UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092540_43092557delinsATTTTTCTTACATTTAGT | CA2260783038 | BRCA1 | n.3038_3055delinsACTAAATGTAAGAAAAAT c.2974_2991delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr992=) c.2848_2865delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr950=) c.2971_2988delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr991=) c.2896_2913delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr966=) c.785-1525_785-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.785-1525_785-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.647-1525_647-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.647-1525_647-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.2086_2103delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr696=) c.2851_2868delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr951=) c.2833_2850delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr945=) c.665-1525_665-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.665-1525_665-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.707-1525_707-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.707-1525_707-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.671-1525_671-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.671-1525_671-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.*2757_*2774delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.*2757_*2774delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.788-1525_788-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.788-1525_788-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.410-1525_410-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.410-1525_410-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.413-1525_413-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.413-1525_413-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.5-28606_5-28589delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.5-28606_5-28589delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.-43-18036_-43-18019delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.-43-18036_-43-18019delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.-99+32714_-99+32731delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.-99+32714_-99+32731delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) n.3110_3127delinsACTAAATGTAAGAAAAAT n.3151_3168delinsACTAAATGTAAGAAAAAT | |
| 17 | g.43092544_43092560del | CA001932 | BRCA1 | n.3038_3054del c.2974_2990del (p.Thr992SerfsTer7) c.2848_2864del (p.Thr950SerfsTer7) c.2971_2987del (p.Thr991SerfsTer7) c.2896_2912del (p.Thr966SerfsTer7) c.785-1525_785-1509del (n.785-1525_785-1509del) c.647-1525_647-1509del (n.647-1525_647-1509del) c.2086_2102del (p.Thr696SerfsTer7) c.2851_2867del (p.Thr951SerfsTer7) c.2833_2849del (p.Thr945SerfsTer7) c.665-1525_665-1509del (n.665-1525_665-1509del) c.707-1525_707-1509del (n.707-1525_707-1509del) c.671-1525_671-1509del (n.671-1525_671-1509del) c.*2757_*2773del (n.*2757_*2773del) c.788-1525_788-1509del (n.788-1525_788-1509del) c.410-1525_410-1509del (n.410-1525_410-1509del) c.413-1525_413-1509del (n.413-1525_413-1509del) c.5-28606_5-28590del (n.5-28606_5-28590del) c.-43-18036_-43-18020del (n.-43-18036_-43-18020del) c.-99+32714_-99+32730del (n.-99+32714_-99+32730del) n.3110_3126del n.3151_3167del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092544_43092548del | CA1139770860 | BRCA1 | n.3049_3053del c.2985_2989del (p.Lys996SerfsTer7) c.2859_2863del (p.Lys954SerfsTer7) c.2982_2986del (p.Lys995SerfsTer7) c.2907_2911del (p.Lys970SerfsTer7) c.785-1514_785-1510del (n.785-1514_785-1510del) c.647-1514_647-1510del (n.647-1514_647-1510del) c.2097_2101del (p.Lys700SerfsTer7) c.2862_2866del (p.Lys955SerfsTer7) c.2844_2848del (p.Lys949SerfsTer7) c.665-1514_665-1510del (n.665-1514_665-1510del) c.707-1514_707-1510del (n.707-1514_707-1510del) c.671-1514_671-1510del (n.671-1514_671-1510del) c.*2768_*2772del (n.*2768_*2772del) c.788-1514_788-1510del (n.788-1514_788-1510del) c.410-1514_410-1510del (n.410-1514_410-1510del) c.413-1514_413-1510del (n.413-1514_413-1510del) c.5-28595_5-28591del (n.5-28595_5-28591del) c.-43-18025_-43-18021del (n.-43-18025_-43-18021del) c.-99+32725_-99+32729del (n.-99+32725_-99+32729del) n.3121_3125del n.3162_3166del | |
| 17 | g.43092546C>A | CA10596027 | BRCA1 | n.3049G>T c.2985G>T (p.Lys995Asn) c.2859G>T (p.Lys953Asn) c.2982G>T (p.Lys994Asn) c.2907G>T (p.Lys969Asn) c.785-1514G>T (n.785-1514G>T) c.647-1514G>T (n.647-1514G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.2844G>T (p.Lys948Asn) c.665-1514G>T (n.665-1514G>T) c.707-1514G>T (n.707-1514G>T) c.671-1514G>T (n.671-1514G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.788-1514G>T (n.788-1514G>T) c.410-1514G>T (n.410-1514G>T) c.413-1514G>T (n.413-1514G>T) c.5-28595G>T (n.5-28595G>T) c.-43-18025G>T (n.-43-18025G>T) c.-99+32725G>T (n.-99+32725G>T) n.3121G>T n.3162G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092546C= | CA2260783042 | BRCA1 | n.3049G= c.2985G= (p.Lys995=) c.2859G= (p.Lys953=) c.2982G= (p.Lys994=) c.2907G= (p.Lys969=) c.785-1514G= (n.785-1514G=) c.647-1514G= (n.647-1514G=) c.2097G= (p.Lys699=) c.2862G= (p.Lys954=) c.2844G= (p.Lys948=) c.665-1514G= (n.665-1514G=) c.707-1514G= (n.707-1514G=) c.671-1514G= (n.671-1514G=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.788-1514G= (n.788-1514G=) c.410-1514G= (n.410-1514G=) c.413-1514G= (n.413-1514G=) c.5-28595G= (n.5-28595G=) c.-43-18025G= (n.-43-18025G=) c.-99+32725G= (n.-99+32725G=) n.3121G= n.3162G= | |
| 17 | g.43092546C>G | CA10596028 | BRCA1 | n.3049G>C c.2985G>C (p.Lys995Asn) c.2859G>C (p.Lys953Asn) c.2982G>C (p.Lys994Asn) c.2907G>C (p.Lys969Asn) c.785-1514G>C (n.785-1514G>C) c.647-1514G>C (n.647-1514G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.2844G>C (p.Lys948Asn) c.665-1514G>C (n.665-1514G>C) c.707-1514G>C (n.707-1514G>C) c.671-1514G>C (n.671-1514G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.788-1514G>C (n.788-1514G>C) c.410-1514G>C (n.410-1514G>C) c.413-1514G>C (n.413-1514G>C) c.5-28595G>C (n.5-28595G>C) c.-43-18025G>C (n.-43-18025G>C) c.-99+32725G>C (n.-99+32725G>C) n.3121G>C n.3162G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092546C>T | CA500232394 | BRCA1 | n.3049G>A c.2985G>A (p.Lys995=) c.2859G>A (p.Lys953=) c.2982G>A (p.Lys994=) c.2907G>A (p.Lys969=) c.785-1514G>A (n.785-1514G>A) c.647-1514G>A (n.647-1514G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.2862G>A (p.Lys954=) c.2844G>A (p.Lys948=) c.665-1514G>A (n.665-1514G>A) c.707-1514G>A (n.707-1514G>A) c.671-1514G>A (n.671-1514G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.788-1514G>A (n.788-1514G>A) c.410-1514G>A (n.410-1514G>A) c.413-1514G>A (n.413-1514G>A) c.5-28595G>A (n.5-28595G>A) c.-43-18025G>A (n.-43-18025G>A) c.-99+32725G>A (n.-99+32725G>A) n.3121G>A n.3162G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092546_43092547delinsCT | CA2260783041 | BRCA1 | n.3048_3049delinsAG c.2984_2985delinsAG (p.Lys995=) c.2858_2859delinsAG (p.Lys953=) c.2981_2982delinsAG (p.Lys994=) c.2906_2907delinsAG (p.Lys969=) c.785-1515_785-1514delinsAG (n.785-1515_785-1514delinsAG) c.647-1515_647-1514delinsAG (n.647-1515_647-1514delinsAG) c.2096_2097delinsAG (p.Lys699=) c.2861_2862delinsAG (p.Lys954=) c.2843_2844delinsAG (p.Lys948=) c.665-1515_665-1514delinsAG (n.665-1515_665-1514delinsAG) c.707-1515_707-1514delinsAG (n.707-1515_707-1514delinsAG) c.671-1515_671-1514delinsAG (n.671-1515_671-1514delinsAG) c.*2767_*2768delinsAG (n.*2767_*2768delinsAG) c.788-1515_788-1514delinsAG (n.788-1515_788-1514delinsAG) c.410-1515_410-1514delinsAG (n.410-1515_410-1514delinsAG) c.413-1515_413-1514delinsAG (n.413-1515_413-1514delinsAG) c.5-28596_5-28595delinsAG (n.5-28596_5-28595delinsAG) c.-43-18026_-43-18025delinsAG (n.-43-18026_-43-18025delinsAG) c.-99+32724_-99+32725delinsAG (n.-99+32724_-99+32725delinsAG) n.3120_3121delinsAG n.3161_3162delinsAG | |
| 17 | g.43092547T>A | CA10596029 | BRCA1 | n.3048A>T c.2984A>T (p.Lys995Met) c.2858A>T (p.Lys953Met) c.2981A>T (p.Lys994Met) c.2906A>T (p.Lys969Met) c.785-1515A>T (n.785-1515A>T) c.647-1515A>T (n.647-1515A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2861A>T (p.Lys954Met) c.2843A>T (p.Lys948Met) c.665-1515A>T (n.665-1515A>T) c.707-1515A>T (n.707-1515A>T) c.671-1515A>T (n.671-1515A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.788-1515A>T (n.788-1515A>T) c.410-1515A>T (n.410-1515A>T) c.413-1515A>T (n.413-1515A>T) c.5-28596A>T (n.5-28596A>T) c.-43-18026A>T (n.-43-18026A>T) c.-99+32724A>T (n.-99+32724A>T) n.3120A>T n.3161A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092547T>C | CA10596030 | BRCA1 | n.3048A>G c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.2858A>G (p.Lys953Arg) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.785-1515A>G (n.785-1515A>G) c.647-1515A>G (n.647-1515A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2843A>G (p.Lys948Arg) c.665-1515A>G (n.665-1515A>G) c.707-1515A>G (n.707-1515A>G) c.671-1515A>G (n.671-1515A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.788-1515A>G (n.788-1515A>G) c.410-1515A>G (n.410-1515A>G) c.413-1515A>G (n.413-1515A>G) c.5-28596A>G (n.5-28596A>G) c.-43-18026A>G (n.-43-18026A>G) c.-99+32724A>G (n.-99+32724A>G) n.3120A>G n.3161A>G | |
| 17 | g.43092547T>G | CA10596031 | BRCA1 | n.3048A>C c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.2858A>C (p.Lys953Thr) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.785-1515A>C (n.785-1515A>C) c.647-1515A>C (n.647-1515A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2843A>C (p.Lys948Thr) c.665-1515A>C (n.665-1515A>C) c.707-1515A>C (n.707-1515A>C) c.671-1515A>C (n.671-1515A>C) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.788-1515A>C (n.788-1515A>C) c.410-1515A>C (n.410-1515A>C) c.413-1515A>C (n.413-1515A>C) c.5-28596A>C (n.5-28596A>C) c.-43-18026A>C (n.-43-18026A>C) c.-99+32724A>C (n.-99+32724A>C) n.3120A>C n.3161A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092547T= | CA2260783043 | BRCA1 | n.3048A= c.2984A= (p.Lys995=) c.2858A= (p.Lys953=) c.2981A= (p.Lys994=) c.2906A= (p.Lys969=) c.785-1515A= (n.785-1515A=) c.647-1515A= (n.647-1515A=) c.2096A= (p.Lys699=) c.2861A= (p.Lys954=) c.2843A= (p.Lys948=) c.665-1515A= (n.665-1515A=) c.707-1515A= (n.707-1515A=) c.671-1515A= (n.671-1515A=) c.*2767A= (n.*2767A=) c.788-1515A= (n.788-1515A=) c.410-1515A= (n.410-1515A=) c.413-1515A= (n.413-1515A=) c.5-28596A= (n.5-28596A=) c.-43-18026A= (n.-43-18026A=) c.-99+32724A= (n.-99+32724A=) n.3120A= n.3161A= | |
| 17 | g.43092548del | CA915950136 | BRCA1 | n.3048del c.2984del (p.Lys995ArgfsTer5) c.2858del (p.Lys953ArgfsTer5) c.2981del (p.Lys994ArgfsTer5) c.2906del (p.Lys969ArgfsTer5) c.785-1515del (n.785-1515del) c.647-1515del (n.647-1515del) c.2096del (p.Lys699ArgfsTer5) c.2861del (p.Lys954ArgfsTer5) c.2843del (p.Lys948ArgfsTer5) c.665-1515del (n.665-1515del) c.707-1515del (n.707-1515del) c.671-1515del (n.671-1515del) c.*2767del (n.*2767del) c.788-1515del (n.788-1515del) c.410-1515del (n.410-1515del) c.413-1515del (n.413-1515del) c.5-28596del (n.5-28596del) c.-43-18026del (n.-43-18026del) c.-99+32724del (n.-99+32724del) n.3120del n.3161del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092548T>A | CA10585940 | BRCA1 | n.3047A>T c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.2857A>T (p.Lys953Ter) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.785-1516A>T (n.785-1516A>T) c.647-1516A>T (n.647-1516A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2842A>T (p.Lys948Ter) c.665-1516A>T (n.665-1516A>T) c.707-1516A>T (n.707-1516A>T) c.671-1516A>T (n.671-1516A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.788-1516A>T (n.788-1516A>T) c.410-1516A>T (n.410-1516A>T) c.413-1516A>T (n.413-1516A>T) c.5-28597A>T (n.5-28597A>T) c.-43-18027A>T (n.-43-18027A>T) c.-99+32723A>T (n.-99+32723A>T) n.3119A>T n.3160A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092548T>C | CA10596032 | BRCA1 | n.3047A>G c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.2857A>G (p.Lys953Glu) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.785-1516A>G (n.785-1516A>G) c.647-1516A>G (n.647-1516A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2842A>G (p.Lys948Glu) c.665-1516A>G (n.665-1516A>G) c.707-1516A>G (n.707-1516A>G) c.671-1516A>G (n.671-1516A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.788-1516A>G (n.788-1516A>G) c.410-1516A>G (n.410-1516A>G) c.413-1516A>G (n.413-1516A>G) c.5-28597A>G (n.5-28597A>G) c.-43-18027A>G (n.-43-18027A>G) c.-99+32723A>G (n.-99+32723A>G) n.3119A>G n.3160A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43092548T>G | CA10596033 | BRCA1 | n.3047A>C c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.2857A>C (p.Lys953Gln) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.785-1516A>C (n.785-1516A>C) c.647-1516A>C (n.647-1516A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2842A>C (p.Lys948Gln) c.665-1516A>C (n.665-1516A>C) c.707-1516A>C (n.707-1516A>C) c.671-1516A>C (n.671-1516A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.788-1516A>C (n.788-1516A>C) c.410-1516A>C (n.410-1516A>C) c.413-1516A>C (n.413-1516A>C) c.5-28597A>C (n.5-28597A>C) c.-43-18027A>C (n.-43-18027A>C) c.-99+32723A>C (n.-99+32723A>C) n.3119A>C n.3160A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092548T= | CA2260783044 | BRCA1 | n.3047A= c.2983A= (p.Lys995=) c.2857A= (p.Lys953=) c.2980A= (p.Lys994=) c.2905A= (p.Lys969=) c.785-1516A= (n.785-1516A=) c.647-1516A= (n.647-1516A=) c.2095A= (p.Lys699=) c.2860A= (p.Lys954=) c.2842A= (p.Lys948=) c.665-1516A= (n.665-1516A=) c.707-1516A= (n.707-1516A=) c.671-1516A= (n.671-1516A=) c.*2766A= (n.*2766A=) c.788-1516A= (n.788-1516A=) c.410-1516A= (n.410-1516A=) c.413-1516A= (n.413-1516A=) c.5-28597A= (n.5-28597A=) c.-43-18027A= (n.-43-18027A=) c.-99+32723A= (n.-99+32723A=) n.3119A= n.3160A= | |
| 17 | g.43092548_43092550delinsTAC | CA2260783045 | BRCA1 | n.3045_3047delinsGTA c.2981_2983delinsGTA (p.Cys994=) c.2855_2857delinsGTA (p.Cys952=) c.2978_2980delinsGTA (p.Cys993=) c.2903_2905delinsGTA (p.Cys968=) c.785-1518_785-1516delinsGTA (n.785-1518_785-1516delinsGTA) c.647-1518_647-1516delinsGTA (n.647-1518_647-1516delinsGTA) c.2093_2095delinsGTA (p.Cys698=) c.2858_2860delinsGTA (p.Cys953=) c.2840_2842delinsGTA (p.Cys947=) c.665-1518_665-1516delinsGTA (n.665-1518_665-1516delinsGTA) c.707-1518_707-1516delinsGTA (n.707-1518_707-1516delinsGTA) c.671-1518_671-1516delinsGTA (n.671-1518_671-1516delinsGTA) c.*2764_*2766delinsGTA (n.*2764_*2766delinsGTA) c.788-1518_788-1516delinsGTA (n.788-1518_788-1516delinsGTA) c.410-1518_410-1516delinsGTA (n.410-1518_410-1516delinsGTA) c.413-1518_413-1516delinsGTA (n.413-1518_413-1516delinsGTA) c.5-28599_5-28597delinsGTA (n.5-28599_5-28597delinsGTA) c.-43-18029_-43-18027delinsGTA (n.-43-18029_-43-18027delinsGTA) c.-99+32721_-99+32723delinsGTA (n.-99+32721_-99+32723delinsGTA) n.3117_3119delinsGTA n.3158_3160delinsGTA | |
| 17 | g.43092549A>C | CA10596034 | BRCA1 | n.3046T>G c.2982T>G (p.Cys994Trp) c.2856T>G (p.Cys952Trp) c.2979T>G (p.Cys993Trp) c.2904T>G (p.Cys968Trp) c.785-1517T>G (n.785-1517T>G) c.647-1517T>G (n.647-1517T>G) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.2859T>G (p.Cys953Trp) c.2841T>G (p.Cys947Trp) c.665-1517T>G (n.665-1517T>G) c.707-1517T>G (n.707-1517T>G) c.671-1517T>G (n.671-1517T>G) c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.788-1517T>G (n.788-1517T>G) c.410-1517T>G (n.410-1517T>G) c.413-1517T>G (n.413-1517T>G) c.5-28598T>G (n.5-28598T>G) c.-43-18028T>G (n.-43-18028T>G) c.-99+32722T>G (n.-99+32722T>G) n.3118T>G n.3159T>G | |
| 17 | g.43092549A>G | CA500232398 | BRCA1 | n.3046T>C c.2982T>C (p.Cys994=) c.2856T>C (p.Cys952=) c.2979T>C (p.Cys993=) c.2904T>C (p.Cys968=) c.785-1517T>C (n.785-1517T>C) c.647-1517T>C (n.647-1517T>C) c.2094T>C (p.Cys698=) c.2859T>C (p.Cys953=) c.2841T>C (p.Cys947=) c.665-1517T>C (n.665-1517T>C) c.707-1517T>C (n.707-1517T>C) c.671-1517T>C (n.671-1517T>C) c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.788-1517T>C (n.788-1517T>C) c.410-1517T>C (n.410-1517T>C) c.413-1517T>C (n.413-1517T>C) c.5-28598T>C (n.5-28598T>C) c.-43-18028T>C (n.-43-18028T>C) c.-99+32722T>C (n.-99+32722T>C) n.3118T>C n.3159T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092549A>T | CA10596035 | BRCA1 | n.3046T>A c.2982T>A (p.Cys994Ter) c.2856T>A (p.Cys952Ter) c.2979T>A (p.Cys993Ter) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.785-1517T>A (n.785-1517T>A) c.647-1517T>A (n.647-1517T>A) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.2859T>A (p.Cys953Ter) c.2841T>A (p.Cys947Ter) c.665-1517T>A (n.665-1517T>A) c.707-1517T>A (n.707-1517T>A) c.671-1517T>A (n.671-1517T>A) c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.788-1517T>A (n.788-1517T>A) c.410-1517T>A (n.410-1517T>A) c.413-1517T>A (n.413-1517T>A) c.5-28598T>A (n.5-28598T>A) c.-43-18028T>A (n.-43-18028T>A) c.-99+32722T>A (n.-99+32722T>A) n.3118T>A n.3159T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092549dup | CA2580093929 | BRCA1 | n.3046dup c.2982dup (p.Lys995Ter) c.2856dup (p.Lys953Ter) c.2979dup (p.Lys994Ter) c.2904dup (p.Lys969Ter) c.785-1517dup (n.785-1517dup) c.647-1517dup (n.647-1517dup) c.2094dup (p.Lys699Ter) c.2859dup (p.Lys954Ter) c.2841dup (p.Lys948Ter) c.665-1517dup (n.665-1517dup) c.707-1517dup (n.707-1517dup) c.671-1517dup (n.671-1517dup) c.*2765dup (n.*2765dup) c.788-1517dup (n.788-1517dup) c.410-1517dup (n.410-1517dup) c.413-1517dup (n.413-1517dup) c.5-28598dup (n.5-28598dup) c.-43-18028dup (n.-43-18028dup) c.-99+32722dup (n.-99+32722dup) n.3118dup n.3159dup | ClinVar |
| 17 | g.43092549_43092550delinsAC | CA2260783046 | BRCA1 | n.3045_3046delinsGT c.2981_2982delinsGT (p.Cys994=) c.2855_2856delinsGT (p.Cys952=) c.2978_2979delinsGT (p.Cys993=) c.2903_2904delinsGT (p.Cys968=) c.785-1518_785-1517delinsGT (n.785-1518_785-1517delinsGT) c.647-1518_647-1517delinsGT (n.647-1518_647-1517delinsGT) c.2093_2094delinsGT (p.Cys698=) c.2858_2859delinsGT (p.Cys953=) c.2840_2841delinsGT (p.Cys947=) c.665-1518_665-1517delinsGT (n.665-1518_665-1517delinsGT) c.707-1518_707-1517delinsGT (n.707-1518_707-1517delinsGT) c.671-1518_671-1517delinsGT (n.671-1518_671-1517delinsGT) c.*2764_*2765delinsGT (n.*2764_*2765delinsGT) c.788-1518_788-1517delinsGT (n.788-1518_788-1517delinsGT) c.410-1518_410-1517delinsGT (n.410-1518_410-1517delinsGT) c.413-1518_413-1517delinsGT (n.413-1518_413-1517delinsGT) c.5-28599_5-28598delinsGT (n.5-28599_5-28598delinsGT) c.-43-18029_-43-18028delinsGT (n.-43-18029_-43-18028delinsGT) c.-99+32721_-99+32722delinsGT (n.-99+32721_-99+32722delinsGT) n.3117_3118delinsGT n.3158_3159delinsGT | |
| 17 | g.43092550_43092551del | CA001939 | BRCA1 | n.3045_3046del c.2981_2982del (p.Cys994Ter) c.2855_2856del (p.Cys952Ter) c.2978_2979del (p.Cys993Ter) c.2903_2904del (p.Cys968Ter) c.785-1518_785-1517del (n.785-1518_785-1517del) c.647-1518_647-1517del (n.647-1518_647-1517del) c.2093_2094del (p.Cys698Ter) c.2858_2859del (p.Cys953Ter) c.2840_2841del (p.Cys947Ter) c.665-1518_665-1517del (n.665-1518_665-1517del) c.707-1518_707-1517del (n.707-1518_707-1517del) c.671-1518_671-1517del (n.671-1518_671-1517del) c.*2764_*2765del (n.*2764_*2765del) c.788-1518_788-1517del (n.788-1518_788-1517del) c.410-1518_410-1517del (n.410-1518_410-1517del) c.413-1518_413-1517del (n.413-1518_413-1517del) c.5-28599_5-28598del (n.5-28599_5-28598del) c.-43-18029_-43-18028del (n.-43-18029_-43-18028del) c.-99+32721_-99+32722del (n.-99+32721_-99+32722del) n.3117_3118del n.3158_3159del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092550del | CA10589790 | BRCA1 | n.3045del c.2981del (p.Cys994LeufsTer6) c.2855del (p.Cys952LeufsTer6) c.2978del (p.Cys993LeufsTer6) c.2903del (p.Cys968LeufsTer6) c.785-1518del (n.785-1518del) c.647-1518del (n.647-1518del) c.2093del (p.Cys698LeufsTer6) c.2858del (p.Cys953LeufsTer6) c.2840del (p.Cys947LeufsTer6) c.665-1518del (n.665-1518del) c.707-1518del (n.707-1518del) c.671-1518del (n.671-1518del) c.*2764del (n.*2764del) c.788-1518del (n.788-1518del) c.410-1518del (n.410-1518del) c.413-1518del (n.413-1518del) c.5-28599del (n.5-28599del) c.-43-18029del (n.-43-18029del) c.-99+32721del (n.-99+32721del) n.3117del n.3158del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092550C>A | CA10596036 | BRCA1 | n.3045G>T c.2981G>T (p.Cys994Phe) c.2855G>T (p.Cys952Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.785-1518G>T (n.785-1518G>T) c.647-1518G>T (n.647-1518G>T) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.2858G>T (p.Cys953Phe) c.2840G>T (p.Cys947Phe) c.665-1518G>T (n.665-1518G>T) c.707-1518G>T (n.707-1518G>T) c.671-1518G>T (n.671-1518G>T) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.788-1518G>T (n.788-1518G>T) c.410-1518G>T (n.410-1518G>T) c.413-1518G>T (n.413-1518G>T) c.5-28599G>T (n.5-28599G>T) c.-43-18029G>T (n.-43-18029G>T) c.-99+32721G>T (n.-99+32721G>T) n.3117G>T n.3158G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092550C= | CA2260783048 | BRCA1 | n.3045G= c.2981G= (p.Cys994=) c.2855G= (p.Cys952=) c.2978G= (p.Cys993=) c.2903G= (p.Cys968=) c.785-1518G= (n.785-1518G=) c.647-1518G= (n.647-1518G=) c.2093G= (p.Cys698=) c.2858G= (p.Cys953=) c.2840G= (p.Cys947=) c.665-1518G= (n.665-1518G=) c.707-1518G= (n.707-1518G=) c.671-1518G= (n.671-1518G=) c.*2764G= (n.*2764G=) c.788-1518G= (n.788-1518G=) c.410-1518G= (n.410-1518G=) c.413-1518G= (n.413-1518G=) c.5-28599G= (n.5-28599G=) c.-43-18029G= (n.-43-18029G=) c.-99+32721G= (n.-99+32721G=) n.3117G= n.3158G= | |
| 17 | g.43092550C>G | CA10596037 | BRCA1 | n.3045G>C c.2981G>C (p.Cys994Ser) c.2855G>C (p.Cys952Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.785-1518G>C (n.785-1518G>C) c.647-1518G>C (n.647-1518G>C) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.2858G>C (p.Cys953Ser) c.2840G>C (p.Cys947Ser) c.665-1518G>C (n.665-1518G>C) c.707-1518G>C (n.707-1518G>C) c.671-1518G>C (n.671-1518G>C) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.788-1518G>C (n.788-1518G>C) c.410-1518G>C (n.410-1518G>C) c.413-1518G>C (n.413-1518G>C) c.5-28599G>C (n.5-28599G>C) c.-43-18029G>C (n.-43-18029G>C) c.-99+32721G>C (n.-99+32721G>C) n.3117G>C n.3158G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092550C>T | CA10596038 | BRCA1 | n.3045G>A c.2981G>A (p.Cys994Tyr) c.2855G>A (p.Cys952Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.785-1518G>A (n.785-1518G>A) c.647-1518G>A (n.647-1518G>A) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.2858G>A (p.Cys953Tyr) c.2840G>A (p.Cys947Tyr) c.665-1518G>A (n.665-1518G>A) c.707-1518G>A (n.707-1518G>A) c.671-1518G>A (n.671-1518G>A) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.788-1518G>A (n.788-1518G>A) c.410-1518G>A (n.410-1518G>A) c.413-1518G>A (n.413-1518G>A) c.5-28599G>A (n.5-28599G>A) c.-43-18029G>A (n.-43-18029G>A) c.-99+32721G>A (n.-99+32721G>A) n.3117G>A n.3158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092550_43092551delinsCA | CA2260783047 | BRCA1 | n.3044_3045delinsTG c.2980_2981delinsTG (p.Cys994=) c.2854_2855delinsTG (p.Cys952=) c.2977_2978delinsTG (p.Cys993=) c.2902_2903delinsTG (p.Cys968=) c.785-1519_785-1518delinsTG (n.785-1519_785-1518delinsTG) c.647-1519_647-1518delinsTG (n.647-1519_647-1518delinsTG) c.2092_2093delinsTG (p.Cys698=) c.2857_2858delinsTG (p.Cys953=) c.2839_2840delinsTG (p.Cys947=) c.665-1519_665-1518delinsTG (n.665-1519_665-1518delinsTG) c.707-1519_707-1518delinsTG (n.707-1519_707-1518delinsTG) c.671-1519_671-1518delinsTG (n.671-1519_671-1518delinsTG) c.*2763_*2764delinsTG (n.*2763_*2764delinsTG) c.788-1519_788-1518delinsTG (n.788-1519_788-1518delinsTG) c.410-1519_410-1518delinsTG (n.410-1519_410-1518delinsTG) c.413-1519_413-1518delinsTG (n.413-1519_413-1518delinsTG) c.5-28600_5-28599delinsTG (n.5-28600_5-28599delinsTG) c.-43-18030_-43-18029delinsTG (n.-43-18030_-43-18029delinsTG) c.-99+32720_-99+32721delinsTG (n.-99+32720_-99+32721delinsTG) n.3116_3117delinsTG n.3157_3158delinsTG | |
| 17 | g.43092551del | CA001936 | BRCA1 | n.3044del c.2980del (p.Cys994ValfsTer6) c.2854del (p.Cys952ValfsTer6) c.2977del (p.Cys993ValfsTer6) c.2902del (p.Cys968ValfsTer6) c.785-1519del (n.785-1519del) c.647-1519del (n.647-1519del) c.2092del (p.Cys698ValfsTer6) c.2857del (p.Cys953ValfsTer6) c.2839del (p.Cys947ValfsTer6) c.665-1519del (n.665-1519del) c.707-1519del (n.707-1519del) c.671-1519del (n.671-1519del) c.*2763del (n.*2763del) c.788-1519del (n.788-1519del) c.410-1519del (n.410-1519del) c.413-1519del (n.413-1519del) c.5-28600del (n.5-28600del) c.-43-18030del (n.-43-18030del) c.-99+32720del (n.-99+32720del) n.3116del n.3157del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092551A= | CA2260783053 | BRCA1 | n.3044T= c.2980T= (p.Cys994=) c.2854T= (p.Cys952=) c.2977T= (p.Cys993=) c.2902T= (p.Cys968=) c.785-1519T= (n.785-1519T=) c.647-1519T= (n.647-1519T=) c.2092T= (p.Cys698=) c.2857T= (p.Cys953=) c.2839T= (p.Cys947=) c.665-1519T= (n.665-1519T=) c.707-1519T= (n.707-1519T=) c.671-1519T= (n.671-1519T=) c.*2763T= (n.*2763T=) c.788-1519T= (n.788-1519T=) c.410-1519T= (n.410-1519T=) c.413-1519T= (n.413-1519T=) c.5-28600T= (n.5-28600T=) c.-43-18030T= (n.-43-18030T=) c.-99+32720T= (n.-99+32720T=) n.3116T= n.3157T= | |
| 17 | g.43092551A>C | CA10596039 | BRCA1 | n.3044T>G c.2980T>G (p.Cys994Gly) c.2854T>G (p.Cys952Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.785-1519T>G (n.785-1519T>G) c.647-1519T>G (n.647-1519T>G) c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.2857T>G (p.Cys953Gly) c.2839T>G (p.Cys947Gly) c.665-1519T>G (n.665-1519T>G) c.707-1519T>G (n.707-1519T>G) c.671-1519T>G (n.671-1519T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.788-1519T>G (n.788-1519T>G) c.410-1519T>G (n.410-1519T>G) c.413-1519T>G (n.413-1519T>G) c.5-28600T>G (n.5-28600T>G) c.-43-18030T>G (n.-43-18030T>G) c.-99+32720T>G (n.-99+32720T>G) n.3116T>G n.3157T>G | ClinVar |
| 17 | g.43092551A>G | CA001938 | BRCA1 | n.3044T>C c.2980T>C (p.Cys994Arg) c.2854T>C (p.Cys952Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.785-1519T>C (n.785-1519T>C) c.647-1519T>C (n.647-1519T>C) c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.2857T>C (p.Cys953Arg) c.2839T>C (p.Cys947Arg) c.665-1519T>C (n.665-1519T>C) c.707-1519T>C (n.707-1519T>C) c.671-1519T>C (n.671-1519T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.788-1519T>C (n.788-1519T>C) c.410-1519T>C (n.410-1519T>C) c.413-1519T>C (n.413-1519T>C) c.5-28600T>C (n.5-28600T>C) c.-43-18030T>C (n.-43-18030T>C) c.-99+32720T>C (n.-99+32720T>C) n.3116T>C n.3157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092551A>T | CA001937 | BRCA1 | n.3044T>A c.2980T>A (p.Cys994Ser) c.2854T>A (p.Cys952Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.785-1519T>A (n.785-1519T>A) c.647-1519T>A (n.647-1519T>A) c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.2857T>A (p.Cys953Ser) c.2839T>A (p.Cys947Ser) c.665-1519T>A (n.665-1519T>A) c.707-1519T>A (n.707-1519T>A) c.671-1519T>A (n.671-1519T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.788-1519T>A (n.788-1519T>A) c.410-1519T>A (n.410-1519T>A) c.413-1519T>A (n.413-1519T>A) c.5-28600T>A (n.5-28600T>A) c.-43-18030T>A (n.-43-18030T>A) c.-99+32720T>A (n.-99+32720T>A) n.3116T>A n.3157T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092551_43092558delinsATTTAGTT | CA2260783055 | BRCA1 | n.3037_3044delinsAACTAAAT c.2973_2980delinsAACTAAAT (p.Lys991=) c.2847_2854delinsAACTAAAT (p.Lys949=) c.2970_2977delinsAACTAAAT (p.Lys990=) c.2895_2902delinsAACTAAAT (p.Lys965=) c.785-1526_785-1519delinsAACTAAAT (n.785-1526_785-1519delinsAACTAAAT) c.647-1526_647-1519delinsAACTAAAT (n.647-1526_647-1519delinsAACTAAAT) c.2085_2092delinsAACTAAAT (p.Lys695=) c.2850_2857delinsAACTAAAT (p.Lys950=) c.2832_2839delinsAACTAAAT (p.Lys944=) c.665-1526_665-1519delinsAACTAAAT (n.665-1526_665-1519delinsAACTAAAT) c.707-1526_707-1519delinsAACTAAAT (n.707-1526_707-1519delinsAACTAAAT) c.671-1526_671-1519delinsAACTAAAT (n.671-1526_671-1519delinsAACTAAAT) c.*2756_*2763delinsAACTAAAT (n.*2756_*2763delinsAACTAAAT) c.788-1526_788-1519delinsAACTAAAT (n.788-1526_788-1519delinsAACTAAAT) c.410-1526_410-1519delinsAACTAAAT (n.410-1526_410-1519delinsAACTAAAT) c.413-1526_413-1519delinsAACTAAAT (n.413-1526_413-1519delinsAACTAAAT) c.5-28607_5-28600delinsAACTAAAT (n.5-28607_5-28600delinsAACTAAAT) c.-43-18037_-43-18030delinsAACTAAAT (n.-43-18037_-43-18030delinsAACTAAAT) c.-99+32713_-99+32720delinsAACTAAAT (n.-99+32713_-99+32720delinsAACTAAAT) n.3109_3116delinsAACTAAAT n.3150_3157delinsAACTAAAT | |
| 17 | g.43092552T>A | CA10596040 | BRCA1 | n.3043A>T c.2979A>T (p.Lys993Asn) c.2853A>T (p.Lys951Asn) c.2976A>T (p.Lys992Asn) c.2901A>T (p.Lys967Asn) c.785-1520A>T (n.785-1520A>T) c.647-1520A>T (n.647-1520A>T) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.665-1520A>T (n.665-1520A>T) c.707-1520A>T (n.707-1520A>T) c.671-1520A>T (n.671-1520A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.788-1520A>T (n.788-1520A>T) c.410-1520A>T (n.410-1520A>T) c.413-1520A>T (n.413-1520A>T) c.5-28601A>T (n.5-28601A>T) c.-43-18031A>T (n.-43-18031A>T) c.-99+32719A>T (n.-99+32719A>T) n.3115A>T n.3156A>T | |
| 17 | g.43092552T>C | CA001935 | BRCA1 | n.3043A>G c.2979A>G (p.Lys993=) c.2853A>G (p.Lys951=) c.2976A>G (p.Lys992=) c.2901A>G (p.Lys967=) c.785-1520A>G (n.785-1520A>G) c.647-1520A>G (n.647-1520A>G) c.2091A>G (p.Lys697=) c.2856A>G (p.Lys952=) c.2838A>G (p.Lys946=) c.665-1520A>G (n.665-1520A>G) c.707-1520A>G (n.707-1520A>G) c.671-1520A>G (n.671-1520A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.788-1520A>G (n.788-1520A>G) c.410-1520A>G (n.410-1520A>G) c.413-1520A>G (n.413-1520A>G) c.5-28601A>G (n.5-28601A>G) c.-43-18031A>G (n.-43-18031A>G) c.-99+32719A>G (n.-99+32719A>G) n.3115A>G n.3156A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092552T>G | CA10596041 | BRCA1 | n.3043A>C c.2979A>C (p.Lys993Asn) c.2853A>C (p.Lys951Asn) c.2976A>C (p.Lys992Asn) c.2901A>C (p.Lys967Asn) c.785-1520A>C (n.785-1520A>C) c.647-1520A>C (n.647-1520A>C) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.665-1520A>C (n.665-1520A>C) c.707-1520A>C (n.707-1520A>C) c.671-1520A>C (n.671-1520A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.788-1520A>C (n.788-1520A>C) c.410-1520A>C (n.410-1520A>C) c.413-1520A>C (n.413-1520A>C) c.5-28601A>C (n.5-28601A>C) c.-43-18031A>C (n.-43-18031A>C) c.-99+32719A>C (n.-99+32719A>C) n.3115A>C n.3156A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092552T= | CA2260783061 | BRCA1 | n.3043A= c.2979A= (p.Lys993=) c.2853A= (p.Lys951=) c.2976A= (p.Lys992=) c.2901A= (p.Lys967=) c.785-1520A= (n.785-1520A=) c.647-1520A= (n.647-1520A=) c.2091A= (p.Lys697=) c.2856A= (p.Lys952=) c.2838A= (p.Lys946=) c.665-1520A= (n.665-1520A=) c.707-1520A= (n.707-1520A=) c.671-1520A= (n.671-1520A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.788-1520A= (n.788-1520A=) c.410-1520A= (n.410-1520A=) c.413-1520A= (n.413-1520A=) c.5-28601A= (n.5-28601A=) c.-43-18031A= (n.-43-18031A=) c.-99+32719A= (n.-99+32719A=) n.3115A= n.3156A= | |
| 17 | g.43092554dup | CA290837533 | BRCA1 | n.3043dup c.2979dup (p.Cys994MetfsTer2) c.2853dup (p.Cys952MetfsTer2) c.2976dup (p.Cys993MetfsTer2) c.2901dup (p.Cys968MetfsTer2) c.785-1520dup (n.785-1520dup) c.647-1520dup (n.647-1520dup) c.2091dup (p.Cys698MetfsTer2) c.2856dup (p.Cys953MetfsTer2) c.2838dup (p.Cys947MetfsTer2) c.665-1520dup (n.665-1520dup) c.707-1520dup (n.707-1520dup) c.671-1520dup (n.671-1520dup) c.*2762dup (n.*2762dup) c.788-1520dup (n.788-1520dup) c.410-1520dup (n.410-1520dup) c.413-1520dup (n.413-1520dup) c.5-28601dup (n.5-28601dup) c.-43-18031dup (n.-43-18031dup) c.-99+32719dup (n.-99+32719dup) n.3115dup n.3156dup | dbSNP |
| 17 | g.43092554del | CA2739265605 | BRCA1 | n.3043del c.2979del (p.Lys993AsnfsTer7) c.2853del (p.Lys951AsnfsTer7) c.2976del (p.Lys992AsnfsTer7) c.2901del (p.Lys967AsnfsTer7) c.785-1520del (n.785-1520del) c.647-1520del (n.647-1520del) c.2091del (p.Lys697AsnfsTer7) c.2856del (p.Lys952AsnfsTer7) c.2838del (p.Lys946AsnfsTer7) c.665-1520del (n.665-1520del) c.707-1520del (n.707-1520del) c.671-1520del (n.671-1520del) c.*2762del (n.*2762del) c.788-1520del (n.788-1520del) c.410-1520del (n.410-1520del) c.413-1520del (n.413-1520del) c.5-28601del (n.5-28601del) c.-43-18031del (n.-43-18031del) c.-99+32719del (n.-99+32719del) n.3115del n.3156del | ClinVar |
| 17 | g.43092554_43092560del | CA001931 | BRCA1 | n.3037_3043del c.2973_2979del (p.Lys991AsnfsTer7) c.2847_2853del (p.Lys949AsnfsTer7) c.2970_2976del (p.Lys990AsnfsTer7) c.2895_2901del (p.Lys965AsnfsTer7) c.785-1526_785-1520del (n.785-1526_785-1520del) c.647-1526_647-1520del (n.647-1526_647-1520del) c.2085_2091del (p.Lys695AsnfsTer7) c.2850_2856del (p.Lys950AsnfsTer7) c.2832_2838del (p.Lys944AsnfsTer7) c.665-1526_665-1520del (n.665-1526_665-1520del) c.707-1526_707-1520del (n.707-1526_707-1520del) c.671-1526_671-1520del (n.671-1526_671-1520del) c.*2756_*2762del (n.*2756_*2762del) c.788-1526_788-1520del (n.788-1526_788-1520del) c.410-1526_410-1520del (n.410-1526_410-1520del) c.413-1526_413-1520del (n.413-1526_413-1520del) c.5-28607_5-28601del (n.5-28607_5-28601del) c.-43-18037_-43-18031del (n.-43-18037_-43-18031del) c.-99+32713_-99+32719del (n.-99+32713_-99+32719del) n.3109_3115del n.3150_3156del | ClinVar dbSNP |