UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092433_43092446dup | CA002030 | BRCA1 | n.3151_3164dup c.3087_3100dup (p.Asn1034IlefsTer19) c.2961_2974dup (p.Asn992IlefsTer19) c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19) c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19) c.785-1412_785-1399dup (n.785-1412_785-1399dup) c.647-1412_647-1399dup (n.647-1412_647-1399dup) c.2199_2212dup (p.Asn738IlefsTer19) c.2964_2977dup (p.Asn993IlefsTer19) c.2946_2959dup (p.Asn987IlefsTer19) c.665-1412_665-1399dup (n.665-1412_665-1399dup) c.707-1412_707-1399dup (n.707-1412_707-1399dup) c.671-1412_671-1399dup (n.671-1412_671-1399dup) c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup) c.788-1412_788-1399dup (n.788-1412_788-1399dup) c.410-1412_410-1399dup (n.410-1412_410-1399dup) c.413-1412_413-1399dup (n.413-1412_413-1399dup) c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup) c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup) c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup) n.3223_3236dup n.3264_3277dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092433_43092435delinsAC | CA2499224483 | BRCA1 | n.3160_3162delinsGT c.3096_3098delinsGT (p.Glu1033Ter) c.2970_2972delinsGT (p.Glu991Ter) c.3093_3095delinsGT (p.Glu1032Ter) c.3018_3020delinsGT (p.Glu1007Ter) c.785-1403_785-1401delinsGT (n.785-1403_785-1401delinsGT) c.647-1403_647-1401delinsGT (n.647-1403_647-1401delinsGT) c.2208_2210delinsGT (p.Glu737Ter) c.2973_2975delinsGT (p.Glu992Ter) c.2955_2957delinsGT (p.Glu986Ter) c.665-1403_665-1401delinsGT (n.665-1403_665-1401delinsGT) c.707-1403_707-1401delinsGT (n.707-1403_707-1401delinsGT) c.671-1403_671-1401delinsGT (n.671-1403_671-1401delinsGT) c.*2879_*2881delinsGT (n.*2879_*2881delinsGT) c.788-1403_788-1401delinsGT (n.788-1403_788-1401delinsGT) c.410-1403_410-1401delinsGT (n.410-1403_410-1401delinsGT) c.413-1403_413-1401delinsGT (n.413-1403_413-1401delinsGT) c.5-28484_5-28482delinsGT (n.5-28484_5-28482delinsGT) c.-43-17914_-43-17912delinsGT (n.-43-17914_-43-17912delinsGT) c.-99+32836_-99+32838delinsGT (n.-99+32836_-99+32838delinsGT) n.3232_3234delinsGT n.3273_3275delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092434_43092435delinsCT | CA2260782939 | BRCA1 | n.3160_3161delinsAG c.3096_3097delinsAG (p.Arg1032=) c.2970_2971delinsAG (p.Arg990=) c.3093_3094delinsAG (p.Arg1031=) c.3018_3019delinsAG (p.Arg1006=) c.785-1403_785-1402delinsAG (n.785-1403_785-1402delinsAG) c.647-1403_647-1402delinsAG (n.647-1403_647-1402delinsAG) c.2208_2209delinsAG (p.Arg736=) c.2973_2974delinsAG (p.Arg991=) c.2955_2956delinsAG (p.Arg985=) c.665-1403_665-1402delinsAG (n.665-1403_665-1402delinsAG) c.707-1403_707-1402delinsAG (n.707-1403_707-1402delinsAG) c.671-1403_671-1402delinsAG (n.671-1403_671-1402delinsAG) c.*2879_*2880delinsAG (n.*2879_*2880delinsAG) c.788-1403_788-1402delinsAG (n.788-1403_788-1402delinsAG) c.410-1403_410-1402delinsAG (n.410-1403_410-1402delinsAG) c.413-1403_413-1402delinsAG (n.413-1403_413-1402delinsAG) c.5-28484_5-28483delinsAG (n.5-28484_5-28483delinsAG) c.-43-17914_-43-17913delinsAG (n.-43-17914_-43-17913delinsAG) c.-99+32836_-99+32837delinsAG (n.-99+32836_-99+32837delinsAG) n.3232_3233delinsAG n.3273_3274delinsAG | |
| 17 | g.43092435del | CA913190415 | BRCA1 | n.3160del c.3096del (p.Glu1033LysfsTer15) c.2970del (p.Glu991LysfsTer15) c.3093del (p.Glu1032LysfsTer15) c.3018del (p.Glu1007LysfsTer15) c.785-1403del (n.785-1403del) c.647-1403del (n.647-1403del) c.2208del (p.Glu737LysfsTer15) c.2973del (p.Glu992LysfsTer15) c.2955del (p.Glu986LysfsTer15) c.665-1403del (n.665-1403del) c.707-1403del (n.707-1403del) c.671-1403del (n.671-1403del) c.*2879del (n.*2879del) c.788-1403del (n.788-1403del) c.410-1403del (n.410-1403del) c.413-1403del (n.413-1403del) c.5-28484del (n.5-28484del) c.-43-17914del (n.-43-17914del) c.-99+32836del (n.-99+32836del) n.3232del n.3273del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092435T>A | CA10595797 | BRCA1 | n.3160A>T c.3096A>T (p.Arg1032Ser) c.2970A>T (p.Arg990Ser) c.3093A>T (p.Arg1031Ser) c.3018A>T (p.Arg1006Ser) c.785-1403A>T (n.785-1403A>T) c.647-1403A>T (n.647-1403A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser) c.2973A>T (p.Arg991Ser) c.2955A>T (p.Arg985Ser) c.665-1403A>T (n.665-1403A>T) c.707-1403A>T (n.707-1403A>T) c.671-1403A>T (n.671-1403A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.788-1403A>T (n.788-1403A>T) c.410-1403A>T (n.410-1403A>T) c.413-1403A>T (n.413-1403A>T) c.5-28484A>T (n.5-28484A>T) c.-43-17914A>T (n.-43-17914A>T) c.-99+32836A>T (n.-99+32836A>T) n.3232A>T n.3273A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092435T>C | CA500232276 | BRCA1 | n.3160A>G c.3096A>G (p.Arg1032=) c.2970A>G (p.Arg990=) c.3093A>G (p.Arg1031=) c.3018A>G (p.Arg1006=) c.785-1403A>G (n.785-1403A>G) c.647-1403A>G (n.647-1403A>G) c.2208A>G (p.Arg736=) c.2973A>G (p.Arg991=) c.2955A>G (p.Arg985=) c.665-1403A>G (n.665-1403A>G) c.707-1403A>G (n.707-1403A>G) c.671-1403A>G (n.671-1403A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.788-1403A>G (n.788-1403A>G) c.410-1403A>G (n.410-1403A>G) c.413-1403A>G (n.413-1403A>G) c.5-28484A>G (n.5-28484A>G) c.-43-17914A>G (n.-43-17914A>G) c.-99+32836A>G (n.-99+32836A>G) n.3232A>G n.3273A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092435T>G | CA10595798 | BRCA1 | n.3160A>C c.3096A>C (p.Arg1032Ser) c.2970A>C (p.Arg990Ser) c.3093A>C (p.Arg1031Ser) c.3018A>C (p.Arg1006Ser) c.785-1403A>C (n.785-1403A>C) c.647-1403A>C (n.647-1403A>C) c.2208A>C (p.Arg736Ser) c.2973A>C (p.Arg991Ser) c.2955A>C (p.Arg985Ser) c.665-1403A>C (n.665-1403A>C) c.707-1403A>C (n.707-1403A>C) c.671-1403A>C (n.671-1403A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.788-1403A>C (n.788-1403A>C) c.410-1403A>C (n.410-1403A>C) c.413-1403A>C (n.413-1403A>C) c.5-28484A>C (n.5-28484A>C) c.-43-17914A>C (n.-43-17914A>C) c.-99+32836A>C (n.-99+32836A>C) n.3232A>C n.3273A>C | |
| 17 | g.43092436C>A | CA10595799 | BRCA1 | n.3159G>T c.3095G>T (p.Arg1032Ile) c.2969G>T (p.Arg990Ile) c.3092G>T (p.Arg1031Ile) c.3017G>T (p.Arg1006Ile) c.785-1404G>T (n.785-1404G>T) c.647-1404G>T (n.647-1404G>T) c.2207G>T (p.Arg736Ile) c.2972G>T (p.Arg991Ile) c.2954G>T (p.Arg985Ile) c.665-1404G>T (n.665-1404G>T) c.707-1404G>T (n.707-1404G>T) c.671-1404G>T (n.671-1404G>T) c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.788-1404G>T (n.788-1404G>T) c.410-1404G>T (n.410-1404G>T) c.413-1404G>T (n.413-1404G>T) c.5-28485G>T (n.5-28485G>T) c.-43-17915G>T (n.-43-17915G>T) c.-99+32835G>T (n.-99+32835G>T) n.3231G>T n.3272G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092436C>G | CA10595800 | BRCA1 | n.3159G>C c.3095G>C (p.Arg1032Thr) c.2969G>C (p.Arg990Thr) c.3092G>C (p.Arg1031Thr) c.3017G>C (p.Arg1006Thr) c.785-1404G>C (n.785-1404G>C) c.647-1404G>C (n.647-1404G>C) c.2207G>C (p.Arg736Thr) c.2972G>C (p.Arg991Thr) c.2954G>C (p.Arg985Thr) c.665-1404G>C (n.665-1404G>C) c.707-1404G>C (n.707-1404G>C) c.671-1404G>C (n.671-1404G>C) c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.788-1404G>C (n.788-1404G>C) c.410-1404G>C (n.410-1404G>C) c.413-1404G>C (n.413-1404G>C) c.5-28485G>C (n.5-28485G>C) c.-43-17915G>C (n.-43-17915G>C) c.-99+32835G>C (n.-99+32835G>C) n.3231G>C n.3272G>C | |
| 17 | g.43092436C>T | CA10595801 | BRCA1 | n.3159G>A c.3095G>A (p.Arg1032Lys) c.2969G>A (p.Arg990Lys) c.3092G>A (p.Arg1031Lys) c.3017G>A (p.Arg1006Lys) c.785-1404G>A (n.785-1404G>A) c.647-1404G>A (n.647-1404G>A) c.2207G>A (p.Arg736Lys) c.2972G>A (p.Arg991Lys) c.2954G>A (p.Arg985Lys) c.665-1404G>A (n.665-1404G>A) c.707-1404G>A (n.707-1404G>A) c.671-1404G>A (n.671-1404G>A) c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.788-1404G>A (n.788-1404G>A) c.410-1404G>A (n.410-1404G>A) c.413-1404G>A (n.413-1404G>A) c.5-28485G>A (n.5-28485G>A) c.-43-17915G>A (n.-43-17915G>A) c.-99+32835G>A (n.-99+32835G>A) n.3231G>A n.3272G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43092436_43092447delinsCTAATGTTATTA | CA2260782940 | BRCA1 | n.3148_3159delinsTAATAACATTAG c.3084_3095delinsTAATAACATTAG (p.Arg1028=) c.2958_2969delinsTAATAACATTAG (p.Arg986=) c.3081_3092delinsTAATAACATTAG (p.Arg1027=) c.3006_3017delinsTAATAACATTAG (p.Arg1002=) c.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG (n.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG) c.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG (n.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG) c.2196_2207delinsTAATAACATTAG (p.Arg732=) c.2961_2972delinsTAATAACATTAG (p.Arg987=) c.2943_2954delinsTAATAACATTAG (p.Arg981=) c.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG (n.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG) c.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG (n.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG) c.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG (n.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG) c.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG (n.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG) c.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG (n.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG) c.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG (n.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG) c.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG (n.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG) c.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG (n.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG) c.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG (n.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG) c.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG (n.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG) n.3220_3231delinsTAATAACATTAG n.3261_3272delinsTAATAACATTAG | |
| 17 | g.43092437T>A | CA10595802 | BRCA1 | n.3158A>T c.3094A>T (p.Arg1032Ter) c.2968A>T (p.Arg990Ter) c.3091A>T (p.Arg1031Ter) c.3016A>T (p.Arg1006Ter) c.785-1405A>T (n.785-1405A>T) c.647-1405A>T (n.647-1405A>T) c.2206A>T (p.Arg736Ter) c.2971A>T (p.Arg991Ter) c.2953A>T (p.Arg985Ter) c.665-1405A>T (n.665-1405A>T) c.707-1405A>T (n.707-1405A>T) c.671-1405A>T (n.671-1405A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) c.788-1405A>T (n.788-1405A>T) c.410-1405A>T (n.410-1405A>T) c.413-1405A>T (n.413-1405A>T) c.5-28486A>T (n.5-28486A>T) c.-43-17916A>T (n.-43-17916A>T) c.-99+32834A>T (n.-99+32834A>T) n.3230A>T n.3271A>T | |
| 17 | g.43092437T>C | CA10595803 | BRCA1 | n.3158A>G c.3094A>G (p.Arg1032Gly) c.2968A>G (p.Arg990Gly) c.3091A>G (p.Arg1031Gly) c.3016A>G (p.Arg1006Gly) c.785-1405A>G (n.785-1405A>G) c.647-1405A>G (n.647-1405A>G) c.2206A>G (p.Arg736Gly) c.2971A>G (p.Arg991Gly) c.2953A>G (p.Arg985Gly) c.665-1405A>G (n.665-1405A>G) c.707-1405A>G (n.707-1405A>G) c.671-1405A>G (n.671-1405A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) c.788-1405A>G (n.788-1405A>G) c.410-1405A>G (n.410-1405A>G) c.413-1405A>G (n.413-1405A>G) c.5-28486A>G (n.5-28486A>G) c.-43-17916A>G (n.-43-17916A>G) c.-99+32834A>G (n.-99+32834A>G) n.3230A>G n.3271A>G | |
| 17 | g.43092437T>G | CA500232277 | BRCA1 | n.3158A>C c.3094A>C (p.Arg1032=) c.2968A>C (p.Arg990=) c.3091A>C (p.Arg1031=) c.3016A>C (p.Arg1006=) c.785-1405A>C (n.785-1405A>C) c.647-1405A>C (n.647-1405A>C) c.2206A>C (p.Arg736=) c.2971A>C (p.Arg991=) c.2953A>C (p.Arg985=) c.665-1405A>C (n.665-1405A>C) c.707-1405A>C (n.707-1405A>C) c.671-1405A>C (n.671-1405A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.788-1405A>C (n.788-1405A>C) c.410-1405A>C (n.410-1405A>C) c.413-1405A>C (n.413-1405A>C) c.5-28486A>C (n.5-28486A>C) c.-43-17916A>C (n.-43-17916A>C) c.-99+32834A>C (n.-99+32834A>C) n.3230A>C n.3271A>C | |
| 17 | g.43092437_43092447del | CA002023 | BRCA1 | n.3148_3158del c.3084_3094del (p.Asn1029ArgfsTer5) c.2958_2968del (p.Asn987ArgfsTer5) c.3081_3091del (p.Asn1028ArgfsTer5) c.3006_3016del (p.Asn1003ArgfsTer5) c.785-1415_785-1405del (n.785-1415_785-1405del) c.647-1415_647-1405del (n.647-1415_647-1405del) c.2196_2206del (p.Asn733ArgfsTer5) c.2961_2971del (p.Asn988ArgfsTer5) c.2943_2953del (p.Asn982ArgfsTer5) c.665-1415_665-1405del (n.665-1415_665-1405del) c.707-1415_707-1405del (n.707-1415_707-1405del) c.671-1415_671-1405del (n.671-1415_671-1405del) c.*2867_*2877del (n.*2867_*2877del) c.788-1415_788-1405del (n.788-1415_788-1405del) c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del) c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del) c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del) c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del) c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del) n.3220_3230del n.3261_3271del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092438A= | CA2260782941 | BRCA1 | n.3157T= c.3093T= (p.Ile1031=) c.2967T= (p.Ile989=) c.3090T= (p.Ile1030=) c.3015T= (p.Ile1005=) c.785-1406T= (n.785-1406T=) c.647-1406T= (n.647-1406T=) c.2205T= (p.Ile735=) c.2970T= (p.Ile990=) c.2952T= (p.Ile984=) c.665-1406T= (n.665-1406T=) c.707-1406T= (n.707-1406T=) c.671-1406T= (n.671-1406T=) c.*2876T= (n.*2876T=) c.788-1406T= (n.788-1406T=) c.410-1406T= (n.410-1406T=) c.413-1406T= (n.413-1406T=) c.5-28487T= (n.5-28487T=) c.-43-17917T= (n.-43-17917T=) c.-99+32833T= (n.-99+32833T=) n.3229T= n.3270T= | |
| 17 | g.43092438A>C | CA10595804 | BRCA1 | n.3157T>G c.3093T>G (p.Ile1031Met) c.2967T>G (p.Ile989Met) c.3090T>G (p.Ile1030Met) c.3015T>G (p.Ile1005Met) c.785-1406T>G (n.785-1406T>G) c.647-1406T>G (n.647-1406T>G) c.2205T>G (p.Ile735Met) c.2970T>G (p.Ile990Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.665-1406T>G (n.665-1406T>G) c.707-1406T>G (n.707-1406T>G) c.671-1406T>G (n.671-1406T>G) c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.788-1406T>G (n.788-1406T>G) c.410-1406T>G (n.410-1406T>G) c.413-1406T>G (n.413-1406T>G) c.5-28487T>G (n.5-28487T>G) c.-43-17917T>G (n.-43-17917T>G) c.-99+32833T>G (n.-99+32833T>G) n.3229T>G n.3270T>G | |
| 17 | g.43092438A>G | CA500232278 | BRCA1 | n.3157T>C c.3093T>C (p.Ile1031=) c.2967T>C (p.Ile989=) c.3090T>C (p.Ile1030=) c.3015T>C (p.Ile1005=) c.785-1406T>C (n.785-1406T>C) c.647-1406T>C (n.647-1406T>C) c.2205T>C (p.Ile735=) c.2970T>C (p.Ile990=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.665-1406T>C (n.665-1406T>C) c.707-1406T>C (n.707-1406T>C) c.671-1406T>C (n.671-1406T>C) c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.788-1406T>C (n.788-1406T>C) c.410-1406T>C (n.410-1406T>C) c.413-1406T>C (n.413-1406T>C) c.5-28487T>C (n.5-28487T>C) c.-43-17917T>C (n.-43-17917T>C) c.-99+32833T>C (n.-99+32833T>C) n.3229T>C n.3270T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092438A>T | CA002026 | BRCA1 | n.3157T>A c.3093T>A (p.Ile1031=) c.2967T>A (p.Ile989=) c.3090T>A (p.Ile1030=) c.3015T>A (p.Ile1005=) c.785-1406T>A (n.785-1406T>A) c.647-1406T>A (n.647-1406T>A) c.2205T>A (p.Ile735=) c.2970T>A (p.Ile990=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.665-1406T>A (n.665-1406T>A) c.707-1406T>A (n.707-1406T>A) c.671-1406T>A (n.671-1406T>A) c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.788-1406T>A (n.788-1406T>A) c.410-1406T>A (n.410-1406T>A) c.413-1406T>A (n.413-1406T>A) c.5-28487T>A (n.5-28487T>A) c.-43-17917T>A (n.-43-17917T>A) c.-99+32833T>A (n.-99+32833T>A) n.3229T>A n.3270T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092439A= | CA2260782942 | BRCA1 | n.3156T= c.3092T= (p.Ile1031=) c.2966T= (p.Ile989=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.3014T= (p.Ile1005=) c.785-1407T= (n.785-1407T=) c.647-1407T= (n.647-1407T=) c.2204T= (p.Ile735=) c.2969T= (p.Ile990=) c.2951T= (p.Ile984=) c.665-1407T= (n.665-1407T=) c.707-1407T= (n.707-1407T=) c.671-1407T= (n.671-1407T=) c.*2875T= (n.*2875T=) c.788-1407T= (n.788-1407T=) c.410-1407T= (n.410-1407T=) c.413-1407T= (n.413-1407T=) c.5-28488T= (n.5-28488T=) c.-43-17918T= (n.-43-17918T=) c.-99+32832T= (n.-99+32832T=) n.3228T= n.3269T= | |
| 17 | g.43092439A>C | CA336467 | BRCA1 | n.3156T>G c.3092T>G (p.Ile1031Ser) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.785-1407T>G (n.785-1407T>G) c.647-1407T>G (n.647-1407T>G) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.665-1407T>G (n.665-1407T>G) c.707-1407T>G (n.707-1407T>G) c.671-1407T>G (n.671-1407T>G) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.788-1407T>G (n.788-1407T>G) c.410-1407T>G (n.410-1407T>G) c.413-1407T>G (n.413-1407T>G) c.5-28488T>G (n.5-28488T>G) c.-43-17918T>G (n.-43-17918T>G) c.-99+32832T>G (n.-99+32832T>G) n.3228T>G n.3269T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092439A>G | CA10595805 | BRCA1 | n.3156T>C c.3092T>C (p.Ile1031Thr) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.785-1407T>C (n.785-1407T>C) c.647-1407T>C (n.647-1407T>C) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.665-1407T>C (n.665-1407T>C) c.707-1407T>C (n.707-1407T>C) c.671-1407T>C (n.671-1407T>C) c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.788-1407T>C (n.788-1407T>C) c.410-1407T>C (n.410-1407T>C) c.413-1407T>C (n.413-1407T>C) c.5-28488T>C (n.5-28488T>C) c.-43-17918T>C (n.-43-17918T>C) c.-99+32832T>C (n.-99+32832T>C) n.3228T>C n.3269T>C | |
| 17 | g.43092439A>T | CA10595806 | BRCA1 | n.3156T>A c.3092T>A (p.Ile1031Asn) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.785-1407T>A (n.785-1407T>A) c.647-1407T>A (n.647-1407T>A) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.665-1407T>A (n.665-1407T>A) c.707-1407T>A (n.707-1407T>A) c.671-1407T>A (n.671-1407T>A) c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.788-1407T>A (n.788-1407T>A) c.410-1407T>A (n.410-1407T>A) c.413-1407T>A (n.413-1407T>A) c.5-28488T>A (n.5-28488T>A) c.-43-17918T>A (n.-43-17918T>A) c.-99+32832T>A (n.-99+32832T>A) n.3228T>A n.3269T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092440T>A | CA002025 | BRCA1 | n.3155A>T c.3091A>T (p.Ile1031Phe) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.785-1408A>T (n.785-1408A>T) c.647-1408A>T (n.647-1408A>T) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.665-1408A>T (n.665-1408A>T) c.707-1408A>T (n.707-1408A>T) c.671-1408A>T (n.671-1408A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.788-1408A>T (n.788-1408A>T) c.410-1408A>T (n.410-1408A>T) c.413-1408A>T (n.413-1408A>T) c.5-28489A>T (n.5-28489A>T) c.-43-17919A>T (n.-43-17919A>T) c.-99+32831A>T (n.-99+32831A>T) n.3227A>T n.3268A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092440T>C | CA002024 | BRCA1 | n.3155A>G c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.785-1408A>G (n.785-1408A>G) c.647-1408A>G (n.647-1408A>G) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.665-1408A>G (n.665-1408A>G) c.707-1408A>G (n.707-1408A>G) c.671-1408A>G (n.671-1408A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.788-1408A>G (n.788-1408A>G) c.410-1408A>G (n.410-1408A>G) c.413-1408A>G (n.413-1408A>G) c.5-28489A>G (n.5-28489A>G) c.-43-17919A>G (n.-43-17919A>G) c.-99+32831A>G (n.-99+32831A>G) n.3227A>G n.3268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092440T>G | CA10595807 | BRCA1 | n.3155A>C c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.785-1408A>C (n.785-1408A>C) c.647-1408A>C (n.647-1408A>C) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.665-1408A>C (n.665-1408A>C) c.707-1408A>C (n.707-1408A>C) c.671-1408A>C (n.671-1408A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.788-1408A>C (n.788-1408A>C) c.410-1408A>C (n.410-1408A>C) c.413-1408A>C (n.413-1408A>C) c.5-28489A>C (n.5-28489A>C) c.-43-17919A>C (n.-43-17919A>C) c.-99+32831A>C (n.-99+32831A>C) n.3227A>C n.3268A>C | |
| 17 | g.43092440T= | CA2260782943 | BRCA1 | n.3155A= c.3091A= (p.Ile1031=) c.2965A= (p.Ile989=) c.3088A= (p.Ile1030=) c.3013A= (p.Ile1005=) c.785-1408A= (n.785-1408A=) c.647-1408A= (n.647-1408A=) c.2203A= (p.Ile735=) c.2968A= (p.Ile990=) c.2950A= (p.Ile984=) c.665-1408A= (n.665-1408A=) c.707-1408A= (n.707-1408A=) c.671-1408A= (n.671-1408A=) c.*2874A= (n.*2874A=) c.788-1408A= (n.788-1408A=) c.410-1408A= (n.410-1408A=) c.413-1408A= (n.413-1408A=) c.5-28489A= (n.5-28489A=) c.-43-17919A= (n.-43-17919A=) c.-99+32831A= (n.-99+32831A=) n.3227A= n.3268A= | |
| 17 | g.43092440dup | CA16620431 | BRCA1 | n.3155dup c.3091dup (p.Ile1031AsnfsTer2) c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer2) c.3088dup (p.Ile1030AsnfsTer2) c.3013dup (p.Ile1005AsnfsTer2) c.785-1408dup (n.785-1408dup) c.647-1408dup (n.647-1408dup) c.2203dup (p.Ile735AsnfsTer2) c.2968dup (p.Ile990AsnfsTer2) c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer2) c.665-1408dup (n.665-1408dup) c.707-1408dup (n.707-1408dup) c.671-1408dup (n.671-1408dup) c.*2874dup (n.*2874dup) c.788-1408dup (n.788-1408dup) c.410-1408dup (n.410-1408dup) c.413-1408dup (n.413-1408dup) c.5-28489dup (n.5-28489dup) c.-43-17919dup (n.-43-17919dup) c.-99+32831dup (n.-99+32831dup) n.3227dup n.3268dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092441G>A | CA500232279 | BRCA1 | n.3154C>T c.3090C>T (p.Asn1030=) c.2964C>T (p.Asn988=) c.3087C>T (p.Asn1029=) c.3012C>T (p.Asn1004=) c.785-1409C>T (n.785-1409C>T) c.647-1409C>T (n.647-1409C>T) c.2202C>T (p.Asn734=) c.2967C>T (p.Asn989=) c.2949C>T (p.Asn983=) c.665-1409C>T (n.665-1409C>T) c.707-1409C>T (n.707-1409C>T) c.671-1409C>T (n.671-1409C>T) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.788-1409C>T (n.788-1409C>T) c.410-1409C>T (n.410-1409C>T) c.413-1409C>T (n.413-1409C>T) c.5-28490C>T (n.5-28490C>T) c.-43-17920C>T (n.-43-17920C>T) c.-99+32830C>T (n.-99+32830C>T) n.3226C>T n.3267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092441G>C | CA10595808 | BRCA1 | n.3154C>G c.3090C>G (p.Asn1030Lys) c.2964C>G (p.Asn988Lys) c.3087C>G (p.Asn1029Lys) c.3012C>G (p.Asn1004Lys) c.785-1409C>G (n.785-1409C>G) c.647-1409C>G (n.647-1409C>G) c.2202C>G (p.Asn734Lys) c.2967C>G (p.Asn989Lys) c.2949C>G (p.Asn983Lys) c.665-1409C>G (n.665-1409C>G) c.707-1409C>G (n.707-1409C>G) c.671-1409C>G (n.671-1409C>G) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.788-1409C>G (n.788-1409C>G) c.410-1409C>G (n.410-1409C>G) c.413-1409C>G (n.413-1409C>G) c.5-28490C>G (n.5-28490C>G) c.-43-17920C>G (n.-43-17920C>G) c.-99+32830C>G (n.-99+32830C>G) n.3226C>G n.3267C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092441G= | CA2260782944 | BRCA1 | n.3154C= c.3090C= (p.Asn1030=) c.2964C= (p.Asn988=) c.3087C= (p.Asn1029=) c.3012C= (p.Asn1004=) c.785-1409C= (n.785-1409C=) c.647-1409C= (n.647-1409C=) c.2202C= (p.Asn734=) c.2967C= (p.Asn989=) c.2949C= (p.Asn983=) c.665-1409C= (n.665-1409C=) c.707-1409C= (n.707-1409C=) c.671-1409C= (n.671-1409C=) c.*2873C= (n.*2873C=) c.788-1409C= (n.788-1409C=) c.410-1409C= (n.410-1409C=) c.413-1409C= (n.413-1409C=) c.5-28490C= (n.5-28490C=) c.-43-17920C= (n.-43-17920C=) c.-99+32830C= (n.-99+32830C=) n.3226C= n.3267C= | |
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| 17 | g.43092442T>C | CA10595811 | BRCA1 | n.3153A>G c.3089A>G (p.Asn1030Ser) c.2963A>G (p.Asn988Ser) c.3086A>G (p.Asn1029Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.785-1410A>G (n.785-1410A>G) c.647-1410A>G (n.647-1410A>G) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.665-1410A>G (n.665-1410A>G) c.707-1410A>G (n.707-1410A>G) c.671-1410A>G (n.671-1410A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.788-1410A>G (n.788-1410A>G) c.410-1410A>G (n.410-1410A>G) c.413-1410A>G (n.413-1410A>G) c.5-28491A>G (n.5-28491A>G) c.-43-17921A>G (n.-43-17921A>G) c.-99+32829A>G (n.-99+32829A>G) n.3225A>G n.3266A>G | |
| 17 | g.43092442T>G | CA10595812 | BRCA1 | n.3153A>C c.3089A>C (p.Asn1030Thr) c.2963A>C (p.Asn988Thr) c.3086A>C (p.Asn1029Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.785-1410A>C (n.785-1410A>C) c.647-1410A>C (n.647-1410A>C) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.665-1410A>C (n.665-1410A>C) c.707-1410A>C (n.707-1410A>C) c.671-1410A>C (n.671-1410A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.788-1410A>C (n.788-1410A>C) c.410-1410A>C (n.410-1410A>C) c.413-1410A>C (n.413-1410A>C) c.5-28491A>C (n.5-28491A>C) c.-43-17921A>C (n.-43-17921A>C) c.-99+32829A>C (n.-99+32829A>C) n.3225A>C n.3266A>C | |
| 17 | g.43092443T>A | CA10595813 | BRCA1 | n.3152A>T c.3088A>T (p.Asn1030Tyr) c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.3085A>T (p.Asn1029Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.785-1411A>T (n.785-1411A>T) c.647-1411A>T (n.647-1411A>T) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.665-1411A>T (n.665-1411A>T) c.707-1411A>T (n.707-1411A>T) c.671-1411A>T (n.671-1411A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.788-1411A>T (n.788-1411A>T) c.410-1411A>T (n.410-1411A>T) c.413-1411A>T (n.413-1411A>T) c.5-28492A>T (n.5-28492A>T) c.-43-17922A>T (n.-43-17922A>T) c.-99+32828A>T (n.-99+32828A>T) n.3224A>T n.3265A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092443T>C | CA10595814 | BRCA1 | n.3152A>G c.3088A>G (p.Asn1030Asp) c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.3085A>G (p.Asn1029Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.785-1411A>G (n.785-1411A>G) c.647-1411A>G (n.647-1411A>G) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.665-1411A>G (n.665-1411A>G) c.707-1411A>G (n.707-1411A>G) c.671-1411A>G (n.671-1411A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.788-1411A>G (n.788-1411A>G) c.410-1411A>G (n.410-1411A>G) c.413-1411A>G (n.413-1411A>G) c.5-28492A>G (n.5-28492A>G) c.-43-17922A>G (n.-43-17922A>G) c.-99+32828A>G (n.-99+32828A>G) n.3224A>G n.3265A>G | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43092444A>G | CA500232292 | BRCA1 | n.3151T>C c.3087T>C (p.Asn1029=) c.2961T>C (p.Asn987=) c.3084T>C (p.Asn1028=) c.3009T>C (p.Asn1003=) c.785-1412T>C (n.785-1412T>C) c.647-1412T>C (n.647-1412T>C) c.2199T>C (p.Asn733=) c.2964T>C (p.Asn988=) c.2946T>C (p.Asn982=) c.665-1412T>C (n.665-1412T>C) c.707-1412T>C (n.707-1412T>C) c.671-1412T>C (n.671-1412T>C) c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.788-1412T>C (n.788-1412T>C) c.410-1412T>C (n.410-1412T>C) c.413-1412T>C (n.413-1412T>C) c.5-28493T>C (n.5-28493T>C) c.-43-17923T>C (n.-43-17923T>C) c.-99+32827T>C (n.-99+32827T>C) n.3223T>C n.3264T>C | |
| 17 | g.43092444A>T | CA10595817 | BRCA1 | n.3151T>A c.3087T>A (p.Asn1029Lys) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.3009T>A (p.Asn1003Lys) c.785-1412T>A (n.785-1412T>A) c.647-1412T>A (n.647-1412T>A) c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.2964T>A (p.Asn988Lys) c.2946T>A (p.Asn982Lys) c.665-1412T>A (n.665-1412T>A) c.707-1412T>A (n.707-1412T>A) c.671-1412T>A (n.671-1412T>A) c.*2870T>A (n.*2870T>A) c.788-1412T>A (n.788-1412T>A) c.410-1412T>A (n.410-1412T>A) c.413-1412T>A (n.413-1412T>A) c.5-28493T>A (n.5-28493T>A) c.-43-17923T>A (n.-43-17923T>A) c.-99+32827T>A (n.-99+32827T>A) n.3223T>A n.3264T>A |