WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092189_43092192delinsTTCA | CA2260782701 | BRCA1 | n.3403_3406delinsTGAA c.3339_3342delinsTGAA (p.Tyr1113=) c.3213_3216delinsTGAA (p.Tyr1071=) c.3336_3339delinsTGAA (p.Tyr1112=) c.3261_3264delinsTGAA (p.Tyr1087=) c.785-1160_785-1157delinsTGAA (n.785-1160_785-1157delinsTGAA) c.647-1160_647-1157delinsTGAA (n.647-1160_647-1157delinsTGAA) c.2451_2454delinsTGAA (p.Tyr817=) c.3216_3219delinsTGAA (p.Tyr1072=) c.3198_3201delinsTGAA (p.Tyr1066=) c.665-1160_665-1157delinsTGAA (n.665-1160_665-1157delinsTGAA) c.707-1160_707-1157delinsTGAA (n.707-1160_707-1157delinsTGAA) c.671-1160_671-1157delinsTGAA (n.671-1160_671-1157delinsTGAA) c.*3122_*3125delinsTGAA (n.*3122_*3125delinsTGAA) c.788-1160_788-1157delinsTGAA (n.788-1160_788-1157delinsTGAA) c.410-1160_410-1157delinsTGAA (n.410-1160_410-1157delinsTGAA) c.413-1160_413-1157delinsTGAA (n.413-1160_413-1157delinsTGAA) c.5-28241_5-28238delinsTGAA (n.5-28241_5-28238delinsTGAA) c.-43-17671_-43-17668delinsTGAA (n.-43-17671_-43-17668delinsTGAA) c.-99+33079_-99+33082delinsTGAA (n.-99+33079_-99+33082delinsTGAA) n.3475_3478delinsTGAA n.3516_3519delinsTGAA | |
| 17 | g.43092191_43092193del | CA10589764 | BRCA1 | n.3403_3405del c.3339_3341del (p.Tyr1113Ter) c.3213_3215del (p.Tyr1071Ter) c.3336_3338del (p.Tyr1112Ter) c.3261_3263del (p.Tyr1087Ter) c.785-1160_785-1158del (n.785-1160_785-1158del) c.647-1160_647-1158del (n.647-1160_647-1158del) c.2451_2453del (p.Tyr817Ter) c.3216_3218del (p.Tyr1072Ter) c.3198_3200del (p.Tyr1066Ter) c.665-1160_665-1158del (n.665-1160_665-1158del) c.707-1160_707-1158del (n.707-1160_707-1158del) c.671-1160_671-1158del (n.671-1160_671-1158del) c.*3122_*3124del (n.*3122_*3124del) c.788-1160_788-1158del (n.788-1160_788-1158del) c.410-1160_410-1158del (n.410-1160_410-1158del) c.413-1160_413-1158del (n.413-1160_413-1158del) c.5-28241_5-28239del (n.5-28241_5-28239del) c.-43-17671_-43-17669del (n.-43-17671_-43-17669del) c.-99+33079_-99+33081del (n.-99+33079_-99+33081del) n.3475_3477del n.3516_3518del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092191_43092193delinsCAT | CA2260782702 | BRCA1 | n.3402_3404delinsATG c.3338_3340delinsATG (p.Tyr1113=) c.3212_3214delinsATG (p.Tyr1071=) c.3335_3337delinsATG (p.Tyr1112=) c.3260_3262delinsATG (p.Tyr1087=) c.785-1161_785-1159delinsATG (n.785-1161_785-1159delinsATG) c.647-1161_647-1159delinsATG (n.647-1161_647-1159delinsATG) c.2450_2452delinsATG (p.Tyr817=) c.3215_3217delinsATG (p.Tyr1072=) c.3197_3199delinsATG (p.Tyr1066=) c.665-1161_665-1159delinsATG (n.665-1161_665-1159delinsATG) c.707-1161_707-1159delinsATG (n.707-1161_707-1159delinsATG) c.671-1161_671-1159delinsATG (n.671-1161_671-1159delinsATG) c.*3121_*3123delinsATG (n.*3121_*3123delinsATG) c.788-1161_788-1159delinsATG (n.788-1161_788-1159delinsATG) c.410-1161_410-1159delinsATG (n.410-1161_410-1159delinsATG) c.413-1161_413-1159delinsATG (n.413-1161_413-1159delinsATG) c.5-28242_5-28240delinsATG (n.5-28242_5-28240delinsATG) c.-43-17672_-43-17670delinsATG (n.-43-17672_-43-17670delinsATG) c.-99+33078_-99+33080delinsATG (n.-99+33078_-99+33080delinsATG) n.3474_3476delinsATG n.3515_3517delinsATG | |
| 17 | g.43092192A= | CA2260782704 | BRCA1 | n.3403T= c.3339T= (p.Tyr1113=) c.3213T= (p.Tyr1071=) c.3336T= (p.Tyr1112=) c.3261T= (p.Tyr1087=) c.785-1160T= (n.785-1160T=) c.647-1160T= (n.647-1160T=) c.2451T= (p.Tyr817=) c.3216T= (p.Tyr1072=) c.3198T= (p.Tyr1066=) c.665-1160T= (n.665-1160T=) c.707-1160T= (n.707-1160T=) c.671-1160T= (n.671-1160T=) c.*3122T= (n.*3122T=) c.788-1160T= (n.788-1160T=) c.410-1160T= (n.410-1160T=) c.413-1160T= (n.413-1160T=) c.5-28241T= (n.5-28241T=) c.-43-17671T= (n.-43-17671T=) c.-99+33079T= (n.-99+33079T=) n.3475T= n.3516T= | |
| 17 | g.43092192A>C | CA002162 | BRCA1 | n.3403T>G c.3339T>G (p.Tyr1113Ter) c.3213T>G (p.Tyr1071Ter) c.3336T>G (p.Tyr1112Ter) c.3261T>G (p.Tyr1087Ter) c.785-1160T>G (n.785-1160T>G) c.647-1160T>G (n.647-1160T>G) c.2451T>G (p.Tyr817Ter) c.3216T>G (p.Tyr1072Ter) c.3198T>G (p.Tyr1066Ter) c.665-1160T>G (n.665-1160T>G) c.707-1160T>G (n.707-1160T>G) c.671-1160T>G (n.671-1160T>G) c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.788-1160T>G (n.788-1160T>G) c.410-1160T>G (n.410-1160T>G) c.413-1160T>G (n.413-1160T>G) c.5-28241T>G (n.5-28241T>G) c.-43-17671T>G (n.-43-17671T>G) c.-99+33079T>G (n.-99+33079T>G) n.3475T>G n.3516T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092192A>G | CA500232628 | BRCA1 | n.3403T>C c.3339T>C (p.Tyr1113=) c.3213T>C (p.Tyr1071=) c.3336T>C (p.Tyr1112=) c.3261T>C (p.Tyr1087=) c.785-1160T>C (n.785-1160T>C) c.647-1160T>C (n.647-1160T>C) c.2451T>C (p.Tyr817=) c.3216T>C (p.Tyr1072=) c.3198T>C (p.Tyr1066=) c.665-1160T>C (n.665-1160T>C) c.707-1160T>C (n.707-1160T>C) c.671-1160T>C (n.671-1160T>C) c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.788-1160T>C (n.788-1160T>C) c.410-1160T>C (n.410-1160T>C) c.413-1160T>C (n.413-1160T>C) c.5-28241T>C (n.5-28241T>C) c.-43-17671T>C (n.-43-17671T>C) c.-99+33079T>C (n.-99+33079T>C) n.3475T>C n.3516T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092192A>T | CA10595298 | BRCA1 | n.3403T>A c.3339T>A (p.Tyr1113Ter) c.3213T>A (p.Tyr1071Ter) c.3336T>A (p.Tyr1112Ter) c.3261T>A (p.Tyr1087Ter) c.785-1160T>A (n.785-1160T>A) c.647-1160T>A (n.647-1160T>A) c.2451T>A (p.Tyr817Ter) c.3216T>A (p.Tyr1072Ter) c.3198T>A (p.Tyr1066Ter) c.665-1160T>A (n.665-1160T>A) c.707-1160T>A (n.707-1160T>A) c.671-1160T>A (n.671-1160T>A) c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.788-1160T>A (n.788-1160T>A) c.410-1160T>A (n.410-1160T>A) c.413-1160T>A (n.413-1160T>A) c.5-28241T>A (n.5-28241T>A) c.-43-17671T>A (n.-43-17671T>A) c.-99+33079T>A (n.-99+33079T>A) n.3475T>A n.3516T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092194_43092195del | CA983888863 | BRCA1 | n.3402_3403del c.3338_3339del (p.Tyr1113Ter) c.3212_3213del (p.Tyr1071Ter) c.3335_3336del (p.Tyr1112Ter) c.3260_3261del (p.Tyr1087Ter) c.785-1161_785-1160del (n.785-1161_785-1160del) c.647-1161_647-1160del (n.647-1161_647-1160del) c.2450_2451del (p.Tyr817Ter) c.3215_3216del (p.Tyr1072Ter) c.3197_3198del (p.Tyr1066Ter) c.665-1161_665-1160del (n.665-1161_665-1160del) c.707-1161_707-1160del (n.707-1161_707-1160del) c.671-1161_671-1160del (n.671-1161_671-1160del) c.*3121_*3122del (n.*3121_*3122del) c.788-1161_788-1160del (n.788-1161_788-1160del) c.410-1161_410-1160del (n.410-1161_410-1160del) c.413-1161_413-1160del (n.413-1161_413-1160del) c.5-28242_5-28241del (n.5-28242_5-28241del) c.-43-17672_-43-17671del (n.-43-17672_-43-17671del) c.-99+33078_-99+33079del (n.-99+33078_-99+33079del) n.3474_3475del n.3515_3516del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092193T>A | CA10595299 | BRCA1 | n.3402A>T c.3338A>T (p.Tyr1113Phe) c.3212A>T (p.Tyr1071Phe) c.3335A>T (p.Tyr1112Phe) c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) c.785-1161A>T (n.785-1161A>T) c.647-1161A>T (n.647-1161A>T) c.2450A>T (p.Tyr817Phe) c.3215A>T (p.Tyr1072Phe) c.3197A>T (p.Tyr1066Phe) c.665-1161A>T (n.665-1161A>T) c.707-1161A>T (n.707-1161A>T) c.671-1161A>T (n.671-1161A>T) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.788-1161A>T (n.788-1161A>T) c.410-1161A>T (n.410-1161A>T) c.413-1161A>T (n.413-1161A>T) c.5-28242A>T (n.5-28242A>T) c.-43-17672A>T (n.-43-17672A>T) c.-99+33078A>T (n.-99+33078A>T) n.3474A>T n.3515A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092193T>C | CA10595300 | BRCA1 | n.3402A>G c.3338A>G (p.Tyr1113Cys) c.3212A>G (p.Tyr1071Cys) c.3335A>G (p.Tyr1112Cys) c.3260A>G (p.Tyr1087Cys) c.785-1161A>G (n.785-1161A>G) c.647-1161A>G (n.647-1161A>G) c.2450A>G (p.Tyr817Cys) c.3215A>G (p.Tyr1072Cys) c.3197A>G (p.Tyr1066Cys) c.665-1161A>G (n.665-1161A>G) c.707-1161A>G (n.707-1161A>G) c.671-1161A>G (n.671-1161A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.788-1161A>G (n.788-1161A>G) c.410-1161A>G (n.410-1161A>G) c.413-1161A>G (n.413-1161A>G) c.5-28242A>G (n.5-28242A>G) c.-43-17672A>G (n.-43-17672A>G) c.-99+33078A>G (n.-99+33078A>G) n.3474A>G n.3515A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092193T>G | CA10595301 | BRCA1 | n.3402A>C c.3338A>C (p.Tyr1113Ser) c.3212A>C (p.Tyr1071Ser) c.3335A>C (p.Tyr1112Ser) c.3260A>C (p.Tyr1087Ser) c.785-1161A>C (n.785-1161A>C) c.647-1161A>C (n.647-1161A>C) c.2450A>C (p.Tyr817Ser) c.3215A>C (p.Tyr1072Ser) c.3197A>C (p.Tyr1066Ser) c.665-1161A>C (n.665-1161A>C) c.707-1161A>C (n.707-1161A>C) c.671-1161A>C (n.671-1161A>C) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.788-1161A>C (n.788-1161A>C) c.410-1161A>C (n.410-1161A>C) c.413-1161A>C (n.413-1161A>C) c.5-28242A>C (n.5-28242A>C) c.-43-17672A>C (n.-43-17672A>C) c.-99+33078A>C (n.-99+33078A>C) n.3474A>C n.3515A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092193T= | CA2260782705 | BRCA1 | n.3402A= c.3338A= (p.Tyr1113=) c.3212A= (p.Tyr1071=) c.3335A= (p.Tyr1112=) c.3260A= (p.Tyr1087=) c.785-1161A= (n.785-1161A=) c.647-1161A= (n.647-1161A=) c.2450A= (p.Tyr817=) c.3215A= (p.Tyr1072=) c.3197A= (p.Tyr1066=) c.665-1161A= (n.665-1161A=) c.707-1161A= (n.707-1161A=) c.671-1161A= (n.671-1161A=) c.*3121A= (n.*3121A=) c.788-1161A= (n.788-1161A=) c.410-1161A= (n.410-1161A=) c.413-1161A= (n.413-1161A=) c.5-28242A= (n.5-28242A=) c.-43-17672A= (n.-43-17672A=) c.-99+33078A= (n.-99+33078A=) n.3474A= n.3515A= | |
| 17 | g.43092194A= | CA2260782706 | BRCA1 | n.3401T= c.3337T= (p.Tyr1113=) c.3211T= (p.Tyr1071=) c.3334T= (p.Tyr1112=) c.3259T= (p.Tyr1087=) c.785-1162T= (n.785-1162T=) c.647-1162T= (n.647-1162T=) c.2449T= (p.Tyr817=) c.3214T= (p.Tyr1072=) c.3196T= (p.Tyr1066=) c.665-1162T= (n.665-1162T=) c.707-1162T= (n.707-1162T=) c.671-1162T= (n.671-1162T=) c.*3120T= (n.*3120T=) c.788-1162T= (n.788-1162T=) c.410-1162T= (n.410-1162T=) c.413-1162T= (n.413-1162T=) c.5-28243T= (n.5-28243T=) c.-43-17673T= (n.-43-17673T=) c.-99+33077T= (n.-99+33077T=) n.3473T= n.3514T= | |
| 17 | g.43092194A>C | CA10595302 | BRCA1 | n.3401T>G c.3337T>G (p.Tyr1113Asp) c.3211T>G (p.Tyr1071Asp) c.3334T>G (p.Tyr1112Asp) c.3259T>G (p.Tyr1087Asp) c.785-1162T>G (n.785-1162T>G) c.647-1162T>G (n.647-1162T>G) c.2449T>G (p.Tyr817Asp) c.3214T>G (p.Tyr1072Asp) c.3196T>G (p.Tyr1066Asp) c.665-1162T>G (n.665-1162T>G) c.707-1162T>G (n.707-1162T>G) c.671-1162T>G (n.671-1162T>G) c.*3120T>G (n.*3120T>G) c.788-1162T>G (n.788-1162T>G) c.410-1162T>G (n.410-1162T>G) c.413-1162T>G (n.413-1162T>G) c.5-28243T>G (n.5-28243T>G) c.-43-17673T>G (n.-43-17673T>G) c.-99+33077T>G (n.-99+33077T>G) n.3473T>G n.3514T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092194A>G | CA10595303 | BRCA1 | n.3401T>C c.3337T>C (p.Tyr1113His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) c.3334T>C (p.Tyr1112His) c.3259T>C (p.Tyr1087His) c.785-1162T>C (n.785-1162T>C) c.647-1162T>C (n.647-1162T>C) c.2449T>C (p.Tyr817His) c.3214T>C (p.Tyr1072His) c.3196T>C (p.Tyr1066His) c.665-1162T>C (n.665-1162T>C) c.707-1162T>C (n.707-1162T>C) c.671-1162T>C (n.671-1162T>C) c.*3120T>C (n.*3120T>C) c.788-1162T>C (n.788-1162T>C) c.410-1162T>C (n.410-1162T>C) c.413-1162T>C (n.413-1162T>C) c.5-28243T>C (n.5-28243T>C) c.-43-17673T>C (n.-43-17673T>C) c.-99+33077T>C (n.-99+33077T>C) n.3473T>C n.3514T>C | ClinVar |
| 17 | g.43092194A>T | CA10595304 | BRCA1 | n.3401T>A c.3337T>A (p.Tyr1113Asn) c.3211T>A (p.Tyr1071Asn) c.3334T>A (p.Tyr1112Asn) c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) c.785-1162T>A (n.785-1162T>A) c.647-1162T>A (n.647-1162T>A) c.2449T>A (p.Tyr817Asn) c.3214T>A (p.Tyr1072Asn) c.3196T>A (p.Tyr1066Asn) c.665-1162T>A (n.665-1162T>A) c.707-1162T>A (n.707-1162T>A) c.671-1162T>A (n.671-1162T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) c.788-1162T>A (n.788-1162T>A) c.410-1162T>A (n.410-1162T>A) c.413-1162T>A (n.413-1162T>A) c.5-28243T>A (n.5-28243T>A) c.-43-17673T>A (n.-43-17673T>A) c.-99+33077T>A (n.-99+33077T>A) n.3473T>A n.3514T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092194dup | CA913190413 | BRCA1 | n.3401dup c.3337dup (p.Tyr1113LeufsTer2) c.3211dup (p.Tyr1071LeufsTer2) c.3334dup (p.Tyr1112LeufsTer2) c.3259dup (p.Tyr1087LeufsTer2) c.785-1162dup (n.785-1162dup) c.647-1162dup (n.647-1162dup) c.2449dup (p.Tyr817LeufsTer2) c.3214dup (p.Tyr1072LeufsTer2) c.3196dup (p.Tyr1066LeufsTer2) c.665-1162dup (n.665-1162dup) c.707-1162dup (n.707-1162dup) c.671-1162dup (n.671-1162dup) c.*3120dup (n.*3120dup) c.788-1162dup (n.788-1162dup) c.410-1162dup (n.410-1162dup) c.413-1162dup (n.413-1162dup) c.5-28243dup (n.5-28243dup) c.-43-17673dup (n.-43-17673dup) c.-99+33077dup (n.-99+33077dup) n.3473dup n.3514dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092194_43092198delinsATTCT | CA2260782707 | BRCA1 | n.3397_3401delinsAGAAT c.3333_3337delinsAGAAT (p.Gln1111=) c.3207_3211delinsAGAAT (p.Gln1069=) c.3330_3334delinsAGAAT (p.Gln1110=) c.3255_3259delinsAGAAT (p.Gln1085=) c.785-1166_785-1162delinsAGAAT (n.785-1166_785-1162delinsAGAAT) c.647-1166_647-1162delinsAGAAT (n.647-1166_647-1162delinsAGAAT) c.2445_2449delinsAGAAT (p.Gln815=) c.3210_3214delinsAGAAT (p.Gln1070=) c.3192_3196delinsAGAAT (p.Gln1064=) c.665-1166_665-1162delinsAGAAT (n.665-1166_665-1162delinsAGAAT) c.707-1166_707-1162delinsAGAAT (n.707-1166_707-1162delinsAGAAT) c.671-1166_671-1162delinsAGAAT (n.671-1166_671-1162delinsAGAAT) c.*3116_*3120delinsAGAAT (n.*3116_*3120delinsAGAAT) c.788-1166_788-1162delinsAGAAT (n.788-1166_788-1162delinsAGAAT) c.410-1166_410-1162delinsAGAAT (n.410-1166_410-1162delinsAGAAT) c.413-1166_413-1162delinsAGAAT (n.413-1166_413-1162delinsAGAAT) c.5-28247_5-28243delinsAGAAT (n.5-28247_5-28243delinsAGAAT) c.-43-17677_-43-17673delinsAGAAT (n.-43-17677_-43-17673delinsAGAAT) c.-99+33073_-99+33077delinsAGAAT (n.-99+33073_-99+33077delinsAGAAT) n.3469_3473delinsAGAAT n.3510_3514delinsAGAAT | |
| 17 | g.43092195T>A | CA10595305 | BRCA1 | n.3400A>T c.3336A>T (p.Glu1112Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.3258A>T (p.Glu1086Asp) c.785-1163A>T (n.785-1163A>T) c.647-1163A>T (n.647-1163A>T) c.2448A>T (p.Glu816Asp) c.3213A>T (p.Glu1071Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.665-1163A>T (n.665-1163A>T) c.707-1163A>T (n.707-1163A>T) c.671-1163A>T (n.671-1163A>T) c.*3119A>T (n.*3119A>T) c.788-1163A>T (n.788-1163A>T) c.410-1163A>T (n.410-1163A>T) c.413-1163A>T (n.413-1163A>T) c.5-28244A>T (n.5-28244A>T) c.-43-17674A>T (n.-43-17674A>T) c.-99+33076A>T (n.-99+33076A>T) n.3472A>T n.3513A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092195T>C | CA500232630 | BRCA1 | n.3400A>G c.3336A>G (p.Glu1112=) c.3210A>G (p.Glu1070=) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.3258A>G (p.Glu1086=) c.785-1163A>G (n.785-1163A>G) c.647-1163A>G (n.647-1163A>G) c.2448A>G (p.Glu816=) c.3213A>G (p.Glu1071=) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.665-1163A>G (n.665-1163A>G) c.707-1163A>G (n.707-1163A>G) c.671-1163A>G (n.671-1163A>G) c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.788-1163A>G (n.788-1163A>G) c.410-1163A>G (n.410-1163A>G) c.413-1163A>G (n.413-1163A>G) c.5-28244A>G (n.5-28244A>G) c.-43-17674A>G (n.-43-17674A>G) c.-99+33076A>G (n.-99+33076A>G) n.3472A>G n.3513A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092195T>G | CA10595306 | BRCA1 | n.3400A>C c.3336A>C (p.Glu1112Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.3258A>C (p.Glu1086Asp) c.785-1163A>C (n.785-1163A>C) c.647-1163A>C (n.647-1163A>C) c.2448A>C (p.Glu816Asp) c.3213A>C (p.Glu1071Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.665-1163A>C (n.665-1163A>C) c.707-1163A>C (n.707-1163A>C) c.671-1163A>C (n.671-1163A>C) c.*3119A>C (n.*3119A>C) c.788-1163A>C (n.788-1163A>C) c.410-1163A>C (n.410-1163A>C) c.413-1163A>C (n.413-1163A>C) c.5-28244A>C (n.5-28244A>C) c.-43-17674A>C (n.-43-17674A>C) c.-99+33076A>C (n.-99+33076A>C) n.3472A>C n.3513A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092196del | CA500232629 | BRCA1 | n.3400del c.3336del (p.Glu1112AspfsTer5) c.3210del (p.Glu1070AspfsTer5) c.3333del (p.Glu1111AspfsTer5) c.3258del (p.Glu1086AspfsTer5) c.785-1163del (n.785-1163del) c.647-1163del (n.647-1163del) c.2448del (p.Glu816AspfsTer5) c.3213del (p.Glu1071AspfsTer5) c.3195del (p.Glu1065AspfsTer5) c.665-1163del (n.665-1163del) c.707-1163del (n.707-1163del) c.671-1163del (n.671-1163del) c.*3119del (n.*3119del) c.788-1163del (n.788-1163del) c.410-1163del (n.410-1163del) c.413-1163del (n.413-1163del) c.5-28244del (n.5-28244del) c.-43-17674del (n.-43-17674del) c.-99+33076del (n.-99+33076del) n.3472del n.3513del | COSMIC |
| 17 | g.43092196_43092199del | CA002160 | BRCA1 | n.3397_3400del c.3333_3336del (p.Gln1111HisfsTer5) c.3207_3210del (p.Gln1069HisfsTer5) c.3330_3333del (p.Gln1110HisfsTer5) c.3255_3258del (p.Gln1085HisfsTer5) c.785-1166_785-1163del (n.785-1166_785-1163del) c.647-1166_647-1163del (n.647-1166_647-1163del) c.2445_2448del (p.Gln815HisfsTer5) c.3210_3213del (p.Gln1070HisfsTer5) c.3192_3195del (p.Gln1064HisfsTer5) c.665-1166_665-1163del (n.665-1166_665-1163del) c.707-1166_707-1163del (n.707-1166_707-1163del) c.671-1166_671-1163del (n.671-1166_671-1163del) c.*3116_*3119del (n.*3116_*3119del) c.788-1166_788-1163del (n.788-1166_788-1163del) c.410-1166_410-1163del (n.410-1166_410-1163del) c.413-1166_413-1163del (n.413-1166_413-1163del) c.5-28247_5-28244del (n.5-28247_5-28244del) c.-43-17677_-43-17674del (n.-43-17677_-43-17674del) c.-99+33073_-99+33076del (n.-99+33073_-99+33076del) n.3469_3472del n.3510_3513del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092195_43092200delinsTTCTTG | CA2260782708 | BRCA1 | n.3395_3400delinsCAAGAA c.3331_3336delinsCAAGAA (p.Gln1111=) c.3205_3210delinsCAAGAA (p.Gln1069=) c.3328_3333delinsCAAGAA (p.Gln1110=) c.3253_3258delinsCAAGAA (p.Gln1085=) c.785-1168_785-1163delinsCAAGAA (n.785-1168_785-1163delinsCAAGAA) c.647-1168_647-1163delinsCAAGAA (n.647-1168_647-1163delinsCAAGAA) c.2443_2448delinsCAAGAA (p.Gln815=) c.3208_3213delinsCAAGAA (p.Gln1070=) c.3190_3195delinsCAAGAA (p.Gln1064=) c.665-1168_665-1163delinsCAAGAA (n.665-1168_665-1163delinsCAAGAA) c.707-1168_707-1163delinsCAAGAA (n.707-1168_707-1163delinsCAAGAA) c.671-1168_671-1163delinsCAAGAA (n.671-1168_671-1163delinsCAAGAA) c.*3114_*3119delinsCAAGAA (n.*3114_*3119delinsCAAGAA) c.788-1168_788-1163delinsCAAGAA (n.788-1168_788-1163delinsCAAGAA) c.410-1168_410-1163delinsCAAGAA (n.410-1168_410-1163delinsCAAGAA) c.413-1168_413-1163delinsCAAGAA (n.413-1168_413-1163delinsCAAGAA) c.5-28249_5-28244delinsCAAGAA (n.5-28249_5-28244delinsCAAGAA) c.-43-17679_-43-17674delinsCAAGAA (n.-43-17679_-43-17674delinsCAAGAA) c.-99+33071_-99+33076delinsCAAGAA (n.-99+33071_-99+33076delinsCAAGAA) n.3467_3472delinsCAAGAA n.3508_3513delinsCAAGAA | |
| 17 | g.43092196T>A | CA10595307 | BRCA1 | n.3399A>T c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.785-1164A>T (n.785-1164A>T) c.647-1164A>T (n.647-1164A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.665-1164A>T (n.665-1164A>T) c.707-1164A>T (n.707-1164A>T) c.671-1164A>T (n.671-1164A>T) c.*3118A>T (n.*3118A>T) c.788-1164A>T (n.788-1164A>T) c.410-1164A>T (n.410-1164A>T) c.413-1164A>T (n.413-1164A>T) c.5-28245A>T (n.5-28245A>T) c.-43-17675A>T (n.-43-17675A>T) c.-99+33075A>T (n.-99+33075A>T) n.3471A>T n.3512A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092196T>C | CA10595308 | BRCA1 | n.3399A>G c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.785-1164A>G (n.785-1164A>G) c.647-1164A>G (n.647-1164A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.665-1164A>G (n.665-1164A>G) c.707-1164A>G (n.707-1164A>G) c.671-1164A>G (n.671-1164A>G) c.*3118A>G (n.*3118A>G) c.788-1164A>G (n.788-1164A>G) c.410-1164A>G (n.410-1164A>G) c.413-1164A>G (n.413-1164A>G) c.5-28245A>G (n.5-28245A>G) c.-43-17675A>G (n.-43-17675A>G) c.-99+33075A>G (n.-99+33075A>G) n.3471A>G n.3512A>G | |
| 17 | g.43092196T>G | CA10595309 | BRCA1 | n.3399A>C c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.785-1164A>C (n.785-1164A>C) c.647-1164A>C (n.647-1164A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.665-1164A>C (n.665-1164A>C) c.707-1164A>C (n.707-1164A>C) c.671-1164A>C (n.671-1164A>C) c.*3118A>C (n.*3118A>C) c.788-1164A>C (n.788-1164A>C) c.410-1164A>C (n.410-1164A>C) c.413-1164A>C (n.413-1164A>C) c.5-28245A>C (n.5-28245A>C) c.-43-17675A>C (n.-43-17675A>C) c.-99+33075A>C (n.-99+33075A>C) n.3471A>C n.3512A>C | |
| 17 | g.43092196_43092197delinsTC | CA2260782710 | BRCA1 | n.3398_3399delinsGA c.3334_3335delinsGA (p.Glu1112=) c.3208_3209delinsGA (p.Glu1070=) c.3331_3332delinsGA (p.Glu1111=) c.3256_3257delinsGA (p.Glu1086=) c.785-1165_785-1164delinsGA (n.785-1165_785-1164delinsGA) c.647-1165_647-1164delinsGA (n.647-1165_647-1164delinsGA) c.2446_2447delinsGA (p.Glu816=) c.3211_3212delinsGA (p.Glu1071=) c.3193_3194delinsGA (p.Glu1065=) c.665-1165_665-1164delinsGA (n.665-1165_665-1164delinsGA) c.707-1165_707-1164delinsGA (n.707-1165_707-1164delinsGA) c.671-1165_671-1164delinsGA (n.671-1165_671-1164delinsGA) c.*3117_*3118delinsGA (n.*3117_*3118delinsGA) c.788-1165_788-1164delinsGA (n.788-1165_788-1164delinsGA) c.410-1165_410-1164delinsGA (n.410-1165_410-1164delinsGA) c.413-1165_413-1164delinsGA (n.413-1165_413-1164delinsGA) c.5-28246_5-28245delinsGA (n.5-28246_5-28245delinsGA) c.-43-17676_-43-17675delinsGA (n.-43-17676_-43-17675delinsGA) c.-99+33074_-99+33075delinsGA (n.-99+33074_-99+33075delinsGA) n.3470_3471delinsGA n.3511_3512delinsGA | |
| 17 | g.43092196_43092200del | CA10589765 | BRCA1 | n.3395_3399del c.3331_3335del (p.Gln1111IlefsTer2) c.3205_3209del (p.Gln1069IlefsTer2) c.3328_3332del (p.Gln1110IlefsTer2) c.3253_3257del (p.Gln1085IlefsTer2) c.785-1168_785-1164del (n.785-1168_785-1164del) c.647-1168_647-1164del (n.647-1168_647-1164del) c.2443_2447del (p.Gln815IlefsTer2) c.3208_3212del (p.Gln1070IlefsTer2) c.3190_3194del (p.Gln1064IlefsTer2) c.665-1168_665-1164del (n.665-1168_665-1164del) c.707-1168_707-1164del (n.707-1168_707-1164del) c.671-1168_671-1164del (n.671-1168_671-1164del) c.*3114_*3118del (n.*3114_*3118del) c.788-1168_788-1164del (n.788-1168_788-1164del) c.410-1168_410-1164del (n.410-1168_410-1164del) c.413-1168_413-1164del (n.413-1168_413-1164del) c.5-28249_5-28245del (n.5-28249_5-28245del) c.-43-17679_-43-17675del (n.-43-17679_-43-17675del) c.-99+33071_-99+33075del (n.-99+33071_-99+33075del) n.3467_3471del n.3508_3512del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092196_43092200delinsTCTTG | CA2260782709 | BRCA1 | n.3395_3399delinsCAAGA c.3331_3335delinsCAAGA (p.Gln1111=) c.3205_3209delinsCAAGA (p.Gln1069=) c.3328_3332delinsCAAGA (p.Gln1110=) c.3253_3257delinsCAAGA (p.Gln1085=) c.785-1168_785-1164delinsCAAGA (n.785-1168_785-1164delinsCAAGA) c.647-1168_647-1164delinsCAAGA (n.647-1168_647-1164delinsCAAGA) c.2443_2447delinsCAAGA (p.Gln815=) c.3208_3212delinsCAAGA (p.Gln1070=) c.3190_3194delinsCAAGA (p.Gln1064=) c.665-1168_665-1164delinsCAAGA (n.665-1168_665-1164delinsCAAGA) c.707-1168_707-1164delinsCAAGA (n.707-1168_707-1164delinsCAAGA) c.671-1168_671-1164delinsCAAGA (n.671-1168_671-1164delinsCAAGA) c.*3114_*3118delinsCAAGA (n.*3114_*3118delinsCAAGA) c.788-1168_788-1164delinsCAAGA (n.788-1168_788-1164delinsCAAGA) c.410-1168_410-1164delinsCAAGA (n.410-1168_410-1164delinsCAAGA) c.413-1168_413-1164delinsCAAGA (n.413-1168_413-1164delinsCAAGA) c.5-28249_5-28245delinsCAAGA (n.5-28249_5-28245delinsCAAGA) c.-43-17679_-43-17675delinsCAAGA (n.-43-17679_-43-17675delinsCAAGA) c.-99+33071_-99+33075delinsCAAGA (n.-99+33071_-99+33075delinsCAAGA) n.3467_3471delinsCAAGA n.3508_3512delinsCAAGA | |
| 17 | g.43092197del | CA645373181 | BRCA1 | n.3398del c.3334del (p.Glu1112AsnfsTer5) c.3208del (p.Glu1070AsnfsTer5) c.3331del (p.Glu1111AsnfsTer5) c.3256del (p.Glu1086AsnfsTer5) c.785-1165del (n.785-1165del) c.647-1165del (n.647-1165del) c.2446del (p.Glu816AsnfsTer5) c.3211del (p.Glu1071AsnfsTer5) c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer5) c.665-1165del (n.665-1165del) c.707-1165del (n.707-1165del) c.671-1165del (n.671-1165del) c.*3117del (n.*3117del) c.788-1165del (n.788-1165del) c.410-1165del (n.410-1165del) c.413-1165del (n.413-1165del) c.5-28246del (n.5-28246del) c.-43-17676del (n.-43-17676del) c.-99+33074del (n.-99+33074del) n.3470del n.3511del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092197C>A | CA10595310 | BRCA1 | n.3398G>T c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.785-1165G>T (n.785-1165G>T) c.647-1165G>T (n.647-1165G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.665-1165G>T (n.665-1165G>T) c.707-1165G>T (n.707-1165G>T) c.671-1165G>T (n.671-1165G>T) c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.788-1165G>T (n.788-1165G>T) c.410-1165G>T (n.410-1165G>T) c.413-1165G>T (n.413-1165G>T) c.5-28246G>T (n.5-28246G>T) c.-43-17676G>T (n.-43-17676G>T) c.-99+33074G>T (n.-99+33074G>T) n.3470G>T n.3511G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092197C>G | CA10595311 | BRCA1 | n.3398G>C c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.785-1165G>C (n.785-1165G>C) c.647-1165G>C (n.647-1165G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.665-1165G>C (n.665-1165G>C) c.707-1165G>C (n.707-1165G>C) c.671-1165G>C (n.671-1165G>C) c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.788-1165G>C (n.788-1165G>C) c.410-1165G>C (n.410-1165G>C) c.413-1165G>C (n.413-1165G>C) c.5-28246G>C (n.5-28246G>C) c.-43-17676G>C (n.-43-17676G>C) c.-99+33074G>C (n.-99+33074G>C) n.3470G>C n.3511G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092197C>T | CA10595312 | BRCA1 | n.3398G>A c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.785-1165G>A (n.785-1165G>A) c.647-1165G>A (n.647-1165G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.665-1165G>A (n.665-1165G>A) c.707-1165G>A (n.707-1165G>A) c.671-1165G>A (n.671-1165G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.788-1165G>A (n.788-1165G>A) c.410-1165G>A (n.410-1165G>A) c.413-1165G>A (n.413-1165G>A) c.5-28246G>A (n.5-28246G>A) c.-43-17676G>A (n.-43-17676G>A) c.-99+33074G>A (n.-99+33074G>A) n.3470G>A n.3511G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092197_43092198delinsCT | CA2260782711 | BRCA1 | n.3397_3398delinsAG c.3333_3334delinsAG (p.Gln1111=) c.3207_3208delinsAG (p.Gln1069=) c.3330_3331delinsAG (p.Gln1110=) c.3255_3256delinsAG (p.Gln1085=) c.785-1166_785-1165delinsAG (n.785-1166_785-1165delinsAG) c.647-1166_647-1165delinsAG (n.647-1166_647-1165delinsAG) c.2445_2446delinsAG (p.Gln815=) c.3210_3211delinsAG (p.Gln1070=) c.3192_3193delinsAG (p.Gln1064=) c.665-1166_665-1165delinsAG (n.665-1166_665-1165delinsAG) c.707-1166_707-1165delinsAG (n.707-1166_707-1165delinsAG) c.671-1166_671-1165delinsAG (n.671-1166_671-1165delinsAG) c.*3116_*3117delinsAG (n.*3116_*3117delinsAG) c.788-1166_788-1165delinsAG (n.788-1166_788-1165delinsAG) c.410-1166_410-1165delinsAG (n.410-1166_410-1165delinsAG) c.413-1166_413-1165delinsAG (n.413-1166_413-1165delinsAG) c.5-28247_5-28246delinsAG (n.5-28247_5-28246delinsAG) c.-43-17677_-43-17676delinsAG (n.-43-17677_-43-17676delinsAG) c.-99+33073_-99+33074delinsAG (n.-99+33073_-99+33074delinsAG) n.3469_3470delinsAG n.3510_3511delinsAG | |
| 17 | g.43092200_43092203del | CA002149 | BRCA1 | n.3395_3398del c.3331_3334del (p.Gln1111AsnfsTer5) c.3205_3208del (p.Gln1069AsnfsTer5) c.3328_3331del (p.Gln1110AsnfsTer5) c.3253_3256del (p.Gln1085AsnfsTer5) c.785-1168_785-1165del (n.785-1168_785-1165del) c.647-1168_647-1165del (n.647-1168_647-1165del) c.2443_2446del (p.Gln815AsnfsTer5) c.3208_3211del (p.Gln1070AsnfsTer5) c.3190_3193del (p.Gln1064AsnfsTer5) c.665-1168_665-1165del (n.665-1168_665-1165del) c.707-1168_707-1165del (n.707-1168_707-1165del) c.671-1168_671-1165del (n.671-1168_671-1165del) c.*3114_*3117del (n.*3114_*3117del) c.788-1168_788-1165del (n.788-1168_788-1165del) c.410-1168_410-1165del (n.410-1168_410-1165del) c.413-1168_413-1165del (n.413-1168_413-1165del) c.5-28249_5-28246del (n.5-28249_5-28246del) c.-43-17679_-43-17676del (n.-43-17679_-43-17676del) c.-99+33071_-99+33074del (n.-99+33071_-99+33074del) n.3467_3470del n.3508_3511del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092198T>A | CA10595313 | BRCA1 | n.3397A>T c.3333A>T (p.Gln1111His) c.3207A>T (p.Gln1069His) c.3330A>T (p.Gln1110His) c.3255A>T (p.Gln1085His) c.785-1166A>T (n.785-1166A>T) c.647-1166A>T (n.647-1166A>T) c.2445A>T (p.Gln815His) c.3210A>T (p.Gln1070His) c.3192A>T (p.Gln1064His) c.665-1166A>T (n.665-1166A>T) c.707-1166A>T (n.707-1166A>T) c.671-1166A>T (n.671-1166A>T) c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.788-1166A>T (n.788-1166A>T) c.410-1166A>T (n.410-1166A>T) c.413-1166A>T (n.413-1166A>T) c.5-28247A>T (n.5-28247A>T) c.-43-17677A>T (n.-43-17677A>T) c.-99+33073A>T (n.-99+33073A>T) n.3469A>T n.3510A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092198T>C | CA500232631 | BRCA1 | n.3397A>G c.3333A>G (p.Gln1111=) c.3207A>G (p.Gln1069=) c.3330A>G (p.Gln1110=) c.3255A>G (p.Gln1085=) c.785-1166A>G (n.785-1166A>G) c.647-1166A>G (n.647-1166A>G) c.2445A>G (p.Gln815=) c.3210A>G (p.Gln1070=) c.3192A>G (p.Gln1064=) c.665-1166A>G (n.665-1166A>G) c.707-1166A>G (n.707-1166A>G) c.671-1166A>G (n.671-1166A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.788-1166A>G (n.788-1166A>G) c.410-1166A>G (n.410-1166A>G) c.413-1166A>G (n.413-1166A>G) c.5-28247A>G (n.5-28247A>G) c.-43-17677A>G (n.-43-17677A>G) c.-99+33073A>G (n.-99+33073A>G) n.3469A>G n.3510A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092198T>G | CA10595314 | BRCA1 | n.3397A>C c.3333A>C (p.Gln1111His) c.3207A>C (p.Gln1069His) c.3330A>C (p.Gln1110His) c.3255A>C (p.Gln1085His) c.785-1166A>C (n.785-1166A>C) c.647-1166A>C (n.647-1166A>C) c.2445A>C (p.Gln815His) c.3210A>C (p.Gln1070His) c.3192A>C (p.Gln1064His) c.665-1166A>C (n.665-1166A>C) c.707-1166A>C (n.707-1166A>C) c.671-1166A>C (n.671-1166A>C) c.*3116A>C (n.*3116A>C) c.788-1166A>C (n.788-1166A>C) c.410-1166A>C (n.410-1166A>C) c.413-1166A>C (n.413-1166A>C) c.5-28247A>C (n.5-28247A>C) c.-43-17677A>C (n.-43-17677A>C) c.-99+33073A>C (n.-99+33073A>C) n.3469A>C n.3510A>C | |
| 17 | g.43092199dup | CA658823973 | BRCA1 | n.3397dup c.3333dup (p.Glu1112ArgfsTer3) c.3207dup (p.Glu1070ArgfsTer3) c.3330dup (p.Glu1111ArgfsTer3) c.3255dup (p.Glu1086ArgfsTer3) c.785-1166dup (n.785-1166dup) c.647-1166dup (n.647-1166dup) c.2445dup (p.Glu816ArgfsTer3) c.3210dup (p.Glu1071ArgfsTer3) c.3192dup (p.Glu1065ArgfsTer3) c.665-1166dup (n.665-1166dup) c.707-1166dup (n.707-1166dup) c.671-1166dup (n.671-1166dup) c.*3116dup (n.*3116dup) c.788-1166dup (n.788-1166dup) c.410-1166dup (n.410-1166dup) c.413-1166dup (n.413-1166dup) c.5-28247dup (n.5-28247dup) c.-43-17677dup (n.-43-17677dup) c.-99+33073dup (n.-99+33073dup) n.3469dup n.3510dup | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43092199T>A | CA10595315 | BRCA1 | n.3396A>T c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3329A>T (p.Gln1110Leu) c.3254A>T (p.Gln1085Leu) c.785-1167A>T (n.785-1167A>T) c.647-1167A>T (n.647-1167A>T) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.3209A>T (p.Gln1070Leu) c.3191A>T (p.Gln1064Leu) c.665-1167A>T (n.665-1167A>T) c.707-1167A>T (n.707-1167A>T) c.671-1167A>T (n.671-1167A>T) c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.788-1167A>T (n.788-1167A>T) c.410-1167A>T (n.410-1167A>T) c.413-1167A>T (n.413-1167A>T) c.5-28248A>T (n.5-28248A>T) c.-43-17678A>T (n.-43-17678A>T) c.-99+33072A>T (n.-99+33072A>T) n.3468A>T n.3509A>T |