Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
 ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092572_43092629delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCACA1139768928BRCA1n.2966_3023delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro968Ter)
c.2776_2833delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro926Ter)
c.2899_2956delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro967Ter)
c.2824_2881delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro942Ter)
c.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.2014_2071delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro672Ter)
c.2779_2836delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro927Ter)
c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro921Ter)
c.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
n.3038_3095delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
n.3079_3136delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
17g.43092593_43092624delinsGTCCATGCA2580093936BRCA1n.2971_3002delinsCATGGAC
c.2907_2938delinsCATGGAC (p.Lys970MetfsTer22)
c.2781_2812delinsCATGGAC (p.Lys928MetfsTer22)
c.2904_2935delinsCATGGAC (p.Lys969MetfsTer22)
c.2829_2860delinsCATGGAC (p.Lys944MetfsTer22)
c.785-1592_785-1561delinsCATGGAC (n.785-1592_785-1561delinsCATGGAC)
c.647-1592_647-1561delinsCATGGAC (n.647-1592_647-1561delinsCATGGAC)
c.2019_2050delinsCATGGAC (p.Lys674MetfsTer22)
c.2784_2815delinsCATGGAC (p.Lys929MetfsTer22)
c.2766_2797delinsCATGGAC (p.Lys923MetfsTer22)
c.665-1592_665-1561delinsCATGGAC (n.665-1592_665-1561delinsCATGGAC)
c.707-1592_707-1561delinsCATGGAC (n.707-1592_707-1561delinsCATGGAC)
c.671-1592_671-1561delinsCATGGAC (n.671-1592_671-1561delinsCATGGAC)
c.*2690_*2721delinsCATGGAC (n.*2690_*2721delinsCATGGAC)
c.788-1592_788-1561delinsCATGGAC (n.788-1592_788-1561delinsCATGGAC)
c.410-1592_410-1561delinsCATGGAC (n.410-1592_410-1561delinsCATGGAC)
c.413-1592_413-1561delinsCATGGAC (n.413-1592_413-1561delinsCATGGAC)
c.5-28673_5-28642delinsCATGGAC (n.5-28673_5-28642delinsCATGGAC)
c.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC (n.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC)
c.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC (n.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC)
n.3043_3074delinsCATGGAC
n.3084_3115delinsCATGGAC
 ClinVar
17g.43092617_43092619delinsCATCA2260783170BRCA1n.2976_2978delinsATG
c.2912_2914delinsATG (p.His971=)
c.2786_2788delinsATG (p.His929=)
c.2909_2911delinsATG (p.His970=)
c.2834_2836delinsATG (p.His945=)
c.785-1587_785-1585delinsATG (n.785-1587_785-1585delinsATG)
c.647-1587_647-1585delinsATG (n.647-1587_647-1585delinsATG)
c.2024_2026delinsATG (p.His675=)
c.2789_2791delinsATG (p.His930=)
c.2771_2773delinsATG (p.His924=)
c.665-1587_665-1585delinsATG (n.665-1587_665-1585delinsATG)
c.707-1587_707-1585delinsATG (n.707-1587_707-1585delinsATG)
c.671-1587_671-1585delinsATG (n.671-1587_671-1585delinsATG)
c.*2695_*2697delinsATG (n.*2695_*2697delinsATG)
c.788-1587_788-1585delinsATG (n.788-1587_788-1585delinsATG)
c.410-1587_410-1585delinsATG (n.410-1587_410-1585delinsATG)
c.413-1587_413-1585delinsATG (n.413-1587_413-1585delinsATG)
c.5-28668_5-28666delinsATG (n.5-28668_5-28666delinsATG)
c.-43-18098_-43-18096delinsATG (n.-43-18098_-43-18096delinsATG)
c.-99+32652_-99+32654delinsATG (n.-99+32652_-99+32654delinsATG)
n.3048_3050delinsATG
n.3089_3091delinsATG
17g.43092618A=CA2260783173BRCA1n.2977T=
c.2913T= (p.His971=)
c.2787T= (p.His929=)
c.2910T= (p.His970=)
c.2835T= (p.His945=)
c.785-1586T= (n.785-1586T=)
c.647-1586T= (n.647-1586T=)
c.2025T= (p.His675=)
c.2790T= (p.His930=)
c.2772T= (p.His924=)
c.665-1586T= (n.665-1586T=)
c.707-1586T= (n.707-1586T=)
c.671-1586T= (n.671-1586T=)
c.*2696T= (n.*2696T=)
c.788-1586T= (n.788-1586T=)
c.410-1586T= (n.410-1586T=)
c.413-1586T= (n.413-1586T=)
c.5-28667T= (n.5-28667T=)
c.-43-18097T= (n.-43-18097T=)
c.-99+32653T= (n.-99+32653T=)
n.3049T=
n.3090T=
17g.43092618A>CCA10596165BRCA1n.2977T>G
c.2913T>G (p.His971Gln)
c.2787T>G (p.His929Gln)
c.2910T>G (p.His970Gln)
c.2835T>G (p.His945Gln)
c.785-1586T>G (n.785-1586T>G)
c.647-1586T>G (n.647-1586T>G)
c.2025T>G (p.His675Gln)
c.2790T>G (p.His930Gln)
c.2772T>G (p.His924Gln)
c.665-1586T>G (n.665-1586T>G)
c.707-1586T>G (n.707-1586T>G)
c.671-1586T>G (n.671-1586T>G)
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.788-1586T>G (n.788-1586T>G)
c.410-1586T>G (n.410-1586T>G)
c.413-1586T>G (n.413-1586T>G)
c.5-28667T>G (n.5-28667T>G)
c.-43-18097T>G (n.-43-18097T>G)
c.-99+32653T>G (n.-99+32653T>G)
n.3049T>G
n.3090T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092618A>GCA001899BRCA1n.2977T>C
c.2913T>C (p.His971=)
c.2787T>C (p.His929=)
c.2910T>C (p.His970=)
c.2835T>C (p.His945=)
c.785-1586T>C (n.785-1586T>C)
c.647-1586T>C (n.647-1586T>C)
c.2025T>C (p.His675=)
c.2790T>C (p.His930=)
c.2772T>C (p.His924=)
c.665-1586T>C (n.665-1586T>C)
c.707-1586T>C (n.707-1586T>C)
c.671-1586T>C (n.671-1586T>C)
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.788-1586T>C (n.788-1586T>C)
c.410-1586T>C (n.410-1586T>C)
c.413-1586T>C (n.413-1586T>C)
c.5-28667T>C (n.5-28667T>C)
c.-43-18097T>C (n.-43-18097T>C)
c.-99+32653T>C (n.-99+32653T>C)
n.3049T>C
n.3090T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092618A>TCA10596166BRCA1n.2977T>A
c.2913T>A (p.His971Gln)
c.2787T>A (p.His929Gln)
c.2910T>A (p.His970Gln)
c.2835T>A (p.His945Gln)
c.785-1586T>A (n.785-1586T>A)
c.647-1586T>A (n.647-1586T>A)
c.2025T>A (p.His675Gln)
c.2790T>A (p.His930Gln)
c.2772T>A (p.His924Gln)
c.665-1586T>A (n.665-1586T>A)
c.707-1586T>A (n.707-1586T>A)
c.671-1586T>A (n.671-1586T>A)
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.788-1586T>A (n.788-1586T>A)
c.410-1586T>A (n.410-1586T>A)
c.413-1586T>A (n.413-1586T>A)
c.5-28667T>A (n.5-28667T>A)
c.-43-18097T>A (n.-43-18097T>A)
c.-99+32653T>A (n.-99+32653T>A)
n.3049T>A
n.3090T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092618_43092619delCA10583571BRCA1n.2976_2977del
c.2912_2913del (p.His971ArgfsTer20)
c.2786_2787del (p.His929ArgfsTer20)
c.2909_2910del (p.His970ArgfsTer20)
c.2834_2835del (p.His945ArgfsTer20)
c.785-1587_785-1586del (n.785-1587_785-1586del)
c.647-1587_647-1586del (n.647-1587_647-1586del)
c.2024_2025del (p.His675ArgfsTer20)
c.2789_2790del (p.His930ArgfsTer20)
c.2771_2772del (p.His924ArgfsTer20)
c.665-1587_665-1586del (n.665-1587_665-1586del)
c.707-1587_707-1586del (n.707-1587_707-1586del)
c.671-1587_671-1586del (n.671-1587_671-1586del)
c.*2695_*2696del (n.*2695_*2696del)
c.788-1587_788-1586del (n.788-1587_788-1586del)
c.410-1587_410-1586del (n.410-1587_410-1586del)
c.413-1587_413-1586del (n.413-1587_413-1586del)
c.5-28668_5-28667del (n.5-28668_5-28667del)
c.-43-18098_-43-18097del (n.-43-18098_-43-18097del)
c.-99+32652_-99+32653del (n.-99+32652_-99+32653del)
n.3048_3049del
n.3089_3090del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092619T>ACA10596167BRCA1n.2976A>T
c.2912A>T (p.His971Leu)
c.2786A>T (p.His929Leu)
c.2909A>T (p.His970Leu)
c.2834A>T (p.His945Leu)
c.785-1587A>T (n.785-1587A>T)
c.647-1587A>T (n.647-1587A>T)
c.2024A>T (p.His675Leu)
c.2789A>T (p.His930Leu)
c.2771A>T (p.His924Leu)
c.665-1587A>T (n.665-1587A>T)
c.707-1587A>T (n.707-1587A>T)
c.671-1587A>T (n.671-1587A>T)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
c.788-1587A>T (n.788-1587A>T)
c.410-1587A>T (n.410-1587A>T)
c.413-1587A>T (n.413-1587A>T)
c.5-28668A>T (n.5-28668A>T)
c.-43-18098A>T (n.-43-18098A>T)
c.-99+32652A>T (n.-99+32652A>T)
n.3048A>T
n.3089A>T
 dbSNP
17g.43092619T>CCA10596168BRCA1n.2976A>G
c.2912A>G (p.His971Arg)
c.2786A>G (p.His929Arg)
c.2909A>G (p.His970Arg)
c.2834A>G (p.His945Arg)
c.785-1587A>G (n.785-1587A>G)
c.647-1587A>G (n.647-1587A>G)
c.2024A>G (p.His675Arg)
c.2789A>G (p.His930Arg)
c.2771A>G (p.His924Arg)
c.665-1587A>G (n.665-1587A>G)
c.707-1587A>G (n.707-1587A>G)
c.671-1587A>G (n.671-1587A>G)
c.*2695A>G (n.*2695A>G)
c.788-1587A>G (n.788-1587A>G)
c.410-1587A>G (n.410-1587A>G)
c.413-1587A>G (n.413-1587A>G)
c.5-28668A>G (n.5-28668A>G)
c.-43-18098A>G (n.-43-18098A>G)
c.-99+32652A>G (n.-99+32652A>G)
n.3048A>G
n.3089A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092619T>GCA10596169BRCA1n.2976A>C
c.2912A>C (p.His971Pro)
c.2786A>C (p.His929Pro)
c.2909A>C (p.His970Pro)
c.2834A>C (p.His945Pro)
c.785-1587A>C (n.785-1587A>C)
c.647-1587A>C (n.647-1587A>C)
c.2024A>C (p.His675Pro)
c.2789A>C (p.His930Pro)
c.2771A>C (p.His924Pro)
c.665-1587A>C (n.665-1587A>C)
c.707-1587A>C (n.707-1587A>C)
c.671-1587A>C (n.671-1587A>C)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
c.788-1587A>C (n.788-1587A>C)
c.410-1587A>C (n.410-1587A>C)
c.413-1587A>C (n.413-1587A>C)
c.5-28668A>C (n.5-28668A>C)
c.-43-18098A>C (n.-43-18098A>C)
c.-99+32652A>C (n.-99+32652A>C)
n.3048A>C
n.3089A>C
 dbSNP
17g.43092619T=CA2260783174BRCA1n.2976A=
c.2912A= (p.His971=)
c.2786A= (p.His929=)
c.2909A= (p.His970=)
c.2834A= (p.His945=)
c.785-1587A= (n.785-1587A=)
c.647-1587A= (n.647-1587A=)
c.2024A= (p.His675=)
c.2789A= (p.His930=)
c.2771A= (p.His924=)
c.665-1587A= (n.665-1587A=)
c.707-1587A= (n.707-1587A=)
c.671-1587A= (n.671-1587A=)
c.*2695A= (n.*2695A=)
c.788-1587A= (n.788-1587A=)
c.410-1587A= (n.410-1587A=)
c.413-1587A= (n.413-1587A=)
c.5-28668A= (n.5-28668A=)
c.-43-18098A= (n.-43-18098A=)
c.-99+32652A= (n.-99+32652A=)
n.3048A=
n.3089A=
17g.43092621_43092628delCA2697559884BRCA1n.2969_2976del
c.2905_2912del (p.Asn969TrpfsTer20)
c.2779_2786del (p.Asn927TrpfsTer20)
c.2902_2909del (p.Asn968TrpfsTer20)
c.2827_2834del (p.Asn943TrpfsTer20)
c.785-1594_785-1587del (n.785-1594_785-1587del)
c.647-1594_647-1587del (n.647-1594_647-1587del)
c.2017_2024del (p.Asn673TrpfsTer20)
c.2782_2789del (p.Asn928TrpfsTer20)
c.2764_2771del (p.Asn922TrpfsTer20)
c.665-1594_665-1587del (n.665-1594_665-1587del)
c.707-1594_707-1587del (n.707-1594_707-1587del)
c.671-1594_671-1587del (n.671-1594_671-1587del)
c.*2688_*2695del (n.*2688_*2695del)
c.788-1594_788-1587del (n.788-1594_788-1587del)
c.410-1594_410-1587del (n.410-1594_410-1587del)
c.413-1594_413-1587del (n.413-1594_413-1587del)
c.5-28675_5-28668del (n.5-28675_5-28668del)
c.-43-18105_-43-18098del (n.-43-18105_-43-18098del)
c.-99+32645_-99+32652del (n.-99+32645_-99+32652del)
n.3041_3048del
n.3082_3089del
 ClinVar
17g.43092620delCA658761293BRCA1n.2975del
c.2911del (p.His971MetfsTer29)
c.2785del (p.His929MetfsTer29)
c.2908del (p.His970MetfsTer29)
c.2833del (p.His945MetfsTer29)
c.785-1588del (n.785-1588del)
c.647-1588del (n.647-1588del)
c.2023del (p.His675MetfsTer29)
c.2788del (p.His930MetfsTer29)
c.2770del (p.His924MetfsTer29)
c.665-1588del (n.665-1588del)
c.707-1588del (n.707-1588del)
c.671-1588del (n.671-1588del)
c.*2694del (n.*2694del)
c.788-1588del (n.788-1588del)
c.410-1588del (n.410-1588del)
c.413-1588del (n.413-1588del)
c.5-28669del (n.5-28669del)
c.-43-18099del (n.-43-18099del)
c.-99+32651del (n.-99+32651del)
n.3047del
n.3088del
17g.43092620G>ACA10596170BRCA1n.2975C>T
c.2911C>T (p.His971Tyr)
c.2785C>T (p.His929Tyr)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
c.2833C>T (p.His945Tyr)
c.785-1588C>T (n.785-1588C>T)
c.647-1588C>T (n.647-1588C>T)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
c.2788C>T (p.His930Tyr)
c.2770C>T (p.His924Tyr)
c.665-1588C>T (n.665-1588C>T)
c.707-1588C>T (n.707-1588C>T)
c.671-1588C>T (n.671-1588C>T)
c.*2694C>T (n.*2694C>T)
c.788-1588C>T (n.788-1588C>T)
c.410-1588C>T (n.410-1588C>T)
c.413-1588C>T (n.413-1588C>T)
c.5-28669C>T (n.5-28669C>T)
c.-43-18099C>T (n.-43-18099C>T)
c.-99+32651C>T (n.-99+32651C>T)
n.3047C>T
n.3088C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092620G>CCA10596171BRCA1n.2975C>G
c.2911C>G (p.His971Asp)
c.2785C>G (p.His929Asp)
c.2908C>G (p.His970Asp)
c.2833C>G (p.His945Asp)
c.785-1588C>G (n.785-1588C>G)
c.647-1588C>G (n.647-1588C>G)
c.2023C>G (p.His675Asp)
c.2788C>G (p.His930Asp)
c.2770C>G (p.His924Asp)
c.665-1588C>G (n.665-1588C>G)
c.707-1588C>G (n.707-1588C>G)
c.671-1588C>G (n.671-1588C>G)
c.*2694C>G (n.*2694C>G)
c.788-1588C>G (n.788-1588C>G)
c.410-1588C>G (n.410-1588C>G)
c.413-1588C>G (n.413-1588C>G)
c.5-28669C>G (n.5-28669C>G)
c.-43-18099C>G (n.-43-18099C>G)
c.-99+32651C>G (n.-99+32651C>G)
n.3047C>G
n.3088C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092620G=CA2260783177BRCA1n.2975C=
c.2911C= (p.His971=)
c.2785C= (p.His929=)
c.2908C= (p.His970=)
c.2833C= (p.His945=)
c.785-1588C= (n.785-1588C=)
c.647-1588C= (n.647-1588C=)
c.2023C= (p.His675=)
c.2788C= (p.His930=)
c.2770C= (p.His924=)
c.665-1588C= (n.665-1588C=)
c.707-1588C= (n.707-1588C=)
c.671-1588C= (n.671-1588C=)
c.*2694C= (n.*2694C=)
c.788-1588C= (n.788-1588C=)
c.410-1588C= (n.410-1588C=)
c.413-1588C= (n.413-1588C=)
c.5-28669C= (n.5-28669C=)
c.-43-18099C= (n.-43-18099C=)
c.-99+32651C= (n.-99+32651C=)
n.3047C=
n.3088C=
17g.43092620G>TCA001897BRCA1n.2975C>A
c.2911C>A (p.His971Asn)
c.2785C>A (p.His929Asn)
c.2908C>A (p.His970Asn)
c.2833C>A (p.His945Asn)
c.785-1588C>A (n.785-1588C>A)
c.647-1588C>A (n.647-1588C>A)
c.2023C>A (p.His675Asn)
c.2788C>A (p.His930Asn)
c.2770C>A (p.His924Asn)
c.665-1588C>A (n.665-1588C>A)
c.707-1588C>A (n.707-1588C>A)
c.671-1588C>A (n.671-1588C>A)
c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.788-1588C>A (n.788-1588C>A)
c.410-1588C>A (n.410-1588C>A)
c.413-1588C>A (n.413-1588C>A)
c.5-28669C>A (n.5-28669C>A)
c.-43-18099C>A (n.-43-18099C>A)
c.-99+32651C>A (n.-99+32651C>A)
n.3047C>A
n.3088C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092620_43092621delinsGTCA2260783179BRCA1n.2974_2975delinsAC
c.2910_2911delinsAC (p.Lys970=)
c.2784_2785delinsAC (p.Lys928=)
c.2907_2908delinsAC (p.Lys969=)
c.2832_2833delinsAC (p.Lys944=)
c.785-1589_785-1588delinsAC (n.785-1589_785-1588delinsAC)
c.647-1589_647-1588delinsAC (n.647-1589_647-1588delinsAC)
c.2022_2023delinsAC (p.Lys674=)
c.2787_2788delinsAC (p.Lys929=)
c.2769_2770delinsAC (p.Lys923=)
c.665-1589_665-1588delinsAC (n.665-1589_665-1588delinsAC)
c.707-1589_707-1588delinsAC (n.707-1589_707-1588delinsAC)
c.671-1589_671-1588delinsAC (n.671-1589_671-1588delinsAC)
c.*2693_*2694delinsAC (n.*2693_*2694delinsAC)
c.788-1589_788-1588delinsAC (n.788-1589_788-1588delinsAC)
c.410-1589_410-1588delinsAC (n.410-1589_410-1588delinsAC)
c.413-1589_413-1588delinsAC (n.413-1589_413-1588delinsAC)
c.5-28670_5-28669delinsAC (n.5-28670_5-28669delinsAC)
c.-43-18100_-43-18099delinsAC (n.-43-18100_-43-18099delinsAC)
c.-99+32650_-99+32651delinsAC (n.-99+32650_-99+32651delinsAC)
n.3046_3047delinsAC
n.3087_3088delinsAC
17g.43092621T>ACA10596172BRCA1n.2974A>T
c.2910A>T (p.Lys970Asn)
c.2784A>T (p.Lys928Asn)
c.2907A>T (p.Lys969Asn)
c.2832A>T (p.Lys944Asn)
c.785-1589A>T (n.785-1589A>T)
c.647-1589A>T (n.647-1589A>T)
c.2022A>T (p.Lys674Asn)
c.2787A>T (p.Lys929Asn)
c.2769A>T (p.Lys923Asn)
c.665-1589A>T (n.665-1589A>T)
c.707-1589A>T (n.707-1589A>T)
c.671-1589A>T (n.671-1589A>T)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.788-1589A>T (n.788-1589A>T)
c.410-1589A>T (n.410-1589A>T)
c.413-1589A>T (n.413-1589A>T)
c.5-28670A>T (n.5-28670A>T)
c.-43-18100A>T (n.-43-18100A>T)
c.-99+32650A>T (n.-99+32650A>T)
n.3046A>T
n.3087A>T
17g.43092621T>CCA10580592BRCA1n.2974A>G
c.2910A>G (p.Lys970=)
c.2784A>G (p.Lys928=)
c.2907A>G (p.Lys969=)
c.2832A>G (p.Lys944=)
c.785-1589A>G (n.785-1589A>G)
c.647-1589A>G (n.647-1589A>G)
c.2022A>G (p.Lys674=)
c.2787A>G (p.Lys929=)
c.2769A>G (p.Lys923=)
c.665-1589A>G (n.665-1589A>G)
c.707-1589A>G (n.707-1589A>G)
c.671-1589A>G (n.671-1589A>G)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.788-1589A>G (n.788-1589A>G)
c.410-1589A>G (n.410-1589A>G)
c.413-1589A>G (n.413-1589A>G)
c.5-28670A>G (n.5-28670A>G)
c.-43-18100A>G (n.-43-18100A>G)
c.-99+32650A>G (n.-99+32650A>G)
n.3046A>G
n.3087A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092621T>GCA001895BRCA1n.2974A>C
c.2910A>C (p.Lys970Asn)
c.2784A>C (p.Lys928Asn)
c.2907A>C (p.Lys969Asn)
c.2832A>C (p.Lys944Asn)
c.785-1589A>C (n.785-1589A>C)
c.647-1589A>C (n.647-1589A>C)
c.2022A>C (p.Lys674Asn)
c.2787A>C (p.Lys929Asn)
c.2769A>C (p.Lys923Asn)
c.665-1589A>C (n.665-1589A>C)
c.707-1589A>C (n.707-1589A>C)
c.671-1589A>C (n.671-1589A>C)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.788-1589A>C (n.788-1589A>C)
c.410-1589A>C (n.410-1589A>C)
c.413-1589A>C (n.413-1589A>C)
c.5-28670A>C (n.5-28670A>C)
c.-43-18100A>C (n.-43-18100A>C)
c.-99+32650A>C (n.-99+32650A>C)
n.3046A>C
n.3087A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092621T=CA2260783182BRCA1n.2974A=
c.2910A= (p.Lys970=)
c.2784A= (p.Lys928=)
c.2907A= (p.Lys969=)
c.2832A= (p.Lys944=)
c.785-1589A= (n.785-1589A=)
c.647-1589A= (n.647-1589A=)
c.2022A= (p.Lys674=)
c.2787A= (p.Lys929=)
c.2769A= (p.Lys923=)
c.665-1589A= (n.665-1589A=)
c.707-1589A= (n.707-1589A=)
c.671-1589A= (n.671-1589A=)
c.*2693A= (n.*2693A=)
c.788-1589A= (n.788-1589A=)
c.410-1589A= (n.410-1589A=)
c.413-1589A= (n.413-1589A=)
c.5-28670A= (n.5-28670A=)
c.-43-18100A= (n.-43-18100A=)
c.-99+32650A= (n.-99+32650A=)
n.3046A=
n.3087A=
17g.43092623dupCA2499224489BRCA1n.2974dup
c.2910dup (p.His971ThrfsTer21)
c.2784dup (p.His929ThrfsTer21)
c.2907dup (p.His970ThrfsTer21)
c.2832dup (p.His945ThrfsTer21)
c.785-1589dup (n.785-1589dup)
c.647-1589dup (n.647-1589dup)
c.2022dup (p.His675ThrfsTer21)
c.2787dup (p.His930ThrfsTer21)
c.2769dup (p.His924ThrfsTer21)
c.665-1589dup (n.665-1589dup)
c.707-1589dup (n.707-1589dup)
c.671-1589dup (n.671-1589dup)
c.*2693dup (n.*2693dup)
c.788-1589dup (n.788-1589dup)
c.410-1589dup (n.410-1589dup)
c.413-1589dup (n.413-1589dup)
c.5-28670dup (n.5-28670dup)
c.-43-18100dup (n.-43-18100dup)
c.-99+32650dup (n.-99+32650dup)
n.3046dup
n.3087dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092623delCA001896BRCA1n.2974del
c.2910del (p.Lys970AsnfsTer30)
c.2784del (p.Lys928AsnfsTer30)
c.2907del (p.Lys969AsnfsTer30)
c.2832del (p.Lys944AsnfsTer30)
c.785-1589del (n.785-1589del)
c.647-1589del (n.647-1589del)
c.2022del (p.Lys674AsnfsTer30)
c.2787del (p.Lys929AsnfsTer30)
c.2769del (p.Lys923AsnfsTer30)
c.665-1589del (n.665-1589del)
c.707-1589del (n.707-1589del)
c.671-1589del (n.671-1589del)
c.*2693del (n.*2693del)
c.788-1589del (n.788-1589del)
c.410-1589del (n.410-1589del)
c.413-1589del (n.413-1589del)
c.5-28670del (n.5-28670del)
c.-43-18100del (n.-43-18100del)
c.-99+32650del (n.-99+32650del)
n.3046del
n.3087del
 ClinVar dbSNP
17g.43092624_43092627delCA2638064426BRCA1n.2971_2974del
c.2907_2910del (p.Lys970MetfsTer29)
c.2781_2784del (p.Lys928MetfsTer29)
c.2904_2907del (p.Lys969MetfsTer29)
c.2829_2832del (p.Lys944MetfsTer29)
c.785-1592_785-1589del (n.785-1592_785-1589del)
c.647-1592_647-1589del (n.647-1592_647-1589del)
c.2019_2022del (p.Lys674MetfsTer29)
c.2784_2787del (p.Lys929MetfsTer29)
c.2766_2769del (p.Lys923MetfsTer29)
c.665-1592_665-1589del (n.665-1592_665-1589del)
c.707-1592_707-1589del (n.707-1592_707-1589del)
c.671-1592_671-1589del (n.671-1592_671-1589del)
c.*2690_*2693del (n.*2690_*2693del)
c.788-1592_788-1589del (n.788-1592_788-1589del)
c.410-1592_410-1589del (n.410-1592_410-1589del)
c.413-1592_413-1589del (n.413-1592_413-1589del)
c.5-28673_5-28670del (n.5-28673_5-28670del)
c.-43-18103_-43-18100del (n.-43-18103_-43-18100del)
c.-99+32647_-99+32650del (n.-99+32647_-99+32650del)
n.3043_3046del
n.3084_3087del
 gnomAD v4
17g.43092622T>ACA10596173BRCA1n.2973A>T
c.2909A>T (p.Lys970Ile)
c.2783A>T (p.Lys928Ile)
c.2906A>T (p.Lys969Ile)
c.2831A>T (p.Lys944Ile)
c.785-1590A>T (n.785-1590A>T)
c.647-1590A>T (n.647-1590A>T)
c.2021A>T (p.Lys674Ile)
c.2786A>T (p.Lys929Ile)
c.2768A>T (p.Lys923Ile)
c.665-1590A>T (n.665-1590A>T)
c.707-1590A>T (n.707-1590A>T)
c.671-1590A>T (n.671-1590A>T)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.788-1590A>T (n.788-1590A>T)
c.410-1590A>T (n.410-1590A>T)
c.413-1590A>T (n.413-1590A>T)
c.5-28671A>T (n.5-28671A>T)
c.-43-18101A>T (n.-43-18101A>T)
c.-99+32649A>T (n.-99+32649A>T)
n.3045A>T
n.3086A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092622T>CCA058227BRCA1n.2973A>G
c.2909A>G (p.Lys970Arg)
c.2783A>G (p.Lys928Arg)
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.785-1590A>G (n.785-1590A>G)
c.647-1590A>G (n.647-1590A>G)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.2786A>G (p.Lys929Arg)
c.2768A>G (p.Lys923Arg)
c.665-1590A>G (n.665-1590A>G)
c.707-1590A>G (n.707-1590A>G)
c.671-1590A>G (n.671-1590A>G)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.788-1590A>G (n.788-1590A>G)
c.410-1590A>G (n.410-1590A>G)
c.413-1590A>G (n.413-1590A>G)
c.5-28671A>G (n.5-28671A>G)
c.-43-18101A>G (n.-43-18101A>G)
c.-99+32649A>G (n.-99+32649A>G)
n.3045A>G
n.3086A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092622T>GCA10596174BRCA1n.2973A>C
c.2909A>C (p.Lys970Thr)
c.2783A>C (p.Lys928Thr)
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.785-1590A>C (n.785-1590A>C)
c.647-1590A>C (n.647-1590A>C)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.2786A>C (p.Lys929Thr)
c.2768A>C (p.Lys923Thr)
c.665-1590A>C (n.665-1590A>C)
c.707-1590A>C (n.707-1590A>C)
c.671-1590A>C (n.671-1590A>C)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.788-1590A>C (n.788-1590A>C)
c.410-1590A>C (n.410-1590A>C)
c.413-1590A>C (n.413-1590A>C)
c.5-28671A>C (n.5-28671A>C)
c.-43-18101A>C (n.-43-18101A>C)
c.-99+32649A>C (n.-99+32649A>C)
n.3045A>C
n.3086A>C
17g.43092622T=CA2260783183BRCA1n.2973A=
c.2909A= (p.Lys970=)
c.2783A= (p.Lys928=)
c.2906A= (p.Lys969=)
c.2831A= (p.Lys944=)
c.785-1590A= (n.785-1590A=)
c.647-1590A= (n.647-1590A=)
c.2021A= (p.Lys674=)
c.2786A= (p.Lys929=)
c.2768A= (p.Lys923=)
c.665-1590A= (n.665-1590A=)
c.707-1590A= (n.707-1590A=)
c.671-1590A= (n.671-1590A=)
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.788-1590A= (n.788-1590A=)
c.410-1590A= (n.410-1590A=)
c.413-1590A= (n.413-1590A=)
c.5-28671A= (n.5-28671A=)
c.-43-18101A= (n.-43-18101A=)
c.-99+32649A= (n.-99+32649A=)
n.3045A=
n.3086A=
17g.43092622_43092625delinsTTATCA2260783186BRCA1n.2970_2973delinsATAA
c.2906_2909delinsATAA (p.Asn969=)
c.2780_2783delinsATAA (p.Asn927=)
c.2903_2906delinsATAA (p.Asn968=)
c.2828_2831delinsATAA (p.Asn943=)
c.785-1593_785-1590delinsATAA (n.785-1593_785-1590delinsATAA)
c.647-1593_647-1590delinsATAA (n.647-1593_647-1590delinsATAA)
c.2018_2021delinsATAA (p.Asn673=)
c.2783_2786delinsATAA (p.Asn928=)
c.2765_2768delinsATAA (p.Asn922=)
c.665-1593_665-1590delinsATAA (n.665-1593_665-1590delinsATAA)
c.707-1593_707-1590delinsATAA (n.707-1593_707-1590delinsATAA)
c.671-1593_671-1590delinsATAA (n.671-1593_671-1590delinsATAA)
c.*2689_*2692delinsATAA (n.*2689_*2692delinsATAA)
c.788-1593_788-1590delinsATAA (n.788-1593_788-1590delinsATAA)
c.410-1593_410-1590delinsATAA (n.410-1593_410-1590delinsATAA)
c.413-1593_413-1590delinsATAA (n.413-1593_413-1590delinsATAA)
c.5-28674_5-28671delinsATAA (n.5-28674_5-28671delinsATAA)
c.-43-18104_-43-18101delinsATAA (n.-43-18104_-43-18101delinsATAA)
c.-99+32646_-99+32649delinsATAA (n.-99+32646_-99+32649delinsATAA)
n.3042_3045delinsATAA
n.3083_3086delinsATAA
17g.43092623T>ACA10596175BRCA1n.2972A>T
c.2908A>T (p.Lys970Ter)
c.2782A>T (p.Lys928Ter)
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.785-1591A>T (n.785-1591A>T)
c.647-1591A>T (n.647-1591A>T)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
c.2767A>T (p.Lys923Ter)
c.665-1591A>T (n.665-1591A>T)
c.707-1591A>T (n.707-1591A>T)
c.671-1591A>T (n.671-1591A>T)
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.788-1591A>T (n.788-1591A>T)
c.410-1591A>T (n.410-1591A>T)
c.413-1591A>T (n.413-1591A>T)
c.5-28672A>T (n.5-28672A>T)
c.-43-18102A>T (n.-43-18102A>T)
c.-99+32648A>T (n.-99+32648A>T)
n.3044A>T
n.3085A>T
 dbSNP
17g.43092623T>CCA10596176BRCA1n.2972A>G
c.2908A>G (p.Lys970Glu)
c.2782A>G (p.Lys928Glu)
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.785-1591A>G (n.785-1591A>G)
c.647-1591A>G (n.647-1591A>G)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.2785A>G (p.Lys929Glu)
c.2767A>G (p.Lys923Glu)
c.665-1591A>G (n.665-1591A>G)
c.707-1591A>G (n.707-1591A>G)
c.671-1591A>G (n.671-1591A>G)
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.788-1591A>G (n.788-1591A>G)
c.410-1591A>G (n.410-1591A>G)
c.413-1591A>G (n.413-1591A>G)
c.5-28672A>G (n.5-28672A>G)
c.-43-18102A>G (n.-43-18102A>G)
c.-99+32648A>G (n.-99+32648A>G)
n.3044A>G
n.3085A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092623T>GCA10596177BRCA1n.2972A>C
c.2908A>C (p.Lys970Gln)
c.2782A>C (p.Lys928Gln)
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.785-1591A>C (n.785-1591A>C)
c.647-1591A>C (n.647-1591A>C)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.2785A>C (p.Lys929Gln)
c.2767A>C (p.Lys923Gln)
c.665-1591A>C (n.665-1591A>C)
c.707-1591A>C (n.707-1591A>C)
c.671-1591A>C (n.671-1591A>C)
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.788-1591A>C (n.788-1591A>C)
c.410-1591A>C (n.410-1591A>C)
c.413-1591A>C (n.413-1591A>C)
c.5-28672A>C (n.5-28672A>C)
c.-43-18102A>C (n.-43-18102A>C)
c.-99+32648A>C (n.-99+32648A>C)
n.3044A>C
n.3085A>C
17g.43092623T=CA2260783188BRCA1n.2972A=
c.2908A= (p.Lys970=)
c.2782A= (p.Lys928=)
c.2905A= (p.Lys969=)
c.2830A= (p.Lys944=)
c.785-1591A= (n.785-1591A=)
c.647-1591A= (n.647-1591A=)
c.2020A= (p.Lys674=)
c.2785A= (p.Lys929=)
c.2767A= (p.Lys923=)
c.665-1591A= (n.665-1591A=)
c.707-1591A= (n.707-1591A=)
c.671-1591A= (n.671-1591A=)
c.*2691A= (n.*2691A=)
c.788-1591A= (n.788-1591A=)
c.410-1591A= (n.410-1591A=)
c.413-1591A= (n.413-1591A=)
c.5-28672A= (n.5-28672A=)
c.-43-18102A= (n.-43-18102A=)
c.-99+32648A= (n.-99+32648A=)
n.3044A=
n.3085A=
17g.43092623_43092624delinsTACA2260783189BRCA1n.2971_2972delinsTA
c.2907_2908delinsTA (p.Asn969=)
c.2781_2782delinsTA (p.Asn927=)
c.2904_2905delinsTA (p.Asn968=)
c.2829_2830delinsTA (p.Asn943=)
c.785-1592_785-1591delinsTA (n.785-1592_785-1591delinsTA)
c.647-1592_647-1591delinsTA (n.647-1592_647-1591delinsTA)
c.2019_2020delinsTA (p.Asn673=)
c.2784_2785delinsTA (p.Asn928=)
c.2766_2767delinsTA (p.Asn922=)
c.665-1592_665-1591delinsTA (n.665-1592_665-1591delinsTA)
c.707-1592_707-1591delinsTA (n.707-1592_707-1591delinsTA)
c.671-1592_671-1591delinsTA (n.671-1592_671-1591delinsTA)
c.*2690_*2691delinsTA (n.*2690_*2691delinsTA)
c.788-1592_788-1591delinsTA (n.788-1592_788-1591delinsTA)
c.410-1592_410-1591delinsTA (n.410-1592_410-1591delinsTA)
c.413-1592_413-1591delinsTA (n.413-1592_413-1591delinsTA)
c.5-28673_5-28672delinsTA (n.5-28673_5-28672delinsTA)
c.-43-18103_-43-18102delinsTA (n.-43-18103_-43-18102delinsTA)
c.-99+32647_-99+32648delinsTA (n.-99+32647_-99+32648delinsTA)
n.3043_3044delinsTA
n.3084_3085delinsTA
17g.43092623_43092625delinsAGCA10589797BRCA1n.2970_2972delinsCT
c.2906_2908delinsCT (p.Asn969ThrfsTer31)
c.2780_2782delinsCT (p.Asn927ThrfsTer31)
c.2903_2905delinsCT (p.Asn968ThrfsTer31)
c.2828_2830delinsCT (p.Asn943ThrfsTer31)
c.785-1593_785-1591delinsCT (n.785-1593_785-1591delinsCT)
c.647-1593_647-1591delinsCT (n.647-1593_647-1591delinsCT)
c.2018_2020delinsCT (p.Asn673ThrfsTer31)
c.2783_2785delinsCT (p.Asn928ThrfsTer31)
c.2765_2767delinsCT (p.Asn922ThrfsTer31)
c.665-1593_665-1591delinsCT (n.665-1593_665-1591delinsCT)
c.707-1593_707-1591delinsCT (n.707-1593_707-1591delinsCT)
c.671-1593_671-1591delinsCT (n.671-1593_671-1591delinsCT)
c.*2689_*2691delinsCT (n.*2689_*2691delinsCT)
c.788-1593_788-1591delinsCT (n.788-1593_788-1591delinsCT)
c.410-1593_410-1591delinsCT (n.410-1593_410-1591delinsCT)
c.413-1593_413-1591delinsCT (n.413-1593_413-1591delinsCT)
c.5-28674_5-28672delinsCT (n.5-28674_5-28672delinsCT)
c.-43-18104_-43-18102delinsCT (n.-43-18104_-43-18102delinsCT)
c.-99+32646_-99+32648delinsCT (n.-99+32646_-99+32648delinsCT)
n.3042_3044delinsCT
n.3083_3085delinsCT
 ClinVar dbSNP
17g.43092624delCA915950033BRCA1n.2971del
c.2907del (p.Asn969LysfsTer?)
c.2781del (p.Asn927LysfsTer?)
c.2904del (p.Asn968LysfsTer?)
c.2829del (p.Asn943LysfsTer?)
c.785-1592del (n.785-1592del)
c.647-1592del (n.647-1592del)
c.2019del (p.Asn673LysfsTer?)
c.2784del (p.Asn928LysfsTer?)
c.2766del (p.Asn922LysfsTer?)
c.665-1592del (n.665-1592del)
c.707-1592del (n.707-1592del)
c.671-1592del (n.671-1592del)
c.*2690del (n.*2690del)
c.788-1592del (n.788-1592del)
c.410-1592del (n.410-1592del)
c.413-1592del (n.413-1592del)
c.5-28673del (n.5-28673del)
c.-43-18103del (n.-43-18103del)
c.-99+32647del (n.-99+32647del)
n.3043del
n.3084del
 ClinVar dbSNP
17g.43092624A=CA2260783192BRCA1n.2971T=
c.2907T= (p.Asn969=)
c.2781T= (p.Asn927=)
c.2904T= (p.Asn968=)
c.2829T= (p.Asn943=)
c.785-1592T= (n.785-1592T=)
c.647-1592T= (n.647-1592T=)
c.2019T= (p.Asn673=)
c.2784T= (p.Asn928=)
c.2766T= (p.Asn922=)
c.665-1592T= (n.665-1592T=)
c.707-1592T= (n.707-1592T=)
c.671-1592T= (n.671-1592T=)
c.*2690T= (n.*2690T=)
c.788-1592T= (n.788-1592T=)
c.410-1592T= (n.410-1592T=)
c.413-1592T= (n.413-1592T=)
c.5-28673T= (n.5-28673T=)
c.-43-18103T= (n.-43-18103T=)
c.-99+32647T= (n.-99+32647T=)
n.3043T=
n.3084T=
17g.43092624A>CCA10596178BRCA1n.2971T>G
c.2907T>G (p.Asn969Lys)
c.2781T>G (p.Asn927Lys)
c.2904T>G (p.Asn968Lys)
c.2829T>G (p.Asn943Lys)
c.785-1592T>G (n.785-1592T>G)
c.647-1592T>G (n.647-1592T>G)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
c.2784T>G (p.Asn928Lys)
c.2766T>G (p.Asn922Lys)
c.665-1592T>G (n.665-1592T>G)
c.707-1592T>G (n.707-1592T>G)
c.671-1592T>G (n.671-1592T>G)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.788-1592T>G (n.788-1592T>G)
c.410-1592T>G (n.410-1592T>G)
c.413-1592T>G (n.413-1592T>G)
c.5-28673T>G (n.5-28673T>G)
c.-43-18103T>G (n.-43-18103T>G)
c.-99+32647T>G (n.-99+32647T>G)
n.3043T>G
n.3084T>G
 dbSNP
17g.43092624A>GCA500232546BRCA1n.2971T>C
c.2907T>C (p.Asn969=)
c.2781T>C (p.Asn927=)
c.2904T>C (p.Asn968=)
c.2829T>C (p.Asn943=)
c.785-1592T>C (n.785-1592T>C)
c.647-1592T>C (n.647-1592T>C)
c.2019T>C (p.Asn673=)
c.2784T>C (p.Asn928=)
c.2766T>C (p.Asn922=)
c.665-1592T>C (n.665-1592T>C)
c.707-1592T>C (n.707-1592T>C)
c.671-1592T>C (n.671-1592T>C)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.788-1592T>C (n.788-1592T>C)
c.410-1592T>C (n.410-1592T>C)
c.413-1592T>C (n.413-1592T>C)
c.5-28673T>C (n.5-28673T>C)
c.-43-18103T>C (n.-43-18103T>C)
c.-99+32647T>C (n.-99+32647T>C)
n.3043T>C
n.3084T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092624A>TCA10596179BRCA1n.2971T>A
c.2907T>A (p.Asn969Lys)
c.2781T>A (p.Asn927Lys)
c.2904T>A (p.Asn968Lys)
c.2829T>A (p.Asn943Lys)
c.785-1592T>A (n.785-1592T>A)
c.647-1592T>A (n.647-1592T>A)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
c.2784T>A (p.Asn928Lys)
c.2766T>A (p.Asn922Lys)
c.665-1592T>A (n.665-1592T>A)
c.707-1592T>A (n.707-1592T>A)
c.671-1592T>A (n.671-1592T>A)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.788-1592T>A (n.788-1592T>A)
c.410-1592T>A (n.410-1592T>A)
c.413-1592T>A (n.413-1592T>A)
c.5-28673T>A (n.5-28673T>A)
c.-43-18103T>A (n.-43-18103T>A)
c.-99+32647T>A (n.-99+32647T>A)
n.3043T>A
n.3084T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092624_43092625delinsATCA2260783191BRCA1n.2970_2971delinsAT
c.2906_2907delinsAT (p.Asn969=)
c.2780_2781delinsAT (p.Asn927=)
c.2903_2904delinsAT (p.Asn968=)
c.2828_2829delinsAT (p.Asn943=)
c.785-1593_785-1592delinsAT (n.785-1593_785-1592delinsAT)
c.647-1593_647-1592delinsAT (n.647-1593_647-1592delinsAT)
c.2018_2019delinsAT (p.Asn673=)
c.2783_2784delinsAT (p.Asn928=)
c.2765_2766delinsAT (p.Asn922=)
c.665-1593_665-1592delinsAT (n.665-1593_665-1592delinsAT)
c.707-1593_707-1592delinsAT (n.707-1593_707-1592delinsAT)
c.671-1593_671-1592delinsAT (n.671-1593_671-1592delinsAT)
c.*2689_*2690delinsAT (n.*2689_*2690delinsAT)
c.788-1593_788-1592delinsAT (n.788-1593_788-1592delinsAT)
c.410-1593_410-1592delinsAT (n.410-1593_410-1592delinsAT)
c.413-1593_413-1592delinsAT (n.413-1593_413-1592delinsAT)
c.5-28674_5-28673delinsAT (n.5-28674_5-28673delinsAT)
c.-43-18104_-43-18103delinsAT (n.-43-18104_-43-18103delinsAT)
c.-99+32646_-99+32647delinsAT (n.-99+32646_-99+32647delinsAT)
n.3042_3043delinsAT
n.3083_3084delinsAT

Number of alleles fetched