UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092631_43092632delinsGT | CA2260783205 | BRCA1 | n.2963_2964delinsAC c.2899_2900delinsAC (p.Thr967=) c.2773_2774delinsAC (p.Thr925=) c.2896_2897delinsAC (p.Thr966=) c.2821_2822delinsAC (p.Thr941=) c.785-1600_785-1599delinsAC (n.785-1600_785-1599delinsAC) c.647-1600_647-1599delinsAC (n.647-1600_647-1599delinsAC) c.2011_2012delinsAC (p.Thr671=) c.2776_2777delinsAC (p.Thr926=) c.2758_2759delinsAC (p.Thr920=) c.665-1600_665-1599delinsAC (n.665-1600_665-1599delinsAC) c.707-1600_707-1599delinsAC (n.707-1600_707-1599delinsAC) c.671-1600_671-1599delinsAC (n.671-1600_671-1599delinsAC) c.*2682_*2683delinsAC (n.*2682_*2683delinsAC) c.788-1600_788-1599delinsAC (n.788-1600_788-1599delinsAC) c.410-1600_410-1599delinsAC (n.410-1600_410-1599delinsAC) c.413-1600_413-1599delinsAC (n.413-1600_413-1599delinsAC) c.5-28681_5-28680delinsAC (n.5-28681_5-28680delinsAC) c.-43-18111_-43-18110delinsAC (n.-43-18111_-43-18110delinsAC) c.-99+32639_-99+32640delinsAC (n.-99+32639_-99+32640delinsAC) n.3035_3036delinsAC n.3076_3077delinsAC | |
| 17 | g.43092632del | CA919844301 | BRCA1 | n.2963del c.2899del (p.Thr967LeufsTer?) c.2773del (p.Thr925LeufsTer?) c.2896del (p.Thr966LeufsTer?) c.2821del (p.Thr941LeufsTer?) c.785-1600del (n.785-1600del) c.647-1600del (n.647-1600del) c.2011del (p.Thr671LeufsTer?) c.2776del (p.Thr926LeufsTer?) c.2758del (p.Thr920LeufsTer?) c.665-1600del (n.665-1600del) c.707-1600del (n.707-1600del) c.671-1600del (n.671-1600del) c.*2682del (n.*2682del) c.788-1600del (n.788-1600del) c.410-1600del (n.410-1600del) c.413-1600del (n.413-1600del) c.5-28681del (n.5-28681del) c.-43-18111del (n.-43-18111del) c.-99+32639del (n.-99+32639del) n.3035del n.3076del | dbSNP |
| 17 | g.43092632T>A | CA001888 | BRCA1 | n.2963A>T c.2899A>T (p.Thr967Ser) c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.2896A>T (p.Thr966Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.785-1600A>T (n.785-1600A>T) c.647-1600A>T (n.647-1600A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.665-1600A>T (n.665-1600A>T) c.707-1600A>T (n.707-1600A>T) c.671-1600A>T (n.671-1600A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.788-1600A>T (n.788-1600A>T) c.410-1600A>T (n.410-1600A>T) c.413-1600A>T (n.413-1600A>T) c.5-28681A>T (n.5-28681A>T) c.-43-18111A>T (n.-43-18111A>T) c.-99+32639A>T (n.-99+32639A>T) n.3035A>T n.3076A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092632T>C | CA10596194 | BRCA1 | n.2963A>G c.2899A>G (p.Thr967Ala) c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.2896A>G (p.Thr966Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.785-1600A>G (n.785-1600A>G) c.647-1600A>G (n.647-1600A>G) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.665-1600A>G (n.665-1600A>G) c.707-1600A>G (n.707-1600A>G) c.671-1600A>G (n.671-1600A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.788-1600A>G (n.788-1600A>G) c.410-1600A>G (n.410-1600A>G) c.413-1600A>G (n.413-1600A>G) c.5-28681A>G (n.5-28681A>G) c.-43-18111A>G (n.-43-18111A>G) c.-99+32639A>G (n.-99+32639A>G) n.3035A>G n.3076A>G | |
| 17 | g.43092632T>G | CA10596195 | BRCA1 | n.2963A>C c.2899A>C (p.Thr967Pro) c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.2896A>C (p.Thr966Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.785-1600A>C (n.785-1600A>C) c.647-1600A>C (n.647-1600A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.665-1600A>C (n.665-1600A>C) c.707-1600A>C (n.707-1600A>C) c.671-1600A>C (n.671-1600A>C) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.788-1600A>C (n.788-1600A>C) c.410-1600A>C (n.410-1600A>C) c.413-1600A>C (n.413-1600A>C) c.5-28681A>C (n.5-28681A>C) c.-43-18111A>C (n.-43-18111A>C) c.-99+32639A>C (n.-99+32639A>C) n.3035A>C n.3076A>C | |
| 17 | g.43092632T= | CA2260783208 | BRCA1 | n.2963A= c.2899A= (p.Thr967=) c.2773A= (p.Thr925=) c.2896A= (p.Thr966=) c.2821A= (p.Thr941=) c.785-1600A= (n.785-1600A=) c.647-1600A= (n.647-1600A=) c.2011A= (p.Thr671=) c.2776A= (p.Thr926=) c.2758A= (p.Thr920=) c.665-1600A= (n.665-1600A=) c.707-1600A= (n.707-1600A=) c.671-1600A= (n.671-1600A=) c.*2682A= (n.*2682A=) c.788-1600A= (n.788-1600A=) c.410-1600A= (n.410-1600A=) c.413-1600A= (n.413-1600A=) c.5-28681A= (n.5-28681A=) c.-43-18111A= (n.-43-18111A=) c.-99+32639A= (n.-99+32639A=) n.3035A= n.3076A= | |
| 17 | g.43092632dup | CA2499224491 | BRCA1 | n.2963dup c.2899dup (p.Thr967AsnfsTer4) c.2773dup (p.Thr925AsnfsTer4) c.2896dup (p.Thr966AsnfsTer4) c.2821dup (p.Thr941AsnfsTer4) c.785-1600dup (n.785-1600dup) c.647-1600dup (n.647-1600dup) c.2011dup (p.Thr671AsnfsTer4) c.2776dup (p.Thr926AsnfsTer4) c.2758dup (p.Thr920AsnfsTer4) c.665-1600dup (n.665-1600dup) c.707-1600dup (n.707-1600dup) c.671-1600dup (n.671-1600dup) c.*2682dup (n.*2682dup) c.788-1600dup (n.788-1600dup) c.410-1600dup (n.410-1600dup) c.413-1600dup (n.413-1600dup) c.5-28681dup (n.5-28681dup) c.-43-18111dup (n.-43-18111dup) c.-99+32639dup (n.-99+32639dup) n.3035dup n.3076dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092632_43092633delinsTA | CA2260783207 | BRCA1 | n.2962_2963delinsTA c.2898_2899delinsTA (p.Ile966=) c.2772_2773delinsTA (p.Ile924=) c.2895_2896delinsTA (p.Ile965=) c.2820_2821delinsTA (p.Ile940=) c.785-1601_785-1600delinsTA (n.785-1601_785-1600delinsTA) c.647-1601_647-1600delinsTA (n.647-1601_647-1600delinsTA) c.2010_2011delinsTA (p.Ile670=) c.2775_2776delinsTA (p.Ile925=) c.2757_2758delinsTA (p.Ile919=) c.665-1601_665-1600delinsTA (n.665-1601_665-1600delinsTA) c.707-1601_707-1600delinsTA (n.707-1601_707-1600delinsTA) c.671-1601_671-1600delinsTA (n.671-1601_671-1600delinsTA) c.*2681_*2682delinsTA (n.*2681_*2682delinsTA) c.788-1601_788-1600delinsTA (n.788-1601_788-1600delinsTA) c.410-1601_410-1600delinsTA (n.410-1601_410-1600delinsTA) c.413-1601_413-1600delinsTA (n.413-1601_413-1600delinsTA) c.5-28682_5-28681delinsTA (n.5-28682_5-28681delinsTA) c.-43-18112_-43-18111delinsTA (n.-43-18112_-43-18111delinsTA) c.-99+32638_-99+32639delinsTA (n.-99+32638_-99+32639delinsTA) n.3034_3035delinsTA n.3075_3076delinsTA | |
| 17 | g.43092633A= | CA2260783211 | BRCA1 | n.2962T= c.2898T= (p.Ile966=) c.2772T= (p.Ile924=) c.2895T= (p.Ile965=) c.2820T= (p.Ile940=) c.785-1601T= (n.785-1601T=) c.647-1601T= (n.647-1601T=) c.2010T= (p.Ile670=) c.2775T= (p.Ile925=) c.2757T= (p.Ile919=) c.665-1601T= (n.665-1601T=) c.707-1601T= (n.707-1601T=) c.671-1601T= (n.671-1601T=) c.*2681T= (n.*2681T=) c.788-1601T= (n.788-1601T=) c.410-1601T= (n.410-1601T=) c.413-1601T= (n.413-1601T=) c.5-28682T= (n.5-28682T=) c.-43-18112T= (n.-43-18112T=) c.-99+32638T= (n.-99+32638T=) n.3034T= n.3075T= | |
| 17 | g.43092633A>C | CA10596196 | BRCA1 | n.2962T>G c.2898T>G (p.Ile966Met) c.2772T>G (p.Ile924Met) c.2895T>G (p.Ile965Met) c.2820T>G (p.Ile940Met) c.785-1601T>G (n.785-1601T>G) c.647-1601T>G (n.647-1601T>G) c.2010T>G (p.Ile670Met) c.2775T>G (p.Ile925Met) c.2757T>G (p.Ile919Met) c.665-1601T>G (n.665-1601T>G) c.707-1601T>G (n.707-1601T>G) c.671-1601T>G (n.671-1601T>G) c.*2681T>G (n.*2681T>G) c.788-1601T>G (n.788-1601T>G) c.410-1601T>G (n.410-1601T>G) c.413-1601T>G (n.413-1601T>G) c.5-28682T>G (n.5-28682T>G) c.-43-18112T>G (n.-43-18112T>G) c.-99+32638T>G (n.-99+32638T>G) n.3034T>G n.3075T>G | |
| 17 | g.43092633A>G | CA001887 | BRCA1 | n.2962T>C c.2898T>C (p.Ile966=) c.2772T>C (p.Ile924=) c.2895T>C (p.Ile965=) c.2820T>C (p.Ile940=) c.785-1601T>C (n.785-1601T>C) c.647-1601T>C (n.647-1601T>C) c.2010T>C (p.Ile670=) c.2775T>C (p.Ile925=) c.2757T>C (p.Ile919=) c.665-1601T>C (n.665-1601T>C) c.707-1601T>C (n.707-1601T>C) c.671-1601T>C (n.671-1601T>C) c.*2681T>C (n.*2681T>C) c.788-1601T>C (n.788-1601T>C) c.410-1601T>C (n.410-1601T>C) c.413-1601T>C (n.413-1601T>C) c.5-28682T>C (n.5-28682T>C) c.-43-18112T>C (n.-43-18112T>C) c.-99+32638T>C (n.-99+32638T>C) n.3034T>C n.3075T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092633A>T | CA500232556 | BRCA1 | n.2962T>A c.2898T>A (p.Ile966=) c.2772T>A (p.Ile924=) c.2895T>A (p.Ile965=) c.2820T>A (p.Ile940=) c.785-1601T>A (n.785-1601T>A) c.647-1601T>A (n.647-1601T>A) c.2010T>A (p.Ile670=) c.2775T>A (p.Ile925=) c.2757T>A (p.Ile919=) c.665-1601T>A (n.665-1601T>A) c.707-1601T>A (n.707-1601T>A) c.671-1601T>A (n.671-1601T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) c.788-1601T>A (n.788-1601T>A) c.410-1601T>A (n.410-1601T>A) c.413-1601T>A (n.413-1601T>A) c.5-28682T>A (n.5-28682T>A) c.-43-18112T>A (n.-43-18112T>A) c.-99+32638T>A (n.-99+32638T>A) n.3034T>A n.3075T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092634del | CA10586638 | BRCA1 | n.2962del c.2898del (p.Thr967LeufsTer?) c.2772del (p.Thr925LeufsTer?) c.2895del (p.Thr966LeufsTer?) c.2820del (p.Thr941LeufsTer?) c.785-1601del (n.785-1601del) c.647-1601del (n.647-1601del) c.2010del (p.Thr671LeufsTer?) c.2775del (p.Thr926LeufsTer?) c.2757del (p.Thr920LeufsTer?) c.665-1601del (n.665-1601del) c.707-1601del (n.707-1601del) c.671-1601del (n.671-1601del) c.*2681del (n.*2681del) c.788-1601del (n.788-1601del) c.410-1601del (n.410-1601del) c.413-1601del (n.413-1601del) c.5-28682del (n.5-28682del) c.-43-18112del (n.-43-18112del) c.-99+32638del (n.-99+32638del) n.3034del n.3075del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092633_43092635delinsAAT | CA2260783212 | BRCA1 | n.2960_2962delinsATT c.2896_2898delinsATT (p.Ile966=) c.2770_2772delinsATT (p.Ile924=) c.2893_2895delinsATT (p.Ile965=) c.2818_2820delinsATT (p.Ile940=) c.785-1603_785-1601delinsATT (n.785-1603_785-1601delinsATT) c.647-1603_647-1601delinsATT (n.647-1603_647-1601delinsATT) c.2008_2010delinsATT (p.Ile670=) c.2773_2775delinsATT (p.Ile925=) c.2755_2757delinsATT (p.Ile919=) c.665-1603_665-1601delinsATT (n.665-1603_665-1601delinsATT) c.707-1603_707-1601delinsATT (n.707-1603_707-1601delinsATT) c.671-1603_671-1601delinsATT (n.671-1603_671-1601delinsATT) c.*2679_*2681delinsATT (n.*2679_*2681delinsATT) c.788-1603_788-1601delinsATT (n.788-1603_788-1601delinsATT) c.410-1603_410-1601delinsATT (n.410-1603_410-1601delinsATT) c.413-1603_413-1601delinsATT (n.413-1603_413-1601delinsATT) c.5-28684_5-28682delinsATT (n.5-28684_5-28682delinsATT) c.-43-18114_-43-18112delinsATT (n.-43-18114_-43-18112delinsATT) c.-99+32636_-99+32638delinsATT (n.-99+32636_-99+32638delinsATT) n.3032_3034delinsATT n.3073_3075delinsATT | |
| 17 | g.43092634A= | CA2260783214 | BRCA1 | n.2961T= c.2897T= (p.Ile966=) c.2771T= (p.Ile924=) c.2894T= (p.Ile965=) c.2819T= (p.Ile940=) c.785-1602T= (n.785-1602T=) c.647-1602T= (n.647-1602T=) c.2009T= (p.Ile670=) c.2774T= (p.Ile925=) c.2756T= (p.Ile919=) c.665-1602T= (n.665-1602T=) c.707-1602T= (n.707-1602T=) c.671-1602T= (n.671-1602T=) c.*2680T= (n.*2680T=) c.788-1602T= (n.788-1602T=) c.410-1602T= (n.410-1602T=) c.413-1602T= (n.413-1602T=) c.5-28683T= (n.5-28683T=) c.-43-18113T= (n.-43-18113T=) c.-99+32637T= (n.-99+32637T=) n.3033T= n.3074T= | |
| 17 | g.43092634A>C | CA10596197 | BRCA1 | n.2961T>G c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.2771T>G (p.Ile924Ser) c.2894T>G (p.Ile965Ser) c.2819T>G (p.Ile940Ser) c.785-1602T>G (n.785-1602T>G) c.647-1602T>G (n.647-1602T>G) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.665-1602T>G (n.665-1602T>G) c.707-1602T>G (n.707-1602T>G) c.671-1602T>G (n.671-1602T>G) c.*2680T>G (n.*2680T>G) c.788-1602T>G (n.788-1602T>G) c.410-1602T>G (n.410-1602T>G) c.413-1602T>G (n.413-1602T>G) c.5-28683T>G (n.5-28683T>G) c.-43-18113T>G (n.-43-18113T>G) c.-99+32637T>G (n.-99+32637T>G) n.3033T>G n.3074T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092634A>G | CA10584563 | BRCA1 | n.2961T>C c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.2894T>C (p.Ile965Thr) c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.785-1602T>C (n.785-1602T>C) c.647-1602T>C (n.647-1602T>C) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.665-1602T>C (n.665-1602T>C) c.707-1602T>C (n.707-1602T>C) c.671-1602T>C (n.671-1602T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) c.788-1602T>C (n.788-1602T>C) c.410-1602T>C (n.410-1602T>C) c.413-1602T>C (n.413-1602T>C) c.5-28683T>C (n.5-28683T>C) c.-43-18113T>C (n.-43-18113T>C) c.-99+32637T>C (n.-99+32637T>C) n.3033T>C n.3074T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092634A>T | CA10596198 | BRCA1 | n.2961T>A c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.2771T>A (p.Ile924Asn) c.2894T>A (p.Ile965Asn) c.2819T>A (p.Ile940Asn) c.785-1602T>A (n.785-1602T>A) c.647-1602T>A (n.647-1602T>A) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.665-1602T>A (n.665-1602T>A) c.707-1602T>A (n.707-1602T>A) c.671-1602T>A (n.671-1602T>A) c.*2680T>A (n.*2680T>A) c.788-1602T>A (n.788-1602T>A) c.410-1602T>A (n.410-1602T>A) c.413-1602T>A (n.413-1602T>A) c.5-28683T>A (n.5-28683T>A) c.-43-18113T>A (n.-43-18113T>A) c.-99+32637T>A (n.-99+32637T>A) n.3033T>A n.3074T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092634_43092635del | CA919844304 | BRCA1 | n.2960_2961del c.2896_2897del (p.Ile966TyrfsTer4) c.2770_2771del (p.Ile924TyrfsTer4) c.2893_2894del (p.Ile965TyrfsTer4) c.2818_2819del (p.Ile940TyrfsTer4) c.785-1603_785-1602del (n.785-1603_785-1602del) c.647-1603_647-1602del (n.647-1603_647-1602del) c.2008_2009del (p.Ile670TyrfsTer4) c.2773_2774del (p.Ile925TyrfsTer4) c.2755_2756del (p.Ile919TyrfsTer4) c.665-1603_665-1602del (n.665-1603_665-1602del) c.707-1603_707-1602del (n.707-1603_707-1602del) c.671-1603_671-1602del (n.671-1603_671-1602del) c.*2679_*2680del (n.*2679_*2680del) c.788-1603_788-1602del (n.788-1603_788-1602del) c.410-1603_410-1602del (n.410-1603_410-1602del) c.413-1603_413-1602del (n.413-1603_413-1602del) c.5-28684_5-28683del (n.5-28684_5-28683del) c.-43-18114_-43-18113del (n.-43-18114_-43-18113del) c.-99+32636_-99+32637del (n.-99+32636_-99+32637del) n.3032_3033del n.3073_3074del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092635T>A | CA10596199 | BRCA1 | n.2960A>T c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.2770A>T (p.Ile924Phe) c.2893A>T (p.Ile965Phe) c.2818A>T (p.Ile940Phe) c.785-1603A>T (n.785-1603A>T) c.647-1603A>T (n.647-1603A>T) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.665-1603A>T (n.665-1603A>T) c.707-1603A>T (n.707-1603A>T) c.671-1603A>T (n.671-1603A>T) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.788-1603A>T (n.788-1603A>T) c.410-1603A>T (n.410-1603A>T) c.413-1603A>T (n.413-1603A>T) c.5-28684A>T (n.5-28684A>T) c.-43-18114A>T (n.-43-18114A>T) c.-99+32636A>T (n.-99+32636A>T) n.3032A>T n.3073A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092635T>C | CA10596200 | BRCA1 | n.2960A>G c.2896A>G (p.Ile966Val) c.2770A>G (p.Ile924Val) c.2893A>G (p.Ile965Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.785-1603A>G (n.785-1603A>G) c.647-1603A>G (n.647-1603A>G) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2755A>G (p.Ile919Val) c.665-1603A>G (n.665-1603A>G) c.707-1603A>G (n.707-1603A>G) c.671-1603A>G (n.671-1603A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.788-1603A>G (n.788-1603A>G) c.410-1603A>G (n.410-1603A>G) c.413-1603A>G (n.413-1603A>G) c.5-28684A>G (n.5-28684A>G) c.-43-18114A>G (n.-43-18114A>G) c.-99+32636A>G (n.-99+32636A>G) n.3032A>G n.3073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092635T>G | CA10596201 | BRCA1 | n.2960A>C c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.2893A>C (p.Ile965Leu) c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.785-1603A>C (n.785-1603A>C) c.647-1603A>C (n.647-1603A>C) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.665-1603A>C (n.665-1603A>C) c.707-1603A>C (n.707-1603A>C) c.671-1603A>C (n.671-1603A>C) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.788-1603A>C (n.788-1603A>C) c.410-1603A>C (n.410-1603A>C) c.413-1603A>C (n.413-1603A>C) c.5-28684A>C (n.5-28684A>C) c.-43-18114A>C (n.-43-18114A>C) c.-99+32636A>C (n.-99+32636A>C) n.3032A>C n.3073A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092635T= | CA2260783215 | BRCA1 | n.2960A= c.2896A= (p.Ile966=) c.2770A= (p.Ile924=) c.2893A= (p.Ile965=) c.2818A= (p.Ile940=) c.785-1603A= (n.785-1603A=) c.647-1603A= (n.647-1603A=) c.2008A= (p.Ile670=) c.2773A= (p.Ile925=) c.2755A= (p.Ile919=) c.665-1603A= (n.665-1603A=) c.707-1603A= (n.707-1603A=) c.671-1603A= (n.671-1603A=) c.*2679A= (n.*2679A=) c.788-1603A= (n.788-1603A=) c.410-1603A= (n.410-1603A=) c.413-1603A= (n.413-1603A=) c.5-28684A= (n.5-28684A=) c.-43-18114A= (n.-43-18114A=) c.-99+32636A= (n.-99+32636A=) n.3032A= n.3073A= | |
| 17 | g.43092636G>A | CA500232557 | BRCA1 | n.2959C>T c.2895C>T (p.Leu965=) c.2769C>T (p.Leu923=) c.2892C>T (p.Leu964=) c.2817C>T (p.Leu939=) c.785-1604C>T (n.785-1604C>T) c.647-1604C>T (n.647-1604C>T) c.2007C>T (p.Leu669=) c.2772C>T (p.Leu924=) c.2754C>T (p.Leu918=) c.665-1604C>T (n.665-1604C>T) c.707-1604C>T (n.707-1604C>T) c.671-1604C>T (n.671-1604C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.788-1604C>T (n.788-1604C>T) c.410-1604C>T (n.410-1604C>T) c.413-1604C>T (n.413-1604C>T) c.5-28685C>T (n.5-28685C>T) c.-43-18115C>T (n.-43-18115C>T) c.-99+32635C>T (n.-99+32635C>T) n.3031C>T n.3072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092636G>C | CA500232558 | BRCA1 | n.2959C>G c.2895C>G (p.Leu965=) c.2769C>G (p.Leu923=) c.2892C>G (p.Leu964=) c.2817C>G (p.Leu939=) c.785-1604C>G (n.785-1604C>G) c.647-1604C>G (n.647-1604C>G) c.2007C>G (p.Leu669=) c.2772C>G (p.Leu924=) c.2754C>G (p.Leu918=) c.665-1604C>G (n.665-1604C>G) c.707-1604C>G (n.707-1604C>G) c.671-1604C>G (n.671-1604C>G) c.*2678C>G (n.*2678C>G) c.788-1604C>G (n.788-1604C>G) c.410-1604C>G (n.410-1604C>G) c.413-1604C>G (n.413-1604C>G) c.5-28685C>G (n.5-28685C>G) c.-43-18115C>G (n.-43-18115C>G) c.-99+32635C>G (n.-99+32635C>G) n.3031C>G n.3072C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092636G= | CA2260783216 | BRCA1 | n.2959C= c.2895C= (p.Leu965=) c.2769C= (p.Leu923=) c.2892C= (p.Leu964=) c.2817C= (p.Leu939=) c.785-1604C= (n.785-1604C=) c.647-1604C= (n.647-1604C=) c.2007C= (p.Leu669=) c.2772C= (p.Leu924=) c.2754C= (p.Leu918=) c.665-1604C= (n.665-1604C=) c.707-1604C= (n.707-1604C=) c.671-1604C= (n.671-1604C=) c.*2678C= (n.*2678C=) c.788-1604C= (n.788-1604C=) c.410-1604C= (n.410-1604C=) c.413-1604C= (n.413-1604C=) c.5-28685C= (n.5-28685C=) c.-43-18115C= (n.-43-18115C=) c.-99+32635C= (n.-99+32635C=) n.3031C= n.3072C= | |
| 17 | g.43092636G>T | CA500232559 | BRCA1 | n.2959C>A c.2895C>A (p.Leu965=) c.2769C>A (p.Leu923=) c.2892C>A (p.Leu964=) c.2817C>A (p.Leu939=) c.785-1604C>A (n.785-1604C>A) c.647-1604C>A (n.647-1604C>A) c.2007C>A (p.Leu669=) c.2772C>A (p.Leu924=) c.2754C>A (p.Leu918=) c.665-1604C>A (n.665-1604C>A) c.707-1604C>A (n.707-1604C>A) c.671-1604C>A (n.671-1604C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.788-1604C>A (n.788-1604C>A) c.410-1604C>A (n.410-1604C>A) c.413-1604C>A (n.413-1604C>A) c.5-28685C>A (n.5-28685C>A) c.-43-18115C>A (n.-43-18115C>A) c.-99+32635C>A (n.-99+32635C>A) n.3031C>A n.3072C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092637A= | CA2260783219 | BRCA1 | n.2958T= c.2894T= (p.Leu965=) c.2768T= (p.Leu923=) c.2891T= (p.Leu964=) c.2816T= (p.Leu939=) c.785-1605T= (n.785-1605T=) c.647-1605T= (n.647-1605T=) c.2006T= (p.Leu669=) c.2771T= (p.Leu924=) c.2753T= (p.Leu918=) c.665-1605T= (n.665-1605T=) c.707-1605T= (n.707-1605T=) c.671-1605T= (n.671-1605T=) c.*2677T= (n.*2677T=) c.788-1605T= (n.788-1605T=) c.410-1605T= (n.410-1605T=) c.413-1605T= (n.413-1605T=) c.5-28686T= (n.5-28686T=) c.-43-18116T= (n.-43-18116T=) c.-99+32634T= (n.-99+32634T=) n.3030T= n.3071T= | |
| 17 | g.43092637A>C | CA10580593 | BRCA1 | n.2958T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) c.2891T>G (p.Leu964Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) c.785-1605T>G (n.785-1605T>G) c.647-1605T>G (n.647-1605T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.665-1605T>G (n.665-1605T>G) c.707-1605T>G (n.707-1605T>G) c.671-1605T>G (n.671-1605T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.788-1605T>G (n.788-1605T>G) c.410-1605T>G (n.410-1605T>G) c.413-1605T>G (n.413-1605T>G) c.5-28686T>G (n.5-28686T>G) c.-43-18116T>G (n.-43-18116T>G) c.-99+32634T>G (n.-99+32634T>G) n.3030T>G n.3071T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092637A>G | CA10596202 | BRCA1 | n.2958T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) c.2891T>C (p.Leu964Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) c.785-1605T>C (n.785-1605T>C) c.647-1605T>C (n.647-1605T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.665-1605T>C (n.665-1605T>C) c.707-1605T>C (n.707-1605T>C) c.671-1605T>C (n.671-1605T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.788-1605T>C (n.788-1605T>C) c.410-1605T>C (n.410-1605T>C) c.413-1605T>C (n.413-1605T>C) c.5-28686T>C (n.5-28686T>C) c.-43-18116T>C (n.-43-18116T>C) c.-99+32634T>C (n.-99+32634T>C) n.3030T>C n.3071T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092637A>T | CA10596203 | BRCA1 | n.2958T>A c.2894T>A (p.Leu965His) c.2768T>A (p.Leu923His) c.2891T>A (p.Leu964His) c.2816T>A (p.Leu939His) c.785-1605T>A (n.785-1605T>A) c.647-1605T>A (n.647-1605T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.2771T>A (p.Leu924His) c.2753T>A (p.Leu918His) c.665-1605T>A (n.665-1605T>A) c.707-1605T>A (n.707-1605T>A) c.671-1605T>A (n.671-1605T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.788-1605T>A (n.788-1605T>A) c.410-1605T>A (n.410-1605T>A) c.413-1605T>A (n.413-1605T>A) c.5-28686T>A (n.5-28686T>A) c.-43-18116T>A (n.-43-18116T>A) c.-99+32634T>A (n.-99+32634T>A) n.3030T>A n.3071T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092638G>A | CA10596204 | BRCA1 | n.2957C>T c.2893C>T (p.Leu965Phe) c.2767C>T (p.Leu923Phe) c.2890C>T (p.Leu964Phe) c.2815C>T (p.Leu939Phe) c.785-1606C>T (n.785-1606C>T) c.647-1606C>T (n.647-1606C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.2770C>T (p.Leu924Phe) c.2752C>T (p.Leu918Phe) c.665-1606C>T (n.665-1606C>T) c.707-1606C>T (n.707-1606C>T) c.671-1606C>T (n.671-1606C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.788-1606C>T (n.788-1606C>T) c.410-1606C>T (n.410-1606C>T) c.413-1606C>T (n.413-1606C>T) c.5-28687C>T (n.5-28687C>T) c.-43-18117C>T (n.-43-18117C>T) c.-99+32633C>T (n.-99+32633C>T) n.3029C>T n.3070C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092638G>C | CA10596205 | BRCA1 | n.2957C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) c.2890C>G (p.Leu964Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) c.785-1606C>G (n.785-1606C>G) c.647-1606C>G (n.647-1606C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2770C>G (p.Leu924Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.665-1606C>G (n.665-1606C>G) c.707-1606C>G (n.707-1606C>G) c.671-1606C>G (n.671-1606C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.788-1606C>G (n.788-1606C>G) c.410-1606C>G (n.410-1606C>G) c.413-1606C>G (n.413-1606C>G) c.5-28687C>G (n.5-28687C>G) c.-43-18117C>G (n.-43-18117C>G) c.-99+32633C>G (n.-99+32633C>G) n.3029C>G n.3070C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092638G= | CA2260783221 | BRCA1 | n.2957C= c.2893C= (p.Leu965=) c.2767C= (p.Leu923=) c.2890C= (p.Leu964=) c.2815C= (p.Leu939=) c.785-1606C= (n.785-1606C=) c.647-1606C= (n.647-1606C=) c.2005C= (p.Leu669=) c.2770C= (p.Leu924=) c.2752C= (p.Leu918=) c.665-1606C= (n.665-1606C=) c.707-1606C= (n.707-1606C=) c.671-1606C= (n.671-1606C=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.788-1606C= (n.788-1606C=) c.410-1606C= (n.410-1606C=) c.413-1606C= (n.413-1606C=) c.5-28687C= (n.5-28687C=) c.-43-18117C= (n.-43-18117C=) c.-99+32633C= (n.-99+32633C=) n.3029C= n.3070C= | |
| 17 | g.43092638G>T | CA10596206 | BRCA1 | n.2957C>A c.2893C>A (p.Leu965Ile) c.2767C>A (p.Leu923Ile) c.2890C>A (p.Leu964Ile) c.2815C>A (p.Leu939Ile) c.785-1606C>A (n.785-1606C>A) c.647-1606C>A (n.647-1606C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.2770C>A (p.Leu924Ile) c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.665-1606C>A (n.665-1606C>A) c.707-1606C>A (n.707-1606C>A) c.671-1606C>A (n.671-1606C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.788-1606C>A (n.788-1606C>A) c.410-1606C>A (n.410-1606C>A) c.413-1606C>A (n.413-1606C>A) c.5-28687C>A (n.5-28687C>A) c.-43-18117C>A (n.-43-18117C>A) c.-99+32633C>A (n.-99+32633C>A) n.3029C>A n.3070C>A | |
| 17 | g.43092639T>A | CA500232561 | BRCA1 | n.2956A>T c.2892A>T (p.Gly964=) c.2766A>T (p.Gly922=) c.2889A>T (p.Gly963=) c.2814A>T (p.Gly938=) c.785-1607A>T (n.785-1607A>T) c.647-1607A>T (n.647-1607A>T) c.2004A>T (p.Gly668=) c.2769A>T (p.Gly923=) c.2751A>T (p.Gly917=) c.665-1607A>T (n.665-1607A>T) c.707-1607A>T (n.707-1607A>T) c.671-1607A>T (n.671-1607A>T) c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.788-1607A>T (n.788-1607A>T) c.410-1607A>T (n.410-1607A>T) c.413-1607A>T (n.413-1607A>T) c.5-28688A>T (n.5-28688A>T) c.-43-18118A>T (n.-43-18118A>T) c.-99+32632A>T (n.-99+32632A>T) n.3028A>T n.3069A>T | ClinVar |
| 17 | g.43092639T>C | CA16615358 | BRCA1 | n.2956A>G c.2892A>G (p.Gly964=) c.2766A>G (p.Gly922=) c.2889A>G (p.Gly963=) c.2814A>G (p.Gly938=) c.785-1607A>G (n.785-1607A>G) c.647-1607A>G (n.647-1607A>G) c.2004A>G (p.Gly668=) c.2769A>G (p.Gly923=) c.2751A>G (p.Gly917=) c.665-1607A>G (n.665-1607A>G) c.707-1607A>G (n.707-1607A>G) c.671-1607A>G (n.671-1607A>G) c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.788-1607A>G (n.788-1607A>G) c.410-1607A>G (n.410-1607A>G) c.413-1607A>G (n.413-1607A>G) c.5-28688A>G (n.5-28688A>G) c.-43-18118A>G (n.-43-18118A>G) c.-99+32632A>G (n.-99+32632A>G) n.3028A>G n.3069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092639T>G | CA500232562 | BRCA1 | n.2956A>C c.2892A>C (p.Gly964=) c.2766A>C (p.Gly922=) c.2889A>C (p.Gly963=) c.2814A>C (p.Gly938=) c.785-1607A>C (n.785-1607A>C) c.647-1607A>C (n.647-1607A>C) c.2004A>C (p.Gly668=) c.2769A>C (p.Gly923=) c.2751A>C (p.Gly917=) c.665-1607A>C (n.665-1607A>C) c.707-1607A>C (n.707-1607A>C) c.671-1607A>C (n.671-1607A>C) c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.788-1607A>C (n.788-1607A>C) c.410-1607A>C (n.410-1607A>C) c.413-1607A>C (n.413-1607A>C) c.5-28688A>C (n.5-28688A>C) c.-43-18118A>C (n.-43-18118A>C) c.-99+32632A>C (n.-99+32632A>C) n.3028A>C n.3069A>C | |
| 17 | g.43092639T= | CA2260783224 | BRCA1 | n.2956A= c.2892A= (p.Gly964=) c.2766A= (p.Gly922=) c.2889A= (p.Gly963=) c.2814A= (p.Gly938=) c.785-1607A= (n.785-1607A=) c.647-1607A= (n.647-1607A=) c.2004A= (p.Gly668=) c.2769A= (p.Gly923=) c.2751A= (p.Gly917=) c.665-1607A= (n.665-1607A=) c.707-1607A= (n.707-1607A=) c.671-1607A= (n.671-1607A=) c.*2675A= (n.*2675A=) c.788-1607A= (n.788-1607A=) c.410-1607A= (n.410-1607A=) c.413-1607A= (n.413-1607A=) c.5-28688A= (n.5-28688A=) c.-43-18118A= (n.-43-18118A=) c.-99+32632A= (n.-99+32632A=) n.3028A= n.3069A= | |
| 17 | g.43092640C>A | CA10596207 | BRCA1 | n.2955G>T c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.2813G>T (p.Gly938Val) c.785-1608G>T (n.785-1608G>T) c.647-1608G>T (n.647-1608G>T) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2750G>T (p.Gly917Val) c.665-1608G>T (n.665-1608G>T) c.707-1608G>T (n.707-1608G>T) c.671-1608G>T (n.671-1608G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.788-1608G>T (n.788-1608G>T) c.410-1608G>T (n.410-1608G>T) c.413-1608G>T (n.413-1608G>T) c.5-28689G>T (n.5-28689G>T) c.-43-18119G>T (n.-43-18119G>T) c.-99+32631G>T (n.-99+32631G>T) n.3027G>T n.3068G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43092640C>G | CA10596208 | BRCA1 | n.2955G>C c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.785-1608G>C (n.785-1608G>C) c.647-1608G>C (n.647-1608G>C) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2750G>C (p.Gly917Ala) c.665-1608G>C (n.665-1608G>C) c.707-1608G>C (n.707-1608G>C) c.671-1608G>C (n.671-1608G>C) c.*2674G>C (n.*2674G>C) c.788-1608G>C (n.788-1608G>C) c.410-1608G>C (n.410-1608G>C) c.413-1608G>C (n.413-1608G>C) c.5-28689G>C (n.5-28689G>C) c.-43-18119G>C (n.-43-18119G>C) c.-99+32631G>C (n.-99+32631G>C) n.3027G>C n.3068G>C | |
| 17 | g.43092640C>T | CA10596209 | BRCA1 | n.2955G>A c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.785-1608G>A (n.785-1608G>A) c.647-1608G>A (n.647-1608G>A) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2750G>A (p.Gly917Glu) c.665-1608G>A (n.665-1608G>A) c.707-1608G>A (n.707-1608G>A) c.671-1608G>A (n.671-1608G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) c.788-1608G>A (n.788-1608G>A) c.410-1608G>A (n.410-1608G>A) c.413-1608G>A (n.413-1608G>A) c.5-28689G>A (n.5-28689G>A) c.-43-18119G>A (n.-43-18119G>A) c.-99+32631G>A (n.-99+32631G>A) n.3027G>A n.3068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |