WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091918dup | CA2499224458 | BRCA1 | n.3680dup c.3616dup (p.Ala1206GlyfsTer13) c.3490dup (p.Ala1164GlyfsTer13) c.3613dup (p.Ala1205GlyfsTer13) c.3538dup (p.Ala1180GlyfsTer13) c.785-883dup (n.785-883dup) c.647-883dup (n.647-883dup) c.2728dup (p.Ala910GlyfsTer13) c.3493dup (p.Ala1165GlyfsTer13) c.3475dup (p.Ala1159GlyfsTer13) c.665-883dup (n.665-883dup) c.707-883dup (n.707-883dup) c.671-883dup (n.671-883dup) c.*3399dup (n.*3399dup) c.788-883dup (n.788-883dup) c.410-883dup (n.410-883dup) c.413-883dup (n.413-883dup) c.5-27964dup (n.5-27964dup) c.-43-17394dup (n.-43-17394dup) c.-99+33356dup (n.-99+33356dup) n.3752dup n.3793dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091918del | CA10586624 | BRCA1 | n.3680del c.3616del (p.Ala1206ProfsTer4) c.3490del (p.Ala1164ProfsTer4) c.3613del (p.Ala1205ProfsTer4) c.3538del (p.Ala1180ProfsTer4) c.785-883del (n.785-883del) c.647-883del (n.647-883del) c.2728del (p.Ala910ProfsTer4) c.3493del (p.Ala1165ProfsTer4) c.3475del (p.Ala1159ProfsTer4) c.665-883del (n.665-883del) c.707-883del (n.707-883del) c.671-883del (n.671-883del) c.*3399del (n.*3399del) c.788-883del (n.788-883del) c.410-883del (n.410-883del) c.413-883del (n.413-883del) c.5-27964del (n.5-27964del) c.-43-17394del (n.-43-17394del) c.-99+33356del (n.-99+33356del) n.3752del n.3793del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091916C>A | CA500231961 | BRCA1 | n.3679G>T c.3615G>T (p.Gly1205=) c.3489G>T (p.Gly1163=) c.3612G>T (p.Gly1204=) c.3537G>T (p.Gly1179=) c.785-884G>T (n.785-884G>T) c.647-884G>T (n.647-884G>T) c.2727G>T (p.Gly909=) c.3492G>T (p.Gly1164=) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.665-884G>T (n.665-884G>T) c.707-884G>T (n.707-884G>T) c.671-884G>T (n.671-884G>T) c.*3398G>T (n.*3398G>T) c.788-884G>T (n.788-884G>T) c.410-884G>T (n.410-884G>T) c.413-884G>T (n.413-884G>T) c.5-27965G>T (n.5-27965G>T) c.-43-17395G>T (n.-43-17395G>T) c.-99+33355G>T (n.-99+33355G>T) n.3751G>T n.3792G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091916C= | CA2260782421 | BRCA1 | n.3679G= c.3615G= (p.Gly1205=) c.3489G= (p.Gly1163=) c.3612G= (p.Gly1204=) c.3537G= (p.Gly1179=) c.785-884G= (n.785-884G=) c.647-884G= (n.647-884G=) c.2727G= (p.Gly909=) c.3492G= (p.Gly1164=) c.3474G= (p.Gly1158=) c.665-884G= (n.665-884G=) c.707-884G= (n.707-884G=) c.671-884G= (n.671-884G=) c.*3398G= (n.*3398G=) c.788-884G= (n.788-884G=) c.410-884G= (n.410-884G=) c.413-884G= (n.413-884G=) c.5-27965G= (n.5-27965G=) c.-43-17395G= (n.-43-17395G=) c.-99+33355G= (n.-99+33355G=) n.3751G= n.3792G= | |
| 17 | g.43091916C>G | CA500231962 | BRCA1 | n.3679G>C c.3615G>C (p.Gly1205=) c.3489G>C (p.Gly1163=) c.3612G>C (p.Gly1204=) c.3537G>C (p.Gly1179=) c.785-884G>C (n.785-884G>C) c.647-884G>C (n.647-884G>C) c.2727G>C (p.Gly909=) c.3492G>C (p.Gly1164=) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.665-884G>C (n.665-884G>C) c.707-884G>C (n.707-884G>C) c.671-884G>C (n.671-884G>C) c.*3398G>C (n.*3398G>C) c.788-884G>C (n.788-884G>C) c.410-884G>C (n.410-884G>C) c.413-884G>C (n.413-884G>C) c.5-27965G>C (n.5-27965G>C) c.-43-17395G>C (n.-43-17395G>C) c.-99+33355G>C (n.-99+33355G>C) n.3751G>C n.3792G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091916C>T | CA002312 | BRCA1 | n.3679G>A c.3615G>A (p.Gly1205=) c.3489G>A (p.Gly1163=) c.3612G>A (p.Gly1204=) c.3537G>A (p.Gly1179=) c.785-884G>A (n.785-884G>A) c.647-884G>A (n.647-884G>A) c.2727G>A (p.Gly909=) c.3492G>A (p.Gly1164=) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.665-884G>A (n.665-884G>A) c.707-884G>A (n.707-884G>A) c.671-884G>A (n.671-884G>A) c.*3398G>A (n.*3398G>A) c.788-884G>A (n.788-884G>A) c.410-884G>A (n.410-884G>A) c.413-884G>A (n.413-884G>A) c.5-27965G>A (n.5-27965G>A) c.-43-17395G>A (n.-43-17395G>A) c.-99+33355G>A (n.-99+33355G>A) n.3751G>A n.3792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091917C>A | CA10594739 | BRCA1 | n.3678G>T c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.3536G>T (p.Gly1179Val) c.785-885G>T (n.785-885G>T) c.647-885G>T (n.647-885G>T) c.2726G>T (p.Gly909Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.665-885G>T (n.665-885G>T) c.707-885G>T (n.707-885G>T) c.671-885G>T (n.671-885G>T) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.788-885G>T (n.788-885G>T) c.410-885G>T (n.410-885G>T) c.413-885G>T (n.413-885G>T) c.5-27966G>T (n.5-27966G>T) c.-43-17396G>T (n.-43-17396G>T) c.-99+33354G>T (n.-99+33354G>T) n.3750G>T n.3791G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091917C= | CA2260782422 | BRCA1 | n.3678G= c.3614G= (p.Gly1205=) c.3488G= (p.Gly1163=) c.3611G= (p.Gly1204=) c.3536G= (p.Gly1179=) c.785-885G= (n.785-885G=) c.647-885G= (n.647-885G=) c.2726G= (p.Gly909=) c.3491G= (p.Gly1164=) c.3473G= (p.Gly1158=) c.665-885G= (n.665-885G=) c.707-885G= (n.707-885G=) c.671-885G= (n.671-885G=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.788-885G= (n.788-885G=) c.410-885G= (n.410-885G=) c.413-885G= (n.413-885G=) c.5-27966G= (n.5-27966G=) c.-43-17396G= (n.-43-17396G=) c.-99+33354G= (n.-99+33354G=) n.3750G= n.3791G= | |
| 17 | g.43091917C>G | CA10594740 | BRCA1 | n.3678G>C c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.3536G>C (p.Gly1179Ala) c.785-885G>C (n.785-885G>C) c.647-885G>C (n.647-885G>C) c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.665-885G>C (n.665-885G>C) c.707-885G>C (n.707-885G>C) c.671-885G>C (n.671-885G>C) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.788-885G>C (n.788-885G>C) c.410-885G>C (n.410-885G>C) c.413-885G>C (n.413-885G>C) c.5-27966G>C (n.5-27966G>C) c.-43-17396G>C (n.-43-17396G>C) c.-99+33354G>C (n.-99+33354G>C) n.3750G>C n.3791G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091917C>T | CA10594741 | BRCA1 | n.3678G>A c.3614G>A (p.Gly1205Glu) c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) c.3536G>A (p.Gly1179Glu) c.785-885G>A (n.785-885G>A) c.647-885G>A (n.647-885G>A) c.2726G>A (p.Gly909Glu) c.3491G>A (p.Gly1164Glu) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.665-885G>A (n.665-885G>A) c.707-885G>A (n.707-885G>A) c.671-885G>A (n.671-885G>A) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.788-885G>A (n.788-885G>A) c.410-885G>A (n.410-885G>A) c.413-885G>A (n.413-885G>A) c.5-27966G>A (n.5-27966G>A) c.-43-17396G>A (n.-43-17396G>A) c.-99+33354G>A (n.-99+33354G>A) n.3750G>A n.3791G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091918C>A | CA10594742 | BRCA1 | n.3677G>T c.3613G>T (p.Gly1205Trp) c.3487G>T (p.Gly1163Trp) c.3610G>T (p.Gly1204Trp) c.3535G>T (p.Gly1179Trp) c.785-886G>T (n.785-886G>T) c.647-886G>T (n.647-886G>T) c.2725G>T (p.Gly909Trp) c.3490G>T (p.Gly1164Trp) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.665-886G>T (n.665-886G>T) c.707-886G>T (n.707-886G>T) c.671-886G>T (n.671-886G>T) c.*3396G>T (n.*3396G>T) c.788-886G>T (n.788-886G>T) c.410-886G>T (n.410-886G>T) c.413-886G>T (n.413-886G>T) c.5-27967G>T (n.5-27967G>T) c.-43-17397G>T (n.-43-17397G>T) c.-99+33353G>T (n.-99+33353G>T) n.3749G>T n.3790G>T | |
| 17 | g.43091918C= | CA2260782423 | BRCA1 | n.3677G= c.3613G= (p.Gly1205=) c.3487G= (p.Gly1163=) c.3610G= (p.Gly1204=) c.3535G= (p.Gly1179=) c.785-886G= (n.785-886G=) c.647-886G= (n.647-886G=) c.2725G= (p.Gly909=) c.3490G= (p.Gly1164=) c.3472G= (p.Gly1158=) c.665-886G= (n.665-886G=) c.707-886G= (n.707-886G=) c.671-886G= (n.671-886G=) c.*3396G= (n.*3396G=) c.788-886G= (n.788-886G=) c.410-886G= (n.410-886G=) c.413-886G= (n.413-886G=) c.5-27967G= (n.5-27967G=) c.-43-17397G= (n.-43-17397G=) c.-99+33353G= (n.-99+33353G=) n.3749G= n.3790G= | |
| 17 | g.43091918C>G | CA002311 | BRCA1 | n.3677G>C c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.785-886G>C (n.785-886G>C) c.647-886G>C (n.647-886G>C) c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.665-886G>C (n.665-886G>C) c.707-886G>C (n.707-886G>C) c.671-886G>C (n.671-886G>C) c.*3396G>C (n.*3396G>C) c.788-886G>C (n.788-886G>C) c.410-886G>C (n.410-886G>C) c.413-886G>C (n.413-886G>C) c.5-27967G>C (n.5-27967G>C) c.-43-17397G>C (n.-43-17397G>C) c.-99+33353G>C (n.-99+33353G>C) n.3749G>C n.3790G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091918C>T | CA002308 | BRCA1 | n.3677G>A c.3613G>A (p.Gly1205Arg) c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) c.3535G>A (p.Gly1179Arg) c.785-886G>A (n.785-886G>A) c.647-886G>A (n.647-886G>A) c.2725G>A (p.Gly909Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.665-886G>A (n.665-886G>A) c.707-886G>A (n.707-886G>A) c.671-886G>A (n.671-886G>A) c.*3396G>A (n.*3396G>A) c.788-886G>A (n.788-886G>A) c.410-886G>A (n.410-886G>A) c.413-886G>A (n.413-886G>A) c.5-27967G>A (n.5-27967G>A) c.-43-17397G>A (n.-43-17397G>A) c.-99+33353G>A (n.-99+33353G>A) n.3749G>A n.3790G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091918_43091919delinsCT | CA2260782424 | BRCA1 | n.3676_3677delinsAG c.3612_3613delinsAG (p.Arg1204=) c.3486_3487delinsAG (p.Arg1162=) c.3609_3610delinsAG (p.Arg1203=) c.3534_3535delinsAG (p.Arg1178=) c.785-887_785-886delinsAG (n.785-887_785-886delinsAG) c.647-887_647-886delinsAG (n.647-887_647-886delinsAG) c.2724_2725delinsAG (p.Arg908=) c.3489_3490delinsAG (p.Arg1163=) c.3471_3472delinsAG (p.Arg1157=) c.665-887_665-886delinsAG (n.665-887_665-886delinsAG) c.707-887_707-886delinsAG (n.707-887_707-886delinsAG) c.671-887_671-886delinsAG (n.671-887_671-886delinsAG) c.*3395_*3396delinsAG (n.*3395_*3396delinsAG) c.788-887_788-886delinsAG (n.788-887_788-886delinsAG) c.410-887_410-886delinsAG (n.410-887_410-886delinsAG) c.413-887_413-886delinsAG (n.413-887_413-886delinsAG) c.5-27968_5-27967delinsAG (n.5-27968_5-27967delinsAG) c.-43-17398_-43-17397delinsAG (n.-43-17398_-43-17397delinsAG) c.-99+33352_-99+33353delinsAG (n.-99+33352_-99+33353delinsAG) n.3748_3749delinsAG n.3789_3790delinsAG | |
| 17 | g.43091919del | CA002307 | BRCA1 | n.3676del c.3612del (p.Ala1206ProfsTer4) c.3486del (p.Ala1164ProfsTer4) c.3609del (p.Ala1205ProfsTer4) c.3534del (p.Ala1180ProfsTer4) c.785-887del (n.785-887del) c.647-887del (n.647-887del) c.2724del (p.Ala910ProfsTer4) c.3489del (p.Ala1165ProfsTer4) c.3471del (p.Ala1159ProfsTer4) c.665-887del (n.665-887del) c.707-887del (n.707-887del) c.671-887del (n.671-887del) c.*3395del (n.*3395del) c.788-887del (n.788-887del) c.410-887del (n.410-887del) c.413-887del (n.413-887del) c.5-27968del (n.5-27968del) c.-43-17398del (n.-43-17398del) c.-99+33352del (n.-99+33352del) n.3748del n.3789del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091919T>A | CA10594743 | BRCA1 | n.3676A>T c.3612A>T (p.Arg1204Ser) c.3486A>T (p.Arg1162Ser) c.3609A>T (p.Arg1203Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.785-887A>T (n.785-887A>T) c.647-887A>T (n.647-887A>T) c.2724A>T (p.Arg908Ser) c.3489A>T (p.Arg1163Ser) c.3471A>T (p.Arg1157Ser) c.665-887A>T (n.665-887A>T) c.707-887A>T (n.707-887A>T) c.671-887A>T (n.671-887A>T) c.*3395A>T (n.*3395A>T) c.788-887A>T (n.788-887A>T) c.410-887A>T (n.410-887A>T) c.413-887A>T (n.413-887A>T) c.5-27968A>T (n.5-27968A>T) c.-43-17398A>T (n.-43-17398A>T) c.-99+33352A>T (n.-99+33352A>T) n.3748A>T n.3789A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091919T>C | CA059349 | BRCA1 | n.3676A>G c.3612A>G (p.Arg1204=) c.3486A>G (p.Arg1162=) c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.785-887A>G (n.785-887A>G) c.647-887A>G (n.647-887A>G) c.2724A>G (p.Arg908=) c.3489A>G (p.Arg1163=) c.3471A>G (p.Arg1157=) c.665-887A>G (n.665-887A>G) c.707-887A>G (n.707-887A>G) c.671-887A>G (n.671-887A>G) c.*3395A>G (n.*3395A>G) c.788-887A>G (n.788-887A>G) c.410-887A>G (n.410-887A>G) c.413-887A>G (n.413-887A>G) c.5-27968A>G (n.5-27968A>G) c.-43-17398A>G (n.-43-17398A>G) c.-99+33352A>G (n.-99+33352A>G) n.3748A>G n.3789A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091919T>G | CA10594744 | BRCA1 | n.3676A>C c.3612A>C (p.Arg1204Ser) c.3486A>C (p.Arg1162Ser) c.3609A>C (p.Arg1203Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.785-887A>C (n.785-887A>C) c.647-887A>C (n.647-887A>C) c.2724A>C (p.Arg908Ser) c.3489A>C (p.Arg1163Ser) c.3471A>C (p.Arg1157Ser) c.665-887A>C (n.665-887A>C) c.707-887A>C (n.707-887A>C) c.671-887A>C (n.671-887A>C) c.*3395A>C (n.*3395A>C) c.788-887A>C (n.788-887A>C) c.410-887A>C (n.410-887A>C) c.413-887A>C (n.413-887A>C) c.5-27968A>C (n.5-27968A>C) c.-43-17398A>C (n.-43-17398A>C) c.-99+33352A>C (n.-99+33352A>C) n.3748A>C n.3789A>C | |
| 17 | g.43091919T= | CA2260782425 | BRCA1 | n.3676A= c.3612A= (p.Arg1204=) c.3486A= (p.Arg1162=) c.3609A= (p.Arg1203=) c.3534A= (p.Arg1178=) c.785-887A= (n.785-887A=) c.647-887A= (n.647-887A=) c.2724A= (p.Arg908=) c.3489A= (p.Arg1163=) c.3471A= (p.Arg1157=) c.665-887A= (n.665-887A=) c.707-887A= (n.707-887A=) c.671-887A= (n.671-887A=) c.*3395A= (n.*3395A=) c.788-887A= (n.788-887A=) c.410-887A= (n.410-887A=) c.413-887A= (n.413-887A=) c.5-27968A= (n.5-27968A=) c.-43-17398A= (n.-43-17398A=) c.-99+33352A= (n.-99+33352A=) n.3748A= n.3789A= | |
| 17 | g.43091920C>A | CA10594745 | BRCA1 | n.3675G>T c.3611G>T (p.Arg1204Ile) c.3485G>T (p.Arg1162Ile) c.3608G>T (p.Arg1203Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.785-888G>T (n.785-888G>T) c.647-888G>T (n.647-888G>T) c.2723G>T (p.Arg908Ile) c.3488G>T (p.Arg1163Ile) c.3470G>T (p.Arg1157Ile) c.665-888G>T (n.665-888G>T) c.707-888G>T (n.707-888G>T) c.671-888G>T (n.671-888G>T) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.788-888G>T (n.788-888G>T) c.410-888G>T (n.410-888G>T) c.413-888G>T (n.413-888G>T) c.5-27969G>T (n.5-27969G>T) c.-43-17399G>T (n.-43-17399G>T) c.-99+33351G>T (n.-99+33351G>T) n.3747G>T n.3788G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091920C= | CA2260782426 | BRCA1 | n.3675G= c.3611G= (p.Arg1204=) c.3485G= (p.Arg1162=) c.3608G= (p.Arg1203=) c.3533G= (p.Arg1178=) c.785-888G= (n.785-888G=) c.647-888G= (n.647-888G=) c.2723G= (p.Arg908=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.3470G= (p.Arg1157=) c.665-888G= (n.665-888G=) c.707-888G= (n.707-888G=) c.671-888G= (n.671-888G=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.788-888G= (n.788-888G=) c.410-888G= (n.410-888G=) c.413-888G= (n.413-888G=) c.5-27969G= (n.5-27969G=) c.-43-17399G= (n.-43-17399G=) c.-99+33351G= (n.-99+33351G=) n.3747G= n.3788G= | |
| 17 | g.43091920C>G | CA10594746 | BRCA1 | n.3675G>C c.3611G>C (p.Arg1204Thr) c.3485G>C (p.Arg1162Thr) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.785-888G>C (n.785-888G>C) c.647-888G>C (n.647-888G>C) c.2723G>C (p.Arg908Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.3470G>C (p.Arg1157Thr) c.665-888G>C (n.665-888G>C) c.707-888G>C (n.707-888G>C) c.671-888G>C (n.671-888G>C) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.788-888G>C (n.788-888G>C) c.410-888G>C (n.410-888G>C) c.413-888G>C (n.413-888G>C) c.5-27969G>C (n.5-27969G>C) c.-43-17399G>C (n.-43-17399G>C) c.-99+33351G>C (n.-99+33351G>C) n.3747G>C n.3788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091920C>T | CA10594747 | BRCA1 | n.3675G>A c.3611G>A (p.Arg1204Lys) c.3485G>A (p.Arg1162Lys) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.785-888G>A (n.785-888G>A) c.647-888G>A (n.647-888G>A) c.2723G>A (p.Arg908Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.3470G>A (p.Arg1157Lys) c.665-888G>A (n.665-888G>A) c.707-888G>A (n.707-888G>A) c.671-888G>A (n.671-888G>A) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.788-888G>A (n.788-888G>A) c.410-888G>A (n.410-888G>A) c.413-888G>A (n.413-888G>A) c.5-27969G>A (n.5-27969G>A) c.-43-17399G>A (n.-43-17399G>A) c.-99+33351G>A (n.-99+33351G>A) n.3747G>A n.3788G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091922_43091932del | CA1139770795 | BRCA1 | n.3665_3675del c.3601_3611del (p.Gly1201ArgfsTer14) c.3475_3485del (p.Gly1159ArgfsTer14) c.3598_3608del (p.Gly1200ArgfsTer14) c.3523_3533del (p.Gly1175ArgfsTer14) c.785-898_785-888del (n.785-898_785-888del) c.647-898_647-888del (n.647-898_647-888del) c.2713_2723del (p.Gly905ArgfsTer14) c.3478_3488del (p.Gly1160ArgfsTer14) c.3460_3470del (p.Gly1154ArgfsTer14) c.665-898_665-888del (n.665-898_665-888del) c.707-898_707-888del (n.707-898_707-888del) c.671-898_671-888del (n.671-898_671-888del) c.*3384_*3394del (n.*3384_*3394del) c.788-898_788-888del (n.788-898_788-888del) c.410-898_410-888del (n.410-898_410-888del) c.413-898_413-888del (n.413-898_413-888del) c.5-27979_5-27969del (n.5-27979_5-27969del) c.-43-17409_-43-17399del (n.-43-17409_-43-17399del) c.-99+33341_-99+33351del (n.-99+33341_-99+33351del) n.3737_3747del n.3778_3788del | |
| 17 | g.43091921T>A | CA10594748 | BRCA1 | n.3674A>T c.3610A>T (p.Arg1204Ter) c.3484A>T (p.Arg1162Ter) c.3607A>T (p.Arg1203Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.785-889A>T (n.785-889A>T) c.647-889A>T (n.647-889A>T) c.2722A>T (p.Arg908Ter) c.3487A>T (p.Arg1163Ter) c.3469A>T (p.Arg1157Ter) c.665-889A>T (n.665-889A>T) c.707-889A>T (n.707-889A>T) c.671-889A>T (n.671-889A>T) c.*3393A>T (n.*3393A>T) c.788-889A>T (n.788-889A>T) c.410-889A>T (n.410-889A>T) c.413-889A>T (n.413-889A>T) c.5-27970A>T (n.5-27970A>T) c.-43-17400A>T (n.-43-17400A>T) c.-99+33350A>T (n.-99+33350A>T) n.3746A>T n.3787A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091921T>C | CA10594749 | BRCA1 | n.3674A>G c.3610A>G (p.Arg1204Gly) c.3484A>G (p.Arg1162Gly) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.785-889A>G (n.785-889A>G) c.647-889A>G (n.647-889A>G) c.2722A>G (p.Arg908Gly) c.3487A>G (p.Arg1163Gly) c.3469A>G (p.Arg1157Gly) c.665-889A>G (n.665-889A>G) c.707-889A>G (n.707-889A>G) c.671-889A>G (n.671-889A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.788-889A>G (n.788-889A>G) c.410-889A>G (n.410-889A>G) c.413-889A>G (n.413-889A>G) c.5-27970A>G (n.5-27970A>G) c.-43-17400A>G (n.-43-17400A>G) c.-99+33350A>G (n.-99+33350A>G) n.3746A>G n.3787A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091921T>G | CA500231963 | BRCA1 | n.3674A>C c.3610A>C (p.Arg1204=) c.3484A>C (p.Arg1162=) c.3607A>C (p.Arg1203=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.785-889A>C (n.785-889A>C) c.647-889A>C (n.647-889A>C) c.2722A>C (p.Arg908=) c.3487A>C (p.Arg1163=) c.3469A>C (p.Arg1157=) c.665-889A>C (n.665-889A>C) c.707-889A>C (n.707-889A>C) c.671-889A>C (n.671-889A>C) c.*3393A>C (n.*3393A>C) c.788-889A>C (n.788-889A>C) c.410-889A>C (n.410-889A>C) c.413-889A>C (n.413-889A>C) c.5-27970A>C (n.5-27970A>C) c.-43-17400A>C (n.-43-17400A>C) c.-99+33350A>C (n.-99+33350A>C) n.3746A>C n.3787A>C | |
| 17 | g.43091921T= | CA2260782427 | BRCA1 | n.3674A= c.3610A= (p.Arg1204=) c.3484A= (p.Arg1162=) c.3607A= (p.Arg1203=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.785-889A= (n.785-889A=) c.647-889A= (n.647-889A=) c.2722A= (p.Arg908=) c.3487A= (p.Arg1163=) c.3469A= (p.Arg1157=) c.665-889A= (n.665-889A=) c.707-889A= (n.707-889A=) c.671-889A= (n.671-889A=) c.*3393A= (n.*3393A=) c.788-889A= (n.788-889A=) c.410-889A= (n.410-889A=) c.413-889A= (n.413-889A=) c.5-27970A= (n.5-27970A=) c.-43-17400A= (n.-43-17400A=) c.-99+33350A= (n.-99+33350A=) n.3746A= n.3787A= | |
| 17 | g.43091922T>A | CA500231966 | BRCA1 | n.3673A>T c.3609A>T (p.Arg1203=) c.3483A>T (p.Arg1161=) c.3606A>T (p.Arg1202=) c.3531A>T (p.Arg1177=) c.785-890A>T (n.785-890A>T) c.647-890A>T (n.647-890A>T) c.2721A>T (p.Arg907=) c.3486A>T (p.Arg1162=) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.665-890A>T (n.665-890A>T) c.707-890A>T (n.707-890A>T) c.671-890A>T (n.671-890A>T) c.*3392A>T (n.*3392A>T) c.788-890A>T (n.788-890A>T) c.410-890A>T (n.410-890A>T) c.413-890A>T (n.413-890A>T) c.5-27971A>T (n.5-27971A>T) c.-43-17401A>T (n.-43-17401A>T) c.-99+33349A>T (n.-99+33349A>T) n.3745A>T n.3786A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091922T>C | CA500231964 | BRCA1 | n.3673A>G c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3483A>G (p.Arg1161=) c.3606A>G (p.Arg1202=) c.3531A>G (p.Arg1177=) c.785-890A>G (n.785-890A>G) c.647-890A>G (n.647-890A>G) c.2721A>G (p.Arg907=) c.3486A>G (p.Arg1162=) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.665-890A>G (n.665-890A>G) c.707-890A>G (n.707-890A>G) c.671-890A>G (n.671-890A>G) c.*3392A>G (n.*3392A>G) c.788-890A>G (n.788-890A>G) c.410-890A>G (n.410-890A>G) c.413-890A>G (n.413-890A>G) c.5-27971A>G (n.5-27971A>G) c.-43-17401A>G (n.-43-17401A>G) c.-99+33349A>G (n.-99+33349A>G) n.3745A>G n.3786A>G | |
| 17 | g.43091922T>G | CA500231965 | BRCA1 | n.3673A>C c.3609A>C (p.Arg1203=) c.3483A>C (p.Arg1161=) c.3606A>C (p.Arg1202=) c.3531A>C (p.Arg1177=) c.785-890A>C (n.785-890A>C) c.647-890A>C (n.647-890A>C) c.2721A>C (p.Arg907=) c.3486A>C (p.Arg1162=) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.665-890A>C (n.665-890A>C) c.707-890A>C (n.707-890A>C) c.671-890A>C (n.671-890A>C) c.*3392A>C (n.*3392A>C) c.788-890A>C (n.788-890A>C) c.410-890A>C (n.410-890A>C) c.413-890A>C (n.413-890A>C) c.5-27971A>C (n.5-27971A>C) c.-43-17401A>C (n.-43-17401A>C) c.-99+33349A>C (n.-99+33349A>C) n.3745A>C n.3786A>C | |
| 17 | g.43091923C>A | CA10594750 | BRCA1 | n.3672G>T c.3608G>T (p.Arg1203Leu) c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.3605G>T (p.Arg1202Leu) c.3530G>T (p.Arg1177Leu) c.785-891G>T (n.785-891G>T) c.647-891G>T (n.647-891G>T) c.2720G>T (p.Arg907Leu) c.3485G>T (p.Arg1162Leu) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.665-891G>T (n.665-891G>T) c.707-891G>T (n.707-891G>T) c.671-891G>T (n.671-891G>T) c.*3391G>T (n.*3391G>T) c.788-891G>T (n.788-891G>T) c.410-891G>T (n.410-891G>T) c.413-891G>T (n.413-891G>T) c.5-27972G>T (n.5-27972G>T) c.-43-17402G>T (n.-43-17402G>T) c.-99+33348G>T (n.-99+33348G>T) n.3744G>T n.3785G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091923C= | CA2260782428 | BRCA1 | n.3672G= c.3608G= (p.Arg1203=) c.3482G= (p.Arg1161=) c.3605G= (p.Arg1202=) c.3530G= (p.Arg1177=) c.785-891G= (n.785-891G=) c.647-891G= (n.647-891G=) c.2720G= (p.Arg907=) c.3485G= (p.Arg1162=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.665-891G= (n.665-891G=) c.707-891G= (n.707-891G=) c.671-891G= (n.671-891G=) c.*3391G= (n.*3391G=) c.788-891G= (n.788-891G=) c.410-891G= (n.410-891G=) c.413-891G= (n.413-891G=) c.5-27972G= (n.5-27972G=) c.-43-17402G= (n.-43-17402G=) c.-99+33348G= (n.-99+33348G=) n.3744G= n.3785G= | |
| 17 | g.43091923C>G | CA10594751 | BRCA1 | n.3672G>C c.3608G>C (p.Arg1203Pro) c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.3605G>C (p.Arg1202Pro) c.3530G>C (p.Arg1177Pro) c.785-891G>C (n.785-891G>C) c.647-891G>C (n.647-891G>C) c.2720G>C (p.Arg907Pro) c.3485G>C (p.Arg1162Pro) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.665-891G>C (n.665-891G>C) c.707-891G>C (n.707-891G>C) c.671-891G>C (n.671-891G>C) c.*3391G>C (n.*3391G>C) c.788-891G>C (n.788-891G>C) c.410-891G>C (n.410-891G>C) c.413-891G>C (n.413-891G>C) c.5-27972G>C (n.5-27972G>C) c.-43-17402G>C (n.-43-17402G>C) c.-99+33348G>C (n.-99+33348G>C) n.3744G>C n.3785G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091923C>T | CA002306 | BRCA1 | n.3672G>A c.3608G>A (p.Arg1203Gln) c.3482G>A (p.Arg1161Gln) c.3605G>A (p.Arg1202Gln) c.3530G>A (p.Arg1177Gln) c.785-891G>A (n.785-891G>A) c.647-891G>A (n.647-891G>A) c.2720G>A (p.Arg907Gln) c.3485G>A (p.Arg1162Gln) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.665-891G>A (n.665-891G>A) c.707-891G>A (n.707-891G>A) c.671-891G>A (n.671-891G>A) c.*3391G>A (n.*3391G>A) c.788-891G>A (n.788-891G>A) c.410-891G>A (n.410-891G>A) c.413-891G>A (n.413-891G>A) c.5-27972G>A (n.5-27972G>A) c.-43-17402G>A (n.-43-17402G>A) c.-99+33348G>A (n.-99+33348G>A) n.3744G>A n.3785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091924G>A | CA002305 | BRCA1 | n.3671C>T c.3607C>T (p.Arg1203Ter) c.3481C>T (p.Arg1161Ter) c.3604C>T (p.Arg1202Ter) c.3529C>T (p.Arg1177Ter) c.785-892C>T (n.785-892C>T) c.647-892C>T (n.647-892C>T) c.2719C>T (p.Arg907Ter) c.3484C>T (p.Arg1162Ter) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.665-892C>T (n.665-892C>T) c.707-892C>T (n.707-892C>T) c.671-892C>T (n.671-892C>T) c.*3390C>T (n.*3390C>T) c.788-892C>T (n.788-892C>T) c.410-892C>T (n.410-892C>T) c.413-892C>T (n.413-892C>T) c.5-27973C>T (n.5-27973C>T) c.-43-17403C>T (n.-43-17403C>T) c.-99+33347C>T (n.-99+33347C>T) n.3743C>T n.3784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091924G>C | CA002304 | BRCA1 | n.3671C>G c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.3529C>G (p.Arg1177Gly) c.785-892C>G (n.785-892C>G) c.647-892C>G (n.647-892C>G) c.2719C>G (p.Arg907Gly) c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.665-892C>G (n.665-892C>G) c.707-892C>G (n.707-892C>G) c.671-892C>G (n.671-892C>G) c.*3390C>G (n.*3390C>G) c.788-892C>G (n.788-892C>G) c.410-892C>G (n.410-892C>G) c.413-892C>G (n.413-892C>G) c.5-27973C>G (n.5-27973C>G) c.-43-17403C>G (n.-43-17403C>G) c.-99+33347C>G (n.-99+33347C>G) n.3743C>G n.3784C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091924G= | CA2260782429 | BRCA1 | n.3671C= c.3607C= (p.Arg1203=) c.3481C= (p.Arg1161=) c.3604C= (p.Arg1202=) c.3529C= (p.Arg1177=) c.785-892C= (n.785-892C=) c.647-892C= (n.647-892C=) c.2719C= (p.Arg907=) c.3484C= (p.Arg1162=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.665-892C= (n.665-892C=) c.707-892C= (n.707-892C=) c.671-892C= (n.671-892C=) c.*3390C= (n.*3390C=) c.788-892C= (n.788-892C=) c.410-892C= (n.410-892C=) c.413-892C= (n.413-892C=) c.5-27973C= (n.5-27973C=) c.-43-17403C= (n.-43-17403C=) c.-99+33347C= (n.-99+33347C=) n.3743C= n.3784C= | |
| 17 | g.43091924G>T | CA500231967 | BRCA1 | n.3671C>A c.3607C>A (p.Arg1203=) c.3481C>A (p.Arg1161=) c.3604C>A (p.Arg1202=) c.3529C>A (p.Arg1177=) c.785-892C>A (n.785-892C>A) c.647-892C>A (n.647-892C>A) c.2719C>A (p.Arg907=) c.3484C>A (p.Arg1162=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.665-892C>A (n.665-892C>A) c.707-892C>A (n.707-892C>A) c.671-892C>A (n.671-892C>A) c.*3390C>A (n.*3390C>A) c.788-892C>A (n.788-892C>A) c.410-892C>A (n.410-892C>A) c.413-892C>A (n.413-892C>A) c.5-27973C>A (n.5-27973C>A) c.-43-17403C>A (n.-43-17403C>A) c.-99+33347C>A (n.-99+33347C>A) n.3743C>A n.3784C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091925G>A | CA500231968 | BRCA1 | n.3670C>T c.3606C>T (p.Tyr1202=) c.3480C>T (p.Tyr1160=) c.3603C>T (p.Tyr1201=) c.3528C>T (p.Tyr1176=) c.785-893C>T (n.785-893C>T) c.647-893C>T (n.647-893C>T) c.2718C>T (p.Tyr906=) c.3483C>T (p.Tyr1161=) c.3465C>T (p.Tyr1155=) c.665-893C>T (n.665-893C>T) c.707-893C>T (n.707-893C>T) c.671-893C>T (n.671-893C>T) c.*3389C>T (n.*3389C>T) c.788-893C>T (n.788-893C>T) c.410-893C>T (n.410-893C>T) c.413-893C>T (n.413-893C>T) c.5-27974C>T (n.5-27974C>T) c.-43-17404C>T (n.-43-17404C>T) c.-99+33346C>T (n.-99+33346C>T) n.3742C>T n.3783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091925G>C | CA10594752 | BRCA1 | n.3670C>G c.3606C>G (p.Tyr1202Ter) c.3480C>G (p.Tyr1160Ter) c.3603C>G (p.Tyr1201Ter) c.3528C>G (p.Tyr1176Ter) c.785-893C>G (n.785-893C>G) c.647-893C>G (n.647-893C>G) c.2718C>G (p.Tyr906Ter) c.3483C>G (p.Tyr1161Ter) c.3465C>G (p.Tyr1155Ter) c.665-893C>G (n.665-893C>G) c.707-893C>G (n.707-893C>G) c.671-893C>G (n.671-893C>G) c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.788-893C>G (n.788-893C>G) c.410-893C>G (n.410-893C>G) c.413-893C>G (n.413-893C>G) c.5-27974C>G (n.5-27974C>G) c.-43-17404C>G (n.-43-17404C>G) c.-99+33346C>G (n.-99+33346C>G) n.3742C>G n.3783C>G | dbSNP |