| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092184_43092186del | CA983888832 | BRCA1 | n.3412_3414del c.3348_3350del (p.Val1117del) c.3222_3224del (p.Val1075del) c.3345_3347del (p.Val1116del) c.3270_3272del (p.Val1091del) c.785-1151_785-1149del (n.785-1151_785-1149del) c.647-1151_647-1149del (n.647-1151_647-1149del) c.2460_2462del (p.Val821del) c.3225_3227del (p.Val1076del) c.3207_3209del (p.Val1070del) c.665-1151_665-1149del (n.665-1151_665-1149del) c.707-1151_707-1149del (n.707-1151_707-1149del) c.671-1151_671-1149del (n.671-1151_671-1149del) c.*3131_*3133del (n.*3131_*3133del) c.788-1151_788-1149del (n.788-1151_788-1149del) c.410-1151_410-1149del (n.410-1151_410-1149del) c.413-1151_413-1149del (n.413-1151_413-1149del) c.5-28232_5-28230del (n.5-28232_5-28230del) c.-43-17662_-43-17660del (n.-43-17662_-43-17660del) c.-99+33088_-99+33090del (n.-99+33088_-99+33090del) n.3484_3486del n.3525_3527del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092184_43092187delinsACTT | CA2260782694 | BRCA1 | n.3408_3411delinsAAGT c.3344_3347delinsAAGT (p.Glu1115=) c.3218_3221delinsAAGT (p.Glu1073=) c.3341_3344delinsAAGT (p.Glu1114=) c.3266_3269delinsAAGT (p.Glu1089=) c.785-1155_785-1152delinsAAGT (n.785-1155_785-1152delinsAAGT) c.647-1155_647-1152delinsAAGT (n.647-1155_647-1152delinsAAGT) c.2456_2459delinsAAGT (p.Glu819=) c.3221_3224delinsAAGT (p.Glu1074=) c.3203_3206delinsAAGT (p.Glu1068=) c.665-1155_665-1152delinsAAGT (n.665-1155_665-1152delinsAAGT) c.707-1155_707-1152delinsAAGT (n.707-1155_707-1152delinsAAGT) c.671-1155_671-1152delinsAAGT (n.671-1155_671-1152delinsAAGT) c.*3127_*3130delinsAAGT (n.*3127_*3130delinsAAGT) c.788-1155_788-1152delinsAAGT (n.788-1155_788-1152delinsAAGT) c.410-1155_410-1152delinsAAGT (n.410-1155_410-1152delinsAAGT) c.413-1155_413-1152delinsAAGT (n.413-1155_413-1152delinsAAGT) c.5-28236_5-28233delinsAAGT (n.5-28236_5-28233delinsAAGT) c.-43-17666_-43-17663delinsAAGT (n.-43-17666_-43-17663delinsAAGT) c.-99+33084_-99+33087delinsAAGT (n.-99+33084_-99+33087delinsAAGT) n.3480_3483delinsAAGT n.3521_3524delinsAAGT | |
| 17 | g.43092185C>A | CA10595282 | BRCA1 | n.3410G>T c.3346G>T (p.Val1116Leu) c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.3268G>T (p.Val1090Leu) c.785-1153G>T (n.785-1153G>T) c.647-1153G>T (n.647-1153G>T) c.2458G>T (p.Val820Leu) c.3223G>T (p.Val1075Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.665-1153G>T (n.665-1153G>T) c.707-1153G>T (n.707-1153G>T) c.671-1153G>T (n.671-1153G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.788-1153G>T (n.788-1153G>T) c.410-1153G>T (n.410-1153G>T) c.413-1153G>T (n.413-1153G>T) c.5-28234G>T (n.5-28234G>T) c.-43-17664G>T (n.-43-17664G>T) c.-99+33086G>T (n.-99+33086G>T) n.3482G>T n.3523G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092185C= | CA2260782697 | BRCA1 | n.3410G= c.3346G= (p.Val1116=) c.3220G= (p.Val1074=) c.3343G= (p.Val1115=) c.3268G= (p.Val1090=) c.785-1153G= (n.785-1153G=) c.647-1153G= (n.647-1153G=) c.2458G= (p.Val820=) c.3223G= (p.Val1075=) c.3205G= (p.Val1069=) c.665-1153G= (n.665-1153G=) c.707-1153G= (n.707-1153G=) c.671-1153G= (n.671-1153G=) c.*3129G= (n.*3129G=) c.788-1153G= (n.788-1153G=) c.410-1153G= (n.410-1153G=) c.413-1153G= (n.413-1153G=) c.5-28234G= (n.5-28234G=) c.-43-17664G= (n.-43-17664G=) c.-99+33086G= (n.-99+33086G=) n.3482G= n.3523G= | |
| 17 | g.43092185C>G | CA002167 | BRCA1 | n.3410G>C c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.785-1153G>C (n.785-1153G>C) c.647-1153G>C (n.647-1153G>C) c.2458G>C (p.Val820Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.665-1153G>C (n.665-1153G>C) c.707-1153G>C (n.707-1153G>C) c.671-1153G>C (n.671-1153G>C) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.788-1153G>C (n.788-1153G>C) c.410-1153G>C (n.410-1153G>C) c.413-1153G>C (n.413-1153G>C) c.5-28234G>C (n.5-28234G>C) c.-43-17664G>C (n.-43-17664G>C) c.-99+33086G>C (n.-99+33086G>C) n.3482G>C n.3523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092185C>T | CA10595283 | BRCA1 | n.3410G>A c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.3343G>A (p.Val1115Ile) c.3268G>A (p.Val1090Ile) c.785-1153G>A (n.785-1153G>A) c.647-1153G>A (n.647-1153G>A) c.2458G>A (p.Val820Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.3205G>A (p.Val1069Ile) c.665-1153G>A (n.665-1153G>A) c.707-1153G>A (n.707-1153G>A) c.671-1153G>A (n.671-1153G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.788-1153G>A (n.788-1153G>A) c.410-1153G>A (n.410-1153G>A) c.413-1153G>A (n.413-1153G>A) c.5-28234G>A (n.5-28234G>A) c.-43-17664G>A (n.-43-17664G>A) c.-99+33086G>A (n.-99+33086G>A) n.3482G>A n.3523G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092185_43092189delinsCTTCT | CA2260782696 | BRCA1 | n.3406_3410delinsAGAAG c.3342_3346delinsAGAAG (p.Glu1114=) c.3216_3220delinsAGAAG (p.Glu1072=) c.3339_3343delinsAGAAG (p.Glu1113=) c.3264_3268delinsAGAAG (p.Glu1088=) c.785-1157_785-1153delinsAGAAG (n.785-1157_785-1153delinsAGAAG) c.647-1157_647-1153delinsAGAAG (n.647-1157_647-1153delinsAGAAG) c.2454_2458delinsAGAAG (p.Glu818=) c.3219_3223delinsAGAAG (p.Glu1073=) c.3201_3205delinsAGAAG (p.Glu1067=) c.665-1157_665-1153delinsAGAAG (n.665-1157_665-1153delinsAGAAG) c.707-1157_707-1153delinsAGAAG (n.707-1157_707-1153delinsAGAAG) c.671-1157_671-1153delinsAGAAG (n.671-1157_671-1153delinsAGAAG) c.*3125_*3129delinsAGAAG (n.*3125_*3129delinsAGAAG) c.788-1157_788-1153delinsAGAAG (n.788-1157_788-1153delinsAGAAG) c.410-1157_410-1153delinsAGAAG (n.410-1157_410-1153delinsAGAAG) c.413-1157_413-1153delinsAGAAG (n.413-1157_413-1153delinsAGAAG) c.5-28238_5-28234delinsAGAAG (n.5-28238_5-28234delinsAGAAG) c.-43-17668_-43-17664delinsAGAAG (n.-43-17668_-43-17664delinsAGAAG) c.-99+33082_-99+33086delinsAGAAG (n.-99+33082_-99+33086delinsAGAAG) n.3478_3482delinsAGAAG n.3519_3523delinsAGAAG | |
| 17 | g.43092189_43092191dup | CA169781 | BRCA1 | n.3408_3410dup c.3344_3346dup (p.Glu1115_Val1116insGlu) c.3218_3220dup (p.Glu1073_Val1074insGlu) c.3341_3343dup (p.Glu1114_Val1115insGlu) c.3266_3268dup (p.Glu1089_Val1090insGlu) c.785-1155_785-1153dup (n.785-1155_785-1153dup) c.647-1155_647-1153dup (n.647-1155_647-1153dup) c.2456_2458dup (p.Glu819_Val820insGlu) c.3221_3223dup (p.Glu1074_Val1075insGlu) c.3203_3205dup (p.Glu1068_Val1069insGlu) c.665-1155_665-1153dup (n.665-1155_665-1153dup) c.707-1155_707-1153dup (n.707-1155_707-1153dup) c.671-1155_671-1153dup (n.671-1155_671-1153dup) c.*3127_*3129dup (n.*3127_*3129dup) c.788-1155_788-1153dup (n.788-1155_788-1153dup) c.410-1155_410-1153dup (n.410-1155_410-1153dup) c.413-1155_413-1153dup (n.413-1155_413-1153dup) c.5-28236_5-28234dup (n.5-28236_5-28234dup) c.-43-17666_-43-17664dup (n.-43-17666_-43-17664dup) c.-99+33084_-99+33086dup (n.-99+33084_-99+33086dup) n.3480_3482dup n.3521_3523dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092189_43092191del | CA002166 | BRCA1 | n.3408_3410del c.3344_3346del (p.Glu1115del) c.3218_3220del (p.Glu1073del) c.3341_3343del (p.Glu1114del) c.3266_3268del (p.Glu1089del) c.785-1155_785-1153del (n.785-1155_785-1153del) c.647-1155_647-1153del (n.647-1155_647-1153del) c.2456_2458del (p.Glu819del) c.3221_3223del (p.Glu1074del) c.3203_3205del (p.Glu1068del) c.665-1155_665-1153del (n.665-1155_665-1153del) c.707-1155_707-1153del (n.707-1155_707-1153del) c.671-1155_671-1153del (n.671-1155_671-1153del) c.*3127_*3129del (n.*3127_*3129del) c.788-1155_788-1153del (n.788-1155_788-1153del) c.410-1155_410-1153del (n.410-1155_410-1153del) c.413-1155_413-1153del (n.413-1155_413-1153del) c.5-28236_5-28234del (n.5-28236_5-28234del) c.-43-17666_-43-17664del (n.-43-17666_-43-17664del) c.-99+33084_-99+33086del (n.-99+33084_-99+33086del) n.3480_3482del n.3521_3523del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092186T>A | CA10595284 | BRCA1 | n.3409A>T c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3267A>T (p.Glu1089Asp) c.785-1154A>T (n.785-1154A>T) c.647-1154A>T (n.647-1154A>T) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.665-1154A>T (n.665-1154A>T) c.707-1154A>T (n.707-1154A>T) c.671-1154A>T (n.671-1154A>T) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.788-1154A>T (n.788-1154A>T) c.410-1154A>T (n.410-1154A>T) c.413-1154A>T (n.413-1154A>T) c.5-28235A>T (n.5-28235A>T) c.-43-17665A>T (n.-43-17665A>T) c.-99+33085A>T (n.-99+33085A>T) n.3481A>T n.3522A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092186T>C | CA500232619 | BRCA1 | n.3409A>G c.3345A>G (p.Glu1115=) c.3219A>G (p.Glu1073=) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3267A>G (p.Glu1089=) c.785-1154A>G (n.785-1154A>G) c.647-1154A>G (n.647-1154A>G) c.2457A>G (p.Glu819=) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.3204A>G (p.Glu1068=) c.665-1154A>G (n.665-1154A>G) c.707-1154A>G (n.707-1154A>G) c.671-1154A>G (n.671-1154A>G) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.788-1154A>G (n.788-1154A>G) c.410-1154A>G (n.410-1154A>G) c.413-1154A>G (n.413-1154A>G) c.5-28235A>G (n.5-28235A>G) c.-43-17665A>G (n.-43-17665A>G) c.-99+33085A>G (n.-99+33085A>G) n.3481A>G n.3522A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092186T>G | CA10580565 | BRCA1 | n.3409A>C c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3267A>C (p.Glu1089Asp) c.785-1154A>C (n.785-1154A>C) c.647-1154A>C (n.647-1154A>C) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.665-1154A>C (n.665-1154A>C) c.707-1154A>C (n.707-1154A>C) c.671-1154A>C (n.671-1154A>C) c.*3128A>C (n.*3128A>C) c.788-1154A>C (n.788-1154A>C) c.410-1154A>C (n.410-1154A>C) c.413-1154A>C (n.413-1154A>C) c.5-28235A>C (n.5-28235A>C) c.-43-17665A>C (n.-43-17665A>C) c.-99+33085A>C (n.-99+33085A>C) n.3481A>C n.3522A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092186T= | CA2260782698 | BRCA1 | n.3409A= c.3345A= (p.Glu1115=) c.3219A= (p.Glu1073=) c.3342A= (p.Glu1114=) c.3267A= (p.Glu1089=) c.785-1154A= (n.785-1154A=) c.647-1154A= (n.647-1154A=) c.2457A= (p.Glu819=) c.3222A= (p.Glu1074=) c.3204A= (p.Glu1068=) c.665-1154A= (n.665-1154A=) c.707-1154A= (n.707-1154A=) c.671-1154A= (n.671-1154A=) c.*3128A= (n.*3128A=) c.788-1154A= (n.788-1154A=) c.410-1154A= (n.410-1154A=) c.413-1154A= (n.413-1154A=) c.5-28235A= (n.5-28235A=) c.-43-17665A= (n.-43-17665A=) c.-99+33085A= (n.-99+33085A=) n.3481A= n.3522A= | |
| 17 | g.43092187_43092190del | CA002164 | BRCA1 | n.3406_3409del c.3342_3345del (p.Glu1115Ter) c.3216_3219del (p.Glu1073Ter) c.3339_3342del (p.Glu1114Ter) c.3264_3267del (p.Glu1089Ter) c.785-1157_785-1154del (n.785-1157_785-1154del) c.647-1157_647-1154del (n.647-1157_647-1154del) c.2454_2457del (p.Glu819Ter) c.3219_3222del (p.Glu1074Ter) c.3201_3204del (p.Glu1068Ter) c.665-1157_665-1154del (n.665-1157_665-1154del) c.707-1157_707-1154del (n.707-1157_707-1154del) c.671-1157_671-1154del (n.671-1157_671-1154del) c.*3125_*3128del (n.*3125_*3128del) c.788-1157_788-1154del (n.788-1157_788-1154del) c.410-1157_410-1154del (n.410-1157_410-1154del) c.413-1157_413-1154del (n.413-1157_413-1154del) c.5-28238_5-28235del (n.5-28238_5-28235del) c.-43-17668_-43-17665del (n.-43-17668_-43-17665del) c.-99+33082_-99+33085del (n.-99+33082_-99+33085del) n.3478_3481del n.3519_3522del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092187T>A | CA10595285 | BRCA1 | n.3408A>T c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.785-1155A>T (n.785-1155A>T) c.647-1155A>T (n.647-1155A>T) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.665-1155A>T (n.665-1155A>T) c.707-1155A>T (n.707-1155A>T) c.671-1155A>T (n.671-1155A>T) c.*3127A>T (n.*3127A>T) c.788-1155A>T (n.788-1155A>T) c.410-1155A>T (n.410-1155A>T) c.413-1155A>T (n.413-1155A>T) c.5-28236A>T (n.5-28236A>T) c.-43-17666A>T (n.-43-17666A>T) c.-99+33084A>T (n.-99+33084A>T) n.3480A>T n.3521A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092187T>C | CA10595286 | BRCA1 | n.3408A>G c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.785-1155A>G (n.785-1155A>G) c.647-1155A>G (n.647-1155A>G) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.665-1155A>G (n.665-1155A>G) c.707-1155A>G (n.707-1155A>G) c.671-1155A>G (n.671-1155A>G) c.*3127A>G (n.*3127A>G) c.788-1155A>G (n.788-1155A>G) c.410-1155A>G (n.410-1155A>G) c.413-1155A>G (n.413-1155A>G) c.5-28236A>G (n.5-28236A>G) c.-43-17666A>G (n.-43-17666A>G) c.-99+33084A>G (n.-99+33084A>G) n.3480A>G n.3521A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092187T>G | CA10595287 | BRCA1 | n.3408A>C c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.785-1155A>C (n.785-1155A>C) c.647-1155A>C (n.647-1155A>C) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.665-1155A>C (n.665-1155A>C) c.707-1155A>C (n.707-1155A>C) c.671-1155A>C (n.671-1155A>C) c.*3127A>C (n.*3127A>C) c.788-1155A>C (n.788-1155A>C) c.410-1155A>C (n.410-1155A>C) c.413-1155A>C (n.413-1155A>C) c.5-28236A>C (n.5-28236A>C) c.-43-17666A>C (n.-43-17666A>C) c.-99+33084A>C (n.-99+33084A>C) n.3480A>C n.3521A>C | |
| 17 | g.43092187T= | CA2260782700 | BRCA1 | n.3408A= c.3344A= (p.Glu1115=) c.3218A= (p.Glu1073=) c.3341A= (p.Glu1114=) c.3266A= (p.Glu1089=) c.785-1155A= (n.785-1155A=) c.647-1155A= (n.647-1155A=) c.2456A= (p.Glu819=) c.3221A= (p.Glu1074=) c.3203A= (p.Glu1068=) c.665-1155A= (n.665-1155A=) c.707-1155A= (n.707-1155A=) c.671-1155A= (n.671-1155A=) c.*3127A= (n.*3127A=) c.788-1155A= (n.788-1155A=) c.410-1155A= (n.410-1155A=) c.413-1155A= (n.413-1155A=) c.5-28236A= (n.5-28236A=) c.-43-17666A= (n.-43-17666A=) c.-99+33084A= (n.-99+33084A=) n.3480A= n.3521A= | |
| 17 | g.43092187_43092188delinsTC | CA2260782699 | BRCA1 | n.3407_3408delinsGA c.3343_3344delinsGA (p.Glu1115=) c.3217_3218delinsGA (p.Glu1073=) c.3340_3341delinsGA (p.Glu1114=) c.3265_3266delinsGA (p.Glu1089=) c.785-1156_785-1155delinsGA (n.785-1156_785-1155delinsGA) c.647-1156_647-1155delinsGA (n.647-1156_647-1155delinsGA) c.2455_2456delinsGA (p.Glu819=) c.3220_3221delinsGA (p.Glu1074=) c.3202_3203delinsGA (p.Glu1068=) c.665-1156_665-1155delinsGA (n.665-1156_665-1155delinsGA) c.707-1156_707-1155delinsGA (n.707-1156_707-1155delinsGA) c.671-1156_671-1155delinsGA (n.671-1156_671-1155delinsGA) c.*3126_*3127delinsGA (n.*3126_*3127delinsGA) c.788-1156_788-1155delinsGA (n.788-1156_788-1155delinsGA) c.410-1156_410-1155delinsGA (n.410-1156_410-1155delinsGA) c.413-1156_413-1155delinsGA (n.413-1156_413-1155delinsGA) c.5-28237_5-28236delinsGA (n.5-28237_5-28236delinsGA) c.-43-17667_-43-17666delinsGA (n.-43-17667_-43-17666delinsGA) c.-99+33083_-99+33084delinsGA (n.-99+33083_-99+33084delinsGA) n.3479_3480delinsGA n.3520_3521delinsGA | |
| 17 | g.43092188del | CA002165 | BRCA1 | n.3407del c.3343del (p.Glu1115LysfsTer2) c.3217del (p.Glu1073LysfsTer2) c.3340del (p.Glu1114LysfsTer2) c.3265del (p.Glu1089LysfsTer2) c.785-1156del (n.785-1156del) c.647-1156del (n.647-1156del) c.2455del (p.Glu819LysfsTer2) c.3220del (p.Glu1074LysfsTer2) c.3202del (p.Glu1068LysfsTer2) c.665-1156del (n.665-1156del) c.707-1156del (n.707-1156del) c.671-1156del (n.671-1156del) c.*3126del (n.*3126del) c.788-1156del (n.788-1156del) c.410-1156del (n.410-1156del) c.413-1156del (n.413-1156del) c.5-28237del (n.5-28237del) c.-43-17667del (n.-43-17667del) c.-99+33083del (n.-99+33083del) n.3479del n.3520del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092188C>A | CA10595288 | BRCA1 | n.3407G>T c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.785-1156G>T (n.785-1156G>T) c.647-1156G>T (n.647-1156G>T) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.665-1156G>T (n.665-1156G>T) c.707-1156G>T (n.707-1156G>T) c.671-1156G>T (n.671-1156G>T) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.788-1156G>T (n.788-1156G>T) c.410-1156G>T (n.410-1156G>T) c.413-1156G>T (n.413-1156G>T) c.5-28237G>T (n.5-28237G>T) c.-43-17667G>T (n.-43-17667G>T) c.-99+33083G>T (n.-99+33083G>T) n.3479G>T n.3520G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092188C>G | CA10595289 | BRCA1 | n.3407G>C c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.785-1156G>C (n.785-1156G>C) c.647-1156G>C (n.647-1156G>C) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.665-1156G>C (n.665-1156G>C) c.707-1156G>C (n.707-1156G>C) c.671-1156G>C (n.671-1156G>C) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.788-1156G>C (n.788-1156G>C) c.410-1156G>C (n.410-1156G>C) c.413-1156G>C (n.413-1156G>C) c.5-28237G>C (n.5-28237G>C) c.-43-17667G>C (n.-43-17667G>C) c.-99+33083G>C (n.-99+33083G>C) n.3479G>C n.3520G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092188C>T | CA10595290 | BRCA1 | n.3407G>A c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.785-1156G>A (n.785-1156G>A) c.647-1156G>A (n.647-1156G>A) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.665-1156G>A (n.665-1156G>A) c.707-1156G>A (n.707-1156G>A) c.671-1156G>A (n.671-1156G>A) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.788-1156G>A (n.788-1156G>A) c.410-1156G>A (n.410-1156G>A) c.413-1156G>A (n.413-1156G>A) c.5-28237G>A (n.5-28237G>A) c.-43-17667G>A (n.-43-17667G>A) c.-99+33083G>A (n.-99+33083G>A) n.3479G>A n.3520G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092189T>A | CA10595291 | BRCA1 | n.3406A>T c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3216A>T (p.Glu1072Asp) c.3339A>T (p.Glu1113Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.785-1157A>T (n.785-1157A>T) c.647-1157A>T (n.647-1157A>T) c.2454A>T (p.Glu818Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) c.3201A>T (p.Glu1067Asp) c.665-1157A>T (n.665-1157A>T) c.707-1157A>T (n.707-1157A>T) c.671-1157A>T (n.671-1157A>T) c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.788-1157A>T (n.788-1157A>T) c.410-1157A>T (n.410-1157A>T) c.413-1157A>T (n.413-1157A>T) c.5-28238A>T (n.5-28238A>T) c.-43-17668A>T (n.-43-17668A>T) c.-99+33082A>T (n.-99+33082A>T) n.3478A>T n.3519A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092189T>C | CA500232627 | BRCA1 | n.3406A>G c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3216A>G (p.Glu1072=) c.3339A>G (p.Glu1113=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.785-1157A>G (n.785-1157A>G) c.647-1157A>G (n.647-1157A>G) c.2454A>G (p.Glu818=) c.3219A>G (p.Glu1073=) c.3201A>G (p.Glu1067=) c.665-1157A>G (n.665-1157A>G) c.707-1157A>G (n.707-1157A>G) c.671-1157A>G (n.671-1157A>G) c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.788-1157A>G (n.788-1157A>G) c.410-1157A>G (n.410-1157A>G) c.413-1157A>G (n.413-1157A>G) c.5-28238A>G (n.5-28238A>G) c.-43-17668A>G (n.-43-17668A>G) c.-99+33082A>G (n.-99+33082A>G) n.3478A>G n.3519A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092189T>G | CA10595292 | BRCA1 | n.3406A>C c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3216A>C (p.Glu1072Asp) c.3339A>C (p.Glu1113Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.785-1157A>C (n.785-1157A>C) c.647-1157A>C (n.647-1157A>C) c.2454A>C (p.Glu818Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) c.3201A>C (p.Glu1067Asp) c.665-1157A>C (n.665-1157A>C) c.707-1157A>C (n.707-1157A>C) c.671-1157A>C (n.671-1157A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.788-1157A>C (n.788-1157A>C) c.410-1157A>C (n.410-1157A>C) c.413-1157A>C (n.413-1157A>C) c.5-28238A>C (n.5-28238A>C) c.-43-17668A>C (n.-43-17668A>C) c.-99+33082A>C (n.-99+33082A>C) n.3478A>C n.3519A>C | |
| 17 | g.43092190del | CA2697559876 | BRCA1 | n.3406del c.3342del (p.Glu1115LysfsTer2) c.3216del (p.Glu1073LysfsTer2) c.3339del (p.Glu1114LysfsTer2) c.3264del (p.Glu1089LysfsTer2) c.785-1157del (n.785-1157del) c.647-1157del (n.647-1157del) c.2454del (p.Glu819LysfsTer2) c.3219del (p.Glu1074LysfsTer2) c.3201del (p.Glu1068LysfsTer2) c.665-1157del (n.665-1157del) c.707-1157del (n.707-1157del) c.671-1157del (n.671-1157del) c.*3125del (n.*3125del) c.788-1157del (n.788-1157del) c.410-1157del (n.410-1157del) c.413-1157del (n.413-1157del) c.5-28238del (n.5-28238del) c.-43-17668del (n.-43-17668del) c.-99+33082del (n.-99+33082del) n.3478del n.3519del | ClinVar |
| 17 | g.43092189_43092192delinsTTCA | CA2260782701 | BRCA1 | n.3403_3406delinsTGAA c.3339_3342delinsTGAA (p.Tyr1113=) c.3213_3216delinsTGAA (p.Tyr1071=) c.3336_3339delinsTGAA (p.Tyr1112=) c.3261_3264delinsTGAA (p.Tyr1087=) c.785-1160_785-1157delinsTGAA (n.785-1160_785-1157delinsTGAA) c.647-1160_647-1157delinsTGAA (n.647-1160_647-1157delinsTGAA) c.2451_2454delinsTGAA (p.Tyr817=) c.3216_3219delinsTGAA (p.Tyr1072=) c.3198_3201delinsTGAA (p.Tyr1066=) c.665-1160_665-1157delinsTGAA (n.665-1160_665-1157delinsTGAA) c.707-1160_707-1157delinsTGAA (n.707-1160_707-1157delinsTGAA) c.671-1160_671-1157delinsTGAA (n.671-1160_671-1157delinsTGAA) c.*3122_*3125delinsTGAA (n.*3122_*3125delinsTGAA) c.788-1160_788-1157delinsTGAA (n.788-1160_788-1157delinsTGAA) c.410-1160_410-1157delinsTGAA (n.410-1160_410-1157delinsTGAA) c.413-1160_413-1157delinsTGAA (n.413-1160_413-1157delinsTGAA) c.5-28241_5-28238delinsTGAA (n.5-28241_5-28238delinsTGAA) c.-43-17671_-43-17668delinsTGAA (n.-43-17671_-43-17668delinsTGAA) c.-99+33079_-99+33082delinsTGAA (n.-99+33079_-99+33082delinsTGAA) n.3475_3478delinsTGAA n.3516_3519delinsTGAA | |
| 17 | g.43092190T>A | CA10595293 | BRCA1 | n.3405A>T c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3215A>T (p.Glu1072Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.785-1158A>T (n.785-1158A>T) c.647-1158A>T (n.647-1158A>T) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3200A>T (p.Glu1067Val) c.665-1158A>T (n.665-1158A>T) c.707-1158A>T (n.707-1158A>T) c.671-1158A>T (n.671-1158A>T) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.788-1158A>T (n.788-1158A>T) c.410-1158A>T (n.410-1158A>T) c.413-1158A>T (n.413-1158A>T) c.5-28239A>T (n.5-28239A>T) c.-43-17669A>T (n.-43-17669A>T) c.-99+33081A>T (n.-99+33081A>T) n.3477A>T n.3518A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092190T>C | CA10595294 | BRCA1 | n.3405A>G c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3215A>G (p.Glu1072Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.785-1158A>G (n.785-1158A>G) c.647-1158A>G (n.647-1158A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3200A>G (p.Glu1067Gly) c.665-1158A>G (n.665-1158A>G) c.707-1158A>G (n.707-1158A>G) c.671-1158A>G (n.671-1158A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.788-1158A>G (n.788-1158A>G) c.410-1158A>G (n.410-1158A>G) c.413-1158A>G (n.413-1158A>G) c.5-28239A>G (n.5-28239A>G) c.-43-17669A>G (n.-43-17669A>G) c.-99+33081A>G (n.-99+33081A>G) n.3477A>G n.3518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092190T>G | CA10595295 | BRCA1 | n.3405A>C c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3215A>C (p.Glu1072Ala) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.785-1158A>C (n.785-1158A>C) c.647-1158A>C (n.647-1158A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3200A>C (p.Glu1067Ala) c.665-1158A>C (n.665-1158A>C) c.707-1158A>C (n.707-1158A>C) c.671-1158A>C (n.671-1158A>C) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.788-1158A>C (n.788-1158A>C) c.410-1158A>C (n.410-1158A>C) c.413-1158A>C (n.413-1158A>C) c.5-28239A>C (n.5-28239A>C) c.-43-17669A>C (n.-43-17669A>C) c.-99+33081A>C (n.-99+33081A>C) n.3477A>C n.3518A>C | |
| 17 | g.43092191_43092193del | CA10589764 | BRCA1 | n.3403_3405del c.3339_3341del (p.Tyr1113Ter) c.3213_3215del (p.Tyr1071Ter) c.3336_3338del (p.Tyr1112Ter) c.3261_3263del (p.Tyr1087Ter) c.785-1160_785-1158del (n.785-1160_785-1158del) c.647-1160_647-1158del (n.647-1160_647-1158del) c.2451_2453del (p.Tyr817Ter) c.3216_3218del (p.Tyr1072Ter) c.3198_3200del (p.Tyr1066Ter) c.665-1160_665-1158del (n.665-1160_665-1158del) c.707-1160_707-1158del (n.707-1160_707-1158del) c.671-1160_671-1158del (n.671-1160_671-1158del) c.*3122_*3124del (n.*3122_*3124del) c.788-1160_788-1158del (n.788-1160_788-1158del) c.410-1160_410-1158del (n.410-1160_410-1158del) c.413-1160_413-1158del (n.413-1160_413-1158del) c.5-28241_5-28239del (n.5-28241_5-28239del) c.-43-17671_-43-17669del (n.-43-17671_-43-17669del) c.-99+33079_-99+33081del (n.-99+33079_-99+33081del) n.3475_3477del n.3516_3518del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092191C>A | CA002163 | BRCA1 | n.3404G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3214G>T (p.Glu1072Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.785-1159G>T (n.785-1159G>T) c.647-1159G>T (n.647-1159G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.665-1159G>T (n.665-1159G>T) c.707-1159G>T (n.707-1159G>T) c.671-1159G>T (n.671-1159G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.788-1159G>T (n.788-1159G>T) c.410-1159G>T (n.410-1159G>T) c.413-1159G>T (n.413-1159G>T) c.5-28240G>T (n.5-28240G>T) c.-43-17670G>T (n.-43-17670G>T) c.-99+33080G>T (n.-99+33080G>T) n.3476G>T n.3517G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092191C= | CA2260782703 | BRCA1 | n.3404G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.3214G= (p.Glu1072=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.785-1159G= (n.785-1159G=) c.647-1159G= (n.647-1159G=) c.2452G= (p.Glu818=) c.3217G= (p.Glu1073=) c.3199G= (p.Glu1067=) c.665-1159G= (n.665-1159G=) c.707-1159G= (n.707-1159G=) c.671-1159G= (n.671-1159G=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.788-1159G= (n.788-1159G=) c.410-1159G= (n.410-1159G=) c.413-1159G= (n.413-1159G=) c.5-28240G= (n.5-28240G=) c.-43-17670G= (n.-43-17670G=) c.-99+33080G= (n.-99+33080G=) n.3476G= n.3517G= | |
| 17 | g.43092191C>G | CA10595296 | BRCA1 | n.3404G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3214G>C (p.Glu1072Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.785-1159G>C (n.785-1159G>C) c.647-1159G>C (n.647-1159G>C) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3199G>C (p.Glu1067Gln) c.665-1159G>C (n.665-1159G>C) c.707-1159G>C (n.707-1159G>C) c.671-1159G>C (n.671-1159G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.788-1159G>C (n.788-1159G>C) c.410-1159G>C (n.410-1159G>C) c.413-1159G>C (n.413-1159G>C) c.5-28240G>C (n.5-28240G>C) c.-43-17670G>C (n.-43-17670G>C) c.-99+33080G>C (n.-99+33080G>C) n.3476G>C n.3517G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092191C>T | CA10595297 | BRCA1 | n.3404G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3214G>A (p.Glu1072Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.785-1159G>A (n.785-1159G>A) c.647-1159G>A (n.647-1159G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3199G>A (p.Glu1067Lys) c.665-1159G>A (n.665-1159G>A) c.707-1159G>A (n.707-1159G>A) c.671-1159G>A (n.671-1159G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.788-1159G>A (n.788-1159G>A) c.410-1159G>A (n.410-1159G>A) c.413-1159G>A (n.413-1159G>A) c.5-28240G>A (n.5-28240G>A) c.-43-17670G>A (n.-43-17670G>A) c.-99+33080G>A (n.-99+33080G>A) n.3476G>A n.3517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092191_43092193delinsCAT | CA2260782702 | BRCA1 | n.3402_3404delinsATG c.3338_3340delinsATG (p.Tyr1113=) c.3212_3214delinsATG (p.Tyr1071=) c.3335_3337delinsATG (p.Tyr1112=) c.3260_3262delinsATG (p.Tyr1087=) c.785-1161_785-1159delinsATG (n.785-1161_785-1159delinsATG) c.647-1161_647-1159delinsATG (n.647-1161_647-1159delinsATG) c.2450_2452delinsATG (p.Tyr817=) c.3215_3217delinsATG (p.Tyr1072=) c.3197_3199delinsATG (p.Tyr1066=) c.665-1161_665-1159delinsATG (n.665-1161_665-1159delinsATG) c.707-1161_707-1159delinsATG (n.707-1161_707-1159delinsATG) c.671-1161_671-1159delinsATG (n.671-1161_671-1159delinsATG) c.*3121_*3123delinsATG (n.*3121_*3123delinsATG) c.788-1161_788-1159delinsATG (n.788-1161_788-1159delinsATG) c.410-1161_410-1159delinsATG (n.410-1161_410-1159delinsATG) c.413-1161_413-1159delinsATG (n.413-1161_413-1159delinsATG) c.5-28242_5-28240delinsATG (n.5-28242_5-28240delinsATG) c.-43-17672_-43-17670delinsATG (n.-43-17672_-43-17670delinsATG) c.-99+33078_-99+33080delinsATG (n.-99+33078_-99+33080delinsATG) n.3474_3476delinsATG n.3515_3517delinsATG | |
| 17 | g.43092192A= | CA2260782704 | BRCA1 | n.3403T= c.3339T= (p.Tyr1113=) c.3213T= (p.Tyr1071=) c.3336T= (p.Tyr1112=) c.3261T= (p.Tyr1087=) c.785-1160T= (n.785-1160T=) c.647-1160T= (n.647-1160T=) c.2451T= (p.Tyr817=) c.3216T= (p.Tyr1072=) c.3198T= (p.Tyr1066=) c.665-1160T= (n.665-1160T=) c.707-1160T= (n.707-1160T=) c.671-1160T= (n.671-1160T=) c.*3122T= (n.*3122T=) c.788-1160T= (n.788-1160T=) c.410-1160T= (n.410-1160T=) c.413-1160T= (n.413-1160T=) c.5-28241T= (n.5-28241T=) c.-43-17671T= (n.-43-17671T=) c.-99+33079T= (n.-99+33079T=) n.3475T= n.3516T= | |
| 17 | g.43092192A>C | CA002162 | BRCA1 | n.3403T>G c.3339T>G (p.Tyr1113Ter) c.3213T>G (p.Tyr1071Ter) c.3336T>G (p.Tyr1112Ter) c.3261T>G (p.Tyr1087Ter) c.785-1160T>G (n.785-1160T>G) c.647-1160T>G (n.647-1160T>G) c.2451T>G (p.Tyr817Ter) c.3216T>G (p.Tyr1072Ter) c.3198T>G (p.Tyr1066Ter) c.665-1160T>G (n.665-1160T>G) c.707-1160T>G (n.707-1160T>G) c.671-1160T>G (n.671-1160T>G) c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.788-1160T>G (n.788-1160T>G) c.410-1160T>G (n.410-1160T>G) c.413-1160T>G (n.413-1160T>G) c.5-28241T>G (n.5-28241T>G) c.-43-17671T>G (n.-43-17671T>G) c.-99+33079T>G (n.-99+33079T>G) n.3475T>G n.3516T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092192A>G | CA500232628 | BRCA1 | n.3403T>C c.3339T>C (p.Tyr1113=) c.3213T>C (p.Tyr1071=) c.3336T>C (p.Tyr1112=) c.3261T>C (p.Tyr1087=) c.785-1160T>C (n.785-1160T>C) c.647-1160T>C (n.647-1160T>C) c.2451T>C (p.Tyr817=) c.3216T>C (p.Tyr1072=) c.3198T>C (p.Tyr1066=) c.665-1160T>C (n.665-1160T>C) c.707-1160T>C (n.707-1160T>C) c.671-1160T>C (n.671-1160T>C) c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.788-1160T>C (n.788-1160T>C) c.410-1160T>C (n.410-1160T>C) c.413-1160T>C (n.413-1160T>C) c.5-28241T>C (n.5-28241T>C) c.-43-17671T>C (n.-43-17671T>C) c.-99+33079T>C (n.-99+33079T>C) n.3475T>C n.3516T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092192A>T | CA10595298 | BRCA1 | n.3403T>A c.3339T>A (p.Tyr1113Ter) c.3213T>A (p.Tyr1071Ter) c.3336T>A (p.Tyr1112Ter) c.3261T>A (p.Tyr1087Ter) c.785-1160T>A (n.785-1160T>A) c.647-1160T>A (n.647-1160T>A) c.2451T>A (p.Tyr817Ter) c.3216T>A (p.Tyr1072Ter) c.3198T>A (p.Tyr1066Ter) c.665-1160T>A (n.665-1160T>A) c.707-1160T>A (n.707-1160T>A) c.671-1160T>A (n.671-1160T>A) c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.788-1160T>A (n.788-1160T>A) c.410-1160T>A (n.410-1160T>A) c.413-1160T>A (n.413-1160T>A) c.5-28241T>A (n.5-28241T>A) c.-43-17671T>A (n.-43-17671T>A) c.-99+33079T>A (n.-99+33079T>A) n.3475T>A n.3516T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092194_43092195del | CA983888863 | BRCA1 | n.3402_3403del c.3338_3339del (p.Tyr1113Ter) c.3212_3213del (p.Tyr1071Ter) c.3335_3336del (p.Tyr1112Ter) c.3260_3261del (p.Tyr1087Ter) c.785-1161_785-1160del (n.785-1161_785-1160del) c.647-1161_647-1160del (n.647-1161_647-1160del) c.2450_2451del (p.Tyr817Ter) c.3215_3216del (p.Tyr1072Ter) c.3197_3198del (p.Tyr1066Ter) c.665-1161_665-1160del (n.665-1161_665-1160del) c.707-1161_707-1160del (n.707-1161_707-1160del) c.671-1161_671-1160del (n.671-1161_671-1160del) c.*3121_*3122del (n.*3121_*3122del) c.788-1161_788-1160del (n.788-1161_788-1160del) c.410-1161_410-1160del (n.410-1161_410-1160del) c.413-1161_413-1160del (n.413-1161_413-1160del) c.5-28242_5-28241del (n.5-28242_5-28241del) c.-43-17672_-43-17671del (n.-43-17672_-43-17671del) c.-99+33078_-99+33079del (n.-99+33078_-99+33079del) n.3474_3475del n.3515_3516del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |