Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092433_43092446dup | CA002030 | BRCA1 | n.3151_3164dup c.3087_3100dup (p.Asn1034IlefsTer19) c.2961_2974dup (p.Asn992IlefsTer19) c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19) c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19) c.785-1412_785-1399dup (n.785-1412_785-1399dup) c.647-1412_647-1399dup (n.647-1412_647-1399dup) c.2199_2212dup (p.Asn738IlefsTer19) c.2964_2977dup (p.Asn993IlefsTer19) c.2946_2959dup (p.Asn987IlefsTer19) c.665-1412_665-1399dup (n.665-1412_665-1399dup) c.707-1412_707-1399dup (n.707-1412_707-1399dup) c.671-1412_671-1399dup (n.671-1412_671-1399dup) c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup) c.788-1412_788-1399dup (n.788-1412_788-1399dup) c.410-1412_410-1399dup (n.410-1412_410-1399dup) c.413-1412_413-1399dup (n.413-1412_413-1399dup) c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup) c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup) c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup) n.3223_3236dup n.3264_3277dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092436_43092447delinsCTAATGTTATTA | CA2260782940 | BRCA1 | n.3148_3159delinsTAATAACATTAG c.3084_3095delinsTAATAACATTAG (p.Arg1028=) c.2958_2969delinsTAATAACATTAG (p.Arg986=) c.3081_3092delinsTAATAACATTAG (p.Arg1027=) c.3006_3017delinsTAATAACATTAG (p.Arg1002=) c.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG (n.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG) c.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG (n.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG) c.2196_2207delinsTAATAACATTAG (p.Arg732=) c.2961_2972delinsTAATAACATTAG (p.Arg987=) c.2943_2954delinsTAATAACATTAG (p.Arg981=) c.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG (n.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG) c.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG (n.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG) c.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG (n.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG) c.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG (n.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG) c.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG (n.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG) c.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG (n.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG) c.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG (n.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG) c.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG (n.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG) c.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG (n.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG) c.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG (n.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG) n.3220_3231delinsTAATAACATTAG n.3261_3272delinsTAATAACATTAG | |
17 | g.43092437_43092447del | CA002023 | BRCA1 | n.3148_3158del c.3084_3094del (p.Asn1029ArgfsTer5) c.2958_2968del (p.Asn987ArgfsTer5) c.3081_3091del (p.Asn1028ArgfsTer5) c.3006_3016del (p.Asn1003ArgfsTer5) c.785-1415_785-1405del (n.785-1415_785-1405del) c.647-1415_647-1405del (n.647-1415_647-1405del) c.2196_2206del (p.Asn733ArgfsTer5) c.2961_2971del (p.Asn988ArgfsTer5) c.2943_2953del (p.Asn982ArgfsTer5) c.665-1415_665-1405del (n.665-1415_665-1405del) c.707-1415_707-1405del (n.707-1415_707-1405del) c.671-1415_671-1405del (n.671-1415_671-1405del) c.*2867_*2877del (n.*2867_*2877del) c.788-1415_788-1405del (n.788-1415_788-1405del) c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del) c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del) c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del) c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del) c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del) n.3220_3230del n.3261_3271del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092446T>A | CA10595820 | BRCA1 | n.3149A>T c.3085A>T (p.Asn1029Tyr) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) c.785-1414A>T (n.785-1414A>T) c.647-1414A>T (n.647-1414A>T) c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.665-1414A>T (n.665-1414A>T) c.707-1414A>T (n.707-1414A>T) c.671-1414A>T (n.671-1414A>T) c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.788-1414A>T (n.788-1414A>T) c.410-1414A>T (n.410-1414A>T) c.413-1414A>T (n.413-1414A>T) c.5-28495A>T (n.5-28495A>T) c.-43-17925A>T (n.-43-17925A>T) c.-99+32825A>T (n.-99+32825A>T) n.3221A>T n.3262A>T | dbSNP |
17 | g.43092446T>C | CA10595821 | BRCA1 | n.3149A>G c.3085A>G (p.Asn1029Asp) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.785-1414A>G (n.785-1414A>G) c.647-1414A>G (n.647-1414A>G) c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.665-1414A>G (n.665-1414A>G) c.707-1414A>G (n.707-1414A>G) c.671-1414A>G (n.671-1414A>G) c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.788-1414A>G (n.788-1414A>G) c.410-1414A>G (n.410-1414A>G) c.413-1414A>G (n.413-1414A>G) c.5-28495A>G (n.5-28495A>G) c.-43-17925A>G (n.-43-17925A>G) c.-99+32825A>G (n.-99+32825A>G) n.3221A>G n.3262A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092446T>G | CA10595822 | BRCA1 | n.3149A>C c.3085A>C (p.Asn1029His) c.2959A>C (p.Asn987His) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.785-1414A>C (n.785-1414A>C) c.647-1414A>C (n.647-1414A>C) c.2197A>C (p.Asn733His) c.2962A>C (p.Asn988His) c.2944A>C (p.Asn982His) c.665-1414A>C (n.665-1414A>C) c.707-1414A>C (n.707-1414A>C) c.671-1414A>C (n.671-1414A>C) c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.788-1414A>C (n.788-1414A>C) c.410-1414A>C (n.410-1414A>C) c.413-1414A>C (n.413-1414A>C) c.5-28495A>C (n.5-28495A>C) c.-43-17925A>C (n.-43-17925A>C) c.-99+32825A>C (n.-99+32825A>C) n.3221A>C n.3262A>C | |
17 | g.43092447A= | CA2260782946 | BRCA1 | n.3148T= c.3084T= (p.Arg1028=) c.2958T= (p.Arg986=) c.3081T= (p.Arg1027=) c.3006T= (p.Arg1002=) c.785-1415T= (n.785-1415T=) c.647-1415T= (n.647-1415T=) c.2196T= (p.Arg732=) c.2961T= (p.Arg987=) c.2943T= (p.Arg981=) c.665-1415T= (n.665-1415T=) c.707-1415T= (n.707-1415T=) c.671-1415T= (n.671-1415T=) c.*2867T= (n.*2867T=) c.788-1415T= (n.788-1415T=) c.410-1415T= (n.410-1415T=) c.413-1415T= (n.413-1415T=) c.5-28496T= (n.5-28496T=) c.-43-17926T= (n.-43-17926T=) c.-99+32824T= (n.-99+32824T=) n.3220T= n.3261T= | |
17 | g.43092447A>C | CA500232294 | BRCA1 | n.3148T>G c.3084T>G (p.Arg1028=) c.2958T>G (p.Arg986=) c.3081T>G (p.Arg1027=) c.3006T>G (p.Arg1002=) c.785-1415T>G (n.785-1415T>G) c.647-1415T>G (n.647-1415T>G) c.2196T>G (p.Arg732=) c.2961T>G (p.Arg987=) c.2943T>G (p.Arg981=) c.665-1415T>G (n.665-1415T>G) c.707-1415T>G (n.707-1415T>G) c.671-1415T>G (n.671-1415T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.788-1415T>G (n.788-1415T>G) c.410-1415T>G (n.410-1415T>G) c.413-1415T>G (n.413-1415T>G) c.5-28496T>G (n.5-28496T>G) c.-43-17926T>G (n.-43-17926T>G) c.-99+32824T>G (n.-99+32824T>G) n.3220T>G n.3261T>G | dbSNP |
17 | g.43092447A>G | CA500232295 | BRCA1 | n.3148T>C c.3084T>C (p.Arg1028=) c.2958T>C (p.Arg986=) c.3081T>C (p.Arg1027=) c.3006T>C (p.Arg1002=) c.785-1415T>C (n.785-1415T>C) c.647-1415T>C (n.647-1415T>C) c.2196T>C (p.Arg732=) c.2961T>C (p.Arg987=) c.2943T>C (p.Arg981=) c.665-1415T>C (n.665-1415T>C) c.707-1415T>C (n.707-1415T>C) c.671-1415T>C (n.671-1415T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.788-1415T>C (n.788-1415T>C) c.410-1415T>C (n.410-1415T>C) c.413-1415T>C (n.413-1415T>C) c.5-28496T>C (n.5-28496T>C) c.-43-17926T>C (n.-43-17926T>C) c.-99+32824T>C (n.-99+32824T>C) n.3220T>C n.3261T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092447A>T | CA500232296 | BRCA1 | n.3148T>A c.3084T>A (p.Arg1028=) c.2958T>A (p.Arg986=) c.3081T>A (p.Arg1027=) c.3006T>A (p.Arg1002=) c.785-1415T>A (n.785-1415T>A) c.647-1415T>A (n.647-1415T>A) c.2196T>A (p.Arg732=) c.2961T>A (p.Arg987=) c.2943T>A (p.Arg981=) c.665-1415T>A (n.665-1415T>A) c.707-1415T>A (n.707-1415T>A) c.671-1415T>A (n.671-1415T>A) c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.788-1415T>A (n.788-1415T>A) c.410-1415T>A (n.410-1415T>A) c.413-1415T>A (n.413-1415T>A) c.5-28496T>A (n.5-28496T>A) c.-43-17926T>A (n.-43-17926T>A) c.-99+32824T>A (n.-99+32824T>A) n.3220T>A n.3261T>A | dbSNP |
17 | g.43092447_43092448delinsAC | CA2260782947 | BRCA1 | n.3147_3148delinsGT c.3083_3084delinsGT (p.Arg1028=) c.2957_2958delinsGT (p.Arg986=) c.3080_3081delinsGT (p.Arg1027=) c.3005_3006delinsGT (p.Arg1002=) c.785-1416_785-1415delinsGT (n.785-1416_785-1415delinsGT) c.647-1416_647-1415delinsGT (n.647-1416_647-1415delinsGT) c.2195_2196delinsGT (p.Arg732=) c.2960_2961delinsGT (p.Arg987=) c.2942_2943delinsGT (p.Arg981=) c.665-1416_665-1415delinsGT (n.665-1416_665-1415delinsGT) c.707-1416_707-1415delinsGT (n.707-1416_707-1415delinsGT) c.671-1416_671-1415delinsGT (n.671-1416_671-1415delinsGT) c.*2866_*2867delinsGT (n.*2866_*2867delinsGT) c.788-1416_788-1415delinsGT (n.788-1416_788-1415delinsGT) c.410-1416_410-1415delinsGT (n.410-1416_410-1415delinsGT) c.413-1416_413-1415delinsGT (n.413-1416_413-1415delinsGT) c.5-28497_5-28496delinsGT (n.5-28497_5-28496delinsGT) c.-43-17927_-43-17926delinsGT (n.-43-17927_-43-17926delinsGT) c.-99+32823_-99+32824delinsGT (n.-99+32823_-99+32824delinsGT) n.3219_3220delinsGT n.3260_3261delinsGT | |
17 | g.43092448del | CA626221301 | BRCA1 | n.3147del c.3083del (p.Arg1028LeufsTer20) c.2957del (p.Arg986LeufsTer20) c.3080del (p.Arg1027LeufsTer20) c.3005del (p.Arg1002LeufsTer20) c.785-1416del (n.785-1416del) c.647-1416del (n.647-1416del) c.2195del (p.Arg732LeufsTer20) c.2960del (p.Arg987LeufsTer20) c.2942del (p.Arg981LeufsTer20) c.665-1416del (n.665-1416del) c.707-1416del (n.707-1416del) c.671-1416del (n.671-1416del) c.*2866del (n.*2866del) c.788-1416del (n.788-1416del) c.410-1416del (n.410-1416del) c.413-1416del (n.413-1416del) c.5-28497del (n.5-28497del) c.-43-17927del (n.-43-17927del) c.-99+32823del (n.-99+32823del) n.3219del n.3260del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43092448C>A | CA002022 | BRCA1 | n.3147G>T c.3083G>T (p.Arg1028Leu) c.2957G>T (p.Arg986Leu) c.3080G>T (p.Arg1027Leu) c.3005G>T (p.Arg1002Leu) c.785-1416G>T (n.785-1416G>T) c.647-1416G>T (n.647-1416G>T) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.665-1416G>T (n.665-1416G>T) c.707-1416G>T (n.707-1416G>T) c.671-1416G>T (n.671-1416G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.788-1416G>T (n.788-1416G>T) c.410-1416G>T (n.410-1416G>T) c.413-1416G>T (n.413-1416G>T) c.5-28497G>T (n.5-28497G>T) c.-43-17927G>T (n.-43-17927G>T) c.-99+32823G>T (n.-99+32823G>T) n.3219G>T n.3260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092448C= | CA2260782948 | BRCA1 | n.3147G= c.3083G= (p.Arg1028=) c.2957G= (p.Arg986=) c.3080G= (p.Arg1027=) c.3005G= (p.Arg1002=) c.785-1416G= (n.785-1416G=) c.647-1416G= (n.647-1416G=) c.2195G= (p.Arg732=) c.2960G= (p.Arg987=) c.2942G= (p.Arg981=) c.665-1416G= (n.665-1416G=) c.707-1416G= (n.707-1416G=) c.671-1416G= (n.671-1416G=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.788-1416G= (n.788-1416G=) c.410-1416G= (n.410-1416G=) c.413-1416G= (n.413-1416G=) c.5-28497G= (n.5-28497G=) c.-43-17927G= (n.-43-17927G=) c.-99+32823G= (n.-99+32823G=) n.3219G= n.3260G= | |
17 | g.43092448C>G | CA10595823 | BRCA1 | n.3147G>C c.3083G>C (p.Arg1028Pro) c.2957G>C (p.Arg986Pro) c.3080G>C (p.Arg1027Pro) c.3005G>C (p.Arg1002Pro) c.785-1416G>C (n.785-1416G>C) c.647-1416G>C (n.647-1416G>C) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.665-1416G>C (n.665-1416G>C) c.707-1416G>C (n.707-1416G>C) c.671-1416G>C (n.671-1416G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.788-1416G>C (n.788-1416G>C) c.410-1416G>C (n.410-1416G>C) c.413-1416G>C (n.413-1416G>C) c.5-28497G>C (n.5-28497G>C) c.-43-17927G>C (n.-43-17927G>C) c.-99+32823G>C (n.-99+32823G>C) n.3219G>C n.3260G>C | dbSNP |
17 | g.43092448C>T | CA002021 | BRCA1 | n.3147G>A c.3083G>A (p.Arg1028His) c.2957G>A (p.Arg986His) c.3080G>A (p.Arg1027His) c.3005G>A (p.Arg1002His) c.785-1416G>A (n.785-1416G>A) c.647-1416G>A (n.647-1416G>A) c.2195G>A (p.Arg732His) c.2960G>A (p.Arg987His) c.2942G>A (p.Arg981His) c.665-1416G>A (n.665-1416G>A) c.707-1416G>A (n.707-1416G>A) c.671-1416G>A (n.671-1416G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.788-1416G>A (n.788-1416G>A) c.410-1416G>A (n.410-1416G>A) c.413-1416G>A (n.413-1416G>A) c.5-28497G>A (n.5-28497G>A) c.-43-17927G>A (n.-43-17927G>A) c.-99+32823G>A (n.-99+32823G>A) n.3219G>A n.3260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092449G>A | CA002019 | BRCA1 | n.3146C>T c.3082C>T (p.Arg1028Cys) c.2956C>T (p.Arg986Cys) c.3079C>T (p.Arg1027Cys) c.3004C>T (p.Arg1002Cys) c.785-1417C>T (n.785-1417C>T) c.647-1417C>T (n.647-1417C>T) c.2194C>T (p.Arg732Cys) c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.2941C>T (p.Arg981Cys) c.665-1417C>T (n.665-1417C>T) c.707-1417C>T (n.707-1417C>T) c.671-1417C>T (n.671-1417C>T) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.788-1417C>T (n.788-1417C>T) c.410-1417C>T (n.410-1417C>T) c.413-1417C>T (n.413-1417C>T) c.5-28498C>T (n.5-28498C>T) c.-43-17928C>T (n.-43-17928C>T) c.-99+32822C>T (n.-99+32822C>T) n.3218C>T n.3259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092449G>C | CA10595824 | BRCA1 | n.3146C>G c.3082C>G (p.Arg1028Gly) c.2956C>G (p.Arg986Gly) c.3079C>G (p.Arg1027Gly) c.3004C>G (p.Arg1002Gly) c.785-1417C>G (n.785-1417C>G) c.647-1417C>G (n.647-1417C>G) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.665-1417C>G (n.665-1417C>G) c.707-1417C>G (n.707-1417C>G) c.671-1417C>G (n.671-1417C>G) c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.788-1417C>G (n.788-1417C>G) c.410-1417C>G (n.410-1417C>G) c.413-1417C>G (n.413-1417C>G) c.5-28498C>G (n.5-28498C>G) c.-43-17928C>G (n.-43-17928C>G) c.-99+32822C>G (n.-99+32822C>G) n.3218C>G n.3259C>G | dbSNP |
17 | g.43092449G= | CA2260782949 | BRCA1 | n.3146C= c.3082C= (p.Arg1028=) c.2956C= (p.Arg986=) c.3079C= (p.Arg1027=) c.3004C= (p.Arg1002=) c.785-1417C= (n.785-1417C=) c.647-1417C= (n.647-1417C=) c.2194C= (p.Arg732=) c.2959C= (p.Arg987=) c.2941C= (p.Arg981=) c.665-1417C= (n.665-1417C=) c.707-1417C= (n.707-1417C=) c.671-1417C= (n.671-1417C=) c.*2865C= (n.*2865C=) c.788-1417C= (n.788-1417C=) c.410-1417C= (n.410-1417C=) c.413-1417C= (n.413-1417C=) c.5-28498C= (n.5-28498C=) c.-43-17928C= (n.-43-17928C=) c.-99+32822C= (n.-99+32822C=) n.3218C= n.3259C= | |
17 | g.43092449G>T | CA10595825 | BRCA1 | n.3146C>A c.3082C>A (p.Arg1028Ser) c.2956C>A (p.Arg986Ser) c.3079C>A (p.Arg1027Ser) c.3004C>A (p.Arg1002Ser) c.785-1417C>A (n.785-1417C>A) c.647-1417C>A (n.647-1417C>A) c.2194C>A (p.Arg732Ser) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.665-1417C>A (n.665-1417C>A) c.707-1417C>A (n.707-1417C>A) c.671-1417C>A (n.671-1417C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.788-1417C>A (n.788-1417C>A) c.410-1417C>A (n.410-1417C>A) c.413-1417C>A (n.413-1417C>A) c.5-28498C>A (n.5-28498C>A) c.-43-17928C>A (n.-43-17928C>A) c.-99+32822C>A (n.-99+32822C>A) n.3218C>A n.3259C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092450G>A | CA500232298 | BRCA1 | n.3145C>T c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2955C>T (p.Ser985=) c.3078C>T (p.Ser1026=) c.3003C>T (p.Ser1001=) c.785-1418C>T (n.785-1418C>T) c.647-1418C>T (n.647-1418C>T) c.2193C>T (p.Ser731=) c.2958C>T (p.Ser986=) c.2940C>T (p.Ser980=) c.665-1418C>T (n.665-1418C>T) c.707-1418C>T (n.707-1418C>T) c.671-1418C>T (n.671-1418C>T) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.788-1418C>T (n.788-1418C>T) c.410-1418C>T (n.410-1418C>T) c.413-1418C>T (n.413-1418C>T) c.5-28499C>T (n.5-28499C>T) c.-43-17929C>T (n.-43-17929C>T) c.-99+32821C>T (n.-99+32821C>T) n.3217C>T n.3258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092450G>C | CA10595826 | BRCA1 | n.3145C>G c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2955C>G (p.Ser985Arg) c.3078C>G (p.Ser1026Arg) c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.785-1418C>G (n.785-1418C>G) c.647-1418C>G (n.647-1418C>G) c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.2958C>G (p.Ser986Arg) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.665-1418C>G (n.665-1418C>G) c.707-1418C>G (n.707-1418C>G) c.671-1418C>G (n.671-1418C>G) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.788-1418C>G (n.788-1418C>G) c.410-1418C>G (n.410-1418C>G) c.413-1418C>G (n.413-1418C>G) c.5-28499C>G (n.5-28499C>G) c.-43-17929C>G (n.-43-17929C>G) c.-99+32821C>G (n.-99+32821C>G) n.3217C>G n.3258C>G | dbSNP |
17 | g.43092450G>T | CA10595827 | BRCA1 | n.3145C>A c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2955C>A (p.Ser985Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.785-1418C>A (n.785-1418C>A) c.647-1418C>A (n.647-1418C>A) c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.2958C>A (p.Ser986Arg) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.665-1418C>A (n.665-1418C>A) c.707-1418C>A (n.707-1418C>A) c.671-1418C>A (n.671-1418C>A) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.788-1418C>A (n.788-1418C>A) c.410-1418C>A (n.410-1418C>A) c.413-1418C>A (n.413-1418C>A) c.5-28499C>A (n.5-28499C>A) c.-43-17929C>A (n.-43-17929C>A) c.-99+32821C>A (n.-99+32821C>A) n.3217C>A n.3258C>A | dbSNP |
17 | g.43092451C>A | CA10595828 | BRCA1 | n.3144G>T c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.785-1419G>T (n.785-1419G>T) c.647-1419G>T (n.647-1419G>T) c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.665-1419G>T (n.665-1419G>T) c.707-1419G>T (n.707-1419G>T) c.671-1419G>T (n.671-1419G>T) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.788-1419G>T (n.788-1419G>T) c.410-1419G>T (n.410-1419G>T) c.413-1419G>T (n.413-1419G>T) c.5-28500G>T (n.5-28500G>T) c.-43-17930G>T (n.-43-17930G>T) c.-99+32820G>T (n.-99+32820G>T) n.3216G>T n.3257G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092451C= | CA2260782951 | BRCA1 | n.3144G= c.3080G= (p.Ser1027=) c.2954G= (p.Ser985=) c.3077G= (p.Ser1026=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.785-1419G= (n.785-1419G=) c.647-1419G= (n.647-1419G=) c.2192G= (p.Ser731=) c.2957G= (p.Ser986=) c.2939G= (p.Ser980=) c.665-1419G= (n.665-1419G=) c.707-1419G= (n.707-1419G=) c.671-1419G= (n.671-1419G=) c.*2863G= (n.*2863G=) c.788-1419G= (n.788-1419G=) c.410-1419G= (n.410-1419G=) c.413-1419G= (n.413-1419G=) c.5-28500G= (n.5-28500G=) c.-43-17930G= (n.-43-17930G=) c.-99+32820G= (n.-99+32820G=) n.3216G= n.3257G= | |
17 | g.43092451C>G | CA10595829 | BRCA1 | n.3144G>C c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.3077G>C (p.Ser1026Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.785-1419G>C (n.785-1419G>C) c.647-1419G>C (n.647-1419G>C) c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.665-1419G>C (n.665-1419G>C) c.707-1419G>C (n.707-1419G>C) c.671-1419G>C (n.671-1419G>C) c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.788-1419G>C (n.788-1419G>C) c.410-1419G>C (n.410-1419G>C) c.413-1419G>C (n.413-1419G>C) c.5-28500G>C (n.5-28500G>C) c.-43-17930G>C (n.-43-17930G>C) c.-99+32820G>C (n.-99+32820G>C) n.3216G>C n.3257G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092451C>T | CA002018 | BRCA1 | n.3144G>A c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.785-1419G>A (n.785-1419G>A) c.647-1419G>A (n.647-1419G>A) c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.665-1419G>A (n.665-1419G>A) c.707-1419G>A (n.707-1419G>A) c.671-1419G>A (n.671-1419G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.788-1419G>A (n.788-1419G>A) c.410-1419G>A (n.410-1419G>A) c.413-1419G>A (n.413-1419G>A) c.5-28500G>A (n.5-28500G>A) c.-43-17930G>A (n.-43-17930G>A) c.-99+32820G>A (n.-99+32820G>A) n.3216G>A n.3257G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092451_43092452delinsCT | CA2260782950 | BRCA1 | n.3143_3144delinsAG c.3079_3080delinsAG (p.Ser1027=) c.2953_2954delinsAG (p.Ser985=) c.3076_3077delinsAG (p.Ser1026=) c.3001_3002delinsAG (p.Ser1001=) c.785-1420_785-1419delinsAG (n.785-1420_785-1419delinsAG) c.647-1420_647-1419delinsAG (n.647-1420_647-1419delinsAG) c.2191_2192delinsAG (p.Ser731=) c.2956_2957delinsAG (p.Ser986=) c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=) c.665-1420_665-1419delinsAG (n.665-1420_665-1419delinsAG) c.707-1420_707-1419delinsAG (n.707-1420_707-1419delinsAG) c.671-1420_671-1419delinsAG (n.671-1420_671-1419delinsAG) c.*2862_*2863delinsAG (n.*2862_*2863delinsAG) c.788-1420_788-1419delinsAG (n.788-1420_788-1419delinsAG) c.410-1420_410-1419delinsAG (n.410-1420_410-1419delinsAG) c.413-1420_413-1419delinsAG (n.413-1420_413-1419delinsAG) c.5-28501_5-28500delinsAG (n.5-28501_5-28500delinsAG) c.-43-17931_-43-17930delinsAG (n.-43-17931_-43-17930delinsAG) c.-99+32819_-99+32820delinsAG (n.-99+32819_-99+32820delinsAG) n.3215_3216delinsAG n.3256_3257delinsAG | |
17 | g.43092451_43092452delinsTC | CA913190416 | BRCA1 | n.3143_3144delinsGA c.3079_3080delinsGA (p.Ser1027Asp) c.2953_2954delinsGA (p.Ser985Asp) c.3076_3077delinsGA (p.Ser1026Asp) c.3001_3002delinsGA (p.Ser1001Asp) c.785-1420_785-1419delinsGA (n.785-1420_785-1419delinsGA) c.647-1420_647-1419delinsGA (n.647-1420_647-1419delinsGA) c.2191_2192delinsGA (p.Ser731Asp) c.2956_2957delinsGA (p.Ser986Asp) c.2938_2939delinsGA (p.Ser980Asp) c.665-1420_665-1419delinsGA (n.665-1420_665-1419delinsGA) c.707-1420_707-1419delinsGA (n.707-1420_707-1419delinsGA) c.671-1420_671-1419delinsGA (n.671-1420_671-1419delinsGA) c.*2862_*2863delinsGA (n.*2862_*2863delinsGA) c.788-1420_788-1419delinsGA (n.788-1420_788-1419delinsGA) c.410-1420_410-1419delinsGA (n.410-1420_410-1419delinsGA) c.413-1420_413-1419delinsGA (n.413-1420_413-1419delinsGA) c.5-28501_5-28500delinsGA (n.5-28501_5-28500delinsGA) c.-43-17931_-43-17930delinsGA (n.-43-17931_-43-17930delinsGA) c.-99+32819_-99+32820delinsGA (n.-99+32819_-99+32820delinsGA) n.3215_3216delinsGA n.3256_3257delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092452T>A | CA10595830 | BRCA1 | n.3143A>T c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.3076A>T (p.Ser1026Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.785-1420A>T (n.785-1420A>T) c.647-1420A>T (n.647-1420A>T) c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.665-1420A>T (n.665-1420A>T) c.707-1420A>T (n.707-1420A>T) c.671-1420A>T (n.671-1420A>T) c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.788-1420A>T (n.788-1420A>T) c.410-1420A>T (n.410-1420A>T) c.413-1420A>T (n.413-1420A>T) c.5-28501A>T (n.5-28501A>T) c.-43-17931A>T (n.-43-17931A>T) c.-99+32819A>T (n.-99+32819A>T) n.3215A>T n.3256A>T | |
17 | g.43092452T>C | CA10595831 | BRCA1 | n.3143A>G c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.3076A>G (p.Ser1026Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.785-1420A>G (n.785-1420A>G) c.647-1420A>G (n.647-1420A>G) c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.665-1420A>G (n.665-1420A>G) c.707-1420A>G (n.707-1420A>G) c.671-1420A>G (n.671-1420A>G) c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.788-1420A>G (n.788-1420A>G) c.410-1420A>G (n.410-1420A>G) c.413-1420A>G (n.413-1420A>G) c.5-28501A>G (n.5-28501A>G) c.-43-17931A>G (n.-43-17931A>G) c.-99+32819A>G (n.-99+32819A>G) n.3215A>G n.3256A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092452T>G | CA10595832 | BRCA1 | n.3143A>C c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.3076A>C (p.Ser1026Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.785-1420A>C (n.785-1420A>C) c.647-1420A>C (n.647-1420A>C) c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.665-1420A>C (n.665-1420A>C) c.707-1420A>C (n.707-1420A>C) c.671-1420A>C (n.671-1420A>C) c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.788-1420A>C (n.788-1420A>C) c.410-1420A>C (n.410-1420A>C) c.413-1420A>C (n.413-1420A>C) c.5-28501A>C (n.5-28501A>C) c.-43-17931A>C (n.-43-17931A>C) c.-99+32819A>C (n.-99+32819A>C) n.3215A>C n.3256A>C | |
17 | g.43092453A= | CA2260782952 | BRCA1 | n.3142T= c.3078T= (p.Ile1026=) c.2952T= (p.Ile984=) c.3075T= (p.Ile1025=) c.3000T= (p.Ile1000=) c.785-1421T= (n.785-1421T=) c.647-1421T= (n.647-1421T=) c.2190T= (p.Ile730=) c.2955T= (p.Ile985=) c.2937T= (p.Ile979=) c.665-1421T= (n.665-1421T=) c.707-1421T= (n.707-1421T=) c.671-1421T= (n.671-1421T=) c.*2861T= (n.*2861T=) c.788-1421T= (n.788-1421T=) c.410-1421T= (n.410-1421T=) c.413-1421T= (n.413-1421T=) c.5-28502T= (n.5-28502T=) c.-43-17932T= (n.-43-17932T=) c.-99+32818T= (n.-99+32818T=) n.3214T= n.3255T= | |
17 | g.43092453A>C | CA10595833 | BRCA1 | n.3142T>G c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.3075T>G (p.Ile1025Met) c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.785-1421T>G (n.785-1421T>G) c.647-1421T>G (n.647-1421T>G) c.2190T>G (p.Ile730Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.665-1421T>G (n.665-1421T>G) c.707-1421T>G (n.707-1421T>G) c.671-1421T>G (n.671-1421T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.788-1421T>G (n.788-1421T>G) c.410-1421T>G (n.410-1421T>G) c.413-1421T>G (n.413-1421T>G) c.5-28502T>G (n.5-28502T>G) c.-43-17932T>G (n.-43-17932T>G) c.-99+32818T>G (n.-99+32818T>G) n.3214T>G n.3255T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092453A>G | CA500232300 | BRCA1 | n.3142T>C c.3078T>C (p.Ile1026=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.3075T>C (p.Ile1025=) c.3000T>C (p.Ile1000=) c.785-1421T>C (n.785-1421T>C) c.647-1421T>C (n.647-1421T>C) c.2190T>C (p.Ile730=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.2937T>C (p.Ile979=) c.665-1421T>C (n.665-1421T>C) c.707-1421T>C (n.707-1421T>C) c.671-1421T>C (n.671-1421T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.788-1421T>C (n.788-1421T>C) c.410-1421T>C (n.410-1421T>C) c.413-1421T>C (n.413-1421T>C) c.5-28502T>C (n.5-28502T>C) c.-43-17932T>C (n.-43-17932T>C) c.-99+32818T>C (n.-99+32818T>C) n.3214T>C n.3255T>C | |
17 | g.43092453A>T | CA500232299 | BRCA1 | n.3142T>A c.3078T>A (p.Ile1026=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.3075T>A (p.Ile1025=) c.3000T>A (p.Ile1000=) c.785-1421T>A (n.785-1421T>A) c.647-1421T>A (n.647-1421T>A) c.2190T>A (p.Ile730=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.2937T>A (p.Ile979=) c.665-1421T>A (n.665-1421T>A) c.707-1421T>A (n.707-1421T>A) c.671-1421T>A (n.671-1421T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.788-1421T>A (n.788-1421T>A) c.410-1421T>A (n.410-1421T>A) c.413-1421T>A (n.413-1421T>A) c.5-28502T>A (n.5-28502T>A) c.-43-17932T>A (n.-43-17932T>A) c.-99+32818T>A (n.-99+32818T>A) n.3214T>A n.3255T>A | dbSNP |
17 | g.43092454A= | CA2260782953 | BRCA1 | n.3141T= c.3077T= (p.Ile1026=) c.2951T= (p.Ile984=) c.3074T= (p.Ile1025=) c.2999T= (p.Ile1000=) c.785-1422T= (n.785-1422T=) c.647-1422T= (n.647-1422T=) c.2189T= (p.Ile730=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2936T= (p.Ile979=) c.665-1422T= (n.665-1422T=) c.707-1422T= (n.707-1422T=) c.671-1422T= (n.671-1422T=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.788-1422T= (n.788-1422T=) c.410-1422T= (n.410-1422T=) c.413-1422T= (n.413-1422T=) c.5-28503T= (n.5-28503T=) c.-43-17933T= (n.-43-17933T=) c.-99+32817T= (n.-99+32817T=) n.3213T= n.3254T= | |
17 | g.43092454A>C | CA10595834 | BRCA1 | n.3141T>G c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.3074T>G (p.Ile1025Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.785-1422T>G (n.785-1422T>G) c.647-1422T>G (n.647-1422T>G) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.665-1422T>G (n.665-1422T>G) c.707-1422T>G (n.707-1422T>G) c.671-1422T>G (n.671-1422T>G) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.788-1422T>G (n.788-1422T>G) c.410-1422T>G (n.410-1422T>G) c.413-1422T>G (n.413-1422T>G) c.5-28503T>G (n.5-28503T>G) c.-43-17933T>G (n.-43-17933T>G) c.-99+32817T>G (n.-99+32817T>G) n.3213T>G n.3254T>G | dbSNP |
17 | g.43092454A>G | CA10595835 | BRCA1 | n.3141T>C c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.3074T>C (p.Ile1025Thr) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.785-1422T>C (n.785-1422T>C) c.647-1422T>C (n.647-1422T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.665-1422T>C (n.665-1422T>C) c.707-1422T>C (n.707-1422T>C) c.671-1422T>C (n.671-1422T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.788-1422T>C (n.788-1422T>C) c.410-1422T>C (n.410-1422T>C) c.413-1422T>C (n.413-1422T>C) c.5-28503T>C (n.5-28503T>C) c.-43-17933T>C (n.-43-17933T>C) c.-99+32817T>C (n.-99+32817T>C) n.3213T>C n.3254T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092454A>T | CA10595836 | BRCA1 | n.3141T>A c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.3074T>A (p.Ile1025Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.785-1422T>A (n.785-1422T>A) c.647-1422T>A (n.647-1422T>A) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.665-1422T>A (n.665-1422T>A) c.707-1422T>A (n.707-1422T>A) c.671-1422T>A (n.671-1422T>A) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.788-1422T>A (n.788-1422T>A) c.410-1422T>A (n.410-1422T>A) c.413-1422T>A (n.413-1422T>A) c.5-28503T>A (n.5-28503T>A) c.-43-17933T>A (n.-43-17933T>A) c.-99+32817T>A (n.-99+32817T>A) n.3213T>A n.3254T>A | dbSNP |
17 | g.43092454_43092455insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCT | CA916084289 | BRCA1 | n.3140_3141insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC c.3076_3077insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1026LysfsTer27) c.2950_2951insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile984LysfsTer27) c.3073_3074insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1025LysfsTer27) c.2998_2999insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1000LysfsTer27) c.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.2188_2189insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile730LysfsTer27) c.2953_2954insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile985LysfsTer27) c.2935_2936insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile979LysfsTer27) c.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) n.3212_3213insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC n.3253_3254insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC | |
17 | g.43092455T>A | CA10595837 | BRCA1 | n.3140A>T c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.3073A>T (p.Ile1025Phe) c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.785-1423A>T (n.785-1423A>T) c.647-1423A>T (n.647-1423A>T) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.665-1423A>T (n.665-1423A>T) c.707-1423A>T (n.707-1423A>T) c.671-1423A>T (n.671-1423A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.788-1423A>T (n.788-1423A>T) c.410-1423A>T (n.410-1423A>T) c.413-1423A>T (n.413-1423A>T) c.5-28504A>T (n.5-28504A>T) c.-43-17934A>T (n.-43-17934A>T) c.-99+32816A>T (n.-99+32816A>T) n.3212A>T n.3253A>T | dbSNP |