UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092103_43092115delinsGATGCATGACTAC | CA2260782612 | BRCA1 | n.3480_3492delinsGTAGTCATGCATC c.3416_3428delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1139=) c.3290_3302delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1097=) c.3413_3425delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1138=) c.3338_3350delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1113=) c.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.2528_2540delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser843=) c.3293_3305delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1098=) c.3275_3287delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1092=) c.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC (n.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC) c.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC (n.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC) c.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC (n.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC) c.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC (n.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC) n.3552_3564delinsGTAGTCATGCATC n.3593_3605delinsGTAGTCATGCATC | |
| 17 | g.43092104A>C | CA10595124 | BRCA1 | n.3491T>G c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.785-1072T>G (n.785-1072T>G) c.647-1072T>G (n.647-1072T>G) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.3304T>G (p.Ser1102Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.665-1072T>G (n.665-1072T>G) c.707-1072T>G (n.707-1072T>G) c.671-1072T>G (n.671-1072T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.788-1072T>G (n.788-1072T>G) c.410-1072T>G (n.410-1072T>G) c.413-1072T>G (n.413-1072T>G) c.5-28153T>G (n.5-28153T>G) c.-43-17583T>G (n.-43-17583T>G) c.-99+33167T>G (n.-99+33167T>G) n.3563T>G n.3604T>G | |
| 17 | g.43092104A>G | CA10595125 | BRCA1 | n.3491T>C c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.785-1072T>C (n.785-1072T>C) c.647-1072T>C (n.647-1072T>C) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.3304T>C (p.Ser1102Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.665-1072T>C (n.665-1072T>C) c.707-1072T>C (n.707-1072T>C) c.671-1072T>C (n.671-1072T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.788-1072T>C (n.788-1072T>C) c.410-1072T>C (n.410-1072T>C) c.413-1072T>C (n.413-1072T>C) c.5-28153T>C (n.5-28153T>C) c.-43-17583T>C (n.-43-17583T>C) c.-99+33167T>C (n.-99+33167T>C) n.3563T>C n.3604T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092104A>T | CA10595126 | BRCA1 | n.3491T>A c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.785-1072T>A (n.785-1072T>A) c.647-1072T>A (n.647-1072T>A) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.3304T>A (p.Ser1102Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.665-1072T>A (n.665-1072T>A) c.707-1072T>A (n.707-1072T>A) c.671-1072T>A (n.671-1072T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.788-1072T>A (n.788-1072T>A) c.410-1072T>A (n.410-1072T>A) c.413-1072T>A (n.413-1072T>A) c.5-28153T>A (n.5-28153T>A) c.-43-17583T>A (n.-43-17583T>A) c.-99+33167T>A (n.-99+33167T>A) n.3563T>A n.3604T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092104_43092115delinsG | CA10589753 | BRCA1 | n.3480_3491delinsC c.3416_3427delinsC (p.Ser1139ThrfsTer6) c.3290_3301delinsC (p.Ser1097ThrfsTer6) c.3413_3424delinsC (p.Ser1138ThrfsTer6) c.3338_3349delinsC (p.Ser1113ThrfsTer6) c.785-1083_785-1072delinsC (n.785-1083_785-1072delinsC) c.647-1083_647-1072delinsC (n.647-1083_647-1072delinsC) c.2528_2539delinsC (p.Ser843ThrfsTer6) c.3293_3304delinsC (p.Ser1098ThrfsTer6) c.3275_3286delinsC (p.Ser1092ThrfsTer6) c.665-1083_665-1072delinsC (n.665-1083_665-1072delinsC) c.707-1083_707-1072delinsC (n.707-1083_707-1072delinsC) c.671-1083_671-1072delinsC (n.671-1083_671-1072delinsC) c.*3199_*3210delinsC (n.*3199_*3210delinsC) c.788-1083_788-1072delinsC (n.788-1083_788-1072delinsC) c.410-1083_410-1072delinsC (n.410-1083_410-1072delinsC) c.413-1083_413-1072delinsC (n.413-1083_413-1072delinsC) c.5-28164_5-28153delinsC (n.5-28164_5-28153delinsC) c.-43-17594_-43-17583delinsC (n.-43-17594_-43-17583delinsC) c.-99+33156_-99+33167delinsC (n.-99+33156_-99+33167delinsC) n.3552_3563delinsC n.3593_3604delinsC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092105T>A | CA500232528 | BRCA1 | n.3490A>T c.3426A>T (p.Ala1142=) c.3300A>T (p.Ala1100=) c.3423A>T (p.Ala1141=) c.3348A>T (p.Ala1116=) c.785-1073A>T (n.785-1073A>T) c.647-1073A>T (n.647-1073A>T) c.2538A>T (p.Ala846=) c.3303A>T (p.Ala1101=) c.3285A>T (p.Ala1095=) c.665-1073A>T (n.665-1073A>T) c.707-1073A>T (n.707-1073A>T) c.671-1073A>T (n.671-1073A>T) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.788-1073A>T (n.788-1073A>T) c.410-1073A>T (n.410-1073A>T) c.413-1073A>T (n.413-1073A>T) c.5-28154A>T (n.5-28154A>T) c.-43-17584A>T (n.-43-17584A>T) c.-99+33166A>T (n.-99+33166A>T) n.3562A>T n.3603A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092105T>C | CA002216 | BRCA1 | n.3490A>G c.3426A>G (p.Ala1142=) c.3300A>G (p.Ala1100=) c.3423A>G (p.Ala1141=) c.3348A>G (p.Ala1116=) c.785-1073A>G (n.785-1073A>G) c.647-1073A>G (n.647-1073A>G) c.2538A>G (p.Ala846=) c.3303A>G (p.Ala1101=) c.3285A>G (p.Ala1095=) c.665-1073A>G (n.665-1073A>G) c.707-1073A>G (n.707-1073A>G) c.671-1073A>G (n.671-1073A>G) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.788-1073A>G (n.788-1073A>G) c.410-1073A>G (n.410-1073A>G) c.413-1073A>G (n.413-1073A>G) c.5-28154A>G (n.5-28154A>G) c.-43-17584A>G (n.-43-17584A>G) c.-99+33166A>G (n.-99+33166A>G) n.3562A>G n.3603A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092105T>G | CA500232529 | BRCA1 | n.3490A>C c.3426A>C (p.Ala1142=) c.3300A>C (p.Ala1100=) c.3423A>C (p.Ala1141=) c.3348A>C (p.Ala1116=) c.785-1073A>C (n.785-1073A>C) c.647-1073A>C (n.647-1073A>C) c.2538A>C (p.Ala846=) c.3303A>C (p.Ala1101=) c.3285A>C (p.Ala1095=) c.665-1073A>C (n.665-1073A>C) c.707-1073A>C (n.707-1073A>C) c.671-1073A>C (n.671-1073A>C) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.788-1073A>C (n.788-1073A>C) c.410-1073A>C (n.410-1073A>C) c.413-1073A>C (n.413-1073A>C) c.5-28154A>C (n.5-28154A>C) c.-43-17584A>C (n.-43-17584A>C) c.-99+33166A>C (n.-99+33166A>C) n.3562A>C n.3603A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092105T= | CA2260782613 | BRCA1 | n.3490A= c.3426A= (p.Ala1142=) c.3300A= (p.Ala1100=) c.3423A= (p.Ala1141=) c.3348A= (p.Ala1116=) c.785-1073A= (n.785-1073A=) c.647-1073A= (n.647-1073A=) c.2538A= (p.Ala846=) c.3303A= (p.Ala1101=) c.3285A= (p.Ala1095=) c.665-1073A= (n.665-1073A=) c.707-1073A= (n.707-1073A=) c.671-1073A= (n.671-1073A=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.788-1073A= (n.788-1073A=) c.410-1073A= (n.410-1073A=) c.413-1073A= (n.413-1073A=) c.5-28154A= (n.5-28154A=) c.-43-17584A= (n.-43-17584A=) c.-99+33166A= (n.-99+33166A=) n.3562A= n.3603A= | |
| 17 | g.43092106G>A | CA10595127 | BRCA1 | n.3489C>T c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.785-1074C>T (n.785-1074C>T) c.647-1074C>T (n.647-1074C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.665-1074C>T (n.665-1074C>T) c.707-1074C>T (n.707-1074C>T) c.671-1074C>T (n.671-1074C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.788-1074C>T (n.788-1074C>T) c.410-1074C>T (n.410-1074C>T) c.413-1074C>T (n.413-1074C>T) c.5-28155C>T (n.5-28155C>T) c.-43-17585C>T (n.-43-17585C>T) c.-99+33165C>T (n.-99+33165C>T) n.3561C>T n.3602C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092106G>C | CA10595128 | BRCA1 | n.3489C>G c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.785-1074C>G (n.785-1074C>G) c.647-1074C>G (n.647-1074C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.665-1074C>G (n.665-1074C>G) c.707-1074C>G (n.707-1074C>G) c.671-1074C>G (n.671-1074C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.788-1074C>G (n.788-1074C>G) c.410-1074C>G (n.410-1074C>G) c.413-1074C>G (n.413-1074C>G) c.5-28155C>G (n.5-28155C>G) c.-43-17585C>G (n.-43-17585C>G) c.-99+33165C>G (n.-99+33165C>G) n.3561C>G n.3602C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092106G= | CA2260782614 | BRCA1 | n.3489C= c.3425C= (p.Ala1142=) c.3299C= (p.Ala1100=) c.3422C= (p.Ala1141=) c.3347C= (p.Ala1116=) c.785-1074C= (n.785-1074C=) c.647-1074C= (n.647-1074C=) c.2537C= (p.Ala846=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.665-1074C= (n.665-1074C=) c.707-1074C= (n.707-1074C=) c.671-1074C= (n.671-1074C=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.788-1074C= (n.788-1074C=) c.410-1074C= (n.410-1074C=) c.413-1074C= (n.413-1074C=) c.5-28155C= (n.5-28155C=) c.-43-17585C= (n.-43-17585C=) c.-99+33165C= (n.-99+33165C=) n.3561C= n.3602C= | |
| 17 | g.43092106G>T | CA10595129 | BRCA1 | n.3489C>A c.3425C>A (p.Ala1142Glu) c.3299C>A (p.Ala1100Glu) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.785-1074C>A (n.785-1074C>A) c.647-1074C>A (n.647-1074C>A) c.2537C>A (p.Ala846Glu) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.665-1074C>A (n.665-1074C>A) c.707-1074C>A (n.707-1074C>A) c.671-1074C>A (n.671-1074C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.788-1074C>A (n.788-1074C>A) c.410-1074C>A (n.410-1074C>A) c.413-1074C>A (n.413-1074C>A) c.5-28155C>A (n.5-28155C>A) c.-43-17585C>A (n.-43-17585C>A) c.-99+33165C>A (n.-99+33165C>A) n.3561C>A n.3602C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092106_43092107delinsGC | CA2260782615 | BRCA1 | n.3488_3489delinsGC c.3424_3425delinsGC (p.Ala1142=) c.3298_3299delinsGC (p.Ala1100=) c.3421_3422delinsGC (p.Ala1141=) c.3346_3347delinsGC (p.Ala1116=) c.785-1075_785-1074delinsGC (n.785-1075_785-1074delinsGC) c.647-1075_647-1074delinsGC (n.647-1075_647-1074delinsGC) c.2536_2537delinsGC (p.Ala846=) c.3301_3302delinsGC (p.Ala1101=) c.3283_3284delinsGC (p.Ala1095=) c.665-1075_665-1074delinsGC (n.665-1075_665-1074delinsGC) c.707-1075_707-1074delinsGC (n.707-1075_707-1074delinsGC) c.671-1075_671-1074delinsGC (n.671-1075_671-1074delinsGC) c.*3207_*3208delinsGC (n.*3207_*3208delinsGC) c.788-1075_788-1074delinsGC (n.788-1075_788-1074delinsGC) c.410-1075_410-1074delinsGC (n.410-1075_410-1074delinsGC) c.413-1075_413-1074delinsGC (n.413-1075_413-1074delinsGC) c.5-28156_5-28155delinsGC (n.5-28156_5-28155delinsGC) c.-43-17586_-43-17585delinsGC (n.-43-17586_-43-17585delinsGC) c.-99+33164_-99+33165delinsGC (n.-99+33164_-99+33165delinsGC) n.3560_3561delinsGC n.3601_3602delinsGC | |
| 17 | g.43092107del | CA645509526 | BRCA1 | n.3488del c.3424del (p.Ala1142HisfsTer13) c.3298del (p.Ala1100HisfsTer13) c.3421del (p.Ala1141HisfsTer13) c.3346del (p.Ala1116HisfsTer13) c.785-1075del (n.785-1075del) c.647-1075del (n.647-1075del) c.2536del (p.Ala846HisfsTer13) c.3301del (p.Ala1101HisfsTer13) c.3283del (p.Ala1095HisfsTer13) c.665-1075del (n.665-1075del) c.707-1075del (n.707-1075del) c.671-1075del (n.671-1075del) c.*3207del (n.*3207del) c.788-1075del (n.788-1075del) c.410-1075del (n.410-1075del) c.413-1075del (n.413-1075del) c.5-28156del (n.5-28156del) c.-43-17586del (n.-43-17586del) c.-99+33164del (n.-99+33164del) n.3560del n.3601del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092107C>A | CA10595130 | BRCA1 | n.3488G>T c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.785-1075G>T (n.785-1075G>T) c.647-1075G>T (n.647-1075G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.665-1075G>T (n.665-1075G>T) c.707-1075G>T (n.707-1075G>T) c.671-1075G>T (n.671-1075G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.788-1075G>T (n.788-1075G>T) c.410-1075G>T (n.410-1075G>T) c.413-1075G>T (n.413-1075G>T) c.5-28156G>T (n.5-28156G>T) c.-43-17586G>T (n.-43-17586G>T) c.-99+33164G>T (n.-99+33164G>T) n.3560G>T n.3601G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092107C= | CA2260782616 | BRCA1 | n.3488G= c.3424G= (p.Ala1142=) c.3298G= (p.Ala1100=) c.3421G= (p.Ala1141=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.785-1075G= (n.785-1075G=) c.647-1075G= (n.647-1075G=) c.2536G= (p.Ala846=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.3283G= (p.Ala1095=) c.665-1075G= (n.665-1075G=) c.707-1075G= (n.707-1075G=) c.671-1075G= (n.671-1075G=) c.*3207G= (n.*3207G=) c.788-1075G= (n.788-1075G=) c.410-1075G= (n.410-1075G=) c.413-1075G= (n.413-1075G=) c.5-28156G= (n.5-28156G=) c.-43-17586G= (n.-43-17586G=) c.-99+33164G= (n.-99+33164G=) n.3560G= n.3601G= | |
| 17 | g.43092107C>G | CA002215 | BRCA1 | n.3488G>C c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.785-1075G>C (n.785-1075G>C) c.647-1075G>C (n.647-1075G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.665-1075G>C (n.665-1075G>C) c.707-1075G>C (n.707-1075G>C) c.671-1075G>C (n.671-1075G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.788-1075G>C (n.788-1075G>C) c.410-1075G>C (n.410-1075G>C) c.413-1075G>C (n.413-1075G>C) c.5-28156G>C (n.5-28156G>C) c.-43-17586G>C (n.-43-17586G>C) c.-99+33164G>C (n.-99+33164G>C) n.3560G>C n.3601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092107C>T | CA10595131 | BRCA1 | n.3488G>A c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.785-1075G>A (n.785-1075G>A) c.647-1075G>A (n.647-1075G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.665-1075G>A (n.665-1075G>A) c.707-1075G>A (n.707-1075G>A) c.671-1075G>A (n.671-1075G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.788-1075G>A (n.788-1075G>A) c.410-1075G>A (n.410-1075G>A) c.413-1075G>A (n.413-1075G>A) c.5-28156G>A (n.5-28156G>A) c.-43-17586G>A (n.-43-17586G>A) c.-99+33164G>A (n.-99+33164G>A) n.3560G>A n.3601G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092108A= | CA2260782617 | BRCA1 | n.3487T= c.3423T= (p.His1141=) c.3297T= (p.His1099=) c.3420T= (p.His1140=) c.3345T= (p.His1115=) c.785-1076T= (n.785-1076T=) c.647-1076T= (n.647-1076T=) c.2535T= (p.His845=) c.3300T= (p.His1100=) c.3282T= (p.His1094=) c.665-1076T= (n.665-1076T=) c.707-1076T= (n.707-1076T=) c.671-1076T= (n.671-1076T=) c.*3206T= (n.*3206T=) c.788-1076T= (n.788-1076T=) c.410-1076T= (n.410-1076T=) c.413-1076T= (n.413-1076T=) c.5-28157T= (n.5-28157T=) c.-43-17587T= (n.-43-17587T=) c.-99+33163T= (n.-99+33163T=) n.3559T= n.3600T= | |
| 17 | g.43092108A>C | CA10595132 | BRCA1 | n.3487T>G c.3423T>G (p.His1141Gln) c.3297T>G (p.His1099Gln) c.3420T>G (p.His1140Gln) c.3345T>G (p.His1115Gln) c.785-1076T>G (n.785-1076T>G) c.647-1076T>G (n.647-1076T>G) c.2535T>G (p.His845Gln) c.3300T>G (p.His1100Gln) c.3282T>G (p.His1094Gln) c.665-1076T>G (n.665-1076T>G) c.707-1076T>G (n.707-1076T>G) c.671-1076T>G (n.671-1076T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.788-1076T>G (n.788-1076T>G) c.410-1076T>G (n.410-1076T>G) c.413-1076T>G (n.413-1076T>G) c.5-28157T>G (n.5-28157T>G) c.-43-17587T>G (n.-43-17587T>G) c.-99+33163T>G (n.-99+33163T>G) n.3559T>G n.3600T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092108A>G | CA338223 | BRCA1 | n.3487T>C c.3423T>C (p.His1141=) c.3297T>C (p.His1099=) c.3420T>C (p.His1140=) c.3345T>C (p.His1115=) c.785-1076T>C (n.785-1076T>C) c.647-1076T>C (n.647-1076T>C) c.2535T>C (p.His845=) c.3300T>C (p.His1100=) c.3282T>C (p.His1094=) c.665-1076T>C (n.665-1076T>C) c.707-1076T>C (n.707-1076T>C) c.671-1076T>C (n.671-1076T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) c.788-1076T>C (n.788-1076T>C) c.410-1076T>C (n.410-1076T>C) c.413-1076T>C (n.413-1076T>C) c.5-28157T>C (n.5-28157T>C) c.-43-17587T>C (n.-43-17587T>C) c.-99+33163T>C (n.-99+33163T>C) n.3559T>C n.3600T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092108A>T | CA10595133 | BRCA1 | n.3487T>A c.3423T>A (p.His1141Gln) c.3297T>A (p.His1099Gln) c.3420T>A (p.His1140Gln) c.3345T>A (p.His1115Gln) c.785-1076T>A (n.785-1076T>A) c.647-1076T>A (n.647-1076T>A) c.2535T>A (p.His845Gln) c.3300T>A (p.His1100Gln) c.3282T>A (p.His1094Gln) c.665-1076T>A (n.665-1076T>A) c.707-1076T>A (n.707-1076T>A) c.671-1076T>A (n.671-1076T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) c.788-1076T>A (n.788-1076T>A) c.410-1076T>A (n.410-1076T>A) c.413-1076T>A (n.413-1076T>A) c.5-28157T>A (n.5-28157T>A) c.-43-17587T>A (n.-43-17587T>A) c.-99+33163T>A (n.-99+33163T>A) n.3559T>A n.3600T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092108dup | CA919844513 | BRCA1 | n.3487dup c.3423dup (p.Ala1142CysfsTer7) c.3297dup (p.Ala1100CysfsTer7) c.3420dup (p.Ala1141CysfsTer7) c.3345dup (p.Ala1116CysfsTer7) c.785-1076dup (n.785-1076dup) c.647-1076dup (n.647-1076dup) c.2535dup (p.Ala846CysfsTer7) c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer7) c.3282dup (p.Ala1095CysfsTer7) c.665-1076dup (n.665-1076dup) c.707-1076dup (n.707-1076dup) c.671-1076dup (n.671-1076dup) c.*3206dup (n.*3206dup) c.788-1076dup (n.788-1076dup) c.410-1076dup (n.410-1076dup) c.413-1076dup (n.413-1076dup) c.5-28157dup (n.5-28157dup) c.-43-17587dup (n.-43-17587dup) c.-99+33163dup (n.-99+33163dup) n.3559dup n.3600dup | dbSNP |
| 17 | g.43092109T>A | CA10595134 | BRCA1 | n.3486A>T c.3422A>T (p.His1141Leu) c.3296A>T (p.His1099Leu) c.3419A>T (p.His1140Leu) c.3344A>T (p.His1115Leu) c.785-1077A>T (n.785-1077A>T) c.647-1077A>T (n.647-1077A>T) c.2534A>T (p.His845Leu) c.3299A>T (p.His1100Leu) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.665-1077A>T (n.665-1077A>T) c.707-1077A>T (n.707-1077A>T) c.671-1077A>T (n.671-1077A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.788-1077A>T (n.788-1077A>T) c.410-1077A>T (n.410-1077A>T) c.413-1077A>T (n.413-1077A>T) c.5-28158A>T (n.5-28158A>T) c.-43-17588A>T (n.-43-17588A>T) c.-99+33162A>T (n.-99+33162A>T) n.3558A>T n.3599A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092109T>C | CA10595135 | BRCA1 | n.3486A>G c.3422A>G (p.His1141Arg) c.3296A>G (p.His1099Arg) c.3419A>G (p.His1140Arg) c.3344A>G (p.His1115Arg) c.785-1077A>G (n.785-1077A>G) c.647-1077A>G (n.647-1077A>G) c.2534A>G (p.His845Arg) c.3299A>G (p.His1100Arg) c.3281A>G (p.His1094Arg) c.665-1077A>G (n.665-1077A>G) c.707-1077A>G (n.707-1077A>G) c.671-1077A>G (n.671-1077A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.788-1077A>G (n.788-1077A>G) c.410-1077A>G (n.410-1077A>G) c.413-1077A>G (n.413-1077A>G) c.5-28158A>G (n.5-28158A>G) c.-43-17588A>G (n.-43-17588A>G) c.-99+33162A>G (n.-99+33162A>G) n.3558A>G n.3599A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092109T>G | CA10595136 | BRCA1 | n.3486A>C c.3422A>C (p.His1141Pro) c.3296A>C (p.His1099Pro) c.3419A>C (p.His1140Pro) c.3344A>C (p.His1115Pro) c.785-1077A>C (n.785-1077A>C) c.647-1077A>C (n.647-1077A>C) c.2534A>C (p.His845Pro) c.3299A>C (p.His1100Pro) c.3281A>C (p.His1094Pro) c.665-1077A>C (n.665-1077A>C) c.707-1077A>C (n.707-1077A>C) c.671-1077A>C (n.671-1077A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.788-1077A>C (n.788-1077A>C) c.410-1077A>C (n.410-1077A>C) c.413-1077A>C (n.413-1077A>C) c.5-28158A>C (n.5-28158A>C) c.-43-17588A>C (n.-43-17588A>C) c.-99+33162A>C (n.-99+33162A>C) n.3558A>C n.3599A>C | ClinVar |
| 17 | g.43092109T= | CA2260782618 | BRCA1 | n.3486A= c.3422A= (p.His1141=) c.3296A= (p.His1099=) c.3419A= (p.His1140=) c.3344A= (p.His1115=) c.785-1077A= (n.785-1077A=) c.647-1077A= (n.647-1077A=) c.2534A= (p.His845=) c.3299A= (p.His1100=) c.3281A= (p.His1094=) c.665-1077A= (n.665-1077A=) c.707-1077A= (n.707-1077A=) c.671-1077A= (n.671-1077A=) c.*3205A= (n.*3205A=) c.788-1077A= (n.788-1077A=) c.410-1077A= (n.410-1077A=) c.413-1077A= (n.413-1077A=) c.5-28158A= (n.5-28158A=) c.-43-17588A= (n.-43-17588A=) c.-99+33162A= (n.-99+33162A=) n.3558A= n.3599A= | |
| 17 | g.43092109_43092110insA | CA919844514 | BRCA1 | n.3485_3486insT c.3421_3422insT (p.His1141LeufsTer8) c.3295_3296insT (p.His1099LeufsTer8) c.3418_3419insT (p.His1140LeufsTer8) c.3343_3344insT (p.His1115LeufsTer8) c.785-1078_785-1077insT (n.785-1078_785-1077insT) c.647-1078_647-1077insT (n.647-1078_647-1077insT) c.2533_2534insT (p.His845LeufsTer8) c.3298_3299insT (p.His1100LeufsTer8) c.3280_3281insT (p.His1094LeufsTer8) c.665-1078_665-1077insT (n.665-1078_665-1077insT) c.707-1078_707-1077insT (n.707-1078_707-1077insT) c.671-1078_671-1077insT (n.671-1078_671-1077insT) c.*3204_*3205insT (n.*3204_*3205insT) c.788-1078_788-1077insT (n.788-1078_788-1077insT) c.410-1078_410-1077insT (n.410-1078_410-1077insT) c.413-1078_413-1077insT (n.413-1078_413-1077insT) c.5-28159_5-28158insT (n.5-28159_5-28158insT) c.-43-17589_-43-17588insT (n.-43-17589_-43-17588insT) c.-99+33161_-99+33162insT (n.-99+33161_-99+33162insT) n.3557_3558insT n.3598_3599insT | dbSNP |
| 17 | g.43092110G>A | CA10595137 | BRCA1 | n.3485C>T c.3421C>T (p.His1141Tyr) c.3295C>T (p.His1099Tyr) c.3418C>T (p.His1140Tyr) c.3343C>T (p.His1115Tyr) c.785-1078C>T (n.785-1078C>T) c.647-1078C>T (n.647-1078C>T) c.2533C>T (p.His845Tyr) c.3298C>T (p.His1100Tyr) c.3280C>T (p.His1094Tyr) c.665-1078C>T (n.665-1078C>T) c.707-1078C>T (n.707-1078C>T) c.671-1078C>T (n.671-1078C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.788-1078C>T (n.788-1078C>T) c.410-1078C>T (n.410-1078C>T) c.413-1078C>T (n.413-1078C>T) c.5-28159C>T (n.5-28159C>T) c.-43-17589C>T (n.-43-17589C>T) c.-99+33161C>T (n.-99+33161C>T) n.3557C>T n.3598C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092110G>C | CA10595138 | BRCA1 | n.3485C>G c.3421C>G (p.His1141Asp) c.3295C>G (p.His1099Asp) c.3418C>G (p.His1140Asp) c.3343C>G (p.His1115Asp) c.785-1078C>G (n.785-1078C>G) c.647-1078C>G (n.647-1078C>G) c.2533C>G (p.His845Asp) c.3298C>G (p.His1100Asp) c.3280C>G (p.His1094Asp) c.665-1078C>G (n.665-1078C>G) c.707-1078C>G (n.707-1078C>G) c.671-1078C>G (n.671-1078C>G) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.788-1078C>G (n.788-1078C>G) c.410-1078C>G (n.410-1078C>G) c.413-1078C>G (n.413-1078C>G) c.5-28159C>G (n.5-28159C>G) c.-43-17589C>G (n.-43-17589C>G) c.-99+33161C>G (n.-99+33161C>G) n.3557C>G n.3598C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092110G= | CA2260782620 | BRCA1 | n.3485C= c.3421C= (p.His1141=) c.3295C= (p.His1099=) c.3418C= (p.His1140=) c.3343C= (p.His1115=) c.785-1078C= (n.785-1078C=) c.647-1078C= (n.647-1078C=) c.2533C= (p.His845=) c.3298C= (p.His1100=) c.3280C= (p.His1094=) c.665-1078C= (n.665-1078C=) c.707-1078C= (n.707-1078C=) c.671-1078C= (n.671-1078C=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.788-1078C= (n.788-1078C=) c.410-1078C= (n.410-1078C=) c.413-1078C= (n.413-1078C=) c.5-28159C= (n.5-28159C=) c.-43-17589C= (n.-43-17589C=) c.-99+33161C= (n.-99+33161C=) n.3557C= n.3598C= | |
| 17 | g.43092110G>T | CA10595139 | BRCA1 | n.3485C>A c.3421C>A (p.His1141Asn) c.3295C>A (p.His1099Asn) c.3418C>A (p.His1140Asn) c.3343C>A (p.His1115Asn) c.785-1078C>A (n.785-1078C>A) c.647-1078C>A (n.647-1078C>A) c.2533C>A (p.His845Asn) c.3298C>A (p.His1100Asn) c.3280C>A (p.His1094Asn) c.665-1078C>A (n.665-1078C>A) c.707-1078C>A (n.707-1078C>A) c.671-1078C>A (n.671-1078C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.788-1078C>A (n.788-1078C>A) c.410-1078C>A (n.410-1078C>A) c.413-1078C>A (n.413-1078C>A) c.5-28159C>A (n.5-28159C>A) c.-43-17589C>A (n.-43-17589C>A) c.-99+33161C>A (n.-99+33161C>A) n.3557C>A n.3598C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092110_43092113delinsGACT | CA2260782619 | BRCA1 | n.3482_3485delinsAGTC c.3418_3421delinsAGTC (p.Ser1140=) c.3292_3295delinsAGTC (p.Ser1098=) c.3415_3418delinsAGTC (p.Ser1139=) c.3340_3343delinsAGTC (p.Ser1114=) c.785-1081_785-1078delinsAGTC (n.785-1081_785-1078delinsAGTC) c.647-1081_647-1078delinsAGTC (n.647-1081_647-1078delinsAGTC) c.2530_2533delinsAGTC (p.Ser844=) c.3295_3298delinsAGTC (p.Ser1099=) c.3277_3280delinsAGTC (p.Ser1093=) c.665-1081_665-1078delinsAGTC (n.665-1081_665-1078delinsAGTC) c.707-1081_707-1078delinsAGTC (n.707-1081_707-1078delinsAGTC) c.671-1081_671-1078delinsAGTC (n.671-1081_671-1078delinsAGTC) c.*3201_*3204delinsAGTC (n.*3201_*3204delinsAGTC) c.788-1081_788-1078delinsAGTC (n.788-1081_788-1078delinsAGTC) c.410-1081_410-1078delinsAGTC (n.410-1081_410-1078delinsAGTC) c.413-1081_413-1078delinsAGTC (n.413-1081_413-1078delinsAGTC) c.5-28162_5-28159delinsAGTC (n.5-28162_5-28159delinsAGTC) c.-43-17592_-43-17589delinsAGTC (n.-43-17592_-43-17589delinsAGTC) c.-99+33158_-99+33161delinsAGTC (n.-99+33158_-99+33161delinsAGTC) n.3554_3557delinsAGTC n.3595_3598delinsAGTC | |
| 17 | g.43092111A>C | CA10595140 | BRCA1 | n.3484T>G c.3420T>G (p.Ser1140Arg) c.3294T>G (p.Ser1098Arg) c.3417T>G (p.Ser1139Arg) c.3342T>G (p.Ser1114Arg) c.785-1079T>G (n.785-1079T>G) c.647-1079T>G (n.647-1079T>G) c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.3297T>G (p.Ser1099Arg) c.3279T>G (p.Ser1093Arg) c.665-1079T>G (n.665-1079T>G) c.707-1079T>G (n.707-1079T>G) c.671-1079T>G (n.671-1079T>G) c.*3203T>G (n.*3203T>G) c.788-1079T>G (n.788-1079T>G) c.410-1079T>G (n.410-1079T>G) c.413-1079T>G (n.413-1079T>G) c.5-28160T>G (n.5-28160T>G) c.-43-17590T>G (n.-43-17590T>G) c.-99+33160T>G (n.-99+33160T>G) n.3556T>G n.3597T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092111A>G | CA500232532 | BRCA1 | n.3484T>C c.3420T>C (p.Ser1140=) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.3417T>C (p.Ser1139=) c.3342T>C (p.Ser1114=) c.785-1079T>C (n.785-1079T>C) c.647-1079T>C (n.647-1079T>C) c.2532T>C (p.Ser844=) c.3297T>C (p.Ser1099=) c.3279T>C (p.Ser1093=) c.665-1079T>C (n.665-1079T>C) c.707-1079T>C (n.707-1079T>C) c.671-1079T>C (n.671-1079T>C) c.*3203T>C (n.*3203T>C) c.788-1079T>C (n.788-1079T>C) c.410-1079T>C (n.410-1079T>C) c.413-1079T>C (n.413-1079T>C) c.5-28160T>C (n.5-28160T>C) c.-43-17590T>C (n.-43-17590T>C) c.-99+33160T>C (n.-99+33160T>C) n.3556T>C n.3597T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092111A>T | CA10595141 | BRCA1 | n.3484T>A c.3420T>A (p.Ser1140Arg) c.3294T>A (p.Ser1098Arg) c.3417T>A (p.Ser1139Arg) c.3342T>A (p.Ser1114Arg) c.785-1079T>A (n.785-1079T>A) c.647-1079T>A (n.647-1079T>A) c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.3297T>A (p.Ser1099Arg) c.3279T>A (p.Ser1093Arg) c.665-1079T>A (n.665-1079T>A) c.707-1079T>A (n.707-1079T>A) c.671-1079T>A (n.671-1079T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) c.788-1079T>A (n.788-1079T>A) c.410-1079T>A (n.410-1079T>A) c.413-1079T>A (n.413-1079T>A) c.5-28160T>A (n.5-28160T>A) c.-43-17590T>A (n.-43-17590T>A) c.-99+33160T>A (n.-99+33160T>A) n.3556T>A n.3597T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092111_43092112insAGTAGTCA | CA919844515 | BRCA1 | n.3484_3485insGACTACTT c.3420_3421insGACTACTT (p.His1141AspfsTer17) c.3294_3295insGACTACTT (p.His1099AspfsTer17) c.3417_3418insGACTACTT (p.His1140AspfsTer17) c.3342_3343insGACTACTT (p.His1115AspfsTer17) c.785-1079_785-1078insGACTACTT (n.785-1079_785-1078insGACTACTT) c.647-1079_647-1078insGACTACTT (n.647-1079_647-1078insGACTACTT) c.2532_2533insGACTACTT (p.His845AspfsTer17) c.3297_3298insGACTACTT (p.His1100AspfsTer17) c.3279_3280insGACTACTT (p.His1094AspfsTer17) c.665-1079_665-1078insGACTACTT (n.665-1079_665-1078insGACTACTT) c.707-1079_707-1078insGACTACTT (n.707-1079_707-1078insGACTACTT) c.671-1079_671-1078insGACTACTT (n.671-1079_671-1078insGACTACTT) c.*3203_*3204insGACTACTT (n.*3203_*3204insGACTACTT) c.788-1079_788-1078insGACTACTT (n.788-1079_788-1078insGACTACTT) c.410-1079_410-1078insGACTACTT (n.410-1079_410-1078insGACTACTT) c.413-1079_413-1078insGACTACTT (n.413-1079_413-1078insGACTACTT) c.5-28160_5-28159insGACTACTT (n.5-28160_5-28159insGACTACTT) c.-43-17590_-43-17589insGACTACTT (n.-43-17590_-43-17589insGACTACTT) c.-99+33160_-99+33161insGACTACTT (n.-99+33160_-99+33161insGACTACTT) n.3556_3557insGACTACTT n.3597_3598insGACTACTT | dbSNP |
| 17 | g.43092111dup | CA327866 | BRCA1 | n.3484dup c.3420dup (p.His1141SerfsTer8) c.3294dup (p.His1099SerfsTer8) c.3417dup (p.His1140SerfsTer8) c.3342dup (p.His1115SerfsTer8) c.785-1079dup (n.785-1079dup) c.647-1079dup (n.647-1079dup) c.2532dup (p.His845SerfsTer8) c.3297dup (p.His1100SerfsTer8) c.3279dup (p.His1094SerfsTer8) c.665-1079dup (n.665-1079dup) c.707-1079dup (n.707-1079dup) c.671-1079dup (n.671-1079dup) c.*3203dup (n.*3203dup) c.788-1079dup (n.788-1079dup) c.410-1079dup (n.410-1079dup) c.413-1079dup (n.413-1079dup) c.5-28160dup (n.5-28160dup) c.-43-17590dup (n.-43-17590dup) c.-99+33160dup (n.-99+33160dup) n.3556dup n.3597dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092114_43092116del | CA002211 | BRCA1 | n.3482_3484del c.3418_3420del (p.Ser1140del) c.3292_3294del (p.Ser1098del) c.3415_3417del (p.Ser1139del) c.3340_3342del (p.Ser1114del) c.785-1081_785-1079del (n.785-1081_785-1079del) c.647-1081_647-1079del (n.647-1081_647-1079del) c.2530_2532del (p.Ser844del) c.3295_3297del (p.Ser1099del) c.3277_3279del (p.Ser1093del) c.665-1081_665-1079del (n.665-1081_665-1079del) c.707-1081_707-1079del (n.707-1081_707-1079del) c.671-1081_671-1079del (n.671-1081_671-1079del) c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del) c.788-1081_788-1079del (n.788-1081_788-1079del) c.410-1081_410-1079del (n.410-1081_410-1079del) c.413-1081_413-1079del (n.413-1081_413-1079del) c.5-28162_5-28160del (n.5-28162_5-28160del) c.-43-17592_-43-17590del (n.-43-17592_-43-17590del) c.-99+33158_-99+33160del (n.-99+33158_-99+33160del) n.3554_3556del n.3595_3597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092112C>A | CA10595142 | BRCA1 | n.3483G>T c.3419G>T (p.Ser1140Ile) c.3293G>T (p.Ser1098Ile) c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.785-1080G>T (n.785-1080G>T) c.647-1080G>T (n.647-1080G>T) c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.3278G>T (p.Ser1093Ile) c.665-1080G>T (n.665-1080G>T) c.707-1080G>T (n.707-1080G>T) c.671-1080G>T (n.671-1080G>T) c.*3202G>T (n.*3202G>T) c.788-1080G>T (n.788-1080G>T) c.410-1080G>T (n.410-1080G>T) c.413-1080G>T (n.413-1080G>T) c.5-28161G>T (n.5-28161G>T) c.-43-17591G>T (n.-43-17591G>T) c.-99+33159G>T (n.-99+33159G>T) n.3555G>T n.3596G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092112C= | CA2260782621 | BRCA1 | n.3483G= c.3419G= (p.Ser1140=) c.3293G= (p.Ser1098=) c.3416G= (p.Ser1139=) c.3341G= (p.Ser1114=) c.785-1080G= (n.785-1080G=) c.647-1080G= (n.647-1080G=) c.2531G= (p.Ser844=) c.3296G= (p.Ser1099=) c.3278G= (p.Ser1093=) c.665-1080G= (n.665-1080G=) c.707-1080G= (n.707-1080G=) c.671-1080G= (n.671-1080G=) c.*3202G= (n.*3202G=) c.788-1080G= (n.788-1080G=) c.410-1080G= (n.410-1080G=) c.413-1080G= (n.413-1080G=) c.5-28161G= (n.5-28161G=) c.-43-17591G= (n.-43-17591G=) c.-99+33159G= (n.-99+33159G=) n.3555G= n.3596G= |