WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091922_43091932del | CA1139770795 | BRCA1 | n.3665_3675del c.3601_3611del (p.Gly1201ArgfsTer14) c.3475_3485del (p.Gly1159ArgfsTer14) c.3598_3608del (p.Gly1200ArgfsTer14) c.3523_3533del (p.Gly1175ArgfsTer14) c.785-898_785-888del (n.785-898_785-888del) c.647-898_647-888del (n.647-898_647-888del) c.2713_2723del (p.Gly905ArgfsTer14) c.3478_3488del (p.Gly1160ArgfsTer14) c.3460_3470del (p.Gly1154ArgfsTer14) c.665-898_665-888del (n.665-898_665-888del) c.707-898_707-888del (n.707-898_707-888del) c.671-898_671-888del (n.671-898_671-888del) c.*3384_*3394del (n.*3384_*3394del) c.788-898_788-888del (n.788-898_788-888del) c.410-898_410-888del (n.410-898_410-888del) c.413-898_413-888del (n.413-898_413-888del) c.5-27979_5-27969del (n.5-27979_5-27969del) c.-43-17409_-43-17399del (n.-43-17409_-43-17399del) c.-99+33341_-99+33351del (n.-99+33341_-99+33351del) n.3737_3747del n.3778_3788del | |
| 17 | g.43091923C>A | CA10594750 | BRCA1 | n.3672G>T c.3608G>T (p.Arg1203Leu) c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.3605G>T (p.Arg1202Leu) c.3530G>T (p.Arg1177Leu) c.785-891G>T (n.785-891G>T) c.647-891G>T (n.647-891G>T) c.2720G>T (p.Arg907Leu) c.3485G>T (p.Arg1162Leu) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.665-891G>T (n.665-891G>T) c.707-891G>T (n.707-891G>T) c.671-891G>T (n.671-891G>T) c.*3391G>T (n.*3391G>T) c.788-891G>T (n.788-891G>T) c.410-891G>T (n.410-891G>T) c.413-891G>T (n.413-891G>T) c.5-27972G>T (n.5-27972G>T) c.-43-17402G>T (n.-43-17402G>T) c.-99+33348G>T (n.-99+33348G>T) n.3744G>T n.3785G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091923C= | CA2260782428 | BRCA1 | n.3672G= c.3608G= (p.Arg1203=) c.3482G= (p.Arg1161=) c.3605G= (p.Arg1202=) c.3530G= (p.Arg1177=) c.785-891G= (n.785-891G=) c.647-891G= (n.647-891G=) c.2720G= (p.Arg907=) c.3485G= (p.Arg1162=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.665-891G= (n.665-891G=) c.707-891G= (n.707-891G=) c.671-891G= (n.671-891G=) c.*3391G= (n.*3391G=) c.788-891G= (n.788-891G=) c.410-891G= (n.410-891G=) c.413-891G= (n.413-891G=) c.5-27972G= (n.5-27972G=) c.-43-17402G= (n.-43-17402G=) c.-99+33348G= (n.-99+33348G=) n.3744G= n.3785G= | |
| 17 | g.43091923C>G | CA10594751 | BRCA1 | n.3672G>C c.3608G>C (p.Arg1203Pro) c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.3605G>C (p.Arg1202Pro) c.3530G>C (p.Arg1177Pro) c.785-891G>C (n.785-891G>C) c.647-891G>C (n.647-891G>C) c.2720G>C (p.Arg907Pro) c.3485G>C (p.Arg1162Pro) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.665-891G>C (n.665-891G>C) c.707-891G>C (n.707-891G>C) c.671-891G>C (n.671-891G>C) c.*3391G>C (n.*3391G>C) c.788-891G>C (n.788-891G>C) c.410-891G>C (n.410-891G>C) c.413-891G>C (n.413-891G>C) c.5-27972G>C (n.5-27972G>C) c.-43-17402G>C (n.-43-17402G>C) c.-99+33348G>C (n.-99+33348G>C) n.3744G>C n.3785G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091923C>T | CA002306 | BRCA1 | n.3672G>A c.3608G>A (p.Arg1203Gln) c.3482G>A (p.Arg1161Gln) c.3605G>A (p.Arg1202Gln) c.3530G>A (p.Arg1177Gln) c.785-891G>A (n.785-891G>A) c.647-891G>A (n.647-891G>A) c.2720G>A (p.Arg907Gln) c.3485G>A (p.Arg1162Gln) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.665-891G>A (n.665-891G>A) c.707-891G>A (n.707-891G>A) c.671-891G>A (n.671-891G>A) c.*3391G>A (n.*3391G>A) c.788-891G>A (n.788-891G>A) c.410-891G>A (n.410-891G>A) c.413-891G>A (n.413-891G>A) c.5-27972G>A (n.5-27972G>A) c.-43-17402G>A (n.-43-17402G>A) c.-99+33348G>A (n.-99+33348G>A) n.3744G>A n.3785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091924G>A | CA002305 | BRCA1 | n.3671C>T c.3607C>T (p.Arg1203Ter) c.3481C>T (p.Arg1161Ter) c.3604C>T (p.Arg1202Ter) c.3529C>T (p.Arg1177Ter) c.785-892C>T (n.785-892C>T) c.647-892C>T (n.647-892C>T) c.2719C>T (p.Arg907Ter) c.3484C>T (p.Arg1162Ter) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.665-892C>T (n.665-892C>T) c.707-892C>T (n.707-892C>T) c.671-892C>T (n.671-892C>T) c.*3390C>T (n.*3390C>T) c.788-892C>T (n.788-892C>T) c.410-892C>T (n.410-892C>T) c.413-892C>T (n.413-892C>T) c.5-27973C>T (n.5-27973C>T) c.-43-17403C>T (n.-43-17403C>T) c.-99+33347C>T (n.-99+33347C>T) n.3743C>T n.3784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091924G>C | CA002304 | BRCA1 | n.3671C>G c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.3529C>G (p.Arg1177Gly) c.785-892C>G (n.785-892C>G) c.647-892C>G (n.647-892C>G) c.2719C>G (p.Arg907Gly) c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.665-892C>G (n.665-892C>G) c.707-892C>G (n.707-892C>G) c.671-892C>G (n.671-892C>G) c.*3390C>G (n.*3390C>G) c.788-892C>G (n.788-892C>G) c.410-892C>G (n.410-892C>G) c.413-892C>G (n.413-892C>G) c.5-27973C>G (n.5-27973C>G) c.-43-17403C>G (n.-43-17403C>G) c.-99+33347C>G (n.-99+33347C>G) n.3743C>G n.3784C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091924G= | CA2260782429 | BRCA1 | n.3671C= c.3607C= (p.Arg1203=) c.3481C= (p.Arg1161=) c.3604C= (p.Arg1202=) c.3529C= (p.Arg1177=) c.785-892C= (n.785-892C=) c.647-892C= (n.647-892C=) c.2719C= (p.Arg907=) c.3484C= (p.Arg1162=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.665-892C= (n.665-892C=) c.707-892C= (n.707-892C=) c.671-892C= (n.671-892C=) c.*3390C= (n.*3390C=) c.788-892C= (n.788-892C=) c.410-892C= (n.410-892C=) c.413-892C= (n.413-892C=) c.5-27973C= (n.5-27973C=) c.-43-17403C= (n.-43-17403C=) c.-99+33347C= (n.-99+33347C=) n.3743C= n.3784C= | |
| 17 | g.43091924G>T | CA500231967 | BRCA1 | n.3671C>A c.3607C>A (p.Arg1203=) c.3481C>A (p.Arg1161=) c.3604C>A (p.Arg1202=) c.3529C>A (p.Arg1177=) c.785-892C>A (n.785-892C>A) c.647-892C>A (n.647-892C>A) c.2719C>A (p.Arg907=) c.3484C>A (p.Arg1162=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.665-892C>A (n.665-892C>A) c.707-892C>A (n.707-892C>A) c.671-892C>A (n.671-892C>A) c.*3390C>A (n.*3390C>A) c.788-892C>A (n.788-892C>A) c.410-892C>A (n.410-892C>A) c.413-892C>A (n.413-892C>A) c.5-27973C>A (n.5-27973C>A) c.-43-17403C>A (n.-43-17403C>A) c.-99+33347C>A (n.-99+33347C>A) n.3743C>A n.3784C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091925G>A | CA500231968 | BRCA1 | n.3670C>T c.3606C>T (p.Tyr1202=) c.3480C>T (p.Tyr1160=) c.3603C>T (p.Tyr1201=) c.3528C>T (p.Tyr1176=) c.785-893C>T (n.785-893C>T) c.647-893C>T (n.647-893C>T) c.2718C>T (p.Tyr906=) c.3483C>T (p.Tyr1161=) c.3465C>T (p.Tyr1155=) c.665-893C>T (n.665-893C>T) c.707-893C>T (n.707-893C>T) c.671-893C>T (n.671-893C>T) c.*3389C>T (n.*3389C>T) c.788-893C>T (n.788-893C>T) c.410-893C>T (n.410-893C>T) c.413-893C>T (n.413-893C>T) c.5-27974C>T (n.5-27974C>T) c.-43-17404C>T (n.-43-17404C>T) c.-99+33346C>T (n.-99+33346C>T) n.3742C>T n.3783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091925G>C | CA10594752 | BRCA1 | n.3670C>G c.3606C>G (p.Tyr1202Ter) c.3480C>G (p.Tyr1160Ter) c.3603C>G (p.Tyr1201Ter) c.3528C>G (p.Tyr1176Ter) c.785-893C>G (n.785-893C>G) c.647-893C>G (n.647-893C>G) c.2718C>G (p.Tyr906Ter) c.3483C>G (p.Tyr1161Ter) c.3465C>G (p.Tyr1155Ter) c.665-893C>G (n.665-893C>G) c.707-893C>G (n.707-893C>G) c.671-893C>G (n.671-893C>G) c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.788-893C>G (n.788-893C>G) c.410-893C>G (n.410-893C>G) c.413-893C>G (n.413-893C>G) c.5-27974C>G (n.5-27974C>G) c.-43-17404C>G (n.-43-17404C>G) c.-99+33346C>G (n.-99+33346C>G) n.3742C>G n.3783C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091925G= | CA2260782430 | BRCA1 | n.3670C= c.3606C= (p.Tyr1202=) c.3480C= (p.Tyr1160=) c.3603C= (p.Tyr1201=) c.3528C= (p.Tyr1176=) c.785-893C= (n.785-893C=) c.647-893C= (n.647-893C=) c.2718C= (p.Tyr906=) c.3483C= (p.Tyr1161=) c.3465C= (p.Tyr1155=) c.665-893C= (n.665-893C=) c.707-893C= (n.707-893C=) c.671-893C= (n.671-893C=) c.*3389C= (n.*3389C=) c.788-893C= (n.788-893C=) c.410-893C= (n.410-893C=) c.413-893C= (n.413-893C=) c.5-27974C= (n.5-27974C=) c.-43-17404C= (n.-43-17404C=) c.-99+33346C= (n.-99+33346C=) n.3742C= n.3783C= | |
| 17 | g.43091925G>T | CA10594753 | BRCA1 | n.3670C>A c.3606C>A (p.Tyr1202Ter) c.3480C>A (p.Tyr1160Ter) c.3603C>A (p.Tyr1201Ter) c.3528C>A (p.Tyr1176Ter) c.785-893C>A (n.785-893C>A) c.647-893C>A (n.647-893C>A) c.2718C>A (p.Tyr906Ter) c.3483C>A (p.Tyr1161Ter) c.3465C>A (p.Tyr1155Ter) c.665-893C>A (n.665-893C>A) c.707-893C>A (n.707-893C>A) c.671-893C>A (n.671-893C>A) c.*3389C>A (n.*3389C>A) c.788-893C>A (n.788-893C>A) c.410-893C>A (n.410-893C>A) c.413-893C>A (n.413-893C>A) c.5-27974C>A (n.5-27974C>A) c.-43-17404C>A (n.-43-17404C>A) c.-99+33346C>A (n.-99+33346C>A) n.3742C>A n.3783C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091926T>A | CA10594754 | BRCA1 | n.3669A>T c.3605A>T (p.Tyr1202Phe) c.3479A>T (p.Tyr1160Phe) c.3602A>T (p.Tyr1201Phe) c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) c.785-894A>T (n.785-894A>T) c.647-894A>T (n.647-894A>T) c.2717A>T (p.Tyr906Phe) c.3482A>T (p.Tyr1161Phe) c.3464A>T (p.Tyr1155Phe) c.665-894A>T (n.665-894A>T) c.707-894A>T (n.707-894A>T) c.671-894A>T (n.671-894A>T) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.788-894A>T (n.788-894A>T) c.410-894A>T (n.410-894A>T) c.413-894A>T (n.413-894A>T) c.5-27975A>T (n.5-27975A>T) c.-43-17405A>T (n.-43-17405A>T) c.-99+33345A>T (n.-99+33345A>T) n.3741A>T n.3782A>T | |
| 17 | g.43091926T>C | CA10594755 | BRCA1 | n.3669A>G c.3605A>G (p.Tyr1202Cys) c.3479A>G (p.Tyr1160Cys) c.3602A>G (p.Tyr1201Cys) c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) c.785-894A>G (n.785-894A>G) c.647-894A>G (n.647-894A>G) c.2717A>G (p.Tyr906Cys) c.3482A>G (p.Tyr1161Cys) c.3464A>G (p.Tyr1155Cys) c.665-894A>G (n.665-894A>G) c.707-894A>G (n.707-894A>G) c.671-894A>G (n.671-894A>G) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.788-894A>G (n.788-894A>G) c.410-894A>G (n.410-894A>G) c.413-894A>G (n.413-894A>G) c.5-27975A>G (n.5-27975A>G) c.-43-17405A>G (n.-43-17405A>G) c.-99+33345A>G (n.-99+33345A>G) n.3741A>G n.3782A>G | |
| 17 | g.43091926T>G | CA10594756 | BRCA1 | n.3669A>C c.3605A>C (p.Tyr1202Ser) c.3479A>C (p.Tyr1160Ser) c.3602A>C (p.Tyr1201Ser) c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) c.785-894A>C (n.785-894A>C) c.647-894A>C (n.647-894A>C) c.2717A>C (p.Tyr906Ser) c.3482A>C (p.Tyr1161Ser) c.3464A>C (p.Tyr1155Ser) c.665-894A>C (n.665-894A>C) c.707-894A>C (n.707-894A>C) c.671-894A>C (n.671-894A>C) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.788-894A>C (n.788-894A>C) c.410-894A>C (n.410-894A>C) c.413-894A>C (n.413-894A>C) c.5-27975A>C (n.5-27975A>C) c.-43-17405A>C (n.-43-17405A>C) c.-99+33345A>C (n.-99+33345A>C) n.3741A>C n.3782A>C | |
| 17 | g.43091926dup | CA10589734 | BRCA1 | n.3669dup c.3605dup (p.Tyr1202Ter) c.3479dup (p.Tyr1160Ter) c.3602dup (p.Tyr1201Ter) c.3527dup (p.Tyr1176Ter) c.785-894dup (n.785-894dup) c.647-894dup (n.647-894dup) c.2717dup (p.Tyr906Ter) c.3482dup (p.Tyr1161Ter) c.3464dup (p.Tyr1155Ter) c.665-894dup (n.665-894dup) c.707-894dup (n.707-894dup) c.671-894dup (n.671-894dup) c.*3388dup (n.*3388dup) c.788-894dup (n.788-894dup) c.410-894dup (n.410-894dup) c.413-894dup (n.413-894dup) c.5-27975dup (n.5-27975dup) c.-43-17405dup (n.-43-17405dup) c.-99+33345dup (n.-99+33345dup) n.3741dup n.3782dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091926_43091927delinsTA | CA2260782431 | BRCA1 | n.3668_3669delinsTA c.3604_3605delinsTA (p.Tyr1202=) c.3478_3479delinsTA (p.Tyr1160=) c.3601_3602delinsTA (p.Tyr1201=) c.3526_3527delinsTA (p.Tyr1176=) c.785-895_785-894delinsTA (n.785-895_785-894delinsTA) c.647-895_647-894delinsTA (n.647-895_647-894delinsTA) c.2716_2717delinsTA (p.Tyr906=) c.3481_3482delinsTA (p.Tyr1161=) c.3463_3464delinsTA (p.Tyr1155=) c.665-895_665-894delinsTA (n.665-895_665-894delinsTA) c.707-895_707-894delinsTA (n.707-895_707-894delinsTA) c.671-895_671-894delinsTA (n.671-895_671-894delinsTA) c.*3387_*3388delinsTA (n.*3387_*3388delinsTA) c.788-895_788-894delinsTA (n.788-895_788-894delinsTA) c.410-895_410-894delinsTA (n.410-895_410-894delinsTA) c.413-895_413-894delinsTA (n.413-895_413-894delinsTA) c.5-27976_5-27975delinsTA (n.5-27976_5-27975delinsTA) c.-43-17406_-43-17405delinsTA (n.-43-17406_-43-17405delinsTA) c.-99+33344_-99+33345delinsTA (n.-99+33344_-99+33345delinsTA) n.3740_3741delinsTA n.3781_3782delinsTA | |
| 17 | g.43091927A>C | CA10594757 | BRCA1 | n.3668T>G c.3604T>G (p.Tyr1202Asp) c.3478T>G (p.Tyr1160Asp) c.3601T>G (p.Tyr1201Asp) c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) c.785-895T>G (n.785-895T>G) c.647-895T>G (n.647-895T>G) c.2716T>G (p.Tyr906Asp) c.3481T>G (p.Tyr1161Asp) c.3463T>G (p.Tyr1155Asp) c.665-895T>G (n.665-895T>G) c.707-895T>G (n.707-895T>G) c.671-895T>G (n.671-895T>G) c.*3387T>G (n.*3387T>G) c.788-895T>G (n.788-895T>G) c.410-895T>G (n.410-895T>G) c.413-895T>G (n.413-895T>G) c.5-27976T>G (n.5-27976T>G) c.-43-17406T>G (n.-43-17406T>G) c.-99+33344T>G (n.-99+33344T>G) n.3740T>G n.3781T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091927A>G | CA10594758 | BRCA1 | n.3668T>C c.3604T>C (p.Tyr1202His) c.3478T>C (p.Tyr1160His) c.3601T>C (p.Tyr1201His) c.3526T>C (p.Tyr1176His) c.785-895T>C (n.785-895T>C) c.647-895T>C (n.647-895T>C) c.2716T>C (p.Tyr906His) c.3481T>C (p.Tyr1161His) c.3463T>C (p.Tyr1155His) c.665-895T>C (n.665-895T>C) c.707-895T>C (n.707-895T>C) c.671-895T>C (n.671-895T>C) c.*3387T>C (n.*3387T>C) c.788-895T>C (n.788-895T>C) c.410-895T>C (n.410-895T>C) c.413-895T>C (n.413-895T>C) c.5-27976T>C (n.5-27976T>C) c.-43-17406T>C (n.-43-17406T>C) c.-99+33344T>C (n.-99+33344T>C) n.3740T>C n.3781T>C | ClinVar |
| 17 | g.43091927A>T | CA10594759 | BRCA1 | n.3668T>A c.3604T>A (p.Tyr1202Asn) c.3478T>A (p.Tyr1160Asn) c.3601T>A (p.Tyr1201Asn) c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) c.785-895T>A (n.785-895T>A) c.647-895T>A (n.647-895T>A) c.2716T>A (p.Tyr906Asn) c.3481T>A (p.Tyr1161Asn) c.3463T>A (p.Tyr1155Asn) c.665-895T>A (n.665-895T>A) c.707-895T>A (n.707-895T>A) c.671-895T>A (n.671-895T>A) c.*3387T>A (n.*3387T>A) c.788-895T>A (n.788-895T>A) c.410-895T>A (n.410-895T>A) c.413-895T>A (n.413-895T>A) c.5-27976T>A (n.5-27976T>A) c.-43-17406T>A (n.-43-17406T>A) c.-99+33344T>A (n.-99+33344T>A) n.3740T>A n.3781T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091928del | CA10589735 | BRCA1 | n.3668del c.3604del (p.Tyr1202ThrfsTer8) c.3478del (p.Tyr1160ThrfsTer8) c.3601del (p.Tyr1201ThrfsTer8) c.3526del (p.Tyr1176ThrfsTer8) c.785-895del (n.785-895del) c.647-895del (n.647-895del) c.2716del (p.Tyr906ThrfsTer8) c.3481del (p.Tyr1161ThrfsTer8) c.3463del (p.Tyr1155ThrfsTer8) c.665-895del (n.665-895del) c.707-895del (n.707-895del) c.671-895del (n.671-895del) c.*3387del (n.*3387del) c.788-895del (n.788-895del) c.410-895del (n.410-895del) c.413-895del (n.413-895del) c.5-27976del (n.5-27976del) c.-43-17406del (n.-43-17406del) c.-99+33344del (n.-99+33344del) n.3740del n.3781del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091928A= | CA2260782432 | BRCA1 | n.3667T= c.3603T= (p.Gly1201=) c.3477T= (p.Gly1159=) c.3600T= (p.Gly1200=) c.3525T= (p.Gly1175=) c.785-896T= (n.785-896T=) c.647-896T= (n.647-896T=) c.2715T= (p.Gly905=) c.3480T= (p.Gly1160=) c.3462T= (p.Gly1154=) c.665-896T= (n.665-896T=) c.707-896T= (n.707-896T=) c.671-896T= (n.671-896T=) c.*3386T= (n.*3386T=) c.788-896T= (n.788-896T=) c.410-896T= (n.410-896T=) c.413-896T= (n.413-896T=) c.5-27977T= (n.5-27977T=) c.-43-17407T= (n.-43-17407T=) c.-99+33343T= (n.-99+33343T=) n.3739T= n.3780T= | |
| 17 | g.43091928A>C | CA002303 | BRCA1 | n.3667T>G c.3603T>G (p.Gly1201=) c.3477T>G (p.Gly1159=) c.3600T>G (p.Gly1200=) c.3525T>G (p.Gly1175=) c.785-896T>G (n.785-896T>G) c.647-896T>G (n.647-896T>G) c.2715T>G (p.Gly905=) c.3480T>G (p.Gly1160=) c.3462T>G (p.Gly1154=) c.665-896T>G (n.665-896T>G) c.707-896T>G (n.707-896T>G) c.671-896T>G (n.671-896T>G) c.*3386T>G (n.*3386T>G) c.788-896T>G (n.788-896T>G) c.410-896T>G (n.410-896T>G) c.413-896T>G (n.413-896T>G) c.5-27977T>G (n.5-27977T>G) c.-43-17407T>G (n.-43-17407T>G) c.-99+33343T>G (n.-99+33343T>G) n.3739T>G n.3780T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091928A>G | CA500231970 | BRCA1 | n.3667T>C c.3603T>C (p.Gly1201=) c.3477T>C (p.Gly1159=) c.3600T>C (p.Gly1200=) c.3525T>C (p.Gly1175=) c.785-896T>C (n.785-896T>C) c.647-896T>C (n.647-896T>C) c.2715T>C (p.Gly905=) c.3480T>C (p.Gly1160=) c.3462T>C (p.Gly1154=) c.665-896T>C (n.665-896T>C) c.707-896T>C (n.707-896T>C) c.671-896T>C (n.671-896T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) c.788-896T>C (n.788-896T>C) c.410-896T>C (n.410-896T>C) c.413-896T>C (n.413-896T>C) c.5-27977T>C (n.5-27977T>C) c.-43-17407T>C (n.-43-17407T>C) c.-99+33343T>C (n.-99+33343T>C) n.3739T>C n.3780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091928A>T | CA500231969 | BRCA1 | n.3667T>A c.3603T>A (p.Gly1201=) c.3477T>A (p.Gly1159=) c.3600T>A (p.Gly1200=) c.3525T>A (p.Gly1175=) c.785-896T>A (n.785-896T>A) c.647-896T>A (n.647-896T>A) c.2715T>A (p.Gly905=) c.3480T>A (p.Gly1160=) c.3462T>A (p.Gly1154=) c.665-896T>A (n.665-896T>A) c.707-896T>A (n.707-896T>A) c.671-896T>A (n.671-896T>A) c.*3386T>A (n.*3386T>A) c.788-896T>A (n.788-896T>A) c.410-896T>A (n.410-896T>A) c.413-896T>A (n.413-896T>A) c.5-27977T>A (n.5-27977T>A) c.-43-17407T>A (n.-43-17407T>A) c.-99+33343T>A (n.-99+33343T>A) n.3739T>A n.3780T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091928_43091935delinsACCCTGAG | CA2260782433 | BRCA1 | n.3660_3667delinsCTCAGGGT c.3596_3603delinsCTCAGGGT (p.Ala1199=) c.3470_3477delinsCTCAGGGT (p.Ala1157=) c.3593_3600delinsCTCAGGGT (p.Ala1198=) c.3518_3525delinsCTCAGGGT (p.Ala1173=) c.785-903_785-896delinsCTCAGGGT (n.785-903_785-896delinsCTCAGGGT) c.647-903_647-896delinsCTCAGGGT (n.647-903_647-896delinsCTCAGGGT) c.2708_2715delinsCTCAGGGT (p.Ala903=) c.3473_3480delinsCTCAGGGT (p.Ala1158=) c.3455_3462delinsCTCAGGGT (p.Ala1152=) c.665-903_665-896delinsCTCAGGGT (n.665-903_665-896delinsCTCAGGGT) c.707-903_707-896delinsCTCAGGGT (n.707-903_707-896delinsCTCAGGGT) c.671-903_671-896delinsCTCAGGGT (n.671-903_671-896delinsCTCAGGGT) c.*3379_*3386delinsCTCAGGGT (n.*3379_*3386delinsCTCAGGGT) c.788-903_788-896delinsCTCAGGGT (n.788-903_788-896delinsCTCAGGGT) c.410-903_410-896delinsCTCAGGGT (n.410-903_410-896delinsCTCAGGGT) c.413-903_413-896delinsCTCAGGGT (n.413-903_413-896delinsCTCAGGGT) c.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT (n.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT) c.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT (n.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT) c.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT (n.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT) n.3732_3739delinsCTCAGGGT n.3773_3780delinsCTCAGGGT | |
| 17 | g.43091929C>A | CA10594760 | BRCA1 | n.3666G>T c.3602G>T (p.Gly1201Val) c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.785-897G>T (n.785-897G>T) c.647-897G>T (n.647-897G>T) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.665-897G>T (n.665-897G>T) c.707-897G>T (n.707-897G>T) c.671-897G>T (n.671-897G>T) c.*3385G>T (n.*3385G>T) c.788-897G>T (n.788-897G>T) c.410-897G>T (n.410-897G>T) c.413-897G>T (n.413-897G>T) c.5-27978G>T (n.5-27978G>T) c.-43-17408G>T (n.-43-17408G>T) c.-99+33342G>T (n.-99+33342G>T) n.3738G>T n.3779G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091929C= | CA2260782434 | BRCA1 | n.3666G= c.3602G= (p.Gly1201=) c.3476G= (p.Gly1159=) c.3599G= (p.Gly1200=) c.3524G= (p.Gly1175=) c.785-897G= (n.785-897G=) c.647-897G= (n.647-897G=) c.2714G= (p.Gly905=) c.3479G= (p.Gly1160=) c.3461G= (p.Gly1154=) c.665-897G= (n.665-897G=) c.707-897G= (n.707-897G=) c.671-897G= (n.671-897G=) c.*3385G= (n.*3385G=) c.788-897G= (n.788-897G=) c.410-897G= (n.410-897G=) c.413-897G= (n.413-897G=) c.5-27978G= (n.5-27978G=) c.-43-17408G= (n.-43-17408G=) c.-99+33342G= (n.-99+33342G=) n.3738G= n.3779G= | |
| 17 | g.43091929C>G | CA10594761 | BRCA1 | n.3666G>C c.3602G>C (p.Gly1201Ala) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.785-897G>C (n.785-897G>C) c.647-897G>C (n.647-897G>C) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.665-897G>C (n.665-897G>C) c.707-897G>C (n.707-897G>C) c.671-897G>C (n.671-897G>C) c.*3385G>C (n.*3385G>C) c.788-897G>C (n.788-897G>C) c.410-897G>C (n.410-897G>C) c.413-897G>C (n.413-897G>C) c.5-27978G>C (n.5-27978G>C) c.-43-17408G>C (n.-43-17408G>C) c.-99+33342G>C (n.-99+33342G>C) n.3738G>C n.3779G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091929C>T | CA10594762 | BRCA1 | n.3666G>A c.3602G>A (p.Gly1201Asp) c.3476G>A (p.Gly1159Asp) c.3599G>A (p.Gly1200Asp) c.3524G>A (p.Gly1175Asp) c.785-897G>A (n.785-897G>A) c.647-897G>A (n.647-897G>A) c.2714G>A (p.Gly905Asp) c.3479G>A (p.Gly1160Asp) c.3461G>A (p.Gly1154Asp) c.665-897G>A (n.665-897G>A) c.707-897G>A (n.707-897G>A) c.671-897G>A (n.671-897G>A) c.*3385G>A (n.*3385G>A) c.788-897G>A (n.788-897G>A) c.410-897G>A (n.410-897G>A) c.413-897G>A (n.413-897G>A) c.5-27978G>A (n.5-27978G>A) c.-43-17408G>A (n.-43-17408G>A) c.-99+33342G>A (n.-99+33342G>A) n.3738G>A n.3779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091931del | CA2638063236 | BRCA1 | n.3666del c.3602del (p.Gly1201ValfsTer9) c.3476del (p.Gly1159ValfsTer9) c.3599del (p.Gly1200ValfsTer9) c.3524del (p.Gly1175ValfsTer9) c.785-897del (n.785-897del) c.647-897del (n.647-897del) c.2714del (p.Gly905ValfsTer9) c.3479del (p.Gly1160ValfsTer9) c.3461del (p.Gly1154ValfsTer9) c.665-897del (n.665-897del) c.707-897del (n.707-897del) c.671-897del (n.671-897del) c.*3385del (n.*3385del) c.788-897del (n.788-897del) c.410-897del (n.410-897del) c.413-897del (n.413-897del) c.5-27978del (n.5-27978del) c.-43-17408del (n.-43-17408del) c.-99+33342del (n.-99+33342del) n.3738del n.3779del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091930_43091931del | CA2695225967 | BRCA1 | n.3665_3666del c.3601_3602del (p.Gly1201LeufsTer17) c.3475_3476del (p.Gly1159LeufsTer17) c.3598_3599del (p.Gly1200LeufsTer17) c.3523_3524del (p.Gly1175LeufsTer17) c.785-898_785-897del (n.785-898_785-897del) c.647-898_647-897del (n.647-898_647-897del) c.2713_2714del (p.Gly905LeufsTer17) c.3478_3479del (p.Gly1160LeufsTer17) c.3460_3461del (p.Gly1154LeufsTer17) c.665-898_665-897del (n.665-898_665-897del) c.707-898_707-897del (n.707-898_707-897del) c.671-898_671-897del (n.671-898_671-897del) c.*3384_*3385del (n.*3384_*3385del) c.788-898_788-897del (n.788-898_788-897del) c.410-898_410-897del (n.410-898_410-897del) c.413-898_413-897del (n.413-898_413-897del) c.5-27979_5-27978del (n.5-27979_5-27978del) c.-43-17409_-43-17408del (n.-43-17409_-43-17408del) c.-99+33341_-99+33342del (n.-99+33341_-99+33342del) n.3737_3738del n.3778_3779del | |
| 17 | g.43091931_43091937del | CA002293 | BRCA1 | n.3660_3666del c.3596_3602del (p.Ala1199ValfsTer9) c.3470_3476del (p.Ala1157ValfsTer9) c.3593_3599del (p.Ala1198ValfsTer9) c.3518_3524del (p.Ala1173ValfsTer9) c.785-903_785-897del (n.785-903_785-897del) c.647-903_647-897del (n.647-903_647-897del) c.2708_2714del (p.Ala903ValfsTer9) c.3473_3479del (p.Ala1158ValfsTer9) c.3455_3461del (p.Ala1152ValfsTer9) c.665-903_665-897del (n.665-903_665-897del) c.707-903_707-897del (n.707-903_707-897del) c.671-903_671-897del (n.671-903_671-897del) c.*3379_*3385del (n.*3379_*3385del) c.788-903_788-897del (n.788-903_788-897del) c.410-903_410-897del (n.410-903_410-897del) c.413-903_413-897del (n.413-903_413-897del) c.5-27984_5-27978del (n.5-27984_5-27978del) c.-43-17414_-43-17408del (n.-43-17414_-43-17408del) c.-99+33336_-99+33342del (n.-99+33336_-99+33342del) n.3732_3738del n.3773_3779del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091930C>A | CA10594763 | BRCA1 | n.3665G>T c.3601G>T (p.Gly1201Cys) c.3475G>T (p.Gly1159Cys) c.3598G>T (p.Gly1200Cys) c.3523G>T (p.Gly1175Cys) c.785-898G>T (n.785-898G>T) c.647-898G>T (n.647-898G>T) c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.3478G>T (p.Gly1160Cys) c.3460G>T (p.Gly1154Cys) c.665-898G>T (n.665-898G>T) c.707-898G>T (n.707-898G>T) c.671-898G>T (n.671-898G>T) c.*3384G>T (n.*3384G>T) c.788-898G>T (n.788-898G>T) c.410-898G>T (n.410-898G>T) c.413-898G>T (n.413-898G>T) c.5-27979G>T (n.5-27979G>T) c.-43-17409G>T (n.-43-17409G>T) c.-99+33341G>T (n.-99+33341G>T) n.3737G>T n.3778G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091930C= | CA2260782435 | BRCA1 | n.3665G= c.3601G= (p.Gly1201=) c.3475G= (p.Gly1159=) c.3598G= (p.Gly1200=) c.3523G= (p.Gly1175=) c.785-898G= (n.785-898G=) c.647-898G= (n.647-898G=) c.2713G= (p.Gly905=) c.3478G= (p.Gly1160=) c.3460G= (p.Gly1154=) c.665-898G= (n.665-898G=) c.707-898G= (n.707-898G=) c.671-898G= (n.671-898G=) c.*3384G= (n.*3384G=) c.788-898G= (n.788-898G=) c.410-898G= (n.410-898G=) c.413-898G= (n.413-898G=) c.5-27979G= (n.5-27979G=) c.-43-17409G= (n.-43-17409G=) c.-99+33341G= (n.-99+33341G=) n.3737G= n.3778G= | |
| 17 | g.43091930C>G | CA10594764 | BRCA1 | n.3665G>C c.3601G>C (p.Gly1201Arg) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.785-898G>C (n.785-898G>C) c.647-898G>C (n.647-898G>C) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.665-898G>C (n.665-898G>C) c.707-898G>C (n.707-898G>C) c.671-898G>C (n.671-898G>C) c.*3384G>C (n.*3384G>C) c.788-898G>C (n.788-898G>C) c.410-898G>C (n.410-898G>C) c.413-898G>C (n.413-898G>C) c.5-27979G>C (n.5-27979G>C) c.-43-17409G>C (n.-43-17409G>C) c.-99+33341G>C (n.-99+33341G>C) n.3737G>C n.3778G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091930C>T | CA002301 | BRCA1 | n.3665G>A c.3601G>A (p.Gly1201Ser) c.3475G>A (p.Gly1159Ser) c.3598G>A (p.Gly1200Ser) c.3523G>A (p.Gly1175Ser) c.785-898G>A (n.785-898G>A) c.647-898G>A (n.647-898G>A) c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.3478G>A (p.Gly1160Ser) c.3460G>A (p.Gly1154Ser) c.665-898G>A (n.665-898G>A) c.707-898G>A (n.707-898G>A) c.671-898G>A (n.671-898G>A) c.*3384G>A (n.*3384G>A) c.788-898G>A (n.788-898G>A) c.410-898G>A (n.410-898G>A) c.413-898G>A (n.413-898G>A) c.5-27979G>A (n.5-27979G>A) c.-43-17409G>A (n.-43-17409G>A) c.-99+33341G>A (n.-99+33341G>A) n.3737G>A n.3778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091930_43091932delinsCCT | CA2260782436 | BRCA1 | n.3663_3665delinsAGG c.3599_3601delinsAGG (p.Gln1200=) c.3473_3475delinsAGG (p.Gln1158=) c.3596_3598delinsAGG (p.Gln1199=) c.3521_3523delinsAGG (p.Gln1174=) c.785-900_785-898delinsAGG (n.785-900_785-898delinsAGG) c.647-900_647-898delinsAGG (n.647-900_647-898delinsAGG) c.2711_2713delinsAGG (p.Gln904=) c.3476_3478delinsAGG (p.Gln1159=) c.3458_3460delinsAGG (p.Gln1153=) c.665-900_665-898delinsAGG (n.665-900_665-898delinsAGG) c.707-900_707-898delinsAGG (n.707-900_707-898delinsAGG) c.671-900_671-898delinsAGG (n.671-900_671-898delinsAGG) c.*3382_*3384delinsAGG (n.*3382_*3384delinsAGG) c.788-900_788-898delinsAGG (n.788-900_788-898delinsAGG) c.410-900_410-898delinsAGG (n.410-900_410-898delinsAGG) c.413-900_413-898delinsAGG (n.413-900_413-898delinsAGG) c.5-27981_5-27979delinsAGG (n.5-27981_5-27979delinsAGG) c.-43-17411_-43-17409delinsAGG (n.-43-17411_-43-17409delinsAGG) c.-99+33339_-99+33341delinsAGG (n.-99+33339_-99+33341delinsAGG) n.3735_3737delinsAGG n.3776_3778delinsAGG | |
| 17 | g.43091931C>A | CA002300 | BRCA1 | n.3664G>T c.3600G>T (p.Gln1200His) c.3474G>T (p.Gln1158His) c.3597G>T (p.Gln1199His) c.3522G>T (p.Gln1174His) c.785-899G>T (n.785-899G>T) c.647-899G>T (n.647-899G>T) c.2712G>T (p.Gln904His) c.3477G>T (p.Gln1159His) c.3459G>T (p.Gln1153His) c.665-899G>T (n.665-899G>T) c.707-899G>T (n.707-899G>T) c.671-899G>T (n.671-899G>T) c.*3383G>T (n.*3383G>T) c.788-899G>T (n.788-899G>T) c.410-899G>T (n.410-899G>T) c.413-899G>T (n.413-899G>T) c.5-27980G>T (n.5-27980G>T) c.-43-17410G>T (n.-43-17410G>T) c.-99+33340G>T (n.-99+33340G>T) n.3736G>T n.3777G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091931C= | CA2260782437 | BRCA1 | n.3664G= c.3600G= (p.Gln1200=) c.3474G= (p.Gln1158=) c.3597G= (p.Gln1199=) c.3522G= (p.Gln1174=) c.785-899G= (n.785-899G=) c.647-899G= (n.647-899G=) c.2712G= (p.Gln904=) c.3477G= (p.Gln1159=) c.3459G= (p.Gln1153=) c.665-899G= (n.665-899G=) c.707-899G= (n.707-899G=) c.671-899G= (n.671-899G=) c.*3383G= (n.*3383G=) c.788-899G= (n.788-899G=) c.410-899G= (n.410-899G=) c.413-899G= (n.413-899G=) c.5-27980G= (n.5-27980G=) c.-43-17410G= (n.-43-17410G=) c.-99+33340G= (n.-99+33340G=) n.3736G= n.3777G= | |
| 17 | g.43091931C>G | CA002299 | BRCA1 | n.3664G>C c.3600G>C (p.Gln1200His) c.3474G>C (p.Gln1158His) c.3597G>C (p.Gln1199His) c.3522G>C (p.Gln1174His) c.785-899G>C (n.785-899G>C) c.647-899G>C (n.647-899G>C) c.2712G>C (p.Gln904His) c.3477G>C (p.Gln1159His) c.3459G>C (p.Gln1153His) c.665-899G>C (n.665-899G>C) c.707-899G>C (n.707-899G>C) c.671-899G>C (n.671-899G>C) c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.788-899G>C (n.788-899G>C) c.410-899G>C (n.410-899G>C) c.413-899G>C (n.413-899G>C) c.5-27980G>C (n.5-27980G>C) c.-43-17410G>C (n.-43-17410G>C) c.-99+33340G>C (n.-99+33340G>C) n.3736G>C n.3777G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |