UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092320_43092321dup | CA10589775 | BRCA1 | n.3275_3276dup c.3211_3212dup (p.Leu1072AsnfsTer2) c.3085_3086dup (p.Leu1030AsnfsTer2) c.3208_3209dup (p.Leu1071AsnfsTer2) c.3133_3134dup (p.Leu1046AsnfsTer2) c.785-1288_785-1287dup (n.785-1288_785-1287dup) c.647-1288_647-1287dup (n.647-1288_647-1287dup) c.2323_2324dup (p.Leu776AsnfsTer2) c.3088_3089dup (p.Leu1031AsnfsTer2) c.3070_3071dup (p.Leu1025AsnfsTer2) c.665-1288_665-1287dup (n.665-1288_665-1287dup) c.707-1288_707-1287dup (n.707-1288_707-1287dup) c.671-1288_671-1287dup (n.671-1288_671-1287dup) c.*2994_*2995dup (n.*2994_*2995dup) c.788-1288_788-1287dup (n.788-1288_788-1287dup) c.410-1288_410-1287dup (n.410-1288_410-1287dup) c.413-1288_413-1287dup (n.413-1288_413-1287dup) c.5-28369_5-28368dup (n.5-28369_5-28368dup) c.-43-17799_-43-17798dup (n.-43-17799_-43-17798dup) c.-99+32951_-99+32952dup (n.-99+32951_-99+32952dup) n.3347_3348dup n.3388_3389dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092321del | CA2580093885 | BRCA1 | n.3274del c.3210del (p.Glu1071AsnfsTer2) c.3084del (p.Glu1029AsnfsTer2) c.3207del (p.Glu1070AsnfsTer2) c.3132del (p.Glu1045AsnfsTer2) c.785-1289del (n.785-1289del) c.647-1289del (n.647-1289del) c.2322del (p.Glu775AsnfsTer2) c.3087del (p.Glu1030AsnfsTer2) c.3069del (p.Glu1024AsnfsTer2) c.665-1289del (n.665-1289del) c.707-1289del (n.707-1289del) c.671-1289del (n.671-1289del) c.*2993del (n.*2993del) c.788-1289del (n.788-1289del) c.410-1289del (n.410-1289del) c.413-1289del (n.413-1289del) c.5-28370del (n.5-28370del) c.-43-17800del (n.-43-17800del) c.-99+32950del (n.-99+32950del) n.3346del n.3387del | ClinVar |
| 17 | g.43092321T>A | CA500232183 | BRCA1 | n.3274A>T c.3210A>T (p.Ala1070=) c.3084A>T (p.Ala1028=) c.3207A>T (p.Ala1069=) c.3132A>T (p.Ala1044=) c.785-1289A>T (n.785-1289A>T) c.647-1289A>T (n.647-1289A>T) c.2322A>T (p.Ala774=) c.3087A>T (p.Ala1029=) c.3069A>T (p.Ala1023=) c.665-1289A>T (n.665-1289A>T) c.707-1289A>T (n.707-1289A>T) c.671-1289A>T (n.671-1289A>T) c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.788-1289A>T (n.788-1289A>T) c.410-1289A>T (n.410-1289A>T) c.413-1289A>T (n.413-1289A>T) c.5-28370A>T (n.5-28370A>T) c.-43-17800A>T (n.-43-17800A>T) c.-99+32950A>T (n.-99+32950A>T) n.3346A>T n.3387A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092321T>C | CA500232180 | BRCA1 | n.3274A>G c.3210A>G (p.Ala1070=) c.3084A>G (p.Ala1028=) c.3207A>G (p.Ala1069=) c.3132A>G (p.Ala1044=) c.785-1289A>G (n.785-1289A>G) c.647-1289A>G (n.647-1289A>G) c.2322A>G (p.Ala774=) c.3087A>G (p.Ala1029=) c.3069A>G (p.Ala1023=) c.665-1289A>G (n.665-1289A>G) c.707-1289A>G (n.707-1289A>G) c.671-1289A>G (n.671-1289A>G) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.788-1289A>G (n.788-1289A>G) c.410-1289A>G (n.410-1289A>G) c.413-1289A>G (n.413-1289A>G) c.5-28370A>G (n.5-28370A>G) c.-43-17800A>G (n.-43-17800A>G) c.-99+32950A>G (n.-99+32950A>G) n.3346A>G n.3387A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092321T>G | CA500232181 | BRCA1 | n.3274A>C c.3210A>C (p.Ala1070=) c.3084A>C (p.Ala1028=) c.3207A>C (p.Ala1069=) c.3132A>C (p.Ala1044=) c.785-1289A>C (n.785-1289A>C) c.647-1289A>C (n.647-1289A>C) c.2322A>C (p.Ala774=) c.3087A>C (p.Ala1029=) c.3069A>C (p.Ala1023=) c.665-1289A>C (n.665-1289A>C) c.707-1289A>C (n.707-1289A>C) c.671-1289A>C (n.671-1289A>C) c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.788-1289A>C (n.788-1289A>C) c.410-1289A>C (n.410-1289A>C) c.413-1289A>C (n.413-1289A>C) c.5-28370A>C (n.5-28370A>C) c.-43-17800A>C (n.-43-17800A>C) c.-99+32950A>C (n.-99+32950A>C) n.3346A>C n.3387A>C | |
| 17 | g.43092321T= | CA2260782825 | BRCA1 | n.3274A= c.3210A= (p.Ala1070=) c.3084A= (p.Ala1028=) c.3207A= (p.Ala1069=) c.3132A= (p.Ala1044=) c.785-1289A= (n.785-1289A=) c.647-1289A= (n.647-1289A=) c.2322A= (p.Ala774=) c.3087A= (p.Ala1029=) c.3069A= (p.Ala1023=) c.665-1289A= (n.665-1289A=) c.707-1289A= (n.707-1289A=) c.671-1289A= (n.671-1289A=) c.*2993A= (n.*2993A=) c.788-1289A= (n.788-1289A=) c.410-1289A= (n.410-1289A=) c.413-1289A= (n.413-1289A=) c.5-28370A= (n.5-28370A=) c.-43-17800A= (n.-43-17800A=) c.-99+32950A= (n.-99+32950A=) n.3346A= n.3387A= | |
| 17 | g.43092321dup | CA10589776 | BRCA1 | n.3274dup c.3210dup (p.Glu1071ArgfsTer4) c.3084dup (p.Glu1029ArgfsTer4) c.3207dup (p.Glu1070ArgfsTer4) c.3132dup (p.Glu1045ArgfsTer4) c.785-1289dup (n.785-1289dup) c.647-1289dup (n.647-1289dup) c.2322dup (p.Glu775ArgfsTer4) c.3087dup (p.Glu1030ArgfsTer4) c.3069dup (p.Glu1024ArgfsTer4) c.665-1289dup (n.665-1289dup) c.707-1289dup (n.707-1289dup) c.671-1289dup (n.671-1289dup) c.*2993dup (n.*2993dup) c.788-1289dup (n.788-1289dup) c.410-1289dup (n.410-1289dup) c.413-1289dup (n.413-1289dup) c.5-28370dup (n.5-28370dup) c.-43-17800dup (n.-43-17800dup) c.-99+32950dup (n.-99+32950dup) n.3346dup n.3387dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092322G>A | CA10595559 | BRCA1 | n.3273C>T c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3131C>T (p.Ala1044Val) c.785-1290C>T (n.785-1290C>T) c.647-1290C>T (n.647-1290C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.665-1290C>T (n.665-1290C>T) c.707-1290C>T (n.707-1290C>T) c.671-1290C>T (n.671-1290C>T) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.788-1290C>T (n.788-1290C>T) c.410-1290C>T (n.410-1290C>T) c.413-1290C>T (n.413-1290C>T) c.5-28371C>T (n.5-28371C>T) c.-43-17801C>T (n.-43-17801C>T) c.-99+32949C>T (n.-99+32949C>T) n.3345C>T n.3386C>T | |
| 17 | g.43092322G>C | CA002082 | BRCA1 | n.3273C>G c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3131C>G (p.Ala1044Gly) c.785-1290C>G (n.785-1290C>G) c.647-1290C>G (n.647-1290C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.665-1290C>G (n.665-1290C>G) c.707-1290C>G (n.707-1290C>G) c.671-1290C>G (n.671-1290C>G) c.*2992C>G (n.*2992C>G) c.788-1290C>G (n.788-1290C>G) c.410-1290C>G (n.410-1290C>G) c.413-1290C>G (n.413-1290C>G) c.5-28371C>G (n.5-28371C>G) c.-43-17801C>G (n.-43-17801C>G) c.-99+32949C>G (n.-99+32949C>G) n.3345C>G n.3386C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092322G= | CA2260782826 | BRCA1 | n.3273C= c.3209C= (p.Ala1070=) c.3083C= (p.Ala1028=) c.3206C= (p.Ala1069=) c.3131C= (p.Ala1044=) c.785-1290C= (n.785-1290C=) c.647-1290C= (n.647-1290C=) c.2321C= (p.Ala774=) c.3086C= (p.Ala1029=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.665-1290C= (n.665-1290C=) c.707-1290C= (n.707-1290C=) c.671-1290C= (n.671-1290C=) c.*2992C= (n.*2992C=) c.788-1290C= (n.788-1290C=) c.410-1290C= (n.410-1290C=) c.413-1290C= (n.413-1290C=) c.5-28371C= (n.5-28371C=) c.-43-17801C= (n.-43-17801C=) c.-99+32949C= (n.-99+32949C=) n.3345C= n.3386C= | |
| 17 | g.43092322G>T | CA10595560 | BRCA1 | n.3273C>A c.3209C>A (p.Ala1070Glu) c.3083C>A (p.Ala1028Glu) c.3206C>A (p.Ala1069Glu) c.3131C>A (p.Ala1044Glu) c.785-1290C>A (n.785-1290C>A) c.647-1290C>A (n.647-1290C>A) c.2321C>A (p.Ala774Glu) c.3086C>A (p.Ala1029Glu) c.3068C>A (p.Ala1023Glu) c.665-1290C>A (n.665-1290C>A) c.707-1290C>A (n.707-1290C>A) c.671-1290C>A (n.671-1290C>A) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.788-1290C>A (n.788-1290C>A) c.410-1290C>A (n.410-1290C>A) c.413-1290C>A (n.413-1290C>A) c.5-28371C>A (n.5-28371C>A) c.-43-17801C>A (n.-43-17801C>A) c.-99+32949C>A (n.-99+32949C>A) n.3345C>A n.3386C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092323C>A | CA10595561 | BRCA1 | n.3272G>T c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3130G>T (p.Ala1044Ser) c.785-1291G>T (n.785-1291G>T) c.647-1291G>T (n.647-1291G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.665-1291G>T (n.665-1291G>T) c.707-1291G>T (n.707-1291G>T) c.671-1291G>T (n.671-1291G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.788-1291G>T (n.788-1291G>T) c.410-1291G>T (n.410-1291G>T) c.413-1291G>T (n.413-1291G>T) c.5-28372G>T (n.5-28372G>T) c.-43-17802G>T (n.-43-17802G>T) c.-99+32948G>T (n.-99+32948G>T) n.3344G>T n.3385G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092323C>G | CA10595562 | BRCA1 | n.3272G>C c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3130G>C (p.Ala1044Pro) c.785-1291G>C (n.785-1291G>C) c.647-1291G>C (n.647-1291G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.665-1291G>C (n.665-1291G>C) c.707-1291G>C (n.707-1291G>C) c.671-1291G>C (n.671-1291G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.788-1291G>C (n.788-1291G>C) c.410-1291G>C (n.410-1291G>C) c.413-1291G>C (n.413-1291G>C) c.5-28372G>C (n.5-28372G>C) c.-43-17802G>C (n.-43-17802G>C) c.-99+32948G>C (n.-99+32948G>C) n.3344G>C n.3385G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092323C>T | CA10595563 | BRCA1 | n.3272G>A c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.785-1291G>A (n.785-1291G>A) c.647-1291G>A (n.647-1291G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.665-1291G>A (n.665-1291G>A) c.707-1291G>A (n.707-1291G>A) c.671-1291G>A (n.671-1291G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.788-1291G>A (n.788-1291G>A) c.410-1291G>A (n.410-1291G>A) c.413-1291G>A (n.413-1291G>A) c.5-28372G>A (n.5-28372G>A) c.-43-17802G>A (n.-43-17802G>A) c.-99+32948G>A (n.-99+32948G>A) n.3344G>A n.3385G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092325_43092383dup | CA10589777 | BRCA1 | n.3214_3272dup c.3150_3208dup (p.Ala1070ValfsTer12) c.3024_3082dup (p.Ala1028ValfsTer12) c.3147_3205dup (p.Ala1069ValfsTer12) c.3072_3130dup (p.Ala1044ValfsTer12) c.785-1349_785-1291dup (n.785-1349_785-1291dup) c.647-1349_647-1291dup (n.647-1349_647-1291dup) c.2262_2320dup (p.Ala774ValfsTer12) c.3027_3085dup (p.Ala1029ValfsTer12) c.3009_3067dup (p.Ala1023ValfsTer12) c.665-1349_665-1291dup (n.665-1349_665-1291dup) c.707-1349_707-1291dup (n.707-1349_707-1291dup) c.671-1349_671-1291dup (n.671-1349_671-1291dup) c.*2933_*2991dup (n.*2933_*2991dup) c.788-1349_788-1291dup (n.788-1349_788-1291dup) c.410-1349_410-1291dup (n.410-1349_410-1291dup) c.413-1349_413-1291dup (n.413-1349_413-1291dup) c.5-28430_5-28372dup (n.5-28430_5-28372dup) c.-43-17860_-43-17802dup (n.-43-17860_-43-17802dup) c.-99+32890_-99+32948dup (n.-99+32890_-99+32948dup) n.3286_3344dup n.3327_3385dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092324T>A | CA10595564 | BRCA1 | n.3271A>T c.3207A>T (p.Gln1069His) c.3081A>T (p.Gln1027His) c.3204A>T (p.Gln1068His) c.3129A>T (p.Gln1043His) c.785-1292A>T (n.785-1292A>T) c.647-1292A>T (n.647-1292A>T) c.2319A>T (p.Gln773His) c.3084A>T (p.Gln1028His) c.3066A>T (p.Gln1022His) c.665-1292A>T (n.665-1292A>T) c.707-1292A>T (n.707-1292A>T) c.671-1292A>T (n.671-1292A>T) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.788-1292A>T (n.788-1292A>T) c.410-1292A>T (n.410-1292A>T) c.413-1292A>T (n.413-1292A>T) c.5-28373A>T (n.5-28373A>T) c.-43-17803A>T (n.-43-17803A>T) c.-99+32947A>T (n.-99+32947A>T) n.3343A>T n.3384A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092324T>C | CA500232185 | BRCA1 | n.3271A>G c.3207A>G (p.Gln1069=) c.3081A>G (p.Gln1027=) c.3204A>G (p.Gln1068=) c.3129A>G (p.Gln1043=) c.785-1292A>G (n.785-1292A>G) c.647-1292A>G (n.647-1292A>G) c.2319A>G (p.Gln773=) c.3084A>G (p.Gln1028=) c.3066A>G (p.Gln1022=) c.665-1292A>G (n.665-1292A>G) c.707-1292A>G (n.707-1292A>G) c.671-1292A>G (n.671-1292A>G) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.788-1292A>G (n.788-1292A>G) c.410-1292A>G (n.410-1292A>G) c.413-1292A>G (n.413-1292A>G) c.5-28373A>G (n.5-28373A>G) c.-43-17803A>G (n.-43-17803A>G) c.-99+32947A>G (n.-99+32947A>G) n.3343A>G n.3384A>G | |
| 17 | g.43092324T>G | CA10595565 | BRCA1 | n.3271A>C c.3207A>C (p.Gln1069His) c.3081A>C (p.Gln1027His) c.3204A>C (p.Gln1068His) c.3129A>C (p.Gln1043His) c.785-1292A>C (n.785-1292A>C) c.647-1292A>C (n.647-1292A>C) c.2319A>C (p.Gln773His) c.3084A>C (p.Gln1028His) c.3066A>C (p.Gln1022His) c.665-1292A>C (n.665-1292A>C) c.707-1292A>C (n.707-1292A>C) c.671-1292A>C (n.671-1292A>C) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.788-1292A>C (n.788-1292A>C) c.410-1292A>C (n.410-1292A>C) c.413-1292A>C (n.413-1292A>C) c.5-28373A>C (n.5-28373A>C) c.-43-17803A>C (n.-43-17803A>C) c.-99+32947A>C (n.-99+32947A>C) n.3343A>C n.3384A>C | |
| 17 | g.43092324T= | CA2260782828 | BRCA1 | n.3271A= c.3207A= (p.Gln1069=) c.3081A= (p.Gln1027=) c.3204A= (p.Gln1068=) c.3129A= (p.Gln1043=) c.785-1292A= (n.785-1292A=) c.647-1292A= (n.647-1292A=) c.2319A= (p.Gln773=) c.3084A= (p.Gln1028=) c.3066A= (p.Gln1022=) c.665-1292A= (n.665-1292A=) c.707-1292A= (n.707-1292A=) c.671-1292A= (n.671-1292A=) c.*2990A= (n.*2990A=) c.788-1292A= (n.788-1292A=) c.410-1292A= (n.410-1292A=) c.413-1292A= (n.413-1292A=) c.5-28373A= (n.5-28373A=) c.-43-17803A= (n.-43-17803A=) c.-99+32947A= (n.-99+32947A=) n.3343A= n.3384A= | |
| 17 | g.43092324_43092328delinsTTGAA | CA2260782827 | BRCA1 | n.3267_3271delinsTTCAA c.3203_3207delinsTTCAA (p.Ile1068=) c.3077_3081delinsTTCAA (p.Ile1026=) c.3200_3204delinsTTCAA (p.Ile1067=) c.3125_3129delinsTTCAA (p.Ile1042=) c.785-1296_785-1292delinsTTCAA (n.785-1296_785-1292delinsTTCAA) c.647-1296_647-1292delinsTTCAA (n.647-1296_647-1292delinsTTCAA) c.2315_2319delinsTTCAA (p.Ile772=) c.3080_3084delinsTTCAA (p.Ile1027=) c.3062_3066delinsTTCAA (p.Ile1021=) c.665-1296_665-1292delinsTTCAA (n.665-1296_665-1292delinsTTCAA) c.707-1296_707-1292delinsTTCAA (n.707-1296_707-1292delinsTTCAA) c.671-1296_671-1292delinsTTCAA (n.671-1296_671-1292delinsTTCAA) c.*2986_*2990delinsTTCAA (n.*2986_*2990delinsTTCAA) c.788-1296_788-1292delinsTTCAA (n.788-1296_788-1292delinsTTCAA) c.410-1296_410-1292delinsTTCAA (n.410-1296_410-1292delinsTTCAA) c.413-1296_413-1292delinsTTCAA (n.413-1296_413-1292delinsTTCAA) c.5-28377_5-28373delinsTTCAA (n.5-28377_5-28373delinsTTCAA) c.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA (n.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA) c.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA (n.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA) n.3339_3343delinsTTCAA n.3380_3384delinsTTCAA | |
| 17 | g.43092325T>A | CA10595566 | BRCA1 | n.3270A>T c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.3128A>T (p.Gln1043Leu) c.785-1293A>T (n.785-1293A>T) c.647-1293A>T (n.647-1293A>T) c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.665-1293A>T (n.665-1293A>T) c.707-1293A>T (n.707-1293A>T) c.671-1293A>T (n.671-1293A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.788-1293A>T (n.788-1293A>T) c.410-1293A>T (n.410-1293A>T) c.413-1293A>T (n.413-1293A>T) c.5-28374A>T (n.5-28374A>T) c.-43-17804A>T (n.-43-17804A>T) c.-99+32946A>T (n.-99+32946A>T) n.3342A>T n.3383A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092325T>C | CA10595567 | BRCA1 | n.3270A>G c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.3128A>G (p.Gln1043Arg) c.785-1293A>G (n.785-1293A>G) c.647-1293A>G (n.647-1293A>G) c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.665-1293A>G (n.665-1293A>G) c.707-1293A>G (n.707-1293A>G) c.671-1293A>G (n.671-1293A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.788-1293A>G (n.788-1293A>G) c.410-1293A>G (n.410-1293A>G) c.413-1293A>G (n.413-1293A>G) c.5-28374A>G (n.5-28374A>G) c.-43-17804A>G (n.-43-17804A>G) c.-99+32946A>G (n.-99+32946A>G) n.3342A>G n.3383A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092325T>G | CA10584562 | BRCA1 | n.3270A>C c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.3128A>C (p.Gln1043Pro) c.785-1293A>C (n.785-1293A>C) c.647-1293A>C (n.647-1293A>C) c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.665-1293A>C (n.665-1293A>C) c.707-1293A>C (n.707-1293A>C) c.671-1293A>C (n.671-1293A>C) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.788-1293A>C (n.788-1293A>C) c.410-1293A>C (n.410-1293A>C) c.413-1293A>C (n.413-1293A>C) c.5-28374A>C (n.5-28374A>C) c.-43-17804A>C (n.-43-17804A>C) c.-99+32946A>C (n.-99+32946A>C) n.3342A>C n.3383A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092325T= | CA2260782830 | BRCA1 | n.3270A= c.3206A= (p.Gln1069=) c.3080A= (p.Gln1027=) c.3203A= (p.Gln1068=) c.3128A= (p.Gln1043=) c.785-1293A= (n.785-1293A=) c.647-1293A= (n.647-1293A=) c.2318A= (p.Gln773=) c.3083A= (p.Gln1028=) c.3065A= (p.Gln1022=) c.665-1293A= (n.665-1293A=) c.707-1293A= (n.707-1293A=) c.671-1293A= (n.671-1293A=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.788-1293A= (n.788-1293A=) c.410-1293A= (n.410-1293A=) c.413-1293A= (n.413-1293A=) c.5-28374A= (n.5-28374A=) c.-43-17804A= (n.-43-17804A=) c.-99+32946A= (n.-99+32946A=) n.3342A= n.3383A= | |
| 17 | g.43092325_43092326delinsTG | CA2260782829 | BRCA1 | n.3269_3270delinsCA c.3205_3206delinsCA (p.Gln1069=) c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=) c.3202_3203delinsCA (p.Gln1068=) c.3127_3128delinsCA (p.Gln1043=) c.785-1294_785-1293delinsCA (n.785-1294_785-1293delinsCA) c.647-1294_647-1293delinsCA (n.647-1294_647-1293delinsCA) c.2317_2318delinsCA (p.Gln773=) c.3082_3083delinsCA (p.Gln1028=) c.3064_3065delinsCA (p.Gln1022=) c.665-1294_665-1293delinsCA (n.665-1294_665-1293delinsCA) c.707-1294_707-1293delinsCA (n.707-1294_707-1293delinsCA) c.671-1294_671-1293delinsCA (n.671-1294_671-1293delinsCA) c.*2988_*2989delinsCA (n.*2988_*2989delinsCA) c.788-1294_788-1293delinsCA (n.788-1294_788-1293delinsCA) c.410-1294_410-1293delinsCA (n.410-1294_410-1293delinsCA) c.413-1294_413-1293delinsCA (n.413-1294_413-1293delinsCA) c.5-28375_5-28374delinsCA (n.5-28375_5-28374delinsCA) c.-43-17805_-43-17804delinsCA (n.-43-17805_-43-17804delinsCA) c.-99+32945_-99+32946delinsCA (n.-99+32945_-99+32946delinsCA) n.3341_3342delinsCA n.3382_3383delinsCA | |
| 17 | g.43092327_43092330del | CA10589778 | BRCA1 | n.3267_3270del c.3203_3206del (p.Ile1068LysfsTer4) c.3077_3080del (p.Ile1026LysfsTer4) c.3200_3203del (p.Ile1067LysfsTer4) c.3125_3128del (p.Ile1042LysfsTer4) c.785-1296_785-1293del (n.785-1296_785-1293del) c.647-1296_647-1293del (n.647-1296_647-1293del) c.2315_2318del (p.Ile772LysfsTer4) c.3080_3083del (p.Ile1027LysfsTer4) c.3062_3065del (p.Ile1021LysfsTer4) c.665-1296_665-1293del (n.665-1296_665-1293del) c.707-1296_707-1293del (n.707-1296_707-1293del) c.671-1296_671-1293del (n.671-1296_671-1293del) c.*2986_*2989del (n.*2986_*2989del) c.788-1296_788-1293del (n.788-1296_788-1293del) c.410-1296_410-1293del (n.410-1296_410-1293del) c.413-1296_413-1293del (n.413-1296_413-1293del) c.5-28377_5-28374del (n.5-28377_5-28374del) c.-43-17807_-43-17804del (n.-43-17807_-43-17804del) c.-99+32943_-99+32946del (n.-99+32943_-99+32946del) n.3339_3342del n.3380_3383del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092326del | CA10589779 | BRCA1 | n.3269del c.3205del (p.Gln1069LysfsTer4) c.3079del (p.Gln1027LysfsTer4) c.3202del (p.Gln1068LysfsTer4) c.3127del (p.Gln1043LysfsTer4) c.785-1294del (n.785-1294del) c.647-1294del (n.647-1294del) c.2317del (p.Gln773LysfsTer4) c.3082del (p.Gln1028LysfsTer4) c.3064del (p.Gln1022LysfsTer4) c.665-1294del (n.665-1294del) c.707-1294del (n.707-1294del) c.671-1294del (n.671-1294del) c.*2988del (n.*2988del) c.788-1294del (n.788-1294del) c.410-1294del (n.410-1294del) c.413-1294del (n.413-1294del) c.5-28375del (n.5-28375del) c.-43-17805del (n.-43-17805del) c.-99+32945del (n.-99+32945del) n.3341del n.3382del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092326G>A | CA10595568 | BRCA1 | n.3269C>T c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.785-1294C>T (n.785-1294C>T) c.647-1294C>T (n.647-1294C>T) c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.665-1294C>T (n.665-1294C>T) c.707-1294C>T (n.707-1294C>T) c.671-1294C>T (n.671-1294C>T) c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.788-1294C>T (n.788-1294C>T) c.410-1294C>T (n.410-1294C>T) c.413-1294C>T (n.413-1294C>T) c.5-28375C>T (n.5-28375C>T) c.-43-17805C>T (n.-43-17805C>T) c.-99+32945C>T (n.-99+32945C>T) n.3341C>T n.3382C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092326G>C | CA10595569 | BRCA1 | n.3269C>G c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.785-1294C>G (n.785-1294C>G) c.647-1294C>G (n.647-1294C>G) c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.665-1294C>G (n.665-1294C>G) c.707-1294C>G (n.707-1294C>G) c.671-1294C>G (n.671-1294C>G) c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.788-1294C>G (n.788-1294C>G) c.410-1294C>G (n.410-1294C>G) c.413-1294C>G (n.413-1294C>G) c.5-28375C>G (n.5-28375C>G) c.-43-17805C>G (n.-43-17805C>G) c.-99+32945C>G (n.-99+32945C>G) n.3341C>G n.3382C>G | dbSNP |
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