WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092021_43092026delinsAATGTC | CA2260782525 | BRCA1 | n.3569_3574delinsGACATT c.3505_3510delinsGACATT (p.Asp1169=) c.3379_3384delinsGACATT (p.Asp1127=) c.3502_3507delinsGACATT (p.Asp1168=) c.3427_3432delinsGACATT (p.Asp1143=) c.785-994_785-989delinsGACATT (n.785-994_785-989delinsGACATT) c.647-994_647-989delinsGACATT (n.647-994_647-989delinsGACATT) c.2617_2622delinsGACATT (p.Asp873=) c.3382_3387delinsGACATT (p.Asp1128=) c.3364_3369delinsGACATT (p.Asp1122=) c.665-994_665-989delinsGACATT (n.665-994_665-989delinsGACATT) c.707-994_707-989delinsGACATT (n.707-994_707-989delinsGACATT) c.671-994_671-989delinsGACATT (n.671-994_671-989delinsGACATT) c.*3288_*3293delinsGACATT (n.*3288_*3293delinsGACATT) c.788-994_788-989delinsGACATT (n.788-994_788-989delinsGACATT) c.410-994_410-989delinsGACATT (n.410-994_410-989delinsGACATT) c.413-994_413-989delinsGACATT (n.413-994_413-989delinsGACATT) c.5-28075_5-28070delinsGACATT (n.5-28075_5-28070delinsGACATT) c.-43-17505_-43-17500delinsGACATT (n.-43-17505_-43-17500delinsGACATT) c.-99+33245_-99+33250delinsGACATT (n.-99+33245_-99+33250delinsGACATT) n.3641_3646delinsGACATT n.3682_3687delinsGACATT | |
| 17 | g.43092024_43092028del | CA002253 | BRCA1 | n.3569_3573del c.3505_3509del (p.Asp1169Ter) c.3379_3383del (p.Asp1127Ter) c.3502_3506del (p.Asp1168Ter) c.3427_3431del (p.Asp1143Ter) c.785-994_785-990del (n.785-994_785-990del) c.647-994_647-990del (n.647-994_647-990del) c.2617_2621del (p.Asp873Ter) c.3382_3386del (p.Asp1128Ter) c.3364_3368del (p.Asp1122Ter) c.665-994_665-990del (n.665-994_665-990del) c.707-994_707-990del (n.707-994_707-990del) c.671-994_671-990del (n.671-994_671-990del) c.*3288_*3292del (n.*3288_*3292del) c.788-994_788-990del (n.788-994_788-990del) c.410-994_410-990del (n.410-994_410-990del) c.413-994_413-990del (n.413-994_413-990del) c.5-28075_5-28071del (n.5-28075_5-28071del) c.-43-17505_-43-17501del (n.-43-17505_-43-17501del) c.-99+33245_-99+33249del (n.-99+33245_-99+33249del) n.3641_3645del n.3682_3686del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092023T>A | CA002254 | BRCA1 | n.3572A>T c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3430A>T (p.Ile1144Phe) c.785-991A>T (n.785-991A>T) c.647-991A>T (n.647-991A>T) c.2620A>T (p.Ile874Phe) c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.665-991A>T (n.665-991A>T) c.707-991A>T (n.707-991A>T) c.671-991A>T (n.671-991A>T) c.*3291A>T (n.*3291A>T) c.788-991A>T (n.788-991A>T) c.410-991A>T (n.410-991A>T) c.413-991A>T (n.413-991A>T) c.5-28072A>T (n.5-28072A>T) c.-43-17502A>T (n.-43-17502A>T) c.-99+33248A>T (n.-99+33248A>T) n.3644A>T n.3685A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092023T>C | CA10594954 | BRCA1 | n.3572A>G c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3430A>G (p.Ile1144Val) c.785-991A>G (n.785-991A>G) c.647-991A>G (n.647-991A>G) c.2620A>G (p.Ile874Val) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.665-991A>G (n.665-991A>G) c.707-991A>G (n.707-991A>G) c.671-991A>G (n.671-991A>G) c.*3291A>G (n.*3291A>G) c.788-991A>G (n.788-991A>G) c.410-991A>G (n.410-991A>G) c.413-991A>G (n.413-991A>G) c.5-28072A>G (n.5-28072A>G) c.-43-17502A>G (n.-43-17502A>G) c.-99+33248A>G (n.-99+33248A>G) n.3644A>G n.3685A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092023T>G | CA10594955 | BRCA1 | n.3572A>C c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3430A>C (p.Ile1144Leu) c.785-991A>C (n.785-991A>C) c.647-991A>C (n.647-991A>C) c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) c.665-991A>C (n.665-991A>C) c.707-991A>C (n.707-991A>C) c.671-991A>C (n.671-991A>C) c.*3291A>C (n.*3291A>C) c.788-991A>C (n.788-991A>C) c.410-991A>C (n.410-991A>C) c.413-991A>C (n.413-991A>C) c.5-28072A>C (n.5-28072A>C) c.-43-17502A>C (n.-43-17502A>C) c.-99+33248A>C (n.-99+33248A>C) n.3644A>C n.3685A>C | |
| 17 | g.43092023T= | CA2260782528 | BRCA1 | n.3572A= c.3508A= (p.Ile1170=) c.3382A= (p.Ile1128=) c.3505A= (p.Ile1169=) c.3430A= (p.Ile1144=) c.785-991A= (n.785-991A=) c.647-991A= (n.647-991A=) c.2620A= (p.Ile874=) c.3385A= (p.Ile1129=) c.3367A= (p.Ile1123=) c.665-991A= (n.665-991A=) c.707-991A= (n.707-991A=) c.671-991A= (n.671-991A=) c.*3291A= (n.*3291A=) c.788-991A= (n.788-991A=) c.410-991A= (n.410-991A=) c.413-991A= (n.413-991A=) c.5-28072A= (n.5-28072A=) c.-43-17502A= (n.-43-17502A=) c.-99+33248A= (n.-99+33248A=) n.3644A= n.3685A= | |
| 17 | g.43092024G>A | CA500232074 | BRCA1 | n.3571C>T c.3507C>T (p.Asp1169=) c.3381C>T (p.Asp1127=) c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3429C>T (p.Asp1143=) c.785-992C>T (n.785-992C>T) c.647-992C>T (n.647-992C>T) c.2619C>T (p.Asp873=) c.3384C>T (p.Asp1128=) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.665-992C>T (n.665-992C>T) c.707-992C>T (n.707-992C>T) c.671-992C>T (n.671-992C>T) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.788-992C>T (n.788-992C>T) c.410-992C>T (n.410-992C>T) c.413-992C>T (n.413-992C>T) c.5-28073C>T (n.5-28073C>T) c.-43-17503C>T (n.-43-17503C>T) c.-99+33247C>T (n.-99+33247C>T) n.3643C>T n.3684C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092024G>C | CA10594956 | BRCA1 | n.3571C>G c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.3381C>G (p.Asp1127Glu) c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3429C>G (p.Asp1143Glu) c.785-992C>G (n.785-992C>G) c.647-992C>G (n.647-992C>G) c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.665-992C>G (n.665-992C>G) c.707-992C>G (n.707-992C>G) c.671-992C>G (n.671-992C>G) c.*3290C>G (n.*3290C>G) c.788-992C>G (n.788-992C>G) c.410-992C>G (n.410-992C>G) c.413-992C>G (n.413-992C>G) c.5-28073C>G (n.5-28073C>G) c.-43-17503C>G (n.-43-17503C>G) c.-99+33247C>G (n.-99+33247C>G) n.3643C>G n.3684C>G | |
| 17 | g.43092024G= | CA2260782529 | BRCA1 | n.3571C= c.3507C= (p.Asp1169=) c.3381C= (p.Asp1127=) c.3504C= (p.Asp1168=) c.3429C= (p.Asp1143=) c.785-992C= (n.785-992C=) c.647-992C= (n.647-992C=) c.2619C= (p.Asp873=) c.3384C= (p.Asp1128=) c.3366C= (p.Asp1122=) c.665-992C= (n.665-992C=) c.707-992C= (n.707-992C=) c.671-992C= (n.671-992C=) c.*3290C= (n.*3290C=) c.788-992C= (n.788-992C=) c.410-992C= (n.410-992C=) c.413-992C= (n.413-992C=) c.5-28073C= (n.5-28073C=) c.-43-17503C= (n.-43-17503C=) c.-99+33247C= (n.-99+33247C=) n.3643C= n.3684C= | |
| 17 | g.43092024G>T | CA10594957 | BRCA1 | n.3571C>A c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.3381C>A (p.Asp1127Glu) c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3429C>A (p.Asp1143Glu) c.785-992C>A (n.785-992C>A) c.647-992C>A (n.647-992C>A) c.2619C>A (p.Asp873Glu) c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.665-992C>A (n.665-992C>A) c.707-992C>A (n.707-992C>A) c.671-992C>A (n.671-992C>A) c.*3290C>A (n.*3290C>A) c.788-992C>A (n.788-992C>A) c.410-992C>A (n.410-992C>A) c.413-992C>A (n.413-992C>A) c.5-28073C>A (n.5-28073C>A) c.-43-17503C>A (n.-43-17503C>A) c.-99+33247C>A (n.-99+33247C>A) n.3643C>A n.3684C>A | |
| 17 | g.43092025T>A | CA10594958 | BRCA1 | n.3570A>T c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.785-993A>T (n.785-993A>T) c.647-993A>T (n.647-993A>T) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.665-993A>T (n.665-993A>T) c.707-993A>T (n.707-993A>T) c.671-993A>T (n.671-993A>T) c.*3289A>T (n.*3289A>T) c.788-993A>T (n.788-993A>T) c.410-993A>T (n.410-993A>T) c.413-993A>T (n.413-993A>T) c.5-28074A>T (n.5-28074A>T) c.-43-17504A>T (n.-43-17504A>T) c.-99+33246A>T (n.-99+33246A>T) n.3642A>T n.3683A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092025T>C | CA10594959 | BRCA1 | n.3570A>G c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.785-993A>G (n.785-993A>G) c.647-993A>G (n.647-993A>G) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.665-993A>G (n.665-993A>G) c.707-993A>G (n.707-993A>G) c.671-993A>G (n.671-993A>G) c.*3289A>G (n.*3289A>G) c.788-993A>G (n.788-993A>G) c.410-993A>G (n.410-993A>G) c.413-993A>G (n.413-993A>G) c.5-28074A>G (n.5-28074A>G) c.-43-17504A>G (n.-43-17504A>G) c.-99+33246A>G (n.-99+33246A>G) n.3642A>G n.3683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43092025T>G | CA10594960 | BRCA1 | n.3570A>C c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.785-993A>C (n.785-993A>C) c.647-993A>C (n.647-993A>C) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.665-993A>C (n.665-993A>C) c.707-993A>C (n.707-993A>C) c.671-993A>C (n.671-993A>C) c.*3289A>C (n.*3289A>C) c.788-993A>C (n.788-993A>C) c.410-993A>C (n.410-993A>C) c.413-993A>C (n.413-993A>C) c.5-28074A>C (n.5-28074A>C) c.-43-17504A>C (n.-43-17504A>C) c.-99+33246A>C (n.-99+33246A>C) n.3642A>C n.3683A>C | |
| 17 | g.43092025T= | CA2260782530 | BRCA1 | n.3570A= c.3506A= (p.Asp1169=) c.3380A= (p.Asp1127=) c.3503A= (p.Asp1168=) c.3428A= (p.Asp1143=) c.785-993A= (n.785-993A=) c.647-993A= (n.647-993A=) c.2618A= (p.Asp873=) c.3383A= (p.Asp1128=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.665-993A= (n.665-993A=) c.707-993A= (n.707-993A=) c.671-993A= (n.671-993A=) c.*3289A= (n.*3289A=) c.788-993A= (n.788-993A=) c.410-993A= (n.410-993A=) c.413-993A= (n.413-993A=) c.5-28074A= (n.5-28074A=) c.-43-17504A= (n.-43-17504A=) c.-99+33246A= (n.-99+33246A=) n.3642A= n.3683A= | |
| 17 | g.43092025dup | CA658823971 | BRCA1 | n.3570dup c.3506dup (p.Asp1169GlufsTer3) c.3380dup (p.Asp1127GlufsTer3) c.3503dup (p.Asp1168GlufsTer3) c.3428dup (p.Asp1143GlufsTer3) c.785-993dup (n.785-993dup) c.647-993dup (n.647-993dup) c.2618dup (p.Asp873GlufsTer3) c.3383dup (p.Asp1128GlufsTer3) c.3365dup (p.Asp1122GlufsTer3) c.665-993dup (n.665-993dup) c.707-993dup (n.707-993dup) c.671-993dup (n.671-993dup) c.*3289dup (n.*3289dup) c.788-993dup (n.788-993dup) c.410-993dup (n.410-993dup) c.413-993dup (n.413-993dup) c.5-28074dup (n.5-28074dup) c.-43-17504dup (n.-43-17504dup) c.-99+33246dup (n.-99+33246dup) n.3642dup n.3683dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092026C>A | CA10580558 | BRCA1 | n.3569G>T c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.785-994G>T (n.785-994G>T) c.647-994G>T (n.647-994G>T) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.665-994G>T (n.665-994G>T) c.707-994G>T (n.707-994G>T) c.671-994G>T (n.671-994G>T) c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.788-994G>T (n.788-994G>T) c.410-994G>T (n.410-994G>T) c.413-994G>T (n.413-994G>T) c.5-28075G>T (n.5-28075G>T) c.-43-17505G>T (n.-43-17505G>T) c.-99+33245G>T (n.-99+33245G>T) n.3641G>T n.3682G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092026C= | CA2260782531 | BRCA1 | n.3569G= c.3505G= (p.Asp1169=) c.3379G= (p.Asp1127=) c.3502G= (p.Asp1168=) c.3427G= (p.Asp1143=) c.785-994G= (n.785-994G=) c.647-994G= (n.647-994G=) c.2617G= (p.Asp873=) c.3382G= (p.Asp1128=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.665-994G= (n.665-994G=) c.707-994G= (n.707-994G=) c.671-994G= (n.671-994G=) c.*3288G= (n.*3288G=) c.788-994G= (n.788-994G=) c.410-994G= (n.410-994G=) c.413-994G= (n.413-994G=) c.5-28075G= (n.5-28075G=) c.-43-17505G= (n.-43-17505G=) c.-99+33245G= (n.-99+33245G=) n.3641G= n.3682G= | |
| 17 | g.43092026C>G | CA10594961 | BRCA1 | n.3569G>C c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3379G>C (p.Asp1127His) c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3427G>C (p.Asp1143His) c.785-994G>C (n.785-994G>C) c.647-994G>C (n.647-994G>C) c.2617G>C (p.Asp873His) c.3382G>C (p.Asp1128His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.665-994G>C (n.665-994G>C) c.707-994G>C (n.707-994G>C) c.671-994G>C (n.671-994G>C) c.*3288G>C (n.*3288G>C) c.788-994G>C (n.788-994G>C) c.410-994G>C (n.410-994G>C) c.413-994G>C (n.413-994G>C) c.5-28075G>C (n.5-28075G>C) c.-43-17505G>C (n.-43-17505G>C) c.-99+33245G>C (n.-99+33245G>C) n.3641G>C n.3682G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092026C>T | CA10594962 | BRCA1 | n.3569G>A c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3379G>A (p.Asp1127Asn) c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.785-994G>A (n.785-994G>A) c.647-994G>A (n.647-994G>A) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.665-994G>A (n.665-994G>A) c.707-994G>A (n.707-994G>A) c.671-994G>A (n.671-994G>A) c.*3288G>A (n.*3288G>A) c.788-994G>A (n.788-994G>A) c.410-994G>A (n.410-994G>A) c.413-994G>A (n.413-994G>A) c.5-28075G>A (n.5-28075G>A) c.-43-17505G>A (n.-43-17505G>A) c.-99+33245G>A (n.-99+33245G>A) n.3641G>A n.3682G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092026_43092027insT | CA10589744 | BRCA1 | n.3568_3569insA c.3504_3505insA (p.Asp1169ArgfsTer3) c.3378_3379insA (p.Asp1127ArgfsTer3) c.3501_3502insA (p.Asp1168ArgfsTer3) c.3426_3427insA (p.Asp1143ArgfsTer3) c.785-995_785-994insA (n.785-995_785-994insA) c.647-995_647-994insA (n.647-995_647-994insA) c.2616_2617insA (p.Asp873ArgfsTer3) c.3381_3382insA (p.Asp1128ArgfsTer3) c.3363_3364insA (p.Asp1122ArgfsTer3) c.665-995_665-994insA (n.665-995_665-994insA) c.707-995_707-994insA (n.707-995_707-994insA) c.671-995_671-994insA (n.671-995_671-994insA) c.*3287_*3288insA (n.*3287_*3288insA) c.788-995_788-994insA (n.788-995_788-994insA) c.410-995_410-994insA (n.410-995_410-994insA) c.413-995_413-994insA (n.413-995_413-994insA) c.5-28076_5-28075insA (n.5-28076_5-28075insA) c.-43-17506_-43-17505insA (n.-43-17506_-43-17505insA) c.-99+33244_-99+33245insA (n.-99+33244_-99+33245insA) n.3640_3641insA n.3681_3682insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092027A= | CA2260782533 | BRCA1 | n.3568T= c.3504T= (p.Asn1168=) c.3378T= (p.Asn1126=) c.3501T= (p.Asn1167=) c.3426T= (p.Asn1142=) c.785-995T= (n.785-995T=) c.647-995T= (n.647-995T=) c.2616T= (p.Asn872=) c.3381T= (p.Asn1127=) c.3363T= (p.Asn1121=) c.665-995T= (n.665-995T=) c.707-995T= (n.707-995T=) c.671-995T= (n.671-995T=) c.*3287T= (n.*3287T=) c.788-995T= (n.788-995T=) c.410-995T= (n.410-995T=) c.413-995T= (n.413-995T=) c.5-28076T= (n.5-28076T=) c.-43-17506T= (n.-43-17506T=) c.-99+33244T= (n.-99+33244T=) n.3640T= n.3681T= | |
| 17 | g.43092027A>C | CA10594963 | BRCA1 | n.3568T>G c.3504T>G (p.Asn1168Lys) c.3378T>G (p.Asn1126Lys) c.3501T>G (p.Asn1167Lys) c.3426T>G (p.Asn1142Lys) c.785-995T>G (n.785-995T>G) c.647-995T>G (n.647-995T>G) c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.665-995T>G (n.665-995T>G) c.707-995T>G (n.707-995T>G) c.671-995T>G (n.671-995T>G) c.*3287T>G (n.*3287T>G) c.788-995T>G (n.788-995T>G) c.410-995T>G (n.410-995T>G) c.413-995T>G (n.413-995T>G) c.5-28076T>G (n.5-28076T>G) c.-43-17506T>G (n.-43-17506T>G) c.-99+33244T>G (n.-99+33244T>G) n.3640T>G n.3681T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092027A>G | CA500232075 | BRCA1 | n.3568T>C c.3504T>C (p.Asn1168=) c.3378T>C (p.Asn1126=) c.3501T>C (p.Asn1167=) c.3426T>C (p.Asn1142=) c.785-995T>C (n.785-995T>C) c.647-995T>C (n.647-995T>C) c.2616T>C (p.Asn872=) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.3363T>C (p.Asn1121=) c.665-995T>C (n.665-995T>C) c.707-995T>C (n.707-995T>C) c.671-995T>C (n.671-995T>C) c.*3287T>C (n.*3287T>C) c.788-995T>C (n.788-995T>C) c.410-995T>C (n.410-995T>C) c.413-995T>C (n.413-995T>C) c.5-28076T>C (n.5-28076T>C) c.-43-17506T>C (n.-43-17506T>C) c.-99+33244T>C (n.-99+33244T>C) n.3640T>C n.3681T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092027A>T | CA10594964 | BRCA1 | n.3568T>A c.3504T>A (p.Asn1168Lys) c.3378T>A (p.Asn1126Lys) c.3501T>A (p.Asn1167Lys) c.3426T>A (p.Asn1142Lys) c.785-995T>A (n.785-995T>A) c.647-995T>A (n.647-995T>A) c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.665-995T>A (n.665-995T>A) c.707-995T>A (n.707-995T>A) c.671-995T>A (n.671-995T>A) c.*3287T>A (n.*3287T>A) c.788-995T>A (n.788-995T>A) c.410-995T>A (n.410-995T>A) c.413-995T>A (n.413-995T>A) c.5-28076T>A (n.5-28076T>A) c.-43-17506T>A (n.-43-17506T>A) c.-99+33244T>A (n.-99+33244T>A) n.3640T>A n.3681T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092027_43092028delinsAT | CA2260782532 | BRCA1 | n.3567_3568delinsAT c.3503_3504delinsAT (p.Asn1168=) c.3377_3378delinsAT (p.Asn1126=) c.3500_3501delinsAT (p.Asn1167=) c.3425_3426delinsAT (p.Asn1142=) c.785-996_785-995delinsAT (n.785-996_785-995delinsAT) c.647-996_647-995delinsAT (n.647-996_647-995delinsAT) c.2615_2616delinsAT (p.Asn872=) c.3380_3381delinsAT (p.Asn1127=) c.3362_3363delinsAT (p.Asn1121=) c.665-996_665-995delinsAT (n.665-996_665-995delinsAT) c.707-996_707-995delinsAT (n.707-996_707-995delinsAT) c.671-996_671-995delinsAT (n.671-996_671-995delinsAT) c.*3286_*3287delinsAT (n.*3286_*3287delinsAT) c.788-996_788-995delinsAT (n.788-996_788-995delinsAT) c.410-996_410-995delinsAT (n.410-996_410-995delinsAT) c.413-996_413-995delinsAT (n.413-996_413-995delinsAT) c.5-28077_5-28076delinsAT (n.5-28077_5-28076delinsAT) c.-43-17507_-43-17506delinsAT (n.-43-17507_-43-17506delinsAT) c.-99+33243_-99+33244delinsAT (n.-99+33243_-99+33244delinsAT) n.3639_3640delinsAT n.3680_3681delinsAT | |
| 17 | g.43092028T>A | CA10594965 | BRCA1 | n.3567A>T c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.3377A>T (p.Asn1126Ile) c.3500A>T (p.Asn1167Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.785-996A>T (n.785-996A>T) c.647-996A>T (n.647-996A>T) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.665-996A>T (n.665-996A>T) c.707-996A>T (n.707-996A>T) c.671-996A>T (n.671-996A>T) c.*3286A>T (n.*3286A>T) c.788-996A>T (n.788-996A>T) c.410-996A>T (n.410-996A>T) c.413-996A>T (n.413-996A>T) c.5-28077A>T (n.5-28077A>T) c.-43-17507A>T (n.-43-17507A>T) c.-99+33243A>T (n.-99+33243A>T) n.3639A>T n.3680A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092028T>C | CA10594966 | BRCA1 | n.3567A>G c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.3377A>G (p.Asn1126Ser) c.3500A>G (p.Asn1167Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.785-996A>G (n.785-996A>G) c.647-996A>G (n.647-996A>G) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.665-996A>G (n.665-996A>G) c.707-996A>G (n.707-996A>G) c.671-996A>G (n.671-996A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) c.788-996A>G (n.788-996A>G) c.410-996A>G (n.410-996A>G) c.413-996A>G (n.413-996A>G) c.5-28077A>G (n.5-28077A>G) c.-43-17507A>G (n.-43-17507A>G) c.-99+33243A>G (n.-99+33243A>G) n.3639A>G n.3680A>G | |
| 17 | g.43092028T>G | CA10594967 | BRCA1 | n.3567A>C c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.3377A>C (p.Asn1126Thr) c.3500A>C (p.Asn1167Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.785-996A>C (n.785-996A>C) c.647-996A>C (n.647-996A>C) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.665-996A>C (n.665-996A>C) c.707-996A>C (n.707-996A>C) c.671-996A>C (n.671-996A>C) c.*3286A>C (n.*3286A>C) c.788-996A>C (n.788-996A>C) c.410-996A>C (n.410-996A>C) c.413-996A>C (n.413-996A>C) c.5-28077A>C (n.5-28077A>C) c.-43-17507A>C (n.-43-17507A>C) c.-99+33243A>C (n.-99+33243A>C) n.3639A>C n.3680A>C | |
| 17 | g.43092031dup | CA327875 | BRCA1 | n.3567dup c.3503dup (p.Asn1168LysfsTer2) c.3377dup (p.Asn1126LysfsTer2) c.3500dup (p.Asn1167LysfsTer2) c.3425dup (p.Asn1142LysfsTer2) c.785-996dup (n.785-996dup) c.647-996dup (n.647-996dup) c.2615dup (p.Asn872LysfsTer2) c.3380dup (p.Asn1127LysfsTer2) c.3362dup (p.Asn1121LysfsTer2) c.665-996dup (n.665-996dup) c.707-996dup (n.707-996dup) c.671-996dup (n.671-996dup) c.*3286dup (n.*3286dup) c.788-996dup (n.788-996dup) c.410-996dup (n.410-996dup) c.413-996dup (n.413-996dup) c.5-28077dup (n.5-28077dup) c.-43-17507dup (n.-43-17507dup) c.-99+33243dup (n.-99+33243dup) n.3639dup n.3680dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092031del | CA002252 | BRCA1 | n.3567del c.3503del (p.Asn1168MetfsTer?) c.3377del (p.Asn1126MetfsTer?) c.3500del (p.Asn1167MetfsTer?) c.3425del (p.Asn1142MetfsTer?) c.785-996del (n.785-996del) c.647-996del (n.647-996del) c.2615del (p.Asn872MetfsTer?) c.3380del (p.Asn1127MetfsTer?) c.3362del (p.Asn1121MetfsTer?) c.665-996del (n.665-996del) c.707-996del (n.707-996del) c.671-996del (n.671-996del) c.*3286del (n.*3286del) c.788-996del (n.788-996del) c.410-996del (n.410-996del) c.413-996del (n.413-996del) c.5-28077del (n.5-28077del) c.-43-17507del (n.-43-17507del) c.-99+33243del (n.-99+33243del) n.3639del n.3680del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092029T>A | CA10594968 | BRCA1 | n.3566A>T c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.785-997A>T (n.785-997A>T) c.647-997A>T (n.647-997A>T) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.665-997A>T (n.665-997A>T) c.707-997A>T (n.707-997A>T) c.671-997A>T (n.671-997A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) c.788-997A>T (n.788-997A>T) c.410-997A>T (n.410-997A>T) c.413-997A>T (n.413-997A>T) c.5-28078A>T (n.5-28078A>T) c.-43-17508A>T (n.-43-17508A>T) c.-99+33242A>T (n.-99+33242A>T) n.3638A>T n.3679A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092029T>C | CA10594969 | BRCA1 | n.3566A>G c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.3376A>G (p.Asn1126Asp) c.3499A>G (p.Asn1167Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.785-997A>G (n.785-997A>G) c.647-997A>G (n.647-997A>G) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.665-997A>G (n.665-997A>G) c.707-997A>G (n.707-997A>G) c.671-997A>G (n.671-997A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) c.788-997A>G (n.788-997A>G) c.410-997A>G (n.410-997A>G) c.413-997A>G (n.413-997A>G) c.5-28078A>G (n.5-28078A>G) c.-43-17508A>G (n.-43-17508A>G) c.-99+33242A>G (n.-99+33242A>G) n.3638A>G n.3679A>G | |
| 17 | g.43092029T>G | CA10594970 | BRCA1 | n.3566A>C c.3502A>C (p.Asn1168His) c.3376A>C (p.Asn1126His) c.3499A>C (p.Asn1167His) c.3424A>C (p.Asn1142His) c.785-997A>C (n.785-997A>C) c.647-997A>C (n.647-997A>C) c.2614A>C (p.Asn872His) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3361A>C (p.Asn1121His) c.665-997A>C (n.665-997A>C) c.707-997A>C (n.707-997A>C) c.671-997A>C (n.671-997A>C) c.*3285A>C (n.*3285A>C) c.788-997A>C (n.788-997A>C) c.410-997A>C (n.410-997A>C) c.413-997A>C (n.413-997A>C) c.5-28078A>C (n.5-28078A>C) c.-43-17508A>C (n.-43-17508A>C) c.-99+33242A>C (n.-99+33242A>C) n.3638A>C n.3679A>C | |
| 17 | g.43092030T>A | CA10594971 | BRCA1 | n.3565A>T c.3501A>T (p.Glu1167Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3423A>T (p.Glu1141Asp) c.785-998A>T (n.785-998A>T) c.647-998A>T (n.647-998A>T) c.2613A>T (p.Glu871Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.665-998A>T (n.665-998A>T) c.707-998A>T (n.707-998A>T) c.671-998A>T (n.671-998A>T) c.*3284A>T (n.*3284A>T) c.788-998A>T (n.788-998A>T) c.410-998A>T (n.410-998A>T) c.413-998A>T (n.413-998A>T) c.5-28079A>T (n.5-28079A>T) c.-43-17509A>T (n.-43-17509A>T) c.-99+33241A>T (n.-99+33241A>T) n.3637A>T n.3678A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092030T>C | CA500232076 | BRCA1 | n.3565A>G c.3501A>G (p.Glu1167=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3423A>G (p.Glu1141=) c.785-998A>G (n.785-998A>G) c.647-998A>G (n.647-998A>G) c.2613A>G (p.Glu871=) c.3378A>G (p.Glu1126=) c.3360A>G (p.Glu1120=) c.665-998A>G (n.665-998A>G) c.707-998A>G (n.707-998A>G) c.671-998A>G (n.671-998A>G) c.*3284A>G (n.*3284A>G) c.788-998A>G (n.788-998A>G) c.410-998A>G (n.410-998A>G) c.413-998A>G (n.413-998A>G) c.5-28079A>G (n.5-28079A>G) c.-43-17509A>G (n.-43-17509A>G) c.-99+33241A>G (n.-99+33241A>G) n.3637A>G n.3678A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092030T>G | CA10594972 | BRCA1 | n.3565A>C c.3501A>C (p.Glu1167Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3423A>C (p.Glu1141Asp) c.785-998A>C (n.785-998A>C) c.647-998A>C (n.647-998A>C) c.2613A>C (p.Glu871Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.665-998A>C (n.665-998A>C) c.707-998A>C (n.707-998A>C) c.671-998A>C (n.671-998A>C) c.*3284A>C (n.*3284A>C) c.788-998A>C (n.788-998A>C) c.410-998A>C (n.410-998A>C) c.413-998A>C (n.413-998A>C) c.5-28079A>C (n.5-28079A>C) c.-43-17509A>C (n.-43-17509A>C) c.-99+33241A>C (n.-99+33241A>C) n.3637A>C n.3678A>C | |
| 17 | g.43092031T>A | CA10594973 | BRCA1 | n.3564A>T c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.785-999A>T (n.785-999A>T) c.647-999A>T (n.647-999A>T) c.2612A>T (p.Glu871Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.665-999A>T (n.665-999A>T) c.707-999A>T (n.707-999A>T) c.671-999A>T (n.671-999A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.788-999A>T (n.788-999A>T) c.410-999A>T (n.410-999A>T) c.413-999A>T (n.413-999A>T) c.5-28080A>T (n.5-28080A>T) c.-43-17510A>T (n.-43-17510A>T) c.-99+33240A>T (n.-99+33240A>T) n.3636A>T n.3677A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092031T>C | CA10594974 | BRCA1 | n.3564A>G c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.785-999A>G (n.785-999A>G) c.647-999A>G (n.647-999A>G) c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.665-999A>G (n.665-999A>G) c.707-999A>G (n.707-999A>G) c.671-999A>G (n.671-999A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.788-999A>G (n.788-999A>G) c.410-999A>G (n.410-999A>G) c.413-999A>G (n.413-999A>G) c.5-28080A>G (n.5-28080A>G) c.-43-17510A>G (n.-43-17510A>G) c.-99+33240A>G (n.-99+33240A>G) n.3636A>G n.3677A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092031T>G | CA10594975 | BRCA1 | n.3564A>C c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.785-999A>C (n.785-999A>C) c.647-999A>C (n.647-999A>C) c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.665-999A>C (n.665-999A>C) c.707-999A>C (n.707-999A>C) c.671-999A>C (n.671-999A>C) c.*3283A>C (n.*3283A>C) c.788-999A>C (n.788-999A>C) c.410-999A>C (n.410-999A>C) c.413-999A>C (n.413-999A>C) c.5-28080A>C (n.5-28080A>C) c.-43-17510A>C (n.-43-17510A>C) c.-99+33240A>C (n.-99+33240A>C) n.3636A>C n.3677A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092031_43092042delinsTCAGCAAAACTA | CA2260782534 | BRCA1 | n.3553_3564delinsTAGTTTTGCTGA c.3489_3500delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr1163=) c.3363_3374delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr1121=) c.3486_3497delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr1162=) c.3411_3422delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr1137=) c.785-1010_785-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.785-1010_785-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.647-1010_647-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.647-1010_647-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.2601_2612delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr867=) c.3366_3377delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr1122=) c.3348_3359delinsTAGTTTTGCTGA (p.Thr1116=) c.665-1010_665-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.665-1010_665-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.707-1010_707-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.707-1010_707-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.671-1010_671-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.671-1010_671-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.*3272_*3283delinsTAGTTTTGCTGA (n.*3272_*3283delinsTAGTTTTGCTGA) c.788-1010_788-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.788-1010_788-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.410-1010_410-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.410-1010_410-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.413-1010_413-999delinsTAGTTTTGCTGA (n.413-1010_413-999delinsTAGTTTTGCTGA) c.5-28091_5-28080delinsTAGTTTTGCTGA (n.5-28091_5-28080delinsTAGTTTTGCTGA) c.-43-17521_-43-17510delinsTAGTTTTGCTGA (n.-43-17521_-43-17510delinsTAGTTTTGCTGA) c.-99+33229_-99+33240delinsTAGTTTTGCTGA (n.-99+33229_-99+33240delinsTAGTTTTGCTGA) n.3625_3636delinsTAGTTTTGCTGA n.3666_3677delinsTAGTTTTGCTGA | |
| 17 | g.43092032del | CA2739265624 | BRCA1 | n.3563del c.3499del (p.Glu1167LysfsTer?) c.3373del (p.Glu1125LysfsTer?) c.3496del (p.Glu1166LysfsTer?) c.3421del (p.Glu1141LysfsTer?) c.785-1000del (n.785-1000del) c.647-1000del (n.647-1000del) c.2611del (p.Glu871LysfsTer?) c.3376del (p.Glu1126LysfsTer?) c.3358del (p.Glu1120LysfsTer?) c.665-1000del (n.665-1000del) c.707-1000del (n.707-1000del) c.671-1000del (n.671-1000del) c.*3282del (n.*3282del) c.788-1000del (n.788-1000del) c.410-1000del (n.410-1000del) c.413-1000del (n.413-1000del) c.5-28081del (n.5-28081del) c.-43-17511del (n.-43-17511del) c.-99+33239del (n.-99+33239del) n.3635del n.3676del | ClinVar |
| 17 | g.43092032C>A | CA10594976 | BRCA1 | n.3563G>T c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.785-1000G>T (n.785-1000G>T) c.647-1000G>T (n.647-1000G>T) c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.665-1000G>T (n.665-1000G>T) c.707-1000G>T (n.707-1000G>T) c.671-1000G>T (n.671-1000G>T) c.*3282G>T (n.*3282G>T) c.788-1000G>T (n.788-1000G>T) c.410-1000G>T (n.410-1000G>T) c.413-1000G>T (n.413-1000G>T) c.5-28081G>T (n.5-28081G>T) c.-43-17511G>T (n.-43-17511G>T) c.-99+33239G>T (n.-99+33239G>T) n.3635G>T n.3676G>T | dbSNP |