WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092245_43092290dup | CA10589768 | BRCA1 | n.3307_3352dup c.3243_3288dup (p.Ser1097CysfsTer4) c.3117_3162dup (p.Ser1055CysfsTer4) c.3240_3285dup (p.Ser1096CysfsTer4) c.3165_3210dup (p.Ser1071CysfsTer4) c.785-1256_785-1211dup (n.785-1256_785-1211dup) c.647-1256_647-1211dup (n.647-1256_647-1211dup) c.2355_2400dup (p.Ser801CysfsTer4) c.3120_3165dup (p.Ser1056CysfsTer4) c.3102_3147dup (p.Ser1050CysfsTer4) c.665-1256_665-1211dup (n.665-1256_665-1211dup) c.707-1256_707-1211dup (n.707-1256_707-1211dup) c.671-1256_671-1211dup (n.671-1256_671-1211dup) c.*3026_*3071dup (n.*3026_*3071dup) c.788-1256_788-1211dup (n.788-1256_788-1211dup) c.410-1256_410-1211dup (n.410-1256_410-1211dup) c.413-1256_413-1211dup (n.413-1256_413-1211dup) c.5-28337_5-28292dup (n.5-28337_5-28292dup) c.-43-17767_-43-17722dup (n.-43-17767_-43-17722dup) c.-99+32983_-99+33028dup (n.-99+32983_-99+33028dup) n.3379_3424dup n.3420_3465dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092279A= | CA2260782788 | BRCA1 | n.3316T= c.3252T= (p.Leu1084=) c.3126T= (p.Leu1042=) c.3249T= (p.Leu1083=) c.3174T= (p.Leu1058=) c.785-1247T= (n.785-1247T=) c.647-1247T= (n.647-1247T=) c.2364T= (p.Leu788=) c.3129T= (p.Leu1043=) c.3111T= (p.Leu1037=) c.665-1247T= (n.665-1247T=) c.707-1247T= (n.707-1247T=) c.671-1247T= (n.671-1247T=) c.*3035T= (n.*3035T=) c.788-1247T= (n.788-1247T=) c.410-1247T= (n.410-1247T=) c.413-1247T= (n.413-1247T=) c.5-28328T= (n.5-28328T=) c.-43-17758T= (n.-43-17758T=) c.-99+32992T= (n.-99+32992T=) n.3388T= n.3429T= | |
| 17 | g.43092279A>C | CA500232724 | BRCA1 | n.3316T>G c.3252T>G (p.Leu1084=) c.3126T>G (p.Leu1042=) c.3249T>G (p.Leu1083=) c.3174T>G (p.Leu1058=) c.785-1247T>G (n.785-1247T>G) c.647-1247T>G (n.647-1247T>G) c.2364T>G (p.Leu788=) c.3129T>G (p.Leu1043=) c.3111T>G (p.Leu1037=) c.665-1247T>G (n.665-1247T>G) c.707-1247T>G (n.707-1247T>G) c.671-1247T>G (n.671-1247T>G) c.*3035T>G (n.*3035T>G) c.788-1247T>G (n.788-1247T>G) c.410-1247T>G (n.410-1247T>G) c.413-1247T>G (n.413-1247T>G) c.5-28328T>G (n.5-28328T>G) c.-43-17758T>G (n.-43-17758T>G) c.-99+32992T>G (n.-99+32992T>G) n.3388T>G n.3429T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092279A>G | CA500232722 | BRCA1 | n.3316T>C c.3252T>C (p.Leu1084=) c.3126T>C (p.Leu1042=) c.3249T>C (p.Leu1083=) c.3174T>C (p.Leu1058=) c.785-1247T>C (n.785-1247T>C) c.647-1247T>C (n.647-1247T>C) c.2364T>C (p.Leu788=) c.3129T>C (p.Leu1043=) c.3111T>C (p.Leu1037=) c.665-1247T>C (n.665-1247T>C) c.707-1247T>C (n.707-1247T>C) c.671-1247T>C (n.671-1247T>C) c.*3035T>C (n.*3035T>C) c.788-1247T>C (n.788-1247T>C) c.410-1247T>C (n.410-1247T>C) c.413-1247T>C (n.413-1247T>C) c.5-28328T>C (n.5-28328T>C) c.-43-17758T>C (n.-43-17758T>C) c.-99+32992T>C (n.-99+32992T>C) n.3388T>C n.3429T>C | |
| 17 | g.43092279A>T | CA500232723 | BRCA1 | n.3316T>A c.3252T>A (p.Leu1084=) c.3126T>A (p.Leu1042=) c.3249T>A (p.Leu1083=) c.3174T>A (p.Leu1058=) c.785-1247T>A (n.785-1247T>A) c.647-1247T>A (n.647-1247T>A) c.2364T>A (p.Leu788=) c.3129T>A (p.Leu1043=) c.3111T>A (p.Leu1037=) c.665-1247T>A (n.665-1247T>A) c.707-1247T>A (n.707-1247T>A) c.671-1247T>A (n.671-1247T>A) c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.788-1247T>A (n.788-1247T>A) c.410-1247T>A (n.410-1247T>A) c.413-1247T>A (n.413-1247T>A) c.5-28328T>A (n.5-28328T>A) c.-43-17758T>A (n.-43-17758T>A) c.-99+32992T>A (n.-99+32992T>A) n.3388T>A n.3429T>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092279_43092284delinsAAGCAT | CA2260782787 | BRCA1 | n.3311_3316delinsATGCTT c.3247_3252delinsATGCTT (p.Met1083=) c.3121_3126delinsATGCTT (p.Met1041=) c.3244_3249delinsATGCTT (p.Met1082=) c.3169_3174delinsATGCTT (p.Met1057=) c.785-1252_785-1247delinsATGCTT (n.785-1252_785-1247delinsATGCTT) c.647-1252_647-1247delinsATGCTT (n.647-1252_647-1247delinsATGCTT) c.2359_2364delinsATGCTT (p.Met787=) c.3124_3129delinsATGCTT (p.Met1042=) c.3106_3111delinsATGCTT (p.Met1036=) c.665-1252_665-1247delinsATGCTT (n.665-1252_665-1247delinsATGCTT) c.707-1252_707-1247delinsATGCTT (n.707-1252_707-1247delinsATGCTT) c.671-1252_671-1247delinsATGCTT (n.671-1252_671-1247delinsATGCTT) c.*3030_*3035delinsATGCTT (n.*3030_*3035delinsATGCTT) c.788-1252_788-1247delinsATGCTT (n.788-1252_788-1247delinsATGCTT) c.410-1252_410-1247delinsATGCTT (n.410-1252_410-1247delinsATGCTT) c.413-1252_413-1247delinsATGCTT (n.413-1252_413-1247delinsATGCTT) c.5-28333_5-28328delinsATGCTT (n.5-28333_5-28328delinsATGCTT) c.-43-17763_-43-17758delinsATGCTT (n.-43-17763_-43-17758delinsATGCTT) c.-99+32987_-99+32992delinsATGCTT (n.-99+32987_-99+32992delinsATGCTT) n.3383_3388delinsATGCTT n.3424_3429delinsATGCTT | |
| 17 | g.43092280A>C | CA10595480 | BRCA1 | n.3315T>G c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.785-1248T>G (n.785-1248T>G) c.647-1248T>G (n.647-1248T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.665-1248T>G (n.665-1248T>G) c.707-1248T>G (n.707-1248T>G) c.671-1248T>G (n.671-1248T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.788-1248T>G (n.788-1248T>G) c.410-1248T>G (n.410-1248T>G) c.413-1248T>G (n.413-1248T>G) c.5-28329T>G (n.5-28329T>G) c.-43-17759T>G (n.-43-17759T>G) c.-99+32991T>G (n.-99+32991T>G) n.3387T>G n.3428T>G | |
| 17 | g.43092280A>G | CA10595481 | BRCA1 | n.3315T>C c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.785-1248T>C (n.785-1248T>C) c.647-1248T>C (n.647-1248T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.665-1248T>C (n.665-1248T>C) c.707-1248T>C (n.707-1248T>C) c.671-1248T>C (n.671-1248T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.788-1248T>C (n.788-1248T>C) c.410-1248T>C (n.410-1248T>C) c.413-1248T>C (n.413-1248T>C) c.5-28329T>C (n.5-28329T>C) c.-43-17759T>C (n.-43-17759T>C) c.-99+32991T>C (n.-99+32991T>C) n.3387T>C n.3428T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092280A>T | CA10595482 | BRCA1 | n.3315T>A c.3251T>A (p.Leu1084His) c.3125T>A (p.Leu1042His) c.3248T>A (p.Leu1083His) c.3173T>A (p.Leu1058His) c.785-1248T>A (n.785-1248T>A) c.647-1248T>A (n.647-1248T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) c.3128T>A (p.Leu1043His) c.3110T>A (p.Leu1037His) c.665-1248T>A (n.665-1248T>A) c.707-1248T>A (n.707-1248T>A) c.671-1248T>A (n.671-1248T>A) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.788-1248T>A (n.788-1248T>A) c.410-1248T>A (n.410-1248T>A) c.413-1248T>A (n.413-1248T>A) c.5-28329T>A (n.5-28329T>A) c.-43-17759T>A (n.-43-17759T>A) c.-99+32991T>A (n.-99+32991T>A) n.3387T>A n.3428T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092285_43092289del | CA645373183 | BRCA1 | n.3311_3315del c.3247_3251del (p.Met1083Ter) c.3121_3125del (p.Met1041Ter) c.3244_3248del (p.Met1082Ter) c.3169_3173del (p.Met1057Ter) c.785-1252_785-1248del (n.785-1252_785-1248del) c.647-1252_647-1248del (n.647-1252_647-1248del) c.2359_2363del (p.Met787Ter) c.3124_3128del (p.Met1042Ter) c.3106_3110del (p.Met1036Ter) c.665-1252_665-1248del (n.665-1252_665-1248del) c.707-1252_707-1248del (n.707-1252_707-1248del) c.671-1252_671-1248del (n.671-1252_671-1248del) c.*3030_*3034del (n.*3030_*3034del) c.788-1252_788-1248del (n.788-1252_788-1248del) c.410-1252_410-1248del (n.410-1252_410-1248del) c.413-1252_413-1248del (n.413-1252_413-1248del) c.5-28333_5-28329del (n.5-28333_5-28329del) c.-43-17763_-43-17759del (n.-43-17763_-43-17759del) c.-99+32987_-99+32991del (n.-99+32987_-99+32991del) n.3383_3387del n.3424_3428del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092281G>A | CA10595483 | BRCA1 | n.3314C>T c.3250C>T (p.Leu1084Phe) c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.3247C>T (p.Leu1083Phe) c.3172C>T (p.Leu1058Phe) c.785-1249C>T (n.785-1249C>T) c.647-1249C>T (n.647-1249C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.665-1249C>T (n.665-1249C>T) c.707-1249C>T (n.707-1249C>T) c.671-1249C>T (n.671-1249C>T) c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.788-1249C>T (n.788-1249C>T) c.410-1249C>T (n.410-1249C>T) c.413-1249C>T (n.413-1249C>T) c.5-28330C>T (n.5-28330C>T) c.-43-17760C>T (n.-43-17760C>T) c.-99+32990C>T (n.-99+32990C>T) n.3386C>T n.3427C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092281G>C | CA10595484 | BRCA1 | n.3314C>G c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.785-1249C>G (n.785-1249C>G) c.647-1249C>G (n.647-1249C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.665-1249C>G (n.665-1249C>G) c.707-1249C>G (n.707-1249C>G) c.671-1249C>G (n.671-1249C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.788-1249C>G (n.788-1249C>G) c.410-1249C>G (n.410-1249C>G) c.413-1249C>G (n.413-1249C>G) c.5-28330C>G (n.5-28330C>G) c.-43-17760C>G (n.-43-17760C>G) c.-99+32990C>G (n.-99+32990C>G) n.3386C>G n.3427C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092281G= | CA2260782789 | BRCA1 | n.3314C= c.3250C= (p.Leu1084=) c.3124C= (p.Leu1042=) c.3247C= (p.Leu1083=) c.3172C= (p.Leu1058=) c.785-1249C= (n.785-1249C=) c.647-1249C= (n.647-1249C=) c.2362C= (p.Leu788=) c.3127C= (p.Leu1043=) c.3109C= (p.Leu1037=) c.665-1249C= (n.665-1249C=) c.707-1249C= (n.707-1249C=) c.671-1249C= (n.671-1249C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.788-1249C= (n.788-1249C=) c.410-1249C= (n.410-1249C=) c.413-1249C= (n.413-1249C=) c.5-28330C= (n.5-28330C=) c.-43-17760C= (n.-43-17760C=) c.-99+32990C= (n.-99+32990C=) n.3386C= n.3427C= | |
| 17 | g.43092281G>T | CA10584561 | BRCA1 | n.3314C>A c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.3247C>A (p.Leu1083Ile) c.3172C>A (p.Leu1058Ile) c.785-1249C>A (n.785-1249C>A) c.647-1249C>A (n.647-1249C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.665-1249C>A (n.665-1249C>A) c.707-1249C>A (n.707-1249C>A) c.671-1249C>A (n.671-1249C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.788-1249C>A (n.788-1249C>A) c.410-1249C>A (n.410-1249C>A) c.413-1249C>A (n.413-1249C>A) c.5-28330C>A (n.5-28330C>A) c.-43-17760C>A (n.-43-17760C>A) c.-99+32990C>A (n.-99+32990C>A) n.3386C>A n.3427C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092282C>A | CA10595485 | BRCA1 | n.3313G>T c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.3123G>T (p.Met1041Ile) c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.3171G>T (p.Met1057Ile) c.785-1250G>T (n.785-1250G>T) c.647-1250G>T (n.647-1250G>T) c.2361G>T (p.Met787Ile) c.3126G>T (p.Met1042Ile) c.3108G>T (p.Met1036Ile) c.665-1250G>T (n.665-1250G>T) c.707-1250G>T (n.707-1250G>T) c.671-1250G>T (n.671-1250G>T) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.788-1250G>T (n.788-1250G>T) c.410-1250G>T (n.410-1250G>T) c.413-1250G>T (n.413-1250G>T) c.5-28331G>T (n.5-28331G>T) c.-43-17761G>T (n.-43-17761G>T) c.-99+32989G>T (n.-99+32989G>T) n.3385G>T n.3426G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092282C= | CA2260782790 | BRCA1 | n.3313G= c.3249G= (p.Met1083=) c.3123G= (p.Met1041=) c.3246G= (p.Met1082=) c.3171G= (p.Met1057=) c.785-1250G= (n.785-1250G=) c.647-1250G= (n.647-1250G=) c.2361G= (p.Met787=) c.3126G= (p.Met1042=) c.3108G= (p.Met1036=) c.665-1250G= (n.665-1250G=) c.707-1250G= (n.707-1250G=) c.671-1250G= (n.671-1250G=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.788-1250G= (n.788-1250G=) c.410-1250G= (n.410-1250G=) c.413-1250G= (n.413-1250G=) c.5-28331G= (n.5-28331G=) c.-43-17761G= (n.-43-17761G=) c.-99+32989G= (n.-99+32989G=) n.3385G= n.3426G= | |
| 17 | g.43092282C>G | CA10595486 | BRCA1 | n.3313G>C c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.3123G>C (p.Met1041Ile) c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.3171G>C (p.Met1057Ile) c.785-1250G>C (n.785-1250G>C) c.647-1250G>C (n.647-1250G>C) c.2361G>C (p.Met787Ile) c.3126G>C (p.Met1042Ile) c.3108G>C (p.Met1036Ile) c.665-1250G>C (n.665-1250G>C) c.707-1250G>C (n.707-1250G>C) c.671-1250G>C (n.671-1250G>C) c.*3032G>C (n.*3032G>C) c.788-1250G>C (n.788-1250G>C) c.410-1250G>C (n.410-1250G>C) c.413-1250G>C (n.413-1250G>C) c.5-28331G>C (n.5-28331G>C) c.-43-17761G>C (n.-43-17761G>C) c.-99+32989G>C (n.-99+32989G>C) n.3385G>C n.3426G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092282C>T | CA10595487 | BRCA1 | n.3313G>A c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.3123G>A (p.Met1041Ile) c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.3171G>A (p.Met1057Ile) c.785-1250G>A (n.785-1250G>A) c.647-1250G>A (n.647-1250G>A) c.2361G>A (p.Met787Ile) c.3126G>A (p.Met1042Ile) c.3108G>A (p.Met1036Ile) c.665-1250G>A (n.665-1250G>A) c.707-1250G>A (n.707-1250G>A) c.671-1250G>A (n.671-1250G>A) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.788-1250G>A (n.788-1250G>A) c.410-1250G>A (n.410-1250G>A) c.413-1250G>A (n.413-1250G>A) c.5-28331G>A (n.5-28331G>A) c.-43-17761G>A (n.-43-17761G>A) c.-99+32989G>A (n.-99+32989G>A) n.3385G>A n.3426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092283A= | CA2260782791 | BRCA1 | n.3312T= c.3248T= (p.Met1083=) c.3122T= (p.Met1041=) c.3245T= (p.Met1082=) c.3170T= (p.Met1057=) c.785-1251T= (n.785-1251T=) c.647-1251T= (n.647-1251T=) c.2360T= (p.Met787=) c.3125T= (p.Met1042=) c.3107T= (p.Met1036=) c.665-1251T= (n.665-1251T=) c.707-1251T= (n.707-1251T=) c.671-1251T= (n.671-1251T=) c.*3031T= (n.*3031T=) c.788-1251T= (n.788-1251T=) c.410-1251T= (n.410-1251T=) c.413-1251T= (n.413-1251T=) c.5-28332T= (n.5-28332T=) c.-43-17762T= (n.-43-17762T=) c.-99+32988T= (n.-99+32988T=) n.3384T= n.3425T= | |
| 17 | g.43092283A>C | CA10595488 | BRCA1 | n.3312T>G c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.3122T>G (p.Met1041Arg) c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.3170T>G (p.Met1057Arg) c.785-1251T>G (n.785-1251T>G) c.647-1251T>G (n.647-1251T>G) c.2360T>G (p.Met787Arg) c.3125T>G (p.Met1042Arg) c.3107T>G (p.Met1036Arg) c.665-1251T>G (n.665-1251T>G) c.707-1251T>G (n.707-1251T>G) c.671-1251T>G (n.671-1251T>G) c.*3031T>G (n.*3031T>G) c.788-1251T>G (n.788-1251T>G) c.410-1251T>G (n.410-1251T>G) c.413-1251T>G (n.413-1251T>G) c.5-28332T>G (n.5-28332T>G) c.-43-17762T>G (n.-43-17762T>G) c.-99+32988T>G (n.-99+32988T>G) n.3384T>G n.3425T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092283A>G | CA002100 | BRCA1 | n.3312T>C c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.3122T>C (p.Met1041Thr) c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.3170T>C (p.Met1057Thr) c.785-1251T>C (n.785-1251T>C) c.647-1251T>C (n.647-1251T>C) c.2360T>C (p.Met787Thr) c.3125T>C (p.Met1042Thr) c.3107T>C (p.Met1036Thr) c.665-1251T>C (n.665-1251T>C) c.707-1251T>C (n.707-1251T>C) c.671-1251T>C (n.671-1251T>C) c.*3031T>C (n.*3031T>C) c.788-1251T>C (n.788-1251T>C) c.410-1251T>C (n.410-1251T>C) c.413-1251T>C (n.413-1251T>C) c.5-28332T>C (n.5-28332T>C) c.-43-17762T>C (n.-43-17762T>C) c.-99+32988T>C (n.-99+32988T>C) n.3384T>C n.3425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092283A>T | CA10595489 | BRCA1 | n.3312T>A c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.3122T>A (p.Met1041Lys) c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.3170T>A (p.Met1057Lys) c.785-1251T>A (n.785-1251T>A) c.647-1251T>A (n.647-1251T>A) c.2360T>A (p.Met787Lys) c.3125T>A (p.Met1042Lys) c.3107T>A (p.Met1036Lys) c.665-1251T>A (n.665-1251T>A) c.707-1251T>A (n.707-1251T>A) c.671-1251T>A (n.671-1251T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.788-1251T>A (n.788-1251T>A) c.410-1251T>A (n.410-1251T>A) c.413-1251T>A (n.413-1251T>A) c.5-28332T>A (n.5-28332T>A) c.-43-17762T>A (n.-43-17762T>A) c.-99+32988T>A (n.-99+32988T>A) n.3384T>A n.3425T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092284T>A | CA10595490 | BRCA1 | n.3311A>T c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.3121A>T (p.Met1041Leu) c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.3169A>T (p.Met1057Leu) c.785-1252A>T (n.785-1252A>T) c.647-1252A>T (n.647-1252A>T) c.2359A>T (p.Met787Leu) c.3124A>T (p.Met1042Leu) c.3106A>T (p.Met1036Leu) c.665-1252A>T (n.665-1252A>T) c.707-1252A>T (n.707-1252A>T) c.671-1252A>T (n.671-1252A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.788-1252A>T (n.788-1252A>T) c.410-1252A>T (n.410-1252A>T) c.413-1252A>T (n.413-1252A>T) c.5-28333A>T (n.5-28333A>T) c.-43-17763A>T (n.-43-17763A>T) c.-99+32987A>T (n.-99+32987A>T) n.3383A>T n.3424A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092284T>C | CA002099 | BRCA1 | n.3311A>G c.3247A>G (p.Met1083Val) c.3121A>G (p.Met1041Val) c.3244A>G (p.Met1082Val) c.3169A>G (p.Met1057Val) c.785-1252A>G (n.785-1252A>G) c.647-1252A>G (n.647-1252A>G) c.2359A>G (p.Met787Val) c.3124A>G (p.Met1042Val) c.3106A>G (p.Met1036Val) c.665-1252A>G (n.665-1252A>G) c.707-1252A>G (n.707-1252A>G) c.671-1252A>G (n.671-1252A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.788-1252A>G (n.788-1252A>G) c.410-1252A>G (n.410-1252A>G) c.413-1252A>G (n.413-1252A>G) c.5-28333A>G (n.5-28333A>G) c.-43-17763A>G (n.-43-17763A>G) c.-99+32987A>G (n.-99+32987A>G) n.3383A>G n.3424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092284T>G | CA002098 | BRCA1 | n.3311A>C c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.3121A>C (p.Met1041Leu) c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.3169A>C (p.Met1057Leu) c.785-1252A>C (n.785-1252A>C) c.647-1252A>C (n.647-1252A>C) c.2359A>C (p.Met787Leu) c.3124A>C (p.Met1042Leu) c.3106A>C (p.Met1036Leu) c.665-1252A>C (n.665-1252A>C) c.707-1252A>C (n.707-1252A>C) c.671-1252A>C (n.671-1252A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.788-1252A>C (n.788-1252A>C) c.410-1252A>C (n.410-1252A>C) c.413-1252A>C (n.413-1252A>C) c.5-28333A>C (n.5-28333A>C) c.-43-17763A>C (n.-43-17763A>C) c.-99+32987A>C (n.-99+32987A>C) n.3383A>C n.3424A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092284T= | CA2260782792 | BRCA1 | n.3311A= c.3247A= (p.Met1083=) c.3121A= (p.Met1041=) c.3244A= (p.Met1082=) c.3169A= (p.Met1057=) c.785-1252A= (n.785-1252A=) c.647-1252A= (n.647-1252A=) c.2359A= (p.Met787=) c.3124A= (p.Met1042=) c.3106A= (p.Met1036=) c.665-1252A= (n.665-1252A=) c.707-1252A= (n.707-1252A=) c.671-1252A= (n.671-1252A=) c.*3030A= (n.*3030A=) c.788-1252A= (n.788-1252A=) c.410-1252A= (n.410-1252A=) c.413-1252A= (n.413-1252A=) c.5-28333A= (n.5-28333A=) c.-43-17763A= (n.-43-17763A=) c.-99+32987A= (n.-99+32987A=) n.3383A= n.3424A= | |
| 17 | g.43092284_43092287del | CA2697559878 | BRCA1 | n.3308_3311del c.3244_3247del (p.Ala1082CysfsTer4) c.3118_3121del (p.Ala1040CysfsTer4) c.3241_3244del (p.Ala1081CysfsTer4) c.3166_3169del (p.Ala1056CysfsTer4) c.785-1255_785-1252del (n.785-1255_785-1252del) c.647-1255_647-1252del (n.647-1255_647-1252del) c.2356_2359del (p.Ala786CysfsTer4) c.3121_3124del (p.Ala1041CysfsTer4) c.3103_3106del (p.Ala1035CysfsTer4) c.665-1255_665-1252del (n.665-1255_665-1252del) c.707-1255_707-1252del (n.707-1255_707-1252del) c.671-1255_671-1252del (n.671-1255_671-1252del) c.*3027_*3030del (n.*3027_*3030del) c.788-1255_788-1252del (n.788-1255_788-1252del) c.410-1255_410-1252del (n.410-1255_410-1252del) c.413-1255_413-1252del (n.413-1255_413-1252del) c.5-28336_5-28333del (n.5-28336_5-28333del) c.-43-17766_-43-17763del (n.-43-17766_-43-17763del) c.-99+32984_-99+32987del (n.-99+32984_-99+32987del) n.3380_3383del n.3421_3424del | ClinVar |
| 17 | g.43092285A= | CA2260782793 | BRCA1 | n.3310T= c.3246T= (p.Ala1082=) c.3120T= (p.Ala1040=) c.3243T= (p.Ala1081=) c.3168T= (p.Ala1056=) c.785-1253T= (n.785-1253T=) c.647-1253T= (n.647-1253T=) c.2358T= (p.Ala786=) c.3123T= (p.Ala1041=) c.3105T= (p.Ala1035=) c.665-1253T= (n.665-1253T=) c.707-1253T= (n.707-1253T=) c.671-1253T= (n.671-1253T=) c.*3029T= (n.*3029T=) c.788-1253T= (n.788-1253T=) c.410-1253T= (n.410-1253T=) c.413-1253T= (n.413-1253T=) c.5-28334T= (n.5-28334T=) c.-43-17764T= (n.-43-17764T=) c.-99+32986T= (n.-99+32986T=) n.3382T= n.3423T= | |
| 17 | g.43092285A>C | CA500232727 | BRCA1 | n.3310T>G c.3246T>G (p.Ala1082=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.3243T>G (p.Ala1081=) c.3168T>G (p.Ala1056=) c.785-1253T>G (n.785-1253T>G) c.647-1253T>G (n.647-1253T>G) c.2358T>G (p.Ala786=) c.3123T>G (p.Ala1041=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.665-1253T>G (n.665-1253T>G) c.707-1253T>G (n.707-1253T>G) c.671-1253T>G (n.671-1253T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.788-1253T>G (n.788-1253T>G) c.410-1253T>G (n.410-1253T>G) c.413-1253T>G (n.413-1253T>G) c.5-28334T>G (n.5-28334T>G) c.-43-17764T>G (n.-43-17764T>G) c.-99+32986T>G (n.-99+32986T>G) n.3382T>G n.3423T>G | |
| 17 | g.43092285A>G | CA500232728 | BRCA1 | n.3310T>C c.3246T>C (p.Ala1082=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.3243T>C (p.Ala1081=) c.3168T>C (p.Ala1056=) c.785-1253T>C (n.785-1253T>C) c.647-1253T>C (n.647-1253T>C) c.2358T>C (p.Ala786=) c.3123T>C (p.Ala1041=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.665-1253T>C (n.665-1253T>C) c.707-1253T>C (n.707-1253T>C) c.671-1253T>C (n.671-1253T>C) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.788-1253T>C (n.788-1253T>C) c.410-1253T>C (n.410-1253T>C) c.413-1253T>C (n.413-1253T>C) c.5-28334T>C (n.5-28334T>C) c.-43-17764T>C (n.-43-17764T>C) c.-99+32986T>C (n.-99+32986T>C) n.3382T>C n.3423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092285A>T | CA500232729 | BRCA1 | n.3310T>A c.3246T>A (p.Ala1082=) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.3243T>A (p.Ala1081=) c.3168T>A (p.Ala1056=) c.785-1253T>A (n.785-1253T>A) c.647-1253T>A (n.647-1253T>A) c.2358T>A (p.Ala786=) c.3123T>A (p.Ala1041=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.665-1253T>A (n.665-1253T>A) c.707-1253T>A (n.707-1253T>A) c.671-1253T>A (n.671-1253T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.788-1253T>A (n.788-1253T>A) c.410-1253T>A (n.410-1253T>A) c.413-1253T>A (n.413-1253T>A) c.5-28334T>A (n.5-28334T>A) c.-43-17764T>A (n.-43-17764T>A) c.-99+32986T>A (n.-99+32986T>A) n.3382T>A n.3423T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092286G>A | CA10595491 | BRCA1 | n.3309C>T c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.785-1254C>T (n.785-1254C>T) c.647-1254C>T (n.647-1254C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.665-1254C>T (n.665-1254C>T) c.707-1254C>T (n.707-1254C>T) c.671-1254C>T (n.671-1254C>T) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.788-1254C>T (n.788-1254C>T) c.410-1254C>T (n.410-1254C>T) c.413-1254C>T (n.413-1254C>T) c.5-28335C>T (n.5-28335C>T) c.-43-17765C>T (n.-43-17765C>T) c.-99+32985C>T (n.-99+32985C>T) n.3381C>T n.3422C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092286G>C | CA10595492 | BRCA1 | n.3309C>G c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.785-1254C>G (n.785-1254C>G) c.647-1254C>G (n.647-1254C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.665-1254C>G (n.665-1254C>G) c.707-1254C>G (n.707-1254C>G) c.671-1254C>G (n.671-1254C>G) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.788-1254C>G (n.788-1254C>G) c.410-1254C>G (n.410-1254C>G) c.413-1254C>G (n.413-1254C>G) c.5-28335C>G (n.5-28335C>G) c.-43-17765C>G (n.-43-17765C>G) c.-99+32985C>G (n.-99+32985C>G) n.3381C>G n.3422C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092286G= | CA2260782794 | BRCA1 | n.3309C= c.3245C= (p.Ala1082=) c.3119C= (p.Ala1040=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.3167C= (p.Ala1056=) c.785-1254C= (n.785-1254C=) c.647-1254C= (n.647-1254C=) c.2357C= (p.Ala786=) c.3122C= (p.Ala1041=) c.3104C= (p.Ala1035=) c.665-1254C= (n.665-1254C=) c.707-1254C= (n.707-1254C=) c.671-1254C= (n.671-1254C=) c.*3028C= (n.*3028C=) c.788-1254C= (n.788-1254C=) c.410-1254C= (n.410-1254C=) c.413-1254C= (n.413-1254C=) c.5-28335C= (n.5-28335C=) c.-43-17765C= (n.-43-17765C=) c.-99+32985C= (n.-99+32985C=) n.3381C= n.3422C= | |
| 17 | g.43092286G>T | CA10595493 | BRCA1 | n.3309C>A c.3245C>A (p.Ala1082Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) c.785-1254C>A (n.785-1254C>A) c.647-1254C>A (n.647-1254C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.665-1254C>A (n.665-1254C>A) c.707-1254C>A (n.707-1254C>A) c.671-1254C>A (n.671-1254C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.788-1254C>A (n.788-1254C>A) c.410-1254C>A (n.410-1254C>A) c.413-1254C>A (n.413-1254C>A) c.5-28335C>A (n.5-28335C>A) c.-43-17765C>A (n.-43-17765C>A) c.-99+32985C>A (n.-99+32985C>A) n.3381C>A n.3422C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092287C>A | CA10595494 | BRCA1 | n.3308G>T c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.785-1255G>T (n.785-1255G>T) c.647-1255G>T (n.647-1255G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.665-1255G>T (n.665-1255G>T) c.707-1255G>T (n.707-1255G>T) c.671-1255G>T (n.671-1255G>T) c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.788-1255G>T (n.788-1255G>T) c.410-1255G>T (n.410-1255G>T) c.413-1255G>T (n.413-1255G>T) c.5-28336G>T (n.5-28336G>T) c.-43-17766G>T (n.-43-17766G>T) c.-99+32984G>T (n.-99+32984G>T) n.3380G>T n.3421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092287C= | CA2260782795 | BRCA1 | n.3308G= c.3244G= (p.Ala1082=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.785-1255G= (n.785-1255G=) c.647-1255G= (n.647-1255G=) c.2356G= (p.Ala786=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.3103G= (p.Ala1035=) c.665-1255G= (n.665-1255G=) c.707-1255G= (n.707-1255G=) c.671-1255G= (n.671-1255G=) c.*3027G= (n.*3027G=) c.788-1255G= (n.788-1255G=) c.410-1255G= (n.410-1255G=) c.413-1255G= (n.413-1255G=) c.5-28336G= (n.5-28336G=) c.-43-17766G= (n.-43-17766G=) c.-99+32984G= (n.-99+32984G=) n.3380G= n.3421G= | |
| 17 | g.43092287C>G | CA10595495 | BRCA1 | n.3308G>C c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.785-1255G>C (n.785-1255G>C) c.647-1255G>C (n.647-1255G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.665-1255G>C (n.665-1255G>C) c.707-1255G>C (n.707-1255G>C) c.671-1255G>C (n.671-1255G>C) c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.788-1255G>C (n.788-1255G>C) c.410-1255G>C (n.410-1255G>C) c.413-1255G>C (n.413-1255G>C) c.5-28336G>C (n.5-28336G>C) c.-43-17766G>C (n.-43-17766G>C) c.-99+32984G>C (n.-99+32984G>C) n.3380G>C n.3421G>C | |
| 17 | g.43092287C>T | CA058031 | BRCA1 | n.3308G>A c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.785-1255G>A (n.785-1255G>A) c.647-1255G>A (n.647-1255G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.665-1255G>A (n.665-1255G>A) c.707-1255G>A (n.707-1255G>A) c.671-1255G>A (n.671-1255G>A) c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.788-1255G>A (n.788-1255G>A) c.410-1255G>A (n.410-1255G>A) c.413-1255G>A (n.413-1255G>A) c.5-28336G>A (n.5-28336G>A) c.-43-17766G>A (n.-43-17766G>A) c.-99+32984G>A (n.-99+32984G>A) n.3380G>A n.3421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092288A= | CA2260782796 | BRCA1 | n.3307T= c.3243T= (p.Asn1081=) c.3117T= (p.Asn1039=) c.3240T= (p.Asn1080=) c.3165T= (p.Asn1055=) c.785-1256T= (n.785-1256T=) c.647-1256T= (n.647-1256T=) c.2355T= (p.Asn785=) c.3120T= (p.Asn1040=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.665-1256T= (n.665-1256T=) c.707-1256T= (n.707-1256T=) c.671-1256T= (n.671-1256T=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.788-1256T= (n.788-1256T=) c.410-1256T= (n.410-1256T=) c.413-1256T= (n.413-1256T=) c.5-28337T= (n.5-28337T=) c.-43-17767T= (n.-43-17767T=) c.-99+32983T= (n.-99+32983T=) n.3379T= n.3420T= | |
| 17 | g.43092288A>C | CA10595496 | BRCA1 | n.3307T>G c.3243T>G (p.Asn1081Lys) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.3240T>G (p.Asn1080Lys) c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.785-1256T>G (n.785-1256T>G) c.647-1256T>G (n.647-1256T>G) c.2355T>G (p.Asn785Lys) c.3120T>G (p.Asn1040Lys) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.665-1256T>G (n.665-1256T>G) c.707-1256T>G (n.707-1256T>G) c.671-1256T>G (n.671-1256T>G) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.788-1256T>G (n.788-1256T>G) c.410-1256T>G (n.410-1256T>G) c.413-1256T>G (n.413-1256T>G) c.5-28337T>G (n.5-28337T>G) c.-43-17767T>G (n.-43-17767T>G) c.-99+32983T>G (n.-99+32983T>G) n.3379T>G n.3420T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092288A>G | CA10580571 | BRCA1 | n.3307T>C c.3243T>C (p.Asn1081=) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.3240T>C (p.Asn1080=) c.3165T>C (p.Asn1055=) c.785-1256T>C (n.785-1256T>C) c.647-1256T>C (n.647-1256T>C) c.2355T>C (p.Asn785=) c.3120T>C (p.Asn1040=) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.665-1256T>C (n.665-1256T>C) c.707-1256T>C (n.707-1256T>C) c.671-1256T>C (n.671-1256T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.788-1256T>C (n.788-1256T>C) c.410-1256T>C (n.410-1256T>C) c.413-1256T>C (n.413-1256T>C) c.5-28337T>C (n.5-28337T>C) c.-43-17767T>C (n.-43-17767T>C) c.-99+32983T>C (n.-99+32983T>C) n.3379T>C n.3420T>C | ClinVar dbSNP |