UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092218_43092226del | CA2580093867 | BRCA1 | n.3371_3379del c.3307_3315del (p.Cys1103_His1105del) c.3181_3189del (p.Cys1061_His1063del) c.3304_3312del (p.Cys1102_His1104del) c.3229_3237del (p.Cys1077_His1079del) c.785-1192_785-1184del (n.785-1192_785-1184del) c.647-1192_647-1184del (n.647-1192_647-1184del) c.2419_2427del (p.Cys807_His809del) c.3184_3192del (p.Cys1062_His1064del) c.3166_3174del (p.Cys1056_His1058del) c.665-1192_665-1184del (n.665-1192_665-1184del) c.707-1192_707-1184del (n.707-1192_707-1184del) c.671-1192_671-1184del (n.671-1192_671-1184del) c.*3090_*3098del (n.*3090_*3098del) c.788-1192_788-1184del (n.788-1192_788-1184del) c.410-1192_410-1184del (n.410-1192_410-1184del) c.413-1192_413-1184del (n.413-1192_413-1184del) c.5-28273_5-28265del (n.5-28273_5-28265del) c.-43-17703_-43-17695del (n.-43-17703_-43-17695del) c.-99+33047_-99+33055del (n.-99+33047_-99+33055del) n.3443_3451del n.3484_3492del | ClinVar |
| 17 | g.43092218_43092221dup | CA2697559877 | BRCA1 | n.3375_3378dup c.3311_3314dup (p.His1105GlnfsTer4) c.3185_3188dup (p.His1063GlnfsTer4) c.3308_3311dup (p.His1104GlnfsTer4) c.3233_3236dup (p.His1079GlnfsTer4) c.785-1188_785-1185dup (n.785-1188_785-1185dup) c.647-1188_647-1185dup (n.647-1188_647-1185dup) c.2423_2426dup (p.His809GlnfsTer4) c.3188_3191dup (p.His1064GlnfsTer4) c.3170_3173dup (p.His1058GlnfsTer4) c.665-1188_665-1185dup (n.665-1188_665-1185dup) c.707-1188_707-1185dup (n.707-1188_707-1185dup) c.671-1188_671-1185dup (n.671-1188_671-1185dup) c.*3094_*3097dup (n.*3094_*3097dup) c.788-1188_788-1185dup (n.788-1188_788-1185dup) c.410-1188_410-1185dup (n.410-1188_410-1185dup) c.413-1188_413-1185dup (n.413-1188_413-1185dup) c.5-28269_5-28266dup (n.5-28269_5-28266dup) c.-43-17699_-43-17696dup (n.-43-17699_-43-17696dup) c.-99+33051_-99+33054dup (n.-99+33051_-99+33054dup) n.3447_3450dup n.3488_3491dup | ClinVar |
| 17 | g.43092221del | CA2573154081 | BRCA1 | n.3375del c.3311del (p.Lys1104SerfsTer5) c.3185del (p.Lys1062SerfsTer5) c.3308del (p.Lys1103SerfsTer5) c.3233del (p.Lys1078SerfsTer5) c.785-1188del (n.785-1188del) c.647-1188del (n.647-1188del) c.2423del (p.Lys808SerfsTer5) c.3188del (p.Lys1063SerfsTer5) c.3170del (p.Lys1057SerfsTer5) c.665-1188del (n.665-1188del) c.707-1188del (n.707-1188del) c.671-1188del (n.671-1188del) c.*3094del (n.*3094del) c.788-1188del (n.788-1188del) c.410-1188del (n.410-1188del) c.413-1188del (n.413-1188del) c.5-28269del (n.5-28269del) c.-43-17699del (n.-43-17699del) c.-99+33051del (n.-99+33051del) n.3447del n.3488del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092221T>A | CA10595367 | BRCA1 | n.3374A>T c.3310A>T (p.Lys1104Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.785-1189A>T (n.785-1189A>T) c.647-1189A>T (n.647-1189A>T) c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.665-1189A>T (n.665-1189A>T) c.707-1189A>T (n.707-1189A>T) c.671-1189A>T (n.671-1189A>T) c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.788-1189A>T (n.788-1189A>T) c.410-1189A>T (n.410-1189A>T) c.413-1189A>T (n.413-1189A>T) c.5-28270A>T (n.5-28270A>T) c.-43-17700A>T (n.-43-17700A>T) c.-99+33050A>T (n.-99+33050A>T) n.3446A>T n.3487A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092221T>C | CA10595368 | BRCA1 | n.3374A>G c.3310A>G (p.Lys1104Glu) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.785-1189A>G (n.785-1189A>G) c.647-1189A>G (n.647-1189A>G) c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.665-1189A>G (n.665-1189A>G) c.707-1189A>G (n.707-1189A>G) c.671-1189A>G (n.671-1189A>G) c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.788-1189A>G (n.788-1189A>G) c.410-1189A>G (n.410-1189A>G) c.413-1189A>G (n.413-1189A>G) c.5-28270A>G (n.5-28270A>G) c.-43-17700A>G (n.-43-17700A>G) c.-99+33050A>G (n.-99+33050A>G) n.3446A>G n.3487A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092221T>G | CA10595369 | BRCA1 | n.3374A>C c.3310A>C (p.Lys1104Gln) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.785-1189A>C (n.785-1189A>C) c.647-1189A>C (n.647-1189A>C) c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.665-1189A>C (n.665-1189A>C) c.707-1189A>C (n.707-1189A>C) c.671-1189A>C (n.671-1189A>C) c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.788-1189A>C (n.788-1189A>C) c.410-1189A>C (n.410-1189A>C) c.413-1189A>C (n.413-1189A>C) c.5-28270A>C (n.5-28270A>C) c.-43-17700A>C (n.-43-17700A>C) c.-99+33050A>C (n.-99+33050A>C) n.3446A>C n.3487A>C | |
| 17 | g.43092221T= | CA2260782731 | BRCA1 | n.3374A= c.3310A= (p.Lys1104=) c.3184A= (p.Lys1062=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.3232A= (p.Lys1078=) c.785-1189A= (n.785-1189A=) c.647-1189A= (n.647-1189A=) c.2422A= (p.Lys808=) c.3187A= (p.Lys1063=) c.3169A= (p.Lys1057=) c.665-1189A= (n.665-1189A=) c.707-1189A= (n.707-1189A=) c.671-1189A= (n.671-1189A=) c.*3093A= (n.*3093A=) c.788-1189A= (n.788-1189A=) c.410-1189A= (n.410-1189A=) c.413-1189A= (n.413-1189A=) c.5-28270A= (n.5-28270A=) c.-43-17700A= (n.-43-17700A=) c.-99+33050A= (n.-99+33050A=) n.3446A= n.3487A= | |
| 17 | g.43092221_43092222insG | CA658823975 | BRCA1 | n.3373_3374insC c.3309_3310insC (p.Lys1104GlnfsTer4) c.3183_3184insC (p.Lys1062GlnfsTer4) c.3306_3307insC (p.Lys1103GlnfsTer4) c.3231_3232insC (p.Lys1078GlnfsTer4) c.785-1190_785-1189insC (n.785-1190_785-1189insC) c.647-1190_647-1189insC (n.647-1190_647-1189insC) c.2421_2422insC (p.Lys808GlnfsTer4) c.3186_3187insC (p.Lys1063GlnfsTer4) c.3168_3169insC (p.Lys1057GlnfsTer4) c.665-1190_665-1189insC (n.665-1190_665-1189insC) c.707-1190_707-1189insC (n.707-1190_707-1189insC) c.671-1190_671-1189insC (n.671-1190_671-1189insC) c.*3092_*3093insC (n.*3092_*3093insC) c.788-1190_788-1189insC (n.788-1190_788-1189insC) c.410-1190_410-1189insC (n.410-1190_410-1189insC) c.413-1190_413-1189insC (n.413-1190_413-1189insC) c.5-28271_5-28270insC (n.5-28271_5-28270insC) c.-43-17701_-43-17700insC (n.-43-17701_-43-17700insC) c.-99+33049_-99+33050insC (n.-99+33049_-99+33050insC) n.3445_3446insC n.3486_3487insC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092222A= | CA2260782732 | BRCA1 | n.3373T= c.3309T= (p.Cys1103=) c.3183T= (p.Cys1061=) c.3306T= (p.Cys1102=) c.3231T= (p.Cys1077=) c.785-1190T= (n.785-1190T=) c.647-1190T= (n.647-1190T=) c.2421T= (p.Cys807=) c.3186T= (p.Cys1062=) c.3168T= (p.Cys1056=) c.665-1190T= (n.665-1190T=) c.707-1190T= (n.707-1190T=) c.671-1190T= (n.671-1190T=) c.*3092T= (n.*3092T=) c.788-1190T= (n.788-1190T=) c.410-1190T= (n.410-1190T=) c.413-1190T= (n.413-1190T=) c.5-28271T= (n.5-28271T=) c.-43-17701T= (n.-43-17701T=) c.-99+33049T= (n.-99+33049T=) n.3445T= n.3486T= | |
| 17 | g.43092222A>C | CA10595370 | BRCA1 | n.3373T>G c.3309T>G (p.Cys1103Trp) c.3183T>G (p.Cys1061Trp) c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3231T>G (p.Cys1077Trp) c.785-1190T>G (n.785-1190T>G) c.647-1190T>G (n.647-1190T>G) c.2421T>G (p.Cys807Trp) c.3186T>G (p.Cys1062Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) c.665-1190T>G (n.665-1190T>G) c.707-1190T>G (n.707-1190T>G) c.671-1190T>G (n.671-1190T>G) c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.788-1190T>G (n.788-1190T>G) c.410-1190T>G (n.410-1190T>G) c.413-1190T>G (n.413-1190T>G) c.5-28271T>G (n.5-28271T>G) c.-43-17701T>G (n.-43-17701T>G) c.-99+33049T>G (n.-99+33049T>G) n.3445T>G n.3486T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092222A>G | CA500232650 | BRCA1 | n.3373T>C c.3309T>C (p.Cys1103=) c.3183T>C (p.Cys1061=) c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3231T>C (p.Cys1077=) c.785-1190T>C (n.785-1190T>C) c.647-1190T>C (n.647-1190T>C) c.2421T>C (p.Cys807=) c.3186T>C (p.Cys1062=) c.3168T>C (p.Cys1056=) c.665-1190T>C (n.665-1190T>C) c.707-1190T>C (n.707-1190T>C) c.671-1190T>C (n.671-1190T>C) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.788-1190T>C (n.788-1190T>C) c.410-1190T>C (n.410-1190T>C) c.413-1190T>C (n.413-1190T>C) c.5-28271T>C (n.5-28271T>C) c.-43-17701T>C (n.-43-17701T>C) c.-99+33049T>C (n.-99+33049T>C) n.3445T>C n.3486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092222A>T | CA002136 | BRCA1 | n.3373T>A c.3309T>A (p.Cys1103Ter) c.3183T>A (p.Cys1061Ter) c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) c.785-1190T>A (n.785-1190T>A) c.647-1190T>A (n.647-1190T>A) c.2421T>A (p.Cys807Ter) c.3186T>A (p.Cys1062Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) c.665-1190T>A (n.665-1190T>A) c.707-1190T>A (n.707-1190T>A) c.671-1190T>A (n.671-1190T>A) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.788-1190T>A (n.788-1190T>A) c.410-1190T>A (n.410-1190T>A) c.413-1190T>A (n.413-1190T>A) c.5-28271T>A (n.5-28271T>A) c.-43-17701T>A (n.-43-17701T>A) c.-99+33049T>A (n.-99+33049T>A) n.3445T>A n.3486T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092222dup | CA2499224472 | BRCA1 | n.3373dup c.3309dup (p.Lys1104Ter) c.3183dup (p.Lys1062Ter) c.3306dup (p.Lys1103Ter) c.3231dup (p.Lys1078Ter) c.785-1190dup (n.785-1190dup) c.647-1190dup (n.647-1190dup) c.2421dup (p.Lys808Ter) c.3186dup (p.Lys1063Ter) c.3168dup (p.Lys1057Ter) c.665-1190dup (n.665-1190dup) c.707-1190dup (n.707-1190dup) c.671-1190dup (n.671-1190dup) c.*3092dup (n.*3092dup) c.788-1190dup (n.788-1190dup) c.410-1190dup (n.410-1190dup) c.413-1190dup (n.413-1190dup) c.5-28271dup (n.5-28271dup) c.-43-17701dup (n.-43-17701dup) c.-99+33049dup (n.-99+33049dup) n.3445dup n.3486dup | |
| 17 | g.43092223_43092224del | CA2638063883 | BRCA1 | n.3372_3373del c.3308_3309del (p.Cys1103Ter) c.3182_3183del (p.Cys1061Ter) c.3305_3306del (p.Cys1102Ter) c.3230_3231del (p.Cys1077Ter) c.785-1191_785-1190del (n.785-1191_785-1190del) c.647-1191_647-1190del (n.647-1191_647-1190del) c.2420_2421del (p.Cys807Ter) c.3185_3186del (p.Cys1062Ter) c.3167_3168del (p.Cys1056Ter) c.665-1191_665-1190del (n.665-1191_665-1190del) c.707-1191_707-1190del (n.707-1191_707-1190del) c.671-1191_671-1190del (n.671-1191_671-1190del) c.*3091_*3092del (n.*3091_*3092del) c.788-1191_788-1190del (n.788-1191_788-1190del) c.410-1191_410-1190del (n.410-1191_410-1190del) c.413-1191_413-1190del (n.413-1191_413-1190del) c.5-28272_5-28271del (n.5-28272_5-28271del) c.-43-17702_-43-17701del (n.-43-17702_-43-17701del) c.-99+33048_-99+33049del (n.-99+33048_-99+33049del) n.3444_3445del n.3485_3486del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092222_43092223insG | CA10589767 | BRCA1 | n.3372_3373insC c.3308_3309insC (p.Lys1104Ter) c.3182_3183insC (p.Lys1062Ter) c.3305_3306insC (p.Lys1103Ter) c.3230_3231insC (p.Lys1078Ter) c.785-1191_785-1190insC (n.785-1191_785-1190insC) c.647-1191_647-1190insC (n.647-1191_647-1190insC) c.2420_2421insC (p.Lys808Ter) c.3185_3186insC (p.Lys1063Ter) c.3167_3168insC (p.Lys1057Ter) c.665-1191_665-1190insC (n.665-1191_665-1190insC) c.707-1191_707-1190insC (n.707-1191_707-1190insC) c.671-1191_671-1190insC (n.671-1191_671-1190insC) c.*3091_*3092insC (n.*3091_*3092insC) c.788-1191_788-1190insC (n.788-1191_788-1190insC) c.410-1191_410-1190insC (n.410-1191_410-1190insC) c.413-1191_413-1190insC (n.413-1191_413-1190insC) c.5-28272_5-28271insC (n.5-28272_5-28271insC) c.-43-17702_-43-17701insC (n.-43-17702_-43-17701insC) c.-99+33048_-99+33049insC (n.-99+33048_-99+33049insC) n.3444_3445insC n.3485_3486insC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092223C>A | CA002134 | BRCA1 | n.3372G>T c.3308G>T (p.Cys1103Phe) c.3182G>T (p.Cys1061Phe) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) c.785-1191G>T (n.785-1191G>T) c.647-1191G>T (n.647-1191G>T) c.2420G>T (p.Cys807Phe) c.3185G>T (p.Cys1062Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) c.665-1191G>T (n.665-1191G>T) c.707-1191G>T (n.707-1191G>T) c.671-1191G>T (n.671-1191G>T) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.788-1191G>T (n.788-1191G>T) c.410-1191G>T (n.410-1191G>T) c.413-1191G>T (n.413-1191G>T) c.5-28272G>T (n.5-28272G>T) c.-43-17702G>T (n.-43-17702G>T) c.-99+33048G>T (n.-99+33048G>T) n.3444G>T n.3485G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092223C= | CA2260782733 | BRCA1 | n.3372G= c.3308G= (p.Cys1103=) c.3182G= (p.Cys1061=) c.3305G= (p.Cys1102=) c.3230G= (p.Cys1077=) c.785-1191G= (n.785-1191G=) c.647-1191G= (n.647-1191G=) c.2420G= (p.Cys807=) c.3185G= (p.Cys1062=) c.3167G= (p.Cys1056=) c.665-1191G= (n.665-1191G=) c.707-1191G= (n.707-1191G=) c.671-1191G= (n.671-1191G=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.788-1191G= (n.788-1191G=) c.410-1191G= (n.410-1191G=) c.413-1191G= (n.413-1191G=) c.5-28272G= (n.5-28272G=) c.-43-17702G= (n.-43-17702G=) c.-99+33048G= (n.-99+33048G=) n.3444G= n.3485G= | |
| 17 | g.43092223C>G | CA10595371 | BRCA1 | n.3372G>C c.3308G>C (p.Cys1103Ser) c.3182G>C (p.Cys1061Ser) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) c.785-1191G>C (n.785-1191G>C) c.647-1191G>C (n.647-1191G>C) c.2420G>C (p.Cys807Ser) c.3185G>C (p.Cys1062Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) c.665-1191G>C (n.665-1191G>C) c.707-1191G>C (n.707-1191G>C) c.671-1191G>C (n.671-1191G>C) c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.788-1191G>C (n.788-1191G>C) c.410-1191G>C (n.410-1191G>C) c.413-1191G>C (n.413-1191G>C) c.5-28272G>C (n.5-28272G>C) c.-43-17702G>C (n.-43-17702G>C) c.-99+33048G>C (n.-99+33048G>C) n.3444G>C n.3485G>C | ClinVar |
| 17 | g.43092223C>T | CA057973 | BRCA1 | n.3372G>A c.3308G>A (p.Cys1103Tyr) c.3182G>A (p.Cys1061Tyr) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) c.785-1191G>A (n.785-1191G>A) c.647-1191G>A (n.647-1191G>A) c.2420G>A (p.Cys807Tyr) c.3185G>A (p.Cys1062Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) c.665-1191G>A (n.665-1191G>A) c.707-1191G>A (n.707-1191G>A) c.671-1191G>A (n.671-1191G>A) c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.788-1191G>A (n.788-1191G>A) c.410-1191G>A (n.410-1191G>A) c.413-1191G>A (n.413-1191G>A) c.5-28272G>A (n.5-28272G>A) c.-43-17702G>A (n.-43-17702G>A) c.-99+33048G>A (n.-99+33048G>A) n.3444G>A n.3485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092223_43092227delinsCAATT | CA2260782734 | BRCA1 | n.3368_3372delinsAATTG c.3304_3308delinsAATTG (p.Asn1102=) c.3178_3182delinsAATTG (p.Asn1060=) c.3301_3305delinsAATTG (p.Asn1101=) c.3226_3230delinsAATTG (p.Asn1076=) c.785-1195_785-1191delinsAATTG (n.785-1195_785-1191delinsAATTG) c.647-1195_647-1191delinsAATTG (n.647-1195_647-1191delinsAATTG) c.2416_2420delinsAATTG (p.Asn806=) c.3181_3185delinsAATTG (p.Asn1061=) c.3163_3167delinsAATTG (p.Asn1055=) c.665-1195_665-1191delinsAATTG (n.665-1195_665-1191delinsAATTG) c.707-1195_707-1191delinsAATTG (n.707-1195_707-1191delinsAATTG) c.671-1195_671-1191delinsAATTG (n.671-1195_671-1191delinsAATTG) c.*3087_*3091delinsAATTG (n.*3087_*3091delinsAATTG) c.788-1195_788-1191delinsAATTG (n.788-1195_788-1191delinsAATTG) c.410-1195_410-1191delinsAATTG (n.410-1195_410-1191delinsAATTG) c.413-1195_413-1191delinsAATTG (n.413-1195_413-1191delinsAATTG) c.5-28276_5-28272delinsAATTG (n.5-28276_5-28272delinsAATTG) c.-43-17706_-43-17702delinsAATTG (n.-43-17706_-43-17702delinsAATTG) c.-99+33044_-99+33048delinsAATTG (n.-99+33044_-99+33048delinsAATTG) n.3440_3444delinsAATTG n.3481_3485delinsAATTG | |
| 17 | g.43092223_43092224insG | CA658823976 | BRCA1 | n.3371_3372insC c.3307_3308insC (p.Cys1103SerfsTer2) c.3181_3182insC (p.Cys1061SerfsTer2) c.3304_3305insC (p.Cys1102SerfsTer2) c.3229_3230insC (p.Cys1077SerfsTer2) c.785-1192_785-1191insC (n.785-1192_785-1191insC) c.647-1192_647-1191insC (n.647-1192_647-1191insC) c.2419_2420insC (p.Cys807SerfsTer2) c.3184_3185insC (p.Cys1062SerfsTer2) c.3166_3167insC (p.Cys1056SerfsTer2) c.665-1192_665-1191insC (n.665-1192_665-1191insC) c.707-1192_707-1191insC (n.707-1192_707-1191insC) c.671-1192_671-1191insC (n.671-1192_671-1191insC) c.*3090_*3091insC (n.*3090_*3091insC) c.788-1192_788-1191insC (n.788-1192_788-1191insC) c.410-1192_410-1191insC (n.410-1192_410-1191insC) c.413-1192_413-1191insC (n.413-1192_413-1191insC) c.5-28273_5-28272insC (n.5-28273_5-28272insC) c.-43-17703_-43-17702insC (n.-43-17703_-43-17702insC) c.-99+33047_-99+33048insC (n.-99+33047_-99+33048insC) n.3443_3444insC n.3484_3485insC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092224A>C | CA10595372 | BRCA1 | n.3371T>G c.3307T>G (p.Cys1103Gly) c.3181T>G (p.Cys1061Gly) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) c.785-1192T>G (n.785-1192T>G) c.647-1192T>G (n.647-1192T>G) c.2419T>G (p.Cys807Gly) c.3184T>G (p.Cys1062Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) c.665-1192T>G (n.665-1192T>G) c.707-1192T>G (n.707-1192T>G) c.671-1192T>G (n.671-1192T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.788-1192T>G (n.788-1192T>G) c.410-1192T>G (n.410-1192T>G) c.413-1192T>G (n.413-1192T>G) c.5-28273T>G (n.5-28273T>G) c.-43-17703T>G (n.-43-17703T>G) c.-99+33047T>G (n.-99+33047T>G) n.3443T>G n.3484T>G | |
| 17 | g.43092224A>G | CA10595373 | BRCA1 | n.3371T>C c.3307T>C (p.Cys1103Arg) c.3181T>C (p.Cys1061Arg) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.785-1192T>C (n.785-1192T>C) c.647-1192T>C (n.647-1192T>C) c.2419T>C (p.Cys807Arg) c.3184T>C (p.Cys1062Arg) c.3166T>C (p.Cys1056Arg) c.665-1192T>C (n.665-1192T>C) c.707-1192T>C (n.707-1192T>C) c.671-1192T>C (n.671-1192T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.788-1192T>C (n.788-1192T>C) c.410-1192T>C (n.410-1192T>C) c.413-1192T>C (n.413-1192T>C) c.5-28273T>C (n.5-28273T>C) c.-43-17703T>C (n.-43-17703T>C) c.-99+33047T>C (n.-99+33047T>C) n.3443T>C n.3484T>C | |
| 17 | g.43092224A>T | CA10595374 | BRCA1 | n.3371T>A c.3307T>A (p.Cys1103Ser) c.3181T>A (p.Cys1061Ser) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.785-1192T>A (n.785-1192T>A) c.647-1192T>A (n.647-1192T>A) c.2419T>A (p.Cys807Ser) c.3184T>A (p.Cys1062Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) c.665-1192T>A (n.665-1192T>A) c.707-1192T>A (n.707-1192T>A) c.671-1192T>A (n.671-1192T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.788-1192T>A (n.788-1192T>A) c.410-1192T>A (n.410-1192T>A) c.413-1192T>A (n.413-1192T>A) c.5-28273T>A (n.5-28273T>A) c.-43-17703T>A (n.-43-17703T>A) c.-99+33047T>A (n.-99+33047T>A) n.3443T>A n.3484T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092225dup | CA658761285 | BRCA1 | n.3371dup c.3307dup (p.Cys1103LeufsTer2) c.3181dup (p.Cys1061LeufsTer2) c.3304dup (p.Cys1102LeufsTer2) c.3229dup (p.Cys1077LeufsTer2) c.785-1192dup (n.785-1192dup) c.647-1192dup (n.647-1192dup) c.2419dup (p.Cys807LeufsTer2) c.3184dup (p.Cys1062LeufsTer2) c.3166dup (p.Cys1056LeufsTer2) c.665-1192dup (n.665-1192dup) c.707-1192dup (n.707-1192dup) c.671-1192dup (n.671-1192dup) c.*3090dup (n.*3090dup) c.788-1192dup (n.788-1192dup) c.410-1192dup (n.410-1192dup) c.413-1192dup (n.413-1192dup) c.5-28273dup (n.5-28273dup) c.-43-17703dup (n.-43-17703dup) c.-99+33047dup (n.-99+33047dup) n.3443dup n.3484dup | |
| 17 | g.43092225_43092228del | CA915950129 | BRCA1 | n.3368_3371del c.3304_3307del (p.Asn1102ValfsTer6) c.3178_3181del (p.Asn1060ValfsTer6) c.3301_3304del (p.Asn1101ValfsTer6) c.3226_3229del (p.Asn1076ValfsTer6) c.785-1195_785-1192del (n.785-1195_785-1192del) c.647-1195_647-1192del (n.647-1195_647-1192del) c.2416_2419del (p.Asn806ValfsTer6) c.3181_3184del (p.Asn1061ValfsTer6) c.3163_3166del (p.Asn1055ValfsTer6) c.665-1195_665-1192del (n.665-1195_665-1192del) c.707-1195_707-1192del (n.707-1195_707-1192del) c.671-1195_671-1192del (n.671-1195_671-1192del) c.*3087_*3090del (n.*3087_*3090del) c.788-1195_788-1192del (n.788-1195_788-1192del) c.410-1195_410-1192del (n.410-1195_410-1192del) c.413-1195_413-1192del (n.413-1195_413-1192del) c.5-28276_5-28273del (n.5-28276_5-28273del) c.-43-17706_-43-17703del (n.-43-17706_-43-17703del) c.-99+33044_-99+33047del (n.-99+33044_-99+33047del) n.3440_3443del n.3481_3484del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092225A= | CA2260782735 | BRCA1 | n.3370T= c.3306T= (p.Asn1102=) c.3180T= (p.Asn1060=) c.3303T= (p.Asn1101=) c.3228T= (p.Asn1076=) c.785-1193T= (n.785-1193T=) c.647-1193T= (n.647-1193T=) c.2418T= (p.Asn806=) c.3183T= (p.Asn1061=) c.3165T= (p.Asn1055=) c.665-1193T= (n.665-1193T=) c.707-1193T= (n.707-1193T=) c.671-1193T= (n.671-1193T=) c.*3089T= (n.*3089T=) c.788-1193T= (n.788-1193T=) c.410-1193T= (n.410-1193T=) c.413-1193T= (n.413-1193T=) c.5-28274T= (n.5-28274T=) c.-43-17704T= (n.-43-17704T=) c.-99+33046T= (n.-99+33046T=) n.3442T= n.3483T= | |
| 17 | g.43092225A>C | CA10595375 | BRCA1 | n.3370T>G c.3306T>G (p.Asn1102Lys) c.3180T>G (p.Asn1060Lys) c.3303T>G (p.Asn1101Lys) c.3228T>G (p.Asn1076Lys) c.785-1193T>G (n.785-1193T>G) c.647-1193T>G (n.647-1193T>G) c.2418T>G (p.Asn806Lys) c.3183T>G (p.Asn1061Lys) c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.665-1193T>G (n.665-1193T>G) c.707-1193T>G (n.707-1193T>G) c.671-1193T>G (n.671-1193T>G) c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.788-1193T>G (n.788-1193T>G) c.410-1193T>G (n.410-1193T>G) c.413-1193T>G (n.413-1193T>G) c.5-28274T>G (n.5-28274T>G) c.-43-17704T>G (n.-43-17704T>G) c.-99+33046T>G (n.-99+33046T>G) n.3442T>G n.3483T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092225A>G | CA10580567 | BRCA1 | n.3370T>C c.3306T>C (p.Asn1102=) c.3180T>C (p.Asn1060=) c.3303T>C (p.Asn1101=) c.3228T>C (p.Asn1076=) c.785-1193T>C (n.785-1193T>C) c.647-1193T>C (n.647-1193T>C) c.2418T>C (p.Asn806=) c.3183T>C (p.Asn1061=) c.3165T>C (p.Asn1055=) c.665-1193T>C (n.665-1193T>C) c.707-1193T>C (n.707-1193T>C) c.671-1193T>C (n.671-1193T>C) c.*3089T>C (n.*3089T>C) c.788-1193T>C (n.788-1193T>C) c.410-1193T>C (n.410-1193T>C) c.413-1193T>C (n.413-1193T>C) c.5-28274T>C (n.5-28274T>C) c.-43-17704T>C (n.-43-17704T>C) c.-99+33046T>C (n.-99+33046T>C) n.3442T>C n.3483T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092225A>T | CA10595376 | BRCA1 | n.3370T>A c.3306T>A (p.Asn1102Lys) c.3180T>A (p.Asn1060Lys) c.3303T>A (p.Asn1101Lys) c.3228T>A (p.Asn1076Lys) c.785-1193T>A (n.785-1193T>A) c.647-1193T>A (n.647-1193T>A) c.2418T>A (p.Asn806Lys) c.3183T>A (p.Asn1061Lys) c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.665-1193T>A (n.665-1193T>A) c.707-1193T>A (n.707-1193T>A) c.671-1193T>A (n.671-1193T>A) c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.788-1193T>A (n.788-1193T>A) c.410-1193T>A (n.410-1193T>A) c.413-1193T>A (n.413-1193T>A) c.5-28274T>A (n.5-28274T>A) c.-43-17704T>A (n.-43-17704T>A) c.-99+33046T>A (n.-99+33046T>A) n.3442T>A n.3483T>A | |
| 17 | g.43092225_43092229delinsATTAC | CA2260782736 | BRCA1 | n.3366_3370delinsGTAAT c.3302_3306delinsGTAAT (p.Ser1101=) c.3176_3180delinsGTAAT (p.Ser1059=) c.3299_3303delinsGTAAT (p.Ser1100=) c.3224_3228delinsGTAAT (p.Ser1075=) c.785-1197_785-1193delinsGTAAT (n.785-1197_785-1193delinsGTAAT) c.647-1197_647-1193delinsGTAAT (n.647-1197_647-1193delinsGTAAT) c.2414_2418delinsGTAAT (p.Ser805=) c.3179_3183delinsGTAAT (p.Ser1060=) c.3161_3165delinsGTAAT (p.Ser1054=) c.665-1197_665-1193delinsGTAAT (n.665-1197_665-1193delinsGTAAT) c.707-1197_707-1193delinsGTAAT (n.707-1197_707-1193delinsGTAAT) c.671-1197_671-1193delinsGTAAT (n.671-1197_671-1193delinsGTAAT) c.*3085_*3089delinsGTAAT (n.*3085_*3089delinsGTAAT) c.788-1197_788-1193delinsGTAAT (n.788-1197_788-1193delinsGTAAT) c.410-1197_410-1193delinsGTAAT (n.410-1197_410-1193delinsGTAAT) c.413-1197_413-1193delinsGTAAT (n.413-1197_413-1193delinsGTAAT) c.5-28278_5-28274delinsGTAAT (n.5-28278_5-28274delinsGTAAT) c.-43-17708_-43-17704delinsGTAAT (n.-43-17708_-43-17704delinsGTAAT) c.-99+33042_-99+33046delinsGTAAT (n.-99+33042_-99+33046delinsGTAAT) n.3438_3442delinsGTAAT n.3479_3483delinsGTAAT | |
| 17 | g.43092226T>A | CA10595377 | BRCA1 | n.3369A>T c.3305A>T (p.Asn1102Ile) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) c.3302A>T (p.Asn1101Ile) c.3227A>T (p.Asn1076Ile) c.785-1194A>T (n.785-1194A>T) c.647-1194A>T (n.647-1194A>T) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.3182A>T (p.Asn1061Ile) c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.665-1194A>T (n.665-1194A>T) c.707-1194A>T (n.707-1194A>T) c.671-1194A>T (n.671-1194A>T) c.*3088A>T (n.*3088A>T) c.788-1194A>T (n.788-1194A>T) c.410-1194A>T (n.410-1194A>T) c.413-1194A>T (n.413-1194A>T) c.5-28275A>T (n.5-28275A>T) c.-43-17705A>T (n.-43-17705A>T) c.-99+33045A>T (n.-99+33045A>T) n.3441A>T n.3482A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092226T>C | CA002133 | BRCA1 | n.3369A>G c.3305A>G (p.Asn1102Ser) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) c.3302A>G (p.Asn1101Ser) c.3227A>G (p.Asn1076Ser) c.785-1194A>G (n.785-1194A>G) c.647-1194A>G (n.647-1194A>G) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.3182A>G (p.Asn1061Ser) c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.665-1194A>G (n.665-1194A>G) c.707-1194A>G (n.707-1194A>G) c.671-1194A>G (n.671-1194A>G) c.*3088A>G (n.*3088A>G) c.788-1194A>G (n.788-1194A>G) c.410-1194A>G (n.410-1194A>G) c.413-1194A>G (n.413-1194A>G) c.5-28275A>G (n.5-28275A>G) c.-43-17705A>G (n.-43-17705A>G) c.-99+33045A>G (n.-99+33045A>G) n.3441A>G n.3482A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092226T>G | CA10595378 | BRCA1 | n.3369A>C c.3305A>C (p.Asn1102Thr) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) c.3302A>C (p.Asn1101Thr) c.3227A>C (p.Asn1076Thr) c.785-1194A>C (n.785-1194A>C) c.647-1194A>C (n.647-1194A>C) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.3182A>C (p.Asn1061Thr) c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.665-1194A>C (n.665-1194A>C) c.707-1194A>C (n.707-1194A>C) c.671-1194A>C (n.671-1194A>C) c.*3088A>C (n.*3088A>C) c.788-1194A>C (n.788-1194A>C) c.410-1194A>C (n.410-1194A>C) c.413-1194A>C (n.413-1194A>C) c.5-28275A>C (n.5-28275A>C) c.-43-17705A>C (n.-43-17705A>C) c.-99+33045A>C (n.-99+33045A>C) n.3441A>C n.3482A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092226T= | CA2260782737 | BRCA1 | n.3369A= c.3305A= (p.Asn1102=) c.3179A= (p.Asn1060=) c.3302A= (p.Asn1101=) c.3227A= (p.Asn1076=) c.785-1194A= (n.785-1194A=) c.647-1194A= (n.647-1194A=) c.2417A= (p.Asn806=) c.3182A= (p.Asn1061=) c.3164A= (p.Asn1055=) c.665-1194A= (n.665-1194A=) c.707-1194A= (n.707-1194A=) c.671-1194A= (n.671-1194A=) c.*3088A= (n.*3088A=) c.788-1194A= (n.788-1194A=) c.410-1194A= (n.410-1194A=) c.413-1194A= (n.413-1194A=) c.5-28275A= (n.5-28275A=) c.-43-17705A= (n.-43-17705A=) c.-99+33045A= (n.-99+33045A=) n.3441A= n.3482A= | |
| 17 | g.43092228_43092231del | CA658656615 | BRCA1 | n.3366_3369del c.3302_3305del (p.Ser1101IlefsTer7) c.3176_3179del (p.Ser1059IlefsTer7) c.3299_3302del (p.Ser1100IlefsTer7) c.3224_3227del (p.Ser1075IlefsTer7) c.785-1197_785-1194del (n.785-1197_785-1194del) c.647-1197_647-1194del (n.647-1197_647-1194del) c.2414_2417del (p.Ser805IlefsTer7) c.3179_3182del (p.Ser1060IlefsTer7) c.3161_3164del (p.Ser1054IlefsTer7) c.665-1197_665-1194del (n.665-1197_665-1194del) c.707-1197_707-1194del (n.707-1197_707-1194del) c.671-1197_671-1194del (n.671-1197_671-1194del) c.*3085_*3088del (n.*3085_*3088del) c.788-1197_788-1194del (n.788-1197_788-1194del) c.410-1197_410-1194del (n.410-1197_410-1194del) c.413-1197_413-1194del (n.413-1197_413-1194del) c.5-28278_5-28275del (n.5-28278_5-28275del) c.-43-17708_-43-17705del (n.-43-17708_-43-17705del) c.-99+33042_-99+33045del (n.-99+33042_-99+33045del) n.3438_3441del n.3479_3482del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092227T>A | CA10595379 | BRCA1 | n.3368A>T c.3304A>T (p.Asn1102Tyr) c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) c.3301A>T (p.Asn1101Tyr) c.3226A>T (p.Asn1076Tyr) c.785-1195A>T (n.785-1195A>T) c.647-1195A>T (n.647-1195A>T) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.665-1195A>T (n.665-1195A>T) c.707-1195A>T (n.707-1195A>T) c.671-1195A>T (n.671-1195A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.788-1195A>T (n.788-1195A>T) c.410-1195A>T (n.410-1195A>T) c.413-1195A>T (n.413-1195A>T) c.5-28276A>T (n.5-28276A>T) c.-43-17706A>T (n.-43-17706A>T) c.-99+33044A>T (n.-99+33044A>T) n.3440A>T n.3481A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092227T>C | CA10595380 | BRCA1 | n.3368A>G c.3304A>G (p.Asn1102Asp) c.3178A>G (p.Asn1060Asp) c.3301A>G (p.Asn1101Asp) c.3226A>G (p.Asn1076Asp) c.785-1195A>G (n.785-1195A>G) c.647-1195A>G (n.647-1195A>G) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.3181A>G (p.Asn1061Asp) c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.665-1195A>G (n.665-1195A>G) c.707-1195A>G (n.707-1195A>G) c.671-1195A>G (n.671-1195A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.788-1195A>G (n.788-1195A>G) c.410-1195A>G (n.410-1195A>G) c.413-1195A>G (n.413-1195A>G) c.5-28276A>G (n.5-28276A>G) c.-43-17706A>G (n.-43-17706A>G) c.-99+33044A>G (n.-99+33044A>G) n.3440A>G n.3481A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092227T>G | CA10595381 | BRCA1 | n.3368A>C c.3304A>C (p.Asn1102His) c.3178A>C (p.Asn1060His) c.3301A>C (p.Asn1101His) c.3226A>C (p.Asn1076His) c.785-1195A>C (n.785-1195A>C) c.647-1195A>C (n.647-1195A>C) c.2416A>C (p.Asn806His) c.3181A>C (p.Asn1061His) c.3163A>C (p.Asn1055His) c.665-1195A>C (n.665-1195A>C) c.707-1195A>C (n.707-1195A>C) c.671-1195A>C (n.671-1195A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.788-1195A>C (n.788-1195A>C) c.410-1195A>C (n.410-1195A>C) c.413-1195A>C (n.413-1195A>C) c.5-28276A>C (n.5-28276A>C) c.-43-17706A>C (n.-43-17706A>C) c.-99+33044A>C (n.-99+33044A>C) n.3440A>C n.3481A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092228A>C | CA10595382 | BRCA1 | n.3367T>G c.3303T>G (p.Ser1101Arg) c.3177T>G (p.Ser1059Arg) c.3300T>G (p.Ser1100Arg) c.3225T>G (p.Ser1075Arg) c.785-1196T>G (n.785-1196T>G) c.647-1196T>G (n.647-1196T>G) c.2415T>G (p.Ser805Arg) c.3180T>G (p.Ser1060Arg) c.3162T>G (p.Ser1054Arg) c.665-1196T>G (n.665-1196T>G) c.707-1196T>G (n.707-1196T>G) c.671-1196T>G (n.671-1196T>G) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.788-1196T>G (n.788-1196T>G) c.410-1196T>G (n.410-1196T>G) c.413-1196T>G (n.413-1196T>G) c.5-28277T>G (n.5-28277T>G) c.-43-17707T>G (n.-43-17707T>G) c.-99+33043T>G (n.-99+33043T>G) n.3439T>G n.3480T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092228A>G | CA500232653 | BRCA1 | n.3367T>C c.3303T>C (p.Ser1101=) c.3177T>C (p.Ser1059=) c.3300T>C (p.Ser1100=) c.3225T>C (p.Ser1075=) c.785-1196T>C (n.785-1196T>C) c.647-1196T>C (n.647-1196T>C) c.2415T>C (p.Ser805=) c.3180T>C (p.Ser1060=) c.3162T>C (p.Ser1054=) c.665-1196T>C (n.665-1196T>C) c.707-1196T>C (n.707-1196T>C) c.671-1196T>C (n.671-1196T>C) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.788-1196T>C (n.788-1196T>C) c.410-1196T>C (n.410-1196T>C) c.413-1196T>C (n.413-1196T>C) c.5-28277T>C (n.5-28277T>C) c.-43-17707T>C (n.-43-17707T>C) c.-99+33043T>C (n.-99+33043T>C) n.3439T>C n.3480T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092228A>T | CA10595383 | BRCA1 | n.3367T>A c.3303T>A (p.Ser1101Arg) c.3177T>A (p.Ser1059Arg) c.3300T>A (p.Ser1100Arg) c.3225T>A (p.Ser1075Arg) c.785-1196T>A (n.785-1196T>A) c.647-1196T>A (n.647-1196T>A) c.2415T>A (p.Ser805Arg) c.3180T>A (p.Ser1060Arg) c.3162T>A (p.Ser1054Arg) c.665-1196T>A (n.665-1196T>A) c.707-1196T>A (n.707-1196T>A) c.671-1196T>A (n.671-1196T>A) c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.788-1196T>A (n.788-1196T>A) c.410-1196T>A (n.410-1196T>A) c.413-1196T>A (n.413-1196T>A) c.5-28277T>A (n.5-28277T>A) c.-43-17707T>A (n.-43-17707T>A) c.-99+33043T>A (n.-99+33043T>A) n.3439T>A n.3480T>A | dbSNP |