UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092566_43092571delinsATGACT | CA2260783086 | BRCA1 | n.3024_3029delinsAGTCAT c.2960_2965delinsAGTCAT (p.Lys987=) c.2834_2839delinsAGTCAT (p.Lys945=) c.2957_2962delinsAGTCAT (p.Lys986=) c.2882_2887delinsAGTCAT (p.Lys961=) c.785-1539_785-1534delinsAGTCAT (n.785-1539_785-1534delinsAGTCAT) c.647-1539_647-1534delinsAGTCAT (n.647-1539_647-1534delinsAGTCAT) c.2072_2077delinsAGTCAT (p.Lys691=) c.2837_2842delinsAGTCAT (p.Lys946=) c.2819_2824delinsAGTCAT (p.Lys940=) c.665-1539_665-1534delinsAGTCAT (n.665-1539_665-1534delinsAGTCAT) c.707-1539_707-1534delinsAGTCAT (n.707-1539_707-1534delinsAGTCAT) c.671-1539_671-1534delinsAGTCAT (n.671-1539_671-1534delinsAGTCAT) c.*2743_*2748delinsAGTCAT (n.*2743_*2748delinsAGTCAT) c.788-1539_788-1534delinsAGTCAT (n.788-1539_788-1534delinsAGTCAT) c.410-1539_410-1534delinsAGTCAT (n.410-1539_410-1534delinsAGTCAT) c.413-1539_413-1534delinsAGTCAT (n.413-1539_413-1534delinsAGTCAT) c.5-28620_5-28615delinsAGTCAT (n.5-28620_5-28615delinsAGTCAT) c.-43-18050_-43-18045delinsAGTCAT (n.-43-18050_-43-18045delinsAGTCAT) c.-99+32700_-99+32705delinsAGTCAT (n.-99+32700_-99+32705delinsAGTCAT) n.3096_3101delinsAGTCAT n.3137_3142delinsAGTCAT | |
| 17 | g.43092567T>A | CA500232415 | BRCA1 | n.3028A>T c.2964A>T (p.Ser988=) c.2838A>T (p.Ser946=) c.2961A>T (p.Ser987=) c.2886A>T (p.Ser962=) c.785-1535A>T (n.785-1535A>T) c.647-1535A>T (n.647-1535A>T) c.2076A>T (p.Ser692=) c.2841A>T (p.Ser947=) c.2823A>T (p.Ser941=) c.665-1535A>T (n.665-1535A>T) c.707-1535A>T (n.707-1535A>T) c.671-1535A>T (n.671-1535A>T) c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.788-1535A>T (n.788-1535A>T) c.410-1535A>T (n.410-1535A>T) c.413-1535A>T (n.413-1535A>T) c.5-28616A>T (n.5-28616A>T) c.-43-18046A>T (n.-43-18046A>T) c.-99+32704A>T (n.-99+32704A>T) n.3100A>T n.3141A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092567T>C | CA16620432 | BRCA1 | n.3028A>G c.2964A>G (p.Ser988=) c.2838A>G (p.Ser946=) c.2961A>G (p.Ser987=) c.2886A>G (p.Ser962=) c.785-1535A>G (n.785-1535A>G) c.647-1535A>G (n.647-1535A>G) c.2076A>G (p.Ser692=) c.2841A>G (p.Ser947=) c.2823A>G (p.Ser941=) c.665-1535A>G (n.665-1535A>G) c.707-1535A>G (n.707-1535A>G) c.671-1535A>G (n.671-1535A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.788-1535A>G (n.788-1535A>G) c.410-1535A>G (n.410-1535A>G) c.413-1535A>G (n.413-1535A>G) c.5-28616A>G (n.5-28616A>G) c.-43-18046A>G (n.-43-18046A>G) c.-99+32704A>G (n.-99+32704A>G) n.3100A>G n.3141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092567T>G | CA500232416 | BRCA1 | n.3028A>C c.2964A>C (p.Ser988=) c.2838A>C (p.Ser946=) c.2961A>C (p.Ser987=) c.2886A>C (p.Ser962=) c.785-1535A>C (n.785-1535A>C) c.647-1535A>C (n.647-1535A>C) c.2076A>C (p.Ser692=) c.2841A>C (p.Ser947=) c.2823A>C (p.Ser941=) c.665-1535A>C (n.665-1535A>C) c.707-1535A>C (n.707-1535A>C) c.671-1535A>C (n.671-1535A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.788-1535A>C (n.788-1535A>C) c.410-1535A>C (n.410-1535A>C) c.413-1535A>C (n.413-1535A>C) c.5-28616A>C (n.5-28616A>C) c.-43-18046A>C (n.-43-18046A>C) c.-99+32704A>C (n.-99+32704A>C) n.3100A>C n.3141A>C | ClinVar |
| 17 | g.43092567T= | CA2260783088 | BRCA1 | n.3028A= c.2964A= (p.Ser988=) c.2838A= (p.Ser946=) c.2961A= (p.Ser987=) c.2886A= (p.Ser962=) c.785-1535A= (n.785-1535A=) c.647-1535A= (n.647-1535A=) c.2076A= (p.Ser692=) c.2841A= (p.Ser947=) c.2823A= (p.Ser941=) c.665-1535A= (n.665-1535A=) c.707-1535A= (n.707-1535A=) c.671-1535A= (n.671-1535A=) c.*2747A= (n.*2747A=) c.788-1535A= (n.788-1535A=) c.410-1535A= (n.410-1535A=) c.413-1535A= (n.413-1535A=) c.5-28616A= (n.5-28616A=) c.-43-18046A= (n.-43-18046A=) c.-99+32704A= (n.-99+32704A=) n.3100A= n.3141A= | |
| 17 | g.43092570_43092574del | CA658653687 | BRCA1 | n.3024_3028del c.2960_2964del (p.Lys987IlefsTer3) c.2834_2838del (p.Lys945IlefsTer3) c.2957_2961del (p.Lys986IlefsTer3) c.2882_2886del (p.Lys961IlefsTer3) c.785-1539_785-1535del (n.785-1539_785-1535del) c.647-1539_647-1535del (n.647-1539_647-1535del) c.2072_2076del (p.Lys691IlefsTer3) c.2837_2841del (p.Lys946IlefsTer3) c.2819_2823del (p.Lys940IlefsTer3) c.665-1539_665-1535del (n.665-1539_665-1535del) c.707-1539_707-1535del (n.707-1539_707-1535del) c.671-1539_671-1535del (n.671-1539_671-1535del) c.*2743_*2747del (n.*2743_*2747del) c.788-1539_788-1535del (n.788-1539_788-1535del) c.410-1539_410-1535del (n.410-1539_410-1535del) c.413-1539_413-1535del (n.413-1539_413-1535del) c.5-28620_5-28616del (n.5-28620_5-28616del) c.-43-18050_-43-18046del (n.-43-18050_-43-18046del) c.-99+32700_-99+32704del (n.-99+32700_-99+32704del) n.3096_3100del n.3137_3141del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092568G>A | CA001928 | BRCA1 | n.3027C>T c.2963C>T (p.Ser988Leu) c.2837C>T (p.Ser946Leu) c.2960C>T (p.Ser987Leu) c.2885C>T (p.Ser962Leu) c.785-1536C>T (n.785-1536C>T) c.647-1536C>T (n.647-1536C>T) c.2075C>T (p.Ser692Leu) c.2840C>T (p.Ser947Leu) c.2822C>T (p.Ser941Leu) c.665-1536C>T (n.665-1536C>T) c.707-1536C>T (n.707-1536C>T) c.671-1536C>T (n.671-1536C>T) c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.788-1536C>T (n.788-1536C>T) c.410-1536C>T (n.410-1536C>T) c.413-1536C>T (n.413-1536C>T) c.5-28617C>T (n.5-28617C>T) c.-43-18047C>T (n.-43-18047C>T) c.-99+32703C>T (n.-99+32703C>T) n.3099C>T n.3140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092568G>C | CA10596071 | BRCA1 | n.3027C>G c.2963C>G (p.Ser988Ter) c.2837C>G (p.Ser946Ter) c.2960C>G (p.Ser987Ter) c.2885C>G (p.Ser962Ter) c.785-1536C>G (n.785-1536C>G) c.647-1536C>G (n.647-1536C>G) c.2075C>G (p.Ser692Ter) c.2840C>G (p.Ser947Ter) c.2822C>G (p.Ser941Ter) c.665-1536C>G (n.665-1536C>G) c.707-1536C>G (n.707-1536C>G) c.671-1536C>G (n.671-1536C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.788-1536C>G (n.788-1536C>G) c.410-1536C>G (n.410-1536C>G) c.413-1536C>G (n.413-1536C>G) c.5-28617C>G (n.5-28617C>G) c.-43-18047C>G (n.-43-18047C>G) c.-99+32703C>G (n.-99+32703C>G) n.3099C>G n.3140C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43092568G= | CA2260783090 | BRCA1 | n.3027C= c.2963C= (p.Ser988=) c.2837C= (p.Ser946=) c.2960C= (p.Ser987=) c.2885C= (p.Ser962=) c.785-1536C= (n.785-1536C=) c.647-1536C= (n.647-1536C=) c.2075C= (p.Ser692=) c.2840C= (p.Ser947=) c.2822C= (p.Ser941=) c.665-1536C= (n.665-1536C=) c.707-1536C= (n.707-1536C=) c.671-1536C= (n.671-1536C=) c.*2746C= (n.*2746C=) c.788-1536C= (n.788-1536C=) c.410-1536C= (n.410-1536C=) c.413-1536C= (n.413-1536C=) c.5-28617C= (n.5-28617C=) c.-43-18047C= (n.-43-18047C=) c.-99+32703C= (n.-99+32703C=) n.3099C= n.3140C= | |
| 17 | g.43092568G>T | CA001927 | BRCA1 | n.3027C>A c.2963C>A (p.Ser988Ter) c.2837C>A (p.Ser946Ter) c.2960C>A (p.Ser987Ter) c.2885C>A (p.Ser962Ter) c.785-1536C>A (n.785-1536C>A) c.647-1536C>A (n.647-1536C>A) c.2075C>A (p.Ser692Ter) c.2840C>A (p.Ser947Ter) c.2822C>A (p.Ser941Ter) c.665-1536C>A (n.665-1536C>A) c.707-1536C>A (n.707-1536C>A) c.671-1536C>A (n.671-1536C>A) c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.788-1536C>A (n.788-1536C>A) c.410-1536C>A (n.410-1536C>A) c.413-1536C>A (n.413-1536C>A) c.5-28617C>A (n.5-28617C>A) c.-43-18047C>A (n.-43-18047C>A) c.-99+32703C>A (n.-99+32703C>A) n.3099C>A n.3140C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092569A>C | CA10596072 | BRCA1 | n.3026T>G c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.2836T>G (p.Ser946Ala) c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.2884T>G (p.Ser962Ala) c.785-1537T>G (n.785-1537T>G) c.647-1537T>G (n.647-1537T>G) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2821T>G (p.Ser941Ala) c.665-1537T>G (n.665-1537T>G) c.707-1537T>G (n.707-1537T>G) c.671-1537T>G (n.671-1537T>G) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.788-1537T>G (n.788-1537T>G) c.410-1537T>G (n.410-1537T>G) c.413-1537T>G (n.413-1537T>G) c.5-28618T>G (n.5-28618T>G) c.-43-18048T>G (n.-43-18048T>G) c.-99+32702T>G (n.-99+32702T>G) n.3098T>G n.3139T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092569A>G | CA10596073 | BRCA1 | n.3026T>C c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.2836T>C (p.Ser946Pro) c.2959T>C (p.Ser987Pro) c.2884T>C (p.Ser962Pro) c.785-1537T>C (n.785-1537T>C) c.647-1537T>C (n.647-1537T>C) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2821T>C (p.Ser941Pro) c.665-1537T>C (n.665-1537T>C) c.707-1537T>C (n.707-1537T>C) c.671-1537T>C (n.671-1537T>C) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.788-1537T>C (n.788-1537T>C) c.410-1537T>C (n.410-1537T>C) c.413-1537T>C (n.413-1537T>C) c.5-28618T>C (n.5-28618T>C) c.-43-18048T>C (n.-43-18048T>C) c.-99+32702T>C (n.-99+32702T>C) n.3098T>C n.3139T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092569A>T | CA10596074 | BRCA1 | n.3026T>A c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.2836T>A (p.Ser946Thr) c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.2884T>A (p.Ser962Thr) c.785-1537T>A (n.785-1537T>A) c.647-1537T>A (n.647-1537T>A) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2821T>A (p.Ser941Thr) c.665-1537T>A (n.665-1537T>A) c.707-1537T>A (n.707-1537T>A) c.671-1537T>A (n.671-1537T>A) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.788-1537T>A (n.788-1537T>A) c.410-1537T>A (n.410-1537T>A) c.413-1537T>A (n.413-1537T>A) c.5-28618T>A (n.5-28618T>A) c.-43-18048T>A (n.-43-18048T>A) c.-99+32702T>A (n.-99+32702T>A) n.3098T>A n.3139T>A | |
| 17 | g.43092570del | CA2580093932 | BRCA1 | n.3025del c.2961del (p.Lys987AsnfsTer13) c.2835del (p.Lys945AsnfsTer13) c.2958del (p.Lys986AsnfsTer13) c.2883del (p.Lys961AsnfsTer13) c.785-1538del (n.785-1538del) c.647-1538del (n.647-1538del) c.2073del (p.Lys691AsnfsTer13) c.2838del (p.Lys946AsnfsTer13) c.2820del (p.Lys940AsnfsTer13) c.665-1538del (n.665-1538del) c.707-1538del (n.707-1538del) c.671-1538del (n.671-1538del) c.*2744del (n.*2744del) c.788-1538del (n.788-1538del) c.410-1538del (n.410-1538del) c.413-1538del (n.413-1538del) c.5-28619del (n.5-28619del) c.-43-18049del (n.-43-18049del) c.-99+32701del (n.-99+32701del) n.3097del n.3138del | ClinVar |
| 17 | g.43092570C>A | CA10596075 | BRCA1 | n.3025G>T c.2961G>T (p.Lys987Asn) c.2835G>T (p.Lys945Asn) c.2958G>T (p.Lys986Asn) c.2883G>T (p.Lys961Asn) c.785-1538G>T (n.785-1538G>T) c.647-1538G>T (n.647-1538G>T) c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.2838G>T (p.Lys946Asn) c.2820G>T (p.Lys940Asn) c.665-1538G>T (n.665-1538G>T) c.707-1538G>T (n.707-1538G>T) c.671-1538G>T (n.671-1538G>T) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.788-1538G>T (n.788-1538G>T) c.410-1538G>T (n.410-1538G>T) c.413-1538G>T (n.413-1538G>T) c.5-28619G>T (n.5-28619G>T) c.-43-18049G>T (n.-43-18049G>T) c.-99+32701G>T (n.-99+32701G>T) n.3097G>T n.3138G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092570C= | CA2260783092 | BRCA1 | n.3025G= c.2961G= (p.Lys987=) c.2835G= (p.Lys945=) c.2958G= (p.Lys986=) c.2883G= (p.Lys961=) c.785-1538G= (n.785-1538G=) c.647-1538G= (n.647-1538G=) c.2073G= (p.Lys691=) c.2838G= (p.Lys946=) c.2820G= (p.Lys940=) c.665-1538G= (n.665-1538G=) c.707-1538G= (n.707-1538G=) c.671-1538G= (n.671-1538G=) c.*2744G= (n.*2744G=) c.788-1538G= (n.788-1538G=) c.410-1538G= (n.410-1538G=) c.413-1538G= (n.413-1538G=) c.5-28619G= (n.5-28619G=) c.-43-18049G= (n.-43-18049G=) c.-99+32701G= (n.-99+32701G=) n.3097G= n.3138G= | |
| 17 | g.43092570C>G | CA10596076 | BRCA1 | n.3025G>C c.2961G>C (p.Lys987Asn) c.2835G>C (p.Lys945Asn) c.2958G>C (p.Lys986Asn) c.2883G>C (p.Lys961Asn) c.785-1538G>C (n.785-1538G>C) c.647-1538G>C (n.647-1538G>C) c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.2838G>C (p.Lys946Asn) c.2820G>C (p.Lys940Asn) c.665-1538G>C (n.665-1538G>C) c.707-1538G>C (n.707-1538G>C) c.671-1538G>C (n.671-1538G>C) c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.788-1538G>C (n.788-1538G>C) c.410-1538G>C (n.410-1538G>C) c.413-1538G>C (n.413-1538G>C) c.5-28619G>C (n.5-28619G>C) c.-43-18049G>C (n.-43-18049G>C) c.-99+32701G>C (n.-99+32701G>C) n.3097G>C n.3138G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092570C>T | CA500232417 | BRCA1 | n.3025G>A c.2961G>A (p.Lys987=) c.2835G>A (p.Lys945=) c.2958G>A (p.Lys986=) c.2883G>A (p.Lys961=) c.785-1538G>A (n.785-1538G>A) c.647-1538G>A (n.647-1538G>A) c.2073G>A (p.Lys691=) c.2838G>A (p.Lys946=) c.2820G>A (p.Lys940=) c.665-1538G>A (n.665-1538G>A) c.707-1538G>A (n.707-1538G>A) c.671-1538G>A (n.671-1538G>A) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.788-1538G>A (n.788-1538G>A) c.410-1538G>A (n.410-1538G>A) c.413-1538G>A (n.413-1538G>A) c.5-28619G>A (n.5-28619G>A) c.-43-18049G>A (n.-43-18049G>A) c.-99+32701G>A (n.-99+32701G>A) n.3097G>A n.3138G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092571T>A | CA10596077 | BRCA1 | n.3024A>T c.2960A>T (p.Lys987Met) c.2834A>T (p.Lys945Met) c.2957A>T (p.Lys986Met) c.2882A>T (p.Lys961Met) c.785-1539A>T (n.785-1539A>T) c.647-1539A>T (n.647-1539A>T) c.2072A>T (p.Lys691Met) c.2837A>T (p.Lys946Met) c.2819A>T (p.Lys940Met) c.665-1539A>T (n.665-1539A>T) c.707-1539A>T (n.707-1539A>T) c.671-1539A>T (n.671-1539A>T) c.*2743A>T (n.*2743A>T) c.788-1539A>T (n.788-1539A>T) c.410-1539A>T (n.410-1539A>T) c.413-1539A>T (n.413-1539A>T) c.5-28620A>T (n.5-28620A>T) c.-43-18050A>T (n.-43-18050A>T) c.-99+32700A>T (n.-99+32700A>T) n.3096A>T n.3137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092571T>C | CA10580588 | BRCA1 | n.3024A>G c.2960A>G (p.Lys987Arg) c.2834A>G (p.Lys945Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.2882A>G (p.Lys961Arg) c.785-1539A>G (n.785-1539A>G) c.647-1539A>G (n.647-1539A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.665-1539A>G (n.665-1539A>G) c.707-1539A>G (n.707-1539A>G) c.671-1539A>G (n.671-1539A>G) c.*2743A>G (n.*2743A>G) c.788-1539A>G (n.788-1539A>G) c.410-1539A>G (n.410-1539A>G) c.413-1539A>G (n.413-1539A>G) c.5-28620A>G (n.5-28620A>G) c.-43-18050A>G (n.-43-18050A>G) c.-99+32700A>G (n.-99+32700A>G) n.3096A>G n.3137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092571T>G | CA10596078 | BRCA1 | n.3024A>C c.2960A>C (p.Lys987Thr) c.2834A>C (p.Lys945Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.2882A>C (p.Lys961Thr) c.785-1539A>C (n.785-1539A>C) c.647-1539A>C (n.647-1539A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.665-1539A>C (n.665-1539A>C) c.707-1539A>C (n.707-1539A>C) c.671-1539A>C (n.671-1539A>C) c.*2743A>C (n.*2743A>C) c.788-1539A>C (n.788-1539A>C) c.410-1539A>C (n.410-1539A>C) c.413-1539A>C (n.413-1539A>C) c.5-28620A>C (n.5-28620A>C) c.-43-18050A>C (n.-43-18050A>C) c.-99+32700A>C (n.-99+32700A>C) n.3096A>C n.3137A>C | |
| 17 | g.43092571T= | CA2260783095 | BRCA1 | n.3024A= c.2960A= (p.Lys987=) c.2834A= (p.Lys945=) c.2957A= (p.Lys986=) c.2882A= (p.Lys961=) c.785-1539A= (n.785-1539A=) c.647-1539A= (n.647-1539A=) c.2072A= (p.Lys691=) c.2837A= (p.Lys946=) c.2819A= (p.Lys940=) c.665-1539A= (n.665-1539A=) c.707-1539A= (n.707-1539A=) c.671-1539A= (n.671-1539A=) c.*2743A= (n.*2743A=) c.788-1539A= (n.788-1539A=) c.410-1539A= (n.410-1539A=) c.413-1539A= (n.413-1539A=) c.5-28620A= (n.5-28620A=) c.-43-18050A= (n.-43-18050A=) c.-99+32700A= (n.-99+32700A=) n.3096A= n.3137A= | |
| 17 | g.43092572dup | CA10589793 | BRCA1 | n.3024dup c.2960dup (p.Ser988ValfsTer4) c.2834dup (p.Ser946ValfsTer4) c.2957dup (p.Ser987ValfsTer4) c.2882dup (p.Ser962ValfsTer4) c.785-1539dup (n.785-1539dup) c.647-1539dup (n.647-1539dup) c.2072dup (p.Ser692ValfsTer4) c.2837dup (p.Ser947ValfsTer4) c.2819dup (p.Ser941ValfsTer4) c.665-1539dup (n.665-1539dup) c.707-1539dup (n.707-1539dup) c.671-1539dup (n.671-1539dup) c.*2743dup (n.*2743dup) c.788-1539dup (n.788-1539dup) c.410-1539dup (n.410-1539dup) c.413-1539dup (n.413-1539dup) c.5-28620dup (n.5-28620dup) c.-43-18050dup (n.-43-18050dup) c.-99+32700dup (n.-99+32700dup) n.3096dup n.3137dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092572del | CA2499224487 | BRCA1 | n.3024del c.2960del (p.Lys987SerfsTer13) c.2834del (p.Lys945SerfsTer13) c.2957del (p.Lys986SerfsTer13) c.2882del (p.Lys961SerfsTer13) c.785-1539del (n.785-1539del) c.647-1539del (n.647-1539del) c.2072del (p.Lys691SerfsTer13) c.2837del (p.Lys946SerfsTer13) c.2819del (p.Lys940SerfsTer13) c.665-1539del (n.665-1539del) c.707-1539del (n.707-1539del) c.671-1539del (n.671-1539del) c.*2743del (n.*2743del) c.788-1539del (n.788-1539del) c.410-1539del (n.410-1539del) c.413-1539del (n.413-1539del) c.5-28620del (n.5-28620del) c.-43-18050del (n.-43-18050del) c.-99+32700del (n.-99+32700del) n.3096del n.3137del | |
| 17 | g.43092572T>A | CA10589794 | BRCA1 | n.3023A>T c.2959A>T (p.Lys987Ter) c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.785-1540A>T (n.785-1540A>T) c.647-1540A>T (n.647-1540A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.665-1540A>T (n.665-1540A>T) c.707-1540A>T (n.707-1540A>T) c.671-1540A>T (n.671-1540A>T) c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.788-1540A>T (n.788-1540A>T) c.410-1540A>T (n.410-1540A>T) c.413-1540A>T (n.413-1540A>T) c.5-28621A>T (n.5-28621A>T) c.-43-18051A>T (n.-43-18051A>T) c.-99+32699A>T (n.-99+32699A>T) n.3095A>T n.3136A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092572T>C | CA10583570 | BRCA1 | n.3023A>G c.2959A>G (p.Lys987Glu) c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.785-1540A>G (n.785-1540A>G) c.647-1540A>G (n.647-1540A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.665-1540A>G (n.665-1540A>G) c.707-1540A>G (n.707-1540A>G) c.671-1540A>G (n.671-1540A>G) c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.788-1540A>G (n.788-1540A>G) c.410-1540A>G (n.410-1540A>G) c.413-1540A>G (n.413-1540A>G) c.5-28621A>G (n.5-28621A>G) c.-43-18051A>G (n.-43-18051A>G) c.-99+32699A>G (n.-99+32699A>G) n.3095A>G n.3136A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092572T>G | CA10596079 | BRCA1 | n.3023A>C c.2959A>C (p.Lys987Gln) c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.785-1540A>C (n.785-1540A>C) c.647-1540A>C (n.647-1540A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.665-1540A>C (n.665-1540A>C) c.707-1540A>C (n.707-1540A>C) c.671-1540A>C (n.671-1540A>C) c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.788-1540A>C (n.788-1540A>C) c.410-1540A>C (n.410-1540A>C) c.413-1540A>C (n.413-1540A>C) c.5-28621A>C (n.5-28621A>C) c.-43-18051A>C (n.-43-18051A>C) c.-99+32699A>C (n.-99+32699A>C) n.3095A>C n.3136A>C | |
| 17 | g.43092572T= | CA2260783098 | BRCA1 | n.3023A= c.2959A= (p.Lys987=) c.2833A= (p.Lys945=) c.2956A= (p.Lys986=) c.2881A= (p.Lys961=) c.785-1540A= (n.785-1540A=) c.647-1540A= (n.647-1540A=) c.2071A= (p.Lys691=) c.2836A= (p.Lys946=) c.2818A= (p.Lys940=) c.665-1540A= (n.665-1540A=) c.707-1540A= (n.707-1540A=) c.671-1540A= (n.671-1540A=) c.*2742A= (n.*2742A=) c.788-1540A= (n.788-1540A=) c.410-1540A= (n.410-1540A=) c.413-1540A= (n.413-1540A=) c.5-28621A= (n.5-28621A=) c.-43-18051A= (n.-43-18051A=) c.-99+32699A= (n.-99+32699A=) n.3095A= n.3136A= | |
| 17 | g.43092572_43092577delinsTGATGG | CA2260783097 | BRCA1 | n.3018_3023delinsCCATCA c.2954_2959delinsCCATCA (p.Pro985=) c.2828_2833delinsCCATCA (p.Pro943=) c.2951_2956delinsCCATCA (p.Pro984=) c.2876_2881delinsCCATCA (p.Pro959=) c.785-1545_785-1540delinsCCATCA (n.785-1545_785-1540delinsCCATCA) c.647-1545_647-1540delinsCCATCA (n.647-1545_647-1540delinsCCATCA) c.2066_2071delinsCCATCA (p.Pro689=) c.2831_2836delinsCCATCA (p.Pro944=) c.2813_2818delinsCCATCA (p.Pro938=) c.665-1545_665-1540delinsCCATCA (n.665-1545_665-1540delinsCCATCA) c.707-1545_707-1540delinsCCATCA (n.707-1545_707-1540delinsCCATCA) c.671-1545_671-1540delinsCCATCA (n.671-1545_671-1540delinsCCATCA) c.*2737_*2742delinsCCATCA (n.*2737_*2742delinsCCATCA) c.788-1545_788-1540delinsCCATCA (n.788-1545_788-1540delinsCCATCA) c.410-1545_410-1540delinsCCATCA (n.410-1545_410-1540delinsCCATCA) c.413-1545_413-1540delinsCCATCA (n.413-1545_413-1540delinsCCATCA) c.5-28626_5-28621delinsCCATCA (n.5-28626_5-28621delinsCCATCA) c.-43-18056_-43-18051delinsCCATCA (n.-43-18056_-43-18051delinsCCATCA) c.-99+32694_-99+32699delinsCCATCA (n.-99+32694_-99+32699delinsCCATCA) n.3090_3095delinsCCATCA n.3131_3136delinsCCATCA | |
| 17 | g.43092572_43092629delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA | CA1139768928 | BRCA1 | n.2966_3023delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro968Ter) c.2776_2833delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro926Ter) c.2899_2956delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro967Ter) c.2824_2881delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro942Ter) c.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.2014_2071delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro672Ter) c.2779_2836delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro927Ter) c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (p.Pro921Ter) c.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) c.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG) n.3038_3095delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG n.3079_3136delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG | |
| 17 | g.43092573G>A | CA500232483 | BRCA1 | n.3022C>T c.2958C>T (p.Ile986=) c.2832C>T (p.Ile944=) c.2955C>T (p.Ile985=) c.2880C>T (p.Ile960=) c.785-1541C>T (n.785-1541C>T) c.647-1541C>T (n.647-1541C>T) c.2070C>T (p.Ile690=) c.2835C>T (p.Ile945=) c.2817C>T (p.Ile939=) c.665-1541C>T (n.665-1541C>T) c.707-1541C>T (n.707-1541C>T) c.671-1541C>T (n.671-1541C>T) c.*2741C>T (n.*2741C>T) c.788-1541C>T (n.788-1541C>T) c.410-1541C>T (n.410-1541C>T) c.413-1541C>T (n.413-1541C>T) c.5-28622C>T (n.5-28622C>T) c.-43-18052C>T (n.-43-18052C>T) c.-99+32698C>T (n.-99+32698C>T) n.3094C>T n.3135C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092573G>C | CA10596080 | BRCA1 | n.3022C>G c.2958C>G (p.Ile986Met) c.2832C>G (p.Ile944Met) c.2955C>G (p.Ile985Met) c.2880C>G (p.Ile960Met) c.785-1541C>G (n.785-1541C>G) c.647-1541C>G (n.647-1541C>G) c.2070C>G (p.Ile690Met) c.2835C>G (p.Ile945Met) c.2817C>G (p.Ile939Met) c.665-1541C>G (n.665-1541C>G) c.707-1541C>G (n.707-1541C>G) c.671-1541C>G (n.671-1541C>G) c.*2741C>G (n.*2741C>G) c.788-1541C>G (n.788-1541C>G) c.410-1541C>G (n.410-1541C>G) c.413-1541C>G (n.413-1541C>G) c.5-28622C>G (n.5-28622C>G) c.-43-18052C>G (n.-43-18052C>G) c.-99+32698C>G (n.-99+32698C>G) n.3094C>G n.3135C>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43092573G>T | CA500232485 | BRCA1 | n.3022C>A c.2958C>A (p.Ile986=) c.2832C>A (p.Ile944=) c.2955C>A (p.Ile985=) c.2880C>A (p.Ile960=) c.785-1541C>A (n.785-1541C>A) c.647-1541C>A (n.647-1541C>A) c.2070C>A (p.Ile690=) c.2835C>A (p.Ile945=) c.2817C>A (p.Ile939=) c.665-1541C>A (n.665-1541C>A) c.707-1541C>A (n.707-1541C>A) c.671-1541C>A (n.671-1541C>A) c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.788-1541C>A (n.788-1541C>A) c.410-1541C>A (n.410-1541C>A) c.413-1541C>A (n.413-1541C>A) c.5-28622C>A (n.5-28622C>A) c.-43-18052C>A (n.-43-18052C>A) c.-99+32698C>A (n.-99+32698C>A) n.3094C>A n.3135C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092574del | CA2499224488 | BRCA1 | n.3021del c.2957del (p.Ile986ThrfsTer14) c.2831del (p.Ile944ThrfsTer14) c.2954del (p.Ile985ThrfsTer14) c.2879del (p.Ile960ThrfsTer14) c.785-1542del (n.785-1542del) c.647-1542del (n.647-1542del) c.2069del (p.Ile690ThrfsTer14) c.2834del (p.Ile945ThrfsTer14) c.2816del (p.Ile939ThrfsTer14) c.665-1542del (n.665-1542del) c.707-1542del (n.707-1542del) c.671-1542del (n.671-1542del) c.*2740del (n.*2740del) c.788-1542del (n.788-1542del) c.410-1542del (n.410-1542del) c.413-1542del (n.413-1542del) c.5-28623del (n.5-28623del) c.-43-18053del (n.-43-18053del) c.-99+32697del (n.-99+32697del) n.3093del n.3134del | |
| 17 | g.43092574A>C | CA10596081 | BRCA1 | n.3021T>G c.2957T>G (p.Ile986Ser) c.2831T>G (p.Ile944Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2879T>G (p.Ile960Ser) c.785-1542T>G (n.785-1542T>G) c.647-1542T>G (n.647-1542T>G) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.2816T>G (p.Ile939Ser) c.665-1542T>G (n.665-1542T>G) c.707-1542T>G (n.707-1542T>G) c.671-1542T>G (n.671-1542T>G) c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.788-1542T>G (n.788-1542T>G) c.410-1542T>G (n.410-1542T>G) c.413-1542T>G (n.413-1542T>G) c.5-28623T>G (n.5-28623T>G) c.-43-18053T>G (n.-43-18053T>G) c.-99+32697T>G (n.-99+32697T>G) n.3093T>G n.3134T>G | |
| 17 | g.43092574A>G | CA10596082 | BRCA1 | n.3021T>C c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.2831T>C (p.Ile944Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2879T>C (p.Ile960Thr) c.785-1542T>C (n.785-1542T>C) c.647-1542T>C (n.647-1542T>C) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.2816T>C (p.Ile939Thr) c.665-1542T>C (n.665-1542T>C) c.707-1542T>C (n.707-1542T>C) c.671-1542T>C (n.671-1542T>C) c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.788-1542T>C (n.788-1542T>C) c.410-1542T>C (n.410-1542T>C) c.413-1542T>C (n.413-1542T>C) c.5-28623T>C (n.5-28623T>C) c.-43-18053T>C (n.-43-18053T>C) c.-99+32697T>C (n.-99+32697T>C) n.3093T>C n.3134T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092574A>T | CA10596083 | BRCA1 | n.3021T>A c.2957T>A (p.Ile986Asn) c.2831T>A (p.Ile944Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2879T>A (p.Ile960Asn) c.785-1542T>A (n.785-1542T>A) c.647-1542T>A (n.647-1542T>A) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.2834T>A (p.Ile945Asn) c.2816T>A (p.Ile939Asn) c.665-1542T>A (n.665-1542T>A) c.707-1542T>A (n.707-1542T>A) c.671-1542T>A (n.671-1542T>A) c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.788-1542T>A (n.788-1542T>A) c.410-1542T>A (n.410-1542T>A) c.413-1542T>A (n.413-1542T>A) c.5-28623T>A (n.5-28623T>A) c.-43-18053T>A (n.-43-18053T>A) c.-99+32697T>A (n.-99+32697T>A) n.3093T>A n.3134T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092575T>A | CA10596084 | BRCA1 | n.3020A>T c.2956A>T (p.Ile986Phe) c.2830A>T (p.Ile944Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2878A>T (p.Ile960Phe) c.785-1543A>T (n.785-1543A>T) c.647-1543A>T (n.647-1543A>T) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.2833A>T (p.Ile945Phe) c.2815A>T (p.Ile939Phe) c.665-1543A>T (n.665-1543A>T) c.707-1543A>T (n.707-1543A>T) c.671-1543A>T (n.671-1543A>T) c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.788-1543A>T (n.788-1543A>T) c.410-1543A>T (n.410-1543A>T) c.413-1543A>T (n.413-1543A>T) c.5-28624A>T (n.5-28624A>T) c.-43-18054A>T (n.-43-18054A>T) c.-99+32696A>T (n.-99+32696A>T) n.3092A>T n.3133A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092575T>C | CA10596085 | BRCA1 | n.3020A>G c.2956A>G (p.Ile986Val) c.2830A>G (p.Ile944Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2878A>G (p.Ile960Val) c.785-1543A>G (n.785-1543A>G) c.647-1543A>G (n.647-1543A>G) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.2833A>G (p.Ile945Val) c.2815A>G (p.Ile939Val) c.665-1543A>G (n.665-1543A>G) c.707-1543A>G (n.707-1543A>G) c.671-1543A>G (n.671-1543A>G) c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.788-1543A>G (n.788-1543A>G) c.410-1543A>G (n.410-1543A>G) c.413-1543A>G (n.413-1543A>G) c.5-28624A>G (n.5-28624A>G) c.-43-18054A>G (n.-43-18054A>G) c.-99+32696A>G (n.-99+32696A>G) n.3092A>G n.3133A>G | |
| 17 | g.43092575T>G | CA10596086 | BRCA1 | n.3020A>C c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.2830A>C (p.Ile944Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2878A>C (p.Ile960Leu) c.785-1543A>C (n.785-1543A>C) c.647-1543A>C (n.647-1543A>C) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.2833A>C (p.Ile945Leu) c.2815A>C (p.Ile939Leu) c.665-1543A>C (n.665-1543A>C) c.707-1543A>C (n.707-1543A>C) c.671-1543A>C (n.671-1543A>C) c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.788-1543A>C (n.788-1543A>C) c.410-1543A>C (n.410-1543A>C) c.413-1543A>C (n.413-1543A>C) c.5-28624A>C (n.5-28624A>C) c.-43-18054A>C (n.-43-18054A>C) c.-99+32696A>C (n.-99+32696A>C) n.3092A>C n.3133A>C | ClinVar |
| 17 | g.43092575_43092576delinsTG | CA2260783100 | BRCA1 | n.3019_3020delinsCA c.2955_2956delinsCA (p.Pro985=) c.2829_2830delinsCA (p.Pro943=) c.2952_2953delinsCA (p.Pro984=) c.2877_2878delinsCA (p.Pro959=) c.785-1544_785-1543delinsCA (n.785-1544_785-1543delinsCA) c.647-1544_647-1543delinsCA (n.647-1544_647-1543delinsCA) c.2067_2068delinsCA (p.Pro689=) c.2832_2833delinsCA (p.Pro944=) c.2814_2815delinsCA (p.Pro938=) c.665-1544_665-1543delinsCA (n.665-1544_665-1543delinsCA) c.707-1544_707-1543delinsCA (n.707-1544_707-1543delinsCA) c.671-1544_671-1543delinsCA (n.671-1544_671-1543delinsCA) c.*2738_*2739delinsCA (n.*2738_*2739delinsCA) c.788-1544_788-1543delinsCA (n.788-1544_788-1543delinsCA) c.410-1544_410-1543delinsCA (n.410-1544_410-1543delinsCA) c.413-1544_413-1543delinsCA (n.413-1544_413-1543delinsCA) c.5-28625_5-28624delinsCA (n.5-28625_5-28624delinsCA) c.-43-18055_-43-18054delinsCA (n.-43-18055_-43-18054delinsCA) c.-99+32695_-99+32696delinsCA (n.-99+32695_-99+32696delinsCA) n.3091_3092delinsCA n.3132_3133delinsCA | |
| 17 | g.43092576G>A | CA500232489 | BRCA1 | n.3019C>T c.2955C>T (p.Pro985=) c.2829C>T (p.Pro943=) c.2952C>T (p.Pro984=) c.2877C>T (p.Pro959=) c.785-1544C>T (n.785-1544C>T) c.647-1544C>T (n.647-1544C>T) c.2067C>T (p.Pro689=) c.2832C>T (p.Pro944=) c.2814C>T (p.Pro938=) c.665-1544C>T (n.665-1544C>T) c.707-1544C>T (n.707-1544C>T) c.671-1544C>T (n.671-1544C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.788-1544C>T (n.788-1544C>T) c.410-1544C>T (n.410-1544C>T) c.413-1544C>T (n.413-1544C>T) c.5-28625C>T (n.5-28625C>T) c.-43-18055C>T (n.-43-18055C>T) c.-99+32695C>T (n.-99+32695C>T) n.3091C>T n.3132C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092576G>C | CA500232491 | BRCA1 | n.3019C>G c.2955C>G (p.Pro985=) c.2829C>G (p.Pro943=) c.2952C>G (p.Pro984=) c.2877C>G (p.Pro959=) c.785-1544C>G (n.785-1544C>G) c.647-1544C>G (n.647-1544C>G) c.2067C>G (p.Pro689=) c.2832C>G (p.Pro944=) c.2814C>G (p.Pro938=) c.665-1544C>G (n.665-1544C>G) c.707-1544C>G (n.707-1544C>G) c.671-1544C>G (n.671-1544C>G) c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.788-1544C>G (n.788-1544C>G) c.410-1544C>G (n.410-1544C>G) c.413-1544C>G (n.413-1544C>G) c.5-28625C>G (n.5-28625C>G) c.-43-18055C>G (n.-43-18055C>G) c.-99+32695C>G (n.-99+32695C>G) n.3091C>G n.3132C>G | dbSNP |