1635del) c.647-1638_647-1635del (n.647-1638_647-1635del) c.1973_1976del (p.Leu658HisfsTer?) c.2738_2741del (p.Leu913HisfsTer?) c.2720_2723del (p.Leu907HisfsTer?) c.665-1638_665-1635del (n.665-1638_665-1635del) c.707-1638_707-1635del (n.707-1638_707-1635del) c.671-1638_671-1635del (n.671-1638_671-1635del) c.*2644_*2647del (n.*2644_*2647del) c.788-1638_788-1635del (n.788-1638_788-1635del) c.410-1638_410-1635del (n.410-1638_410-1635del) c.413-1638_413-1635del (n.413-1638_413-1635del) c.5-28719_5-28716del (n.5-28719_5-28716del) c.-43-18149_-43-18146del (n.-43-18149_-43-18146del) c.-99+32601_-99+32604del (n.-99+32601_-99+32604del) n.2997_3000del n.3038_3041del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092669T>A | CA500232598 | BRCA1 | n.2926A>T c.2862A>T (p.Leu954=) c.2736A>T (p.Leu912=) c.2859A>T (p.Leu953=) c.2784A>T (p.Leu928=) c.785-1637A>T (n.785-1637A>T) c.647-1637A>T (n.647-1637A>T) c.1974A>T (p.Leu658=) c.2739A>T (p.Leu913=) c.2721A>T (p.Leu907=) c.665-1637A>T (n.665-1637A>T) c.707-1637A>T (n.707-1637A>T) c.671-1637A>T (n.671-1637A>T) c.*2645A>T (n.*2645A>T) c.788-1637A>T (n.788-1637A>T) c.410-1637A>T (n.410-1637A>T) c.413-1637A>T (n.413-1637A>T) c.5-28718A>T (n.5-28718A>T) c.-43-18148A>T (n.-43-18148A>T) c.-99+32602A>T (n.-99+32602A>T) n.2998A>T n.3039A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092669T>C | CA001863 | BRCA1 | n.2926A>G c.2862A>G (p.Leu954=) c.2736A>G (p.Leu912=) c.2859A>G (p.Leu953=) c.2784A>G (p.Leu928=) c.785-1637A>G (n.785-1637A>G) c.647-1637A>G (n.647-1637A>G) c.1974A>G (p.Leu658=) c.2739A>G (p.Leu913=) c.2721A>G (p.Leu907=) c.665-1637A>G (n.665-1637A>G) c.707-1637A>G (n.707-1637A>G) c.671-1637A>G (n.671-1637A>G) c.*2645A>G (n.*2645A>G) c.788-1637A>G (n.788-1637A>G) c.410-1637A>G (n.410-1637A>G) c.413-1637A>G (n.413-1637A>G) c.5-28718A>G (n.5-28718A>G) c.-43-18148A>G (n.-43-18148A>G) c.-99+32602A>G (n.-99+32602A>G) n.2998A>G n.3039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092669T>G | CA001861 | BRCA1 | n.2926A>C c.2862A>C (p.Leu954=) c.2736A>C (p.Leu912=) c.2859A>C (p.Leu953=) c.2784A>C (p.Leu928=) c.785-1637A>C (n.785-1637A>C) c.647-1637A>C (n.647-1637A>C) c.1974A>C (p.Leu658=) c.2739A>C (p.Leu913=) c.2721A>C (p.Leu907=) c.665-1637A>C (n.665-1637A>C) c.707-1637A>C (n.707-1637A>C) c.671-1637A>C (n.671-1637A>C) c.*2645A>C (n.*2645A>C) c.788-1637A>C (n.788-1637A>C) c.410-1637A>C (n.410-1637A>C) c.413-1637A>C (n.413-1637A>C) c.5-28718A>C (n.5-28718A>C) c.-43-18148A>C (n.-43-18148A>C) c.-99+32602A>C (n.-99+32602A>C) n.2998A>C n.3039A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092669T= | CA2260783294 | BRCA1 | n.2926A= c.2862A= (p.Leu954=) c.2736A= (p.Leu912=) c.2859A= (p.Leu953=) c.2784A= (p.Leu928=) c.785-1637A= (n.785-1637A=) c.647-1637A= (n.647-1637A=) c.1974A= (p.Leu658=) c.2739A= (p.Leu913=) c.2721A= (p.Leu907=) c.665-1637A= (n.665-1637A=) c.707-1637A= (n.707-1637A=) c.671-1637A= (n.671-1637A=) c.*2645A= (n.*2645A=) c.788-1637A= (n.788-1637A=) c.410-1637A= (n.410-1637A=) c.413-1637A= (n.413-1637A=) c.5-28718A= (n.5-28718A=) c.-43-18148A= (n.-43-18148A=) c.-99+32602A= (n.-99+32602A=) n.2998A= n.3039A= | |
| 17 | g.43092669_43092670delinsTA | CA2260783296 | BRCA1 | n.2925_2926delinsTA c.2861_2862delinsTA (p.Leu954=) c.2735_2736delinsTA (p.Leu912=) c.2858_2859delinsTA (p.Leu953=) c.2783_2784delinsTA (p.Leu928=) c.785-1638_785-1637delinsTA (n.785-1638_785-1637delinsTA) c.647-1638_647-1637delinsTA (n.647-1638_647-1637delinsTA) c.1973_1974delinsTA (p.Leu658=) c.2738_2739delinsTA (p.Leu913=) c.2720_2721delinsTA (p.Leu907=) c.665-1638_665-1637delinsTA (n.665-1638_665-1637delinsTA) c.707-1638_707-1637delinsTA (n.707-1638_707-1637delinsTA) c.671-1638_671-1637delinsTA (n.671-1638_671-1637delinsTA) c.*2644_*2645delinsTA (n.*2644_*2645delinsTA) c.788-1638_788-1637delinsTA (n.788-1638_788-1637delinsTA) c.410-1638_410-1637delinsTA (n.410-1638_410-1637delinsTA) c.413-1638_413-1637delinsTA (n.413-1638_413-1637delinsTA) c.5-28719_5-28718delinsTA (n.5-28719_5-28718delinsTA) c.-43-18149_-43-18148delinsTA (n.-43-18149_-43-18148delinsTA) c.-99+32601_-99+32602delinsTA (n.-99+32601_-99+32602delinsTA) n.2997_2998delinsTA n.3038_3039delinsTA | |
| 17 | g.43092670del | CA915950037 | BRCA1 | n.2925del c.2861del (p.Leu954HisfsTer?) c.2735del (p.Leu912HisfsTer?) c.2858del (p.Leu953HisfsTer?) c.2783del (p.Leu928HisfsTer?) c.785-1638del (n.785-1638del) c.647-1638del (n.647-1638del) c.1973del (p.Leu658HisfsTer?) c.2738del (p.Leu913HisfsTer?) c.2720del (p.Leu907HisfsTer?) c.665-1638del (n.665-1638del) c.707-1638del (n.707-1638del) c.671-1638del (n.671-1638del) c.*2644del (n.*2644del) c.788-1638del (n.788-1638del) c.410-1638del (n.410-1638del) c.413-1638del (n.413-1638del) c.5-28719del (n.5-28719del) c.-43-18149del (n.-43-18149del) c.-99+32601del (n.-99+32601del) n.2997del n.3038del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092670A>C | CA10596261 | BRCA1 | n.2925T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.785-1638T>G (n.785-1638T>G) c.647-1638T>G (n.647-1638T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.665-1638T>G (n.665-1638T>G) c.707-1638T>G (n.707-1638T>G) c.671-1638T>G (n.671-1638T>G) c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.788-1638T>G (n.788-1638T>G) c.410-1638T>G (n.410-1638T>G) c.413-1638T>G (n.413-1638T>G) c.5-28719T>G (n.5-28719T>G) c.-43-18149T>G (n.-43-18149T>G) c.-99+32601T>G (n.-99+32601T>G) n.2997T>G n.3038T>G | |
| 17 | g.43092670A>G | CA10596262 | BRCA1 | n.2925T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.785-1638T>C (n.785-1638T>C) c.647-1638T>C (n.647-1638T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.665-1638T>C (n.665-1638T>C) c.707-1638T>C (n.707-1638T>C) c.671-1638T>C (n.671-1638T>C) c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.788-1638T>C (n.788-1638T>C) c.410-1638T>C (n.410-1638T>C) c.413-1638T>C (n.413-1638T>C) c.5-28719T>C (n.5-28719T>C) c.-43-18149T>C (n.-43-18149T>C) c.-99+32601T>C (n.-99+32601T>C) n.2997T>C n.3038T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092670A>T | CA10596263 | BRCA1 | n.2925T>A c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2735T>A (p.Leu912Gln) c.2858T>A (p.Leu953Gln) c.2783T>A (p.Leu928Gln) c.785-1638T>A (n.785-1638T>A) c.647-1638T>A (n.647-1638T>A) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.2738T>A (p.Leu913Gln) c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.665-1638T>A (n.665-1638T>A) c.707-1638T>A (n.707-1638T>A) c.671-1638T>A (n.671-1638T>A) c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.788-1638T>A (n.788-1638T>A) c.410-1638T>A (n.410-1638T>A) c.413-1638T>A (n.413-1638T>A) c.5-28719T>A (n.5-28719T>A) c.-43-18149T>A (n.-43-18149T>A) c.-99+32601T>A (n.-99+32601T>A) n.2997T>A n.3038T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092670dup | CA10589806 | BRCA1 | n.2925dup c.2861dup (p.Ser955IlefsTer16) c.2735dup (p.Ser913IlefsTer16) c.2858dup (p.Ser954IlefsTer16) c.2783dup (p.Ser929IlefsTer16) c.785-1638dup (n.785-1638dup) c.647-1638dup (n.647-1638dup) c.1973dup (p.Ser659IlefsTer16) c.2738dup (p.Ser914IlefsTer16) c.2720dup (p.Ser908IlefsTer16) c.665-1638dup (n.665-1638dup) c.707-1638dup (n.707-1638dup) c.671-1638dup (n.671-1638dup) c.*2644dup (n.*2644dup) c.788-1638dup (n.788-1638dup) c.410-1638dup (n.410-1638dup) c.413-1638dup (n.413-1638dup) c.5-28719dup (n.5-28719dup) c.-43-18149dup (n.-43-18149dup) c.-99+32601dup (n.-99+32601dup) n.2997dup n.3038dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092671del | CA2638064561 | BRCA1 | n.2924del c.2860del (p.Leu954TyrfsTer?) c.2734del (p.Leu912TyrfsTer?) c.2857del (p.Leu953TyrfsTer?) c.2782del (p.Leu928TyrfsTer?) c.785-1639del (n.785-1639del) c.647-1639del (n.647-1639del) c.1972del (p.Leu658TyrfsTer?) c.2737del (p.Leu913TyrfsTer?) c.2719del (p.Leu907TyrfsTer?) c.665-1639del (n.665-1639del) c.707-1639del (n.707-1639del) c.671-1639del (n.671-1639del) c.*2643del (n.*2643del) c.788-1639del (n.788-1639del) c.410-1639del (n.410-1639del) c.413-1639del (n.413-1639del) c.5-28720del (n.5-28720del) c.-43-18150del (n.-43-18150del) c.-99+32600del (n.-99+32600del) n.2996del n.3037del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092671G>A | CA001860 | BRCA1 | n.2924C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.2734C>T (p.Leu912=) c.2857C>T (p.Leu953=) c.2782C>T (p.Leu928=) c.785-1639C>T (n.785-1639C>T) c.647-1639C>T (n.647-1639C>T) c.1972C>T (p.Leu658=) c.2737C>T (p.Leu913=) c.2719C>T (p.Leu907=) c.665-1639C>T (n.665-1639C>T) c.707-1639C>T (n.707-1639C>T) c.671-1639C>T (n.671-1639C>T) c.*2643C>T (n.*2643C>T) c.788-1639C>T (n.788-1639C>T) c.410-1639C>T (n.410-1639C>T) c.413-1639C>T (n.413-1639C>T) c.5-28720C>T (n.5-28720C>T) c.-43-18150C>T (n.-43-18150C>T) c.-99+32600C>T (n.-99+32600C>T) n.2996C>T n.3037C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092671G>C | CA10596264 | BRCA1 | n.2924C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2734C>G (p.Leu912Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.785-1639C>G (n.785-1639C>G) c.647-1639C>G (n.647-1639C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2737C>G (p.Leu913Val) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.665-1639C>G (n.665-1639C>G) c.707-1639C>G (n.707-1639C>G) c.671-1639C>G (n.671-1639C>G) c.*2643C>G (n.*2643C>G) c.788-1639C>G (n.788-1639C>G) c.410-1639C>G (n.410-1639C>G) c.413-1639C>G (n.413-1639C>G) c.5-28720C>G (n.5-28720C>G) c.-43-18150C>G (n.-43-18150C>G) c.-99+32600C>G (n.-99+32600C>G) n.2996C>G n.3037C>G | ClinVar |
| 17 | g.43092671G= | CA2260783299 | BRCA1 | n.2924C= c.2860C= (p.Leu954=) c.2734C= (p.Leu912=) c.2857C= (p.Leu953=) c.2782C= (p.Leu928=) c.785-1639C= (n.785-1639C=) c.647-1639C= (n.647-1639C=) c.1972C= (p.Leu658=) c.2737C= (p.Leu913=) c.2719C= (p.Leu907=) c.665-1639C= (n.665-1639C=) c.707-1639C= (n.707-1639C=) c.671-1639C= (n.671-1639C=) c.*2643C= (n.*2643C=) c.788-1639C= (n.788-1639C=) c.410-1639C= (n.410-1639C=) c.413-1639C= (n.413-1639C=) c.5-28720C= (n.5-28720C=) c.-43-18150C= (n.-43-18150C=) c.-99+32600C= (n.-99+32600C=) n.2996C= n.3037C= | |
| 17 | g.43092671G>T | CA10596265 | BRCA1 | n.2924C>A c.2860C>A (p.Leu954Ile) c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2782C>A (p.Leu928Ile) c.785-1639C>A (n.785-1639C>A) c.647-1639C>A (n.647-1639C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2737C>A (p.Leu913Ile) c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.665-1639C>A (n.665-1639C>A) c.707-1639C>A (n.707-1639C>A) c.671-1639C>A (n.671-1639C>A) c.*2643C>A (n.*2643C>A) c.788-1639C>A (n.788-1639C>A) c.410-1639C>A (n.410-1639C>A) c.413-1639C>A (n.413-1639C>A) c.5-28720C>A (n.5-28720C>A) c.-43-18150C>A (n.-43-18150C>A) c.-99+32600C>A (n.-99+32600C>A) n.2996C>A n.3037C>A | |
| 17 | g.43092672A= | CA2260783300 | BRCA1 | n.2923T= c.2859T= (p.Cys953=) c.2733T= (p.Cys911=) c.2856T= (p.Cys952=) c.2781T= (p.Cys927=) c.785-1640T= (n.785-1640T=) c.647-1640T= (n.647-1640T=) c.1971T= (p.Cys657=) c.2736T= (p.Cys912=) c.2718T= (p.Cys906=) c.665-1640T= (n.665-1640T=) c.707-1640T= (n.707-1640T=) c.671-1640T= (n.671-1640T=) c.*2642T= (n.*2642T=) c.788-1640T= (n.788-1640T=) c.410-1640T= (n.410-1640T=) c.413-1640T= (n.413-1640T=) c.5-28721T= (n.5-28721T=) c.-43-18151T= (n.-43-18151T=) c.-99+32599T= (n.-99+32599T=) n.2995T= n.3036T= | |
| 17 | g.43092672A>C | CA10596266 | BRCA1 | n.2923T>G c.2859T>G (p.Cys953Trp) c.2733T>G (p.Cys911Trp) c.2856T>G (p.Cys952Trp) c.2781T>G (p.Cys927Trp) c.785-1640T>G (n.785-1640T>G) c.647-1640T>G (n.647-1640T>G) c.1971T>G (p.Cys657Trp) c.2736T>G (p.Cys912Trp) c.2718T>G (p.Cys906Trp) c.665-1640T>G (n.665-1640T>G) c.707-1640T>G (n.707-1640T>G) c.671-1640T>G (n.671-1640T>G) c.*2642T>G (n.*2642T>G) c.788-1640T>G (n.788-1640T>G) c.410-1640T>G (n.410-1640T>G) c.413-1640T>G (n.413-1640T>G) c.5-28721T>G (n.5-28721T>G) c.-43-18151T>G (n.-43-18151T>G) c.-99+32599T>G (n.-99+32599T>G) n.2995T>G n.3036T>G | |
| 17 | g.43092672A>G | CA500232599 | BRCA1 | n.2923T>C c.2859T>C (p.Cys953=) c.2733T>C (p.Cys911=) c.2856T>C (p.Cys952=) c.2781T>C (p.Cys927=) c.785-1640T>C (n.785-1640T>C) c.647-1640T>C (n.647-1640T>C) c.1971T>C (p.Cys657=) c.2736T>C (p.Cys912=) c.2718T>C (p.Cys906=) c.665-1640T>C (n.665-1640T>C) c.707-1640T>C (n.707-1640T>C) c.671-1640T>C (n.671-1640T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) c.788-1640T>C (n.788-1640T>C) c.410-1640T>C (n.410-1640T>C) c.413-1640T>C (n.413-1640T>C) c.5-28721T>C (n.5-28721T>C) c.-43-18151T>C (n.-43-18151T>C) c.-99+32599T>C (n.-99+32599T>C) n.2995T>C n.3036T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092672A>T | CA10596267 | BRCA1 | n.2923T>A c.2859T>A (p.Cys953Ter) c.2733T>A (p.Cys911Ter) c.2856T>A (p.Cys952Ter) c.2781T>A (p.Cys927Ter) c.785-1640T>A (n.785-1640T>A) c.647-1640T>A (n.647-1640T>A) c.1971T>A (p.Cys657Ter) c.2736T>A (p.Cys912Ter) c.2718T>A (p.Cys906Ter) c.665-1640T>A (n.665-1640T>A) c.707-1640T>A (n.707-1640T>A) c.671-1640T>A (n.671-1640T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) c.788-1640T>A (n.788-1640T>A) c.410-1640T>A (n.410-1640T>A) c.413-1640T>A (n.413-1640T>A) c.5-28721T>A (n.5-28721T>A) c.-43-18151T>A (n.-43-18151T>A) c.-99+32599T>A (n.-99+32599T>A) n.2995T>A n.3036T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092673C>A | CA10596268 | BRCA1 | n.2922G>T c.2858G>T (p.Cys953Phe) c.2732G>T (p.Cys911Phe) c.2855G>T (p.Cys952Phe) c.2780G>T (p.Cys927Phe) c.785-1641G>T (n.785-1641G>T) c.647-1641G>T (n.647-1641G>T) c.1970G>T (p.Cys657Phe) c.2735G>T (p.Cys912Phe) c.2717G>T (p.Cys906Phe) c.665-1641G>T (n.665-1641G>T) c.707-1641G>T (n.707-1641G>T) c.671-1641G>T (n.671-1641G>T) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.788-1641G>T (n.788-1641G>T) c.410-1641G>T (n.410-1641G>T) c.413-1641G>T (n.413-1641G>T) c.5-28722G>T (n.5-28722G>T) c.-43-18152G>T (n.-43-18152G>T) c.-99+32598G>T (n.-99+32598G>T) n.2994G>T n.3035G>T | |
| 17 | g.43092673C>G | CA10596269 | BRCA1 | n.2922G>C c.2858G>C (p.Cys953Ser) c.2732G>C (p.Cys911Ser) c.2855G>C (p.Cys952Ser) c.2780G>C (p.Cys927Ser) c.785-1641G>C (n.785-1641G>C) c.647-1641G>C (n.647-1641G>C) c.1970G>C (p.Cys657Ser) c.2735G>C (p.Cys912Ser) c.2717G>C (p.Cys906Ser) c.665-1641G>C (n.665-1641G>C) c.707-1641G>C (n.707-1641G>C) c.671-1641G>C (n.671-1641G>C) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.788-1641G>C (n.788-1641G>C) c.410-1641G>C (n.410-1641G>C) c.413-1641G>C (n.413-1641G>C) c.5-28722G>C (n.5-28722G>C) c.-43-18152G>C (n.-43-18152G>C) c.-99+32598G>C (n.-99+32598G>C) n.2994G>C n.3035G>C | |
| 17 | g.43092673C>T | CA10596270 | BRCA1 | n.2922G>A c.2858G>A (p.Cys953Tyr) c.2732G>A (p.Cys911Tyr) c.2855G>A (p.Cys952Tyr) c.2780G>A (p.Cys927Tyr) c.785-1641G>A (n.785-1641G>A) c.647-1641G>A (n.647-1641G>A) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) c.2735G>A (p.Cys912Tyr) c.2717G>A (p.Cys906Tyr) c.665-1641G>A (n.665-1641G>A) c.707-1641G>A (n.707-1641G>A) c.671-1641G>A (n.671-1641G>A) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.788-1641G>A (n.788-1641G>A) c.410-1641G>A (n.410-1641G>A) c.413-1641G>A (n.413-1641G>A) c.5-28722G>A (n.5-28722G>A) c.-43-18152G>A (n.-43-18152G>A) c.-99+32598G>A (n.-99+32598G>A) n.2994G>A n.3035G>A | COSMIC |
| 17 | g.43092673_43092675delinsCAA | CA2260783302 | BRCA1 | n.2920_2922delinsTTG c.2856_2858delinsTTG (p.Phe952=) c.2730_2732delinsTTG (p.Phe910=) c.2853_2855delinsTTG (p.Phe951=) c.2778_2780delinsTTG (p.Phe926=) c.785-1643_785-1641delinsTTG (n.785-1643_785-1641delinsTTG) c.647-1643_647-1641delinsTTG (n.647-1643_647-1641delinsTTG) c.1968_1970delinsTTG (p.Phe656=) c.2733_2735delinsTTG (p.Phe911=) c.2715_2717delinsTTG (p.Phe905=) c.665-1643_665-1641delinsTTG (n.665-1643_665-1641delinsTTG) c.707-1643_707-1641delinsTTG (n.707-1643_707-1641delinsTTG) c.671-1643_671-1641delinsTTG (n.671-1643_671-1641delinsTTG) c.*2639_*2641delinsTTG (n.*2639_*2641delinsTTG) c.788-1643_788-1641delinsTTG (n.788-1643_788-1641delinsTTG) c.410-1643_410-1641delinsTTG (n.410-1643_410-1641delinsTTG) c.413-1643_413-1641delinsTTG (n.413-1643_413-1641delinsTTG) c.5-28724_5-28722delinsTTG (n.5-28724_5-28722delinsTTG) c.-43-18154_-43-18152delinsTTG (n.-43-18154_-43-18152delinsTTG) c.-99+32596_-99+32598delinsTTG (n.-99+32596_-99+32598delinsTTG) n.2992_2994delinsTTG n.3033_3035delinsTTG | |
| 17 | g.43092674A= | CA2260783303 | BRCA1 | n.2921T= c.2857T= (p.Cys953=) c.2731T= (p.Cys911=) c.2854T= (p.Cys952=) c.2779T= (p.Cys927=) c.785-1642T= (n.785-1642T=) c.647-1642T= (n.647-1642T=) c.1969T= (p.Cys657=) c.2734T= (p.Cys912=) c.2716T= (p.Cys906=) c.665-1642T= (n.665-1642T=) c.707-1642T= (n.707-1642T=) c.671-1642T= (n.671-1642T=) c.*2640T= (n.*2640T=) c.788-1642T= (n.788-1642T=) c.410-1642T= (n.410-1642T=) c.413-1642T= (n.413-1642T=) c.5-28723T= (n.5-28723T=) c.-43-18153T= (n.-43-18153T=) c.-99+32597T= (n.-99+32597T=) n.2993T= n.3034T= | |
| 17 | g.43092674A>C | CA10596271 | BRCA1 | n.2921T>G c.2857T>G (p.Cys953Gly) c.2731T>G (p.Cys911Gly) c.2854T>G (p.Cys952Gly) c.2779T>G (p.Cys927Gly) c.785-1642T>G (n.785-1642T>G) c.647-1642T>G (n.647-1642T>G) c.1969T>G (p.Cys657Gly) c.2734T>G (p.Cys912Gly) c.2716T>G (p.Cys906Gly) c.665-1642T>G (n.665-1642T>G) c.707-1642T>G (n.707-1642T>G) c.671-1642T>G (n.671-1642T>G) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.788-1642T>G (n.788-1642T>G) c.410-1642T>G (n.410-1642T>G) c.413-1642T>G (n.413-1642T>G) c.5-28723T>G (n.5-28723T>G) c.-43-18153T>G (n.-43-18153T>G) c.-99+32597T>G (n.-99+32597T>G) n.2993T>G n.3034T>G | |
| 17 | g.43092674A>G | CA10596272 | BRCA1 | n.2921T>C c.2857T>C (p.Cys953Arg) c.2731T>C (p.Cys911Arg) c.2854T>C (p.Cys952Arg) c.2779T>C (p.Cys927Arg) c.785-1642T>C (n.785-1642T>C) c.647-1642T>C (n.647-1642T>C) c.1969T>C (p.Cys657Arg) c.2734T>C (p.Cys912Arg) c.2716T>C (p.Cys906Arg) c.665-1642T>C (n.665-1642T>C) c.707-1642T>C (n.707-1642T>C) c.671-1642T>C (n.671-1642T>C) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.788-1642T>C (n.788-1642T>C) c.410-1642T>C (n.410-1642T>C) c.413-1642T>C (n.413-1642T>C) c.5-28723T>C (n.5-28723T>C) c.-43-18153T>C (n.-43-18153T>C) c.-99+32597T>C (n.-99+32597T>C) n.2993T>C n.3034T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092674A>T | CA10596273 | BRCA1 | n.2921T>A c.2857T>A (p.Cys953Ser) c.2731T>A (p.Cys911Ser) c.2854T>A (p.Cys952Ser) c.2779T>A (p.Cys927Ser) c.785-1642T>A (n.785-1642T>A) c.647-1642T>A (n.647-1642T>A) c.1969T>A (p.Cys657Ser) c.2734T>A (p.Cys912Ser) c.2716T>A (p.Cys906Ser) c.665-1642T>A (n.665-1642T>A) c.707-1642T>A (n.707-1642T>A) c.671-1642T>A (n.671-1642T>A) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.788-1642T>A (n.788-1642T>A) c.410-1642T>A (n.410-1642T>A) c.413-1642T>A (n.413-1642T>A) c.5-28723T>A (n.5-28723T>A) c.-43-18153T>A (n.-43-18153T>A) c.-99+32597T>A (n.-99+32597T>A) n.2993T>A n.3034T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092677del | CA1139771868 | BRCA1 | n.2921del c.2857del (p.Cys953ValfsTer?) c.2731del (p.Cys911ValfsTer?) c.2854del (p.Cys952ValfsTer?) c.2779del (p.Cys927ValfsTer?) c.785-1642del (n.785-1642del) c.647-1642del (n.647-1642del) c.1969del (p.Cys657ValfsTer?) c.2734del (p.Cys912ValfsTer?) c.2716del (p.Cys906ValfsTer?) c.665-1642del (n.665-1642del) c.707-1642del (n.707-1642del) c.671-1642del (n.671-1642del) c.*2640del (n.*2640del) c.788-1642del (n.788-1642del) c.410-1642del (n.410-1642del) c.413-1642del (n.413-1642del) c.5-28723del (n.5-28723del) c.-43-18153del (n.-43-18153del) c.-99+32597del (n.-99+32597del) n.2993del n.3034del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092676_43092677del | CA001859 | BRCA1 | n.2920_2921del c.2856_2857del (p.Phe952LeufsTer18) c.2730_2731del (p.Phe910LeufsTer18) c.2853_2854del (p.Phe951LeufsTer18) c.2778_2779del (p.Phe926LeufsTer18) c.785-1643_785-1642del (n.785-1643_785-1642del) c.647-1643_647-1642del (n.647-1643_647-1642del) c.1968_1969del (p.Phe656LeufsTer18) c.2733_2734del (p.Phe911LeufsTer18) c.2715_2716del (p.Phe905LeufsTer18) c.665-1643_665-1642del (n.665-1643_665-1642del) c.707-1643_707-1642del (n.707-1643_707-1642del) c.671-1643_671-1642del (n.671-1643_671-1642del) c.*2639_*2640del (n.*2639_*2640del) c.788-1643_788-1642del (n.788-1643_788-1642del) c.410-1643_410-1642del (n.410-1643_410-1642del) c.413-1643_413-1642del (n.413-1643_413-1642del) c.5-28724_5-28723del (n.5-28724_5-28723del) c.-43-18154_-43-18153del (n.-43-18154_-43-18153del) c.-99+32596_-99+32597del (n.-99+32596_-99+32597del) n.2992_2993del n.3033_3034del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092674_43092675insC | CA2695225965 | BRCA1 | n.2920_2921insG c.2856_2857insG (p.Cys953ValfsTer18) c.2730_2731insG (p.Cys911ValfsTer18) c.2853_2854insG (p.Cys952ValfsTer18) c.2778_2779insG (p.Cys927ValfsTer18) c.785-1643_785-1642insG (n.785-1643_785-1642insG) c.647-1643_647-1642insG (n.647-1643_647-1642insG) c.1968_1969insG (p.Cys657ValfsTer18) c.2733_2734insG (p.Cys912ValfsTer18) c.2715_2716insG (p.Cys906ValfsTer18) c.665-1643_665-1642insG (n.665-1643_665-1642insG) c.707-1643_707-1642insG (n.707-1643_707-1642insG) c.671-1643_671-1642insG (n.671-1643_671-1642insG) c.*2639_*2640insG (n.*2639_*2640insG) c.788-1643_788-1642insG (n.788-1643_788-1642insG) c.410-1643_410-1642insG (n.410-1643_410-1642insG) c.413-1643_413-1642insG (n.413-1643_413-1642insG) c.5-28724_5-28723insG (n.5-28724_5-28723insG) c.-43-18154_-43-18153insG (n.-43-18154_-43-18153insG) c.-99+32596_-99+32597insG (n.-99+32596_-99+32597insG) n.2992_2993insG n.3033_3034insG | |
| 17 | g.43092675A>C | CA10596274 | BRCA1 | n.2920T>G c.2856T>G (p.Phe952Leu) c.2730T>G (p.Phe910Leu) c.2853T>G (p.Phe951Leu) c.2778T>G (p.Phe926Leu) c.785-1643T>G (n.785-1643T>G) c.647-1643T>G (n.647-1643T>G) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.2733T>G (p.Phe911Leu) c.2715T>G (p.Phe905Leu) c.665-1643T>G (n.665-1643T>G) c.707-1643T>G (n.707-1643T>G) c.671-1643T>G (n.671-1643T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.788-1643T>G (n.788-1643T>G) c.410-1643T>G (n.410-1643T>G) c.413-1643T>G (n.413-1643T>G) c.5-28724T>G (n.5-28724T>G) c.-43-18154T>G (n.-43-18154T>G) c.-99+32596T>G (n.-99+32596T>G) n.2992T>G n.3033T>G | |
| 17 | g.43092675A>G | CA500232602 | BRCA1 | n.2920T>C c.2856T>C (p.Phe952=) c.2730T>C (p.Phe910=) c.2853T>C (p.Phe951=) c.2778T>C (p.Phe926=) c.785-1643T>C (n.785-1643T>C) c.647-1643T>C (n.647-1643T>C) c.1968T>C (p.Phe656=) c.2733T>C (p.Phe911=) c.2715T>C (p.Phe905=) c.665-1643T>C (n.665-1643T>C) c.707-1643T>C (n.707-1643T>C) c.671-1643T>C (n.671-1643T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.788-1643T>C (n.788-1643T>C) c.410-1643T>C (n.410-1643T>C) c.413-1643T>C (n.413-1643T>C) c.5-28724T>C (n.5-28724T>C) c.-43-18154T>C (n.-43-18154T>C) c.-99+32596T>C (n.-99+32596T>C) n.2992T>C n.3033T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092675A>T | CA10596275 | BRCA1 | n.2920T>A c.2856T>A (p.Phe952Leu) c.2730T>A (p.Phe910Leu) c.2853T>A (p.Phe951Leu) c.2778T>A (p.Phe926Leu) c.785-1643T>A (n.785-1643T>A) c.647-1643T>A (n.647-1643T>A) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.2733T>A (p.Phe911Leu) c.2715T>A (p.Phe905Leu) c.665-1643T>A (n.665-1643T>A) c.707-1643T>A (n.707-1643T>A) c.671-1643T>A (n.671-1643T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.788-1643T>A (n.788-1643T>A) c.410-1643T>A (n.410-1643T>A) c.413-1643T>A (n.413-1643T>A) c.5-28724T>A (n.5-28724T>A) c.-43-18154T>A (n.-43-18154T>A) c.-99+32596T>A (n.-99+32596T>A) n.2992T>A n.3033T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092676A>C | CA10596276 | BRCA1 | n.2919T>G c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.2729T>G (p.Phe910Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.785-1644T>G (n.785-1644T>G) c.647-1644T>G (n.647-1644T>G) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.2732T>G (p.Phe911Cys) c.2714T>G (p.Phe905Cys) c.665-1644T>G (n.665-1644T>G) c.707-1644T>G (n.707-1644T>G) c.671-1644T>G (n.671-1644T>G) c.*2638T>G (n.*2638T>G) c.788-1644T>G (n.788-1644T>G) c.410-1644T>G (n.410-1644T>G) c.413-1644T>G (n.413-1644T>G) c.5-28725T>G (n.5-28725T>G) c.-43-18155T>G (n.-43-18155T>G) c.-99+32595T>G (n.-99+32595T>G) n.2991T>G n.3032T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092676A>G | CA10596277 | BRCA1 | n.2919T>C c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.2729T>C (p.Phe910Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.785-1644T>C (n.785-1644T>C) c.647-1644T>C (n.647-1644T>C) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.2732T>C (p.Phe911Ser) c.2714T>C (p.Phe905Ser) c.665-1644T>C (n.665-1644T>C) c.707-1644T>C (n.707-1644T>C) c.671-1644T>C (n.671-1644T>C) c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.788-1644T>C (n.788-1644T>C) c.410-1644T>C (n.410-1644T>C) c.413-1644T>C (n.413-1644T>C) c.5-28725T>C (n.5-28725T>C) c.-43-18155T>C (n.-43-18155T>C) c.-99+32595T>C (n.-99+32595T>C) n.2991T>C n.3032T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092676A>T | CA10596278 | BRCA1 | n.2919T>A c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.2729T>A (p.Phe910Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.785-1644T>A (n.785-1644T>A) c.647-1644T>A (n.647-1644T>A) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.2732T>A (p.Phe911Tyr) c.2714T>A (p.Phe905Tyr) c.665-1644T>A (n.665-1644T>A) c.707-1644T>A (n.707-1644T>A) c.671-1644T>A (n.671-1644T>A) c.*2638T>A (n.*2638T>A) c.788-1644T>A (n.788-1644T>A) c.410-1644T>A (n.410-1644T>A) c.413-1644T>A (n.413-1644T>A) c.5-28725T>A (n.5-28725T>A) c.-43-18155T>A (n.-43-18155T>A) c.-99+32595T>A (n.-99+32595T>A) n.2991T>A n.3032T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092677A= | CA2260783307 | BRCA1 | n.2918T= c.2854T= (p.Phe952=) c.2728T= (p.Phe910=) c.2851T= (p.Phe951=) c.2776T= (p.Phe926=) c.785-1645T= (n.785-1645T=) c.647-1645T= (n.647-1645T=) c.1966T= (p.Phe656=) c.2731T= (p.Phe911=) c.2713T= (p.Phe905=) c.665-1645T= (n.665-1645T=) c.707-1645T= (n.707-1645T=) c.671-1645T= (n.671-1645T=) c.*2637T= (n.*2637T=) c.788-1645T= (n.788-1645T=) c.410-1645T= (n.410-1645T=) c.413-1645T= (n.413-1645T=) c.5-28726T= (n.5-28726T=) c.-43-18156T= (n.-43-18156T=) c.-99+32594T= (n.-99+32594T=) n.2990T= n.3031T= | |
| 17 | g.43092677A>C | CA10596279 | BRCA1 | n.2918T>G c.2854T>G (p.Phe952Val) c.2728T>G (p.Phe910Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) c.2776T>G (p.Phe926Val) c.785-1645T>G (n.785-1645T>G) c.647-1645T>G (n.647-1645T>G) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.2731T>G (p.Phe911Val) c.2713T>G (p.Phe905Val) c.665-1645T>G (n.665-1645T>G) c.707-1645T>G (n.707-1645T>G) c.671-1645T>G (n.671-1645T>G) c.*2637T>G (n.*2637T>G) c.788-1645T>G (n.788-1645T>G) c.410-1645T>G (n.410-1645T>G) c.413-1645T>G (n.413-1645T>G) c.5-28726T>G (n.5-28726T>G) c.-43-18156T>G (n.-43-18156T>G) c.-99+32594T>G (n.-99+32594T>G) n.2990T>G n.3031T>G | dbSNP |