| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092245_43092290dup | CA10589768 | BRCA1 | n.3307_3352dup c.3243_3288dup (p.Ser1097CysfsTer4) c.3117_3162dup (p.Ser1055CysfsTer4) c.3240_3285dup (p.Ser1096CysfsTer4) c.3165_3210dup (p.Ser1071CysfsTer4) c.785-1256_785-1211dup (n.785-1256_785-1211dup) c.647-1256_647-1211dup (n.647-1256_647-1211dup) c.2355_2400dup (p.Ser801CysfsTer4) c.3120_3165dup (p.Ser1056CysfsTer4) c.3102_3147dup (p.Ser1050CysfsTer4) c.665-1256_665-1211dup (n.665-1256_665-1211dup) c.707-1256_707-1211dup (n.707-1256_707-1211dup) c.671-1256_671-1211dup (n.671-1256_671-1211dup) c.*3026_*3071dup (n.*3026_*3071dup) c.788-1256_788-1211dup (n.788-1256_788-1211dup) c.410-1256_410-1211dup (n.410-1256_410-1211dup) c.413-1256_413-1211dup (n.413-1256_413-1211dup) c.5-28337_5-28292dup (n.5-28337_5-28292dup) c.-43-17767_-43-17722dup (n.-43-17767_-43-17722dup) c.-99+32983_-99+33028dup (n.-99+32983_-99+33028dup) n.3379_3424dup n.3420_3465dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092285_43092289del | CA645373183 | BRCA1 | n.3311_3315del c.3247_3251del (p.Met1083Ter) c.3121_3125del (p.Met1041Ter) c.3244_3248del (p.Met1082Ter) c.3169_3173del (p.Met1057Ter) c.785-1252_785-1248del (n.785-1252_785-1248del) c.647-1252_647-1248del (n.647-1252_647-1248del) c.2359_2363del (p.Met787Ter) c.3124_3128del (p.Met1042Ter) c.3106_3110del (p.Met1036Ter) c.665-1252_665-1248del (n.665-1252_665-1248del) c.707-1252_707-1248del (n.707-1252_707-1248del) c.671-1252_671-1248del (n.671-1252_671-1248del) c.*3030_*3034del (n.*3030_*3034del) c.788-1252_788-1248del (n.788-1252_788-1248del) c.410-1252_410-1248del (n.410-1252_410-1248del) c.413-1252_413-1248del (n.413-1252_413-1248del) c.5-28333_5-28329del (n.5-28333_5-28329del) c.-43-17763_-43-17759del (n.-43-17763_-43-17759del) c.-99+32987_-99+32991del (n.-99+32987_-99+32991del) n.3383_3387del n.3424_3428del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092284_43092287del | CA2697559878 | BRCA1 | n.3308_3311del c.3244_3247del (p.Ala1082CysfsTer4) c.3118_3121del (p.Ala1040CysfsTer4) c.3241_3244del (p.Ala1081CysfsTer4) c.3166_3169del (p.Ala1056CysfsTer4) c.785-1255_785-1252del (n.785-1255_785-1252del) c.647-1255_647-1252del (n.647-1255_647-1252del) c.2356_2359del (p.Ala786CysfsTer4) c.3121_3124del (p.Ala1041CysfsTer4) c.3103_3106del (p.Ala1035CysfsTer4) c.665-1255_665-1252del (n.665-1255_665-1252del) c.707-1255_707-1252del (n.707-1255_707-1252del) c.671-1255_671-1252del (n.671-1255_671-1252del) c.*3027_*3030del (n.*3027_*3030del) c.788-1255_788-1252del (n.788-1255_788-1252del) c.410-1255_410-1252del (n.410-1255_410-1252del) c.413-1255_413-1252del (n.413-1255_413-1252del) c.5-28336_5-28333del (n.5-28336_5-28333del) c.-43-17766_-43-17763del (n.-43-17766_-43-17763del) c.-99+32984_-99+32987del (n.-99+32984_-99+32987del) n.3380_3383del n.3421_3424del | ClinVar |
| 17 | g.43092285A= | CA2260782793 | BRCA1 | n.3310T= c.3246T= (p.Ala1082=) c.3120T= (p.Ala1040=) c.3243T= (p.Ala1081=) c.3168T= (p.Ala1056=) c.785-1253T= (n.785-1253T=) c.647-1253T= (n.647-1253T=) c.2358T= (p.Ala786=) c.3123T= (p.Ala1041=) c.3105T= (p.Ala1035=) c.665-1253T= (n.665-1253T=) c.707-1253T= (n.707-1253T=) c.671-1253T= (n.671-1253T=) c.*3029T= (n.*3029T=) c.788-1253T= (n.788-1253T=) c.410-1253T= (n.410-1253T=) c.413-1253T= (n.413-1253T=) c.5-28334T= (n.5-28334T=) c.-43-17764T= (n.-43-17764T=) c.-99+32986T= (n.-99+32986T=) n.3382T= n.3423T= | |
| 17 | g.43092285A>C | CA500232727 | BRCA1 | n.3310T>G c.3246T>G (p.Ala1082=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.3243T>G (p.Ala1081=) c.3168T>G (p.Ala1056=) c.785-1253T>G (n.785-1253T>G) c.647-1253T>G (n.647-1253T>G) c.2358T>G (p.Ala786=) c.3123T>G (p.Ala1041=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.665-1253T>G (n.665-1253T>G) c.707-1253T>G (n.707-1253T>G) c.671-1253T>G (n.671-1253T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.788-1253T>G (n.788-1253T>G) c.410-1253T>G (n.410-1253T>G) c.413-1253T>G (n.413-1253T>G) c.5-28334T>G (n.5-28334T>G) c.-43-17764T>G (n.-43-17764T>G) c.-99+32986T>G (n.-99+32986T>G) n.3382T>G n.3423T>G | |
| 17 | g.43092285A>G | CA500232728 | BRCA1 | n.3310T>C c.3246T>C (p.Ala1082=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.3243T>C (p.Ala1081=) c.3168T>C (p.Ala1056=) c.785-1253T>C (n.785-1253T>C) c.647-1253T>C (n.647-1253T>C) c.2358T>C (p.Ala786=) c.3123T>C (p.Ala1041=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.665-1253T>C (n.665-1253T>C) c.707-1253T>C (n.707-1253T>C) c.671-1253T>C (n.671-1253T>C) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.788-1253T>C (n.788-1253T>C) c.410-1253T>C (n.410-1253T>C) c.413-1253T>C (n.413-1253T>C) c.5-28334T>C (n.5-28334T>C) c.-43-17764T>C (n.-43-17764T>C) c.-99+32986T>C (n.-99+32986T>C) n.3382T>C n.3423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092285A>T | CA500232729 | BRCA1 | n.3310T>A c.3246T>A (p.Ala1082=) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.3243T>A (p.Ala1081=) c.3168T>A (p.Ala1056=) c.785-1253T>A (n.785-1253T>A) c.647-1253T>A (n.647-1253T>A) c.2358T>A (p.Ala786=) c.3123T>A (p.Ala1041=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.665-1253T>A (n.665-1253T>A) c.707-1253T>A (n.707-1253T>A) c.671-1253T>A (n.671-1253T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.788-1253T>A (n.788-1253T>A) c.410-1253T>A (n.410-1253T>A) c.413-1253T>A (n.413-1253T>A) c.5-28334T>A (n.5-28334T>A) c.-43-17764T>A (n.-43-17764T>A) c.-99+32986T>A (n.-99+32986T>A) n.3382T>A n.3423T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092286G>A | CA10595491 | BRCA1 | n.3309C>T c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.785-1254C>T (n.785-1254C>T) c.647-1254C>T (n.647-1254C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.665-1254C>T (n.665-1254C>T) c.707-1254C>T (n.707-1254C>T) c.671-1254C>T (n.671-1254C>T) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.788-1254C>T (n.788-1254C>T) c.410-1254C>T (n.410-1254C>T) c.413-1254C>T (n.413-1254C>T) c.5-28335C>T (n.5-28335C>T) c.-43-17765C>T (n.-43-17765C>T) c.-99+32985C>T (n.-99+32985C>T) n.3381C>T n.3422C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092286G>C | CA10595492 | BRCA1 | n.3309C>G c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.785-1254C>G (n.785-1254C>G) c.647-1254C>G (n.647-1254C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.665-1254C>G (n.665-1254C>G) c.707-1254C>G (n.707-1254C>G) c.671-1254C>G (n.671-1254C>G) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.788-1254C>G (n.788-1254C>G) c.410-1254C>G (n.410-1254C>G) c.413-1254C>G (n.413-1254C>G) c.5-28335C>G (n.5-28335C>G) c.-43-17765C>G (n.-43-17765C>G) c.-99+32985C>G (n.-99+32985C>G) n.3381C>G n.3422C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092286G= | CA2260782794 | BRCA1 | n.3309C= c.3245C= (p.Ala1082=) c.3119C= (p.Ala1040=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.3167C= (p.Ala1056=) c.785-1254C= (n.785-1254C=) c.647-1254C= (n.647-1254C=) c.2357C= (p.Ala786=) c.3122C= (p.Ala1041=) c.3104C= (p.Ala1035=) c.665-1254C= (n.665-1254C=) c.707-1254C= (n.707-1254C=) c.671-1254C= (n.671-1254C=) c.*3028C= (n.*3028C=) c.788-1254C= (n.788-1254C=) c.410-1254C= (n.410-1254C=) c.413-1254C= (n.413-1254C=) c.5-28335C= (n.5-28335C=) c.-43-17765C= (n.-43-17765C=) c.-99+32985C= (n.-99+32985C=) n.3381C= n.3422C= | |
| 17 | g.43092286G>T | CA10595493 | BRCA1 | n.3309C>A c.3245C>A (p.Ala1082Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) c.785-1254C>A (n.785-1254C>A) c.647-1254C>A (n.647-1254C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.665-1254C>A (n.665-1254C>A) c.707-1254C>A (n.707-1254C>A) c.671-1254C>A (n.671-1254C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.788-1254C>A (n.788-1254C>A) c.410-1254C>A (n.410-1254C>A) c.413-1254C>A (n.413-1254C>A) c.5-28335C>A (n.5-28335C>A) c.-43-17765C>A (n.-43-17765C>A) c.-99+32985C>A (n.-99+32985C>A) n.3381C>A n.3422C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092287C>A | CA10595494 | BRCA1 | n.3308G>T c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.785-1255G>T (n.785-1255G>T) c.647-1255G>T (n.647-1255G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.665-1255G>T (n.665-1255G>T) c.707-1255G>T (n.707-1255G>T) c.671-1255G>T (n.671-1255G>T) c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.788-1255G>T (n.788-1255G>T) c.410-1255G>T (n.410-1255G>T) c.413-1255G>T (n.413-1255G>T) c.5-28336G>T (n.5-28336G>T) c.-43-17766G>T (n.-43-17766G>T) c.-99+32984G>T (n.-99+32984G>T) n.3380G>T n.3421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092287C= | CA2260782795 | BRCA1 | n.3308G= c.3244G= (p.Ala1082=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.785-1255G= (n.785-1255G=) c.647-1255G= (n.647-1255G=) c.2356G= (p.Ala786=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.3103G= (p.Ala1035=) c.665-1255G= (n.665-1255G=) c.707-1255G= (n.707-1255G=) c.671-1255G= (n.671-1255G=) c.*3027G= (n.*3027G=) c.788-1255G= (n.788-1255G=) c.410-1255G= (n.410-1255G=) c.413-1255G= (n.413-1255G=) c.5-28336G= (n.5-28336G=) c.-43-17766G= (n.-43-17766G=) c.-99+32984G= (n.-99+32984G=) n.3380G= n.3421G= | |
| 17 | g.43092287C>G | CA10595495 | BRCA1 | n.3308G>C c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.785-1255G>C (n.785-1255G>C) c.647-1255G>C (n.647-1255G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.665-1255G>C (n.665-1255G>C) c.707-1255G>C (n.707-1255G>C) c.671-1255G>C (n.671-1255G>C) c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.788-1255G>C (n.788-1255G>C) c.410-1255G>C (n.410-1255G>C) c.413-1255G>C (n.413-1255G>C) c.5-28336G>C (n.5-28336G>C) c.-43-17766G>C (n.-43-17766G>C) c.-99+32984G>C (n.-99+32984G>C) n.3380G>C n.3421G>C | |
| 17 | g.43092287C>T | CA058031 | BRCA1 | n.3308G>A c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.785-1255G>A (n.785-1255G>A) c.647-1255G>A (n.647-1255G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.665-1255G>A (n.665-1255G>A) c.707-1255G>A (n.707-1255G>A) c.671-1255G>A (n.671-1255G>A) c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.788-1255G>A (n.788-1255G>A) c.410-1255G>A (n.410-1255G>A) c.413-1255G>A (n.413-1255G>A) c.5-28336G>A (n.5-28336G>A) c.-43-17766G>A (n.-43-17766G>A) c.-99+32984G>A (n.-99+32984G>A) n.3380G>A n.3421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092288A= | CA2260782796 | BRCA1 | n.3307T= c.3243T= (p.Asn1081=) c.3117T= (p.Asn1039=) c.3240T= (p.Asn1080=) c.3165T= (p.Asn1055=) c.785-1256T= (n.785-1256T=) c.647-1256T= (n.647-1256T=) c.2355T= (p.Asn785=) c.3120T= (p.Asn1040=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.665-1256T= (n.665-1256T=) c.707-1256T= (n.707-1256T=) c.671-1256T= (n.671-1256T=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.788-1256T= (n.788-1256T=) c.410-1256T= (n.410-1256T=) c.413-1256T= (n.413-1256T=) c.5-28337T= (n.5-28337T=) c.-43-17767T= (n.-43-17767T=) c.-99+32983T= (n.-99+32983T=) n.3379T= n.3420T= | |
| 17 | g.43092288A>C | CA10595496 | BRCA1 | n.3307T>G c.3243T>G (p.Asn1081Lys) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.3240T>G (p.Asn1080Lys) c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.785-1256T>G (n.785-1256T>G) c.647-1256T>G (n.647-1256T>G) c.2355T>G (p.Asn785Lys) c.3120T>G (p.Asn1040Lys) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.665-1256T>G (n.665-1256T>G) c.707-1256T>G (n.707-1256T>G) c.671-1256T>G (n.671-1256T>G) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.788-1256T>G (n.788-1256T>G) c.410-1256T>G (n.410-1256T>G) c.413-1256T>G (n.413-1256T>G) c.5-28337T>G (n.5-28337T>G) c.-43-17767T>G (n.-43-17767T>G) c.-99+32983T>G (n.-99+32983T>G) n.3379T>G n.3420T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092288A>G | CA10580571 | BRCA1 | n.3307T>C c.3243T>C (p.Asn1081=) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.3240T>C (p.Asn1080=) c.3165T>C (p.Asn1055=) c.785-1256T>C (n.785-1256T>C) c.647-1256T>C (n.647-1256T>C) c.2355T>C (p.Asn785=) c.3120T>C (p.Asn1040=) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.665-1256T>C (n.665-1256T>C) c.707-1256T>C (n.707-1256T>C) c.671-1256T>C (n.671-1256T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.788-1256T>C (n.788-1256T>C) c.410-1256T>C (n.410-1256T>C) c.413-1256T>C (n.413-1256T>C) c.5-28337T>C (n.5-28337T>C) c.-43-17767T>C (n.-43-17767T>C) c.-99+32983T>C (n.-99+32983T>C) n.3379T>C n.3420T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092288A>T | CA10595497 | BRCA1 | n.3307T>A c.3243T>A (p.Asn1081Lys) c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.3240T>A (p.Asn1080Lys) c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.785-1256T>A (n.785-1256T>A) c.647-1256T>A (n.647-1256T>A) c.2355T>A (p.Asn785Lys) c.3120T>A (p.Asn1040Lys) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.665-1256T>A (n.665-1256T>A) c.707-1256T>A (n.707-1256T>A) c.671-1256T>A (n.671-1256T>A) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.788-1256T>A (n.788-1256T>A) c.410-1256T>A (n.410-1256T>A) c.413-1256T>A (n.413-1256T>A) c.5-28337T>A (n.5-28337T>A) c.-43-17767T>A (n.-43-17767T>A) c.-99+32983T>A (n.-99+32983T>A) n.3379T>A n.3420T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092289T>A | CA10595498 | BRCA1 | n.3306A>T c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.3239A>T (p.Asn1080Ile) c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.785-1257A>T (n.785-1257A>T) c.647-1257A>T (n.647-1257A>T) c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.3119A>T (p.Asn1040Ile) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.665-1257A>T (n.665-1257A>T) c.707-1257A>T (n.707-1257A>T) c.671-1257A>T (n.671-1257A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.788-1257A>T (n.788-1257A>T) c.410-1257A>T (n.410-1257A>T) c.413-1257A>T (n.413-1257A>T) c.5-28338A>T (n.5-28338A>T) c.-43-17768A>T (n.-43-17768A>T) c.-99+32982A>T (n.-99+32982A>T) n.3378A>T n.3419A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092289T>C | CA058037 | BRCA1 | n.3306A>G c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.3239A>G (p.Asn1080Ser) c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.785-1257A>G (n.785-1257A>G) c.647-1257A>G (n.647-1257A>G) c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.3119A>G (p.Asn1040Ser) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.665-1257A>G (n.665-1257A>G) c.707-1257A>G (n.707-1257A>G) c.671-1257A>G (n.671-1257A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.788-1257A>G (n.788-1257A>G) c.410-1257A>G (n.410-1257A>G) c.413-1257A>G (n.413-1257A>G) c.5-28338A>G (n.5-28338A>G) c.-43-17768A>G (n.-43-17768A>G) c.-99+32982A>G (n.-99+32982A>G) n.3378A>G n.3419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092289T>G | CA10595499 | BRCA1 | n.3306A>C c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.3239A>C (p.Asn1080Thr) c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.785-1257A>C (n.785-1257A>C) c.647-1257A>C (n.647-1257A>C) c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.3119A>C (p.Asn1040Thr) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.665-1257A>C (n.665-1257A>C) c.707-1257A>C (n.707-1257A>C) c.671-1257A>C (n.671-1257A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.788-1257A>C (n.788-1257A>C) c.410-1257A>C (n.410-1257A>C) c.413-1257A>C (n.413-1257A>C) c.5-28338A>C (n.5-28338A>C) c.-43-17768A>C (n.-43-17768A>C) c.-99+32982A>C (n.-99+32982A>C) n.3378A>C n.3419A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092289T= | CA2260782797 | BRCA1 | n.3306A= c.3242A= (p.Asn1081=) c.3116A= (p.Asn1039=) c.3239A= (p.Asn1080=) c.3164A= (p.Asn1055=) c.785-1257A= (n.785-1257A=) c.647-1257A= (n.647-1257A=) c.2354A= (p.Asn785=) c.3119A= (p.Asn1040=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.665-1257A= (n.665-1257A=) c.707-1257A= (n.707-1257A=) c.671-1257A= (n.671-1257A=) c.*3025A= (n.*3025A=) c.788-1257A= (n.788-1257A=) c.410-1257A= (n.410-1257A=) c.413-1257A= (n.413-1257A=) c.5-28338A= (n.5-28338A=) c.-43-17768A= (n.-43-17768A=) c.-99+32982A= (n.-99+32982A=) n.3378A= n.3419A= | |
| 17 | g.43092290T>A | CA10595500 | BRCA1 | n.3305A>T c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.3115A>T (p.Asn1039Tyr) c.3238A>T (p.Asn1080Tyr) c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.785-1258A>T (n.785-1258A>T) c.647-1258A>T (n.647-1258A>T) c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.3118A>T (p.Asn1040Tyr) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.665-1258A>T (n.665-1258A>T) c.707-1258A>T (n.707-1258A>T) c.671-1258A>T (n.671-1258A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.788-1258A>T (n.788-1258A>T) c.410-1258A>T (n.410-1258A>T) c.413-1258A>T (n.413-1258A>T) c.5-28339A>T (n.5-28339A>T) c.-43-17769A>T (n.-43-17769A>T) c.-99+32981A>T (n.-99+32981A>T) n.3377A>T n.3418A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092290T>C | CA10580572 | BRCA1 | n.3305A>G c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.3115A>G (p.Asn1039Asp) c.3238A>G (p.Asn1080Asp) c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.785-1258A>G (n.785-1258A>G) c.647-1258A>G (n.647-1258A>G) c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.3118A>G (p.Asn1040Asp) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.665-1258A>G (n.665-1258A>G) c.707-1258A>G (n.707-1258A>G) c.671-1258A>G (n.671-1258A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.788-1258A>G (n.788-1258A>G) c.410-1258A>G (n.410-1258A>G) c.413-1258A>G (n.413-1258A>G) c.5-28339A>G (n.5-28339A>G) c.-43-17769A>G (n.-43-17769A>G) c.-99+32981A>G (n.-99+32981A>G) n.3377A>G n.3418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092290T>G | CA10595501 | BRCA1 | n.3305A>C c.3241A>C (p.Asn1081His) c.3115A>C (p.Asn1039His) c.3238A>C (p.Asn1080His) c.3163A>C (p.Asn1055His) c.785-1258A>C (n.785-1258A>C) c.647-1258A>C (n.647-1258A>C) c.2353A>C (p.Asn785His) c.3118A>C (p.Asn1040His) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.665-1258A>C (n.665-1258A>C) c.707-1258A>C (n.707-1258A>C) c.671-1258A>C (n.671-1258A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.788-1258A>C (n.788-1258A>C) c.410-1258A>C (n.410-1258A>C) c.413-1258A>C (n.413-1258A>C) c.5-28339A>C (n.5-28339A>C) c.-43-17769A>C (n.-43-17769A>C) c.-99+32981A>C (n.-99+32981A>C) n.3377A>C n.3418A>C | |
| 17 | g.43092290T= | CA2260782798 | BRCA1 | n.3305A= c.3241A= (p.Asn1081=) c.3115A= (p.Asn1039=) c.3238A= (p.Asn1080=) c.3163A= (p.Asn1055=) c.785-1258A= (n.785-1258A=) c.647-1258A= (n.647-1258A=) c.2353A= (p.Asn785=) c.3118A= (p.Asn1040=) c.3100A= (p.Asn1034=) c.665-1258A= (n.665-1258A=) c.707-1258A= (n.707-1258A=) c.671-1258A= (n.671-1258A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.788-1258A= (n.788-1258A=) c.410-1258A= (n.410-1258A=) c.413-1258A= (n.413-1258A=) c.5-28339A= (n.5-28339A=) c.-43-17769A= (n.-43-17769A=) c.-99+32981A= (n.-99+32981A=) n.3377A= n.3418A= | |
| 17 | g.43092291C>A | CA10595502 | BRCA1 | n.3304G>T c.3240G>T (p.Leu1080Phe) c.3114G>T (p.Leu1038Phe) c.3237G>T (p.Leu1079Phe) c.3162G>T (p.Leu1054Phe) c.785-1259G>T (n.785-1259G>T) c.647-1259G>T (n.647-1259G>T) c.2352G>T (p.Leu784Phe) c.3117G>T (p.Leu1039Phe) c.3099G>T (p.Leu1033Phe) c.665-1259G>T (n.665-1259G>T) c.707-1259G>T (n.707-1259G>T) c.671-1259G>T (n.671-1259G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.788-1259G>T (n.788-1259G>T) c.410-1259G>T (n.410-1259G>T) c.413-1259G>T (n.413-1259G>T) c.5-28340G>T (n.5-28340G>T) c.-43-17770G>T (n.-43-17770G>T) c.-99+32980G>T (n.-99+32980G>T) n.3376G>T n.3417G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092291C>G | CA10595503 | BRCA1 | n.3304G>C c.3240G>C (p.Leu1080Phe) c.3114G>C (p.Leu1038Phe) c.3237G>C (p.Leu1079Phe) c.3162G>C (p.Leu1054Phe) c.785-1259G>C (n.785-1259G>C) c.647-1259G>C (n.647-1259G>C) c.2352G>C (p.Leu784Phe) c.3117G>C (p.Leu1039Phe) c.3099G>C (p.Leu1033Phe) c.665-1259G>C (n.665-1259G>C) c.707-1259G>C (n.707-1259G>C) c.671-1259G>C (n.671-1259G>C) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.788-1259G>C (n.788-1259G>C) c.410-1259G>C (n.410-1259G>C) c.413-1259G>C (n.413-1259G>C) c.5-28340G>C (n.5-28340G>C) c.-43-17770G>C (n.-43-17770G>C) c.-99+32980G>C (n.-99+32980G>C) n.3376G>C n.3417G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092291C>T | CA500232733 | BRCA1 | n.3304G>A c.3240G>A (p.Leu1080=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3162G>A (p.Leu1054=) c.785-1259G>A (n.785-1259G>A) c.647-1259G>A (n.647-1259G>A) c.2352G>A (p.Leu784=) c.3117G>A (p.Leu1039=) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.665-1259G>A (n.665-1259G>A) c.707-1259G>A (n.707-1259G>A) c.671-1259G>A (n.671-1259G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.788-1259G>A (n.788-1259G>A) c.410-1259G>A (n.410-1259G>A) c.413-1259G>A (n.413-1259G>A) c.5-28340G>A (n.5-28340G>A) c.-43-17770G>A (n.-43-17770G>A) c.-99+32980G>A (n.-99+32980G>A) n.3376G>A n.3417G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43092292A>C | CA10595504 | BRCA1 | n.3303T>G c.3239T>G (p.Leu1080Trp) c.3113T>G (p.Leu1038Trp) c.3236T>G (p.Leu1079Trp) c.3161T>G (p.Leu1054Trp) c.785-1260T>G (n.785-1260T>G) c.647-1260T>G (n.647-1260T>G) c.2351T>G (p.Leu784Trp) c.3116T>G (p.Leu1039Trp) c.3098T>G (p.Leu1033Trp) c.665-1260T>G (n.665-1260T>G) c.707-1260T>G (n.707-1260T>G) c.671-1260T>G (n.671-1260T>G) c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.788-1260T>G (n.788-1260T>G) c.410-1260T>G (n.410-1260T>G) c.413-1260T>G (n.413-1260T>G) c.5-28341T>G (n.5-28341T>G) c.-43-17771T>G (n.-43-17771T>G) c.-99+32979T>G (n.-99+32979T>G) n.3375T>G n.3416T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092292A>G | CA10595505 | BRCA1 | n.3303T>C c.3239T>C (p.Leu1080Ser) c.3113T>C (p.Leu1038Ser) c.3236T>C (p.Leu1079Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.785-1260T>C (n.785-1260T>C) c.647-1260T>C (n.647-1260T>C) c.2351T>C (p.Leu784Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.665-1260T>C (n.665-1260T>C) c.707-1260T>C (n.707-1260T>C) c.671-1260T>C (n.671-1260T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.788-1260T>C (n.788-1260T>C) c.410-1260T>C (n.410-1260T>C) c.413-1260T>C (n.413-1260T>C) c.5-28341T>C (n.5-28341T>C) c.-43-17771T>C (n.-43-17771T>C) c.-99+32979T>C (n.-99+32979T>C) n.3375T>C n.3416T>C | |
| 17 | g.43092292A>T | CA002097 | BRCA1 | n.3303T>A c.3239T>A (p.Leu1080Ter) c.3113T>A (p.Leu1038Ter) c.3236T>A (p.Leu1079Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.785-1260T>A (n.785-1260T>A) c.647-1260T>A (n.647-1260T>A) c.2351T>A (p.Leu784Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.665-1260T>A (n.665-1260T>A) c.707-1260T>A (n.707-1260T>A) c.671-1260T>A (n.671-1260T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.788-1260T>A (n.788-1260T>A) c.410-1260T>A (n.410-1260T>A) c.413-1260T>A (n.413-1260T>A) c.5-28341T>A (n.5-28341T>A) c.-43-17771T>A (n.-43-17771T>A) c.-99+32979T>A (n.-99+32979T>A) n.3375T>A n.3416T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092293dup | CA2697559879 | BRCA1 | n.3303dup c.3239dup (p.Leu1080PhefsTer6) c.3113dup (p.Leu1038PhefsTer6) c.3236dup (p.Leu1079PhefsTer6) c.3161dup (p.Leu1054PhefsTer6) c.785-1260dup (n.785-1260dup) c.647-1260dup (n.647-1260dup) c.2351dup (p.Leu784PhefsTer6) c.3116dup (p.Leu1039PhefsTer6) c.3098dup (p.Leu1033PhefsTer6) c.665-1260dup (n.665-1260dup) c.707-1260dup (n.707-1260dup) c.671-1260dup (n.671-1260dup) c.*3022dup (n.*3022dup) c.788-1260dup (n.788-1260dup) c.410-1260dup (n.410-1260dup) c.413-1260dup (n.413-1260dup) c.5-28341dup (n.5-28341dup) c.-43-17771dup (n.-43-17771dup) c.-99+32979dup (n.-99+32979dup) n.3375dup n.3416dup | ClinVar |
| 17 | g.43092292_43092300delinsAATTTTGGC | CA2260782800 | BRCA1 | n.3295_3303delinsGCCAAAATT c.3231_3239delinsGCCAAAATT (p.Gly1077=) c.3105_3113delinsGCCAAAATT (p.Gly1035=) c.3228_3236delinsGCCAAAATT (p.Gly1076=) c.3153_3161delinsGCCAAAATT (p.Gly1051=) c.785-1268_785-1260delinsGCCAAAATT (n.785-1268_785-1260delinsGCCAAAATT) c.647-1268_647-1260delinsGCCAAAATT (n.647-1268_647-1260delinsGCCAAAATT) c.2343_2351delinsGCCAAAATT (p.Gly781=) c.3108_3116delinsGCCAAAATT (p.Gly1036=) c.3090_3098delinsGCCAAAATT (p.Gly1030=) c.665-1268_665-1260delinsGCCAAAATT (n.665-1268_665-1260delinsGCCAAAATT) c.707-1268_707-1260delinsGCCAAAATT (n.707-1268_707-1260delinsGCCAAAATT) c.671-1268_671-1260delinsGCCAAAATT (n.671-1268_671-1260delinsGCCAAAATT) c.*3014_*3022delinsGCCAAAATT (n.*3014_*3022delinsGCCAAAATT) c.788-1268_788-1260delinsGCCAAAATT (n.788-1268_788-1260delinsGCCAAAATT) c.410-1268_410-1260delinsGCCAAAATT (n.410-1268_410-1260delinsGCCAAAATT) c.413-1268_413-1260delinsGCCAAAATT (n.413-1268_413-1260delinsGCCAAAATT) c.5-28349_5-28341delinsGCCAAAATT (n.5-28349_5-28341delinsGCCAAAATT) c.-43-17779_-43-17771delinsGCCAAAATT (n.-43-17779_-43-17771delinsGCCAAAATT) c.-99+32971_-99+32979delinsGCCAAAATT (n.-99+32971_-99+32979delinsGCCAAAATT) n.3367_3375delinsGCCAAAATT n.3408_3416delinsGCCAAAATT | |
| 17 | g.43092293A= | CA2260782801 | BRCA1 | n.3302T= c.3238T= (p.Leu1080=) c.3112T= (p.Leu1038=) c.3235T= (p.Leu1079=) c.3160T= (p.Leu1054=) c.785-1261T= (n.785-1261T=) c.647-1261T= (n.647-1261T=) c.2350T= (p.Leu784=) c.3115T= (p.Leu1039=) c.3097T= (p.Leu1033=) c.665-1261T= (n.665-1261T=) c.707-1261T= (n.707-1261T=) c.671-1261T= (n.671-1261T=) c.*3021T= (n.*3021T=) c.788-1261T= (n.788-1261T=) c.410-1261T= (n.410-1261T=) c.413-1261T= (n.413-1261T=) c.5-28342T= (n.5-28342T=) c.-43-17772T= (n.-43-17772T=) c.-99+32978T= (n.-99+32978T=) n.3374T= n.3415T= | |
| 17 | g.43092293A>C | CA10595506 | BRCA1 | n.3302T>G c.3238T>G (p.Leu1080Val) c.3112T>G (p.Leu1038Val) c.3235T>G (p.Leu1079Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.785-1261T>G (n.785-1261T>G) c.647-1261T>G (n.647-1261T>G) c.2350T>G (p.Leu784Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.665-1261T>G (n.665-1261T>G) c.707-1261T>G (n.707-1261T>G) c.671-1261T>G (n.671-1261T>G) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.788-1261T>G (n.788-1261T>G) c.410-1261T>G (n.410-1261T>G) c.413-1261T>G (n.413-1261T>G) c.5-28342T>G (n.5-28342T>G) c.-43-17772T>G (n.-43-17772T>G) c.-99+32978T>G (n.-99+32978T>G) n.3374T>G n.3415T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092293A>G | CA002096 | BRCA1 | n.3302T>C c.3238T>C (p.Leu1080=) c.3112T>C (p.Leu1038=) c.3235T>C (p.Leu1079=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.785-1261T>C (n.785-1261T>C) c.647-1261T>C (n.647-1261T>C) c.2350T>C (p.Leu784=) c.3115T>C (p.Leu1039=) c.3097T>C (p.Leu1033=) c.665-1261T>C (n.665-1261T>C) c.707-1261T>C (n.707-1261T>C) c.671-1261T>C (n.671-1261T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.788-1261T>C (n.788-1261T>C) c.410-1261T>C (n.410-1261T>C) c.413-1261T>C (n.413-1261T>C) c.5-28342T>C (n.5-28342T>C) c.-43-17772T>C (n.-43-17772T>C) c.-99+32978T>C (n.-99+32978T>C) n.3374T>C n.3415T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092293A>T | CA10595507 | BRCA1 | n.3302T>A c.3238T>A (p.Leu1080Met) c.3112T>A (p.Leu1038Met) c.3235T>A (p.Leu1079Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) c.785-1261T>A (n.785-1261T>A) c.647-1261T>A (n.647-1261T>A) c.2350T>A (p.Leu784Met) c.3115T>A (p.Leu1039Met) c.3097T>A (p.Leu1033Met) c.665-1261T>A (n.665-1261T>A) c.707-1261T>A (n.707-1261T>A) c.671-1261T>A (n.671-1261T>A) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.788-1261T>A (n.788-1261T>A) c.410-1261T>A (n.410-1261T>A) c.413-1261T>A (n.413-1261T>A) c.5-28342T>A (n.5-28342T>A) c.-43-17772T>A (n.-43-17772T>A) c.-99+32978T>A (n.-99+32978T>A) n.3374T>A n.3415T>A | |
| 17 | g.43092293_43092300del | CA916080041 | BRCA1 | n.3295_3302del c.3231_3238del (p.Pro1078GlufsTer5) c.3105_3112del (p.Pro1036GlufsTer5) c.3228_3235del (p.Pro1077GlufsTer5) c.3153_3160del (p.Pro1052GlufsTer5) c.785-1268_785-1261del (n.785-1268_785-1261del) c.647-1268_647-1261del (n.647-1268_647-1261del) c.2343_2350del (p.Pro782GlufsTer5) c.3108_3115del (p.Pro1037GlufsTer5) c.3090_3097del (p.Pro1031GlufsTer5) c.665-1268_665-1261del (n.665-1268_665-1261del) c.707-1268_707-1261del (n.707-1268_707-1261del) c.671-1268_671-1261del (n.671-1268_671-1261del) c.*3014_*3021del (n.*3014_*3021del) c.788-1268_788-1261del (n.788-1268_788-1261del) c.410-1268_410-1261del (n.410-1268_410-1261del) c.413-1268_413-1261del (n.413-1268_413-1261del) c.5-28349_5-28342del (n.5-28349_5-28342del) c.-43-17779_-43-17772del (n.-43-17779_-43-17772del) c.-99+32971_-99+32978del (n.-99+32971_-99+32978del) n.3367_3374del n.3408_3415del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092294T>A | CA10595508 | BRCA1 | n.3301A>T c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.3234A>T (p.Lys1078Asn) c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.785-1262A>T (n.785-1262A>T) c.647-1262A>T (n.647-1262A>T) c.2349A>T (p.Lys783Asn) c.3114A>T (p.Lys1038Asn) c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.665-1262A>T (n.665-1262A>T) c.707-1262A>T (n.707-1262A>T) c.671-1262A>T (n.671-1262A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.788-1262A>T (n.788-1262A>T) c.410-1262A>T (n.410-1262A>T) c.413-1262A>T (n.413-1262A>T) c.5-28343A>T (n.5-28343A>T) c.-43-17773A>T (n.-43-17773A>T) c.-99+32977A>T (n.-99+32977A>T) n.3373A>T n.3414A>T | dbSNP |