UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092058_43092059delinsTC | CA2260782569 | BRCA1 | n.3536_3537delinsGA c.3472_3473delinsGA (p.Glu1158=) c.3346_3347delinsGA (p.Glu1116=) c.3469_3470delinsGA (p.Glu1157=) c.3394_3395delinsGA (p.Glu1132=) c.785-1027_785-1026delinsGA (n.785-1027_785-1026delinsGA) c.647-1027_647-1026delinsGA (n.647-1027_647-1026delinsGA) c.2584_2585delinsGA (p.Glu862=) c.3349_3350delinsGA (p.Glu1117=) c.3331_3332delinsGA (p.Glu1111=) c.665-1027_665-1026delinsGA (n.665-1027_665-1026delinsGA) c.707-1027_707-1026delinsGA (n.707-1027_707-1026delinsGA) c.671-1027_671-1026delinsGA (n.671-1027_671-1026delinsGA) c.*3255_*3256delinsGA (n.*3255_*3256delinsGA) c.788-1027_788-1026delinsGA (n.788-1027_788-1026delinsGA) c.410-1027_410-1026delinsGA (n.410-1027_410-1026delinsGA) c.413-1027_413-1026delinsGA (n.413-1027_413-1026delinsGA) c.5-28108_5-28107delinsGA (n.5-28108_5-28107delinsGA) c.-43-17538_-43-17537delinsGA (n.-43-17538_-43-17537delinsGA) c.-99+33212_-99+33213delinsGA (n.-99+33212_-99+33213delinsGA) n.3608_3609delinsGA n.3649_3650delinsGA | |
| 17 | g.43092059del | CA919844510 | BRCA1 | n.3536del c.3472del (p.Glu1158LysfsTer2) c.3346del (p.Glu1116LysfsTer2) c.3469del (p.Glu1157LysfsTer2) c.3394del (p.Glu1132LysfsTer2) c.785-1027del (n.785-1027del) c.647-1027del (n.647-1027del) c.2584del (p.Glu862LysfsTer2) c.3349del (p.Glu1117LysfsTer2) c.3331del (p.Glu1111LysfsTer2) c.665-1027del (n.665-1027del) c.707-1027del (n.707-1027del) c.671-1027del (n.671-1027del) c.*3255del (n.*3255del) c.788-1027del (n.788-1027del) c.410-1027del (n.410-1027del) c.413-1027del (n.413-1027del) c.5-28108del (n.5-28108del) c.-43-17538del (n.-43-17538del) c.-99+33212del (n.-99+33212del) n.3608del n.3649del | dbSNP |
| 17 | g.43092059C>A | CA002237 | BRCA1 | n.3536G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.785-1027G>T (n.785-1027G>T) c.647-1027G>T (n.647-1027G>T) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.665-1027G>T (n.665-1027G>T) c.707-1027G>T (n.707-1027G>T) c.671-1027G>T (n.671-1027G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) c.788-1027G>T (n.788-1027G>T) c.410-1027G>T (n.410-1027G>T) c.413-1027G>T (n.413-1027G>T) c.5-28108G>T (n.5-28108G>T) c.-43-17538G>T (n.-43-17538G>T) c.-99+33212G>T (n.-99+33212G>T) n.3608G>T n.3649G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092059C= | CA2260782570 | BRCA1 | n.3536G= c.3472G= (p.Glu1158=) c.3346G= (p.Glu1116=) c.3469G= (p.Glu1157=) c.3394G= (p.Glu1132=) c.785-1027G= (n.785-1027G=) c.647-1027G= (n.647-1027G=) c.2584G= (p.Glu862=) c.3349G= (p.Glu1117=) c.3331G= (p.Glu1111=) c.665-1027G= (n.665-1027G=) c.707-1027G= (n.707-1027G=) c.671-1027G= (n.671-1027G=) c.*3255G= (n.*3255G=) c.788-1027G= (n.788-1027G=) c.410-1027G= (n.410-1027G=) c.413-1027G= (n.413-1027G=) c.5-28108G= (n.5-28108G=) c.-43-17538G= (n.-43-17538G=) c.-99+33212G= (n.-99+33212G=) n.3608G= n.3649G= | |
| 17 | g.43092059C>G | CA10595037 | BRCA1 | n.3536G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.785-1027G>C (n.785-1027G>C) c.647-1027G>C (n.647-1027G>C) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.665-1027G>C (n.665-1027G>C) c.707-1027G>C (n.707-1027G>C) c.671-1027G>C (n.671-1027G>C) c.*3255G>C (n.*3255G>C) c.788-1027G>C (n.788-1027G>C) c.410-1027G>C (n.410-1027G>C) c.413-1027G>C (n.413-1027G>C) c.5-28108G>C (n.5-28108G>C) c.-43-17538G>C (n.-43-17538G>C) c.-99+33212G>C (n.-99+33212G>C) n.3608G>C n.3649G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092059C>T | CA10595038 | BRCA1 | n.3536G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.785-1027G>A (n.785-1027G>A) c.647-1027G>A (n.647-1027G>A) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.665-1027G>A (n.665-1027G>A) c.707-1027G>A (n.707-1027G>A) c.671-1027G>A (n.671-1027G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) c.788-1027G>A (n.788-1027G>A) c.410-1027G>A (n.410-1027G>A) c.413-1027G>A (n.413-1027G>A) c.5-28108G>A (n.5-28108G>A) c.-43-17538G>A (n.-43-17538G>A) c.-99+33212G>A (n.-99+33212G>A) n.3608G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092060A>C | CA500232478 | BRCA1 | n.3535T>G c.3471T>G (p.Gly1157=) c.3345T>G (p.Gly1115=) c.3468T>G (p.Gly1156=) c.3393T>G (p.Gly1131=) c.785-1028T>G (n.785-1028T>G) c.647-1028T>G (n.647-1028T>G) c.2583T>G (p.Gly861=) c.3348T>G (p.Gly1116=) c.3330T>G (p.Gly1110=) c.665-1028T>G (n.665-1028T>G) c.707-1028T>G (n.707-1028T>G) c.671-1028T>G (n.671-1028T>G) c.*3254T>G (n.*3254T>G) c.788-1028T>G (n.788-1028T>G) c.410-1028T>G (n.410-1028T>G) c.413-1028T>G (n.413-1028T>G) c.5-28109T>G (n.5-28109T>G) c.-43-17539T>G (n.-43-17539T>G) c.-99+33211T>G (n.-99+33211T>G) n.3607T>G n.3648T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092060A>G | CA500232479 | BRCA1 | n.3535T>C c.3471T>C (p.Gly1157=) c.3345T>C (p.Gly1115=) c.3468T>C (p.Gly1156=) c.3393T>C (p.Gly1131=) c.785-1028T>C (n.785-1028T>C) c.647-1028T>C (n.647-1028T>C) c.2583T>C (p.Gly861=) c.3348T>C (p.Gly1116=) c.3330T>C (p.Gly1110=) c.665-1028T>C (n.665-1028T>C) c.707-1028T>C (n.707-1028T>C) c.671-1028T>C (n.671-1028T>C) c.*3254T>C (n.*3254T>C) c.788-1028T>C (n.788-1028T>C) c.410-1028T>C (n.410-1028T>C) c.413-1028T>C (n.413-1028T>C) c.5-28109T>C (n.5-28109T>C) c.-43-17539T>C (n.-43-17539T>C) c.-99+33211T>C (n.-99+33211T>C) n.3607T>C n.3648T>C | |
| 17 | g.43092060A>T | CA500232480 | BRCA1 | n.3535T>A c.3471T>A (p.Gly1157=) c.3345T>A (p.Gly1115=) c.3468T>A (p.Gly1156=) c.3393T>A (p.Gly1131=) c.785-1028T>A (n.785-1028T>A) c.647-1028T>A (n.647-1028T>A) c.2583T>A (p.Gly861=) c.3348T>A (p.Gly1116=) c.3330T>A (p.Gly1110=) c.665-1028T>A (n.665-1028T>A) c.707-1028T>A (n.707-1028T>A) c.671-1028T>A (n.671-1028T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) c.788-1028T>A (n.788-1028T>A) c.410-1028T>A (n.410-1028T>A) c.413-1028T>A (n.413-1028T>A) c.5-28109T>A (n.5-28109T>A) c.-43-17539T>A (n.-43-17539T>A) c.-99+33211T>A (n.-99+33211T>A) n.3607T>A n.3648T>A | |
| 17 | g.43092061C>A | CA10595039 | BRCA1 | n.3534G>T c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.785-1029G>T (n.785-1029G>T) c.647-1029G>T (n.647-1029G>T) c.2582G>T (p.Gly861Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.665-1029G>T (n.665-1029G>T) c.707-1029G>T (n.707-1029G>T) c.671-1029G>T (n.671-1029G>T) c.*3253G>T (n.*3253G>T) c.788-1029G>T (n.788-1029G>T) c.410-1029G>T (n.410-1029G>T) c.413-1029G>T (n.413-1029G>T) c.5-28110G>T (n.5-28110G>T) c.-43-17540G>T (n.-43-17540G>T) c.-99+33210G>T (n.-99+33210G>T) n.3606G>T n.3647G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092061C= | CA2260782571 | BRCA1 | n.3534G= c.3470G= (p.Gly1157=) c.3344G= (p.Gly1115=) c.3467G= (p.Gly1156=) c.3392G= (p.Gly1131=) c.785-1029G= (n.785-1029G=) c.647-1029G= (n.647-1029G=) c.2582G= (p.Gly861=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.3329G= (p.Gly1110=) c.665-1029G= (n.665-1029G=) c.707-1029G= (n.707-1029G=) c.671-1029G= (n.671-1029G=) c.*3253G= (n.*3253G=) c.788-1029G= (n.788-1029G=) c.410-1029G= (n.410-1029G=) c.413-1029G= (n.413-1029G=) c.5-28110G= (n.5-28110G=) c.-43-17540G= (n.-43-17540G=) c.-99+33210G= (n.-99+33210G=) n.3606G= n.3647G= | |
| 17 | g.43092061C>G | CA10580560 | BRCA1 | n.3534G>C c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.785-1029G>C (n.785-1029G>C) c.647-1029G>C (n.647-1029G>C) c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.665-1029G>C (n.665-1029G>C) c.707-1029G>C (n.707-1029G>C) c.671-1029G>C (n.671-1029G>C) c.*3253G>C (n.*3253G>C) c.788-1029G>C (n.788-1029G>C) c.410-1029G>C (n.410-1029G>C) c.413-1029G>C (n.413-1029G>C) c.5-28110G>C (n.5-28110G>C) c.-43-17540G>C (n.-43-17540G>C) c.-99+33210G>C (n.-99+33210G>C) n.3606G>C n.3647G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092061C>T | CA10595040 | BRCA1 | n.3534G>A c.3470G>A (p.Gly1157Asp) c.3344G>A (p.Gly1115Asp) c.3467G>A (p.Gly1156Asp) c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.785-1029G>A (n.785-1029G>A) c.647-1029G>A (n.647-1029G>A) c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) c.665-1029G>A (n.665-1029G>A) c.707-1029G>A (n.707-1029G>A) c.671-1029G>A (n.671-1029G>A) c.*3253G>A (n.*3253G>A) c.788-1029G>A (n.788-1029G>A) c.410-1029G>A (n.410-1029G>A) c.413-1029G>A (n.413-1029G>A) c.5-28110G>A (n.5-28110G>A) c.-43-17540G>A (n.-43-17540G>A) c.-99+33210G>A (n.-99+33210G>A) n.3606G>A n.3647G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092062C>A | CA10595041 | BRCA1 | n.3533G>T c.3469G>T (p.Gly1157Cys) c.3343G>T (p.Gly1115Cys) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.785-1030G>T (n.785-1030G>T) c.647-1030G>T (n.647-1030G>T) c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) c.665-1030G>T (n.665-1030G>T) c.707-1030G>T (n.707-1030G>T) c.671-1030G>T (n.671-1030G>T) c.*3252G>T (n.*3252G>T) c.788-1030G>T (n.788-1030G>T) c.410-1030G>T (n.410-1030G>T) c.413-1030G>T (n.413-1030G>T) c.5-28111G>T (n.5-28111G>T) c.-43-17541G>T (n.-43-17541G>T) c.-99+33209G>T (n.-99+33209G>T) n.3605G>T n.3646G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092062C>G | CA10595042 | BRCA1 | n.3533G>C c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.785-1030G>C (n.785-1030G>C) c.647-1030G>C (n.647-1030G>C) c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.665-1030G>C (n.665-1030G>C) c.707-1030G>C (n.707-1030G>C) c.671-1030G>C (n.671-1030G>C) c.*3252G>C (n.*3252G>C) c.788-1030G>C (n.788-1030G>C) c.410-1030G>C (n.410-1030G>C) c.413-1030G>C (n.413-1030G>C) c.5-28111G>C (n.5-28111G>C) c.-43-17541G>C (n.-43-17541G>C) c.-99+33209G>C (n.-99+33209G>C) n.3605G>C n.3646G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092062C>T | CA10595043 | BRCA1 | n.3533G>A c.3469G>A (p.Gly1157Ser) c.3343G>A (p.Gly1115Ser) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.785-1030G>A (n.785-1030G>A) c.647-1030G>A (n.647-1030G>A) c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) c.665-1030G>A (n.665-1030G>A) c.707-1030G>A (n.707-1030G>A) c.671-1030G>A (n.671-1030G>A) c.*3252G>A (n.*3252G>A) c.788-1030G>A (n.788-1030G>A) c.410-1030G>A (n.410-1030G>A) c.413-1030G>A (n.413-1030G>A) c.5-28111G>A (n.5-28111G>A) c.-43-17541G>A (n.-43-17541G>A) c.-99+33209G>A (n.-99+33209G>A) n.3605G>A n.3646G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092062_43092063delinsCA | CA2260782572 | BRCA1 | n.3532_3533delinsTG c.3468_3469delinsTG (p.Asp1156=) c.3342_3343delinsTG (p.Asp1114=) c.3465_3466delinsTG (p.Asp1155=) c.3390_3391delinsTG (p.Asp1130=) c.785-1031_785-1030delinsTG (n.785-1031_785-1030delinsTG) c.647-1031_647-1030delinsTG (n.647-1031_647-1030delinsTG) c.2580_2581delinsTG (p.Asp860=) c.3345_3346delinsTG (p.Asp1115=) c.3327_3328delinsTG (p.Asp1109=) c.665-1031_665-1030delinsTG (n.665-1031_665-1030delinsTG) c.707-1031_707-1030delinsTG (n.707-1031_707-1030delinsTG) c.671-1031_671-1030delinsTG (n.671-1031_671-1030delinsTG) c.*3251_*3252delinsTG (n.*3251_*3252delinsTG) c.788-1031_788-1030delinsTG (n.788-1031_788-1030delinsTG) c.410-1031_410-1030delinsTG (n.410-1031_410-1030delinsTG) c.413-1031_413-1030delinsTG (n.413-1031_413-1030delinsTG) c.5-28112_5-28111delinsTG (n.5-28112_5-28111delinsTG) c.-43-17542_-43-17541delinsTG (n.-43-17542_-43-17541delinsTG) c.-99+33208_-99+33209delinsTG (n.-99+33208_-99+33209delinsTG) n.3604_3605delinsTG n.3645_3646delinsTG | |
| 17 | g.43092063del | CA002235 | BRCA1 | n.3532del c.3468del (p.Asp1156GlufsTer4) c.3342del (p.Asp1114GlufsTer4) c.3465del (p.Asp1155GlufsTer4) c.3390del (p.Asp1130GlufsTer4) c.785-1031del (n.785-1031del) c.647-1031del (n.647-1031del) c.2580del (p.Asp860GlufsTer4) c.3345del (p.Asp1115GlufsTer4) c.3327del (p.Asp1109GlufsTer4) c.665-1031del (n.665-1031del) c.707-1031del (n.707-1031del) c.671-1031del (n.671-1031del) c.*3251del (n.*3251del) c.788-1031del (n.788-1031del) c.410-1031del (n.410-1031del) c.413-1031del (n.413-1031del) c.5-28112del (n.5-28112del) c.-43-17542del (n.-43-17542del) c.-99+33208del (n.-99+33208del) n.3604del n.3645del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092063A= | CA2260782573 | BRCA1 | n.3532T= c.3468T= (p.Asp1156=) c.3342T= (p.Asp1114=) c.3465T= (p.Asp1155=) c.3390T= (p.Asp1130=) c.785-1031T= (n.785-1031T=) c.647-1031T= (n.647-1031T=) c.2580T= (p.Asp860=) c.3345T= (p.Asp1115=) c.3327T= (p.Asp1109=) c.665-1031T= (n.665-1031T=) c.707-1031T= (n.707-1031T=) c.671-1031T= (n.671-1031T=) c.*3251T= (n.*3251T=) c.788-1031T= (n.788-1031T=) c.410-1031T= (n.410-1031T=) c.413-1031T= (n.413-1031T=) c.5-28112T= (n.5-28112T=) c.-43-17542T= (n.-43-17542T=) c.-99+33208T= (n.-99+33208T=) n.3604T= n.3645T= | |
| 17 | g.43092063A>C | CA10595044 | BRCA1 | n.3532T>G c.3468T>G (p.Asp1156Glu) c.3342T>G (p.Asp1114Glu) c.3465T>G (p.Asp1155Glu) c.3390T>G (p.Asp1130Glu) c.785-1031T>G (n.785-1031T>G) c.647-1031T>G (n.647-1031T>G) c.2580T>G (p.Asp860Glu) c.3345T>G (p.Asp1115Glu) c.3327T>G (p.Asp1109Glu) c.665-1031T>G (n.665-1031T>G) c.707-1031T>G (n.707-1031T>G) c.671-1031T>G (n.671-1031T>G) c.*3251T>G (n.*3251T>G) c.788-1031T>G (n.788-1031T>G) c.410-1031T>G (n.410-1031T>G) c.413-1031T>G (n.413-1031T>G) c.5-28112T>G (n.5-28112T>G) c.-43-17542T>G (n.-43-17542T>G) c.-99+33208T>G (n.-99+33208T>G) n.3604T>G n.3645T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092063A>G | CA349308 | BRCA1 | n.3532T>C c.3468T>C (p.Asp1156=) c.3342T>C (p.Asp1114=) c.3465T>C (p.Asp1155=) c.3390T>C (p.Asp1130=) c.785-1031T>C (n.785-1031T>C) c.647-1031T>C (n.647-1031T>C) c.2580T>C (p.Asp860=) c.3345T>C (p.Asp1115=) c.3327T>C (p.Asp1109=) c.665-1031T>C (n.665-1031T>C) c.707-1031T>C (n.707-1031T>C) c.671-1031T>C (n.671-1031T>C) c.*3251T>C (n.*3251T>C) c.788-1031T>C (n.788-1031T>C) c.410-1031T>C (n.410-1031T>C) c.413-1031T>C (n.413-1031T>C) c.5-28112T>C (n.5-28112T>C) c.-43-17542T>C (n.-43-17542T>C) c.-99+33208T>C (n.-99+33208T>C) n.3604T>C n.3645T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092063A>T | CA10595045 | BRCA1 | n.3532T>A c.3468T>A (p.Asp1156Glu) c.3342T>A (p.Asp1114Glu) c.3465T>A (p.Asp1155Glu) c.3390T>A (p.Asp1130Glu) c.785-1031T>A (n.785-1031T>A) c.647-1031T>A (n.647-1031T>A) c.2580T>A (p.Asp860Glu) c.3345T>A (p.Asp1115Glu) c.3327T>A (p.Asp1109Glu) c.665-1031T>A (n.665-1031T>A) c.707-1031T>A (n.707-1031T>A) c.671-1031T>A (n.671-1031T>A) c.*3251T>A (n.*3251T>A) c.788-1031T>A (n.788-1031T>A) c.410-1031T>A (n.410-1031T>A) c.413-1031T>A (n.413-1031T>A) c.5-28112T>A (n.5-28112T>A) c.-43-17542T>A (n.-43-17542T>A) c.-99+33208T>A (n.-99+33208T>A) n.3604T>A n.3645T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092064T>A | CA10595046 | BRCA1 | n.3531A>T c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.3389A>T (p.Asp1130Val) c.785-1032A>T (n.785-1032A>T) c.647-1032A>T (n.647-1032A>T) c.2579A>T (p.Asp860Val) c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.3326A>T (p.Asp1109Val) c.665-1032A>T (n.665-1032A>T) c.707-1032A>T (n.707-1032A>T) c.671-1032A>T (n.671-1032A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.788-1032A>T (n.788-1032A>T) c.410-1032A>T (n.410-1032A>T) c.413-1032A>T (n.413-1032A>T) c.5-28113A>T (n.5-28113A>T) c.-43-17543A>T (n.-43-17543A>T) c.-99+33207A>T (n.-99+33207A>T) n.3603A>T n.3644A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092064T>C | CA10595047 | BRCA1 | n.3531A>G c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.3389A>G (p.Asp1130Gly) c.785-1032A>G (n.785-1032A>G) c.647-1032A>G (n.647-1032A>G) c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.3326A>G (p.Asp1109Gly) c.665-1032A>G (n.665-1032A>G) c.707-1032A>G (n.707-1032A>G) c.671-1032A>G (n.671-1032A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.788-1032A>G (n.788-1032A>G) c.410-1032A>G (n.410-1032A>G) c.413-1032A>G (n.413-1032A>G) c.5-28113A>G (n.5-28113A>G) c.-43-17543A>G (n.-43-17543A>G) c.-99+33207A>G (n.-99+33207A>G) n.3603A>G n.3644A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092064T>G | CA10595048 | BRCA1 | n.3531A>C c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.3389A>C (p.Asp1130Ala) c.785-1032A>C (n.785-1032A>C) c.647-1032A>C (n.647-1032A>C) c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.3326A>C (p.Asp1109Ala) c.665-1032A>C (n.665-1032A>C) c.707-1032A>C (n.707-1032A>C) c.671-1032A>C (n.671-1032A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) c.788-1032A>C (n.788-1032A>C) c.410-1032A>C (n.410-1032A>C) c.413-1032A>C (n.413-1032A>C) c.5-28113A>C (n.5-28113A>C) c.-43-17543A>C (n.-43-17543A>C) c.-99+33207A>C (n.-99+33207A>C) n.3603A>C n.3644A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092069_43092080del | CA2573154071 | BRCA1 | n.3520_3531del c.3456_3467del (p.Leu1153_Asp1156del) c.3330_3341del (p.Leu1111_Asp1114del) c.3453_3464del (p.Leu1152_Asp1155del) c.3378_3389del (p.Leu1127_Asp1130del) c.785-1043_785-1032del (n.785-1043_785-1032del) c.647-1043_647-1032del (n.647-1043_647-1032del) c.2568_2579del (p.Leu857_Asp860del) c.3333_3344del (p.Leu1112_Asp1115del) c.3315_3326del (p.Leu1106_Asp1109del) c.665-1043_665-1032del (n.665-1043_665-1032del) c.707-1043_707-1032del (n.707-1043_707-1032del) c.671-1043_671-1032del (n.671-1043_671-1032del) c.*3239_*3250del (n.*3239_*3250del) c.788-1043_788-1032del (n.788-1043_788-1032del) c.410-1043_410-1032del (n.410-1043_410-1032del) c.413-1043_413-1032del (n.413-1043_413-1032del) c.5-28124_5-28113del (n.5-28124_5-28113del) c.-43-17554_-43-17543del (n.-43-17554_-43-17543del) c.-99+33196_-99+33207del (n.-99+33196_-99+33207del) n.3592_3603del n.3633_3644del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092065C>A | CA10595049 | BRCA1 | n.3530G>T c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.3388G>T (p.Asp1130Tyr) c.785-1033G>T (n.785-1033G>T) c.647-1033G>T (n.647-1033G>T) c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) c.665-1033G>T (n.665-1033G>T) c.707-1033G>T (n.707-1033G>T) c.671-1033G>T (n.671-1033G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.788-1033G>T (n.788-1033G>T) c.410-1033G>T (n.410-1033G>T) c.413-1033G>T (n.413-1033G>T) c.5-28114G>T (n.5-28114G>T) c.-43-17544G>T (n.-43-17544G>T) c.-99+33206G>T (n.-99+33206G>T) n.3602G>T n.3643G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092065C= | CA2260782574 | BRCA1 | n.3530G= c.3466G= (p.Asp1156=) c.3340G= (p.Asp1114=) c.3463G= (p.Asp1155=) c.3388G= (p.Asp1130=) c.785-1033G= (n.785-1033G=) c.647-1033G= (n.647-1033G=) c.2578G= (p.Asp860=) c.3343G= (p.Asp1115=) c.3325G= (p.Asp1109=) c.665-1033G= (n.665-1033G=) c.707-1033G= (n.707-1033G=) c.671-1033G= (n.671-1033G=) c.*3249G= (n.*3249G=) c.788-1033G= (n.788-1033G=) c.410-1033G= (n.410-1033G=) c.413-1033G= (n.413-1033G=) c.5-28114G= (n.5-28114G=) c.-43-17544G= (n.-43-17544G=) c.-99+33206G= (n.-99+33206G=) n.3602G= n.3643G= | |
| 17 | g.43092065C>G | CA10595050 | BRCA1 | n.3530G>C c.3466G>C (p.Asp1156His) c.3340G>C (p.Asp1114His) c.3463G>C (p.Asp1155His) c.3388G>C (p.Asp1130His) c.785-1033G>C (n.785-1033G>C) c.647-1033G>C (n.647-1033G>C) c.2578G>C (p.Asp860His) c.3343G>C (p.Asp1115His) c.3325G>C (p.Asp1109His) c.665-1033G>C (n.665-1033G>C) c.707-1033G>C (n.707-1033G>C) c.671-1033G>C (n.671-1033G>C) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.788-1033G>C (n.788-1033G>C) c.410-1033G>C (n.410-1033G>C) c.413-1033G>C (n.413-1033G>C) c.5-28114G>C (n.5-28114G>C) c.-43-17544G>C (n.-43-17544G>C) c.-99+33206G>C (n.-99+33206G>C) n.3602G>C n.3643G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092065C>T | CA10595051 | BRCA1 | n.3530G>A c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.3388G>A (p.Asp1130Asn) c.785-1033G>A (n.785-1033G>A) c.647-1033G>A (n.647-1033G>A) c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.3343G>A (p.Asp1115Asn) c.3325G>A (p.Asp1109Asn) c.665-1033G>A (n.665-1033G>A) c.707-1033G>A (n.707-1033G>A) c.671-1033G>A (n.671-1033G>A) c.*3249G>A (n.*3249G>A) c.788-1033G>A (n.788-1033G>A) c.410-1033G>A (n.410-1033G>A) c.413-1033G>A (n.413-1033G>A) c.5-28114G>A (n.5-28114G>A) c.-43-17544G>A (n.-43-17544G>A) c.-99+33206G>A (n.-99+33206G>A) n.3602G>A n.3643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092066A= | CA2260782575 | BRCA1 | n.3529T= c.3465T= (p.Asp1155=) c.3339T= (p.Asp1113=) c.3462T= (p.Asp1154=) c.3387T= (p.Asp1129=) c.785-1034T= (n.785-1034T=) c.647-1034T= (n.647-1034T=) c.2577T= (p.Asp859=) c.3342T= (p.Asp1114=) c.3324T= (p.Asp1108=) c.665-1034T= (n.665-1034T=) c.707-1034T= (n.707-1034T=) c.671-1034T= (n.671-1034T=) c.*3248T= (n.*3248T=) c.788-1034T= (n.788-1034T=) c.410-1034T= (n.410-1034T=) c.413-1034T= (n.413-1034T=) c.5-28115T= (n.5-28115T=) c.-43-17545T= (n.-43-17545T=) c.-99+33205T= (n.-99+33205T=) n.3601T= n.3642T= | |
| 17 | g.43092066A>C | CA10595052 | BRCA1 | n.3529T>G c.3465T>G (p.Asp1155Glu) c.3339T>G (p.Asp1113Glu) c.3462T>G (p.Asp1154Glu) c.3387T>G (p.Asp1129Glu) c.785-1034T>G (n.785-1034T>G) c.647-1034T>G (n.647-1034T>G) c.2577T>G (p.Asp859Glu) c.3342T>G (p.Asp1114Glu) c.3324T>G (p.Asp1108Glu) c.665-1034T>G (n.665-1034T>G) c.707-1034T>G (n.707-1034T>G) c.671-1034T>G (n.671-1034T>G) c.*3248T>G (n.*3248T>G) c.788-1034T>G (n.788-1034T>G) c.410-1034T>G (n.410-1034T>G) c.413-1034T>G (n.413-1034T>G) c.5-28115T>G (n.5-28115T>G) c.-43-17545T>G (n.-43-17545T>G) c.-99+33205T>G (n.-99+33205T>G) n.3601T>G n.3642T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092066A>G | CA500232481 | BRCA1 | n.3529T>C c.3465T>C (p.Asp1155=) c.3339T>C (p.Asp1113=) c.3462T>C (p.Asp1154=) c.3387T>C (p.Asp1129=) c.785-1034T>C (n.785-1034T>C) c.647-1034T>C (n.647-1034T>C) c.2577T>C (p.Asp859=) c.3342T>C (p.Asp1114=) c.3324T>C (p.Asp1108=) c.665-1034T>C (n.665-1034T>C) c.707-1034T>C (n.707-1034T>C) c.671-1034T>C (n.671-1034T>C) c.*3248T>C (n.*3248T>C) c.788-1034T>C (n.788-1034T>C) c.410-1034T>C (n.410-1034T>C) c.413-1034T>C (n.413-1034T>C) c.5-28115T>C (n.5-28115T>C) c.-43-17545T>C (n.-43-17545T>C) c.-99+33205T>C (n.-99+33205T>C) n.3601T>C n.3642T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092066A>T | CA10595053 | BRCA1 | n.3529T>A c.3465T>A (p.Asp1155Glu) c.3339T>A (p.Asp1113Glu) c.3462T>A (p.Asp1154Glu) c.3387T>A (p.Asp1129Glu) c.785-1034T>A (n.785-1034T>A) c.647-1034T>A (n.647-1034T>A) c.2577T>A (p.Asp859Glu) c.3342T>A (p.Asp1114Glu) c.3324T>A (p.Asp1108Glu) c.665-1034T>A (n.665-1034T>A) c.707-1034T>A (n.707-1034T>A) c.671-1034T>A (n.671-1034T>A) c.*3248T>A (n.*3248T>A) c.788-1034T>A (n.788-1034T>A) c.410-1034T>A (n.410-1034T>A) c.413-1034T>A (n.413-1034T>A) c.5-28115T>A (n.5-28115T>A) c.-43-17545T>A (n.-43-17545T>A) c.-99+33205T>A (n.-99+33205T>A) n.3601T>A n.3642T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092066_43092073dup | CA645578299 | BRCA1 | n.3522_3529dup c.3458_3465dup (p.Asp1156CysfsTer2) c.3332_3339dup (p.Asp1114CysfsTer2) c.3455_3462dup (p.Asp1155CysfsTer2) c.3380_3387dup (p.Asp1130CysfsTer2) c.785-1041_785-1034dup (n.785-1041_785-1034dup) c.647-1041_647-1034dup (n.647-1041_647-1034dup) c.2570_2577dup (p.Asp860CysfsTer2) c.3335_3342dup (p.Asp1115CysfsTer2) c.3317_3324dup (p.Asp1109CysfsTer2) c.665-1041_665-1034dup (n.665-1041_665-1034dup) c.707-1041_707-1034dup (n.707-1041_707-1034dup) c.671-1041_671-1034dup (n.671-1041_671-1034dup) c.*3241_*3248dup (n.*3241_*3248dup) c.788-1041_788-1034dup (n.788-1041_788-1034dup) c.410-1041_410-1034dup (n.410-1041_410-1034dup) c.413-1041_413-1034dup (n.413-1041_413-1034dup) c.5-28122_5-28115dup (n.5-28122_5-28115dup) c.-43-17552_-43-17545dup (n.-43-17552_-43-17545dup) c.-99+33198_-99+33205dup (n.-99+33198_-99+33205dup) n.3594_3601dup n.3635_3642dup | COSMIC |
| 17 | g.43092067T>A | CA10595054 | BRCA1 | n.3528A>T c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3461A>T (p.Asp1154Val) c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.785-1035A>T (n.785-1035A>T) c.647-1035A>T (n.647-1035A>T) c.2576A>T (p.Asp859Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.3323A>T (p.Asp1108Val) c.665-1035A>T (n.665-1035A>T) c.707-1035A>T (n.707-1035A>T) c.671-1035A>T (n.671-1035A>T) c.*3247A>T (n.*3247A>T) c.788-1035A>T (n.788-1035A>T) c.410-1035A>T (n.410-1035A>T) c.413-1035A>T (n.413-1035A>T) c.5-28116A>T (n.5-28116A>T) c.-43-17546A>T (n.-43-17546A>T) c.-99+33204A>T (n.-99+33204A>T) n.3600A>T n.3641A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092067T>C | CA10595055 | BRCA1 | n.3528A>G c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3461A>G (p.Asp1154Gly) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.785-1035A>G (n.785-1035A>G) c.647-1035A>G (n.647-1035A>G) c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) c.665-1035A>G (n.665-1035A>G) c.707-1035A>G (n.707-1035A>G) c.671-1035A>G (n.671-1035A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) c.788-1035A>G (n.788-1035A>G) c.410-1035A>G (n.410-1035A>G) c.413-1035A>G (n.413-1035A>G) c.5-28116A>G (n.5-28116A>G) c.-43-17546A>G (n.-43-17546A>G) c.-99+33204A>G (n.-99+33204A>G) n.3600A>G n.3641A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092067T>G | CA10595056 | BRCA1 | n.3528A>C c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3461A>C (p.Asp1154Ala) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.785-1035A>C (n.785-1035A>C) c.647-1035A>C (n.647-1035A>C) c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) c.665-1035A>C (n.665-1035A>C) c.707-1035A>C (n.707-1035A>C) c.671-1035A>C (n.671-1035A>C) c.*3247A>C (n.*3247A>C) c.788-1035A>C (n.788-1035A>C) c.410-1035A>C (n.410-1035A>C) c.413-1035A>C (n.413-1035A>C) c.5-28116A>C (n.5-28116A>C) c.-43-17546A>C (n.-43-17546A>C) c.-99+33204A>C (n.-99+33204A>C) n.3600A>C n.3641A>C | |
| 17 | g.43092068C>A | CA10595057 | BRCA1 | n.3527G>T c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3460G>T (p.Asp1154Tyr) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.785-1036G>T (n.785-1036G>T) c.647-1036G>T (n.647-1036G>T) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) c.665-1036G>T (n.665-1036G>T) c.707-1036G>T (n.707-1036G>T) c.671-1036G>T (n.671-1036G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.788-1036G>T (n.788-1036G>T) c.410-1036G>T (n.410-1036G>T) c.413-1036G>T (n.413-1036G>T) c.5-28117G>T (n.5-28117G>T) c.-43-17547G>T (n.-43-17547G>T) c.-99+33203G>T (n.-99+33203G>T) n.3599G>T n.3640G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43092068C>G | CA002234 | BRCA1 | n.3527G>C c.3463G>C (p.Asp1155His) c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3460G>C (p.Asp1154His) c.3385G>C (p.Asp1129His) c.785-1036G>C (n.785-1036G>C) c.647-1036G>C (n.647-1036G>C) c.2575G>C (p.Asp859His) c.3340G>C (p.Asp1114His) c.3322G>C (p.Asp1108His) c.665-1036G>C (n.665-1036G>C) c.707-1036G>C (n.707-1036G>C) c.671-1036G>C (n.671-1036G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.788-1036G>C (n.788-1036G>C) c.410-1036G>C (n.410-1036G>C) c.413-1036G>C (n.413-1036G>C) c.5-28117G>C (n.5-28117G>C) c.-43-17547G>C (n.-43-17547G>C) c.-99+33203G>C (n.-99+33203G>C) n.3599G>C n.3640G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092068C>T | CA10595058 | BRCA1 | n.3527G>A c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3460G>A (p.Asp1154Asn) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.785-1036G>A (n.785-1036G>A) c.647-1036G>A (n.647-1036G>A) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) c.665-1036G>A (n.665-1036G>A) c.707-1036G>A (n.707-1036G>A) c.671-1036G>A (n.671-1036G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.788-1036G>A (n.788-1036G>A) c.410-1036G>A (n.410-1036G>A) c.413-1036G>A (n.413-1036G>A) c.5-28117G>A (n.5-28117G>A) c.-43-17547G>A (n.-43-17547G>A) c.-99+33203G>A (n.-99+33203G>A) n.3599G>A n.3640G>A | dbSNP |