UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092572_43092629delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA | CA1139768928 | BRCA1 | n.2966_3023delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro968Ter) c.2776_2833delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro926Ter) c.2899_2956delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro967Ter) c.2824_2881delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro942Ter) c.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.2014_2071delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro672Ter) c.2779_2836delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro927Ter) c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro921Ter) c.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) n.3038_3095delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG n.3079_3136delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG | |
| 17 | g.43092590_43092605dup | CA1139665623 | BRCA1 | n.2990_3005dup c.2926_2941dup (p.Pro981GlnfsTer16) c.2800_2815dup (p.Pro939GlnfsTer16) c.2923_2938dup (p.Pro980GlnfsTer16) c.2848_2863dup (p.Pro955GlnfsTer16) c.785-1573_785-1558dup (n.785-1573_785-1558dup) c.647-1573_647-1558dup (n.647-1573_647-1558dup) c.2038_2053dup (p.Pro685GlnfsTer16) c.2803_2818dup (p.Pro940GlnfsTer16) c.2785_2800dup (p.Pro934GlnfsTer16) c.665-1573_665-1558dup (n.665-1573_665-1558dup) c.707-1573_707-1558dup (n.707-1573_707-1558dup) c.671-1573_671-1558dup (n.671-1573_671-1558dup) c.*2709_*2724dup (n.*2709_*2724dup) c.788-1573_788-1558dup (n.788-1573_788-1558dup) c.410-1573_410-1558dup (n.410-1573_410-1558dup) c.413-1573_413-1558dup (n.413-1573_413-1558dup) c.5-28654_5-28639dup (n.5-28654_5-28639dup) c.-43-18084_-43-18069dup (n.-43-18084_-43-18069dup) c.-99+32666_-99+32681dup (n.-99+32666_-99+32681dup) n.3062_3077dup n.3103_3118dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092593_43092624delinsGTCCATG | CA2580093936 | BRCA1 | n.2971_3002delinsCATGGAC c.2907_2938delinsCATGGAC (p.Lys970MetfsTer22) c.2781_2812delinsCATGGAC (p.Lys928MetfsTer22) c.2904_2935delinsCATGGAC (p.Lys969MetfsTer22) c.2829_2860delinsCATGGAC (p.Lys944MetfsTer22) c.785-1592_785-1561delinsCATGGAC (n.785-1592_785-1561delinsCATGGAC) c.647-1592_647-1561delinsCATGGAC (n.647-1592_647-1561delinsCATGGAC) c.2019_2050delinsCATGGAC (p.Lys674MetfsTer22) c.2784_2815delinsCATGGAC (p.Lys929MetfsTer22) c.2766_2797delinsCATGGAC (p.Lys923MetfsTer22) c.665-1592_665-1561delinsCATGGAC (n.665-1592_665-1561delinsCATGGAC) c.707-1592_707-1561delinsCATGGAC (n.707-1592_707-1561delinsCATGGAC) c.671-1592_671-1561delinsCATGGAC (n.671-1592_671-1561delinsCATGGAC) c.*2690_*2721delinsCATGGAC (n.*2690_*2721delinsCATGGAC) c.788-1592_788-1561delinsCATGGAC (n.788-1592_788-1561delinsCATGGAC) c.410-1592_410-1561delinsCATGGAC (n.410-1592_410-1561delinsCATGGAC) c.413-1592_413-1561delinsCATGGAC (n.413-1592_413-1561delinsCATGGAC) c.5-28673_5-28642delinsCATGGAC (n.5-28673_5-28642delinsCATGGAC) c.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC (n.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC) c.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC (n.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC) n.3043_3074delinsCATGGAC n.3084_3115delinsCATGGAC | ClinVar |
| 17 | g.43092594A= | CA2260783122 | BRCA1 | n.3001T= c.2937T= (p.Arg979=) c.2811T= (p.Arg937=) c.2934T= (p.Arg978=) c.2859T= (p.Arg953=) c.785-1562T= (n.785-1562T=) c.647-1562T= (n.647-1562T=) c.2049T= (p.Arg683=) c.2814T= (p.Arg938=) c.2796T= (p.Arg932=) c.665-1562T= (n.665-1562T=) c.707-1562T= (n.707-1562T=) c.671-1562T= (n.671-1562T=) c.*2720T= (n.*2720T=) c.788-1562T= (n.788-1562T=) c.410-1562T= (n.410-1562T=) c.413-1562T= (n.413-1562T=) c.5-28643T= (n.5-28643T=) c.-43-18073T= (n.-43-18073T=) c.-99+32677T= (n.-99+32677T=) n.3073T= n.3114T= | |
| 17 | g.43092594A>C | CA500232516 | BRCA1 | n.3001T>G c.2937T>G (p.Arg979=) c.2811T>G (p.Arg937=) c.2934T>G (p.Arg978=) c.2859T>G (p.Arg953=) c.785-1562T>G (n.785-1562T>G) c.647-1562T>G (n.647-1562T>G) c.2049T>G (p.Arg683=) c.2814T>G (p.Arg938=) c.2796T>G (p.Arg932=) c.665-1562T>G (n.665-1562T>G) c.707-1562T>G (n.707-1562T>G) c.671-1562T>G (n.671-1562T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.788-1562T>G (n.788-1562T>G) c.410-1562T>G (n.410-1562T>G) c.413-1562T>G (n.413-1562T>G) c.5-28643T>G (n.5-28643T>G) c.-43-18073T>G (n.-43-18073T>G) c.-99+32677T>G (n.-99+32677T>G) n.3073T>G n.3114T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092594A>G | CA500232518 | BRCA1 | n.3001T>C c.2937T>C (p.Arg979=) c.2811T>C (p.Arg937=) c.2934T>C (p.Arg978=) c.2859T>C (p.Arg953=) c.785-1562T>C (n.785-1562T>C) c.647-1562T>C (n.647-1562T>C) c.2049T>C (p.Arg683=) c.2814T>C (p.Arg938=) c.2796T>C (p.Arg932=) c.665-1562T>C (n.665-1562T>C) c.707-1562T>C (n.707-1562T>C) c.671-1562T>C (n.671-1562T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.788-1562T>C (n.788-1562T>C) c.410-1562T>C (n.410-1562T>C) c.413-1562T>C (n.413-1562T>C) c.5-28643T>C (n.5-28643T>C) c.-43-18073T>C (n.-43-18073T>C) c.-99+32677T>C (n.-99+32677T>C) n.3073T>C n.3114T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092594A>T | CA500232517 | BRCA1 | n.3001T>A c.2937T>A (p.Arg979=) c.2811T>A (p.Arg937=) c.2934T>A (p.Arg978=) c.2859T>A (p.Arg953=) c.785-1562T>A (n.785-1562T>A) c.647-1562T>A (n.647-1562T>A) c.2049T>A (p.Arg683=) c.2814T>A (p.Arg938=) c.2796T>A (p.Arg932=) c.665-1562T>A (n.665-1562T>A) c.707-1562T>A (n.707-1562T>A) c.671-1562T>A (n.671-1562T>A) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.788-1562T>A (n.788-1562T>A) c.410-1562T>A (n.410-1562T>A) c.413-1562T>A (n.413-1562T>A) c.5-28643T>A (n.5-28643T>A) c.-43-18073T>A (n.-43-18073T>A) c.-99+32677T>A (n.-99+32677T>A) n.3073T>A n.3114T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092595del | CA2573154093 | BRCA1 | n.3000del c.2936del (p.Arg979LeufsTer21) c.2810del (p.Arg937LeufsTer21) c.2933del (p.Arg978LeufsTer21) c.2858del (p.Arg953LeufsTer21) c.785-1563del (n.785-1563del) c.647-1563del (n.647-1563del) c.2048del (p.Arg683LeufsTer21) c.2813del (p.Arg938LeufsTer21) c.2795del (p.Arg932LeufsTer21) c.665-1563del (n.665-1563del) c.707-1563del (n.707-1563del) c.671-1563del (n.671-1563del) c.*2719del (n.*2719del) c.788-1563del (n.788-1563del) c.410-1563del (n.410-1563del) c.413-1563del (n.413-1563del) c.5-28644del (n.5-28644del) c.-43-18074del (n.-43-18074del) c.-99+32676del (n.-99+32676del) n.3072del n.3113del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092595C>A | CA10596124 | BRCA1 | n.3000G>T c.2936G>T (p.Arg979Leu) c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2933G>T (p.Arg978Leu) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.785-1563G>T (n.785-1563G>T) c.647-1563G>T (n.647-1563G>T) c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.2813G>T (p.Arg938Leu) c.2795G>T (p.Arg932Leu) c.665-1563G>T (n.665-1563G>T) c.707-1563G>T (n.707-1563G>T) c.671-1563G>T (n.671-1563G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.788-1563G>T (n.788-1563G>T) c.410-1563G>T (n.410-1563G>T) c.413-1563G>T (n.413-1563G>T) c.5-28644G>T (n.5-28644G>T) c.-43-18074G>T (n.-43-18074G>T) c.-99+32676G>T (n.-99+32676G>T) n.3072G>T n.3113G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092595C= | CA2260783124 | BRCA1 | n.3000G= c.2936G= (p.Arg979=) c.2810G= (p.Arg937=) c.2933G= (p.Arg978=) c.2858G= (p.Arg953=) c.785-1563G= (n.785-1563G=) c.647-1563G= (n.647-1563G=) c.2048G= (p.Arg683=) c.2813G= (p.Arg938=) c.2795G= (p.Arg932=) c.665-1563G= (n.665-1563G=) c.707-1563G= (n.707-1563G=) c.671-1563G= (n.671-1563G=) c.*2719G= (n.*2719G=) c.788-1563G= (n.788-1563G=) c.410-1563G= (n.410-1563G=) c.413-1563G= (n.413-1563G=) c.5-28644G= (n.5-28644G=) c.-43-18074G= (n.-43-18074G=) c.-99+32676G= (n.-99+32676G=) n.3072G= n.3113G= | |
| 17 | g.43092595C>G | CA10596125 | BRCA1 | n.3000G>C c.2936G>C (p.Arg979Pro) c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2933G>C (p.Arg978Pro) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.785-1563G>C (n.785-1563G>C) c.647-1563G>C (n.647-1563G>C) c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.2813G>C (p.Arg938Pro) c.2795G>C (p.Arg932Pro) c.665-1563G>C (n.665-1563G>C) c.707-1563G>C (n.707-1563G>C) c.671-1563G>C (n.671-1563G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.788-1563G>C (n.788-1563G>C) c.410-1563G>C (n.410-1563G>C) c.413-1563G>C (n.413-1563G>C) c.5-28644G>C (n.5-28644G>C) c.-43-18074G>C (n.-43-18074G>C) c.-99+32676G>C (n.-99+32676G>C) n.3072G>C n.3113G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092595C>T | CA001918 | BRCA1 | n.3000G>A c.2936G>A (p.Arg979His) c.2810G>A (p.Arg937His) c.2933G>A (p.Arg978His) c.2858G>A (p.Arg953His) c.785-1563G>A (n.785-1563G>A) c.647-1563G>A (n.647-1563G>A) c.2048G>A (p.Arg683His) c.2813G>A (p.Arg938His) c.2795G>A (p.Arg932His) c.665-1563G>A (n.665-1563G>A) c.707-1563G>A (n.707-1563G>A) c.671-1563G>A (n.671-1563G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.788-1563G>A (n.788-1563G>A) c.410-1563G>A (n.410-1563G>A) c.413-1563G>A (n.413-1563G>A) c.5-28644G>A (n.5-28644G>A) c.-43-18074G>A (n.-43-18074G>A) c.-99+32676G>A (n.-99+32676G>A) n.3072G>A n.3113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092596G>A | CA001917 | BRCA1 | n.2999C>T c.2935C>T (p.Arg979Cys) c.2809C>T (p.Arg937Cys) c.2932C>T (p.Arg978Cys) c.2857C>T (p.Arg953Cys) c.785-1564C>T (n.785-1564C>T) c.647-1564C>T (n.647-1564C>T) c.2047C>T (p.Arg683Cys) c.2812C>T (p.Arg938Cys) c.2794C>T (p.Arg932Cys) c.665-1564C>T (n.665-1564C>T) c.707-1564C>T (n.707-1564C>T) c.671-1564C>T (n.671-1564C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.788-1564C>T (n.788-1564C>T) c.410-1564C>T (n.410-1564C>T) c.413-1564C>T (n.413-1564C>T) c.5-28645C>T (n.5-28645C>T) c.-43-18075C>T (n.-43-18075C>T) c.-99+32675C>T (n.-99+32675C>T) n.3071C>T n.3112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092596G>C | CA10596126 | BRCA1 | n.2999C>G c.2935C>G (p.Arg979Gly) c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.2932C>G (p.Arg978Gly) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.785-1564C>G (n.785-1564C>G) c.647-1564C>G (n.647-1564C>G) c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.2794C>G (p.Arg932Gly) c.665-1564C>G (n.665-1564C>G) c.707-1564C>G (n.707-1564C>G) c.671-1564C>G (n.671-1564C>G) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.788-1564C>G (n.788-1564C>G) c.410-1564C>G (n.410-1564C>G) c.413-1564C>G (n.413-1564C>G) c.5-28645C>G (n.5-28645C>G) c.-43-18075C>G (n.-43-18075C>G) c.-99+32675C>G (n.-99+32675C>G) n.3071C>G n.3112C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092596G= | CA2260783127 | BRCA1 | n.2999C= c.2935C= (p.Arg979=) c.2809C= (p.Arg937=) c.2932C= (p.Arg978=) c.2857C= (p.Arg953=) c.785-1564C= (n.785-1564C=) c.647-1564C= (n.647-1564C=) c.2047C= (p.Arg683=) c.2812C= (p.Arg938=) c.2794C= (p.Arg932=) c.665-1564C= (n.665-1564C=) c.707-1564C= (n.707-1564C=) c.671-1564C= (n.671-1564C=) c.*2718C= (n.*2718C=) c.788-1564C= (n.788-1564C=) c.410-1564C= (n.410-1564C=) c.413-1564C= (n.413-1564C=) c.5-28645C= (n.5-28645C=) c.-43-18075C= (n.-43-18075C=) c.-99+32675C= (n.-99+32675C=) n.3071C= n.3112C= | |
| 17 | g.43092596G>T | CA001916 | BRCA1 | n.2999C>A c.2935C>A (p.Arg979Ser) c.2809C>A (p.Arg937Ser) c.2932C>A (p.Arg978Ser) c.2857C>A (p.Arg953Ser) c.785-1564C>A (n.785-1564C>A) c.647-1564C>A (n.647-1564C>A) c.2047C>A (p.Arg683Ser) c.2812C>A (p.Arg938Ser) c.2794C>A (p.Arg932Ser) c.665-1564C>A (n.665-1564C>A) c.707-1564C>A (n.707-1564C>A) c.671-1564C>A (n.671-1564C>A) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.788-1564C>A (n.788-1564C>A) c.410-1564C>A (n.410-1564C>A) c.413-1564C>A (n.413-1564C>A) c.5-28645C>A (n.5-28645C>A) c.-43-18075C>A (n.-43-18075C>A) c.-99+32675C>A (n.-99+32675C>A) n.3071C>A n.3112C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092596_43092597delinsGA | CA2260783128 | BRCA1 | n.2998_2999delinsTC c.2934_2935delinsTC (p.Tyr978=) c.2808_2809delinsTC (p.Tyr936=) c.2931_2932delinsTC (p.Tyr977=) c.2856_2857delinsTC (p.Tyr952=) c.785-1565_785-1564delinsTC (n.785-1565_785-1564delinsTC) c.647-1565_647-1564delinsTC (n.647-1565_647-1564delinsTC) c.2046_2047delinsTC (p.Tyr682=) c.2811_2812delinsTC (p.Tyr937=) c.2793_2794delinsTC (p.Tyr931=) c.665-1565_665-1564delinsTC (n.665-1565_665-1564delinsTC) c.707-1565_707-1564delinsTC (n.707-1565_707-1564delinsTC) c.671-1565_671-1564delinsTC (n.671-1565_671-1564delinsTC) c.*2717_*2718delinsTC (n.*2717_*2718delinsTC) c.788-1565_788-1564delinsTC (n.788-1565_788-1564delinsTC) c.410-1565_410-1564delinsTC (n.410-1565_410-1564delinsTC) c.413-1565_413-1564delinsTC (n.413-1565_413-1564delinsTC) c.5-28646_5-28645delinsTC (n.5-28646_5-28645delinsTC) c.-43-18076_-43-18075delinsTC (n.-43-18076_-43-18075delinsTC) c.-99+32674_-99+32675delinsTC (n.-99+32674_-99+32675delinsTC) n.3070_3071delinsTC n.3111_3112delinsTC | |
| 17 | g.43092597del | CA001914 | BRCA1 | n.2998del c.2934del (p.Arg979ValfsTer21) c.2808del (p.Arg937ValfsTer21) c.2931del (p.Arg978ValfsTer21) c.2856del (p.Arg953ValfsTer21) c.785-1565del (n.785-1565del) c.647-1565del (n.647-1565del) c.2046del (p.Arg683ValfsTer21) c.2811del (p.Arg938ValfsTer21) c.2793del (p.Arg932ValfsTer21) c.665-1565del (n.665-1565del) c.707-1565del (n.707-1565del) c.671-1565del (n.671-1565del) c.*2717del (n.*2717del) c.788-1565del (n.788-1565del) c.410-1565del (n.410-1565del) c.413-1565del (n.413-1565del) c.5-28646del (n.5-28646del) c.-43-18076del (n.-43-18076del) c.-99+32674del (n.-99+32674del) n.3070del n.3111del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092597A= | CA2260783130 | BRCA1 | n.2998T= c.2934T= (p.Tyr978=) c.2808T= (p.Tyr936=) c.2931T= (p.Tyr977=) c.2856T= (p.Tyr952=) c.785-1565T= (n.785-1565T=) c.647-1565T= (n.647-1565T=) c.2046T= (p.Tyr682=) c.2811T= (p.Tyr937=) c.2793T= (p.Tyr931=) c.665-1565T= (n.665-1565T=) c.707-1565T= (n.707-1565T=) c.671-1565T= (n.671-1565T=) c.*2717T= (n.*2717T=) c.788-1565T= (n.788-1565T=) c.410-1565T= (n.410-1565T=) c.413-1565T= (n.413-1565T=) c.5-28646T= (n.5-28646T=) c.-43-18076T= (n.-43-18076T=) c.-99+32674T= (n.-99+32674T=) n.3070T= n.3111T= | |
| 17 | g.43092597A>C | CA001915 | BRCA1 | n.2998T>G c.2934T>G (p.Tyr978Ter) c.2808T>G (p.Tyr936Ter) c.2931T>G (p.Tyr977Ter) c.2856T>G (p.Tyr952Ter) c.785-1565T>G (n.785-1565T>G) c.647-1565T>G (n.647-1565T>G) c.2046T>G (p.Tyr682Ter) c.2811T>G (p.Tyr937Ter) c.2793T>G (p.Tyr931Ter) c.665-1565T>G (n.665-1565T>G) c.707-1565T>G (n.707-1565T>G) c.671-1565T>G (n.671-1565T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.788-1565T>G (n.788-1565T>G) c.410-1565T>G (n.410-1565T>G) c.413-1565T>G (n.413-1565T>G) c.5-28646T>G (n.5-28646T>G) c.-43-18076T>G (n.-43-18076T>G) c.-99+32674T>G (n.-99+32674T>G) n.3070T>G n.3111T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092597A>G | CA500232521 | BRCA1 | n.2998T>C c.2934T>C (p.Tyr978=) c.2808T>C (p.Tyr936=) c.2931T>C (p.Tyr977=) c.2856T>C (p.Tyr952=) c.785-1565T>C (n.785-1565T>C) c.647-1565T>C (n.647-1565T>C) c.2046T>C (p.Tyr682=) c.2811T>C (p.Tyr937=) c.2793T>C (p.Tyr931=) c.665-1565T>C (n.665-1565T>C) c.707-1565T>C (n.707-1565T>C) c.671-1565T>C (n.671-1565T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.788-1565T>C (n.788-1565T>C) c.410-1565T>C (n.410-1565T>C) c.413-1565T>C (n.413-1565T>C) c.5-28646T>C (n.5-28646T>C) c.-43-18076T>C (n.-43-18076T>C) c.-99+32674T>C (n.-99+32674T>C) n.3070T>C n.3111T>C | |
| 17 | g.43092597A>T | CA10596127 | BRCA1 | n.2998T>A c.2934T>A (p.Tyr978Ter) c.2808T>A (p.Tyr936Ter) c.2931T>A (p.Tyr977Ter) c.2856T>A (p.Tyr952Ter) c.785-1565T>A (n.785-1565T>A) c.647-1565T>A (n.647-1565T>A) c.2046T>A (p.Tyr682Ter) c.2811T>A (p.Tyr937Ter) c.2793T>A (p.Tyr931Ter) c.665-1565T>A (n.665-1565T>A) c.707-1565T>A (n.707-1565T>A) c.671-1565T>A (n.671-1565T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.788-1565T>A (n.788-1565T>A) c.410-1565T>A (n.410-1565T>A) c.413-1565T>A (n.413-1565T>A) c.5-28646T>A (n.5-28646T>A) c.-43-18076T>A (n.-43-18076T>A) c.-99+32674T>A (n.-99+32674T>A) n.3070T>A n.3111T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092599_43092600del | CA2580612662 | BRCA1 | n.2997_2998del c.2933_2934del (p.Tyr978SerfsTer13) c.2807_2808del (p.Tyr936SerfsTer13) c.2930_2931del (p.Tyr977SerfsTer13) c.2855_2856del (p.Tyr952SerfsTer13) c.785-1566_785-1565del (n.785-1566_785-1565del) c.647-1566_647-1565del (n.647-1566_647-1565del) c.2045_2046del (p.Tyr682SerfsTer13) c.2810_2811del (p.Tyr937SerfsTer13) c.2792_2793del (p.Tyr931SerfsTer13) c.665-1566_665-1565del (n.665-1566_665-1565del) c.707-1566_707-1565del (n.707-1566_707-1565del) c.671-1566_671-1565del (n.671-1566_671-1565del) c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del) c.788-1566_788-1565del (n.788-1566_788-1565del) c.410-1566_410-1565del (n.410-1566_410-1565del) c.413-1566_413-1565del (n.413-1566_413-1565del) c.5-28647_5-28646del (n.5-28647_5-28646del) c.-43-18077_-43-18076del (n.-43-18077_-43-18076del) c.-99+32673_-99+32674del (n.-99+32673_-99+32674del) n.3069_3070del n.3110_3111del | ClinVar |
| 17 | g.43092598T>A | CA10596128 | BRCA1 | n.2997A>T c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2807A>T (p.Tyr936Phe) c.2930A>T (p.Tyr977Phe) c.2855A>T (p.Tyr952Phe) c.785-1566A>T (n.785-1566A>T) c.647-1566A>T (n.647-1566A>T) c.2045A>T (p.Tyr682Phe) c.2810A>T (p.Tyr937Phe) c.2792A>T (p.Tyr931Phe) c.665-1566A>T (n.665-1566A>T) c.707-1566A>T (n.707-1566A>T) c.671-1566A>T (n.671-1566A>T) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.788-1566A>T (n.788-1566A>T) c.410-1566A>T (n.410-1566A>T) c.413-1566A>T (n.413-1566A>T) c.5-28647A>T (n.5-28647A>T) c.-43-18077A>T (n.-43-18077A>T) c.-99+32673A>T (n.-99+32673A>T) n.3069A>T n.3110A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092598T>C | CA339108 | BRCA1 | n.2997A>G c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2807A>G (p.Tyr936Cys) c.2930A>G (p.Tyr977Cys) c.2855A>G (p.Tyr952Cys) c.785-1566A>G (n.785-1566A>G) c.647-1566A>G (n.647-1566A>G) c.2045A>G (p.Tyr682Cys) c.2810A>G (p.Tyr937Cys) c.2792A>G (p.Tyr931Cys) c.665-1566A>G (n.665-1566A>G) c.707-1566A>G (n.707-1566A>G) c.671-1566A>G (n.671-1566A>G) c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.788-1566A>G (n.788-1566A>G) c.410-1566A>G (n.410-1566A>G) c.413-1566A>G (n.413-1566A>G) c.5-28647A>G (n.5-28647A>G) c.-43-18077A>G (n.-43-18077A>G) c.-99+32673A>G (n.-99+32673A>G) n.3069A>G n.3110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092598T>G | CA10596129 | BRCA1 | n.2997A>C c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2807A>C (p.Tyr936Ser) c.2930A>C (p.Tyr977Ser) c.2855A>C (p.Tyr952Ser) c.785-1566A>C (n.785-1566A>C) c.647-1566A>C (n.647-1566A>C) c.2045A>C (p.Tyr682Ser) c.2810A>C (p.Tyr937Ser) c.2792A>C (p.Tyr931Ser) c.665-1566A>C (n.665-1566A>C) c.707-1566A>C (n.707-1566A>C) c.671-1566A>C (n.671-1566A>C) c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.788-1566A>C (n.788-1566A>C) c.410-1566A>C (n.410-1566A>C) c.413-1566A>C (n.413-1566A>C) c.5-28647A>C (n.5-28647A>C) c.-43-18077A>C (n.-43-18077A>C) c.-99+32673A>C (n.-99+32673A>C) n.3069A>C n.3110A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092598T= | CA2260783132 | BRCA1 | n.2997A= c.2933A= (p.Tyr978=) c.2807A= (p.Tyr936=) c.2930A= (p.Tyr977=) c.2855A= (p.Tyr952=) c.785-1566A= (n.785-1566A=) c.647-1566A= (n.647-1566A=) c.2045A= (p.Tyr682=) c.2810A= (p.Tyr937=) c.2792A= (p.Tyr931=) c.665-1566A= (n.665-1566A=) c.707-1566A= (n.707-1566A=) c.671-1566A= (n.671-1566A=) c.*2716A= (n.*2716A=) c.788-1566A= (n.788-1566A=) c.410-1566A= (n.410-1566A=) c.413-1566A= (n.413-1566A=) c.5-28647A= (n.5-28647A=) c.-43-18077A= (n.-43-18077A=) c.-99+32673A= (n.-99+32673A=) n.3069A= n.3110A= | |
| 17 | g.43092598dup | CA10581600 | BRCA1 | n.2997dup c.2933dup (p.Tyr978Ter) c.2807dup (p.Tyr936Ter) c.2930dup (p.Tyr977Ter) c.2855dup (p.Tyr952Ter) c.785-1566dup (n.785-1566dup) c.647-1566dup (n.647-1566dup) c.2045dup (p.Tyr682Ter) c.2810dup (p.Tyr937Ter) c.2792dup (p.Tyr931Ter) c.665-1566dup (n.665-1566dup) c.707-1566dup (n.707-1566dup) c.671-1566dup (n.671-1566dup) c.*2716dup (n.*2716dup) c.788-1566dup (n.788-1566dup) c.410-1566dup (n.410-1566dup) c.413-1566dup (n.413-1566dup) c.5-28647dup (n.5-28647dup) c.-43-18077dup (n.-43-18077dup) c.-99+32673dup (n.-99+32673dup) n.3069dup n.3110dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092599A= | CA2260783134 | BRCA1 | n.2996T= c.2932T= (p.Tyr978=) c.2806T= (p.Tyr936=) c.2929T= (p.Tyr977=) c.2854T= (p.Tyr952=) c.785-1567T= (n.785-1567T=) c.647-1567T= (n.647-1567T=) c.2044T= (p.Tyr682=) c.2809T= (p.Tyr937=) c.2791T= (p.Tyr931=) c.665-1567T= (n.665-1567T=) c.707-1567T= (n.707-1567T=) c.671-1567T= (n.671-1567T=) c.*2715T= (n.*2715T=) c.788-1567T= (n.788-1567T=) c.410-1567T= (n.410-1567T=) c.413-1567T= (n.413-1567T=) c.5-28648T= (n.5-28648T=) c.-43-18078T= (n.-43-18078T=) c.-99+32672T= (n.-99+32672T=) n.3068T= n.3109T= | |
| 17 | g.43092599A>C | CA10596130 | BRCA1 | n.2996T>G c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) c.2929T>G (p.Tyr977Asp) c.2854T>G (p.Tyr952Asp) c.785-1567T>G (n.785-1567T>G) c.647-1567T>G (n.647-1567T>G) c.2044T>G (p.Tyr682Asp) c.2809T>G (p.Tyr937Asp) c.2791T>G (p.Tyr931Asp) c.665-1567T>G (n.665-1567T>G) c.707-1567T>G (n.707-1567T>G) c.671-1567T>G (n.671-1567T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.788-1567T>G (n.788-1567T>G) c.410-1567T>G (n.410-1567T>G) c.413-1567T>G (n.413-1567T>G) c.5-28648T>G (n.5-28648T>G) c.-43-18078T>G (n.-43-18078T>G) c.-99+32672T>G (n.-99+32672T>G) n.3068T>G n.3109T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092599A>G | CA10580591 | BRCA1 | n.2996T>C c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2806T>C (p.Tyr936His) c.2929T>C (p.Tyr977His) c.2854T>C (p.Tyr952His) c.785-1567T>C (n.785-1567T>C) c.647-1567T>C (n.647-1567T>C) c.2044T>C (p.Tyr682His) c.2809T>C (p.Tyr937His) c.2791T>C (p.Tyr931His) c.665-1567T>C (n.665-1567T>C) c.707-1567T>C (n.707-1567T>C) c.671-1567T>C (n.671-1567T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.788-1567T>C (n.788-1567T>C) c.410-1567T>C (n.410-1567T>C) c.413-1567T>C (n.413-1567T>C) c.5-28648T>C (n.5-28648T>C) c.-43-18078T>C (n.-43-18078T>C) c.-99+32672T>C (n.-99+32672T>C) n.3068T>C n.3109T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092599A>T | CA10596131 | BRCA1 | n.2996T>A c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) c.2929T>A (p.Tyr977Asn) c.2854T>A (p.Tyr952Asn) c.785-1567T>A (n.785-1567T>A) c.647-1567T>A (n.647-1567T>A) c.2044T>A (p.Tyr682Asn) c.2809T>A (p.Tyr937Asn) c.2791T>A (p.Tyr931Asn) c.665-1567T>A (n.665-1567T>A) c.707-1567T>A (n.707-1567T>A) c.671-1567T>A (n.671-1567T>A) c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.788-1567T>A (n.788-1567T>A) c.410-1567T>A (n.410-1567T>A) c.413-1567T>A (n.413-1567T>A) c.5-28648T>A (n.5-28648T>A) c.-43-18078T>A (n.-43-18078T>A) c.-99+32672T>A (n.-99+32672T>A) n.3068T>A n.3109T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092600T>A | CA500232522 | BRCA1 | n.2995A>T c.2931A>T (p.Pro977=) c.2805A>T (p.Pro935=) c.2928A>T (p.Pro976=) c.2853A>T (p.Pro951=) c.785-1568A>T (n.785-1568A>T) c.647-1568A>T (n.647-1568A>T) c.2043A>T (p.Pro681=) c.2808A>T (p.Pro936=) c.2790A>T (p.Pro930=) c.665-1568A>T (n.665-1568A>T) c.707-1568A>T (n.707-1568A>T) c.671-1568A>T (n.671-1568A>T) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.788-1568A>T (n.788-1568A>T) c.410-1568A>T (n.410-1568A>T) c.413-1568A>T (n.413-1568A>T) c.5-28649A>T (n.5-28649A>T) c.-43-18079A>T (n.-43-18079A>T) c.-99+32671A>T (n.-99+32671A>T) n.3067A>T n.3108A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092600T>C | CA001913 | BRCA1 | n.2995A>G c.2931A>G (p.Pro977=) c.2805A>G (p.Pro935=) c.2928A>G (p.Pro976=) c.2853A>G (p.Pro951=) c.785-1568A>G (n.785-1568A>G) c.647-1568A>G (n.647-1568A>G) c.2043A>G (p.Pro681=) c.2808A>G (p.Pro936=) c.2790A>G (p.Pro930=) c.665-1568A>G (n.665-1568A>G) c.707-1568A>G (n.707-1568A>G) c.671-1568A>G (n.671-1568A>G) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.788-1568A>G (n.788-1568A>G) c.410-1568A>G (n.410-1568A>G) c.413-1568A>G (n.413-1568A>G) c.5-28649A>G (n.5-28649A>G) c.-43-18079A>G (n.-43-18079A>G) c.-99+32671A>G (n.-99+32671A>G) n.3067A>G n.3108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092600T>G | CA500232523 | BRCA1 | n.2995A>C c.2931A>C (p.Pro977=) c.2805A>C (p.Pro935=) c.2928A>C (p.Pro976=) c.2853A>C (p.Pro951=) c.785-1568A>C (n.785-1568A>C) c.647-1568A>C (n.647-1568A>C) c.2043A>C (p.Pro681=) c.2808A>C (p.Pro936=) c.2790A>C (p.Pro930=) c.665-1568A>C (n.665-1568A>C) c.707-1568A>C (n.707-1568A>C) c.671-1568A>C (n.671-1568A>C) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.788-1568A>C (n.788-1568A>C) c.410-1568A>C (n.410-1568A>C) c.413-1568A>C (n.413-1568A>C) c.5-28649A>C (n.5-28649A>C) c.-43-18079A>C (n.-43-18079A>C) c.-99+32671A>C (n.-99+32671A>C) n.3067A>C n.3108A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092600T= | CA2260783138 | BRCA1 | n.2995A= c.2931A= (p.Pro977=) c.2805A= (p.Pro935=) c.2928A= (p.Pro976=) c.2853A= (p.Pro951=) c.785-1568A= (n.785-1568A=) c.647-1568A= (n.647-1568A=) c.2043A= (p.Pro681=) c.2808A= (p.Pro936=) c.2790A= (p.Pro930=) c.665-1568A= (n.665-1568A=) c.707-1568A= (n.707-1568A=) c.671-1568A= (n.671-1568A=) c.*2714A= (n.*2714A=) c.788-1568A= (n.788-1568A=) c.410-1568A= (n.410-1568A=) c.413-1568A= (n.413-1568A=) c.5-28649A= (n.5-28649A=) c.-43-18079A= (n.-43-18079A=) c.-99+32671A= (n.-99+32671A=) n.3067A= n.3108A= | |
| 17 | g.43092601G>A | CA058213 | BRCA1 | n.2994C>T c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.2927C>T (p.Pro976Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.785-1569C>T (n.785-1569C>T) c.647-1569C>T (n.647-1569C>T) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.665-1569C>T (n.665-1569C>T) c.707-1569C>T (n.707-1569C>T) c.671-1569C>T (n.671-1569C>T) c.*2713C>T (n.*2713C>T) c.788-1569C>T (n.788-1569C>T) c.410-1569C>T (n.410-1569C>T) c.413-1569C>T (n.413-1569C>T) c.5-28650C>T (n.5-28650C>T) c.-43-18080C>T (n.-43-18080C>T) c.-99+32670C>T (n.-99+32670C>T) n.3066C>T n.3107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092601G>C | CA10596132 | BRCA1 | n.2994C>G c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.2927C>G (p.Pro976Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.785-1569C>G (n.785-1569C>G) c.647-1569C>G (n.647-1569C>G) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.665-1569C>G (n.665-1569C>G) c.707-1569C>G (n.707-1569C>G) c.671-1569C>G (n.671-1569C>G) c.*2713C>G (n.*2713C>G) c.788-1569C>G (n.788-1569C>G) c.410-1569C>G (n.410-1569C>G) c.413-1569C>G (n.413-1569C>G) c.5-28650C>G (n.5-28650C>G) c.-43-18080C>G (n.-43-18080C>G) c.-99+32670C>G (n.-99+32670C>G) n.3066C>G n.3107C>G | |
| 17 | g.43092601G= | CA2260783139 | BRCA1 | n.2994C= c.2930C= (p.Pro977=) c.2804C= (p.Pro935=) c.2927C= (p.Pro976=) c.2852C= (p.Pro951=) c.785-1569C= (n.785-1569C=) c.647-1569C= (n.647-1569C=) c.2042C= (p.Pro681=) c.2807C= (p.Pro936=) c.2789C= (p.Pro930=) c.665-1569C= (n.665-1569C=) c.707-1569C= (n.707-1569C=) c.671-1569C= (n.671-1569C=) c.*2713C= (n.*2713C=) c.788-1569C= (n.788-1569C=) c.410-1569C= (n.410-1569C=) c.413-1569C= (n.413-1569C=) c.5-28650C= (n.5-28650C=) c.-43-18080C= (n.-43-18080C=) c.-99+32670C= (n.-99+32670C=) n.3066C= n.3107C= | |
| 17 | g.43092601G>T | CA10596133 | BRCA1 | n.2994C>A c.2930C>A (p.Pro977Gln) c.2804C>A (p.Pro935Gln) c.2927C>A (p.Pro976Gln) c.2852C>A (p.Pro951Gln) c.785-1569C>A (n.785-1569C>A) c.647-1569C>A (n.647-1569C>A) c.2042C>A (p.Pro681Gln) c.2807C>A (p.Pro936Gln) c.2789C>A (p.Pro930Gln) c.665-1569C>A (n.665-1569C>A) c.707-1569C>A (n.707-1569C>A) c.671-1569C>A (n.671-1569C>A) c.*2713C>A (n.*2713C>A) c.788-1569C>A (n.788-1569C>A) c.410-1569C>A (n.410-1569C>A) c.413-1569C>A (n.413-1569C>A) c.5-28650C>A (n.5-28650C>A) c.-43-18080C>A (n.-43-18080C>A) c.-99+32670C>A (n.-99+32670C>A) n.3066C>A n.3107C>A | |
| 17 | g.43092602_43092603dup | CA327846 | BRCA1 | n.2993_2994dup c.2929_2930dup (p.Tyr978HisfsTer23) c.2803_2804dup (p.Tyr936HisfsTer23) c.2926_2927dup (p.Tyr977HisfsTer23) c.2851_2852dup (p.Tyr952HisfsTer23) c.785-1570_785-1569dup (n.785-1570_785-1569dup) c.647-1570_647-1569dup (n.647-1570_647-1569dup) c.2041_2042dup (p.Tyr682HisfsTer23) c.2806_2807dup (p.Tyr937HisfsTer23) c.2788_2789dup (p.Tyr931HisfsTer23) c.665-1570_665-1569dup (n.665-1570_665-1569dup) c.707-1570_707-1569dup (n.707-1570_707-1569dup) c.671-1570_671-1569dup (n.671-1570_671-1569dup) c.*2712_*2713dup (n.*2712_*2713dup) c.788-1570_788-1569dup (n.788-1570_788-1569dup) c.410-1570_410-1569dup (n.410-1570_410-1569dup) c.413-1570_413-1569dup (n.413-1570_413-1569dup) c.5-28651_5-28650dup (n.5-28651_5-28650dup) c.-43-18081_-43-18080dup (n.-43-18081_-43-18080dup) c.-99+32669_-99+32670dup (n.-99+32669_-99+32670dup) n.3065_3066dup n.3106_3107dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092603del | CA2580093937 | BRCA1 | n.2994del c.2930del (p.Pro977HisfsTer23) c.2804del (p.Pro935HisfsTer23) c.2927del (p.Pro976HisfsTer23) c.2852del (p.Pro951HisfsTer23) c.785-1569del (n.785-1569del) c.647-1569del (n.647-1569del) c.2042del (p.Pro681HisfsTer23) c.2807del (p.Pro936HisfsTer23) c.2789del (p.Pro930HisfsTer23) c.665-1569del (n.665-1569del) c.707-1569del (n.707-1569del) c.671-1569del (n.671-1569del) c.*2713del (n.*2713del) c.788-1569del (n.788-1569del) c.410-1569del (n.410-1569del) c.413-1569del (n.413-1569del) c.5-28650del (n.5-28650del) c.-43-18080del (n.-43-18080del) c.-99+32670del (n.-99+32670del) n.3066del n.3107del | ClinVar |
| 17 | g.43092602G>A | CA10596134 | BRCA1 | n.2993C>T c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2926C>T (p.Pro976Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.785-1570C>T (n.785-1570C>T) c.647-1570C>T (n.647-1570C>T) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.665-1570C>T (n.665-1570C>T) c.707-1570C>T (n.707-1570C>T) c.671-1570C>T (n.671-1570C>T) c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.788-1570C>T (n.788-1570C>T) c.410-1570C>T (n.410-1570C>T) c.413-1570C>T (n.413-1570C>T) c.5-28651C>T (n.5-28651C>T) c.-43-18081C>T (n.-43-18081C>T) c.-99+32669C>T (n.-99+32669C>T) n.3065C>T n.3106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |