Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1521_4322-2276del
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 ClinVar
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c.582_753+4del
c.624_795+4del
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n.841_4321+4del
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 ClinVar
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c.468_795+1del
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 ClinVar
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c.533_3955+1dup
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c.674_788-402dup
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
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c.-218_3208del
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c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
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n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
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n.3126_4107dup
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 ClinVar dbSNP
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c.672_3900del
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c.594_3822del
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c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
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n.808_4036del
n.849_4077del
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c.671-1168_671-1163delinsCAAGAA (n.671-1168_671-1163delinsCAAGAA)
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c.5-28249_5-28244delinsCAAGAA (n.5-28249_5-28244delinsCAAGAA)
c.-43-17679_-43-17674delinsCAAGAA (n.-43-17679_-43-17674delinsCAAGAA)
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n.3467_3472delinsCAAGAA
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c.2443_2447del (p.Gln815IlefsTer2)
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c.665-1168_665-1164del (n.665-1168_665-1164del)
c.707-1168_707-1164del (n.707-1168_707-1164del)
c.671-1168_671-1164del (n.671-1168_671-1164del)
c.*3114_*3118del (n.*3114_*3118del)
c.788-1168_788-1164del (n.788-1168_788-1164del)
c.410-1168_410-1164del (n.410-1168_410-1164del)
c.413-1168_413-1164del (n.413-1168_413-1164del)
c.5-28249_5-28245del (n.5-28249_5-28245del)
c.-43-17679_-43-17675del (n.-43-17679_-43-17675del)
c.-99+33071_-99+33075del (n.-99+33071_-99+33075del)
n.3467_3471del
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 ClinVar dbSNP
17g.43092196_43092200delinsTCTTGCA2260782709BRCA1n.3395_3399delinsCAAGA
c.3331_3335delinsCAAGA (p.Gln1111=)
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c.647-1168_647-1164delinsCAAGA (n.647-1168_647-1164delinsCAAGA)
c.2443_2447delinsCAAGA (p.Gln815=)
c.3208_3212delinsCAAGA (p.Gln1070=)
c.3190_3194delinsCAAGA (p.Gln1064=)
c.665-1168_665-1164delinsCAAGA (n.665-1168_665-1164delinsCAAGA)
c.707-1168_707-1164delinsCAAGA (n.707-1168_707-1164delinsCAAGA)
c.671-1168_671-1164delinsCAAGA (n.671-1168_671-1164delinsCAAGA)
c.*3114_*3118delinsCAAGA (n.*3114_*3118delinsCAAGA)
c.788-1168_788-1164delinsCAAGA (n.788-1168_788-1164delinsCAAGA)
c.410-1168_410-1164delinsCAAGA (n.410-1168_410-1164delinsCAAGA)
c.413-1168_413-1164delinsCAAGA (n.413-1168_413-1164delinsCAAGA)
c.5-28249_5-28245delinsCAAGA (n.5-28249_5-28245delinsCAAGA)
c.-43-17679_-43-17675delinsCAAGA (n.-43-17679_-43-17675delinsCAAGA)
c.-99+33071_-99+33075delinsCAAGA (n.-99+33071_-99+33075delinsCAAGA)
n.3467_3471delinsCAAGA
n.3508_3512delinsCAAGA
17g.43092200_43092203delCA002149BRCA1n.3395_3398del
c.3331_3334del (p.Gln1111AsnfsTer5)
c.3205_3208del (p.Gln1069AsnfsTer5)
c.3328_3331del (p.Gln1110AsnfsTer5)
c.3253_3256del (p.Gln1085AsnfsTer5)
c.785-1168_785-1165del (n.785-1168_785-1165del)
c.647-1168_647-1165del (n.647-1168_647-1165del)
c.2443_2446del (p.Gln815AsnfsTer5)
c.3208_3211del (p.Gln1070AsnfsTer5)
c.3190_3193del (p.Gln1064AsnfsTer5)
c.665-1168_665-1165del (n.665-1168_665-1165del)
c.707-1168_707-1165del (n.707-1168_707-1165del)
c.671-1168_671-1165del (n.671-1168_671-1165del)
c.*3114_*3117del (n.*3114_*3117del)
c.788-1168_788-1165del (n.788-1168_788-1165del)
c.410-1168_410-1165del (n.410-1168_410-1165del)
c.413-1168_413-1165del (n.413-1168_413-1165del)
c.5-28249_5-28246del (n.5-28249_5-28246del)
c.-43-17679_-43-17676del (n.-43-17679_-43-17676del)
c.-99+33071_-99+33074del (n.-99+33071_-99+33074del)
n.3467_3470del
n.3508_3511del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092199_43092200delinsTGCA2260782712BRCA1n.3395_3396delinsCA
c.3331_3332delinsCA (p.Gln1111=)
c.3205_3206delinsCA (p.Gln1069=)
c.3328_3329delinsCA (p.Gln1110=)
c.3253_3254delinsCA (p.Gln1085=)
c.785-1168_785-1167delinsCA (n.785-1168_785-1167delinsCA)
c.647-1168_647-1167delinsCA (n.647-1168_647-1167delinsCA)
c.2443_2444delinsCA (p.Gln815=)
c.3208_3209delinsCA (p.Gln1070=)
c.3190_3191delinsCA (p.Gln1064=)
c.665-1168_665-1167delinsCA (n.665-1168_665-1167delinsCA)
c.707-1168_707-1167delinsCA (n.707-1168_707-1167delinsCA)
c.671-1168_671-1167delinsCA (n.671-1168_671-1167delinsCA)
c.*3114_*3115delinsCA (n.*3114_*3115delinsCA)
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c.410-1168_410-1167delinsCA (n.410-1168_410-1167delinsCA)
c.413-1168_413-1167delinsCA (n.413-1168_413-1167delinsCA)
c.5-28249_5-28248delinsCA (n.5-28249_5-28248delinsCA)
c.-43-17679_-43-17678delinsCA (n.-43-17679_-43-17678delinsCA)
c.-99+33071_-99+33072delinsCA (n.-99+33071_-99+33072delinsCA)
n.3467_3468delinsCA
n.3508_3509delinsCA
17g.43092200delCA10589766BRCA1n.3395del
c.3331del (p.Gln1111LysfsTer6)
c.3205del (p.Gln1069LysfsTer6)
c.3328del (p.Gln1110LysfsTer6)
c.3253del (p.Gln1085LysfsTer6)
c.785-1168del (n.785-1168del)
c.647-1168del (n.647-1168del)
c.2443del (p.Gln815LysfsTer6)
c.3208del (p.Gln1070LysfsTer6)
c.3190del (p.Gln1064LysfsTer6)
c.665-1168del (n.665-1168del)
c.707-1168del (n.707-1168del)
c.671-1168del (n.671-1168del)
c.*3114del (n.*3114del)
c.788-1168del (n.788-1168del)
c.410-1168del (n.410-1168del)
c.413-1168del (n.413-1168del)
c.5-28249del (n.5-28249del)
c.-43-17679del (n.-43-17679del)
c.-99+33071del (n.-99+33071del)
n.3467del
n.3508del
 ClinVar dbSNP
17g.43092200G>ACA002158BRCA1n.3395C>T
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.3328C>T (p.Gln1110Ter)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
c.785-1168C>T (n.785-1168C>T)
c.647-1168C>T (n.647-1168C>T)
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.665-1168C>T (n.665-1168C>T)
c.707-1168C>T (n.707-1168C>T)
c.671-1168C>T (n.671-1168C>T)
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
c.788-1168C>T (n.788-1168C>T)
c.410-1168C>T (n.410-1168C>T)
c.413-1168C>T (n.413-1168C>T)
c.5-28249C>T (n.5-28249C>T)
c.-43-17679C>T (n.-43-17679C>T)
c.-99+33071C>T (n.-99+33071C>T)
n.3467C>T
n.3508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092200G>CCA10595318BRCA1n.3395C>G
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.3328C>G (p.Gln1110Glu)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
c.785-1168C>G (n.785-1168C>G)
c.647-1168C>G (n.647-1168C>G)
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
c.665-1168C>G (n.665-1168C>G)
c.707-1168C>G (n.707-1168C>G)
c.671-1168C>G (n.671-1168C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
c.788-1168C>G (n.788-1168C>G)
c.410-1168C>G (n.410-1168C>G)
c.413-1168C>G (n.413-1168C>G)
c.5-28249C>G (n.5-28249C>G)
c.-43-17679C>G (n.-43-17679C>G)
c.-99+33071C>G (n.-99+33071C>G)
n.3467C>G
n.3508C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092200G=CA2260782715BRCA1n.3395C=
c.3331C= (p.Gln1111=)
c.3205C= (p.Gln1069=)
c.3328C= (p.Gln1110=)
c.3253C= (p.Gln1085=)
c.785-1168C= (n.785-1168C=)
c.647-1168C= (n.647-1168C=)
c.2443C= (p.Gln815=)
c.3208C= (p.Gln1070=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.665-1168C= (n.665-1168C=)
c.707-1168C= (n.707-1168C=)
c.671-1168C= (n.671-1168C=)
c.*3114C= (n.*3114C=)
c.788-1168C= (n.788-1168C=)
c.410-1168C= (n.410-1168C=)
c.413-1168C= (n.413-1168C=)
c.5-28249C= (n.5-28249C=)
c.-43-17679C= (n.-43-17679C=)
c.-99+33071C= (n.-99+33071C=)
n.3467C=
n.3508C=
17g.43092200G>TCA10595319BRCA1n.3395C>A
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.3328C>A (p.Gln1110Lys)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
c.785-1168C>A (n.785-1168C>A)
c.647-1168C>A (n.647-1168C>A)
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.665-1168C>A (n.665-1168C>A)
c.707-1168C>A (n.707-1168C>A)
c.671-1168C>A (n.671-1168C>A)
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
c.788-1168C>A (n.788-1168C>A)
c.410-1168C>A (n.410-1168C>A)
c.413-1168C>A (n.413-1168C>A)
c.5-28249C>A (n.5-28249C>A)
c.-43-17679C>A (n.-43-17679C>A)
c.-99+33071C>A (n.-99+33071C>A)
n.3467C>A
n.3508C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092200_43092201delinsGCCA2260782713BRCA1n.3394_3395delinsGC
c.3330_3331delinsGC (p.Lys1110=)
c.3204_3205delinsGC (p.Lys1068=)
c.3327_3328delinsGC (p.Lys1109=)
c.3252_3253delinsGC (p.Lys1084=)
c.785-1169_785-1168delinsGC (n.785-1169_785-1168delinsGC)
c.647-1169_647-1168delinsGC (n.647-1169_647-1168delinsGC)
c.2442_2443delinsGC (p.Lys814=)
c.3207_3208delinsGC (p.Lys1069=)
c.3189_3190delinsGC (p.Lys1063=)
c.665-1169_665-1168delinsGC (n.665-1169_665-1168delinsGC)
c.707-1169_707-1168delinsGC (n.707-1169_707-1168delinsGC)
c.671-1169_671-1168delinsGC (n.671-1169_671-1168delinsGC)
c.*3113_*3114delinsGC (n.*3113_*3114delinsGC)
c.788-1169_788-1168delinsGC (n.788-1169_788-1168delinsGC)
c.410-1169_410-1168delinsGC (n.410-1169_410-1168delinsGC)
c.413-1169_413-1168delinsGC (n.413-1169_413-1168delinsGC)
c.5-28250_5-28249delinsGC (n.5-28250_5-28249delinsGC)
c.-43-17680_-43-17679delinsGC (n.-43-17680_-43-17679delinsGC)
c.-99+33070_-99+33071delinsGC (n.-99+33070_-99+33071delinsGC)
n.3466_3467delinsGC
n.3507_3508delinsGC
17g.43092200_43092202delinsGCTCA2260782716BRCA1n.3393_3395delinsAGC
c.3329_3331delinsAGC (p.Lys1110=)
c.3203_3205delinsAGC (p.Lys1068=)
c.3326_3328delinsAGC (p.Lys1109=)
c.3251_3253delinsAGC (p.Lys1084=)
c.785-1170_785-1168delinsAGC (n.785-1170_785-1168delinsAGC)
c.647-1170_647-1168delinsAGC (n.647-1170_647-1168delinsAGC)
c.2441_2443delinsAGC (p.Lys814=)
c.3206_3208delinsAGC (p.Lys1069=)
c.3188_3190delinsAGC (p.Lys1063=)
c.665-1170_665-1168delinsAGC (n.665-1170_665-1168delinsAGC)
c.707-1170_707-1168delinsAGC (n.707-1170_707-1168delinsAGC)
c.671-1170_671-1168delinsAGC (n.671-1170_671-1168delinsAGC)
c.*3112_*3114delinsAGC (n.*3112_*3114delinsAGC)
c.788-1170_788-1168delinsAGC (n.788-1170_788-1168delinsAGC)
c.410-1170_410-1168delinsAGC (n.410-1170_410-1168delinsAGC)
c.413-1170_413-1168delinsAGC (n.413-1170_413-1168delinsAGC)
c.5-28251_5-28249delinsAGC (n.5-28251_5-28249delinsAGC)
c.-43-17681_-43-17679delinsAGC (n.-43-17681_-43-17679delinsAGC)
c.-99+33069_-99+33071delinsAGC (n.-99+33069_-99+33071delinsAGC)
n.3465_3467delinsAGC
n.3506_3508delinsAGC
17g.43092200_43092203delinsGCTTCA2260782714BRCA1n.3392_3395delinsAAGC
c.3328_3331delinsAAGC (p.Lys1110=)
c.3202_3205delinsAAGC (p.Lys1068=)
c.3325_3328delinsAAGC (p.Lys1109=)
c.3250_3253delinsAAGC (p.Lys1084=)
c.785-1171_785-1168delinsAAGC (n.785-1171_785-1168delinsAAGC)
c.647-1171_647-1168delinsAAGC (n.647-1171_647-1168delinsAAGC)
c.2440_2443delinsAAGC (p.Lys814=)
c.3205_3208delinsAAGC (p.Lys1069=)
c.3187_3190delinsAAGC (p.Lys1063=)
c.665-1171_665-1168delinsAAGC (n.665-1171_665-1168delinsAAGC)
c.707-1171_707-1168delinsAAGC (n.707-1171_707-1168delinsAAGC)
c.671-1171_671-1168delinsAAGC (n.671-1171_671-1168delinsAAGC)
c.*3111_*3114delinsAAGC (n.*3111_*3114delinsAAGC)
c.788-1171_788-1168delinsAAGC (n.788-1171_788-1168delinsAAGC)
c.410-1171_410-1168delinsAAGC (n.410-1171_410-1168delinsAAGC)
c.413-1171_413-1168delinsAAGC (n.413-1171_413-1168delinsAAGC)
c.5-28252_5-28249delinsAAGC (n.5-28252_5-28249delinsAAGC)
c.-43-17682_-43-17679delinsAAGC (n.-43-17682_-43-17679delinsAAGC)
c.-99+33068_-99+33071delinsAAGC (n.-99+33068_-99+33071delinsAAGC)
n.3464_3467delinsAAGC
n.3505_3508delinsAAGC
17g.43092200_43092201insTCA002155BRCA1n.3394_3395insA
c.3330_3331insA (p.Gln1111ThrfsTer4)
c.3204_3205insA (p.Gln1069ThrfsTer4)
c.3327_3328insA (p.Gln1110ThrfsTer4)
c.3252_3253insA (p.Gln1085ThrfsTer4)
c.785-1169_785-1168insA (n.785-1169_785-1168insA)
c.647-1169_647-1168insA (n.647-1169_647-1168insA)
c.2442_2443insA (p.Gln815ThrfsTer4)
c.3207_3208insA (p.Gln1070ThrfsTer4)
c.3189_3190insA (p.Gln1064ThrfsTer4)
c.665-1169_665-1168insA (n.665-1169_665-1168insA)
c.707-1169_707-1168insA (n.707-1169_707-1168insA)
c.671-1169_671-1168insA (n.671-1169_671-1168insA)
c.*3113_*3114insA (n.*3113_*3114insA)
c.788-1169_788-1168insA (n.788-1169_788-1168insA)
c.410-1169_410-1168insA (n.410-1169_410-1168insA)
c.413-1169_413-1168insA (n.413-1169_413-1168insA)
c.5-28250_5-28249insA (n.5-28250_5-28249insA)
c.-43-17680_-43-17679insA (n.-43-17680_-43-17679insA)
c.-99+33070_-99+33071insA (n.-99+33070_-99+33071insA)
n.3466_3467insA
n.3507_3508insA
 ClinVar dbSNP
17g.43092201delCA10586632BRCA1n.3394del
c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer7)
c.3204del (p.Lys1068AsnfsTer7)
c.3327del (p.Lys1109AsnfsTer7)
c.3252del (p.Lys1084AsnfsTer7)
c.785-1169del (n.785-1169del)
c.647-1169del (n.647-1169del)
c.2442del (p.Lys814AsnfsTer7)
c.3207del (p.Lys1069AsnfsTer7)
c.3189del (p.Lys1063AsnfsTer7)
c.665-1169del (n.665-1169del)
c.707-1169del (n.707-1169del)
c.671-1169del (n.671-1169del)
c.*3113del (n.*3113del)
c.788-1169del (n.788-1169del)
c.410-1169del (n.410-1169del)
c.413-1169del (n.413-1169del)
c.5-28250del (n.5-28250del)
c.-43-17680del (n.-43-17680del)
c.-99+33070del (n.-99+33070del)
n.3466del
n.3507del
 ClinVar dbSNP
17g.43092201C>ACA10595320BRCA1n.3394G>T
c.3330G>T (p.Lys1110Asn)
c.3204G>T (p.Lys1068Asn)
c.3327G>T (p.Lys1109Asn)
c.3252G>T (p.Lys1084Asn)
c.785-1169G>T (n.785-1169G>T)
c.647-1169G>T (n.647-1169G>T)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
c.3207G>T (p.Lys1069Asn)
c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.665-1169G>T (n.665-1169G>T)
c.707-1169G>T (n.707-1169G>T)
c.671-1169G>T (n.671-1169G>T)
c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.788-1169G>T (n.788-1169G>T)
c.410-1169G>T (n.410-1169G>T)
c.413-1169G>T (n.413-1169G>T)
c.5-28250G>T (n.5-28250G>T)
c.-43-17680G>T (n.-43-17680G>T)
c.-99+33070G>T (n.-99+33070G>T)
n.3466G>T
n.3507G>T
17g.43092201C=CA2260782718BRCA1n.3394G=
c.3330G= (p.Lys1110=)
c.3204G= (p.Lys1068=)
c.3327G= (p.Lys1109=)
c.3252G= (p.Lys1084=)
c.785-1169G= (n.785-1169G=)
c.647-1169G= (n.647-1169G=)
c.2442G= (p.Lys814=)
c.3207G= (p.Lys1069=)
c.3189G= (p.Lys1063=)
c.665-1169G= (n.665-1169G=)
c.707-1169G= (n.707-1169G=)
c.671-1169G= (n.671-1169G=)
c.*3113G= (n.*3113G=)
c.788-1169G= (n.788-1169G=)
c.410-1169G= (n.410-1169G=)
c.413-1169G= (n.413-1169G=)
c.5-28250G= (n.5-28250G=)
c.-43-17680G= (n.-43-17680G=)
c.-99+33070G= (n.-99+33070G=)
n.3466G=
n.3507G=
17g.43092201C>GCA10595321BRCA1n.3394G>C
c.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.3204G>C (p.Lys1068Asn)
c.3327G>C (p.Lys1109Asn)
c.3252G>C (p.Lys1084Asn)
c.785-1169G>C (n.785-1169G>C)
c.647-1169G>C (n.647-1169G>C)
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
c.3207G>C (p.Lys1069Asn)
c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
c.665-1169G>C (n.665-1169G>C)
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n.3466G>C
n.3507G>C
17g.43092201C>TCA290836825BRCA1n.3394G>A
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c.2442G>A (p.Lys814=)
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c.410-1169G>A (n.410-1169G>A)
c.413-1169G>A (n.413-1169G>A)
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n.3466G>A
n.3507G>A
 dbSNP
17g.43092201_43092202delCA002150BRCA1n.3393_3394del
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n.3465_3466del
n.3506_3507del
 ClinVar dbSNP
17g.43092201_43092203delCA002148BRCA1n.3392_3394del
c.3328_3330del (p.Lys1110del)
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c.*3111_*3113del (n.*3111_*3113del)
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c.5-28252_5-28250del (n.5-28252_5-28250del)
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n.3464_3466del
n.3505_3507del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092201_43092204delCA2499224470BRCA1n.3391_3394del
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c.3201_3204del (p.Lys1067AsnfsTer7)
c.3324_3327del (p.Lys1108AsnfsTer7)
c.3249_3252del (p.Lys1083AsnfsTer7)
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c.*3110_*3113del (n.*3110_*3113del)
c.788-1172_788-1169del (n.788-1172_788-1169del)
c.410-1172_410-1169del (n.410-1172_410-1169del)
c.413-1172_413-1169del (n.413-1172_413-1169del)
c.5-28253_5-28250del (n.5-28253_5-28250del)
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n.3463_3466del
n.3504_3507del
 ClinVar
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c.788-1174_788-1169delinsAAAAAG (n.788-1174_788-1169delinsAAAAAG)
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c.5-28255_5-28250delinsAAAAAG (n.5-28255_5-28250delinsAAAAAG)
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c.-99+33065_-99+33070delinsAAAAAG (n.-99+33065_-99+33070delinsAAAAAG)
n.3461_3466delinsAAAAAG
n.3502_3507delinsAAAAAG
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n.3465A>T
n.3506A>T
 dbSNP
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 dbSNP
17g.43092202T>GCA10595324BRCA1n.3393A>C
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n.3506A>C
17g.43092207dupCA002151BRCA1n.3393dup
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c.*3112dup (n.*3112dup)
c.788-1170dup (n.788-1170dup)
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n.3465dup
n.3506dup
 ClinVar dbSNP
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n.3464_3465dup
n.3505_3506dup
 ClinVar dbSNP
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n.3465del
n.3506del
 ClinVar dbSNP
17g.43092206_43092207delCA2499224471BRCA1n.3392_3393del
c.3328_3329del (p.Lys1110AlafsTer4)
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c.5-28252_5-28251del (n.5-28252_5-28251del)
c.-43-17682_-43-17681del (n.-43-17682_-43-17681del)
c.-99+33068_-99+33069del (n.-99+33068_-99+33069del)
n.3464_3465del
n.3505_3506del
 ClinVar
17g.43092205_43092207delCA002145BRCA1n.3391_3393del
c.3327_3329del (p.Lys1110del)
c.3201_3203del (p.Lys1068del)
c.3324_3326del (p.Lys1109del)
c.3249_3251del (p.Lys1084del)
c.785-1172_785-1170del (n.785-1172_785-1170del)
c.647-1172_647-1170del (n.647-1172_647-1170del)
c.2439_2441del (p.Lys814del)
c.3204_3206del (p.Lys1069del)
c.3186_3188del (p.Lys1063del)
c.665-1172_665-1170del (n.665-1172_665-1170del)
c.707-1172_707-1170del (n.707-1172_707-1170del)
c.671-1172_671-1170del (n.671-1172_671-1170del)
c.*3110_*3112del (n.*3110_*3112del)
c.788-1172_788-1170del (n.788-1172_788-1170del)
c.410-1172_410-1170del (n.410-1172_410-1170del)
c.413-1172_413-1170del (n.413-1172_413-1170del)
c.5-28253_5-28251del (n.5-28253_5-28251del)
c.-43-17683_-43-17681del (n.-43-17683_-43-17681del)
c.-99+33067_-99+33069del (n.-99+33067_-99+33069del)
n.3463_3465del
n.3504_3506del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092204_43092207delCA002144BRCA1n.3390_3393del
c.3326_3329del (p.Lys1109SerfsTer7)
c.3200_3203del (p.Lys1067SerfsTer7)
c.3323_3326del (p.Lys1108SerfsTer7)
c.3248_3251del (p.Lys1083SerfsTer7)
c.785-1173_785-1170del (n.785-1173_785-1170del)
c.647-1173_647-1170del (n.647-1173_647-1170del)
c.2438_2441del (p.Lys813SerfsTer7)
c.3203_3206del (p.Lys1068SerfsTer7)
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c.788-1173_788-1170del (n.788-1173_788-1170del)
c.410-1173_410-1170del (n.410-1173_410-1170del)
c.413-1173_413-1170del (n.413-1173_413-1170del)
c.5-28254_5-28251del (n.5-28254_5-28251del)
c.-43-17684_-43-17681del (n.-43-17684_-43-17681del)
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n.3462_3465del
n.3503_3506del
 ClinVar dbSNP
17g.43092203_43092207delCA002143BRCA1n.3389_3393del
c.3325_3329del (p.Lys1109AlafsTer4)
c.3199_3203del (p.Lys1067AlafsTer4)
c.3322_3326del (p.Lys1108AlafsTer4)
c.3247_3251del (p.Lys1083AlafsTer4)
c.785-1174_785-1170del (n.785-1174_785-1170del)
c.647-1174_647-1170del (n.647-1174_647-1170del)
c.2437_2441del (p.Lys813AlafsTer4)
c.3202_3206del (p.Lys1068AlafsTer4)
c.3184_3188del (p.Lys1062AlafsTer4)
c.665-1174_665-1170del (n.665-1174_665-1170del)
c.707-1174_707-1170del (n.707-1174_707-1170del)
c.671-1174_671-1170del (n.671-1174_671-1170del)
c.*3108_*3112del (n.*3108_*3112del)
c.788-1174_788-1170del (n.788-1174_788-1170del)
c.410-1174_410-1170del (n.410-1174_410-1170del)
c.413-1174_413-1170del (n.413-1174_413-1170del)
c.5-28255_5-28251del (n.5-28255_5-28251del)
c.-43-17685_-43-17681del (n.-43-17685_-43-17681del)
c.-99+33065_-99+33069del (n.-99+33065_-99+33069del)
n.3461_3465del
n.3502_3506del
 ClinVar dbSNP
17g.43092203T>ACA10595325BRCA1n.3392A>T
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
c.3325A>T (p.Lys1109Ter)
c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
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c.647-1171A>T (n.647-1171A>T)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
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c.707-1171A>T (n.707-1171A>T)
c.671-1171A>T (n.671-1171A>T)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.788-1171A>T (n.788-1171A>T)
c.410-1171A>T (n.410-1171A>T)
c.413-1171A>T (n.413-1171A>T)
c.5-28252A>T (n.5-28252A>T)
c.-43-17682A>T (n.-43-17682A>T)
c.-99+33068A>T (n.-99+33068A>T)
n.3464A>T
n.3505A>T
 dbSNP
17g.43092203T>CCA10595326BRCA1n.3392A>G
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
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c.785-1171A>G (n.785-1171A>G)
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c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.788-1171A>G (n.788-1171A>G)
c.410-1171A>G (n.410-1171A>G)
c.413-1171A>G (n.413-1171A>G)
c.5-28252A>G (n.5-28252A>G)
c.-43-17682A>G (n.-43-17682A>G)
c.-99+33068A>G (n.-99+33068A>G)
n.3464A>G
n.3505A>G
17g.43092203T>GCA10595327BRCA1n.3392A>C
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
c.785-1171A>C (n.785-1171A>C)
c.647-1171A>C (n.647-1171A>C)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.665-1171A>C (n.665-1171A>C)
c.707-1171A>C (n.707-1171A>C)
c.671-1171A>C (n.671-1171A>C)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
c.788-1171A>C (n.788-1171A>C)
c.410-1171A>C (n.410-1171A>C)
c.413-1171A>C (n.413-1171A>C)
c.5-28252A>C (n.5-28252A>C)
c.-43-17682A>C (n.-43-17682A>C)
c.-99+33068A>C (n.-99+33068A>C)
n.3464A>C
n.3505A>C
17g.43092204T>ACA10595328BRCA1n.3391A>T
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c.707-1172A>T (n.707-1172A>T)
c.671-1172A>T (n.671-1172A>T)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
c.788-1172A>T (n.788-1172A>T)
c.410-1172A>T (n.410-1172A>T)
c.413-1172A>T (n.413-1172A>T)
c.5-28253A>T (n.5-28253A>T)
c.-43-17683A>T (n.-43-17683A>T)
c.-99+33067A>T (n.-99+33067A>T)
n.3463A>T
n.3504A>T
 dbSNP
17g.43092204T>CCA002147BRCA1n.3391A>G
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c.2439A>G (p.Lys813=)
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n.3463A>G
n.3504A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092204T>GCA002146BRCA1n.3391A>C
c.3327A>C (p.Lys1109Asn)
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c.3249A>C (p.Lys1083Asn)
c.785-1172A>C (n.785-1172A>C)
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c.2439A>C (p.Lys813Asn)
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n.3463A>C
n.3504A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092204T=CA2260782719BRCA1n.3391A=
c.3327A= (p.Lys1109=)
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c.788-1176_788-1172delinsTAAAA (n.788-1176_788-1172delinsTAAAA)
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c.413-1176_413-1172delinsTAAAA (n.413-1176_413-1172delinsTAAAA)
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c.-43-17687_-43-17683delinsTAAAA (n.-43-17687_-43-17683delinsTAAAA)
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n.3459_3463delinsTAAAA
n.3500_3504delinsTAAAA
17g.43092205T>ACA10595329BRCA1n.3390A>T
c.3326A>T (p.Lys1109Ile)
c.3200A>T (p.Lys1067Ile)
c.3323A>T (p.Lys1108Ile)
c.3248A>T (p.Lys1083Ile)
c.785-1173A>T (n.785-1173A>T)
c.647-1173A>T (n.647-1173A>T)
c.2438A>T (p.Lys813Ile)
c.3203A>T (p.Lys1068Ile)
c.3185A>T (p.Lys1062Ile)
c.665-1173A>T (n.665-1173A>T)
c.707-1173A>T (n.707-1173A>T)
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n.3462A>T
n.3503A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched