| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092100T>A | CA10595119 | BRCA1 | n.3495A>T c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.785-1068A>T (n.785-1068A>T) c.647-1068A>T (n.647-1068A>T) c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.665-1068A>T (n.665-1068A>T) c.707-1068A>T (n.707-1068A>T) c.671-1068A>T (n.671-1068A>T) c.*3214A>T (n.*3214A>T) c.788-1068A>T (n.788-1068A>T) c.410-1068A>T (n.410-1068A>T) c.413-1068A>T (n.413-1068A>T) c.5-28149A>T (n.5-28149A>T) c.-43-17579A>T (n.-43-17579A>T) c.-99+33171A>T (n.-99+33171A>T) n.3567A>T n.3608A>T | |
| 17 | g.43092100T>C | CA057857 | BRCA1 | n.3495A>G c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.785-1068A>G (n.785-1068A>G) c.647-1068A>G (n.647-1068A>G) c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.665-1068A>G (n.665-1068A>G) c.707-1068A>G (n.707-1068A>G) c.671-1068A>G (n.671-1068A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) c.788-1068A>G (n.788-1068A>G) c.410-1068A>G (n.410-1068A>G) c.413-1068A>G (n.413-1068A>G) c.5-28149A>G (n.5-28149A>G) c.-43-17579A>G (n.-43-17579A>G) c.-99+33171A>G (n.-99+33171A>G) n.3567A>G n.3608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092100T>G | CA10595120 | BRCA1 | n.3495A>C c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.785-1068A>C (n.785-1068A>C) c.647-1068A>C (n.647-1068A>C) c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.665-1068A>C (n.665-1068A>C) c.707-1068A>C (n.707-1068A>C) c.671-1068A>C (n.671-1068A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) c.788-1068A>C (n.788-1068A>C) c.410-1068A>C (n.410-1068A>C) c.413-1068A>C (n.413-1068A>C) c.5-28149A>C (n.5-28149A>C) c.-43-17579A>C (n.-43-17579A>C) c.-99+33171A>C (n.-99+33171A>C) n.3567A>C n.3608A>C | |
| 17 | g.43092100T= | CA2260782608 | BRCA1 | n.3495A= c.3431A= (p.Gln1144=) c.3305A= (p.Gln1102=) c.3428A= (p.Gln1143=) c.3353A= (p.Gln1118=) c.785-1068A= (n.785-1068A=) c.647-1068A= (n.647-1068A=) c.2543A= (p.Gln848=) c.3308A= (p.Gln1103=) c.3290A= (p.Gln1097=) c.665-1068A= (n.665-1068A=) c.707-1068A= (n.707-1068A=) c.671-1068A= (n.671-1068A=) c.*3214A= (n.*3214A=) c.788-1068A= (n.788-1068A=) c.410-1068A= (n.410-1068A=) c.413-1068A= (n.413-1068A=) c.5-28149A= (n.5-28149A=) c.-43-17579A= (n.-43-17579A=) c.-99+33171A= (n.-99+33171A=) n.3567A= n.3608A= | |
| 17 | g.43092101G>A | CA002219 | BRCA1 | n.3494C>T c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.785-1069C>T (n.785-1069C>T) c.647-1069C>T (n.647-1069C>T) c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.665-1069C>T (n.665-1069C>T) c.707-1069C>T (n.707-1069C>T) c.671-1069C>T (n.671-1069C>T) c.*3213C>T (n.*3213C>T) c.788-1069C>T (n.788-1069C>T) c.410-1069C>T (n.410-1069C>T) c.413-1069C>T (n.413-1069C>T) c.5-28150C>T (n.5-28150C>T) c.-43-17580C>T (n.-43-17580C>T) c.-99+33170C>T (n.-99+33170C>T) n.3566C>T n.3607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092101G>C | CA10595121 | BRCA1 | n.3494C>G c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.785-1069C>G (n.785-1069C>G) c.647-1069C>G (n.647-1069C>G) c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.665-1069C>G (n.665-1069C>G) c.707-1069C>G (n.707-1069C>G) c.671-1069C>G (n.671-1069C>G) c.*3213C>G (n.*3213C>G) c.788-1069C>G (n.788-1069C>G) c.410-1069C>G (n.410-1069C>G) c.413-1069C>G (n.413-1069C>G) c.5-28150C>G (n.5-28150C>G) c.-43-17580C>G (n.-43-17580C>G) c.-99+33170C>G (n.-99+33170C>G) n.3566C>G n.3607C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092101G= | CA2260782609 | BRCA1 | n.3494C= c.3430C= (p.Gln1144=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.3427C= (p.Gln1143=) c.3352C= (p.Gln1118=) c.785-1069C= (n.785-1069C=) c.647-1069C= (n.647-1069C=) c.2542C= (p.Gln848=) c.3307C= (p.Gln1103=) c.3289C= (p.Gln1097=) c.665-1069C= (n.665-1069C=) c.707-1069C= (n.707-1069C=) c.671-1069C= (n.671-1069C=) c.*3213C= (n.*3213C=) c.788-1069C= (n.788-1069C=) c.410-1069C= (n.410-1069C=) c.413-1069C= (n.413-1069C=) c.5-28150C= (n.5-28150C=) c.-43-17580C= (n.-43-17580C=) c.-99+33170C= (n.-99+33170C=) n.3566C= n.3607C= | |
| 17 | g.43092101G>T | CA10595122 | BRCA1 | n.3494C>A c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.785-1069C>A (n.785-1069C>A) c.647-1069C>A (n.647-1069C>A) c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.665-1069C>A (n.665-1069C>A) c.707-1069C>A (n.707-1069C>A) c.671-1069C>A (n.671-1069C>A) c.*3213C>A (n.*3213C>A) c.788-1069C>A (n.788-1069C>A) c.410-1069C>A (n.410-1069C>A) c.413-1069C>A (n.413-1069C>A) c.5-28150C>A (n.5-28150C>A) c.-43-17580C>A (n.-43-17580C>A) c.-99+33170C>A (n.-99+33170C>A) n.3566C>A n.3607C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092102A>C | CA500232526 | BRCA1 | n.3493T>G c.3429T>G (p.Ser1143=) c.3303T>G (p.Ser1101=) c.3426T>G (p.Ser1142=) c.3351T>G (p.Ser1117=) c.785-1070T>G (n.785-1070T>G) c.647-1070T>G (n.647-1070T>G) c.2541T>G (p.Ser847=) c.3306T>G (p.Ser1102=) c.3288T>G (p.Ser1096=) c.665-1070T>G (n.665-1070T>G) c.707-1070T>G (n.707-1070T>G) c.671-1070T>G (n.671-1070T>G) c.*3212T>G (n.*3212T>G) c.788-1070T>G (n.788-1070T>G) c.410-1070T>G (n.410-1070T>G) c.413-1070T>G (n.413-1070T>G) c.5-28151T>G (n.5-28151T>G) c.-43-17581T>G (n.-43-17581T>G) c.-99+33169T>G (n.-99+33169T>G) n.3565T>G n.3606T>G | |
| 17 | g.43092102A>G | CA500232524 | BRCA1 | n.3493T>C c.3429T>C (p.Ser1143=) c.3303T>C (p.Ser1101=) c.3426T>C (p.Ser1142=) c.3351T>C (p.Ser1117=) c.785-1070T>C (n.785-1070T>C) c.647-1070T>C (n.647-1070T>C) c.2541T>C (p.Ser847=) c.3306T>C (p.Ser1102=) c.3288T>C (p.Ser1096=) c.665-1070T>C (n.665-1070T>C) c.707-1070T>C (n.707-1070T>C) c.671-1070T>C (n.671-1070T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.788-1070T>C (n.788-1070T>C) c.410-1070T>C (n.410-1070T>C) c.413-1070T>C (n.413-1070T>C) c.5-28151T>C (n.5-28151T>C) c.-43-17581T>C (n.-43-17581T>C) c.-99+33169T>C (n.-99+33169T>C) n.3565T>C n.3606T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092102A>T | CA500232525 | BRCA1 | n.3493T>A c.3429T>A (p.Ser1143=) c.3303T>A (p.Ser1101=) c.3426T>A (p.Ser1142=) c.3351T>A (p.Ser1117=) c.785-1070T>A (n.785-1070T>A) c.647-1070T>A (n.647-1070T>A) c.2541T>A (p.Ser847=) c.3306T>A (p.Ser1102=) c.3288T>A (p.Ser1096=) c.665-1070T>A (n.665-1070T>A) c.707-1070T>A (n.707-1070T>A) c.671-1070T>A (n.671-1070T>A) c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.788-1070T>A (n.788-1070T>A) c.410-1070T>A (n.410-1070T>A) c.413-1070T>A (n.413-1070T>A) c.5-28151T>A (n.5-28151T>A) c.-43-17581T>A (n.-43-17581T>A) c.-99+33169T>A (n.-99+33169T>A) n.3565T>A n.3606T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092102_43092103delinsAG | CA2260782610 | BRCA1 | n.3492_3493delinsCT c.3428_3429delinsCT (p.Ser1143=) c.3302_3303delinsCT (p.Ser1101=) c.3425_3426delinsCT (p.Ser1142=) c.3350_3351delinsCT (p.Ser1117=) c.785-1071_785-1070delinsCT (n.785-1071_785-1070delinsCT) c.647-1071_647-1070delinsCT (n.647-1071_647-1070delinsCT) c.2540_2541delinsCT (p.Ser847=) c.3305_3306delinsCT (p.Ser1102=) c.3287_3288delinsCT (p.Ser1096=) c.665-1071_665-1070delinsCT (n.665-1071_665-1070delinsCT) c.707-1071_707-1070delinsCT (n.707-1071_707-1070delinsCT) c.671-1071_671-1070delinsCT (n.671-1071_671-1070delinsCT) c.*3211_*3212delinsCT (n.*3211_*3212delinsCT) c.788-1071_788-1070delinsCT (n.788-1071_788-1070delinsCT) c.410-1071_410-1070delinsCT (n.410-1071_410-1070delinsCT) c.413-1071_413-1070delinsCT (n.413-1071_413-1070delinsCT) c.5-28152_5-28151delinsCT (n.5-28152_5-28151delinsCT) c.-43-17582_-43-17581delinsCT (n.-43-17582_-43-17581delinsCT) c.-99+33168_-99+33169delinsCT (n.-99+33168_-99+33169delinsCT) n.3564_3565delinsCT n.3605_3606delinsCT | |
| 17 | g.43092103G>A | CA002218 | BRCA1 | n.3492C>T c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.3302C>T (p.Ser1101Phe) c.3425C>T (p.Ser1142Phe) c.3350C>T (p.Ser1117Phe) c.785-1071C>T (n.785-1071C>T) c.647-1071C>T (n.647-1071C>T) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.3305C>T (p.Ser1102Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.665-1071C>T (n.665-1071C>T) c.707-1071C>T (n.707-1071C>T) c.671-1071C>T (n.671-1071C>T) c.*3211C>T (n.*3211C>T) c.788-1071C>T (n.788-1071C>T) c.410-1071C>T (n.410-1071C>T) c.413-1071C>T (n.413-1071C>T) c.5-28152C>T (n.5-28152C>T) c.-43-17582C>T (n.-43-17582C>T) c.-99+33168C>T (n.-99+33168C>T) n.3564C>T n.3605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092103G>C | CA002217 | BRCA1 | n.3492C>G c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.3302C>G (p.Ser1101Cys) c.3425C>G (p.Ser1142Cys) c.3350C>G (p.Ser1117Cys) c.785-1071C>G (n.785-1071C>G) c.647-1071C>G (n.647-1071C>G) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.3305C>G (p.Ser1102Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.665-1071C>G (n.665-1071C>G) c.707-1071C>G (n.707-1071C>G) c.671-1071C>G (n.671-1071C>G) c.*3211C>G (n.*3211C>G) c.788-1071C>G (n.788-1071C>G) c.410-1071C>G (n.410-1071C>G) c.413-1071C>G (n.413-1071C>G) c.5-28152C>G (n.5-28152C>G) c.-43-17582C>G (n.-43-17582C>G) c.-99+33168C>G (n.-99+33168C>G) n.3564C>G n.3605C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092103G= | CA2260782611 | BRCA1 | n.3492C= c.3428C= (p.Ser1143=) c.3302C= (p.Ser1101=) c.3425C= (p.Ser1142=) c.3350C= (p.Ser1117=) c.785-1071C= (n.785-1071C=) c.647-1071C= (n.647-1071C=) c.2540C= (p.Ser847=) c.3305C= (p.Ser1102=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.665-1071C= (n.665-1071C=) c.707-1071C= (n.707-1071C=) c.671-1071C= (n.671-1071C=) c.*3211C= (n.*3211C=) c.788-1071C= (n.788-1071C=) c.410-1071C= (n.410-1071C=) c.413-1071C= (n.413-1071C=) c.5-28152C= (n.5-28152C=) c.-43-17582C= (n.-43-17582C=) c.-99+33168C= (n.-99+33168C=) n.3564C= n.3605C= | |
| 17 | g.43092103G>T | CA10595123 | BRCA1 | n.3492C>A c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.3302C>A (p.Ser1101Tyr) c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) c.3350C>A (p.Ser1117Tyr) c.785-1071C>A (n.785-1071C>A) c.647-1071C>A (n.647-1071C>A) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.665-1071C>A (n.665-1071C>A) c.707-1071C>A (n.707-1071C>A) c.671-1071C>A (n.671-1071C>A) c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.788-1071C>A (n.788-1071C>A) c.410-1071C>A (n.410-1071C>A) c.413-1071C>A (n.413-1071C>A) c.5-28152C>A (n.5-28152C>A) c.-43-17582C>A (n.-43-17582C>A) c.-99+33168C>A (n.-99+33168C>A) n.3564C>A n.3605C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092103delinsTA | CA327867 | BRCA1 | n.3492delinsTA c.3428delinsTA (p.Ser1143LeufsTer6) c.3302delinsTA (p.Ser1101LeufsTer6) c.3425delinsTA (p.Ser1142LeufsTer6) c.3350delinsTA (p.Ser1117LeufsTer6) c.785-1071delinsTA (n.785-1071delinsTA) c.647-1071delinsTA (n.647-1071delinsTA) c.2540delinsTA (p.Ser847LeufsTer6) c.3305delinsTA (p.Ser1102LeufsTer6) c.3287delinsTA (p.Ser1096LeufsTer6) c.665-1071delinsTA (n.665-1071delinsTA) c.707-1071delinsTA (n.707-1071delinsTA) c.671-1071delinsTA (n.671-1071delinsTA) c.*3211delinsTA (n.*3211delinsTA) c.788-1071delinsTA (n.788-1071delinsTA) c.410-1071delinsTA (n.410-1071delinsTA) c.413-1071delinsTA (n.413-1071delinsTA) c.5-28152delinsTA (n.5-28152delinsTA) c.-43-17582delinsTA (n.-43-17582delinsTA) c.-99+33168delinsTA (n.-99+33168delinsTA) n.3564delinsTA n.3605delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092103_43092115delinsGATGCATGACTAC | CA2260782612 | BRCA1 | n.3480_3492delinsGTAGTCATGCATC c.3416_3428delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1139=) c.3290_3302delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1097=) c.3413_3425delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1138=) c.3338_3350delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1113=) c.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.2528_2540delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser843=) c.3293_3305delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1098=) c.3275_3287delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1092=) c.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC (n.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC) c.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC (n.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC) c.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC (n.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC) c.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC (n.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC) n.3552_3564delinsGTAGTCATGCATC n.3593_3605delinsGTAGTCATGCATC | |
| 17 | g.43092104A>C | CA10595124 | BRCA1 | n.3491T>G c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.785-1072T>G (n.785-1072T>G) c.647-1072T>G (n.647-1072T>G) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.3304T>G (p.Ser1102Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.665-1072T>G (n.665-1072T>G) c.707-1072T>G (n.707-1072T>G) c.671-1072T>G (n.671-1072T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.788-1072T>G (n.788-1072T>G) c.410-1072T>G (n.410-1072T>G) c.413-1072T>G (n.413-1072T>G) c.5-28153T>G (n.5-28153T>G) c.-43-17583T>G (n.-43-17583T>G) c.-99+33167T>G (n.-99+33167T>G) n.3563T>G n.3604T>G | |
| 17 | g.43092104A>G | CA10595125 | BRCA1 | n.3491T>C c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.785-1072T>C (n.785-1072T>C) c.647-1072T>C (n.647-1072T>C) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.3304T>C (p.Ser1102Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.665-1072T>C (n.665-1072T>C) c.707-1072T>C (n.707-1072T>C) c.671-1072T>C (n.671-1072T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.788-1072T>C (n.788-1072T>C) c.410-1072T>C (n.410-1072T>C) c.413-1072T>C (n.413-1072T>C) c.5-28153T>C (n.5-28153T>C) c.-43-17583T>C (n.-43-17583T>C) c.-99+33167T>C (n.-99+33167T>C) n.3563T>C n.3604T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092104A>T | CA10595126 | BRCA1 | n.3491T>A c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.785-1072T>A (n.785-1072T>A) c.647-1072T>A (n.647-1072T>A) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.3304T>A (p.Ser1102Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.665-1072T>A (n.665-1072T>A) c.707-1072T>A (n.707-1072T>A) c.671-1072T>A (n.671-1072T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.788-1072T>A (n.788-1072T>A) c.410-1072T>A (n.410-1072T>A) c.413-1072T>A (n.413-1072T>A) c.5-28153T>A (n.5-28153T>A) c.-43-17583T>A (n.-43-17583T>A) c.-99+33167T>A (n.-99+33167T>A) n.3563T>A n.3604T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092104_43092115delinsG | CA10589753 | BRCA1 | n.3480_3491delinsC c.3416_3427delinsC (p.Ser1139ThrfsTer6) c.3290_3301delinsC (p.Ser1097ThrfsTer6) c.3413_3424delinsC (p.Ser1138ThrfsTer6) c.3338_3349delinsC (p.Ser1113ThrfsTer6) c.785-1083_785-1072delinsC (n.785-1083_785-1072delinsC) c.647-1083_647-1072delinsC (n.647-1083_647-1072delinsC) c.2528_2539delinsC (p.Ser843ThrfsTer6) c.3293_3304delinsC (p.Ser1098ThrfsTer6) c.3275_3286delinsC (p.Ser1092ThrfsTer6) c.665-1083_665-1072delinsC (n.665-1083_665-1072delinsC) c.707-1083_707-1072delinsC (n.707-1083_707-1072delinsC) c.671-1083_671-1072delinsC (n.671-1083_671-1072delinsC) c.*3199_*3210delinsC (n.*3199_*3210delinsC) c.788-1083_788-1072delinsC (n.788-1083_788-1072delinsC) c.410-1083_410-1072delinsC (n.410-1083_410-1072delinsC) c.413-1083_413-1072delinsC (n.413-1083_413-1072delinsC) c.5-28164_5-28153delinsC (n.5-28164_5-28153delinsC) c.-43-17594_-43-17583delinsC (n.-43-17594_-43-17583delinsC) c.-99+33156_-99+33167delinsC (n.-99+33156_-99+33167delinsC) n.3552_3563delinsC n.3593_3604delinsC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092105T>A | CA500232528 | BRCA1 | n.3490A>T c.3426A>T (p.Ala1142=) c.3300A>T (p.Ala1100=) c.3423A>T (p.Ala1141=) c.3348A>T (p.Ala1116=) c.785-1073A>T (n.785-1073A>T) c.647-1073A>T (n.647-1073A>T) c.2538A>T (p.Ala846=) c.3303A>T (p.Ala1101=) c.3285A>T (p.Ala1095=) c.665-1073A>T (n.665-1073A>T) c.707-1073A>T (n.707-1073A>T) c.671-1073A>T (n.671-1073A>T) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.788-1073A>T (n.788-1073A>T) c.410-1073A>T (n.410-1073A>T) c.413-1073A>T (n.413-1073A>T) c.5-28154A>T (n.5-28154A>T) c.-43-17584A>T (n.-43-17584A>T) c.-99+33166A>T (n.-99+33166A>T) n.3562A>T n.3603A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092105T>C | CA002216 | BRCA1 | n.3490A>G c.3426A>G (p.Ala1142=) c.3300A>G (p.Ala1100=) c.3423A>G (p.Ala1141=) c.3348A>G (p.Ala1116=) c.785-1073A>G (n.785-1073A>G) c.647-1073A>G (n.647-1073A>G) c.2538A>G (p.Ala846=) c.3303A>G (p.Ala1101=) c.3285A>G (p.Ala1095=) c.665-1073A>G (n.665-1073A>G) c.707-1073A>G (n.707-1073A>G) c.671-1073A>G (n.671-1073A>G) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.788-1073A>G (n.788-1073A>G) c.410-1073A>G (n.410-1073A>G) c.413-1073A>G (n.413-1073A>G) c.5-28154A>G (n.5-28154A>G) c.-43-17584A>G (n.-43-17584A>G) c.-99+33166A>G (n.-99+33166A>G) n.3562A>G n.3603A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092105T>G | CA500232529 | BRCA1 | n.3490A>C c.3426A>C (p.Ala1142=) c.3300A>C (p.Ala1100=) c.3423A>C (p.Ala1141=) c.3348A>C (p.Ala1116=) c.785-1073A>C (n.785-1073A>C) c.647-1073A>C (n.647-1073A>C) c.2538A>C (p.Ala846=) c.3303A>C (p.Ala1101=) c.3285A>C (p.Ala1095=) c.665-1073A>C (n.665-1073A>C) c.707-1073A>C (n.707-1073A>C) c.671-1073A>C (n.671-1073A>C) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.788-1073A>C (n.788-1073A>C) c.410-1073A>C (n.410-1073A>C) c.413-1073A>C (n.413-1073A>C) c.5-28154A>C (n.5-28154A>C) c.-43-17584A>C (n.-43-17584A>C) c.-99+33166A>C (n.-99+33166A>C) n.3562A>C n.3603A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092105T= | CA2260782613 | BRCA1 | n.3490A= c.3426A= (p.Ala1142=) c.3300A= (p.Ala1100=) c.3423A= (p.Ala1141=) c.3348A= (p.Ala1116=) c.785-1073A= (n.785-1073A=) c.647-1073A= (n.647-1073A=) c.2538A= (p.Ala846=) c.3303A= (p.Ala1101=) c.3285A= (p.Ala1095=) c.665-1073A= (n.665-1073A=) c.707-1073A= (n.707-1073A=) c.671-1073A= (n.671-1073A=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.788-1073A= (n.788-1073A=) c.410-1073A= (n.410-1073A=) c.413-1073A= (n.413-1073A=) c.5-28154A= (n.5-28154A=) c.-43-17584A= (n.-43-17584A=) c.-99+33166A= (n.-99+33166A=) n.3562A= n.3603A= | |
| 17 | g.43092106G>A | CA10595127 | BRCA1 | n.3489C>T c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.785-1074C>T (n.785-1074C>T) c.647-1074C>T (n.647-1074C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.665-1074C>T (n.665-1074C>T) c.707-1074C>T (n.707-1074C>T) c.671-1074C>T (n.671-1074C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.788-1074C>T (n.788-1074C>T) c.410-1074C>T (n.410-1074C>T) c.413-1074C>T (n.413-1074C>T) c.5-28155C>T (n.5-28155C>T) c.-43-17585C>T (n.-43-17585C>T) c.-99+33165C>T (n.-99+33165C>T) n.3561C>T n.3602C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092106G>C | CA10595128 | BRCA1 | n.3489C>G c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.785-1074C>G (n.785-1074C>G) c.647-1074C>G (n.647-1074C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.665-1074C>G (n.665-1074C>G) c.707-1074C>G (n.707-1074C>G) c.671-1074C>G (n.671-1074C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.788-1074C>G (n.788-1074C>G) c.410-1074C>G (n.410-1074C>G) c.413-1074C>G (n.413-1074C>G) c.5-28155C>G (n.5-28155C>G) c.-43-17585C>G (n.-43-17585C>G) c.-99+33165C>G (n.-99+33165C>G) n.3561C>G n.3602C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092106G= | CA2260782614 | BRCA1 | n.3489C= c.3425C= (p.Ala1142=) c.3299C= (p.Ala1100=) c.3422C= (p.Ala1141=) c.3347C= (p.Ala1116=) c.785-1074C= (n.785-1074C=) c.647-1074C= (n.647-1074C=) c.2537C= (p.Ala846=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.665-1074C= (n.665-1074C=) c.707-1074C= (n.707-1074C=) c.671-1074C= (n.671-1074C=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.788-1074C= (n.788-1074C=) c.410-1074C= (n.410-1074C=) c.413-1074C= (n.413-1074C=) c.5-28155C= (n.5-28155C=) c.-43-17585C= (n.-43-17585C=) c.-99+33165C= (n.-99+33165C=) n.3561C= n.3602C= | |
| 17 | g.43092106G>T | CA10595129 | BRCA1 | n.3489C>A c.3425C>A (p.Ala1142Glu) c.3299C>A (p.Ala1100Glu) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.785-1074C>A (n.785-1074C>A) c.647-1074C>A (n.647-1074C>A) c.2537C>A (p.Ala846Glu) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.665-1074C>A (n.665-1074C>A) c.707-1074C>A (n.707-1074C>A) c.671-1074C>A (n.671-1074C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.788-1074C>A (n.788-1074C>A) c.410-1074C>A (n.410-1074C>A) c.413-1074C>A (n.413-1074C>A) c.5-28155C>A (n.5-28155C>A) c.-43-17585C>A (n.-43-17585C>A) c.-99+33165C>A (n.-99+33165C>A) n.3561C>A n.3602C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092106_43092107delinsGC | CA2260782615 | BRCA1 | n.3488_3489delinsGC c.3424_3425delinsGC (p.Ala1142=) c.3298_3299delinsGC (p.Ala1100=) c.3421_3422delinsGC (p.Ala1141=) c.3346_3347delinsGC (p.Ala1116=) c.785-1075_785-1074delinsGC (n.785-1075_785-1074delinsGC) c.647-1075_647-1074delinsGC (n.647-1075_647-1074delinsGC) c.2536_2537delinsGC (p.Ala846=) c.3301_3302delinsGC (p.Ala1101=) c.3283_3284delinsGC (p.Ala1095=) c.665-1075_665-1074delinsGC (n.665-1075_665-1074delinsGC) c.707-1075_707-1074delinsGC (n.707-1075_707-1074delinsGC) c.671-1075_671-1074delinsGC (n.671-1075_671-1074delinsGC) c.*3207_*3208delinsGC (n.*3207_*3208delinsGC) c.788-1075_788-1074delinsGC (n.788-1075_788-1074delinsGC) c.410-1075_410-1074delinsGC (n.410-1075_410-1074delinsGC) c.413-1075_413-1074delinsGC (n.413-1075_413-1074delinsGC) c.5-28156_5-28155delinsGC (n.5-28156_5-28155delinsGC) c.-43-17586_-43-17585delinsGC (n.-43-17586_-43-17585delinsGC) c.-99+33164_-99+33165delinsGC (n.-99+33164_-99+33165delinsGC) n.3560_3561delinsGC n.3601_3602delinsGC | |
| 17 | g.43092107del | CA645509526 | BRCA1 | n.3488del c.3424del (p.Ala1142HisfsTer13) c.3298del (p.Ala1100HisfsTer13) c.3421del (p.Ala1141HisfsTer13) c.3346del (p.Ala1116HisfsTer13) c.785-1075del (n.785-1075del) c.647-1075del (n.647-1075del) c.2536del (p.Ala846HisfsTer13) c.3301del (p.Ala1101HisfsTer13) c.3283del (p.Ala1095HisfsTer13) c.665-1075del (n.665-1075del) c.707-1075del (n.707-1075del) c.671-1075del (n.671-1075del) c.*3207del (n.*3207del) c.788-1075del (n.788-1075del) c.410-1075del (n.410-1075del) c.413-1075del (n.413-1075del) c.5-28156del (n.5-28156del) c.-43-17586del (n.-43-17586del) c.-99+33164del (n.-99+33164del) n.3560del n.3601del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092107C>A | CA10595130 | BRCA1 | n.3488G>T c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.785-1075G>T (n.785-1075G>T) c.647-1075G>T (n.647-1075G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.665-1075G>T (n.665-1075G>T) c.707-1075G>T (n.707-1075G>T) c.671-1075G>T (n.671-1075G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.788-1075G>T (n.788-1075G>T) c.410-1075G>T (n.410-1075G>T) c.413-1075G>T (n.413-1075G>T) c.5-28156G>T (n.5-28156G>T) c.-43-17586G>T (n.-43-17586G>T) c.-99+33164G>T (n.-99+33164G>T) n.3560G>T n.3601G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092107C= | CA2260782616 | BRCA1 | n.3488G= c.3424G= (p.Ala1142=) c.3298G= (p.Ala1100=) c.3421G= (p.Ala1141=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.785-1075G= (n.785-1075G=) c.647-1075G= (n.647-1075G=) c.2536G= (p.Ala846=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.3283G= (p.Ala1095=) c.665-1075G= (n.665-1075G=) c.707-1075G= (n.707-1075G=) c.671-1075G= (n.671-1075G=) c.*3207G= (n.*3207G=) c.788-1075G= (n.788-1075G=) c.410-1075G= (n.410-1075G=) c.413-1075G= (n.413-1075G=) c.5-28156G= (n.5-28156G=) c.-43-17586G= (n.-43-17586G=) c.-99+33164G= (n.-99+33164G=) n.3560G= n.3601G= | |
| 17 | g.43092107C>G | CA002215 | BRCA1 | n.3488G>C c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.785-1075G>C (n.785-1075G>C) c.647-1075G>C (n.647-1075G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.665-1075G>C (n.665-1075G>C) c.707-1075G>C (n.707-1075G>C) c.671-1075G>C (n.671-1075G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.788-1075G>C (n.788-1075G>C) c.410-1075G>C (n.410-1075G>C) c.413-1075G>C (n.413-1075G>C) c.5-28156G>C (n.5-28156G>C) c.-43-17586G>C (n.-43-17586G>C) c.-99+33164G>C (n.-99+33164G>C) n.3560G>C n.3601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092107C>T | CA10595131 | BRCA1 | n.3488G>A c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.785-1075G>A (n.785-1075G>A) c.647-1075G>A (n.647-1075G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.665-1075G>A (n.665-1075G>A) c.707-1075G>A (n.707-1075G>A) c.671-1075G>A (n.671-1075G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.788-1075G>A (n.788-1075G>A) c.410-1075G>A (n.410-1075G>A) c.413-1075G>A (n.413-1075G>A) c.5-28156G>A (n.5-28156G>A) c.-43-17586G>A (n.-43-17586G>A) c.-99+33164G>A (n.-99+33164G>A) n.3560G>A n.3601G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092108A= | CA2260782617 | BRCA1 | n.3487T= c.3423T= (p.His1141=) c.3297T= (p.His1099=) c.3420T= (p.His1140=) c.3345T= (p.His1115=) c.785-1076T= (n.785-1076T=) c.647-1076T= (n.647-1076T=) c.2535T= (p.His845=) c.3300T= (p.His1100=) c.3282T= (p.His1094=) c.665-1076T= (n.665-1076T=) c.707-1076T= (n.707-1076T=) c.671-1076T= (n.671-1076T=) c.*3206T= (n.*3206T=) c.788-1076T= (n.788-1076T=) c.410-1076T= (n.410-1076T=) c.413-1076T= (n.413-1076T=) c.5-28157T= (n.5-28157T=) c.-43-17587T= (n.-43-17587T=) c.-99+33163T= (n.-99+33163T=) n.3559T= n.3600T= | |
| 17 | g.43092108A>C | CA10595132 | BRCA1 | n.3487T>G c.3423T>G (p.His1141Gln) c.3297T>G (p.His1099Gln) c.3420T>G (p.His1140Gln) c.3345T>G (p.His1115Gln) c.785-1076T>G (n.785-1076T>G) c.647-1076T>G (n.647-1076T>G) c.2535T>G (p.His845Gln) c.3300T>G (p.His1100Gln) c.3282T>G (p.His1094Gln) c.665-1076T>G (n.665-1076T>G) c.707-1076T>G (n.707-1076T>G) c.671-1076T>G (n.671-1076T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.788-1076T>G (n.788-1076T>G) c.410-1076T>G (n.410-1076T>G) c.413-1076T>G (n.413-1076T>G) c.5-28157T>G (n.5-28157T>G) c.-43-17587T>G (n.-43-17587T>G) c.-99+33163T>G (n.-99+33163T>G) n.3559T>G n.3600T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092108A>G | CA338223 | BRCA1 | n.3487T>C c.3423T>C (p.His1141=) c.3297T>C (p.His1099=) c.3420T>C (p.His1140=) c.3345T>C (p.His1115=) c.785-1076T>C (n.785-1076T>C) c.647-1076T>C (n.647-1076T>C) c.2535T>C (p.His845=) c.3300T>C (p.His1100=) c.3282T>C (p.His1094=) c.665-1076T>C (n.665-1076T>C) c.707-1076T>C (n.707-1076T>C) c.671-1076T>C (n.671-1076T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) c.788-1076T>C (n.788-1076T>C) c.410-1076T>C (n.410-1076T>C) c.413-1076T>C (n.413-1076T>C) c.5-28157T>C (n.5-28157T>C) c.-43-17587T>C (n.-43-17587T>C) c.-99+33163T>C (n.-99+33163T>C) n.3559T>C n.3600T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092108A>T | CA10595133 | BRCA1 | n.3487T>A c.3423T>A (p.His1141Gln) c.3297T>A (p.His1099Gln) c.3420T>A (p.His1140Gln) c.3345T>A (p.His1115Gln) c.785-1076T>A (n.785-1076T>A) c.647-1076T>A (n.647-1076T>A) c.2535T>A (p.His845Gln) c.3300T>A (p.His1100Gln) c.3282T>A (p.His1094Gln) c.665-1076T>A (n.665-1076T>A) c.707-1076T>A (n.707-1076T>A) c.671-1076T>A (n.671-1076T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) c.788-1076T>A (n.788-1076T>A) c.410-1076T>A (n.410-1076T>A) c.413-1076T>A (n.413-1076T>A) c.5-28157T>A (n.5-28157T>A) c.-43-17587T>A (n.-43-17587T>A) c.-99+33163T>A (n.-99+33163T>A) n.3559T>A n.3600T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092108dup | CA919844513 | BRCA1 | n.3487dup c.3423dup (p.Ala1142CysfsTer7) c.3297dup (p.Ala1100CysfsTer7) c.3420dup (p.Ala1141CysfsTer7) c.3345dup (p.Ala1116CysfsTer7) c.785-1076dup (n.785-1076dup) c.647-1076dup (n.647-1076dup) c.2535dup (p.Ala846CysfsTer7) c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer7) c.3282dup (p.Ala1095CysfsTer7) c.665-1076dup (n.665-1076dup) c.707-1076dup (n.707-1076dup) c.671-1076dup (n.671-1076dup) c.*3206dup (n.*3206dup) c.788-1076dup (n.788-1076dup) c.410-1076dup (n.410-1076dup) c.413-1076dup (n.413-1076dup) c.5-28157dup (n.5-28157dup) c.-43-17587dup (n.-43-17587dup) c.-99+33163dup (n.-99+33163dup) n.3559dup n.3600dup | dbSNP |
| 17 | g.43092109T>A | CA10595134 | BRCA1 | n.3486A>T c.3422A>T (p.His1141Leu) c.3296A>T (p.His1099Leu) c.3419A>T (p.His1140Leu) c.3344A>T (p.His1115Leu) c.785-1077A>T (n.785-1077A>T) c.647-1077A>T (n.647-1077A>T) c.2534A>T (p.His845Leu) c.3299A>T (p.His1100Leu) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.665-1077A>T (n.665-1077A>T) c.707-1077A>T (n.707-1077A>T) c.671-1077A>T (n.671-1077A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.788-1077A>T (n.788-1077A>T) c.410-1077A>T (n.410-1077A>T) c.413-1077A>T (n.413-1077A>T) c.5-28158A>T (n.5-28158A>T) c.-43-17588A>T (n.-43-17588A>T) c.-99+33162A>T (n.-99+33162A>T) n.3558A>T n.3599A>T | dbSNP |