WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092004_43092005delinsAC | CA2260782510 | BRCA1 | n.3590_3591delinsGT c.3526_3527delinsGT (p.Val1176=) c.3400_3401delinsGT (p.Val1134=) c.3523_3524delinsGT (p.Val1175=) c.3448_3449delinsGT (p.Val1150=) c.785-973_785-972delinsGT (n.785-973_785-972delinsGT) c.647-973_647-972delinsGT (n.647-973_647-972delinsGT) c.2638_2639delinsGT (p.Val880=) c.3403_3404delinsGT (p.Val1135=) c.3385_3386delinsGT (p.Val1129=) c.665-973_665-972delinsGT (n.665-973_665-972delinsGT) c.707-973_707-972delinsGT (n.707-973_707-972delinsGT) c.671-973_671-972delinsGT (n.671-973_671-972delinsGT) c.*3309_*3310delinsGT (n.*3309_*3310delinsGT) c.788-973_788-972delinsGT (n.788-973_788-972delinsGT) c.410-973_410-972delinsGT (n.410-973_410-972delinsGT) c.413-973_413-972delinsGT (n.413-973_413-972delinsGT) c.5-28054_5-28053delinsGT (n.5-28054_5-28053delinsGT) c.-43-17484_-43-17483delinsGT (n.-43-17484_-43-17483delinsGT) c.-99+33266_-99+33267delinsGT (n.-99+33266_-99+33267delinsGT) n.3662_3663delinsGT n.3703_3704delinsGT | |
| 17 | g.43092004_43092007delinsACAG | CA2260782511 | BRCA1 | n.3588_3591delinsCTGT c.3524_3527delinsCTGT (p.Ala1175=) c.3398_3401delinsCTGT (p.Ala1133=) c.3521_3524delinsCTGT (p.Ala1174=) c.3446_3449delinsCTGT (p.Ala1149=) c.785-975_785-972delinsCTGT (n.785-975_785-972delinsCTGT) c.647-975_647-972delinsCTGT (n.647-975_647-972delinsCTGT) c.2636_2639delinsCTGT (p.Ala879=) c.3401_3404delinsCTGT (p.Ala1134=) c.3383_3386delinsCTGT (p.Ala1128=) c.665-975_665-972delinsCTGT (n.665-975_665-972delinsCTGT) c.707-975_707-972delinsCTGT (n.707-975_707-972delinsCTGT) c.671-975_671-972delinsCTGT (n.671-975_671-972delinsCTGT) c.*3307_*3310delinsCTGT (n.*3307_*3310delinsCTGT) c.788-975_788-972delinsCTGT (n.788-975_788-972delinsCTGT) c.410-975_410-972delinsCTGT (n.410-975_410-972delinsCTGT) c.413-975_413-972delinsCTGT (n.413-975_413-972delinsCTGT) c.5-28056_5-28053delinsCTGT (n.5-28056_5-28053delinsCTGT) c.-43-17486_-43-17483delinsCTGT (n.-43-17486_-43-17483delinsCTGT) c.-99+33264_-99+33267delinsCTGT (n.-99+33264_-99+33267delinsCTGT) n.3660_3663delinsCTGT n.3701_3704delinsCTGT | |
| 17 | g.43092005del | CA10654941 | BRCA1 | n.3590del c.3526del (p.Val1176PhefsTer?) c.3400del (p.Val1134PhefsTer?) c.3523del (p.Val1175PhefsTer?) c.3448del (p.Val1150PhefsTer?) c.785-973del (n.785-973del) c.647-973del (n.647-973del) c.2638del (p.Val880PhefsTer?) c.3403del (p.Val1135PhefsTer?) c.3385del (p.Val1129PhefsTer?) c.665-973del (n.665-973del) c.707-973del (n.707-973del) c.671-973del (n.671-973del) c.*3309del (n.*3309del) c.788-973del (n.788-973del) c.410-973del (n.410-973del) c.413-973del (n.413-973del) c.5-28054del (n.5-28054del) c.-43-17484del (n.-43-17484del) c.-99+33266del (n.-99+33266del) n.3662del n.3703del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43092005C>A | CA10594918 | BRCA1 | n.3590G>T c.3526G>T (p.Val1176Phe) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.3523G>T (p.Val1175Phe) c.3448G>T (p.Val1150Phe) c.785-973G>T (n.785-973G>T) c.647-973G>T (n.647-973G>T) c.2638G>T (p.Val880Phe) c.3403G>T (p.Val1135Phe) c.3385G>T (p.Val1129Phe) c.665-973G>T (n.665-973G>T) c.707-973G>T (n.707-973G>T) c.671-973G>T (n.671-973G>T) c.*3309G>T (n.*3309G>T) c.788-973G>T (n.788-973G>T) c.410-973G>T (n.410-973G>T) c.413-973G>T (n.413-973G>T) c.5-28054G>T (n.5-28054G>T) c.-43-17484G>T (n.-43-17484G>T) c.-99+33266G>T (n.-99+33266G>T) n.3662G>T n.3703G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092005C= | CA2260782512 | BRCA1 | n.3590G= c.3526G= (p.Val1176=) c.3400G= (p.Val1134=) c.3523G= (p.Val1175=) c.3448G= (p.Val1150=) c.785-973G= (n.785-973G=) c.647-973G= (n.647-973G=) c.2638G= (p.Val880=) c.3403G= (p.Val1135=) c.3385G= (p.Val1129=) c.665-973G= (n.665-973G=) c.707-973G= (n.707-973G=) c.671-973G= (n.671-973G=) c.*3309G= (n.*3309G=) c.788-973G= (n.788-973G=) c.410-973G= (n.410-973G=) c.413-973G= (n.413-973G=) c.5-28054G= (n.5-28054G=) c.-43-17484G= (n.-43-17484G=) c.-99+33266G= (n.-99+33266G=) n.3662G= n.3703G= | |
| 17 | g.43092005C>G | CA10594919 | BRCA1 | n.3590G>C c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.3523G>C (p.Val1175Leu) c.3448G>C (p.Val1150Leu) c.785-973G>C (n.785-973G>C) c.647-973G>C (n.647-973G>C) c.2638G>C (p.Val880Leu) c.3403G>C (p.Val1135Leu) c.3385G>C (p.Val1129Leu) c.665-973G>C (n.665-973G>C) c.707-973G>C (n.707-973G>C) c.671-973G>C (n.671-973G>C) c.*3309G>C (n.*3309G>C) c.788-973G>C (n.788-973G>C) c.410-973G>C (n.410-973G>C) c.413-973G>C (n.413-973G>C) c.5-28054G>C (n.5-28054G>C) c.-43-17484G>C (n.-43-17484G>C) c.-99+33266G>C (n.-99+33266G>C) n.3662G>C n.3703G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092005C>T | CA059403 | BRCA1 | n.3590G>A c.3526G>A (p.Val1176Ile) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.3523G>A (p.Val1175Ile) c.3448G>A (p.Val1150Ile) c.785-973G>A (n.785-973G>A) c.647-973G>A (n.647-973G>A) c.2638G>A (p.Val880Ile) c.3403G>A (p.Val1135Ile) c.3385G>A (p.Val1129Ile) c.665-973G>A (n.665-973G>A) c.707-973G>A (n.707-973G>A) c.671-973G>A (n.671-973G>A) c.*3309G>A (n.*3309G>A) c.788-973G>A (n.788-973G>A) c.410-973G>A (n.410-973G>A) c.413-973G>A (n.413-973G>A) c.5-28054G>A (n.5-28054G>A) c.-43-17484G>A (n.-43-17484G>A) c.-99+33266G>A (n.-99+33266G>A) n.3662G>A n.3703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43092006A= | CA2260782513 | BRCA1 | n.3589T= c.3525T= (p.Ala1175=) c.3399T= (p.Ala1133=) c.3522T= (p.Ala1174=) c.3447T= (p.Ala1149=) c.785-974T= (n.785-974T=) c.647-974T= (n.647-974T=) c.2637T= (p.Ala879=) c.3402T= (p.Ala1134=) c.3384T= (p.Ala1128=) c.665-974T= (n.665-974T=) c.707-974T= (n.707-974T=) c.671-974T= (n.671-974T=) c.*3308T= (n.*3308T=) c.788-974T= (n.788-974T=) c.410-974T= (n.410-974T=) c.413-974T= (n.413-974T=) c.5-28055T= (n.5-28055T=) c.-43-17485T= (n.-43-17485T=) c.-99+33265T= (n.-99+33265T=) n.3661T= n.3702T= | |
| 17 | g.43092006A>C | CA500232064 | BRCA1 | n.3589T>G c.3525T>G (p.Ala1175=) c.3399T>G (p.Ala1133=) c.3522T>G (p.Ala1174=) c.3447T>G (p.Ala1149=) c.785-974T>G (n.785-974T>G) c.647-974T>G (n.647-974T>G) c.2637T>G (p.Ala879=) c.3402T>G (p.Ala1134=) c.3384T>G (p.Ala1128=) c.665-974T>G (n.665-974T>G) c.707-974T>G (n.707-974T>G) c.671-974T>G (n.671-974T>G) c.*3308T>G (n.*3308T>G) c.788-974T>G (n.788-974T>G) c.410-974T>G (n.410-974T>G) c.413-974T>G (n.413-974T>G) c.5-28055T>G (n.5-28055T>G) c.-43-17485T>G (n.-43-17485T>G) c.-99+33265T>G (n.-99+33265T>G) n.3661T>G n.3702T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092006A>G | CA500232065 | BRCA1 | n.3589T>C c.3525T>C (p.Ala1175=) c.3399T>C (p.Ala1133=) c.3522T>C (p.Ala1174=) c.3447T>C (p.Ala1149=) c.785-974T>C (n.785-974T>C) c.647-974T>C (n.647-974T>C) c.2637T>C (p.Ala879=) c.3402T>C (p.Ala1134=) c.3384T>C (p.Ala1128=) c.665-974T>C (n.665-974T>C) c.707-974T>C (n.707-974T>C) c.671-974T>C (n.671-974T>C) c.*3308T>C (n.*3308T>C) c.788-974T>C (n.788-974T>C) c.410-974T>C (n.410-974T>C) c.413-974T>C (n.413-974T>C) c.5-28055T>C (n.5-28055T>C) c.-43-17485T>C (n.-43-17485T>C) c.-99+33265T>C (n.-99+33265T>C) n.3661T>C n.3702T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092006A>T | CA500232066 | BRCA1 | n.3589T>A c.3525T>A (p.Ala1175=) c.3399T>A (p.Ala1133=) c.3522T>A (p.Ala1174=) c.3447T>A (p.Ala1149=) c.785-974T>A (n.785-974T>A) c.647-974T>A (n.647-974T>A) c.2637T>A (p.Ala879=) c.3402T>A (p.Ala1134=) c.3384T>A (p.Ala1128=) c.665-974T>A (n.665-974T>A) c.707-974T>A (n.707-974T>A) c.671-974T>A (n.671-974T>A) c.*3308T>A (n.*3308T>A) c.788-974T>A (n.788-974T>A) c.410-974T>A (n.410-974T>A) c.413-974T>A (n.413-974T>A) c.5-28055T>A (n.5-28055T>A) c.-43-17485T>A (n.-43-17485T>A) c.-99+33265T>A (n.-99+33265T>A) n.3661T>A n.3702T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092007G>A | CA10594920 | BRCA1 | n.3588C>T c.3524C>T (p.Ala1175Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3521C>T (p.Ala1174Val) c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.785-975C>T (n.785-975C>T) c.647-975C>T (n.647-975C>T) c.2636C>T (p.Ala879Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.665-975C>T (n.665-975C>T) c.707-975C>T (n.707-975C>T) c.671-975C>T (n.671-975C>T) c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.788-975C>T (n.788-975C>T) c.410-975C>T (n.410-975C>T) c.413-975C>T (n.413-975C>T) c.5-28056C>T (n.5-28056C>T) c.-43-17486C>T (n.-43-17486C>T) c.-99+33264C>T (n.-99+33264C>T) n.3660C>T n.3701C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092007G>C | CA10594921 | BRCA1 | n.3588C>G c.3524C>G (p.Ala1175Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3521C>G (p.Ala1174Gly) c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.785-975C>G (n.785-975C>G) c.647-975C>G (n.647-975C>G) c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.665-975C>G (n.665-975C>G) c.707-975C>G (n.707-975C>G) c.671-975C>G (n.671-975C>G) c.*3307C>G (n.*3307C>G) c.788-975C>G (n.788-975C>G) c.410-975C>G (n.410-975C>G) c.413-975C>G (n.413-975C>G) c.5-28056C>G (n.5-28056C>G) c.-43-17486C>G (n.-43-17486C>G) c.-99+33264C>G (n.-99+33264C>G) n.3660C>G n.3701C>G | |
| 17 | g.43092007G= | CA2260782514 | BRCA1 | n.3588C= c.3524C= (p.Ala1175=) c.3398C= (p.Ala1133=) c.3521C= (p.Ala1174=) c.3446C= (p.Ala1149=) c.785-975C= (n.785-975C=) c.647-975C= (n.647-975C=) c.2636C= (p.Ala879=) c.3401C= (p.Ala1134=) c.3383C= (p.Ala1128=) c.665-975C= (n.665-975C=) c.707-975C= (n.707-975C=) c.671-975C= (n.671-975C=) c.*3307C= (n.*3307C=) c.788-975C= (n.788-975C=) c.410-975C= (n.410-975C=) c.413-975C= (n.413-975C=) c.5-28056C= (n.5-28056C=) c.-43-17486C= (n.-43-17486C=) c.-99+33264C= (n.-99+33264C=) n.3660C= n.3701C= | |
| 17 | g.43092007G>T | CA10594922 | BRCA1 | n.3588C>A c.3524C>A (p.Ala1175Asp) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3521C>A (p.Ala1174Asp) c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.785-975C>A (n.785-975C>A) c.647-975C>A (n.647-975C>A) c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.665-975C>A (n.665-975C>A) c.707-975C>A (n.707-975C>A) c.671-975C>A (n.671-975C>A) c.*3307C>A (n.*3307C>A) c.788-975C>A (n.788-975C>A) c.410-975C>A (n.410-975C>A) c.413-975C>A (n.413-975C>A) c.5-28056C>A (n.5-28056C>A) c.-43-17486C>A (n.-43-17486C>A) c.-99+33264C>A (n.-99+33264C>A) n.3660C>A n.3701C>A | |
| 17 | g.43092007_43092008insT | CA919844506 | BRCA1 | n.3587_3588insA c.3523_3524insA (p.Ala1175AspfsTer4) c.3397_3398insA (p.Ala1133AspfsTer4) c.3520_3521insA (p.Ala1174AspfsTer4) c.3445_3446insA (p.Ala1149AspfsTer4) c.785-976_785-975insA (n.785-976_785-975insA) c.647-976_647-975insA (n.647-976_647-975insA) c.2635_2636insA (p.Ala879AspfsTer4) c.3400_3401insA (p.Ala1134AspfsTer4) c.3382_3383insA (p.Ala1128AspfsTer4) c.665-976_665-975insA (n.665-976_665-975insA) c.707-976_707-975insA (n.707-976_707-975insA) c.671-976_671-975insA (n.671-976_671-975insA) c.*3306_*3307insA (n.*3306_*3307insA) c.788-976_788-975insA (n.788-976_788-975insA) c.410-976_410-975insA (n.410-976_410-975insA) c.413-976_413-975insA (n.413-976_413-975insA) c.5-28057_5-28056insA (n.5-28057_5-28056insA) c.-43-17487_-43-17486insA (n.-43-17487_-43-17486insA) c.-99+33263_-99+33264insA (n.-99+33263_-99+33264insA) n.3659_3660insA n.3700_3701insA | dbSNP |
| 17 | g.43092008C>A | CA10594923 | BRCA1 | n.3587G>T c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3520G>T (p.Ala1174Ser) c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.785-976G>T (n.785-976G>T) c.647-976G>T (n.647-976G>T) c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.665-976G>T (n.665-976G>T) c.707-976G>T (n.707-976G>T) c.671-976G>T (n.671-976G>T) c.*3306G>T (n.*3306G>T) c.788-976G>T (n.788-976G>T) c.410-976G>T (n.410-976G>T) c.413-976G>T (n.413-976G>T) c.5-28057G>T (n.5-28057G>T) c.-43-17487G>T (n.-43-17487G>T) c.-99+33263G>T (n.-99+33263G>T) n.3659G>T n.3700G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43092008C>G | CA10594924 | BRCA1 | n.3587G>C c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3520G>C (p.Ala1174Pro) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.785-976G>C (n.785-976G>C) c.647-976G>C (n.647-976G>C) c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.665-976G>C (n.665-976G>C) c.707-976G>C (n.707-976G>C) c.671-976G>C (n.671-976G>C) c.*3306G>C (n.*3306G>C) c.788-976G>C (n.788-976G>C) c.410-976G>C (n.410-976G>C) c.413-976G>C (n.413-976G>C) c.5-28057G>C (n.5-28057G>C) c.-43-17487G>C (n.-43-17487G>C) c.-99+33263G>C (n.-99+33263G>C) n.3659G>C n.3700G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43092009A>C | CA500232069 | BRCA1 | n.3586T>G c.3522T>G (p.Ser1174=) c.3396T>G (p.Ser1132=) c.3519T>G (p.Ser1173=) c.3444T>G (p.Ser1148=) c.785-977T>G (n.785-977T>G) c.647-977T>G (n.647-977T>G) c.2634T>G (p.Ser878=) c.3399T>G (p.Ser1133=) c.3381T>G (p.Ser1127=) c.665-977T>G (n.665-977T>G) c.707-977T>G (n.707-977T>G) c.671-977T>G (n.671-977T>G) c.*3305T>G (n.*3305T>G) c.788-977T>G (n.788-977T>G) c.410-977T>G (n.410-977T>G) c.413-977T>G (n.413-977T>G) c.5-28058T>G (n.5-28058T>G) c.-43-17488T>G (n.-43-17488T>G) c.-99+33262T>G (n.-99+33262T>G) n.3658T>G n.3699T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092009A>G | CA500232067 | BRCA1 | n.3586T>C c.3522T>C (p.Ser1174=) c.3396T>C (p.Ser1132=) c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3444T>C (p.Ser1148=) c.785-977T>C (n.785-977T>C) c.647-977T>C (n.647-977T>C) c.2634T>C (p.Ser878=) c.3399T>C (p.Ser1133=) c.3381T>C (p.Ser1127=) c.665-977T>C (n.665-977T>C) c.707-977T>C (n.707-977T>C) c.671-977T>C (n.671-977T>C) c.*3305T>C (n.*3305T>C) c.788-977T>C (n.788-977T>C) c.410-977T>C (n.410-977T>C) c.413-977T>C (n.413-977T>C) c.5-28058T>C (n.5-28058T>C) c.-43-17488T>C (n.-43-17488T>C) c.-99+33262T>C (n.-99+33262T>C) n.3658T>C n.3699T>C | |
| 17 | g.43092009A>T | CA500232068 | BRCA1 | n.3586T>A c.3522T>A (p.Ser1174=) c.3396T>A (p.Ser1132=) c.3519T>A (p.Ser1173=) c.3444T>A (p.Ser1148=) c.785-977T>A (n.785-977T>A) c.647-977T>A (n.647-977T>A) c.2634T>A (p.Ser878=) c.3399T>A (p.Ser1133=) c.3381T>A (p.Ser1127=) c.665-977T>A (n.665-977T>A) c.707-977T>A (n.707-977T>A) c.671-977T>A (n.671-977T>A) c.*3305T>A (n.*3305T>A) c.788-977T>A (n.788-977T>A) c.410-977T>A (n.410-977T>A) c.413-977T>A (n.413-977T>A) c.5-28058T>A (n.5-28058T>A) c.-43-17488T>A (n.-43-17488T>A) c.-99+33262T>A (n.-99+33262T>A) n.3658T>A n.3699T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092010G>A | CA10594926 | BRCA1 | n.3585C>T c.3521C>T (p.Ser1174Phe) c.3395C>T (p.Ser1132Phe) c.3518C>T (p.Ser1173Phe) c.3443C>T (p.Ser1148Phe) c.785-978C>T (n.785-978C>T) c.647-978C>T (n.647-978C>T) c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.3398C>T (p.Ser1133Phe) c.3380C>T (p.Ser1127Phe) c.665-978C>T (n.665-978C>T) c.707-978C>T (n.707-978C>T) c.671-978C>T (n.671-978C>T) c.*3304C>T (n.*3304C>T) c.788-978C>T (n.788-978C>T) c.410-978C>T (n.410-978C>T) c.413-978C>T (n.413-978C>T) c.5-28059C>T (n.5-28059C>T) c.-43-17489C>T (n.-43-17489C>T) c.-99+33261C>T (n.-99+33261C>T) n.3657C>T n.3698C>T | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43092010G>T | CA10594928 | BRCA1 | n.3585C>A c.3521C>A (p.Ser1174Tyr) c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) c.3518C>A (p.Ser1173Tyr) c.3443C>A (p.Ser1148Tyr) c.785-978C>A (n.785-978C>A) c.647-978C>A (n.647-978C>A) c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.3398C>A (p.Ser1133Tyr) c.3380C>A (p.Ser1127Tyr) c.665-978C>A (n.665-978C>A) c.707-978C>A (n.707-978C>A) c.671-978C>A (n.671-978C>A) c.*3304C>A (n.*3304C>A) c.788-978C>A (n.788-978C>A) c.410-978C>A (n.410-978C>A) c.413-978C>A (n.413-978C>A) c.5-28059C>A (n.5-28059C>A) c.-43-17489C>A (n.-43-17489C>A) c.-99+33261C>A (n.-99+33261C>A) n.3657C>A n.3698C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092011A>C | CA10594929 | BRCA1 | n.3584T>G c.3520T>G (p.Ser1174Ala) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.3517T>G (p.Ser1173Ala) c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.785-979T>G (n.785-979T>G) c.647-979T>G (n.647-979T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.665-979T>G (n.665-979T>G) c.707-979T>G (n.707-979T>G) c.671-979T>G (n.671-979T>G) c.*3303T>G (n.*3303T>G) c.788-979T>G (n.788-979T>G) c.410-979T>G (n.410-979T>G) c.413-979T>G (n.413-979T>G) c.5-28060T>G (n.5-28060T>G) c.-43-17490T>G (n.-43-17490T>G) c.-99+33260T>G (n.-99+33260T>G) n.3656T>G n.3697T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092011A>G | CA10594930 | BRCA1 | n.3584T>C c.3520T>C (p.Ser1174Pro) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.3517T>C (p.Ser1173Pro) c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.785-979T>C (n.785-979T>C) c.647-979T>C (n.647-979T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3379T>C (p.Ser1127Pro) c.665-979T>C (n.665-979T>C) c.707-979T>C (n.707-979T>C) c.671-979T>C (n.671-979T>C) c.*3303T>C (n.*3303T>C) c.788-979T>C (n.788-979T>C) c.410-979T>C (n.410-979T>C) c.413-979T>C (n.413-979T>C) c.5-28060T>C (n.5-28060T>C) c.-43-17490T>C (n.-43-17490T>C) c.-99+33260T>C (n.-99+33260T>C) n.3656T>C n.3697T>C | |
| 17 | g.43092011A>T | CA10594931 | BRCA1 | n.3584T>A c.3520T>A (p.Ser1174Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.3517T>A (p.Ser1173Thr) c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.785-979T>A (n.785-979T>A) c.647-979T>A (n.647-979T>A) c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3379T>A (p.Ser1127Thr) c.665-979T>A (n.665-979T>A) c.707-979T>A (n.707-979T>A) c.671-979T>A (n.671-979T>A) c.*3303T>A (n.*3303T>A) c.788-979T>A (n.788-979T>A) c.410-979T>A (n.410-979T>A) c.413-979T>A (n.413-979T>A) c.5-28060T>A (n.5-28060T>A) c.-43-17490T>A (n.-43-17490T>A) c.-99+33260T>A (n.-99+33260T>A) n.3656T>A n.3697T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092012A= | CA2260782517 | BRCA1 | n.3583T= c.3519T= (p.Ser1173=) c.3393T= (p.Ser1131=) c.3516T= (p.Ser1172=) c.3441T= (p.Ser1147=) c.785-980T= (n.785-980T=) c.647-980T= (n.647-980T=) c.2631T= (p.Ser877=) c.3396T= (p.Ser1132=) c.3378T= (p.Ser1126=) c.665-980T= (n.665-980T=) c.707-980T= (n.707-980T=) c.671-980T= (n.671-980T=) c.*3302T= (n.*3302T=) c.788-980T= (n.788-980T=) c.410-980T= (n.410-980T=) c.413-980T= (n.413-980T=) c.5-28061T= (n.5-28061T=) c.-43-17491T= (n.-43-17491T=) c.-99+33259T= (n.-99+33259T=) n.3655T= n.3696T= | |
| 17 | g.43092012A>C | CA10594932 | BRCA1 | n.3583T>G c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.3393T>G (p.Ser1131Arg) c.3516T>G (p.Ser1172Arg) c.3441T>G (p.Ser1147Arg) c.785-980T>G (n.785-980T>G) c.647-980T>G (n.647-980T>G) c.2631T>G (p.Ser877Arg) c.3396T>G (p.Ser1132Arg) c.3378T>G (p.Ser1126Arg) c.665-980T>G (n.665-980T>G) c.707-980T>G (n.707-980T>G) c.671-980T>G (n.671-980T>G) c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.788-980T>G (n.788-980T>G) c.410-980T>G (n.410-980T>G) c.413-980T>G (n.413-980T>G) c.5-28061T>G (n.5-28061T>G) c.-43-17491T>G (n.-43-17491T>G) c.-99+33259T>G (n.-99+33259T>G) n.3655T>G n.3696T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092012A>G | CA500232070 | BRCA1 | n.3583T>C c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3393T>C (p.Ser1131=) c.3516T>C (p.Ser1172=) c.3441T>C (p.Ser1147=) c.785-980T>C (n.785-980T>C) c.647-980T>C (n.647-980T>C) c.2631T>C (p.Ser877=) c.3396T>C (p.Ser1132=) c.3378T>C (p.Ser1126=) c.665-980T>C (n.665-980T>C) c.707-980T>C (n.707-980T>C) c.671-980T>C (n.671-980T>C) c.*3302T>C (n.*3302T>C) c.788-980T>C (n.788-980T>C) c.410-980T>C (n.410-980T>C) c.413-980T>C (n.413-980T>C) c.5-28061T>C (n.5-28061T>C) c.-43-17491T>C (n.-43-17491T>C) c.-99+33259T>C (n.-99+33259T>C) n.3655T>C n.3696T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092012A>T | CA10594933 | BRCA1 | n.3583T>A c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.3393T>A (p.Ser1131Arg) c.3516T>A (p.Ser1172Arg) c.3441T>A (p.Ser1147Arg) c.785-980T>A (n.785-980T>A) c.647-980T>A (n.647-980T>A) c.2631T>A (p.Ser877Arg) c.3396T>A (p.Ser1132Arg) c.3378T>A (p.Ser1126Arg) c.665-980T>A (n.665-980T>A) c.707-980T>A (n.707-980T>A) c.671-980T>A (n.671-980T>A) c.*3302T>A (n.*3302T>A) c.788-980T>A (n.788-980T>A) c.410-980T>A (n.410-980T>A) c.413-980T>A (n.413-980T>A) c.5-28061T>A (n.5-28061T>A) c.-43-17491T>A (n.-43-17491T>A) c.-99+33259T>A (n.-99+33259T>A) n.3655T>A n.3696T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092013C>A | CA10594934 | BRCA1 | n.3582G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) c.3515G>T (p.Ser1172Ile) c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.785-981G>T (n.785-981G>T) c.647-981G>T (n.647-981G>T) c.2630G>T (p.Ser877Ile) c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.3377G>T (p.Ser1126Ile) c.665-981G>T (n.665-981G>T) c.707-981G>T (n.707-981G>T) c.671-981G>T (n.671-981G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) c.788-981G>T (n.788-981G>T) c.410-981G>T (n.410-981G>T) c.413-981G>T (n.413-981G>T) c.5-28062G>T (n.5-28062G>T) c.-43-17492G>T (n.-43-17492G>T) c.-99+33258G>T (n.-99+33258G>T) n.3654G>T n.3695G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092013C= | CA2260782518 | BRCA1 | n.3582G= c.3518G= (p.Ser1173=) c.3392G= (p.Ser1131=) c.3515G= (p.Ser1172=) c.3440G= (p.Ser1147=) c.785-981G= (n.785-981G=) c.647-981G= (n.647-981G=) c.2630G= (p.Ser877=) c.3395G= (p.Ser1132=) c.3377G= (p.Ser1126=) c.665-981G= (n.665-981G=) c.707-981G= (n.707-981G=) c.671-981G= (n.671-981G=) c.*3301G= (n.*3301G=) c.788-981G= (n.788-981G=) c.410-981G= (n.410-981G=) c.413-981G= (n.413-981G=) c.5-28062G= (n.5-28062G=) c.-43-17492G= (n.-43-17492G=) c.-99+33258G= (n.-99+33258G=) n.3654G= n.3695G= | |
| 17 | g.43092013C>G | CA10594935 | BRCA1 | n.3582G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.785-981G>C (n.785-981G>C) c.647-981G>C (n.647-981G>C) c.2630G>C (p.Ser877Thr) c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.3377G>C (p.Ser1126Thr) c.665-981G>C (n.665-981G>C) c.707-981G>C (n.707-981G>C) c.671-981G>C (n.671-981G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) c.788-981G>C (n.788-981G>C) c.410-981G>C (n.410-981G>C) c.413-981G>C (n.413-981G>C) c.5-28062G>C (n.5-28062G>C) c.-43-17492G>C (n.-43-17492G>C) c.-99+33258G>C (n.-99+33258G>C) n.3654G>C n.3695G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092013C>T | CA059409 | BRCA1 | n.3582G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.785-981G>A (n.785-981G>A) c.647-981G>A (n.647-981G>A) c.2630G>A (p.Ser877Asn) c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.3377G>A (p.Ser1126Asn) c.665-981G>A (n.665-981G>A) c.707-981G>A (n.707-981G>A) c.671-981G>A (n.671-981G>A) c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.788-981G>A (n.788-981G>A) c.410-981G>A (n.410-981G>A) c.413-981G>A (n.413-981G>A) c.5-28062G>A (n.5-28062G>A) c.-43-17492G>A (n.-43-17492G>A) c.-99+33258G>A (n.-99+33258G>A) n.3654G>A n.3695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092016_43092020del | CA2573154069 | BRCA1 | n.3578_3582del c.3514_3518del (p.Glu1172PhefsTer5) c.3388_3392del (p.Glu1130PhefsTer5) c.3511_3515del (p.Glu1171PhefsTer5) c.3436_3440del (p.Glu1146PhefsTer5) c.785-985_785-981del (n.785-985_785-981del) c.647-985_647-981del (n.647-985_647-981del) c.2626_2630del (p.Glu876PhefsTer5) c.3391_3395del (p.Glu1131PhefsTer5) c.3373_3377del (p.Glu1125PhefsTer5) c.665-985_665-981del (n.665-985_665-981del) c.707-985_707-981del (n.707-985_707-981del) c.671-985_671-981del (n.671-985_671-981del) c.*3297_*3301del (n.*3297_*3301del) c.788-985_788-981del (n.788-985_788-981del) c.410-985_410-981del (n.410-985_410-981del) c.413-985_413-981del (n.413-985_413-981del) c.5-28066_5-28062del (n.5-28066_5-28062del) c.-43-17496_-43-17492del (n.-43-17496_-43-17492del) c.-99+33254_-99+33258del (n.-99+33254_-99+33258del) n.3650_3654del n.3691_3695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092014T>A | CA10594936 | BRCA1 | n.3581A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) c.3514A>T (p.Ser1172Cys) c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.785-982A>T (n.785-982A>T) c.647-982A>T (n.647-982A>T) c.2629A>T (p.Ser877Cys) c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.3376A>T (p.Ser1126Cys) c.665-982A>T (n.665-982A>T) c.707-982A>T (n.707-982A>T) c.671-982A>T (n.671-982A>T) c.*3300A>T (n.*3300A>T) c.788-982A>T (n.788-982A>T) c.410-982A>T (n.410-982A>T) c.413-982A>T (n.413-982A>T) c.5-28063A>T (n.5-28063A>T) c.-43-17493A>T (n.-43-17493A>T) c.-99+33257A>T (n.-99+33257A>T) n.3653A>T n.3694A>T | dbSNP |