Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092200_43092203del | CA002149 | BRCA1 | n.3395_3398del c.3331_3334del (p.Gln1111AsnfsTer5) c.3205_3208del (p.Gln1069AsnfsTer5) c.3328_3331del (p.Gln1110AsnfsTer5) c.3253_3256del (p.Gln1085AsnfsTer5) c.785-1168_785-1165del (n.785-1168_785-1165del) c.647-1168_647-1165del (n.647-1168_647-1165del) c.2443_2446del (p.Gln815AsnfsTer5) c.3208_3211del (p.Gln1070AsnfsTer5) c.3190_3193del (p.Gln1064AsnfsTer5) c.665-1168_665-1165del (n.665-1168_665-1165del) c.707-1168_707-1165del (n.707-1168_707-1165del) c.671-1168_671-1165del (n.671-1168_671-1165del) c.*3114_*3117del (n.*3114_*3117del) c.788-1168_788-1165del (n.788-1168_788-1165del) c.410-1168_410-1165del (n.410-1168_410-1165del) c.413-1168_413-1165del (n.413-1168_413-1165del) c.5-28249_5-28246del (n.5-28249_5-28246del) c.-43-17679_-43-17676del (n.-43-17679_-43-17676del) c.-99+33071_-99+33074del (n.-99+33071_-99+33074del) n.3467_3470del n.3508_3511del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092200_43092201delinsGC | CA2260782713 | BRCA1 | n.3394_3395delinsGC c.3330_3331delinsGC (p.Lys1110=) c.3204_3205delinsGC (p.Lys1068=) c.3327_3328delinsGC (p.Lys1109=) c.3252_3253delinsGC (p.Lys1084=) c.785-1169_785-1168delinsGC (n.785-1169_785-1168delinsGC) c.647-1169_647-1168delinsGC (n.647-1169_647-1168delinsGC) c.2442_2443delinsGC (p.Lys814=) c.3207_3208delinsGC (p.Lys1069=) c.3189_3190delinsGC (p.Lys1063=) c.665-1169_665-1168delinsGC (n.665-1169_665-1168delinsGC) c.707-1169_707-1168delinsGC (n.707-1169_707-1168delinsGC) c.671-1169_671-1168delinsGC (n.671-1169_671-1168delinsGC) c.*3113_*3114delinsGC (n.*3113_*3114delinsGC) c.788-1169_788-1168delinsGC (n.788-1169_788-1168delinsGC) c.410-1169_410-1168delinsGC (n.410-1169_410-1168delinsGC) c.413-1169_413-1168delinsGC (n.413-1169_413-1168delinsGC) c.5-28250_5-28249delinsGC (n.5-28250_5-28249delinsGC) c.-43-17680_-43-17679delinsGC (n.-43-17680_-43-17679delinsGC) c.-99+33070_-99+33071delinsGC (n.-99+33070_-99+33071delinsGC) n.3466_3467delinsGC n.3507_3508delinsGC | |
17 | g.43092200_43092202delinsGCT | CA2260782716 | BRCA1 | n.3393_3395delinsAGC c.3329_3331delinsAGC (p.Lys1110=) c.3203_3205delinsAGC (p.Lys1068=) c.3326_3328delinsAGC (p.Lys1109=) c.3251_3253delinsAGC (p.Lys1084=) c.785-1170_785-1168delinsAGC (n.785-1170_785-1168delinsAGC) c.647-1170_647-1168delinsAGC (n.647-1170_647-1168delinsAGC) c.2441_2443delinsAGC (p.Lys814=) c.3206_3208delinsAGC (p.Lys1069=) c.3188_3190delinsAGC (p.Lys1063=) c.665-1170_665-1168delinsAGC (n.665-1170_665-1168delinsAGC) c.707-1170_707-1168delinsAGC (n.707-1170_707-1168delinsAGC) c.671-1170_671-1168delinsAGC (n.671-1170_671-1168delinsAGC) c.*3112_*3114delinsAGC (n.*3112_*3114delinsAGC) c.788-1170_788-1168delinsAGC (n.788-1170_788-1168delinsAGC) c.410-1170_410-1168delinsAGC (n.410-1170_410-1168delinsAGC) c.413-1170_413-1168delinsAGC (n.413-1170_413-1168delinsAGC) c.5-28251_5-28249delinsAGC (n.5-28251_5-28249delinsAGC) c.-43-17681_-43-17679delinsAGC (n.-43-17681_-43-17679delinsAGC) c.-99+33069_-99+33071delinsAGC (n.-99+33069_-99+33071delinsAGC) n.3465_3467delinsAGC n.3506_3508delinsAGC | |
17 | g.43092200_43092203delinsGCTT | CA2260782714 | BRCA1 | n.3392_3395delinsAAGC c.3328_3331delinsAAGC (p.Lys1110=) c.3202_3205delinsAAGC (p.Lys1068=) c.3325_3328delinsAAGC (p.Lys1109=) c.3250_3253delinsAAGC (p.Lys1084=) c.785-1171_785-1168delinsAAGC (n.785-1171_785-1168delinsAAGC) c.647-1171_647-1168delinsAAGC (n.647-1171_647-1168delinsAAGC) c.2440_2443delinsAAGC (p.Lys814=) c.3205_3208delinsAAGC (p.Lys1069=) c.3187_3190delinsAAGC (p.Lys1063=) c.665-1171_665-1168delinsAAGC (n.665-1171_665-1168delinsAAGC) c.707-1171_707-1168delinsAAGC (n.707-1171_707-1168delinsAAGC) c.671-1171_671-1168delinsAAGC (n.671-1171_671-1168delinsAAGC) c.*3111_*3114delinsAAGC (n.*3111_*3114delinsAAGC) c.788-1171_788-1168delinsAAGC (n.788-1171_788-1168delinsAAGC) c.410-1171_410-1168delinsAAGC (n.410-1171_410-1168delinsAAGC) c.413-1171_413-1168delinsAAGC (n.413-1171_413-1168delinsAAGC) c.5-28252_5-28249delinsAAGC (n.5-28252_5-28249delinsAAGC) c.-43-17682_-43-17679delinsAAGC (n.-43-17682_-43-17679delinsAAGC) c.-99+33068_-99+33071delinsAAGC (n.-99+33068_-99+33071delinsAAGC) n.3464_3467delinsAAGC n.3505_3508delinsAAGC | |
17 | g.43092201del | CA10586632 | BRCA1 | n.3394del c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer7) c.3204del (p.Lys1068AsnfsTer7) c.3327del (p.Lys1109AsnfsTer7) c.3252del (p.Lys1084AsnfsTer7) c.785-1169del (n.785-1169del) c.647-1169del (n.647-1169del) c.2442del (p.Lys814AsnfsTer7) c.3207del (p.Lys1069AsnfsTer7) c.3189del (p.Lys1063AsnfsTer7) c.665-1169del (n.665-1169del) c.707-1169del (n.707-1169del) c.671-1169del (n.671-1169del) c.*3113del (n.*3113del) c.788-1169del (n.788-1169del) c.410-1169del (n.410-1169del) c.413-1169del (n.413-1169del) c.5-28250del (n.5-28250del) c.-43-17680del (n.-43-17680del) c.-99+33070del (n.-99+33070del) n.3466del n.3507del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092201C>A | CA10595320 | BRCA1 | n.3394G>T c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.3204G>T (p.Lys1068Asn) c.3327G>T (p.Lys1109Asn) c.3252G>T (p.Lys1084Asn) c.785-1169G>T (n.785-1169G>T) c.647-1169G>T (n.647-1169G>T) c.2442G>T (p.Lys814Asn) c.3207G>T (p.Lys1069Asn) c.3189G>T (p.Lys1063Asn) c.665-1169G>T (n.665-1169G>T) c.707-1169G>T (n.707-1169G>T) c.671-1169G>T (n.671-1169G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.788-1169G>T (n.788-1169G>T) c.410-1169G>T (n.410-1169G>T) c.413-1169G>T (n.413-1169G>T) c.5-28250G>T (n.5-28250G>T) c.-43-17680G>T (n.-43-17680G>T) c.-99+33070G>T (n.-99+33070G>T) n.3466G>T n.3507G>T | |
17 | g.43092201C= | CA2260782718 | BRCA1 | n.3394G= c.3330G= (p.Lys1110=) c.3204G= (p.Lys1068=) c.3327G= (p.Lys1109=) c.3252G= (p.Lys1084=) c.785-1169G= (n.785-1169G=) c.647-1169G= (n.647-1169G=) c.2442G= (p.Lys814=) c.3207G= (p.Lys1069=) c.3189G= (p.Lys1063=) c.665-1169G= (n.665-1169G=) c.707-1169G= (n.707-1169G=) c.671-1169G= (n.671-1169G=) c.*3113G= (n.*3113G=) c.788-1169G= (n.788-1169G=) c.410-1169G= (n.410-1169G=) c.413-1169G= (n.413-1169G=) c.5-28250G= (n.5-28250G=) c.-43-17680G= (n.-43-17680G=) c.-99+33070G= (n.-99+33070G=) n.3466G= n.3507G= | |
17 | g.43092201C>G | CA10595321 | BRCA1 | n.3394G>C c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.3204G>C (p.Lys1068Asn) c.3327G>C (p.Lys1109Asn) c.3252G>C (p.Lys1084Asn) c.785-1169G>C (n.785-1169G>C) c.647-1169G>C (n.647-1169G>C) c.2442G>C (p.Lys814Asn) c.3207G>C (p.Lys1069Asn) c.3189G>C (p.Lys1063Asn) c.665-1169G>C (n.665-1169G>C) c.707-1169G>C (n.707-1169G>C) c.671-1169G>C (n.671-1169G>C) c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.788-1169G>C (n.788-1169G>C) c.410-1169G>C (n.410-1169G>C) c.413-1169G>C (n.413-1169G>C) c.5-28250G>C (n.5-28250G>C) c.-43-17680G>C (n.-43-17680G>C) c.-99+33070G>C (n.-99+33070G>C) n.3466G>C n.3507G>C | |
17 | g.43092201C>T | CA290836825 | BRCA1 | n.3394G>A c.3330G>A (p.Lys1110=) c.3204G>A (p.Lys1068=) c.3327G>A (p.Lys1109=) c.3252G>A (p.Lys1084=) c.785-1169G>A (n.785-1169G>A) c.647-1169G>A (n.647-1169G>A) c.2442G>A (p.Lys814=) c.3207G>A (p.Lys1069=) c.3189G>A (p.Lys1063=) c.665-1169G>A (n.665-1169G>A) c.707-1169G>A (n.707-1169G>A) c.671-1169G>A (n.671-1169G>A) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.788-1169G>A (n.788-1169G>A) c.410-1169G>A (n.410-1169G>A) c.413-1169G>A (n.413-1169G>A) c.5-28250G>A (n.5-28250G>A) c.-43-17680G>A (n.-43-17680G>A) c.-99+33070G>A (n.-99+33070G>A) n.3466G>A n.3507G>A | dbSNP |
17 | g.43092201_43092202del | CA002150 | BRCA1 | n.3393_3394del c.3329_3330del (p.Lys1110ThrfsTer4) c.3203_3204del (p.Lys1068ThrfsTer4) c.3326_3327del (p.Lys1109ThrfsTer4) c.3251_3252del (p.Lys1084ThrfsTer4) c.785-1170_785-1169del (n.785-1170_785-1169del) c.647-1170_647-1169del (n.647-1170_647-1169del) c.2441_2442del (p.Lys814ThrfsTer4) c.3206_3207del (p.Lys1069ThrfsTer4) c.3188_3189del (p.Lys1063ThrfsTer4) c.665-1170_665-1169del (n.665-1170_665-1169del) c.707-1170_707-1169del (n.707-1170_707-1169del) c.671-1170_671-1169del (n.671-1170_671-1169del) c.*3112_*3113del (n.*3112_*3113del) c.788-1170_788-1169del (n.788-1170_788-1169del) c.410-1170_410-1169del (n.410-1170_410-1169del) c.413-1170_413-1169del (n.413-1170_413-1169del) c.5-28251_5-28250del (n.5-28251_5-28250del) c.-43-17681_-43-17680del (n.-43-17681_-43-17680del) c.-99+33069_-99+33070del (n.-99+33069_-99+33070del) n.3465_3466del n.3506_3507del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092201_43092203del | CA002148 | BRCA1 | n.3392_3394del c.3328_3330del (p.Lys1110del) c.3202_3204del (p.Lys1068del) c.3325_3327del (p.Lys1109del) c.3250_3252del (p.Lys1084del) c.785-1171_785-1169del (n.785-1171_785-1169del) c.647-1171_647-1169del (n.647-1171_647-1169del) c.2440_2442del (p.Lys814del) c.3205_3207del (p.Lys1069del) c.3187_3189del (p.Lys1063del) c.665-1171_665-1169del (n.665-1171_665-1169del) c.707-1171_707-1169del (n.707-1171_707-1169del) c.671-1171_671-1169del (n.671-1171_671-1169del) c.*3111_*3113del (n.*3111_*3113del) c.788-1171_788-1169del (n.788-1171_788-1169del) c.410-1171_410-1169del (n.410-1171_410-1169del) c.413-1171_413-1169del (n.413-1171_413-1169del) c.5-28252_5-28250del (n.5-28252_5-28250del) c.-43-17682_-43-17680del (n.-43-17682_-43-17680del) c.-99+33068_-99+33070del (n.-99+33068_-99+33070del) n.3464_3466del n.3505_3507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092201_43092204del | CA2499224470 | BRCA1 | n.3391_3394del c.3327_3330del (p.Lys1109AsnfsTer7) c.3201_3204del (p.Lys1067AsnfsTer7) c.3324_3327del (p.Lys1108AsnfsTer7) c.3249_3252del (p.Lys1083AsnfsTer7) c.785-1172_785-1169del (n.785-1172_785-1169del) c.647-1172_647-1169del (n.647-1172_647-1169del) c.2439_2442del (p.Lys813AsnfsTer7) c.3204_3207del (p.Lys1068AsnfsTer7) c.3186_3189del (p.Lys1062AsnfsTer7) c.665-1172_665-1169del (n.665-1172_665-1169del) c.707-1172_707-1169del (n.707-1172_707-1169del) c.671-1172_671-1169del (n.671-1172_671-1169del) c.*3110_*3113del (n.*3110_*3113del) c.788-1172_788-1169del (n.788-1172_788-1169del) c.410-1172_410-1169del (n.410-1172_410-1169del) c.413-1172_413-1169del (n.413-1172_413-1169del) c.5-28253_5-28250del (n.5-28253_5-28250del) c.-43-17683_-43-17680del (n.-43-17683_-43-17680del) c.-99+33067_-99+33070del (n.-99+33067_-99+33070del) n.3463_3466del n.3504_3507del | ClinVar |
17 | g.43092201_43092206delinsCTTTTT | CA2260782717 | BRCA1 | n.3389_3394delinsAAAAAG c.3325_3330delinsAAAAAG (p.Lys1109=) c.3199_3204delinsAAAAAG (p.Lys1067=) c.3322_3327delinsAAAAAG (p.Lys1108=) c.3247_3252delinsAAAAAG (p.Lys1083=) c.785-1174_785-1169delinsAAAAAG (n.785-1174_785-1169delinsAAAAAG) c.647-1174_647-1169delinsAAAAAG (n.647-1174_647-1169delinsAAAAAG) c.2437_2442delinsAAAAAG (p.Lys813=) c.3202_3207delinsAAAAAG (p.Lys1068=) c.3184_3189delinsAAAAAG (p.Lys1062=) c.665-1174_665-1169delinsAAAAAG (n.665-1174_665-1169delinsAAAAAG) c.707-1174_707-1169delinsAAAAAG (n.707-1174_707-1169delinsAAAAAG) c.671-1174_671-1169delinsAAAAAG (n.671-1174_671-1169delinsAAAAAG) c.*3108_*3113delinsAAAAAG (n.*3108_*3113delinsAAAAAG) c.788-1174_788-1169delinsAAAAAG (n.788-1174_788-1169delinsAAAAAG) c.410-1174_410-1169delinsAAAAAG (n.410-1174_410-1169delinsAAAAAG) c.413-1174_413-1169delinsAAAAAG (n.413-1174_413-1169delinsAAAAAG) c.5-28255_5-28250delinsAAAAAG (n.5-28255_5-28250delinsAAAAAG) c.-43-17685_-43-17680delinsAAAAAG (n.-43-17685_-43-17680delinsAAAAAG) c.-99+33065_-99+33070delinsAAAAAG (n.-99+33065_-99+33070delinsAAAAAG) n.3461_3466delinsAAAAAG n.3502_3507delinsAAAAAG | |
17 | g.43092202T>A | CA10595322 | BRCA1 | n.3393A>T c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.3203A>T (p.Lys1068Met) c.3326A>T (p.Lys1109Met) c.3251A>T (p.Lys1084Met) c.785-1170A>T (n.785-1170A>T) c.647-1170A>T (n.647-1170A>T) c.2441A>T (p.Lys814Met) c.3206A>T (p.Lys1069Met) c.3188A>T (p.Lys1063Met) c.665-1170A>T (n.665-1170A>T) c.707-1170A>T (n.707-1170A>T) c.671-1170A>T (n.671-1170A>T) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.788-1170A>T (n.788-1170A>T) c.410-1170A>T (n.410-1170A>T) c.413-1170A>T (n.413-1170A>T) c.5-28251A>T (n.5-28251A>T) c.-43-17681A>T (n.-43-17681A>T) c.-99+33069A>T (n.-99+33069A>T) n.3465A>T n.3506A>T | dbSNP |
17 | g.43092202T>C | CA10595323 | BRCA1 | n.3393A>G c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.785-1170A>G (n.785-1170A>G) c.647-1170A>G (n.647-1170A>G) c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.665-1170A>G (n.665-1170A>G) c.707-1170A>G (n.707-1170A>G) c.671-1170A>G (n.671-1170A>G) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.788-1170A>G (n.788-1170A>G) c.410-1170A>G (n.410-1170A>G) c.413-1170A>G (n.413-1170A>G) c.5-28251A>G (n.5-28251A>G) c.-43-17681A>G (n.-43-17681A>G) c.-99+33069A>G (n.-99+33069A>G) n.3465A>G n.3506A>G | dbSNP |
17 | g.43092202T>G | CA10595324 | BRCA1 | n.3393A>C c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.785-1170A>C (n.785-1170A>C) c.647-1170A>C (n.647-1170A>C) c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.665-1170A>C (n.665-1170A>C) c.707-1170A>C (n.707-1170A>C) c.671-1170A>C (n.671-1170A>C) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.788-1170A>C (n.788-1170A>C) c.410-1170A>C (n.410-1170A>C) c.413-1170A>C (n.413-1170A>C) c.5-28251A>C (n.5-28251A>C) c.-43-17681A>C (n.-43-17681A>C) c.-99+33069A>C (n.-99+33069A>C) n.3465A>C n.3506A>C | |
17 | g.43092207dup | CA002151 | BRCA1 | n.3393dup c.3329dup (p.Gln1111AlafsTer4) c.3203dup (p.Gln1069AlafsTer4) c.3326dup (p.Gln1110AlafsTer4) c.3251dup (p.Gln1085AlafsTer4) c.785-1170dup (n.785-1170dup) c.647-1170dup (n.647-1170dup) c.2441dup (p.Gln815AlafsTer4) c.3206dup (p.Gln1070AlafsTer4) c.3188dup (p.Gln1064AlafsTer4) c.665-1170dup (n.665-1170dup) c.707-1170dup (n.707-1170dup) c.671-1170dup (n.671-1170dup) c.*3112dup (n.*3112dup) c.788-1170dup (n.788-1170dup) c.410-1170dup (n.410-1170dup) c.413-1170dup (n.413-1170dup) c.5-28251dup (n.5-28251dup) c.-43-17681dup (n.-43-17681dup) c.-99+33069dup (n.-99+33069dup) n.3465dup n.3506dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092206_43092207dup | CA919844519 | BRCA1 | n.3392_3393dup c.3328_3329dup (p.Gln1111SerfsTer7) c.3202_3203dup (p.Gln1069SerfsTer7) c.3325_3326dup (p.Gln1110SerfsTer7) c.3250_3251dup (p.Gln1085SerfsTer7) c.785-1171_785-1170dup (n.785-1171_785-1170dup) c.647-1171_647-1170dup (n.647-1171_647-1170dup) c.2440_2441dup (p.Gln815SerfsTer7) c.3205_3206dup (p.Gln1070SerfsTer7) c.3187_3188dup (p.Gln1064SerfsTer7) c.665-1171_665-1170dup (n.665-1171_665-1170dup) c.707-1171_707-1170dup (n.707-1171_707-1170dup) c.671-1171_671-1170dup (n.671-1171_671-1170dup) c.*3111_*3112dup (n.*3111_*3112dup) c.788-1171_788-1170dup (n.788-1171_788-1170dup) c.410-1171_410-1170dup (n.410-1171_410-1170dup) c.413-1171_413-1170dup (n.413-1171_413-1170dup) c.5-28252_5-28251dup (n.5-28252_5-28251dup) c.-43-17682_-43-17681dup (n.-43-17682_-43-17681dup) c.-99+33068_-99+33069dup (n.-99+33068_-99+33069dup) n.3464_3465dup n.3505_3506dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092207del | CA002153 | BRCA1 | n.3393del c.3329del (p.Lys1110SerfsTer7) c.3203del (p.Lys1068SerfsTer7) c.3326del (p.Lys1109SerfsTer7) c.3251del (p.Lys1084SerfsTer7) c.785-1170del (n.785-1170del) c.647-1170del (n.647-1170del) c.2441del (p.Lys814SerfsTer7) c.3206del (p.Lys1069SerfsTer7) c.3188del (p.Lys1063SerfsTer7) c.665-1170del (n.665-1170del) c.707-1170del (n.707-1170del) c.671-1170del (n.671-1170del) c.*3112del (n.*3112del) c.788-1170del (n.788-1170del) c.410-1170del (n.410-1170del) c.413-1170del (n.413-1170del) c.5-28251del (n.5-28251del) c.-43-17681del (n.-43-17681del) c.-99+33069del (n.-99+33069del) n.3465del n.3506del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092206_43092207del | CA2499224471 | BRCA1 | n.3392_3393del c.3328_3329del (p.Lys1110AlafsTer4) c.3202_3203del (p.Lys1068AlafsTer4) c.3325_3326del (p.Lys1109AlafsTer4) c.3250_3251del (p.Lys1084AlafsTer4) c.785-1171_785-1170del (n.785-1171_785-1170del) c.647-1171_647-1170del (n.647-1171_647-1170del) c.2440_2441del (p.Lys814AlafsTer4) c.3205_3206del (p.Lys1069AlafsTer4) c.3187_3188del (p.Lys1063AlafsTer4) c.665-1171_665-1170del (n.665-1171_665-1170del) c.707-1171_707-1170del (n.707-1171_707-1170del) c.671-1171_671-1170del (n.671-1171_671-1170del) c.*3111_*3112del (n.*3111_*3112del) c.788-1171_788-1170del (n.788-1171_788-1170del) c.410-1171_410-1170del (n.410-1171_410-1170del) c.413-1171_413-1170del (n.413-1171_413-1170del) c.5-28252_5-28251del (n.5-28252_5-28251del) c.-43-17682_-43-17681del (n.-43-17682_-43-17681del) c.-99+33068_-99+33069del (n.-99+33068_-99+33069del) n.3464_3465del n.3505_3506del | ClinVar |
17 | g.43092205_43092207del | CA002145 | BRCA1 | n.3391_3393del c.3327_3329del (p.Lys1110del) c.3201_3203del (p.Lys1068del) c.3324_3326del (p.Lys1109del) c.3249_3251del (p.Lys1084del) c.785-1172_785-1170del (n.785-1172_785-1170del) c.647-1172_647-1170del (n.647-1172_647-1170del) c.2439_2441del (p.Lys814del) c.3204_3206del (p.Lys1069del) c.3186_3188del (p.Lys1063del) c.665-1172_665-1170del (n.665-1172_665-1170del) c.707-1172_707-1170del (n.707-1172_707-1170del) c.671-1172_671-1170del (n.671-1172_671-1170del) c.*3110_*3112del (n.*3110_*3112del) c.788-1172_788-1170del (n.788-1172_788-1170del) c.410-1172_410-1170del (n.410-1172_410-1170del) c.413-1172_413-1170del (n.413-1172_413-1170del) c.5-28253_5-28251del (n.5-28253_5-28251del) c.-43-17683_-43-17681del (n.-43-17683_-43-17681del) c.-99+33067_-99+33069del (n.-99+33067_-99+33069del) n.3463_3465del n.3504_3506del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092204_43092207del | CA002144 | BRCA1 | n.3390_3393del c.3326_3329del (p.Lys1109SerfsTer7) c.3200_3203del (p.Lys1067SerfsTer7) c.3323_3326del (p.Lys1108SerfsTer7) c.3248_3251del (p.Lys1083SerfsTer7) c.785-1173_785-1170del (n.785-1173_785-1170del) c.647-1173_647-1170del (n.647-1173_647-1170del) c.2438_2441del (p.Lys813SerfsTer7) c.3203_3206del (p.Lys1068SerfsTer7) c.3185_3188del (p.Lys1062SerfsTer7) c.665-1173_665-1170del (n.665-1173_665-1170del) c.707-1173_707-1170del (n.707-1173_707-1170del) c.671-1173_671-1170del (n.671-1173_671-1170del) c.*3109_*3112del (n.*3109_*3112del) c.788-1173_788-1170del (n.788-1173_788-1170del) c.410-1173_410-1170del (n.410-1173_410-1170del) c.413-1173_413-1170del (n.413-1173_413-1170del) c.5-28254_5-28251del (n.5-28254_5-28251del) c.-43-17684_-43-17681del (n.-43-17684_-43-17681del) c.-99+33066_-99+33069del (n.-99+33066_-99+33069del) n.3462_3465del n.3503_3506del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092203_43092207del | CA002143 | BRCA1 | n.3389_3393del c.3325_3329del (p.Lys1109AlafsTer4) c.3199_3203del (p.Lys1067AlafsTer4) c.3322_3326del (p.Lys1108AlafsTer4) c.3247_3251del (p.Lys1083AlafsTer4) c.785-1174_785-1170del (n.785-1174_785-1170del) c.647-1174_647-1170del (n.647-1174_647-1170del) c.2437_2441del (p.Lys813AlafsTer4) c.3202_3206del (p.Lys1068AlafsTer4) c.3184_3188del (p.Lys1062AlafsTer4) c.665-1174_665-1170del (n.665-1174_665-1170del) c.707-1174_707-1170del (n.707-1174_707-1170del) c.671-1174_671-1170del (n.671-1174_671-1170del) c.*3108_*3112del (n.*3108_*3112del) c.788-1174_788-1170del (n.788-1174_788-1170del) c.410-1174_410-1170del (n.410-1174_410-1170del) c.413-1174_413-1170del (n.413-1174_413-1170del) c.5-28255_5-28251del (n.5-28255_5-28251del) c.-43-17685_-43-17681del (n.-43-17685_-43-17681del) c.-99+33065_-99+33069del (n.-99+33065_-99+33069del) n.3461_3465del n.3502_3506del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092203T>A | CA10595325 | BRCA1 | n.3392A>T c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.785-1171A>T (n.785-1171A>T) c.647-1171A>T (n.647-1171A>T) c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.665-1171A>T (n.665-1171A>T) c.707-1171A>T (n.707-1171A>T) c.671-1171A>T (n.671-1171A>T) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.788-1171A>T (n.788-1171A>T) c.410-1171A>T (n.410-1171A>T) c.413-1171A>T (n.413-1171A>T) c.5-28252A>T (n.5-28252A>T) c.-43-17682A>T (n.-43-17682A>T) c.-99+33068A>T (n.-99+33068A>T) n.3464A>T n.3505A>T | dbSNP |
17 | g.43092203T>C | CA10595326 | BRCA1 | n.3392A>G c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.785-1171A>G (n.785-1171A>G) c.647-1171A>G (n.647-1171A>G) c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.665-1171A>G (n.665-1171A>G) c.707-1171A>G (n.707-1171A>G) c.671-1171A>G (n.671-1171A>G) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.788-1171A>G (n.788-1171A>G) c.410-1171A>G (n.410-1171A>G) c.413-1171A>G (n.413-1171A>G) c.5-28252A>G (n.5-28252A>G) c.-43-17682A>G (n.-43-17682A>G) c.-99+33068A>G (n.-99+33068A>G) n.3464A>G n.3505A>G | |
17 | g.43092203T>G | CA10595327 | BRCA1 | n.3392A>C c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.785-1171A>C (n.785-1171A>C) c.647-1171A>C (n.647-1171A>C) c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.665-1171A>C (n.665-1171A>C) c.707-1171A>C (n.707-1171A>C) c.671-1171A>C (n.671-1171A>C) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.788-1171A>C (n.788-1171A>C) c.410-1171A>C (n.410-1171A>C) c.413-1171A>C (n.413-1171A>C) c.5-28252A>C (n.5-28252A>C) c.-43-17682A>C (n.-43-17682A>C) c.-99+33068A>C (n.-99+33068A>C) n.3464A>C n.3505A>C | |
17 | g.43092204T>A | CA10595328 | BRCA1 | n.3391A>T c.3327A>T (p.Lys1109Asn) c.3201A>T (p.Lys1067Asn) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.3249A>T (p.Lys1083Asn) c.785-1172A>T (n.785-1172A>T) c.647-1172A>T (n.647-1172A>T) c.2439A>T (p.Lys813Asn) c.3204A>T (p.Lys1068Asn) c.3186A>T (p.Lys1062Asn) c.665-1172A>T (n.665-1172A>T) c.707-1172A>T (n.707-1172A>T) c.671-1172A>T (n.671-1172A>T) c.*3110A>T (n.*3110A>T) c.788-1172A>T (n.788-1172A>T) c.410-1172A>T (n.410-1172A>T) c.413-1172A>T (n.413-1172A>T) c.5-28253A>T (n.5-28253A>T) c.-43-17683A>T (n.-43-17683A>T) c.-99+33067A>T (n.-99+33067A>T) n.3463A>T n.3504A>T | dbSNP |
17 | g.43092204T>C | CA002147 | BRCA1 | n.3391A>G c.3327A>G (p.Lys1109=) c.3201A>G (p.Lys1067=) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.3249A>G (p.Lys1083=) c.785-1172A>G (n.785-1172A>G) c.647-1172A>G (n.647-1172A>G) c.2439A>G (p.Lys813=) c.3204A>G (p.Lys1068=) c.3186A>G (p.Lys1062=) c.665-1172A>G (n.665-1172A>G) c.707-1172A>G (n.707-1172A>G) c.671-1172A>G (n.671-1172A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) c.788-1172A>G (n.788-1172A>G) c.410-1172A>G (n.410-1172A>G) c.413-1172A>G (n.413-1172A>G) c.5-28253A>G (n.5-28253A>G) c.-43-17683A>G (n.-43-17683A>G) c.-99+33067A>G (n.-99+33067A>G) n.3463A>G n.3504A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092204T>G | CA002146 | BRCA1 | n.3391A>C c.3327A>C (p.Lys1109Asn) c.3201A>C (p.Lys1067Asn) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.3249A>C (p.Lys1083Asn) c.785-1172A>C (n.785-1172A>C) c.647-1172A>C (n.647-1172A>C) c.2439A>C (p.Lys813Asn) c.3204A>C (p.Lys1068Asn) c.3186A>C (p.Lys1062Asn) c.665-1172A>C (n.665-1172A>C) c.707-1172A>C (n.707-1172A>C) c.671-1172A>C (n.671-1172A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) c.788-1172A>C (n.788-1172A>C) c.410-1172A>C (n.410-1172A>C) c.413-1172A>C (n.413-1172A>C) c.5-28253A>C (n.5-28253A>C) c.-43-17683A>C (n.-43-17683A>C) c.-99+33067A>C (n.-99+33067A>C) n.3463A>C n.3504A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092204T= | CA2260782719 | BRCA1 | n.3391A= c.3327A= (p.Lys1109=) c.3201A= (p.Lys1067=) c.3324A= (p.Lys1108=) c.3249A= (p.Lys1083=) c.785-1172A= (n.785-1172A=) c.647-1172A= (n.647-1172A=) c.2439A= (p.Lys813=) c.3204A= (p.Lys1068=) c.3186A= (p.Lys1062=) c.665-1172A= (n.665-1172A=) c.707-1172A= (n.707-1172A=) c.671-1172A= (n.671-1172A=) c.*3110A= (n.*3110A=) c.788-1172A= (n.788-1172A=) c.410-1172A= (n.410-1172A=) c.413-1172A= (n.413-1172A=) c.5-28253A= (n.5-28253A=) c.-43-17683A= (n.-43-17683A=) c.-99+33067A= (n.-99+33067A=) n.3463A= n.3504A= | |
17 | g.43092204_43092208delinsTTTTA | CA2260782720 | BRCA1 | n.3387_3391delinsTAAAA c.3323_3327delinsTAAAA (p.Ile1108=) c.3197_3201delinsTAAAA (p.Ile1066=) c.3320_3324delinsTAAAA (p.Ile1107=) c.3245_3249delinsTAAAA (p.Ile1082=) c.785-1176_785-1172delinsTAAAA (n.785-1176_785-1172delinsTAAAA) c.647-1176_647-1172delinsTAAAA (n.647-1176_647-1172delinsTAAAA) c.2435_2439delinsTAAAA (p.Ile812=) c.3200_3204delinsTAAAA (p.Ile1067=) c.3182_3186delinsTAAAA (p.Ile1061=) c.665-1176_665-1172delinsTAAAA (n.665-1176_665-1172delinsTAAAA) c.707-1176_707-1172delinsTAAAA (n.707-1176_707-1172delinsTAAAA) c.671-1176_671-1172delinsTAAAA (n.671-1176_671-1172delinsTAAAA) c.*3106_*3110delinsTAAAA (n.*3106_*3110delinsTAAAA) c.788-1176_788-1172delinsTAAAA (n.788-1176_788-1172delinsTAAAA) c.410-1176_410-1172delinsTAAAA (n.410-1176_410-1172delinsTAAAA) c.413-1176_413-1172delinsTAAAA (n.413-1176_413-1172delinsTAAAA) c.5-28257_5-28253delinsTAAAA (n.5-28257_5-28253delinsTAAAA) c.-43-17687_-43-17683delinsTAAAA (n.-43-17687_-43-17683delinsTAAAA) c.-99+33063_-99+33067delinsTAAAA (n.-99+33063_-99+33067delinsTAAAA) n.3459_3463delinsTAAAA n.3500_3504delinsTAAAA | |
17 | g.43092205T>A | CA10595329 | BRCA1 | n.3390A>T c.3326A>T (p.Lys1109Ile) c.3200A>T (p.Lys1067Ile) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.3248A>T (p.Lys1083Ile) c.785-1173A>T (n.785-1173A>T) c.647-1173A>T (n.647-1173A>T) c.2438A>T (p.Lys813Ile) c.3203A>T (p.Lys1068Ile) c.3185A>T (p.Lys1062Ile) c.665-1173A>T (n.665-1173A>T) c.707-1173A>T (n.707-1173A>T) c.671-1173A>T (n.671-1173A>T) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.788-1173A>T (n.788-1173A>T) c.410-1173A>T (n.410-1173A>T) c.413-1173A>T (n.413-1173A>T) c.5-28254A>T (n.5-28254A>T) c.-43-17684A>T (n.-43-17684A>T) c.-99+33066A>T (n.-99+33066A>T) n.3462A>T n.3503A>T | dbSNP |
17 | g.43092205T>C | CA10595330 | BRCA1 | n.3390A>G c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3248A>G (p.Lys1083Arg) c.785-1173A>G (n.785-1173A>G) c.647-1173A>G (n.647-1173A>G) c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.665-1173A>G (n.665-1173A>G) c.707-1173A>G (n.707-1173A>G) c.671-1173A>G (n.671-1173A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.788-1173A>G (n.788-1173A>G) c.410-1173A>G (n.410-1173A>G) c.413-1173A>G (n.413-1173A>G) c.5-28254A>G (n.5-28254A>G) c.-43-17684A>G (n.-43-17684A>G) c.-99+33066A>G (n.-99+33066A>G) n.3462A>G n.3503A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092205T>G | CA10595331 | BRCA1 | n.3390A>C c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3248A>C (p.Lys1083Thr) c.785-1173A>C (n.785-1173A>C) c.647-1173A>C (n.647-1173A>C) c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.665-1173A>C (n.665-1173A>C) c.707-1173A>C (n.707-1173A>C) c.671-1173A>C (n.671-1173A>C) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.788-1173A>C (n.788-1173A>C) c.410-1173A>C (n.410-1173A>C) c.413-1173A>C (n.413-1173A>C) c.5-28254A>C (n.5-28254A>C) c.-43-17684A>C (n.-43-17684A>C) c.-99+33066A>C (n.-99+33066A>C) n.3462A>C n.3503A>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.43092208_43092211del | CA002140 | BRCA1 | n.3387_3390del c.3323_3326del (p.Ile1108LysfsTer8) c.3197_3200del (p.Ile1066LysfsTer8) c.3320_3323del (p.Ile1107LysfsTer8) c.3245_3248del (p.Ile1082LysfsTer8) c.785-1176_785-1173del (n.785-1176_785-1173del) c.647-1176_647-1173del (n.647-1176_647-1173del) c.2435_2438del (p.Ile812LysfsTer8) c.3200_3203del (p.Ile1067LysfsTer8) c.3182_3185del (p.Ile1061LysfsTer8) c.665-1176_665-1173del (n.665-1176_665-1173del) c.707-1176_707-1173del (n.707-1176_707-1173del) c.671-1176_671-1173del (n.671-1176_671-1173del) c.*3106_*3109del (n.*3106_*3109del) c.788-1176_788-1173del (n.788-1176_788-1173del) c.410-1176_410-1173del (n.410-1176_410-1173del) c.413-1176_413-1173del (n.413-1176_413-1173del) c.5-28257_5-28254del (n.5-28257_5-28254del) c.-43-17687_-43-17684del (n.-43-17687_-43-17684del) c.-99+33063_-99+33066del (n.-99+33063_-99+33066del) n.3459_3462del n.3500_3503del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092206T>A | CA10595332 | BRCA1 | n.3389A>T c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3247A>T (p.Lys1083Ter) c.785-1174A>T (n.785-1174A>T) c.647-1174A>T (n.647-1174A>T) c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.665-1174A>T (n.665-1174A>T) c.707-1174A>T (n.707-1174A>T) c.671-1174A>T (n.671-1174A>T) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.788-1174A>T (n.788-1174A>T) c.410-1174A>T (n.410-1174A>T) c.413-1174A>T (n.413-1174A>T) c.5-28255A>T (n.5-28255A>T) c.-43-17685A>T (n.-43-17685A>T) c.-99+33065A>T (n.-99+33065A>T) n.3461A>T n.3502A>T | dbSNP |
17 | g.43092206T>C | CA10595333 | BRCA1 | n.3389A>G c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3247A>G (p.Lys1083Glu) c.785-1174A>G (n.785-1174A>G) c.647-1174A>G (n.647-1174A>G) c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.665-1174A>G (n.665-1174A>G) c.707-1174A>G (n.707-1174A>G) c.671-1174A>G (n.671-1174A>G) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.788-1174A>G (n.788-1174A>G) c.410-1174A>G (n.410-1174A>G) c.413-1174A>G (n.413-1174A>G) c.5-28255A>G (n.5-28255A>G) c.-43-17685A>G (n.-43-17685A>G) c.-99+33065A>G (n.-99+33065A>G) n.3461A>G n.3502A>G | |
17 | g.43092206T>G | CA10595334 | BRCA1 | n.3389A>C c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3247A>C (p.Lys1083Gln) c.785-1174A>C (n.785-1174A>C) c.647-1174A>C (n.647-1174A>C) c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.665-1174A>C (n.665-1174A>C) c.707-1174A>C (n.707-1174A>C) c.671-1174A>C (n.671-1174A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.788-1174A>C (n.788-1174A>C) c.410-1174A>C (n.410-1174A>C) c.413-1174A>C (n.413-1174A>C) c.5-28255A>C (n.5-28255A>C) c.-43-17685A>C (n.-43-17685A>C) c.-99+33065A>C (n.-99+33065A>C) n.3461A>C n.3502A>C | |
17 | g.43092206_43092208delinsTTA | CA2260782721 | BRCA1 | n.3387_3389delinsTAA c.3323_3325delinsTAA (p.Ile1108=) c.3197_3199delinsTAA (p.Ile1066=) c.3320_3322delinsTAA (p.Ile1107=) c.3245_3247delinsTAA (p.Ile1082=) c.785-1176_785-1174delinsTAA (n.785-1176_785-1174delinsTAA) c.647-1176_647-1174delinsTAA (n.647-1176_647-1174delinsTAA) c.2435_2437delinsTAA (p.Ile812=) c.3200_3202delinsTAA (p.Ile1067=) c.3182_3184delinsTAA (p.Ile1061=) c.665-1176_665-1174delinsTAA (n.665-1176_665-1174delinsTAA) c.707-1176_707-1174delinsTAA (n.707-1176_707-1174delinsTAA) c.671-1176_671-1174delinsTAA (n.671-1176_671-1174delinsTAA) c.*3106_*3108delinsTAA (n.*3106_*3108delinsTAA) c.788-1176_788-1174delinsTAA (n.788-1176_788-1174delinsTAA) c.410-1176_410-1174delinsTAA (n.410-1176_410-1174delinsTAA) c.413-1176_413-1174delinsTAA (n.413-1176_413-1174delinsTAA) c.5-28257_5-28255delinsTAA (n.5-28257_5-28255delinsTAA) c.-43-17687_-43-17685delinsTAA (n.-43-17687_-43-17685delinsTAA) c.-99+33063_-99+33065delinsTAA (n.-99+33063_-99+33065delinsTAA) n.3459_3461delinsTAA n.3500_3502delinsTAA | |
17 | g.43092207T>A | CA500232637 | BRCA1 | n.3388A>T c.3324A>T (p.Ile1108=) c.3198A>T (p.Ile1066=) c.3321A>T (p.Ile1107=) c.3246A>T (p.Ile1082=) c.785-1175A>T (n.785-1175A>T) c.647-1175A>T (n.647-1175A>T) c.2436A>T (p.Ile812=) c.3201A>T (p.Ile1067=) c.3183A>T (p.Ile1061=) c.665-1175A>T (n.665-1175A>T) c.707-1175A>T (n.707-1175A>T) c.671-1175A>T (n.671-1175A>T) c.*3107A>T (n.*3107A>T) c.788-1175A>T (n.788-1175A>T) c.410-1175A>T (n.410-1175A>T) c.413-1175A>T (n.413-1175A>T) c.5-28256A>T (n.5-28256A>T) c.-43-17686A>T (n.-43-17686A>T) c.-99+33064A>T (n.-99+33064A>T) n.3460A>T n.3501A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092207T>C | CA10595335 | BRCA1 | n.3388A>G c.3324A>G (p.Ile1108Met) c.3198A>G (p.Ile1066Met) c.3321A>G (p.Ile1107Met) c.3246A>G (p.Ile1082Met) c.785-1175A>G (n.785-1175A>G) c.647-1175A>G (n.647-1175A>G) c.2436A>G (p.Ile812Met) c.3201A>G (p.Ile1067Met) c.3183A>G (p.Ile1061Met) c.665-1175A>G (n.665-1175A>G) c.707-1175A>G (n.707-1175A>G) c.671-1175A>G (n.671-1175A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.788-1175A>G (n.788-1175A>G) c.410-1175A>G (n.410-1175A>G) c.413-1175A>G (n.413-1175A>G) c.5-28256A>G (n.5-28256A>G) c.-43-17686A>G (n.-43-17686A>G) c.-99+33064A>G (n.-99+33064A>G) n.3460A>G n.3501A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43092207T>G | CA500232638 | BRCA1 | n.3388A>C c.3324A>C (p.Ile1108=) c.3198A>C (p.Ile1066=) c.3321A>C (p.Ile1107=) c.3246A>C (p.Ile1082=) c.785-1175A>C (n.785-1175A>C) c.647-1175A>C (n.647-1175A>C) c.2436A>C (p.Ile812=) c.3201A>C (p.Ile1067=) c.3183A>C (p.Ile1061=) c.665-1175A>C (n.665-1175A>C) c.707-1175A>C (n.707-1175A>C) c.671-1175A>C (n.671-1175A>C) c.*3107A>C (n.*3107A>C) c.788-1175A>C (n.788-1175A>C) c.410-1175A>C (n.410-1175A>C) c.413-1175A>C (n.413-1175A>C) c.5-28256A>C (n.5-28256A>C) c.-43-17686A>C (n.-43-17686A>C) c.-99+33064A>C (n.-99+33064A>C) n.3460A>C n.3501A>C |