UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092245_43092248del | CA2573154084 | BRCA1 | n.3350_3353del c.3286_3289del (p.Gln1096ValfsTer12) c.3160_3163del (p.Gln1054ValfsTer12) c.3283_3286del (p.Gln1095ValfsTer12) c.3208_3211del (p.Gln1070ValfsTer12) c.785-1213_785-1210del (n.785-1213_785-1210del) c.647-1213_647-1210del (n.647-1213_647-1210del) c.2398_2401del (p.Gln800ValfsTer12) c.3163_3166del (p.Gln1055ValfsTer12) c.3145_3148del (p.Gln1049ValfsTer12) c.665-1213_665-1210del (n.665-1213_665-1210del) c.707-1213_707-1210del (n.707-1213_707-1210del) c.671-1213_671-1210del (n.671-1213_671-1210del) c.*3069_*3072del (n.*3069_*3072del) c.788-1213_788-1210del (n.788-1213_788-1210del) c.410-1213_410-1210del (n.410-1213_410-1210del) c.413-1213_413-1210del (n.413-1213_413-1210del) c.5-28294_5-28291del (n.5-28294_5-28291del) c.-43-17724_-43-17721del (n.-43-17724_-43-17721del) c.-99+33026_-99+33029del (n.-99+33026_-99+33029del) n.3422_3425del n.3463_3466del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092245_43092290dup | CA10589768 | BRCA1 | n.3307_3352dup c.3243_3288dup (p.Ser1097CysfsTer4) c.3117_3162dup (p.Ser1055CysfsTer4) c.3240_3285dup (p.Ser1096CysfsTer4) c.3165_3210dup (p.Ser1071CysfsTer4) c.785-1256_785-1211dup (n.785-1256_785-1211dup) c.647-1256_647-1211dup (n.647-1256_647-1211dup) c.2355_2400dup (p.Ser801CysfsTer4) c.3120_3165dup (p.Ser1056CysfsTer4) c.3102_3147dup (p.Ser1050CysfsTer4) c.665-1256_665-1211dup (n.665-1256_665-1211dup) c.707-1256_707-1211dup (n.707-1256_707-1211dup) c.671-1256_671-1211dup (n.671-1256_671-1211dup) c.*3026_*3071dup (n.*3026_*3071dup) c.788-1256_788-1211dup (n.788-1256_788-1211dup) c.410-1256_410-1211dup (n.410-1256_410-1211dup) c.413-1256_413-1211dup (n.413-1256_413-1211dup) c.5-28337_5-28292dup (n.5-28337_5-28292dup) c.-43-17767_-43-17722dup (n.-43-17767_-43-17722dup) c.-99+32983_-99+33028dup (n.-99+32983_-99+33028dup) n.3379_3424dup n.3420_3465dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092248del | CA002117 | BRCA1 | n.3349del c.3285del (p.Lys1095AsnfsTer14) c.3159del (p.Lys1053AsnfsTer14) c.3282del (p.Lys1094AsnfsTer14) c.3207del (p.Lys1069AsnfsTer14) c.785-1214del (n.785-1214del) c.647-1214del (n.647-1214del) c.2397del (p.Lys799AsnfsTer14) c.3162del (p.Lys1054AsnfsTer14) c.3144del (p.Lys1048AsnfsTer14) c.665-1214del (n.665-1214del) c.707-1214del (n.707-1214del) c.671-1214del (n.671-1214del) c.*3068del (n.*3068del) c.788-1214del (n.788-1214del) c.410-1214del (n.410-1214del) c.413-1214del (n.413-1214del) c.5-28295del (n.5-28295del) c.-43-17725del (n.-43-17725del) c.-99+33025del (n.-99+33025del) n.3421del n.3462del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092248T>A | CA10595422 | BRCA1 | n.3347A>T c.3283A>T (p.Lys1095Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.3280A>T (p.Lys1094Ter) c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.785-1216A>T (n.785-1216A>T) c.647-1216A>T (n.647-1216A>T) c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.665-1216A>T (n.665-1216A>T) c.707-1216A>T (n.707-1216A>T) c.671-1216A>T (n.671-1216A>T) c.*3066A>T (n.*3066A>T) c.788-1216A>T (n.788-1216A>T) c.410-1216A>T (n.410-1216A>T) c.413-1216A>T (n.413-1216A>T) c.5-28297A>T (n.5-28297A>T) c.-43-17727A>T (n.-43-17727A>T) c.-99+33023A>T (n.-99+33023A>T) n.3419A>T n.3460A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092248T>C | CA10595423 | BRCA1 | n.3347A>G c.3283A>G (p.Lys1095Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.3280A>G (p.Lys1094Glu) c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.785-1216A>G (n.785-1216A>G) c.647-1216A>G (n.647-1216A>G) c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.665-1216A>G (n.665-1216A>G) c.707-1216A>G (n.707-1216A>G) c.671-1216A>G (n.671-1216A>G) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.788-1216A>G (n.788-1216A>G) c.410-1216A>G (n.410-1216A>G) c.413-1216A>G (n.413-1216A>G) c.5-28297A>G (n.5-28297A>G) c.-43-17727A>G (n.-43-17727A>G) c.-99+33023A>G (n.-99+33023A>G) n.3419A>G n.3460A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43092248T>G | CA10595424 | BRCA1 | n.3347A>C c.3283A>C (p.Lys1095Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.3280A>C (p.Lys1094Gln) c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.785-1216A>C (n.785-1216A>C) c.647-1216A>C (n.647-1216A>C) c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.665-1216A>C (n.665-1216A>C) c.707-1216A>C (n.707-1216A>C) c.671-1216A>C (n.671-1216A>C) c.*3066A>C (n.*3066A>C) c.788-1216A>C (n.788-1216A>C) c.410-1216A>C (n.410-1216A>C) c.413-1216A>C (n.413-1216A>C) c.5-28297A>C (n.5-28297A>C) c.-43-17727A>C (n.-43-17727A>C) c.-99+33023A>C (n.-99+33023A>C) n.3419A>C n.3460A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092249A= | CA2260782754 | BRCA1 | n.3346T= c.3282T= (p.Tyr1094=) c.3156T= (p.Tyr1052=) c.3279T= (p.Tyr1093=) c.3204T= (p.Tyr1068=) c.785-1217T= (n.785-1217T=) c.647-1217T= (n.647-1217T=) c.2394T= (p.Tyr798=) c.3159T= (p.Tyr1053=) c.3141T= (p.Tyr1047=) c.665-1217T= (n.665-1217T=) c.707-1217T= (n.707-1217T=) c.671-1217T= (n.671-1217T=) c.*3065T= (n.*3065T=) c.788-1217T= (n.788-1217T=) c.410-1217T= (n.410-1217T=) c.413-1217T= (n.413-1217T=) c.5-28298T= (n.5-28298T=) c.-43-17728T= (n.-43-17728T=) c.-99+33022T= (n.-99+33022T=) n.3418T= n.3459T= | |
| 17 | g.43092249A>C | CA10589769 | BRCA1 | n.3346T>G c.3282T>G (p.Tyr1094Ter) c.3156T>G (p.Tyr1052Ter) c.3279T>G (p.Tyr1093Ter) c.3204T>G (p.Tyr1068Ter) c.785-1217T>G (n.785-1217T>G) c.647-1217T>G (n.647-1217T>G) c.2394T>G (p.Tyr798Ter) c.3159T>G (p.Tyr1053Ter) c.3141T>G (p.Tyr1047Ter) c.665-1217T>G (n.665-1217T>G) c.707-1217T>G (n.707-1217T>G) c.671-1217T>G (n.671-1217T>G) c.*3065T>G (n.*3065T>G) c.788-1217T>G (n.788-1217T>G) c.410-1217T>G (n.410-1217T>G) c.413-1217T>G (n.413-1217T>G) c.5-28298T>G (n.5-28298T>G) c.-43-17728T>G (n.-43-17728T>G) c.-99+33022T>G (n.-99+33022T>G) n.3418T>G n.3459T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092249A>G | CA500232680 | BRCA1 | n.3346T>C c.3282T>C (p.Tyr1094=) c.3156T>C (p.Tyr1052=) c.3279T>C (p.Tyr1093=) c.3204T>C (p.Tyr1068=) c.785-1217T>C (n.785-1217T>C) c.647-1217T>C (n.647-1217T>C) c.2394T>C (p.Tyr798=) c.3159T>C (p.Tyr1053=) c.3141T>C (p.Tyr1047=) c.665-1217T>C (n.665-1217T>C) c.707-1217T>C (n.707-1217T>C) c.671-1217T>C (n.671-1217T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.788-1217T>C (n.788-1217T>C) c.410-1217T>C (n.410-1217T>C) c.413-1217T>C (n.413-1217T>C) c.5-28298T>C (n.5-28298T>C) c.-43-17728T>C (n.-43-17728T>C) c.-99+33022T>C (n.-99+33022T>C) n.3418T>C n.3459T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092249A>T | CA10595425 | BRCA1 | n.3346T>A c.3282T>A (p.Tyr1094Ter) c.3156T>A (p.Tyr1052Ter) c.3279T>A (p.Tyr1093Ter) c.3204T>A (p.Tyr1068Ter) c.785-1217T>A (n.785-1217T>A) c.647-1217T>A (n.647-1217T>A) c.2394T>A (p.Tyr798Ter) c.3159T>A (p.Tyr1053Ter) c.3141T>A (p.Tyr1047Ter) c.665-1217T>A (n.665-1217T>A) c.707-1217T>A (n.707-1217T>A) c.671-1217T>A (n.671-1217T>A) c.*3065T>A (n.*3065T>A) c.788-1217T>A (n.788-1217T>A) c.410-1217T>A (n.410-1217T>A) c.413-1217T>A (n.413-1217T>A) c.5-28298T>A (n.5-28298T>A) c.-43-17728T>A (n.-43-17728T>A) c.-99+33022T>A (n.-99+33022T>A) n.3418T>A n.3459T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092250T>A | CA10595426 | BRCA1 | n.3345A>T c.3281A>T (p.Tyr1094Phe) c.3155A>T (p.Tyr1052Phe) c.3278A>T (p.Tyr1093Phe) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.785-1218A>T (n.785-1218A>T) c.647-1218A>T (n.647-1218A>T) c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.3158A>T (p.Tyr1053Phe) c.3140A>T (p.Tyr1047Phe) c.665-1218A>T (n.665-1218A>T) c.707-1218A>T (n.707-1218A>T) c.671-1218A>T (n.671-1218A>T) c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.788-1218A>T (n.788-1218A>T) c.410-1218A>T (n.410-1218A>T) c.413-1218A>T (n.413-1218A>T) c.5-28299A>T (n.5-28299A>T) c.-43-17729A>T (n.-43-17729A>T) c.-99+33021A>T (n.-99+33021A>T) n.3417A>T n.3458A>T | |
| 17 | g.43092250T>C | CA10595427 | BRCA1 | n.3345A>G c.3281A>G (p.Tyr1094Cys) c.3155A>G (p.Tyr1052Cys) c.3278A>G (p.Tyr1093Cys) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.785-1218A>G (n.785-1218A>G) c.647-1218A>G (n.647-1218A>G) c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.3158A>G (p.Tyr1053Cys) c.3140A>G (p.Tyr1047Cys) c.665-1218A>G (n.665-1218A>G) c.707-1218A>G (n.707-1218A>G) c.671-1218A>G (n.671-1218A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.788-1218A>G (n.788-1218A>G) c.410-1218A>G (n.410-1218A>G) c.413-1218A>G (n.413-1218A>G) c.5-28299A>G (n.5-28299A>G) c.-43-17729A>G (n.-43-17729A>G) c.-99+33021A>G (n.-99+33021A>G) n.3417A>G n.3458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092250T>G | CA10595428 | BRCA1 | n.3345A>C c.3281A>C (p.Tyr1094Ser) c.3155A>C (p.Tyr1052Ser) c.3278A>C (p.Tyr1093Ser) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.785-1218A>C (n.785-1218A>C) c.647-1218A>C (n.647-1218A>C) c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.3158A>C (p.Tyr1053Ser) c.3140A>C (p.Tyr1047Ser) c.665-1218A>C (n.665-1218A>C) c.707-1218A>C (n.707-1218A>C) c.671-1218A>C (n.671-1218A>C) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.788-1218A>C (n.788-1218A>C) c.410-1218A>C (n.410-1218A>C) c.413-1218A>C (n.413-1218A>C) c.5-28299A>C (n.5-28299A>C) c.-43-17729A>C (n.-43-17729A>C) c.-99+33021A>C (n.-99+33021A>C) n.3417A>C n.3458A>C | ClinVar |
| 17 | g.43092250T= | CA2260782755 | BRCA1 | n.3345A= c.3281A= (p.Tyr1094=) c.3155A= (p.Tyr1052=) c.3278A= (p.Tyr1093=) c.3203A= (p.Tyr1068=) c.785-1218A= (n.785-1218A=) c.647-1218A= (n.647-1218A=) c.2393A= (p.Tyr798=) c.3158A= (p.Tyr1053=) c.3140A= (p.Tyr1047=) c.665-1218A= (n.665-1218A=) c.707-1218A= (n.707-1218A=) c.671-1218A= (n.671-1218A=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.788-1218A= (n.788-1218A=) c.410-1218A= (n.410-1218A=) c.413-1218A= (n.413-1218A=) c.5-28299A= (n.5-28299A=) c.-43-17729A= (n.-43-17729A=) c.-99+33021A= (n.-99+33021A=) n.3417A= n.3458A= | |
| 17 | g.43092250_43092252delinsTAG | CA2260782756 | BRCA1 | n.3343_3345delinsCTA c.3279_3281delinsCTA (p.Val1093=) c.3153_3155delinsCTA (p.Val1051=) c.3276_3278delinsCTA (p.Val1092=) c.3201_3203delinsCTA (p.Val1067=) c.785-1220_785-1218delinsCTA (n.785-1220_785-1218delinsCTA) c.647-1220_647-1218delinsCTA (n.647-1220_647-1218delinsCTA) c.2391_2393delinsCTA (p.Val797=) c.3156_3158delinsCTA (p.Val1052=) c.3138_3140delinsCTA (p.Val1046=) c.665-1220_665-1218delinsCTA (n.665-1220_665-1218delinsCTA) c.707-1220_707-1218delinsCTA (n.707-1220_707-1218delinsCTA) c.671-1220_671-1218delinsCTA (n.671-1220_671-1218delinsCTA) c.*3062_*3064delinsCTA (n.*3062_*3064delinsCTA) c.788-1220_788-1218delinsCTA (n.788-1220_788-1218delinsCTA) c.410-1220_410-1218delinsCTA (n.410-1220_410-1218delinsCTA) c.413-1220_413-1218delinsCTA (n.413-1220_413-1218delinsCTA) c.5-28301_5-28299delinsCTA (n.5-28301_5-28299delinsCTA) c.-43-17731_-43-17729delinsCTA (n.-43-17731_-43-17729delinsCTA) c.-99+33019_-99+33021delinsCTA (n.-99+33019_-99+33021delinsCTA) n.3415_3417delinsCTA n.3456_3458delinsCTA | |
| 17 | g.43092251A= | CA2260782758 | BRCA1 | n.3344T= c.3280T= (p.Tyr1094=) c.3154T= (p.Tyr1052=) c.3277T= (p.Tyr1093=) c.3202T= (p.Tyr1068=) c.785-1219T= (n.785-1219T=) c.647-1219T= (n.647-1219T=) c.2392T= (p.Tyr798=) c.3157T= (p.Tyr1053=) c.3139T= (p.Tyr1047=) c.665-1219T= (n.665-1219T=) c.707-1219T= (n.707-1219T=) c.671-1219T= (n.671-1219T=) c.*3063T= (n.*3063T=) c.788-1219T= (n.788-1219T=) c.410-1219T= (n.410-1219T=) c.413-1219T= (n.413-1219T=) c.5-28300T= (n.5-28300T=) c.-43-17730T= (n.-43-17730T=) c.-99+33020T= (n.-99+33020T=) n.3416T= n.3457T= | |
| 17 | g.43092251A>C | CA10595429 | BRCA1 | n.3344T>G c.3280T>G (p.Tyr1094Asp) c.3154T>G (p.Tyr1052Asp) c.3277T>G (p.Tyr1093Asp) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) c.785-1219T>G (n.785-1219T>G) c.647-1219T>G (n.647-1219T>G) c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.3157T>G (p.Tyr1053Asp) c.3139T>G (p.Tyr1047Asp) c.665-1219T>G (n.665-1219T>G) c.707-1219T>G (n.707-1219T>G) c.671-1219T>G (n.671-1219T>G) c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.788-1219T>G (n.788-1219T>G) c.410-1219T>G (n.410-1219T>G) c.413-1219T>G (n.413-1219T>G) c.5-28300T>G (n.5-28300T>G) c.-43-17730T>G (n.-43-17730T>G) c.-99+33020T>G (n.-99+33020T>G) n.3416T>G n.3457T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092251A>G | CA10595430 | BRCA1 | n.3344T>C c.3280T>C (p.Tyr1094His) c.3154T>C (p.Tyr1052His) c.3277T>C (p.Tyr1093His) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.785-1219T>C (n.785-1219T>C) c.647-1219T>C (n.647-1219T>C) c.2392T>C (p.Tyr798His) c.3157T>C (p.Tyr1053His) c.3139T>C (p.Tyr1047His) c.665-1219T>C (n.665-1219T>C) c.707-1219T>C (n.707-1219T>C) c.671-1219T>C (n.671-1219T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.788-1219T>C (n.788-1219T>C) c.410-1219T>C (n.410-1219T>C) c.413-1219T>C (n.413-1219T>C) c.5-28300T>C (n.5-28300T>C) c.-43-17730T>C (n.-43-17730T>C) c.-99+33020T>C (n.-99+33020T>C) n.3416T>C n.3457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092251A>T | CA10595431 | BRCA1 | n.3344T>A c.3280T>A (p.Tyr1094Asn) c.3154T>A (p.Tyr1052Asn) c.3277T>A (p.Tyr1093Asn) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.785-1219T>A (n.785-1219T>A) c.647-1219T>A (n.647-1219T>A) c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.3157T>A (p.Tyr1053Asn) c.3139T>A (p.Tyr1047Asn) c.665-1219T>A (n.665-1219T>A) c.707-1219T>A (n.707-1219T>A) c.671-1219T>A (n.671-1219T>A) c.*3063T>A (n.*3063T>A) c.788-1219T>A (n.788-1219T>A) c.410-1219T>A (n.410-1219T>A) c.413-1219T>A (n.413-1219T>A) c.5-28300T>A (n.5-28300T>A) c.-43-17730T>A (n.-43-17730T>A) c.-99+33020T>A (n.-99+33020T>A) n.3416T>A n.3457T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092251_43092252delinsAG | CA2260782757 | BRCA1 | n.3343_3344delinsCT c.3279_3280delinsCT (p.Val1093=) c.3153_3154delinsCT (p.Val1051=) c.3276_3277delinsCT (p.Val1092=) c.3201_3202delinsCT (p.Val1067=) c.785-1220_785-1219delinsCT (n.785-1220_785-1219delinsCT) c.647-1220_647-1219delinsCT (n.647-1220_647-1219delinsCT) c.2391_2392delinsCT (p.Val797=) c.3156_3157delinsCT (p.Val1052=) c.3138_3139delinsCT (p.Val1046=) c.665-1220_665-1219delinsCT (n.665-1220_665-1219delinsCT) c.707-1220_707-1219delinsCT (n.707-1220_707-1219delinsCT) c.671-1220_671-1219delinsCT (n.671-1220_671-1219delinsCT) c.*3062_*3063delinsCT (n.*3062_*3063delinsCT) c.788-1220_788-1219delinsCT (n.788-1220_788-1219delinsCT) c.410-1220_410-1219delinsCT (n.410-1220_410-1219delinsCT) c.413-1220_413-1219delinsCT (n.413-1220_413-1219delinsCT) c.5-28301_5-28300delinsCT (n.5-28301_5-28300delinsCT) c.-43-17731_-43-17730delinsCT (n.-43-17731_-43-17730delinsCT) c.-99+33019_-99+33020delinsCT (n.-99+33019_-99+33020delinsCT) n.3415_3416delinsCT n.3456_3457delinsCT | |
| 17 | g.43092252_43092253del | CA10586633 | BRCA1 | n.3343_3344del c.3279_3280del (p.Tyr1094Ter) c.3153_3154del (p.Tyr1052Ter) c.3276_3277del (p.Tyr1093Ter) c.3201_3202del (p.Tyr1068Ter) c.785-1220_785-1219del (n.785-1220_785-1219del) c.647-1220_647-1219del (n.647-1220_647-1219del) c.2391_2392del (p.Tyr798Ter) c.3156_3157del (p.Tyr1053Ter) c.3138_3139del (p.Tyr1047Ter) c.665-1220_665-1219del (n.665-1220_665-1219del) c.707-1220_707-1219del (n.707-1220_707-1219del) c.671-1220_671-1219del (n.671-1220_671-1219del) c.*3062_*3063del (n.*3062_*3063del) c.788-1220_788-1219del (n.788-1220_788-1219del) c.410-1220_410-1219del (n.410-1220_410-1219del) c.413-1220_413-1219del (n.413-1220_413-1219del) c.5-28301_5-28300del (n.5-28301_5-28300del) c.-43-17731_-43-17730del (n.-43-17731_-43-17730del) c.-99+33019_-99+33020del (n.-99+33019_-99+33020del) n.3415_3416del n.3456_3457del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092252del | CA002116 | BRCA1 | n.3343del c.3279del (p.Tyr1094IlefsTer15) c.3153del (p.Tyr1052IlefsTer15) c.3276del (p.Tyr1093IlefsTer15) c.3201del (p.Tyr1068IlefsTer15) c.785-1220del (n.785-1220del) c.647-1220del (n.647-1220del) c.2391del (p.Tyr798IlefsTer15) c.3156del (p.Tyr1053IlefsTer15) c.3138del (p.Tyr1047IlefsTer15) c.665-1220del (n.665-1220del) c.707-1220del (n.707-1220del) c.671-1220del (n.671-1220del) c.*3062del (n.*3062del) c.788-1220del (n.788-1220del) c.410-1220del (n.410-1220del) c.413-1220del (n.413-1220del) c.5-28301del (n.5-28301del) c.-43-17731del (n.-43-17731del) c.-99+33019del (n.-99+33019del) n.3415del n.3456del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092252G>A | CA500232685 | BRCA1 | n.3343C>T c.3279C>T (p.Val1093=) c.3153C>T (p.Val1051=) c.3276C>T (p.Val1092=) c.3201C>T (p.Val1067=) c.785-1220C>T (n.785-1220C>T) c.647-1220C>T (n.647-1220C>T) c.2391C>T (p.Val797=) c.3156C>T (p.Val1052=) c.3138C>T (p.Val1046=) c.665-1220C>T (n.665-1220C>T) c.707-1220C>T (n.707-1220C>T) c.671-1220C>T (n.671-1220C>T) c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.788-1220C>T (n.788-1220C>T) c.410-1220C>T (n.410-1220C>T) c.413-1220C>T (n.413-1220C>T) c.5-28301C>T (n.5-28301C>T) c.-43-17731C>T (n.-43-17731C>T) c.-99+33019C>T (n.-99+33019C>T) n.3415C>T n.3456C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092252G>C | CA500232687 | BRCA1 | n.3343C>G c.3279C>G (p.Val1093=) c.3153C>G (p.Val1051=) c.3276C>G (p.Val1092=) c.3201C>G (p.Val1067=) c.785-1220C>G (n.785-1220C>G) c.647-1220C>G (n.647-1220C>G) c.2391C>G (p.Val797=) c.3156C>G (p.Val1052=) c.3138C>G (p.Val1046=) c.665-1220C>G (n.665-1220C>G) c.707-1220C>G (n.707-1220C>G) c.671-1220C>G (n.671-1220C>G) c.*3062C>G (n.*3062C>G) c.788-1220C>G (n.788-1220C>G) c.410-1220C>G (n.410-1220C>G) c.413-1220C>G (n.413-1220C>G) c.5-28301C>G (n.5-28301C>G) c.-43-17731C>G (n.-43-17731C>G) c.-99+33019C>G (n.-99+33019C>G) n.3415C>G n.3456C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092252G= | CA2260782759 | BRCA1 | n.3343C= c.3279C= (p.Val1093=) c.3153C= (p.Val1051=) c.3276C= (p.Val1092=) c.3201C= (p.Val1067=) c.785-1220C= (n.785-1220C=) c.647-1220C= (n.647-1220C=) c.2391C= (p.Val797=) c.3156C= (p.Val1052=) c.3138C= (p.Val1046=) c.665-1220C= (n.665-1220C=) c.707-1220C= (n.707-1220C=) c.671-1220C= (n.671-1220C=) c.*3062C= (n.*3062C=) c.788-1220C= (n.788-1220C=) c.410-1220C= (n.410-1220C=) c.413-1220C= (n.413-1220C=) c.5-28301C= (n.5-28301C=) c.-43-17731C= (n.-43-17731C=) c.-99+33019C= (n.-99+33019C=) n.3415C= n.3456C= | |
| 17 | g.43092252G>T | CA500232686 | BRCA1 | n.3343C>A c.3279C>A (p.Val1093=) c.3153C>A (p.Val1051=) c.3276C>A (p.Val1092=) c.3201C>A (p.Val1067=) c.785-1220C>A (n.785-1220C>A) c.647-1220C>A (n.647-1220C>A) c.2391C>A (p.Val797=) c.3156C>A (p.Val1052=) c.3138C>A (p.Val1046=) c.665-1220C>A (n.665-1220C>A) c.707-1220C>A (n.707-1220C>A) c.671-1220C>A (n.671-1220C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.788-1220C>A (n.788-1220C>A) c.410-1220C>A (n.410-1220C>A) c.413-1220C>A (n.413-1220C>A) c.5-28301C>A (n.5-28301C>A) c.-43-17731C>A (n.-43-17731C>A) c.-99+33019C>A (n.-99+33019C>A) n.3415C>A n.3456C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092253A>C | CA10595432 | BRCA1 | n.3342T>G c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3152T>G (p.Val1051Gly) c.3275T>G (p.Val1092Gly) c.3200T>G (p.Val1067Gly) c.785-1221T>G (n.785-1221T>G) c.647-1221T>G (n.647-1221T>G) c.2390T>G (p.Val797Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.665-1221T>G (n.665-1221T>G) c.707-1221T>G (n.707-1221T>G) c.671-1221T>G (n.671-1221T>G) c.*3061T>G (n.*3061T>G) c.788-1221T>G (n.788-1221T>G) c.410-1221T>G (n.410-1221T>G) c.413-1221T>G (n.413-1221T>G) c.5-28302T>G (n.5-28302T>G) c.-43-17732T>G (n.-43-17732T>G) c.-99+33018T>G (n.-99+33018T>G) n.3414T>G n.3455T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092253A>G | CA10595433 | BRCA1 | n.3342T>C c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3152T>C (p.Val1051Ala) c.3275T>C (p.Val1092Ala) c.3200T>C (p.Val1067Ala) c.785-1221T>C (n.785-1221T>C) c.647-1221T>C (n.647-1221T>C) c.2390T>C (p.Val797Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.665-1221T>C (n.665-1221T>C) c.707-1221T>C (n.707-1221T>C) c.671-1221T>C (n.671-1221T>C) c.*3061T>C (n.*3061T>C) c.788-1221T>C (n.788-1221T>C) c.410-1221T>C (n.410-1221T>C) c.413-1221T>C (n.413-1221T>C) c.5-28302T>C (n.5-28302T>C) c.-43-17732T>C (n.-43-17732T>C) c.-99+33018T>C (n.-99+33018T>C) n.3414T>C n.3455T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092253A>T | CA10595434 | BRCA1 | n.3342T>A c.3278T>A (p.Val1093Asp) c.3152T>A (p.Val1051Asp) c.3275T>A (p.Val1092Asp) c.3200T>A (p.Val1067Asp) c.785-1221T>A (n.785-1221T>A) c.647-1221T>A (n.647-1221T>A) c.2390T>A (p.Val797Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) c.3137T>A (p.Val1046Asp) c.665-1221T>A (n.665-1221T>A) c.707-1221T>A (n.707-1221T>A) c.671-1221T>A (n.671-1221T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.788-1221T>A (n.788-1221T>A) c.410-1221T>A (n.410-1221T>A) c.413-1221T>A (n.413-1221T>A) c.5-28302T>A (n.5-28302T>A) c.-43-17732T>A (n.-43-17732T>A) c.-99+33018T>A (n.-99+33018T>A) n.3414T>A n.3455T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092253_43092269delinsACCTCAGGTTGCAAAAC | CA2260782760 | BRCA1 | n.3326_3342delinsGTTTTGCAACCTGAGGT c.3262_3278delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val1088=) c.3136_3152delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val1046=) c.3259_3275delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val1087=) c.3184_3200delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val1062=) c.785-1237_785-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.785-1237_785-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.647-1237_647-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.647-1237_647-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.2374_2390delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val792=) c.3139_3155delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val1047=) c.3121_3137delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (p.Val1041=) c.665-1237_665-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.665-1237_665-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.707-1237_707-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.707-1237_707-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.671-1237_671-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.671-1237_671-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.*3045_*3061delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.*3045_*3061delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.788-1237_788-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.788-1237_788-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.410-1237_410-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.410-1237_410-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.413-1237_413-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.413-1237_413-1221delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.5-28318_5-28302delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.5-28318_5-28302delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.-43-17748_-43-17732delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.-43-17748_-43-17732delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) c.-99+33002_-99+33018delinsGTTTTGCAACCTGAGGT (n.-99+33002_-99+33018delinsGTTTTGCAACCTGAGGT) n.3398_3414delinsGTTTTGCAACCTGAGGT n.3439_3455delinsGTTTTGCAACCTGAGGT | |
| 17 | g.43092254C>A | CA002115 | BRCA1 | n.3341G>T c.3277G>T (p.Val1093Phe) c.3151G>T (p.Val1051Phe) c.3274G>T (p.Val1092Phe) c.3199G>T (p.Val1067Phe) c.785-1222G>T (n.785-1222G>T) c.647-1222G>T (n.647-1222G>T) c.2389G>T (p.Val797Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.3136G>T (p.Val1046Phe) c.665-1222G>T (n.665-1222G>T) c.707-1222G>T (n.707-1222G>T) c.671-1222G>T (n.671-1222G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.788-1222G>T (n.788-1222G>T) c.410-1222G>T (n.410-1222G>T) c.413-1222G>T (n.413-1222G>T) c.5-28303G>T (n.5-28303G>T) c.-43-17733G>T (n.-43-17733G>T) c.-99+33017G>T (n.-99+33017G>T) n.3413G>T n.3454G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092254C= | CA2260782761 | BRCA1 | n.3341G= c.3277G= (p.Val1093=) c.3151G= (p.Val1051=) c.3274G= (p.Val1092=) c.3199G= (p.Val1067=) c.785-1222G= (n.785-1222G=) c.647-1222G= (n.647-1222G=) c.2389G= (p.Val797=) c.3154G= (p.Val1052=) c.3136G= (p.Val1046=) c.665-1222G= (n.665-1222G=) c.707-1222G= (n.707-1222G=) c.671-1222G= (n.671-1222G=) c.*3060G= (n.*3060G=) c.788-1222G= (n.788-1222G=) c.410-1222G= (n.410-1222G=) c.413-1222G= (n.413-1222G=) c.5-28303G= (n.5-28303G=) c.-43-17733G= (n.-43-17733G=) c.-99+33017G= (n.-99+33017G=) n.3413G= n.3454G= | |
| 17 | g.43092254C>G | CA10595435 | BRCA1 | n.3341G>C c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3151G>C (p.Val1051Leu) c.3274G>C (p.Val1092Leu) c.3199G>C (p.Val1067Leu) c.785-1222G>C (n.785-1222G>C) c.647-1222G>C (n.647-1222G>C) c.2389G>C (p.Val797Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.665-1222G>C (n.665-1222G>C) c.707-1222G>C (n.707-1222G>C) c.671-1222G>C (n.671-1222G>C) c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.788-1222G>C (n.788-1222G>C) c.410-1222G>C (n.410-1222G>C) c.413-1222G>C (n.413-1222G>C) c.5-28303G>C (n.5-28303G>C) c.-43-17733G>C (n.-43-17733G>C) c.-99+33017G>C (n.-99+33017G>C) n.3413G>C n.3454G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092254C>T | CA10595436 | BRCA1 | n.3341G>A c.3277G>A (p.Val1093Ile) c.3151G>A (p.Val1051Ile) c.3274G>A (p.Val1092Ile) c.3199G>A (p.Val1067Ile) c.785-1222G>A (n.785-1222G>A) c.647-1222G>A (n.647-1222G>A) c.2389G>A (p.Val797Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.665-1222G>A (n.665-1222G>A) c.707-1222G>A (n.707-1222G>A) c.671-1222G>A (n.671-1222G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.788-1222G>A (n.788-1222G>A) c.410-1222G>A (n.410-1222G>A) c.413-1222G>A (n.413-1222G>A) c.5-28303G>A (n.5-28303G>A) c.-43-17733G>A (n.-43-17733G>A) c.-99+33017G>A (n.-99+33017G>A) n.3413G>A n.3454G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092255del | CA2499224474 | BRCA1 | n.3341del c.3277del (p.Val1093SerfsTer16) c.3151del (p.Val1051SerfsTer16) c.3274del (p.Val1092SerfsTer16) c.3199del (p.Val1067SerfsTer16) c.785-1222del (n.785-1222del) c.647-1222del (n.647-1222del) c.2389del (p.Val797SerfsTer16) c.3154del (p.Val1052SerfsTer16) c.3136del (p.Val1046SerfsTer16) c.665-1222del (n.665-1222del) c.707-1222del (n.707-1222del) c.671-1222del (n.671-1222del) c.*3060del (n.*3060del) c.788-1222del (n.788-1222del) c.410-1222del (n.410-1222del) c.413-1222del (n.413-1222del) c.5-28303del (n.5-28303del) c.-43-17733del (n.-43-17733del) c.-99+33017del (n.-99+33017del) n.3413del n.3454del | |
| 17 | g.43092256_43092271del | CA10589770 | BRCA1 | n.3326_3341del c.3262_3277del (p.Val1088SerfsTer16) c.3136_3151del (p.Val1046SerfsTer16) c.3259_3274del (p.Val1087SerfsTer16) c.3184_3199del (p.Val1062SerfsTer16) c.785-1237_785-1222del (n.785-1237_785-1222del) c.647-1237_647-1222del (n.647-1237_647-1222del) c.2374_2389del (p.Val792SerfsTer16) c.3139_3154del (p.Val1047SerfsTer16) c.3121_3136del (p.Val1041SerfsTer16) c.665-1237_665-1222del (n.665-1237_665-1222del) c.707-1237_707-1222del (n.707-1237_707-1222del) c.671-1237_671-1222del (n.671-1237_671-1222del) c.*3045_*3060del (n.*3045_*3060del) c.788-1237_788-1222del (n.788-1237_788-1222del) c.410-1237_410-1222del (n.410-1237_410-1222del) c.413-1237_413-1222del (n.413-1237_413-1222del) c.5-28318_5-28303del (n.5-28318_5-28303del) c.-43-17748_-43-17733del (n.-43-17748_-43-17733del) c.-99+33002_-99+33017del (n.-99+33002_-99+33017del) n.3398_3413del n.3439_3454del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092255C>A | CA057993 | BRCA1 | n.3340G>T c.3276G>T (p.Glu1092Asp) c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.3198G>T (p.Glu1066Asp) c.785-1223G>T (n.785-1223G>T) c.647-1223G>T (n.647-1223G>T) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.3153G>T (p.Glu1051Asp) c.3135G>T (p.Glu1045Asp) c.665-1223G>T (n.665-1223G>T) c.707-1223G>T (n.707-1223G>T) c.671-1223G>T (n.671-1223G>T) c.*3059G>T (n.*3059G>T) c.788-1223G>T (n.788-1223G>T) c.410-1223G>T (n.410-1223G>T) c.413-1223G>T (n.413-1223G>T) c.5-28304G>T (n.5-28304G>T) c.-43-17734G>T (n.-43-17734G>T) c.-99+33016G>T (n.-99+33016G>T) n.3412G>T n.3453G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092255C= | CA2260782762 | BRCA1 | n.3340G= c.3276G= (p.Glu1092=) c.3150G= (p.Glu1050=) c.3273G= (p.Glu1091=) c.3198G= (p.Glu1066=) c.785-1223G= (n.785-1223G=) c.647-1223G= (n.647-1223G=) c.2388G= (p.Glu796=) c.3153G= (p.Glu1051=) c.3135G= (p.Glu1045=) c.665-1223G= (n.665-1223G=) c.707-1223G= (n.707-1223G=) c.671-1223G= (n.671-1223G=) c.*3059G= (n.*3059G=) c.788-1223G= (n.788-1223G=) c.410-1223G= (n.410-1223G=) c.413-1223G= (n.413-1223G=) c.5-28304G= (n.5-28304G=) c.-43-17734G= (n.-43-17734G=) c.-99+33016G= (n.-99+33016G=) n.3412G= n.3453G= | |
| 17 | g.43092255C>G | CA10595437 | BRCA1 | n.3340G>C c.3276G>C (p.Glu1092Asp) c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.3198G>C (p.Glu1066Asp) c.785-1223G>C (n.785-1223G>C) c.647-1223G>C (n.647-1223G>C) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.3153G>C (p.Glu1051Asp) c.3135G>C (p.Glu1045Asp) c.665-1223G>C (n.665-1223G>C) c.707-1223G>C (n.707-1223G>C) c.671-1223G>C (n.671-1223G>C) c.*3059G>C (n.*3059G>C) c.788-1223G>C (n.788-1223G>C) c.410-1223G>C (n.410-1223G>C) c.413-1223G>C (n.413-1223G>C) c.5-28304G>C (n.5-28304G>C) c.-43-17734G>C (n.-43-17734G>C) c.-99+33016G>C (n.-99+33016G>C) n.3412G>C n.3453G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092255C>T | CA500232691 | BRCA1 | n.3340G>A c.3276G>A (p.Glu1092=) c.3150G>A (p.Glu1050=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.3198G>A (p.Glu1066=) c.785-1223G>A (n.785-1223G>A) c.647-1223G>A (n.647-1223G>A) c.2388G>A (p.Glu796=) c.3153G>A (p.Glu1051=) c.3135G>A (p.Glu1045=) c.665-1223G>A (n.665-1223G>A) c.707-1223G>A (n.707-1223G>A) c.671-1223G>A (n.671-1223G>A) c.*3059G>A (n.*3059G>A) c.788-1223G>A (n.788-1223G>A) c.410-1223G>A (n.410-1223G>A) c.413-1223G>A (n.413-1223G>A) c.5-28304G>A (n.5-28304G>A) c.-43-17734G>A (n.-43-17734G>A) c.-99+33016G>A (n.-99+33016G>A) n.3412G>A n.3453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092256T>A | CA10595438 | BRCA1 | n.3339A>T c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.785-1224A>T (n.785-1224A>T) c.647-1224A>T (n.647-1224A>T) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.665-1224A>T (n.665-1224A>T) c.707-1224A>T (n.707-1224A>T) c.671-1224A>T (n.671-1224A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.788-1224A>T (n.788-1224A>T) c.410-1224A>T (n.410-1224A>T) c.413-1224A>T (n.413-1224A>T) c.5-28305A>T (n.5-28305A>T) c.-43-17735A>T (n.-43-17735A>T) c.-99+33015A>T (n.-99+33015A>T) n.3411A>T n.3452A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092256T>C | CA058002 | BRCA1 | n.3339A>G c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.785-1224A>G (n.785-1224A>G) c.647-1224A>G (n.647-1224A>G) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.665-1224A>G (n.665-1224A>G) c.707-1224A>G (n.707-1224A>G) c.671-1224A>G (n.671-1224A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.788-1224A>G (n.788-1224A>G) c.410-1224A>G (n.410-1224A>G) c.413-1224A>G (n.413-1224A>G) c.5-28305A>G (n.5-28305A>G) c.-43-17735A>G (n.-43-17735A>G) c.-99+33015A>G (n.-99+33015A>G) n.3411A>G n.3452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |