Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
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c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
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c.706+598_796-2276del
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c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
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n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
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c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
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c.327_498+4del
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n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
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c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
 ClinVar
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c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
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c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.669_785-403dup
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092433_43092446dupCA002030BRCA1n.3151_3164dup
c.3087_3100dup (p.Asn1034IlefsTer19)
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c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19)
c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19)
c.785-1412_785-1399dup (n.785-1412_785-1399dup)
c.647-1412_647-1399dup (n.647-1412_647-1399dup)
c.2199_2212dup (p.Asn738IlefsTer19)
c.2964_2977dup (p.Asn993IlefsTer19)
c.2946_2959dup (p.Asn987IlefsTer19)
c.665-1412_665-1399dup (n.665-1412_665-1399dup)
c.707-1412_707-1399dup (n.707-1412_707-1399dup)
c.671-1412_671-1399dup (n.671-1412_671-1399dup)
c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup)
c.788-1412_788-1399dup (n.788-1412_788-1399dup)
c.410-1412_410-1399dup (n.410-1412_410-1399dup)
c.413-1412_413-1399dup (n.413-1412_413-1399dup)
c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup)
c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup)
c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup)
n.3223_3236dup
n.3264_3277dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092436_43092447delinsCTAATGTTATTACA2260782940BRCA1n.3148_3159delinsTAATAACATTAG
c.3084_3095delinsTAATAACATTAG (p.Arg1028=)
c.2958_2969delinsTAATAACATTAG (p.Arg986=)
c.3081_3092delinsTAATAACATTAG (p.Arg1027=)
c.3006_3017delinsTAATAACATTAG (p.Arg1002=)
c.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG (n.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG)
c.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG (n.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG)
c.2196_2207delinsTAATAACATTAG (p.Arg732=)
c.2961_2972delinsTAATAACATTAG (p.Arg987=)
c.2943_2954delinsTAATAACATTAG (p.Arg981=)
c.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG (n.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG)
c.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG (n.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG)
c.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG (n.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG)
c.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG (n.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG)
c.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG (n.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG)
c.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG (n.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG)
c.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG (n.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG)
c.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG (n.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG)
c.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG (n.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG)
c.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG (n.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG)
n.3220_3231delinsTAATAACATTAG
n.3261_3272delinsTAATAACATTAG
17g.43092437_43092447delCA002023BRCA1n.3148_3158del
c.3084_3094del (p.Asn1029ArgfsTer5)
c.2958_2968del (p.Asn987ArgfsTer5)
c.3081_3091del (p.Asn1028ArgfsTer5)
c.3006_3016del (p.Asn1003ArgfsTer5)
c.785-1415_785-1405del (n.785-1415_785-1405del)
c.647-1415_647-1405del (n.647-1415_647-1405del)
c.2196_2206del (p.Asn733ArgfsTer5)
c.2961_2971del (p.Asn988ArgfsTer5)
c.2943_2953del (p.Asn982ArgfsTer5)
c.665-1415_665-1405del (n.665-1415_665-1405del)
c.707-1415_707-1405del (n.707-1415_707-1405del)
c.671-1415_671-1405del (n.671-1415_671-1405del)
c.*2867_*2877del (n.*2867_*2877del)
c.788-1415_788-1405del (n.788-1415_788-1405del)
c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del)
c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del)
c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del)
c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del)
c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del)
n.3220_3230del
n.3261_3271del
 ClinVar dbSNP
17g.43092442T>ACA10595810BRCA1n.3153A>T
c.3089A>T (p.Asn1030Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.3086A>T (p.Asn1029Ile)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.785-1410A>T (n.785-1410A>T)
c.647-1410A>T (n.647-1410A>T)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.665-1410A>T (n.665-1410A>T)
c.707-1410A>T (n.707-1410A>T)
c.671-1410A>T (n.671-1410A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.788-1410A>T (n.788-1410A>T)
c.410-1410A>T (n.410-1410A>T)
c.413-1410A>T (n.413-1410A>T)
c.5-28491A>T (n.5-28491A>T)
c.-43-17921A>T (n.-43-17921A>T)
c.-99+32829A>T (n.-99+32829A>T)
n.3225A>T
n.3266A>T
 dbSNP
17g.43092442T>CCA10595811BRCA1n.3153A>G
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.785-1410A>G (n.785-1410A>G)
c.647-1410A>G (n.647-1410A>G)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.665-1410A>G (n.665-1410A>G)
c.707-1410A>G (n.707-1410A>G)
c.671-1410A>G (n.671-1410A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.788-1410A>G (n.788-1410A>G)
c.410-1410A>G (n.410-1410A>G)
c.413-1410A>G (n.413-1410A>G)
c.5-28491A>G (n.5-28491A>G)
c.-43-17921A>G (n.-43-17921A>G)
c.-99+32829A>G (n.-99+32829A>G)
n.3225A>G
n.3266A>G
17g.43092442T>GCA10595812BRCA1n.3153A>C
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.785-1410A>C (n.785-1410A>C)
c.647-1410A>C (n.647-1410A>C)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.665-1410A>C (n.665-1410A>C)
c.707-1410A>C (n.707-1410A>C)
c.671-1410A>C (n.671-1410A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.788-1410A>C (n.788-1410A>C)
c.410-1410A>C (n.410-1410A>C)
c.413-1410A>C (n.413-1410A>C)
c.5-28491A>C (n.5-28491A>C)
c.-43-17921A>C (n.-43-17921A>C)
c.-99+32829A>C (n.-99+32829A>C)
n.3225A>C
n.3266A>C
17g.43092443T>ACA10595813BRCA1n.3152A>T
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.3085A>T (p.Asn1029Tyr)
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c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.788-1411A>T (n.788-1411A>T)
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c.413-1411A>T (n.413-1411A>T)
c.5-28492A>T (n.5-28492A>T)
c.-43-17922A>T (n.-43-17922A>T)
c.-99+32828A>T (n.-99+32828A>T)
n.3224A>T
n.3265A>T
 dbSNP
17g.43092443T>CCA10595814BRCA1n.3152A>G
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c.-43-17922A>G (n.-43-17922A>G)
c.-99+32828A>G (n.-99+32828A>G)
n.3224A>G
n.3265A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092443T>GCA10595815BRCA1n.3152A>C
c.3088A>C (p.Asn1030His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.3085A>C (p.Asn1029His)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.785-1411A>C (n.785-1411A>C)
c.647-1411A>C (n.647-1411A>C)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
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c.665-1411A>C (n.665-1411A>C)
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c.-99+32828A>C (n.-99+32828A>C)
n.3224A>C
n.3265A>C
 ClinVar
17g.43092444A>CCA10595816BRCA1n.3151T>G
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c.5-28493T>G (n.5-28493T>G)
c.-43-17923T>G (n.-43-17923T>G)
c.-99+32827T>G (n.-99+32827T>G)
n.3223T>G
n.3264T>G
17g.43092444A>GCA500232292BRCA1n.3151T>C
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c.2199T>C (p.Asn733=)
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n.3223T>C
n.3264T>C
17g.43092444A>TCA10595817BRCA1n.3151T>A
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c.-99+32827T>A (n.-99+32827T>A)
n.3223T>A
n.3264T>A
17g.43092445T>ACA10595818BRCA1n.3150A>T
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n.3222A>T
n.3263A>T
 dbSNP
17g.43092445T>CCA058119BRCA1n.3150A>G
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c.-99+32826A>G (n.-99+32826A>G)
n.3222A>G
n.3263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092445T>GCA10595819BRCA1n.3150A>C
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c.-43-17924A>C (n.-43-17924A>C)
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n.3222A>C
n.3263A>C
 dbSNP
17g.43092445T=CA2260782945BRCA1n.3150A=
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n.3222A=
n.3263A=
17g.43092446T>ACA10595820BRCA1n.3149A>T
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c.707-1414A>T (n.707-1414A>T)
c.671-1414A>T (n.671-1414A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
c.788-1414A>T (n.788-1414A>T)
c.410-1414A>T (n.410-1414A>T)
c.413-1414A>T (n.413-1414A>T)
c.5-28495A>T (n.5-28495A>T)
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c.-99+32825A>T (n.-99+32825A>T)
n.3221A>T
n.3262A>T
 dbSNP
17g.43092446T>CCA10595821BRCA1n.3149A>G
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c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.788-1414A>G (n.788-1414A>G)
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c.-99+32825A>G (n.-99+32825A>G)
n.3221A>G
n.3262A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092446T>GCA10595822BRCA1n.3149A>C
c.3085A>C (p.Asn1029His)
c.2959A>C (p.Asn987His)
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c.2197A>C (p.Asn733His)
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c.2944A>C (p.Asn982His)
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c.707-1414A>C (n.707-1414A>C)
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n.3221A>C
n.3262A>C
17g.43092447A=CA2260782946BRCA1n.3148T=
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n.3220T=
n.3261T=
17g.43092447A>CCA500232294BRCA1n.3148T>G
c.3084T>G (p.Arg1028=)
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c.2961T>G (p.Arg987=)
c.2943T>G (p.Arg981=)
c.665-1415T>G (n.665-1415T>G)
c.707-1415T>G (n.707-1415T>G)
c.671-1415T>G (n.671-1415T>G)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.788-1415T>G (n.788-1415T>G)
c.410-1415T>G (n.410-1415T>G)
c.413-1415T>G (n.413-1415T>G)
c.5-28496T>G (n.5-28496T>G)
c.-43-17926T>G (n.-43-17926T>G)
c.-99+32824T>G (n.-99+32824T>G)
n.3220T>G
n.3261T>G
 dbSNP
17g.43092447A>GCA500232295BRCA1n.3148T>C
c.3084T>C (p.Arg1028=)
c.2958T>C (p.Arg986=)
c.3081T>C (p.Arg1027=)
c.3006T>C (p.Arg1002=)
c.785-1415T>C (n.785-1415T>C)
c.647-1415T>C (n.647-1415T>C)
c.2196T>C (p.Arg732=)
c.2961T>C (p.Arg987=)
c.2943T>C (p.Arg981=)
c.665-1415T>C (n.665-1415T>C)
c.707-1415T>C (n.707-1415T>C)
c.671-1415T>C (n.671-1415T>C)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
c.788-1415T>C (n.788-1415T>C)
c.410-1415T>C (n.410-1415T>C)
c.413-1415T>C (n.413-1415T>C)
c.5-28496T>C (n.5-28496T>C)
c.-43-17926T>C (n.-43-17926T>C)
c.-99+32824T>C (n.-99+32824T>C)
n.3220T>C
n.3261T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092447A>TCA500232296BRCA1n.3148T>A
c.3084T>A (p.Arg1028=)
c.2958T>A (p.Arg986=)
c.3081T>A (p.Arg1027=)
c.3006T>A (p.Arg1002=)
c.785-1415T>A (n.785-1415T>A)
c.647-1415T>A (n.647-1415T>A)
c.2196T>A (p.Arg732=)
c.2961T>A (p.Arg987=)
c.2943T>A (p.Arg981=)
c.665-1415T>A (n.665-1415T>A)
c.707-1415T>A (n.707-1415T>A)
c.671-1415T>A (n.671-1415T>A)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.788-1415T>A (n.788-1415T>A)
c.410-1415T>A (n.410-1415T>A)
c.413-1415T>A (n.413-1415T>A)
c.5-28496T>A (n.5-28496T>A)
c.-43-17926T>A (n.-43-17926T>A)
c.-99+32824T>A (n.-99+32824T>A)
n.3220T>A
n.3261T>A
 dbSNP
17g.43092447_43092448delinsACCA2260782947BRCA1n.3147_3148delinsGT
c.3083_3084delinsGT (p.Arg1028=)
c.2957_2958delinsGT (p.Arg986=)
c.3080_3081delinsGT (p.Arg1027=)
c.3005_3006delinsGT (p.Arg1002=)
c.785-1416_785-1415delinsGT (n.785-1416_785-1415delinsGT)
c.647-1416_647-1415delinsGT (n.647-1416_647-1415delinsGT)
c.2195_2196delinsGT (p.Arg732=)
c.2960_2961delinsGT (p.Arg987=)
c.2942_2943delinsGT (p.Arg981=)
c.665-1416_665-1415delinsGT (n.665-1416_665-1415delinsGT)
c.707-1416_707-1415delinsGT (n.707-1416_707-1415delinsGT)
c.671-1416_671-1415delinsGT (n.671-1416_671-1415delinsGT)
c.*2866_*2867delinsGT (n.*2866_*2867delinsGT)
c.788-1416_788-1415delinsGT (n.788-1416_788-1415delinsGT)
c.410-1416_410-1415delinsGT (n.410-1416_410-1415delinsGT)
c.413-1416_413-1415delinsGT (n.413-1416_413-1415delinsGT)
c.5-28497_5-28496delinsGT (n.5-28497_5-28496delinsGT)
c.-43-17927_-43-17926delinsGT (n.-43-17927_-43-17926delinsGT)
c.-99+32823_-99+32824delinsGT (n.-99+32823_-99+32824delinsGT)
n.3219_3220delinsGT
n.3260_3261delinsGT
17g.43092448delCA626221301BRCA1n.3147del
c.3083del (p.Arg1028LeufsTer20)
c.2957del (p.Arg986LeufsTer20)
c.3080del (p.Arg1027LeufsTer20)
c.3005del (p.Arg1002LeufsTer20)
c.785-1416del (n.785-1416del)
c.647-1416del (n.647-1416del)
c.2195del (p.Arg732LeufsTer20)
c.2960del (p.Arg987LeufsTer20)
c.2942del (p.Arg981LeufsTer20)
c.665-1416del (n.665-1416del)
c.707-1416del (n.707-1416del)
c.671-1416del (n.671-1416del)
c.*2866del (n.*2866del)
c.788-1416del (n.788-1416del)
c.410-1416del (n.410-1416del)
c.413-1416del (n.413-1416del)
c.5-28497del (n.5-28497del)
c.-43-17927del (n.-43-17927del)
c.-99+32823del (n.-99+32823del)
n.3219del
n.3260del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43092448C>ACA002022BRCA1n.3147G>T
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
c.2957G>T (p.Arg986Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.785-1416G>T (n.785-1416G>T)
c.647-1416G>T (n.647-1416G>T)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.2942G>T (p.Arg981Leu)
c.665-1416G>T (n.665-1416G>T)
c.707-1416G>T (n.707-1416G>T)
c.671-1416G>T (n.671-1416G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.788-1416G>T (n.788-1416G>T)
c.410-1416G>T (n.410-1416G>T)
c.413-1416G>T (n.413-1416G>T)
c.5-28497G>T (n.5-28497G>T)
c.-43-17927G>T (n.-43-17927G>T)
c.-99+32823G>T (n.-99+32823G>T)
n.3219G>T
n.3260G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092448C=CA2260782948BRCA1n.3147G=
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.2957G= (p.Arg986=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
c.3005G= (p.Arg1002=)
c.785-1416G= (n.785-1416G=)
c.647-1416G= (n.647-1416G=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.2942G= (p.Arg981=)
c.665-1416G= (n.665-1416G=)
c.707-1416G= (n.707-1416G=)
c.671-1416G= (n.671-1416G=)
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.788-1416G= (n.788-1416G=)
c.410-1416G= (n.410-1416G=)
c.413-1416G= (n.413-1416G=)
c.5-28497G= (n.5-28497G=)
c.-43-17927G= (n.-43-17927G=)
c.-99+32823G= (n.-99+32823G=)
n.3219G=
n.3260G=
17g.43092448C>GCA10595823BRCA1n.3147G>C
c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.785-1416G>C (n.785-1416G>C)
c.647-1416G>C (n.647-1416G>C)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.2942G>C (p.Arg981Pro)
c.665-1416G>C (n.665-1416G>C)
c.707-1416G>C (n.707-1416G>C)
c.671-1416G>C (n.671-1416G>C)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.788-1416G>C (n.788-1416G>C)
c.410-1416G>C (n.410-1416G>C)
c.413-1416G>C (n.413-1416G>C)
c.5-28497G>C (n.5-28497G>C)
c.-43-17927G>C (n.-43-17927G>C)
c.-99+32823G>C (n.-99+32823G>C)
n.3219G>C
n.3260G>C
 dbSNP
17g.43092448C>TCA002021BRCA1n.3147G>A
c.3083G>A (p.Arg1028His)
c.2957G>A (p.Arg986His)
c.3080G>A (p.Arg1027His)
c.3005G>A (p.Arg1002His)
c.785-1416G>A (n.785-1416G>A)
c.647-1416G>A (n.647-1416G>A)
c.2195G>A (p.Arg732His)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.2942G>A (p.Arg981His)
c.665-1416G>A (n.665-1416G>A)
c.707-1416G>A (n.707-1416G>A)
c.671-1416G>A (n.671-1416G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.788-1416G>A (n.788-1416G>A)
c.410-1416G>A (n.410-1416G>A)
c.413-1416G>A (n.413-1416G>A)
c.5-28497G>A (n.5-28497G>A)
c.-43-17927G>A (n.-43-17927G>A)
c.-99+32823G>A (n.-99+32823G>A)
n.3219G>A
n.3260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092449G>ACA002019BRCA1n.3146C>T
c.3082C>T (p.Arg1028Cys)
c.2956C>T (p.Arg986Cys)
c.3079C>T (p.Arg1027Cys)
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
c.785-1417C>T (n.785-1417C>T)
c.647-1417C>T (n.647-1417C>T)
c.2194C>T (p.Arg732Cys)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.2941C>T (p.Arg981Cys)
c.665-1417C>T (n.665-1417C>T)
c.707-1417C>T (n.707-1417C>T)
c.671-1417C>T (n.671-1417C>T)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.788-1417C>T (n.788-1417C>T)
c.410-1417C>T (n.410-1417C>T)
c.413-1417C>T (n.413-1417C>T)
c.5-28498C>T (n.5-28498C>T)
c.-43-17928C>T (n.-43-17928C>T)
c.-99+32822C>T (n.-99+32822C>T)
n.3218C>T
n.3259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092449G>CCA10595824BRCA1n.3146C>G
c.3082C>G (p.Arg1028Gly)
c.2956C>G (p.Arg986Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.785-1417C>G (n.785-1417C>G)
c.647-1417C>G (n.647-1417C>G)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.2941C>G (p.Arg981Gly)
c.665-1417C>G (n.665-1417C>G)
c.707-1417C>G (n.707-1417C>G)
c.671-1417C>G (n.671-1417C>G)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.788-1417C>G (n.788-1417C>G)
c.410-1417C>G (n.410-1417C>G)
c.413-1417C>G (n.413-1417C>G)
c.5-28498C>G (n.5-28498C>G)
c.-43-17928C>G (n.-43-17928C>G)
c.-99+32822C>G (n.-99+32822C>G)
n.3218C>G
n.3259C>G
 dbSNP
17g.43092449G=CA2260782949BRCA1n.3146C=
c.3082C= (p.Arg1028=)
c.2956C= (p.Arg986=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
c.3004C= (p.Arg1002=)
c.785-1417C= (n.785-1417C=)
c.647-1417C= (n.647-1417C=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.2941C= (p.Arg981=)
c.665-1417C= (n.665-1417C=)
c.707-1417C= (n.707-1417C=)
c.671-1417C= (n.671-1417C=)
c.*2865C= (n.*2865C=)
c.788-1417C= (n.788-1417C=)
c.410-1417C= (n.410-1417C=)
c.413-1417C= (n.413-1417C=)
c.5-28498C= (n.5-28498C=)
c.-43-17928C= (n.-43-17928C=)
c.-99+32822C= (n.-99+32822C=)
n.3218C=
n.3259C=
17g.43092449G>TCA10595825BRCA1n.3146C>A
c.3082C>A (p.Arg1028Ser)
c.2956C>A (p.Arg986Ser)
c.3079C>A (p.Arg1027Ser)
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
c.785-1417C>A (n.785-1417C>A)
c.647-1417C>A (n.647-1417C>A)
c.2194C>A (p.Arg732Ser)
c.2959C>A (p.Arg987Ser)
c.2941C>A (p.Arg981Ser)
c.665-1417C>A (n.665-1417C>A)
c.707-1417C>A (n.707-1417C>A)
c.671-1417C>A (n.671-1417C>A)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.788-1417C>A (n.788-1417C>A)
c.410-1417C>A (n.410-1417C>A)
c.413-1417C>A (n.413-1417C>A)
c.5-28498C>A (n.5-28498C>A)
c.-43-17928C>A (n.-43-17928C>A)
c.-99+32822C>A (n.-99+32822C>A)
n.3218C>A
n.3259C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092450G>ACA500232298BRCA1n.3145C>T
c.3081C>T (p.Ser1027=)
c.2955C>T (p.Ser985=)
c.3078C>T (p.Ser1026=)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.785-1418C>T (n.785-1418C>T)
c.647-1418C>T (n.647-1418C>T)
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.2958C>T (p.Ser986=)
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.665-1418C>T (n.665-1418C>T)
c.707-1418C>T (n.707-1418C>T)
c.671-1418C>T (n.671-1418C>T)
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.788-1418C>T (n.788-1418C>T)
c.410-1418C>T (n.410-1418C>T)
c.413-1418C>T (n.413-1418C>T)
c.5-28499C>T (n.5-28499C>T)
c.-43-17929C>T (n.-43-17929C>T)
c.-99+32821C>T (n.-99+32821C>T)
n.3217C>T
n.3258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092450G>CCA10595826BRCA1n.3145C>G
c.3081C>G (p.Ser1027Arg)
c.2955C>G (p.Ser985Arg)
c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.785-1418C>G (n.785-1418C>G)
c.647-1418C>G (n.647-1418C>G)
c.2193C>G (p.Ser731Arg)
c.2958C>G (p.Ser986Arg)
c.2940C>G (p.Ser980Arg)
c.665-1418C>G (n.665-1418C>G)
c.707-1418C>G (n.707-1418C>G)
c.671-1418C>G (n.671-1418C>G)
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.788-1418C>G (n.788-1418C>G)
c.410-1418C>G (n.410-1418C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched