WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092457_43092532dup | CA2739265593 | BRCA1 | n.3064_3139dup c.3000_3075dup (p.Ile1026GlyfsTer4) c.2874_2949dup (p.Ile984GlyfsTer4) c.2997_3072dup (p.Ile1025GlyfsTer4) c.2922_2997dup (p.Ile1000GlyfsTer4) c.785-1499_785-1424dup (n.785-1499_785-1424dup) c.647-1499_647-1424dup (n.647-1499_647-1424dup) c.2112_2187dup (p.Ile730GlyfsTer4) c.2877_2952dup (p.Ile985GlyfsTer4) c.2859_2934dup (p.Ile979GlyfsTer4) c.665-1499_665-1424dup (n.665-1499_665-1424dup) c.707-1499_707-1424dup (n.707-1499_707-1424dup) c.671-1499_671-1424dup (n.671-1499_671-1424dup) c.*2783_*2858dup (n.*2783_*2858dup) c.788-1499_788-1424dup (n.788-1499_788-1424dup) c.410-1499_410-1424dup (n.410-1499_410-1424dup) c.413-1499_413-1424dup (n.413-1499_413-1424dup) c.5-28580_5-28505dup (n.5-28580_5-28505dup) c.-43-18010_-43-17935dup (n.-43-18010_-43-17935dup) c.-99+32740_-99+32815dup (n.-99+32740_-99+32815dup) n.3136_3211dup n.3177_3252dup | ClinVar |
| 17 | g.43092481_43092518del | CA2739265596 | BRCA1 | n.3085_3122del c.3021_3058del (p.Met1008LysfsTer7) c.2895_2932del (p.Met966LysfsTer7) c.3018_3055del (p.Met1007LysfsTer7) c.2943_2980del (p.Met982LysfsTer7) c.785-1478_785-1441del (n.785-1478_785-1441del) c.647-1478_647-1441del (n.647-1478_647-1441del) c.2133_2170del (p.Met712LysfsTer7) c.2898_2935del (p.Met967LysfsTer7) c.2880_2917del (p.Met961LysfsTer7) c.665-1478_665-1441del (n.665-1478_665-1441del) c.707-1478_707-1441del (n.707-1478_707-1441del) c.671-1478_671-1441del (n.671-1478_671-1441del) c.*2804_*2841del (n.*2804_*2841del) c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del) c.410-1478_410-1441del (n.410-1478_410-1441del) c.413-1478_413-1441del (n.413-1478_413-1441del) c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del) c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del) c.-99+32761_-99+32798del (n.-99+32761_-99+32798del) n.3157_3194del n.3198_3235del | ClinVar |
| 17 | g.43092495_43092518del | CA2739265600 | BRCA1 | n.3080_3103del c.3016_3039del (p.His1006_Glu1013del) c.2890_2913del (p.His964_Glu971del) c.3013_3036del (p.His1005_Glu1012del) c.2938_2961del (p.His980_Glu987del) c.785-1483_785-1460del (n.785-1483_785-1460del) c.647-1483_647-1460del (n.647-1483_647-1460del) c.2128_2151del (p.His710_Glu717del) c.2893_2916del (p.His965_Glu972del) c.2875_2898del (p.His959_Glu966del) c.665-1483_665-1460del (n.665-1483_665-1460del) c.707-1483_707-1460del (n.707-1483_707-1460del) c.671-1483_671-1460del (n.671-1483_671-1460del) c.*2799_*2822del (n.*2799_*2822del) c.788-1483_788-1460del (n.788-1483_788-1460del) c.410-1483_410-1460del (n.410-1483_410-1460del) c.413-1483_413-1460del (n.413-1483_413-1460del) c.5-28564_5-28541del (n.5-28564_5-28541del) c.-43-17994_-43-17971del (n.-43-17994_-43-17971del) c.-99+32756_-99+32779del (n.-99+32756_-99+32779del) n.3152_3175del n.3193_3216del | ClinVar |
| 17 | g.43092517_43092518delinsTC | CA2260783012 | BRCA1 | n.3077_3078delinsGA c.3013_3014delinsGA (p.Glu1005=) c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=) c.3010_3011delinsGA (p.Glu1004=) c.2935_2936delinsGA (p.Glu979=) c.785-1486_785-1485delinsGA (n.785-1486_785-1485delinsGA) c.647-1486_647-1485delinsGA (n.647-1486_647-1485delinsGA) c.2125_2126delinsGA (p.Glu709=) c.2890_2891delinsGA (p.Glu964=) c.2872_2873delinsGA (p.Glu958=) c.665-1486_665-1485delinsGA (n.665-1486_665-1485delinsGA) c.707-1486_707-1485delinsGA (n.707-1486_707-1485delinsGA) c.671-1486_671-1485delinsGA (n.671-1486_671-1485delinsGA) c.*2796_*2797delinsGA (n.*2796_*2797delinsGA) c.788-1486_788-1485delinsGA (n.788-1486_788-1485delinsGA) c.410-1486_410-1485delinsGA (n.410-1486_410-1485delinsGA) c.413-1486_413-1485delinsGA (n.413-1486_413-1485delinsGA) c.5-28567_5-28566delinsGA (n.5-28567_5-28566delinsGA) c.-43-17997_-43-17996delinsGA (n.-43-17997_-43-17996delinsGA) c.-99+32753_-99+32754delinsGA (n.-99+32753_-99+32754delinsGA) n.3149_3150delinsGA n.3190_3191delinsGA | |
| 17 | g.43092518C>A | CA10595968 | BRCA1 | n.3077G>T c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.785-1486G>T (n.785-1486G>T) c.647-1486G>T (n.647-1486G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.665-1486G>T (n.665-1486G>T) c.707-1486G>T (n.707-1486G>T) c.671-1486G>T (n.671-1486G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.788-1486G>T (n.788-1486G>T) c.410-1486G>T (n.410-1486G>T) c.413-1486G>T (n.413-1486G>T) c.5-28567G>T (n.5-28567G>T) c.-43-17997G>T (n.-43-17997G>T) c.-99+32753G>T (n.-99+32753G>T) n.3149G>T n.3190G>T | ClinVar |
| 17 | g.43092518C>G | CA10595969 | BRCA1 | n.3077G>C c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.785-1486G>C (n.785-1486G>C) c.647-1486G>C (n.647-1486G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.665-1486G>C (n.665-1486G>C) c.707-1486G>C (n.707-1486G>C) c.671-1486G>C (n.671-1486G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.788-1486G>C (n.788-1486G>C) c.410-1486G>C (n.410-1486G>C) c.413-1486G>C (n.413-1486G>C) c.5-28567G>C (n.5-28567G>C) c.-43-17997G>C (n.-43-17997G>C) c.-99+32753G>C (n.-99+32753G>C) n.3149G>C n.3190G>C | |
| 17 | g.43092518C>T | CA10595970 | BRCA1 | n.3077G>A c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.785-1486G>A (n.785-1486G>A) c.647-1486G>A (n.647-1486G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.665-1486G>A (n.665-1486G>A) c.707-1486G>A (n.707-1486G>A) c.671-1486G>A (n.671-1486G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.788-1486G>A (n.788-1486G>A) c.410-1486G>A (n.410-1486G>A) c.413-1486G>A (n.413-1486G>A) c.5-28567G>A (n.5-28567G>A) c.-43-17997G>A (n.-43-17997G>A) c.-99+32753G>A (n.-99+32753G>A) n.3149G>A n.3190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092519del | CA001967 | BRCA1 | n.3077del c.3013del (p.Glu1005AsnfsTer19) c.2887del (p.Glu963AsnfsTer19) c.3010del (p.Glu1004AsnfsTer19) c.2935del (p.Glu979AsnfsTer19) c.785-1486del (n.785-1486del) c.647-1486del (n.647-1486del) c.2125del (p.Glu709AsnfsTer19) c.2890del (p.Glu964AsnfsTer19) c.2872del (p.Glu958AsnfsTer19) c.665-1486del (n.665-1486del) c.707-1486del (n.707-1486del) c.671-1486del (n.671-1486del) c.*2796del (n.*2796del) c.788-1486del (n.788-1486del) c.410-1486del (n.410-1486del) c.413-1486del (n.413-1486del) c.5-28567del (n.5-28567del) c.-43-17997del (n.-43-17997del) c.-99+32753del (n.-99+32753del) n.3149del n.3190del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092518_43092520delinsCCT | CA2260783013 | BRCA1 | n.3075_3077delinsAGG c.3011_3013delinsAGG (p.Glu1004=) c.2885_2887delinsAGG (p.Glu962=) c.3008_3010delinsAGG (p.Glu1003=) c.2933_2935delinsAGG (p.Glu978=) c.785-1488_785-1486delinsAGG (n.785-1488_785-1486delinsAGG) c.647-1488_647-1486delinsAGG (n.647-1488_647-1486delinsAGG) c.2123_2125delinsAGG (p.Glu708=) c.2888_2890delinsAGG (p.Glu963=) c.2870_2872delinsAGG (p.Glu957=) c.665-1488_665-1486delinsAGG (n.665-1488_665-1486delinsAGG) c.707-1488_707-1486delinsAGG (n.707-1488_707-1486delinsAGG) c.671-1488_671-1486delinsAGG (n.671-1488_671-1486delinsAGG) c.*2794_*2796delinsAGG (n.*2794_*2796delinsAGG) c.788-1488_788-1486delinsAGG (n.788-1488_788-1486delinsAGG) c.410-1488_410-1486delinsAGG (n.410-1488_410-1486delinsAGG) c.413-1488_413-1486delinsAGG (n.413-1488_413-1486delinsAGG) c.5-28569_5-28567delinsAGG (n.5-28569_5-28567delinsAGG) c.-43-17999_-43-17997delinsAGG (n.-43-17999_-43-17997delinsAGG) c.-99+32751_-99+32753delinsAGG (n.-99+32751_-99+32753delinsAGG) n.3147_3149delinsAGG n.3188_3190delinsAGG | |
| 17 | g.43092519C>A | CA10595971 | BRCA1 | n.3076G>T c.3012G>T (p.Glu1004Asp) c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.785-1487G>T (n.785-1487G>T) c.647-1487G>T (n.647-1487G>T) c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.665-1487G>T (n.665-1487G>T) c.707-1487G>T (n.707-1487G>T) c.671-1487G>T (n.671-1487G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.788-1487G>T (n.788-1487G>T) c.410-1487G>T (n.410-1487G>T) c.413-1487G>T (n.413-1487G>T) c.5-28568G>T (n.5-28568G>T) c.-43-17998G>T (n.-43-17998G>T) c.-99+32752G>T (n.-99+32752G>T) n.3148G>T n.3189G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092519C= | CA2260783014 | BRCA1 | n.3076G= c.3012G= (p.Glu1004=) c.2886G= (p.Glu962=) c.3009G= (p.Glu1003=) c.2934G= (p.Glu978=) c.785-1487G= (n.785-1487G=) c.647-1487G= (n.647-1487G=) c.2124G= (p.Glu708=) c.2889G= (p.Glu963=) c.2871G= (p.Glu957=) c.665-1487G= (n.665-1487G=) c.707-1487G= (n.707-1487G=) c.671-1487G= (n.671-1487G=) c.*2795G= (n.*2795G=) c.788-1487G= (n.788-1487G=) c.410-1487G= (n.410-1487G=) c.413-1487G= (n.413-1487G=) c.5-28568G= (n.5-28568G=) c.-43-17998G= (n.-43-17998G=) c.-99+32752G= (n.-99+32752G=) n.3148G= n.3189G= | |
| 17 | g.43092519C>G | CA10595972 | BRCA1 | n.3076G>C c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.785-1487G>C (n.785-1487G>C) c.647-1487G>C (n.647-1487G>C) c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.665-1487G>C (n.665-1487G>C) c.707-1487G>C (n.707-1487G>C) c.671-1487G>C (n.671-1487G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.788-1487G>C (n.788-1487G>C) c.410-1487G>C (n.410-1487G>C) c.413-1487G>C (n.413-1487G>C) c.5-28568G>C (n.5-28568G>C) c.-43-17998G>C (n.-43-17998G>C) c.-99+32752G>C (n.-99+32752G>C) n.3148G>C n.3189G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092519C>T | CA001966 | BRCA1 | n.3076G>A c.3012G>A (p.Glu1004=) c.2886G>A (p.Glu962=) c.3009G>A (p.Glu1003=) c.2934G>A (p.Glu978=) c.785-1487G>A (n.785-1487G>A) c.647-1487G>A (n.647-1487G>A) c.2124G>A (p.Glu708=) c.2889G>A (p.Glu963=) c.2871G>A (p.Glu957=) c.665-1487G>A (n.665-1487G>A) c.707-1487G>A (n.707-1487G>A) c.671-1487G>A (n.671-1487G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.788-1487G>A (n.788-1487G>A) c.410-1487G>A (n.410-1487G>A) c.413-1487G>A (n.413-1487G>A) c.5-28568G>A (n.5-28568G>A) c.-43-17998G>A (n.-43-17998G>A) c.-99+32752G>A (n.-99+32752G>A) n.3148G>A n.3189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092520_43092521del | CA1139665622 | BRCA1 | n.3075_3076del c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer7) c.2885_2886del (p.Glu962GlyfsTer7) c.3008_3009del (p.Glu1003GlyfsTer7) c.2933_2934del (p.Glu978GlyfsTer7) c.785-1488_785-1487del (n.785-1488_785-1487del) c.647-1488_647-1487del (n.647-1488_647-1487del) c.2123_2124del (p.Glu708GlyfsTer7) c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer7) c.2870_2871del (p.Glu957GlyfsTer7) c.665-1488_665-1487del (n.665-1488_665-1487del) c.707-1488_707-1487del (n.707-1488_707-1487del) c.671-1488_671-1487del (n.671-1488_671-1487del) c.*2794_*2795del (n.*2794_*2795del) c.788-1488_788-1487del (n.788-1488_788-1487del) c.410-1488_410-1487del (n.410-1488_410-1487del) c.413-1488_413-1487del (n.413-1488_413-1487del) c.5-28569_5-28568del (n.5-28569_5-28568del) c.-43-17999_-43-17998del (n.-43-17999_-43-17998del) c.-99+32751_-99+32752del (n.-99+32751_-99+32752del) n.3147_3148del n.3188_3189del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092520T>A | CA10595973 | BRCA1 | n.3075A>T c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.785-1488A>T (n.785-1488A>T) c.647-1488A>T (n.647-1488A>T) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.665-1488A>T (n.665-1488A>T) c.707-1488A>T (n.707-1488A>T) c.671-1488A>T (n.671-1488A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.788-1488A>T (n.788-1488A>T) c.410-1488A>T (n.410-1488A>T) c.413-1488A>T (n.413-1488A>T) c.5-28569A>T (n.5-28569A>T) c.-43-17999A>T (n.-43-17999A>T) c.-99+32751A>T (n.-99+32751A>T) n.3147A>T n.3188A>T | |
| 17 | g.43092520T>C | CA10595974 | BRCA1 | n.3075A>G c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.785-1488A>G (n.785-1488A>G) c.647-1488A>G (n.647-1488A>G) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.665-1488A>G (n.665-1488A>G) c.707-1488A>G (n.707-1488A>G) c.671-1488A>G (n.671-1488A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.788-1488A>G (n.788-1488A>G) c.410-1488A>G (n.410-1488A>G) c.413-1488A>G (n.413-1488A>G) c.5-28569A>G (n.5-28569A>G) c.-43-17999A>G (n.-43-17999A>G) c.-99+32751A>G (n.-99+32751A>G) n.3147A>G n.3188A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092520T>G | CA10595975 | BRCA1 | n.3075A>C c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.785-1488A>C (n.785-1488A>C) c.647-1488A>C (n.647-1488A>C) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.665-1488A>C (n.665-1488A>C) c.707-1488A>C (n.707-1488A>C) c.671-1488A>C (n.671-1488A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.788-1488A>C (n.788-1488A>C) c.410-1488A>C (n.410-1488A>C) c.413-1488A>C (n.413-1488A>C) c.5-28569A>C (n.5-28569A>C) c.-43-17999A>C (n.-43-17999A>C) c.-99+32751A>C (n.-99+32751A>C) n.3147A>C n.3188A>C | |
| 17 | g.43092520_43092524del | CA2499224485 | BRCA1 | n.3071_3075del c.3007_3011del (p.Phe1003GlyfsTer7) c.2881_2885del (p.Phe961GlyfsTer7) c.3004_3008del (p.Phe1002GlyfsTer7) c.2929_2933del (p.Phe977GlyfsTer7) c.785-1492_785-1488del (n.785-1492_785-1488del) c.647-1492_647-1488del (n.647-1492_647-1488del) c.2119_2123del (p.Phe707GlyfsTer7) c.2884_2888del (p.Phe962GlyfsTer7) c.2866_2870del (p.Phe956GlyfsTer7) c.665-1492_665-1488del (n.665-1492_665-1488del) c.707-1492_707-1488del (n.707-1492_707-1488del) c.671-1492_671-1488del (n.671-1492_671-1488del) c.*2790_*2794del (n.*2790_*2794del) c.788-1492_788-1488del (n.788-1492_788-1488del) c.410-1492_410-1488del (n.410-1492_410-1488del) c.413-1492_413-1488del (n.413-1492_413-1488del) c.5-28573_5-28569del (n.5-28573_5-28569del) c.-43-18003_-43-17999del (n.-43-18003_-43-17999del) c.-99+32747_-99+32751del (n.-99+32747_-99+32751del) n.3143_3147del n.3184_3188del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092521C>A | CA10589788 | BRCA1 | n.3074G>T c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.785-1489G>T (n.785-1489G>T) c.647-1489G>T (n.647-1489G>T) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.665-1489G>T (n.665-1489G>T) c.707-1489G>T (n.707-1489G>T) c.671-1489G>T (n.671-1489G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.788-1489G>T (n.788-1489G>T) c.410-1489G>T (n.410-1489G>T) c.413-1489G>T (n.413-1489G>T) c.5-28570G>T (n.5-28570G>T) c.-43-18000G>T (n.-43-18000G>T) c.-99+32750G>T (n.-99+32750G>T) n.3146G>T n.3187G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092521C= | CA2260783016 | BRCA1 | n.3074G= c.3010G= (p.Glu1004=) c.2884G= (p.Glu962=) c.3007G= (p.Glu1003=) c.2932G= (p.Glu978=) c.785-1489G= (n.785-1489G=) c.647-1489G= (n.647-1489G=) c.2122G= (p.Glu708=) c.2887G= (p.Glu963=) c.2869G= (p.Glu957=) c.665-1489G= (n.665-1489G=) c.707-1489G= (n.707-1489G=) c.671-1489G= (n.671-1489G=) c.*2793G= (n.*2793G=) c.788-1489G= (n.788-1489G=) c.410-1489G= (n.410-1489G=) c.413-1489G= (n.413-1489G=) c.5-28570G= (n.5-28570G=) c.-43-18000G= (n.-43-18000G=) c.-99+32750G= (n.-99+32750G=) n.3146G= n.3187G= | |
| 17 | g.43092521C>G | CA001961 | BRCA1 | n.3074G>C c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.785-1489G>C (n.785-1489G>C) c.647-1489G>C (n.647-1489G>C) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.665-1489G>C (n.665-1489G>C) c.707-1489G>C (n.707-1489G>C) c.671-1489G>C (n.671-1489G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.788-1489G>C (n.788-1489G>C) c.410-1489G>C (n.410-1489G>C) c.413-1489G>C (n.413-1489G>C) c.5-28570G>C (n.5-28570G>C) c.-43-18000G>C (n.-43-18000G>C) c.-99+32750G>C (n.-99+32750G>C) n.3146G>C n.3187G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092521C>T | CA10595976 | BRCA1 | n.3074G>A c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.785-1489G>A (n.785-1489G>A) c.647-1489G>A (n.647-1489G>A) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.665-1489G>A (n.665-1489G>A) c.707-1489G>A (n.707-1489G>A) c.671-1489G>A (n.671-1489G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.788-1489G>A (n.788-1489G>A) c.410-1489G>A (n.410-1489G>A) c.413-1489G>A (n.413-1489G>A) c.5-28570G>A (n.5-28570G>A) c.-43-18000G>A (n.-43-18000G>A) c.-99+32750G>A (n.-99+32750G>A) n.3146G>A n.3187G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092521_43092523delinsCAA | CA2260783015 | BRCA1 | n.3072_3074delinsTTG c.3008_3010delinsTTG (p.Phe1003=) c.2882_2884delinsTTG (p.Phe961=) c.3005_3007delinsTTG (p.Phe1002=) c.2930_2932delinsTTG (p.Phe977=) c.785-1491_785-1489delinsTTG (n.785-1491_785-1489delinsTTG) c.647-1491_647-1489delinsTTG (n.647-1491_647-1489delinsTTG) c.2120_2122delinsTTG (p.Phe707=) c.2885_2887delinsTTG (p.Phe962=) c.2867_2869delinsTTG (p.Phe956=) c.665-1491_665-1489delinsTTG (n.665-1491_665-1489delinsTTG) c.707-1491_707-1489delinsTTG (n.707-1491_707-1489delinsTTG) c.671-1491_671-1489delinsTTG (n.671-1491_671-1489delinsTTG) c.*2791_*2793delinsTTG (n.*2791_*2793delinsTTG) c.788-1491_788-1489delinsTTG (n.788-1491_788-1489delinsTTG) c.410-1491_410-1489delinsTTG (n.410-1491_410-1489delinsTTG) c.413-1491_413-1489delinsTTG (n.413-1491_413-1489delinsTTG) c.5-28572_5-28570delinsTTG (n.5-28572_5-28570delinsTTG) c.-43-18002_-43-18000delinsTTG (n.-43-18002_-43-18000delinsTTG) c.-99+32748_-99+32750delinsTTG (n.-99+32748_-99+32750delinsTTG) n.3144_3146delinsTTG n.3185_3187delinsTTG | |
| 17 | g.43092521_43092525delinsCAAAG | CA2260783017 | BRCA1 | n.3070_3074delinsCTTTG c.3006_3010delinsCTTTG (p.Asn1002=) c.2880_2884delinsCTTTG (p.Asn960=) c.3003_3007delinsCTTTG (p.Asn1001=) c.2928_2932delinsCTTTG (p.Asn976=) c.785-1493_785-1489delinsCTTTG (n.785-1493_785-1489delinsCTTTG) c.647-1493_647-1489delinsCTTTG (n.647-1493_647-1489delinsCTTTG) c.2118_2122delinsCTTTG (p.Asn706=) c.2883_2887delinsCTTTG (p.Asn961=) c.2865_2869delinsCTTTG (p.Asn955=) c.665-1493_665-1489delinsCTTTG (n.665-1493_665-1489delinsCTTTG) c.707-1493_707-1489delinsCTTTG (n.707-1493_707-1489delinsCTTTG) c.671-1493_671-1489delinsCTTTG (n.671-1493_671-1489delinsCTTTG) c.*2789_*2793delinsCTTTG (n.*2789_*2793delinsCTTTG) c.788-1493_788-1489delinsCTTTG (n.788-1493_788-1489delinsCTTTG) c.410-1493_410-1489delinsCTTTG (n.410-1493_410-1489delinsCTTTG) c.413-1493_413-1489delinsCTTTG (n.413-1493_413-1489delinsCTTTG) c.5-28574_5-28570delinsCTTTG (n.5-28574_5-28570delinsCTTTG) c.-43-18004_-43-18000delinsCTTTG (n.-43-18004_-43-18000delinsCTTTG) c.-99+32746_-99+32750delinsCTTTG (n.-99+32746_-99+32750delinsCTTTG) n.3142_3146delinsCTTTG n.3183_3187delinsCTTTG | |
| 17 | g.43092522A= | CA2260783018 | BRCA1 | n.3073T= c.3009T= (p.Phe1003=) c.2883T= (p.Phe961=) c.3006T= (p.Phe1002=) c.2931T= (p.Phe977=) c.785-1490T= (n.785-1490T=) c.647-1490T= (n.647-1490T=) c.2121T= (p.Phe707=) c.2886T= (p.Phe962=) c.2868T= (p.Phe956=) c.665-1490T= (n.665-1490T=) c.707-1490T= (n.707-1490T=) c.671-1490T= (n.671-1490T=) c.*2792T= (n.*2792T=) c.788-1490T= (n.788-1490T=) c.410-1490T= (n.410-1490T=) c.413-1490T= (n.413-1490T=) c.5-28571T= (n.5-28571T=) c.-43-18001T= (n.-43-18001T=) c.-99+32749T= (n.-99+32749T=) n.3145T= n.3186T= | |
| 17 | g.43092522A>C | CA10595977 | BRCA1 | n.3073T>G c.3009T>G (p.Phe1003Leu) c.2883T>G (p.Phe961Leu) c.3006T>G (p.Phe1002Leu) c.2931T>G (p.Phe977Leu) c.785-1490T>G (n.785-1490T>G) c.647-1490T>G (n.647-1490T>G) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.2886T>G (p.Phe962Leu) c.2868T>G (p.Phe956Leu) c.665-1490T>G (n.665-1490T>G) c.707-1490T>G (n.707-1490T>G) c.671-1490T>G (n.671-1490T>G) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.788-1490T>G (n.788-1490T>G) c.410-1490T>G (n.410-1490T>G) c.413-1490T>G (n.413-1490T>G) c.5-28571T>G (n.5-28571T>G) c.-43-18001T>G (n.-43-18001T>G) c.-99+32749T>G (n.-99+32749T>G) n.3145T>G n.3186T>G | ClinVar |
| 17 | g.43092522A>G | CA001960 | BRCA1 | n.3073T>C c.3009T>C (p.Phe1003=) c.2883T>C (p.Phe961=) c.3006T>C (p.Phe1002=) c.2931T>C (p.Phe977=) c.785-1490T>C (n.785-1490T>C) c.647-1490T>C (n.647-1490T>C) c.2121T>C (p.Phe707=) c.2886T>C (p.Phe962=) c.2868T>C (p.Phe956=) c.665-1490T>C (n.665-1490T>C) c.707-1490T>C (n.707-1490T>C) c.671-1490T>C (n.671-1490T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.788-1490T>C (n.788-1490T>C) c.410-1490T>C (n.410-1490T>C) c.413-1490T>C (n.413-1490T>C) c.5-28571T>C (n.5-28571T>C) c.-43-18001T>C (n.-43-18001T>C) c.-99+32749T>C (n.-99+32749T>C) n.3145T>C n.3186T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092522A>T | CA10595978 | BRCA1 | n.3073T>A c.3009T>A (p.Phe1003Leu) c.2883T>A (p.Phe961Leu) c.3006T>A (p.Phe1002Leu) c.2931T>A (p.Phe977Leu) c.785-1490T>A (n.785-1490T>A) c.647-1490T>A (n.647-1490T>A) c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.2886T>A (p.Phe962Leu) c.2868T>A (p.Phe956Leu) c.665-1490T>A (n.665-1490T>A) c.707-1490T>A (n.707-1490T>A) c.671-1490T>A (n.671-1490T>A) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.788-1490T>A (n.788-1490T>A) c.410-1490T>A (n.410-1490T>A) c.413-1490T>A (n.413-1490T>A) c.5-28571T>A (n.5-28571T>A) c.-43-18001T>A (n.-43-18001T>A) c.-99+32749T>A (n.-99+32749T>A) n.3145T>A n.3186T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092524dup | CA2580093925 | BRCA1 | n.3073dup c.3009dup (p.Glu1004Ter) c.2883dup (p.Glu962Ter) c.3006dup (p.Glu1003Ter) c.2931dup (p.Glu978Ter) c.785-1490dup (n.785-1490dup) c.647-1490dup (n.647-1490dup) c.2121dup (p.Glu708Ter) c.2886dup (p.Glu963Ter) c.2868dup (p.Glu957Ter) c.665-1490dup (n.665-1490dup) c.707-1490dup (n.707-1490dup) c.671-1490dup (n.671-1490dup) c.*2792dup (n.*2792dup) c.788-1490dup (n.788-1490dup) c.410-1490dup (n.410-1490dup) c.413-1490dup (n.413-1490dup) c.5-28571dup (n.5-28571dup) c.-43-18001dup (n.-43-18001dup) c.-99+32749dup (n.-99+32749dup) n.3145dup n.3186dup | ClinVar |
| 17 | g.43092523_43092524del | CA001959 | BRCA1 | n.3072_3073del c.3008_3009del (p.Phe1003Ter) c.2882_2883del (p.Phe961Ter) c.3005_3006del (p.Phe1002Ter) c.2930_2931del (p.Phe977Ter) c.785-1491_785-1490del (n.785-1491_785-1490del) c.647-1491_647-1490del (n.647-1491_647-1490del) c.2120_2121del (p.Phe707Ter) c.2885_2886del (p.Phe962Ter) c.2867_2868del (p.Phe956Ter) c.665-1491_665-1490del (n.665-1491_665-1490del) c.707-1491_707-1490del (n.707-1491_707-1490del) c.671-1491_671-1490del (n.671-1491_671-1490del) c.*2791_*2792del (n.*2791_*2792del) c.788-1491_788-1490del (n.788-1491_788-1490del) c.410-1491_410-1490del (n.410-1491_410-1490del) c.413-1491_413-1490del (n.413-1491_413-1490del) c.5-28572_5-28571del (n.5-28572_5-28571del) c.-43-18002_-43-18001del (n.-43-18002_-43-18001del) c.-99+32748_-99+32749del (n.-99+32748_-99+32749del) n.3144_3145del n.3185_3186del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092522_43092525del | CA10589789 | BRCA1 | n.3070_3073del c.3006_3009del (p.Asn1002LysfsTer21) c.2880_2883del (p.Asn960LysfsTer21) c.3003_3006del (p.Asn1001LysfsTer21) c.2928_2931del (p.Asn976LysfsTer21) c.785-1493_785-1490del (n.785-1493_785-1490del) c.647-1493_647-1490del (n.647-1493_647-1490del) c.2118_2121del (p.Asn706LysfsTer21) c.2883_2886del (p.Asn961LysfsTer21) c.2865_2868del (p.Asn955LysfsTer21) c.665-1493_665-1490del (n.665-1493_665-1490del) c.707-1493_707-1490del (n.707-1493_707-1490del) c.671-1493_671-1490del (n.671-1493_671-1490del) c.*2789_*2792del (n.*2789_*2792del) c.788-1493_788-1490del (n.788-1493_788-1490del) c.410-1493_410-1490del (n.410-1493_410-1490del) c.413-1493_413-1490del (n.413-1493_413-1490del) c.5-28574_5-28571del (n.5-28574_5-28571del) c.-43-18004_-43-18001del (n.-43-18004_-43-18001del) c.-99+32746_-99+32749del (n.-99+32746_-99+32749del) n.3142_3145del n.3183_3186del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092523A= | CA2260783019 | BRCA1 | n.3072T= c.3008T= (p.Phe1003=) c.2882T= (p.Phe961=) c.3005T= (p.Phe1002=) c.2930T= (p.Phe977=) c.785-1491T= (n.785-1491T=) c.647-1491T= (n.647-1491T=) c.2120T= (p.Phe707=) c.2885T= (p.Phe962=) c.2867T= (p.Phe956=) c.665-1491T= (n.665-1491T=) c.707-1491T= (n.707-1491T=) c.671-1491T= (n.671-1491T=) c.*2791T= (n.*2791T=) c.788-1491T= (n.788-1491T=) c.410-1491T= (n.410-1491T=) c.413-1491T= (n.413-1491T=) c.5-28572T= (n.5-28572T=) c.-43-18002T= (n.-43-18002T=) c.-99+32748T= (n.-99+32748T=) n.3144T= n.3185T= | |
| 17 | g.43092523A>C | CA10595979 | BRCA1 | n.3072T>G c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) c.785-1491T>G (n.785-1491T>G) c.647-1491T>G (n.647-1491T>G) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.2867T>G (p.Phe956Cys) c.665-1491T>G (n.665-1491T>G) c.707-1491T>G (n.707-1491T>G) c.671-1491T>G (n.671-1491T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.788-1491T>G (n.788-1491T>G) c.410-1491T>G (n.410-1491T>G) c.413-1491T>G (n.413-1491T>G) c.5-28572T>G (n.5-28572T>G) c.-43-18002T>G (n.-43-18002T>G) c.-99+32748T>G (n.-99+32748T>G) n.3144T>G n.3185T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092523A>G | CA10595980 | BRCA1 | n.3072T>C c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.2930T>C (p.Phe977Ser) c.785-1491T>C (n.785-1491T>C) c.647-1491T>C (n.647-1491T>C) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.2867T>C (p.Phe956Ser) c.665-1491T>C (n.665-1491T>C) c.707-1491T>C (n.707-1491T>C) c.671-1491T>C (n.671-1491T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.788-1491T>C (n.788-1491T>C) c.410-1491T>C (n.410-1491T>C) c.413-1491T>C (n.413-1491T>C) c.5-28572T>C (n.5-28572T>C) c.-43-18002T>C (n.-43-18002T>C) c.-99+32748T>C (n.-99+32748T>C) n.3144T>C n.3185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092523A>T | CA10595981 | BRCA1 | n.3072T>A c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.2930T>A (p.Phe977Tyr) c.785-1491T>A (n.785-1491T>A) c.647-1491T>A (n.647-1491T>A) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.2867T>A (p.Phe956Tyr) c.665-1491T>A (n.665-1491T>A) c.707-1491T>A (n.707-1491T>A) c.671-1491T>A (n.671-1491T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.788-1491T>A (n.788-1491T>A) c.410-1491T>A (n.410-1491T>A) c.413-1491T>A (n.413-1491T>A) c.5-28572T>A (n.5-28572T>A) c.-43-18002T>A (n.-43-18002T>A) c.-99+32748T>A (n.-99+32748T>A) n.3144T>A n.3185T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092524A>C | CA10595982 | BRCA1 | n.3071T>G c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) c.785-1492T>G (n.785-1492T>G) c.647-1492T>G (n.647-1492T>G) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.2866T>G (p.Phe956Val) c.665-1492T>G (n.665-1492T>G) c.707-1492T>G (n.707-1492T>G) c.671-1492T>G (n.671-1492T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.788-1492T>G (n.788-1492T>G) c.410-1492T>G (n.410-1492T>G) c.413-1492T>G (n.413-1492T>G) c.5-28573T>G (n.5-28573T>G) c.-43-18003T>G (n.-43-18003T>G) c.-99+32747T>G (n.-99+32747T>G) n.3143T>G n.3184T>G | |
| 17 | g.43092524A>G | CA10595983 | BRCA1 | n.3071T>C c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) c.785-1492T>C (n.785-1492T>C) c.647-1492T>C (n.647-1492T>C) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.2866T>C (p.Phe956Leu) c.665-1492T>C (n.665-1492T>C) c.707-1492T>C (n.707-1492T>C) c.671-1492T>C (n.671-1492T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.788-1492T>C (n.788-1492T>C) c.410-1492T>C (n.410-1492T>C) c.413-1492T>C (n.413-1492T>C) c.5-28573T>C (n.5-28573T>C) c.-43-18003T>C (n.-43-18003T>C) c.-99+32747T>C (n.-99+32747T>C) n.3143T>C n.3184T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092524A>T | CA10595984 | BRCA1 | n.3071T>A c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) c.785-1492T>A (n.785-1492T>A) c.647-1492T>A (n.647-1492T>A) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.2866T>A (p.Phe956Ile) c.665-1492T>A (n.665-1492T>A) c.707-1492T>A (n.707-1492T>A) c.671-1492T>A (n.671-1492T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.788-1492T>A (n.788-1492T>A) c.410-1492T>A (n.410-1492T>A) c.413-1492T>A (n.413-1492T>A) c.5-28573T>A (n.5-28573T>A) c.-43-18003T>A (n.-43-18003T>A) c.-99+32747T>A (n.-99+32747T>A) n.3143T>A n.3184T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092525G>A | CA500232371 | BRCA1 | n.3070C>T c.3006C>T (p.Asn1002=) c.2880C>T (p.Asn960=) c.3003C>T (p.Asn1001=) c.2928C>T (p.Asn976=) c.785-1493C>T (n.785-1493C>T) c.647-1493C>T (n.647-1493C>T) c.2118C>T (p.Asn706=) c.2883C>T (p.Asn961=) c.2865C>T (p.Asn955=) c.665-1493C>T (n.665-1493C>T) c.707-1493C>T (n.707-1493C>T) c.671-1493C>T (n.671-1493C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.788-1493C>T (n.788-1493C>T) c.410-1493C>T (n.410-1493C>T) c.413-1493C>T (n.413-1493C>T) c.5-28574C>T (n.5-28574C>T) c.-43-18004C>T (n.-43-18004C>T) c.-99+32746C>T (n.-99+32746C>T) n.3142C>T n.3183C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092525G>C | CA10595985 | BRCA1 | n.3070C>G c.3006C>G (p.Asn1002Lys) c.2880C>G (p.Asn960Lys) c.3003C>G (p.Asn1001Lys) c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.785-1493C>G (n.785-1493C>G) c.647-1493C>G (n.647-1493C>G) c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.2883C>G (p.Asn961Lys) c.2865C>G (p.Asn955Lys) c.665-1493C>G (n.665-1493C>G) c.707-1493C>G (n.707-1493C>G) c.671-1493C>G (n.671-1493C>G) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.788-1493C>G (n.788-1493C>G) c.410-1493C>G (n.410-1493C>G) c.413-1493C>G (n.413-1493C>G) c.5-28574C>G (n.5-28574C>G) c.-43-18004C>G (n.-43-18004C>G) c.-99+32746C>G (n.-99+32746C>G) n.3142C>G n.3183C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092525G= | CA2260783021 | BRCA1 | n.3070C= c.3006C= (p.Asn1002=) c.2880C= (p.Asn960=) c.3003C= (p.Asn1001=) c.2928C= (p.Asn976=) c.785-1493C= (n.785-1493C=) c.647-1493C= (n.647-1493C=) c.2118C= (p.Asn706=) c.2883C= (p.Asn961=) c.2865C= (p.Asn955=) c.665-1493C= (n.665-1493C=) c.707-1493C= (n.707-1493C=) c.671-1493C= (n.671-1493C=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.788-1493C= (n.788-1493C=) c.410-1493C= (n.410-1493C=) c.413-1493C= (n.413-1493C=) c.5-28574C= (n.5-28574C=) c.-43-18004C= (n.-43-18004C=) c.-99+32746C= (n.-99+32746C=) n.3142C= n.3183C= | |
| 17 | g.43092525G>T | CA10595986 | BRCA1 | n.3070C>A c.3006C>A (p.Asn1002Lys) c.2880C>A (p.Asn960Lys) c.3003C>A (p.Asn1001Lys) c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.785-1493C>A (n.785-1493C>A) c.647-1493C>A (n.647-1493C>A) c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.2883C>A (p.Asn961Lys) c.2865C>A (p.Asn955Lys) c.665-1493C>A (n.665-1493C>A) c.707-1493C>A (n.707-1493C>A) c.671-1493C>A (n.671-1493C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.788-1493C>A (n.788-1493C>A) c.410-1493C>A (n.410-1493C>A) c.413-1493C>A (n.413-1493C>A) c.5-28574C>A (n.5-28574C>A) c.-43-18004C>A (n.-43-18004C>A) c.-99+32746C>A (n.-99+32746C>A) n.3142C>A n.3183C>A |