UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092572_43092629delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA | CA1139768928 | BRCA1 | n.2966_3023delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro968Ter) c.2776_2833delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro926Ter) c.2899_2956delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro967Ter) c.2824_2881delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro942Ter) c.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.2014_2071delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro672Ter) c.2779_2836delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro927Ter) c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro921Ter) c.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) n.3038_3095delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG n.3079_3136delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG | |
| 17 | g.43092590_43092605dup | CA1139665623 | BRCA1 | n.2990_3005dup c.2926_2941dup (p.Pro981GlnfsTer16) c.2800_2815dup (p.Pro939GlnfsTer16) c.2923_2938dup (p.Pro980GlnfsTer16) c.2848_2863dup (p.Pro955GlnfsTer16) c.785-1573_785-1558dup (n.785-1573_785-1558dup) c.647-1573_647-1558dup (n.647-1573_647-1558dup) c.2038_2053dup (p.Pro685GlnfsTer16) c.2803_2818dup (p.Pro940GlnfsTer16) c.2785_2800dup (p.Pro934GlnfsTer16) c.665-1573_665-1558dup (n.665-1573_665-1558dup) c.707-1573_707-1558dup (n.707-1573_707-1558dup) c.671-1573_671-1558dup (n.671-1573_671-1558dup) c.*2709_*2724dup (n.*2709_*2724dup) c.788-1573_788-1558dup (n.788-1573_788-1558dup) c.410-1573_410-1558dup (n.410-1573_410-1558dup) c.413-1573_413-1558dup (n.413-1573_413-1558dup) c.5-28654_5-28639dup (n.5-28654_5-28639dup) c.-43-18084_-43-18069dup (n.-43-18084_-43-18069dup) c.-99+32666_-99+32681dup (n.-99+32666_-99+32681dup) n.3062_3077dup n.3103_3118dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092593_43092624delinsGTCCATG | CA2580093936 | BRCA1 | n.2971_3002delinsCATGGAC c.2907_2938delinsCATGGAC (p.Lys970MetfsTer22) c.2781_2812delinsCATGGAC (p.Lys928MetfsTer22) c.2904_2935delinsCATGGAC (p.Lys969MetfsTer22) c.2829_2860delinsCATGGAC (p.Lys944MetfsTer22) c.785-1592_785-1561delinsCATGGAC (n.785-1592_785-1561delinsCATGGAC) c.647-1592_647-1561delinsCATGGAC (n.647-1592_647-1561delinsCATGGAC) c.2019_2050delinsCATGGAC (p.Lys674MetfsTer22) c.2784_2815delinsCATGGAC (p.Lys929MetfsTer22) c.2766_2797delinsCATGGAC (p.Lys923MetfsTer22) c.665-1592_665-1561delinsCATGGAC (n.665-1592_665-1561delinsCATGGAC) c.707-1592_707-1561delinsCATGGAC (n.707-1592_707-1561delinsCATGGAC) c.671-1592_671-1561delinsCATGGAC (n.671-1592_671-1561delinsCATGGAC) c.*2690_*2721delinsCATGGAC (n.*2690_*2721delinsCATGGAC) c.788-1592_788-1561delinsCATGGAC (n.788-1592_788-1561delinsCATGGAC) c.410-1592_410-1561delinsCATGGAC (n.410-1592_410-1561delinsCATGGAC) c.413-1592_413-1561delinsCATGGAC (n.413-1592_413-1561delinsCATGGAC) c.5-28673_5-28642delinsCATGGAC (n.5-28673_5-28642delinsCATGGAC) c.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC (n.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC) c.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC (n.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC) n.3043_3074delinsCATGGAC n.3084_3115delinsCATGGAC | ClinVar |
| 17 | g.43092602_43092603dup | CA327846 | BRCA1 | n.2993_2994dup c.2929_2930dup (p.Tyr978HisfsTer23) c.2803_2804dup (p.Tyr936HisfsTer23) c.2926_2927dup (p.Tyr977HisfsTer23) c.2851_2852dup (p.Tyr952HisfsTer23) c.785-1570_785-1569dup (n.785-1570_785-1569dup) c.647-1570_647-1569dup (n.647-1570_647-1569dup) c.2041_2042dup (p.Tyr682HisfsTer23) c.2806_2807dup (p.Tyr937HisfsTer23) c.2788_2789dup (p.Tyr931HisfsTer23) c.665-1570_665-1569dup (n.665-1570_665-1569dup) c.707-1570_707-1569dup (n.707-1570_707-1569dup) c.671-1570_671-1569dup (n.671-1570_671-1569dup) c.*2712_*2713dup (n.*2712_*2713dup) c.788-1570_788-1569dup (n.788-1570_788-1569dup) c.410-1570_410-1569dup (n.410-1570_410-1569dup) c.413-1570_413-1569dup (n.413-1570_413-1569dup) c.5-28651_5-28650dup (n.5-28651_5-28650dup) c.-43-18081_-43-18080dup (n.-43-18081_-43-18080dup) c.-99+32669_-99+32670dup (n.-99+32669_-99+32670dup) n.3065_3066dup n.3106_3107dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092603del | CA2580093937 | BRCA1 | n.2994del c.2930del (p.Pro977HisfsTer23) c.2804del (p.Pro935HisfsTer23) c.2927del (p.Pro976HisfsTer23) c.2852del (p.Pro951HisfsTer23) c.785-1569del (n.785-1569del) c.647-1569del (n.647-1569del) c.2042del (p.Pro681HisfsTer23) c.2807del (p.Pro936HisfsTer23) c.2789del (p.Pro930HisfsTer23) c.665-1569del (n.665-1569del) c.707-1569del (n.707-1569del) c.671-1569del (n.671-1569del) c.*2713del (n.*2713del) c.788-1569del (n.788-1569del) c.410-1569del (n.410-1569del) c.413-1569del (n.413-1569del) c.5-28650del (n.5-28650del) c.-43-18080del (n.-43-18080del) c.-99+32670del (n.-99+32670del) n.3066del n.3107del | ClinVar |
| 17 | g.43092602G>A | CA10596134 | BRCA1 | n.2993C>T c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2926C>T (p.Pro976Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.785-1570C>T (n.785-1570C>T) c.647-1570C>T (n.647-1570C>T) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.665-1570C>T (n.665-1570C>T) c.707-1570C>T (n.707-1570C>T) c.671-1570C>T (n.671-1570C>T) c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.788-1570C>T (n.788-1570C>T) c.410-1570C>T (n.410-1570C>T) c.413-1570C>T (n.413-1570C>T) c.5-28651C>T (n.5-28651C>T) c.-43-18081C>T (n.-43-18081C>T) c.-99+32669C>T (n.-99+32669C>T) n.3065C>T n.3106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092602G>C | CA10596135 | BRCA1 | n.2993C>G c.2929C>G (p.Pro977Ala) c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.2926C>G (p.Pro976Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.785-1570C>G (n.785-1570C>G) c.647-1570C>G (n.647-1570C>G) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.665-1570C>G (n.665-1570C>G) c.707-1570C>G (n.707-1570C>G) c.671-1570C>G (n.671-1570C>G) c.*2712C>G (n.*2712C>G) c.788-1570C>G (n.788-1570C>G) c.410-1570C>G (n.410-1570C>G) c.413-1570C>G (n.413-1570C>G) c.5-28651C>G (n.5-28651C>G) c.-43-18081C>G (n.-43-18081C>G) c.-99+32669C>G (n.-99+32669C>G) n.3065C>G n.3106C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092602G= | CA2260783142 | BRCA1 | n.2993C= c.2929C= (p.Pro977=) c.2803C= (p.Pro935=) c.2926C= (p.Pro976=) c.2851C= (p.Pro951=) c.785-1570C= (n.785-1570C=) c.647-1570C= (n.647-1570C=) c.2041C= (p.Pro681=) c.2806C= (p.Pro936=) c.2788C= (p.Pro930=) c.665-1570C= (n.665-1570C=) c.707-1570C= (n.707-1570C=) c.671-1570C= (n.671-1570C=) c.*2712C= (n.*2712C=) c.788-1570C= (n.788-1570C=) c.410-1570C= (n.410-1570C=) c.413-1570C= (n.413-1570C=) c.5-28651C= (n.5-28651C=) c.-43-18081C= (n.-43-18081C=) c.-99+32669C= (n.-99+32669C=) n.3065C= n.3106C= | |
| 17 | g.43092602G>T | CA10596136 | BRCA1 | n.2993C>A c.2929C>A (p.Pro977Thr) c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.2926C>A (p.Pro976Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.785-1570C>A (n.785-1570C>A) c.647-1570C>A (n.647-1570C>A) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.665-1570C>A (n.665-1570C>A) c.707-1570C>A (n.707-1570C>A) c.671-1570C>A (n.671-1570C>A) c.*2712C>A (n.*2712C>A) c.788-1570C>A (n.788-1570C>A) c.410-1570C>A (n.410-1570C>A) c.413-1570C>A (n.413-1570C>A) c.5-28651C>A (n.5-28651C>A) c.-43-18081C>A (n.-43-18081C>A) c.-99+32669C>A (n.-99+32669C>A) n.3065C>A n.3106C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092603G>A | CA500232527 | BRCA1 | n.2992C>T c.2928C>T (p.Asn976=) c.2802C>T (p.Asn934=) c.2925C>T (p.Asn975=) c.2850C>T (p.Asn950=) c.785-1571C>T (n.785-1571C>T) c.647-1571C>T (n.647-1571C>T) c.2040C>T (p.Asn680=) c.2805C>T (p.Asn935=) c.2787C>T (p.Asn929=) c.665-1571C>T (n.665-1571C>T) c.707-1571C>T (n.707-1571C>T) c.671-1571C>T (n.671-1571C>T) c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.788-1571C>T (n.788-1571C>T) c.410-1571C>T (n.410-1571C>T) c.413-1571C>T (n.413-1571C>T) c.5-28652C>T (n.5-28652C>T) c.-43-18082C>T (n.-43-18082C>T) c.-99+32668C>T (n.-99+32668C>T) n.3064C>T n.3105C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092603G>C | CA10596137 | BRCA1 | n.2992C>G c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.2802C>G (p.Asn934Lys) c.2925C>G (p.Asn975Lys) c.2850C>G (p.Asn950Lys) c.785-1571C>G (n.785-1571C>G) c.647-1571C>G (n.647-1571C>G) c.2040C>G (p.Asn680Lys) c.2805C>G (p.Asn935Lys) c.2787C>G (p.Asn929Lys) c.665-1571C>G (n.665-1571C>G) c.707-1571C>G (n.707-1571C>G) c.671-1571C>G (n.671-1571C>G) c.*2711C>G (n.*2711C>G) c.788-1571C>G (n.788-1571C>G) c.410-1571C>G (n.410-1571C>G) c.413-1571C>G (n.413-1571C>G) c.5-28652C>G (n.5-28652C>G) c.-43-18082C>G (n.-43-18082C>G) c.-99+32668C>G (n.-99+32668C>G) n.3064C>G n.3105C>G | |
| 17 | g.43092603G>T | CA10596138 | BRCA1 | n.2992C>A c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.2802C>A (p.Asn934Lys) c.2925C>A (p.Asn975Lys) c.2850C>A (p.Asn950Lys) c.785-1571C>A (n.785-1571C>A) c.647-1571C>A (n.647-1571C>A) c.2040C>A (p.Asn680Lys) c.2805C>A (p.Asn935Lys) c.2787C>A (p.Asn929Lys) c.665-1571C>A (n.665-1571C>A) c.707-1571C>A (n.707-1571C>A) c.671-1571C>A (n.671-1571C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) c.788-1571C>A (n.788-1571C>A) c.410-1571C>A (n.410-1571C>A) c.413-1571C>A (n.413-1571C>A) c.5-28652C>A (n.5-28652C>A) c.-43-18082C>A (n.-43-18082C>A) c.-99+32668C>A (n.-99+32668C>A) n.3064C>A n.3105C>A | |
| 17 | g.43092603_43092604delinsGT | CA2260783143 | BRCA1 | n.2991_2992delinsAC c.2927_2928delinsAC (p.Asn976=) c.2801_2802delinsAC (p.Asn934=) c.2924_2925delinsAC (p.Asn975=) c.2849_2850delinsAC (p.Asn950=) c.785-1572_785-1571delinsAC (n.785-1572_785-1571delinsAC) c.647-1572_647-1571delinsAC (n.647-1572_647-1571delinsAC) c.2039_2040delinsAC (p.Asn680=) c.2804_2805delinsAC (p.Asn935=) c.2786_2787delinsAC (p.Asn929=) c.665-1572_665-1571delinsAC (n.665-1572_665-1571delinsAC) c.707-1572_707-1571delinsAC (n.707-1572_707-1571delinsAC) c.671-1572_671-1571delinsAC (n.671-1572_671-1571delinsAC) c.*2710_*2711delinsAC (n.*2710_*2711delinsAC) c.788-1572_788-1571delinsAC (n.788-1572_788-1571delinsAC) c.410-1572_410-1571delinsAC (n.410-1572_410-1571delinsAC) c.413-1572_413-1571delinsAC (n.413-1572_413-1571delinsAC) c.5-28653_5-28652delinsAC (n.5-28653_5-28652delinsAC) c.-43-18083_-43-18082delinsAC (n.-43-18083_-43-18082delinsAC) c.-99+32667_-99+32668delinsAC (n.-99+32667_-99+32668delinsAC) n.3063_3064delinsAC n.3104_3105delinsAC | |
| 17 | g.43092604T>A | CA10596139 | BRCA1 | n.2991A>T c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.2801A>T (p.Asn934Ile) c.2924A>T (p.Asn975Ile) c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.785-1572A>T (n.785-1572A>T) c.647-1572A>T (n.647-1572A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) c.2804A>T (p.Asn935Ile) c.2786A>T (p.Asn929Ile) c.665-1572A>T (n.665-1572A>T) c.707-1572A>T (n.707-1572A>T) c.671-1572A>T (n.671-1572A>T) c.*2710A>T (n.*2710A>T) c.788-1572A>T (n.788-1572A>T) c.410-1572A>T (n.410-1572A>T) c.413-1572A>T (n.413-1572A>T) c.5-28653A>T (n.5-28653A>T) c.-43-18083A>T (n.-43-18083A>T) c.-99+32667A>T (n.-99+32667A>T) n.3063A>T n.3104A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092604T>C | CA10596140 | BRCA1 | n.2991A>G c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.2801A>G (p.Asn934Ser) c.2924A>G (p.Asn975Ser) c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.785-1572A>G (n.785-1572A>G) c.647-1572A>G (n.647-1572A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) c.2804A>G (p.Asn935Ser) c.2786A>G (p.Asn929Ser) c.665-1572A>G (n.665-1572A>G) c.707-1572A>G (n.707-1572A>G) c.671-1572A>G (n.671-1572A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.788-1572A>G (n.788-1572A>G) c.410-1572A>G (n.410-1572A>G) c.413-1572A>G (n.413-1572A>G) c.5-28653A>G (n.5-28653A>G) c.-43-18083A>G (n.-43-18083A>G) c.-99+32667A>G (n.-99+32667A>G) n.3063A>G n.3104A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092604T>G | CA10596141 | BRCA1 | n.2991A>C c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.2801A>C (p.Asn934Thr) c.2924A>C (p.Asn975Thr) c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.785-1572A>C (n.785-1572A>C) c.647-1572A>C (n.647-1572A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) c.2804A>C (p.Asn935Thr) c.2786A>C (p.Asn929Thr) c.665-1572A>C (n.665-1572A>C) c.707-1572A>C (n.707-1572A>C) c.671-1572A>C (n.671-1572A>C) c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.788-1572A>C (n.788-1572A>C) c.410-1572A>C (n.410-1572A>C) c.413-1572A>C (n.413-1572A>C) c.5-28653A>C (n.5-28653A>C) c.-43-18083A>C (n.-43-18083A>C) c.-99+32667A>C (n.-99+32667A>C) n.3063A>C n.3104A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092604T= | CA2260783145 | BRCA1 | n.2991A= c.2927A= (p.Asn976=) c.2801A= (p.Asn934=) c.2924A= (p.Asn975=) c.2849A= (p.Asn950=) c.785-1572A= (n.785-1572A=) c.647-1572A= (n.647-1572A=) c.2039A= (p.Asn680=) c.2804A= (p.Asn935=) c.2786A= (p.Asn929=) c.665-1572A= (n.665-1572A=) c.707-1572A= (n.707-1572A=) c.671-1572A= (n.671-1572A=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.788-1572A= (n.788-1572A=) c.410-1572A= (n.410-1572A=) c.413-1572A= (n.413-1572A=) c.5-28653A= (n.5-28653A=) c.-43-18083A= (n.-43-18083A=) c.-99+32667A= (n.-99+32667A=) n.3063A= n.3104A= | |
| 17 | g.43092607del | CA10586637 | BRCA1 | n.2991del c.2927del (p.Asn976ThrfsTer24) c.2801del (p.Asn934ThrfsTer24) c.2924del (p.Asn975ThrfsTer24) c.2849del (p.Asn950ThrfsTer24) c.785-1572del (n.785-1572del) c.647-1572del (n.647-1572del) c.2039del (p.Asn680ThrfsTer24) c.2804del (p.Asn935ThrfsTer24) c.2786del (p.Asn929ThrfsTer24) c.665-1572del (n.665-1572del) c.707-1572del (n.707-1572del) c.671-1572del (n.671-1572del) c.*2710del (n.*2710del) c.788-1572del (n.788-1572del) c.410-1572del (n.410-1572del) c.413-1572del (n.413-1572del) c.5-28653del (n.5-28653del) c.-43-18083del (n.-43-18083del) c.-99+32667del (n.-99+32667del) n.3063del n.3104del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092605T>A | CA10596142 | BRCA1 | n.2990A>T c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.2800A>T (p.Asn934Tyr) c.2923A>T (p.Asn975Tyr) c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.785-1573A>T (n.785-1573A>T) c.647-1573A>T (n.647-1573A>T) c.2038A>T (p.Asn680Tyr) c.2803A>T (p.Asn935Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) c.665-1573A>T (n.665-1573A>T) c.707-1573A>T (n.707-1573A>T) c.671-1573A>T (n.671-1573A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.788-1573A>T (n.788-1573A>T) c.410-1573A>T (n.410-1573A>T) c.413-1573A>T (n.413-1573A>T) c.5-28654A>T (n.5-28654A>T) c.-43-18084A>T (n.-43-18084A>T) c.-99+32666A>T (n.-99+32666A>T) n.3062A>T n.3103A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092605T>C | CA10596143 | BRCA1 | n.2990A>G c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.2800A>G (p.Asn934Asp) c.2923A>G (p.Asn975Asp) c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.785-1573A>G (n.785-1573A>G) c.647-1573A>G (n.647-1573A>G) c.2038A>G (p.Asn680Asp) c.2803A>G (p.Asn935Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) c.665-1573A>G (n.665-1573A>G) c.707-1573A>G (n.707-1573A>G) c.671-1573A>G (n.671-1573A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.788-1573A>G (n.788-1573A>G) c.410-1573A>G (n.410-1573A>G) c.413-1573A>G (n.413-1573A>G) c.5-28654A>G (n.5-28654A>G) c.-43-18084A>G (n.-43-18084A>G) c.-99+32666A>G (n.-99+32666A>G) n.3062A>G n.3103A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092605T>G | CA10596144 | BRCA1 | n.2990A>C c.2926A>C (p.Asn976His) c.2800A>C (p.Asn934His) c.2923A>C (p.Asn975His) c.2848A>C (p.Asn950His) c.785-1573A>C (n.785-1573A>C) c.647-1573A>C (n.647-1573A>C) c.2038A>C (p.Asn680His) c.2803A>C (p.Asn935His) c.2785A>C (p.Asn929His) c.665-1573A>C (n.665-1573A>C) c.707-1573A>C (n.707-1573A>C) c.671-1573A>C (n.671-1573A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.788-1573A>C (n.788-1573A>C) c.410-1573A>C (n.410-1573A>C) c.413-1573A>C (n.413-1573A>C) c.5-28654A>C (n.5-28654A>C) c.-43-18084A>C (n.-43-18084A>C) c.-99+32666A>C (n.-99+32666A>C) n.3062A>C n.3103A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092606T>A | CA10596145 | BRCA1 | n.2989A>T c.2925A>T (p.Gln975His) c.2799A>T (p.Gln933His) c.2922A>T (p.Gln974His) c.2847A>T (p.Gln949His) c.785-1574A>T (n.785-1574A>T) c.647-1574A>T (n.647-1574A>T) c.2037A>T (p.Gln679His) c.2802A>T (p.Gln934His) c.2784A>T (p.Gln928His) c.665-1574A>T (n.665-1574A>T) c.707-1574A>T (n.707-1574A>T) c.671-1574A>T (n.671-1574A>T) c.*2708A>T (n.*2708A>T) c.788-1574A>T (n.788-1574A>T) c.410-1574A>T (n.410-1574A>T) c.413-1574A>T (n.413-1574A>T) c.5-28655A>T (n.5-28655A>T) c.-43-18085A>T (n.-43-18085A>T) c.-99+32665A>T (n.-99+32665A>T) n.3061A>T n.3102A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092606T>C | CA500232530 | BRCA1 | n.2989A>G c.2925A>G (p.Gln975=) c.2799A>G (p.Gln933=) c.2922A>G (p.Gln974=) c.2847A>G (p.Gln949=) c.785-1574A>G (n.785-1574A>G) c.647-1574A>G (n.647-1574A>G) c.2037A>G (p.Gln679=) c.2802A>G (p.Gln934=) c.2784A>G (p.Gln928=) c.665-1574A>G (n.665-1574A>G) c.707-1574A>G (n.707-1574A>G) c.671-1574A>G (n.671-1574A>G) c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.788-1574A>G (n.788-1574A>G) c.410-1574A>G (n.410-1574A>G) c.413-1574A>G (n.413-1574A>G) c.5-28655A>G (n.5-28655A>G) c.-43-18085A>G (n.-43-18085A>G) c.-99+32665A>G (n.-99+32665A>G) n.3061A>G n.3102A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092606T>G | CA10596146 | BRCA1 | n.2989A>C c.2925A>C (p.Gln975His) c.2799A>C (p.Gln933His) c.2922A>C (p.Gln974His) c.2847A>C (p.Gln949His) c.785-1574A>C (n.785-1574A>C) c.647-1574A>C (n.647-1574A>C) c.2037A>C (p.Gln679His) c.2802A>C (p.Gln934His) c.2784A>C (p.Gln928His) c.665-1574A>C (n.665-1574A>C) c.707-1574A>C (n.707-1574A>C) c.671-1574A>C (n.671-1574A>C) c.*2708A>C (n.*2708A>C) c.788-1574A>C (n.788-1574A>C) c.410-1574A>C (n.410-1574A>C) c.413-1574A>C (n.413-1574A>C) c.5-28655A>C (n.5-28655A>C) c.-43-18085A>C (n.-43-18085A>C) c.-99+32665A>C (n.-99+32665A>C) n.3061A>C n.3102A>C | |
| 17 | g.43092607T>A | CA10596147 | BRCA1 | n.2988A>T c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.2846A>T (p.Gln949Leu) c.785-1575A>T (n.785-1575A>T) c.647-1575A>T (n.647-1575A>T) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.665-1575A>T (n.665-1575A>T) c.707-1575A>T (n.707-1575A>T) c.671-1575A>T (n.671-1575A>T) c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.788-1575A>T (n.788-1575A>T) c.410-1575A>T (n.410-1575A>T) c.413-1575A>T (n.413-1575A>T) c.5-28656A>T (n.5-28656A>T) c.-43-18086A>T (n.-43-18086A>T) c.-99+32664A>T (n.-99+32664A>T) n.3060A>T n.3101A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092607T>C | CA10596148 | BRCA1 | n.2988A>G c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.2846A>G (p.Gln949Arg) c.785-1575A>G (n.785-1575A>G) c.647-1575A>G (n.647-1575A>G) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.665-1575A>G (n.665-1575A>G) c.707-1575A>G (n.707-1575A>G) c.671-1575A>G (n.671-1575A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.788-1575A>G (n.788-1575A>G) c.410-1575A>G (n.410-1575A>G) c.413-1575A>G (n.413-1575A>G) c.5-28656A>G (n.5-28656A>G) c.-43-18086A>G (n.-43-18086A>G) c.-99+32664A>G (n.-99+32664A>G) n.3060A>G n.3101A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092607T>G | CA10596149 | BRCA1 | n.2988A>C c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.2846A>C (p.Gln949Pro) c.785-1575A>C (n.785-1575A>C) c.647-1575A>C (n.647-1575A>C) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.665-1575A>C (n.665-1575A>C) c.707-1575A>C (n.707-1575A>C) c.671-1575A>C (n.671-1575A>C) c.*2707A>C (n.*2707A>C) c.788-1575A>C (n.788-1575A>C) c.410-1575A>C (n.410-1575A>C) c.413-1575A>C (n.413-1575A>C) c.5-28656A>C (n.5-28656A>C) c.-43-18086A>C (n.-43-18086A>C) c.-99+32664A>C (n.-99+32664A>C) n.3060A>C n.3101A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092608G>A | CA001911 | BRCA1 | n.2987C>T c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.2845C>T (p.Gln949Ter) c.785-1576C>T (n.785-1576C>T) c.647-1576C>T (n.647-1576C>T) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.665-1576C>T (n.665-1576C>T) c.707-1576C>T (n.707-1576C>T) c.671-1576C>T (n.671-1576C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.788-1576C>T (n.788-1576C>T) c.410-1576C>T (n.410-1576C>T) c.413-1576C>T (n.413-1576C>T) c.5-28657C>T (n.5-28657C>T) c.-43-18087C>T (n.-43-18087C>T) c.-99+32663C>T (n.-99+32663C>T) n.3059C>T n.3100C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092608G>C | CA10596150 | BRCA1 | n.2987C>G c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.2845C>G (p.Gln949Glu) c.785-1576C>G (n.785-1576C>G) c.647-1576C>G (n.647-1576C>G) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.665-1576C>G (n.665-1576C>G) c.707-1576C>G (n.707-1576C>G) c.671-1576C>G (n.671-1576C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.788-1576C>G (n.788-1576C>G) c.410-1576C>G (n.410-1576C>G) c.413-1576C>G (n.413-1576C>G) c.5-28657C>G (n.5-28657C>G) c.-43-18087C>G (n.-43-18087C>G) c.-99+32663C>G (n.-99+32663C>G) n.3059C>G n.3100C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092608G= | CA2260783148 | BRCA1 | n.2987C= c.2923C= (p.Gln975=) c.2797C= (p.Gln933=) c.2920C= (p.Gln974=) c.2845C= (p.Gln949=) c.785-1576C= (n.785-1576C=) c.647-1576C= (n.647-1576C=) c.2035C= (p.Gln679=) c.2800C= (p.Gln934=) c.2782C= (p.Gln928=) c.665-1576C= (n.665-1576C=) c.707-1576C= (n.707-1576C=) c.671-1576C= (n.671-1576C=) c.*2706C= (n.*2706C=) c.788-1576C= (n.788-1576C=) c.410-1576C= (n.410-1576C=) c.413-1576C= (n.413-1576C=) c.5-28657C= (n.5-28657C=) c.-43-18087C= (n.-43-18087C=) c.-99+32663C= (n.-99+32663C=) n.3059C= n.3100C= | |
| 17 | g.43092608G>T | CA10596151 | BRCA1 | n.2987C>A c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.2845C>A (p.Gln949Lys) c.785-1576C>A (n.785-1576C>A) c.647-1576C>A (n.647-1576C>A) c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.665-1576C>A (n.665-1576C>A) c.707-1576C>A (n.707-1576C>A) c.671-1576C>A (n.671-1576C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.788-1576C>A (n.788-1576C>A) c.410-1576C>A (n.410-1576C>A) c.413-1576C>A (n.413-1576C>A) c.5-28657C>A (n.5-28657C>A) c.-43-18087C>A (n.-43-18087C>A) c.-99+32663C>A (n.-99+32663C>A) n.3059C>A n.3100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092609T>A | CA10596152 | BRCA1 | n.2986A>T c.2922A>T (p.Leu974Phe) c.2796A>T (p.Leu932Phe) c.2919A>T (p.Leu973Phe) c.2844A>T (p.Leu948Phe) c.785-1577A>T (n.785-1577A>T) c.647-1577A>T (n.647-1577A>T) c.2034A>T (p.Leu678Phe) c.2799A>T (p.Leu933Phe) c.2781A>T (p.Leu927Phe) c.665-1577A>T (n.665-1577A>T) c.707-1577A>T (n.707-1577A>T) c.671-1577A>T (n.671-1577A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.788-1577A>T (n.788-1577A>T) c.410-1577A>T (n.410-1577A>T) c.413-1577A>T (n.413-1577A>T) c.5-28658A>T (n.5-28658A>T) c.-43-18088A>T (n.-43-18088A>T) c.-99+32662A>T (n.-99+32662A>T) n.3058A>T n.3099A>T | |
| 17 | g.43092609T>C | CA500232531 | BRCA1 | n.2986A>G c.2922A>G (p.Leu974=) c.2796A>G (p.Leu932=) c.2919A>G (p.Leu973=) c.2844A>G (p.Leu948=) c.785-1577A>G (n.785-1577A>G) c.647-1577A>G (n.647-1577A>G) c.2034A>G (p.Leu678=) c.2799A>G (p.Leu933=) c.2781A>G (p.Leu927=) c.665-1577A>G (n.665-1577A>G) c.707-1577A>G (n.707-1577A>G) c.671-1577A>G (n.671-1577A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.788-1577A>G (n.788-1577A>G) c.410-1577A>G (n.410-1577A>G) c.413-1577A>G (n.413-1577A>G) c.5-28658A>G (n.5-28658A>G) c.-43-18088A>G (n.-43-18088A>G) c.-99+32662A>G (n.-99+32662A>G) n.3058A>G n.3099A>G | |
| 17 | g.43092609T>G | CA001910 | BRCA1 | n.2986A>C c.2922A>C (p.Leu974Phe) c.2796A>C (p.Leu932Phe) c.2919A>C (p.Leu973Phe) c.2844A>C (p.Leu948Phe) c.785-1577A>C (n.785-1577A>C) c.647-1577A>C (n.647-1577A>C) c.2034A>C (p.Leu678Phe) c.2799A>C (p.Leu933Phe) c.2781A>C (p.Leu927Phe) c.665-1577A>C (n.665-1577A>C) c.707-1577A>C (n.707-1577A>C) c.671-1577A>C (n.671-1577A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.788-1577A>C (n.788-1577A>C) c.410-1577A>C (n.410-1577A>C) c.413-1577A>C (n.413-1577A>C) c.5-28658A>C (n.5-28658A>C) c.-43-18088A>C (n.-43-18088A>C) c.-99+32662A>C (n.-99+32662A>C) n.3058A>C n.3099A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092609T= | CA2260783150 | BRCA1 | n.2986A= c.2922A= (p.Leu974=) c.2796A= (p.Leu932=) c.2919A= (p.Leu973=) c.2844A= (p.Leu948=) c.785-1577A= (n.785-1577A=) c.647-1577A= (n.647-1577A=) c.2034A= (p.Leu678=) c.2799A= (p.Leu933=) c.2781A= (p.Leu927=) c.665-1577A= (n.665-1577A=) c.707-1577A= (n.707-1577A=) c.671-1577A= (n.671-1577A=) c.*2705A= (n.*2705A=) c.788-1577A= (n.788-1577A=) c.410-1577A= (n.410-1577A=) c.413-1577A= (n.413-1577A=) c.5-28658A= (n.5-28658A=) c.-43-18088A= (n.-43-18088A=) c.-99+32662A= (n.-99+32662A=) n.3058A= n.3099A= | |
| 17 | g.43092609_43092611delinsTAA | CA2260783149 | BRCA1 | n.2984_2986delinsTTA c.2920_2922delinsTTA (p.Leu974=) c.2794_2796delinsTTA (p.Leu932=) c.2917_2919delinsTTA (p.Leu973=) c.2842_2844delinsTTA (p.Leu948=) c.785-1579_785-1577delinsTTA (n.785-1579_785-1577delinsTTA) c.647-1579_647-1577delinsTTA (n.647-1579_647-1577delinsTTA) c.2032_2034delinsTTA (p.Leu678=) c.2797_2799delinsTTA (p.Leu933=) c.2779_2781delinsTTA (p.Leu927=) c.665-1579_665-1577delinsTTA (n.665-1579_665-1577delinsTTA) c.707-1579_707-1577delinsTTA (n.707-1579_707-1577delinsTTA) c.671-1579_671-1577delinsTTA (n.671-1579_671-1577delinsTTA) c.*2703_*2705delinsTTA (n.*2703_*2705delinsTTA) c.788-1579_788-1577delinsTTA (n.788-1579_788-1577delinsTTA) c.410-1579_410-1577delinsTTA (n.410-1579_410-1577delinsTTA) c.413-1579_413-1577delinsTTA (n.413-1579_413-1577delinsTTA) c.5-28660_5-28658delinsTTA (n.5-28660_5-28658delinsTTA) c.-43-18090_-43-18088delinsTTA (n.-43-18090_-43-18088delinsTTA) c.-99+32660_-99+32662delinsTTA (n.-99+32660_-99+32662delinsTTA) n.3056_3058delinsTTA n.3097_3099delinsTTA | |
| 17 | g.43092610A= | CA2260783154 | BRCA1 | n.2985T= c.2921T= (p.Leu974=) c.2795T= (p.Leu932=) c.2918T= (p.Leu973=) c.2843T= (p.Leu948=) c.785-1578T= (n.785-1578T=) c.647-1578T= (n.647-1578T=) c.2033T= (p.Leu678=) c.2798T= (p.Leu933=) c.2780T= (p.Leu927=) c.665-1578T= (n.665-1578T=) c.707-1578T= (n.707-1578T=) c.671-1578T= (n.671-1578T=) c.*2704T= (n.*2704T=) c.788-1578T= (n.788-1578T=) c.410-1578T= (n.410-1578T=) c.413-1578T= (n.413-1578T=) c.5-28659T= (n.5-28659T=) c.-43-18089T= (n.-43-18089T=) c.-99+32661T= (n.-99+32661T=) n.3057T= n.3098T= | |
| 17 | g.43092610A>C | CA10596153 | BRCA1 | n.2985T>G c.2921T>G (p.Leu974Ter) c.2795T>G (p.Leu932Ter) c.2918T>G (p.Leu973Ter) c.2843T>G (p.Leu948Ter) c.785-1578T>G (n.785-1578T>G) c.647-1578T>G (n.647-1578T>G) c.2033T>G (p.Leu678Ter) c.2798T>G (p.Leu933Ter) c.2780T>G (p.Leu927Ter) c.665-1578T>G (n.665-1578T>G) c.707-1578T>G (n.707-1578T>G) c.671-1578T>G (n.671-1578T>G) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.788-1578T>G (n.788-1578T>G) c.410-1578T>G (n.410-1578T>G) c.413-1578T>G (n.413-1578T>G) c.5-28659T>G (n.5-28659T>G) c.-43-18089T>G (n.-43-18089T>G) c.-99+32661T>G (n.-99+32661T>G) n.3057T>G n.3098T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092610A>G | CA001909 | BRCA1 | n.2985T>C c.2921T>C (p.Leu974Ser) c.2795T>C (p.Leu932Ser) c.2918T>C (p.Leu973Ser) c.2843T>C (p.Leu948Ser) c.785-1578T>C (n.785-1578T>C) c.647-1578T>C (n.647-1578T>C) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.2798T>C (p.Leu933Ser) c.2780T>C (p.Leu927Ser) c.665-1578T>C (n.665-1578T>C) c.707-1578T>C (n.707-1578T>C) c.671-1578T>C (n.671-1578T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.788-1578T>C (n.788-1578T>C) c.410-1578T>C (n.410-1578T>C) c.413-1578T>C (n.413-1578T>C) c.5-28659T>C (n.5-28659T>C) c.-43-18089T>C (n.-43-18089T>C) c.-99+32661T>C (n.-99+32661T>C) n.3057T>C n.3098T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092610A>T | CA001908 | BRCA1 | n.2985T>A c.2921T>A (p.Leu974Ter) c.2795T>A (p.Leu932Ter) c.2918T>A (p.Leu973Ter) c.2843T>A (p.Leu948Ter) c.785-1578T>A (n.785-1578T>A) c.647-1578T>A (n.647-1578T>A) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.2798T>A (p.Leu933Ter) c.2780T>A (p.Leu927Ter) c.665-1578T>A (n.665-1578T>A) c.707-1578T>A (n.707-1578T>A) c.671-1578T>A (n.671-1578T>A) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.788-1578T>A (n.788-1578T>A) c.410-1578T>A (n.410-1578T>A) c.413-1578T>A (n.413-1578T>A) c.5-28659T>A (n.5-28659T>A) c.-43-18089T>A (n.-43-18089T>A) c.-99+32661T>A (n.-99+32661T>A) n.3057T>A n.3098T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092613dup | CA327845 | BRCA1 | n.2985dup c.2921dup (p.Leu974PhefsTer18) c.2795dup (p.Leu932PhefsTer18) c.2918dup (p.Leu973PhefsTer18) c.2843dup (p.Leu948PhefsTer18) c.785-1578dup (n.785-1578dup) c.647-1578dup (n.647-1578dup) c.2033dup (p.Leu678PhefsTer18) c.2798dup (p.Leu933PhefsTer18) c.2780dup (p.Leu927PhefsTer18) c.665-1578dup (n.665-1578dup) c.707-1578dup (n.707-1578dup) c.671-1578dup (n.671-1578dup) c.*2704dup (n.*2704dup) c.788-1578dup (n.788-1578dup) c.410-1578dup (n.410-1578dup) c.413-1578dup (n.413-1578dup) c.5-28659dup (n.5-28659dup) c.-43-18089dup (n.-43-18089dup) c.-99+32661dup (n.-99+32661dup) n.3057dup n.3098dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092613del | CA1139665624 | BRCA1 | n.2985del c.2921del (p.Leu974TyrfsTer26) c.2795del (p.Leu932TyrfsTer26) c.2918del (p.Leu973TyrfsTer26) c.2843del (p.Leu948TyrfsTer26) c.785-1578del (n.785-1578del) c.647-1578del (n.647-1578del) c.2033del (p.Leu678TyrfsTer26) c.2798del (p.Leu933TyrfsTer26) c.2780del (p.Leu927TyrfsTer26) c.665-1578del (n.665-1578del) c.707-1578del (n.707-1578del) c.671-1578del (n.671-1578del) c.*2704del (n.*2704del) c.788-1578del (n.788-1578del) c.410-1578del (n.410-1578del) c.413-1578del (n.413-1578del) c.5-28659del (n.5-28659del) c.-43-18089del (n.-43-18089del) c.-99+32661del (n.-99+32661del) n.3057del n.3098del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092612_43092613del | CA001904 | BRCA1 | n.2984_2985del c.2920_2921del (p.Leu974ThrfsTer17) c.2794_2795del (p.Leu932ThrfsTer17) c.2917_2918del (p.Leu973ThrfsTer17) c.2842_2843del (p.Leu948ThrfsTer17) c.785-1579_785-1578del (n.785-1579_785-1578del) c.647-1579_647-1578del (n.647-1579_647-1578del) c.2032_2033del (p.Leu678ThrfsTer17) c.2797_2798del (p.Leu933ThrfsTer17) c.2779_2780del (p.Leu927ThrfsTer17) c.665-1579_665-1578del (n.665-1579_665-1578del) c.707-1579_707-1578del (n.707-1579_707-1578del) c.671-1579_671-1578del (n.671-1579_671-1578del) c.*2703_*2704del (n.*2703_*2704del) c.788-1579_788-1578del (n.788-1579_788-1578del) c.410-1579_410-1578del (n.410-1579_410-1578del) c.413-1579_413-1578del (n.413-1579_413-1578del) c.5-28660_5-28659del (n.5-28660_5-28659del) c.-43-18090_-43-18089del (n.-43-18090_-43-18089del) c.-99+32660_-99+32661del (n.-99+32660_-99+32661del) n.3056_3057del n.3097_3098del | ClinVar dbSNP |