UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091886_43091891delinsGTTCTC | CA2260782389 | BRCA1 | n.3704_3709delinsGAGAAC c.3640_3645delinsGAGAAC (p.Glu1214=) c.3514_3519delinsGAGAAC (p.Glu1172=) c.3637_3642delinsGAGAAC (p.Glu1213=) c.3562_3567delinsGAGAAC (p.Glu1188=) c.785-859_785-854delinsGAGAAC (n.785-859_785-854delinsGAGAAC) c.647-859_647-854delinsGAGAAC (n.647-859_647-854delinsGAGAAC) c.2752_2757delinsGAGAAC (p.Glu918=) c.3517_3522delinsGAGAAC (p.Glu1173=) c.3499_3504delinsGAGAAC (p.Glu1167=) c.665-859_665-854delinsGAGAAC (n.665-859_665-854delinsGAGAAC) c.707-859_707-854delinsGAGAAC (n.707-859_707-854delinsGAGAAC) c.671-859_671-854delinsGAGAAC (n.671-859_671-854delinsGAGAAC) c.*3423_*3428delinsGAGAAC (n.*3423_*3428delinsGAGAAC) c.788-859_788-854delinsGAGAAC (n.788-859_788-854delinsGAGAAC) c.410-859_410-854delinsGAGAAC (n.410-859_410-854delinsGAGAAC) c.413-859_413-854delinsGAGAAC (n.413-859_413-854delinsGAGAAC) c.5-27940_5-27935delinsGAGAAC (n.5-27940_5-27935delinsGAGAAC) c.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC (n.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC) c.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC (n.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC) n.3776_3781delinsGAGAAC n.3817_3822delinsGAGAAC | |
| 17 | g.43091891_43091895del | CA658656686 | BRCA1 | n.3704_3708del c.3640_3644del (p.Glu1214LeufsTer3) c.3514_3518del (p.Glu1172LeufsTer3) c.3637_3641del (p.Glu1213LeufsTer3) c.3562_3566del (p.Glu1188LeufsTer3) c.785-859_785-855del (n.785-859_785-855del) c.647-859_647-855del (n.647-859_647-855del) c.2752_2756del (p.Glu918LeufsTer3) c.3517_3521del (p.Glu1173LeufsTer3) c.3499_3503del (p.Glu1167LeufsTer3) c.665-859_665-855del (n.665-859_665-855del) c.707-859_707-855del (n.707-859_707-855del) c.671-859_671-855del (n.671-859_671-855del) c.*3423_*3427del (n.*3423_*3427del) c.788-859_788-855del (n.788-859_788-855del) c.410-859_410-855del (n.410-859_410-855del) c.413-859_413-855del (n.413-859_413-855del) c.5-27940_5-27936del (n.5-27940_5-27936del) c.-43-17370_-43-17366del (n.-43-17370_-43-17366del) c.-99+33380_-99+33384del (n.-99+33380_-99+33384del) n.3776_3780del n.3817_3821del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091891_43091892dup | CA915950122 | BRCA1 | n.3706_3707dup c.3642_3643dup (p.Asn1215ArgfsTer21) c.3516_3517dup (p.Asn1173ArgfsTer21) c.3639_3640dup (p.Asn1214ArgfsTer21) c.3564_3565dup (p.Asn1189ArgfsTer21) c.785-857_785-856dup (n.785-857_785-856dup) c.647-857_647-856dup (n.647-857_647-856dup) c.2754_2755dup (p.Asn919ArgfsTer21) c.3519_3520dup (p.Asn1174ArgfsTer21) c.3501_3502dup (p.Asn1168ArgfsTer21) c.665-857_665-856dup (n.665-857_665-856dup) c.707-857_707-856dup (n.707-857_707-856dup) c.671-857_671-856dup (n.671-857_671-856dup) c.*3425_*3426dup (n.*3425_*3426dup) c.788-857_788-856dup (n.788-857_788-856dup) c.410-857_410-856dup (n.410-857_410-856dup) c.413-857_413-856dup (n.413-857_413-856dup) c.5-27938_5-27937dup (n.5-27938_5-27937dup) c.-43-17368_-43-17367dup (n.-43-17368_-43-17367dup) c.-99+33382_-99+33383dup (n.-99+33382_-99+33383dup) n.3778_3779dup n.3819_3820dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091891_43091892del | CA002330 | BRCA1 | n.3706_3707del c.3642_3643del (p.Asn1215LeufsTer3) c.3516_3517del (p.Asn1173LeufsTer3) c.3639_3640del (p.Asn1214LeufsTer3) c.3564_3565del (p.Asn1189LeufsTer3) c.785-857_785-856del (n.785-857_785-856del) c.647-857_647-856del (n.647-857_647-856del) c.2754_2755del (p.Asn919LeufsTer3) c.3519_3520del (p.Asn1174LeufsTer3) c.3501_3502del (p.Asn1168LeufsTer3) c.665-857_665-856del (n.665-857_665-856del) c.707-857_707-856del (n.707-857_707-856del) c.671-857_671-856del (n.671-857_671-856del) c.*3425_*3426del (n.*3425_*3426del) c.788-857_788-856del (n.788-857_788-856del) c.410-857_410-856del (n.410-857_410-856del) c.413-857_413-856del (n.413-857_413-856del) c.5-27938_5-27937del (n.5-27938_5-27937del) c.-43-17368_-43-17367del (n.-43-17368_-43-17367del) c.-99+33382_-99+33383del (n.-99+33382_-99+33383del) n.3778_3779del n.3819_3820del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091891C>A | CA002328 | BRCA1 | n.3704G>T c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.785-859G>T (n.785-859G>T) c.647-859G>T (n.647-859G>T) c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.665-859G>T (n.665-859G>T) c.707-859G>T (n.707-859G>T) c.671-859G>T (n.671-859G>T) c.*3423G>T (n.*3423G>T) c.788-859G>T (n.788-859G>T) c.410-859G>T (n.410-859G>T) c.413-859G>T (n.413-859G>T) c.5-27940G>T (n.5-27940G>T) c.-43-17370G>T (n.-43-17370G>T) c.-99+33380G>T (n.-99+33380G>T) n.3776G>T n.3817G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091891C= | CA2260782394 | BRCA1 | n.3704G= c.3640G= (p.Glu1214=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.3637G= (p.Glu1213=) c.3562G= (p.Glu1188=) c.785-859G= (n.785-859G=) c.647-859G= (n.647-859G=) c.2752G= (p.Glu918=) c.3517G= (p.Glu1173=) c.3499G= (p.Glu1167=) c.665-859G= (n.665-859G=) c.707-859G= (n.707-859G=) c.671-859G= (n.671-859G=) c.*3423G= (n.*3423G=) c.788-859G= (n.788-859G=) c.410-859G= (n.410-859G=) c.413-859G= (n.413-859G=) c.5-27940G= (n.5-27940G=) c.-43-17370G= (n.-43-17370G=) c.-99+33380G= (n.-99+33380G=) n.3776G= n.3817G= | |
| 17 | g.43091891C>G | CA10594688 | BRCA1 | n.3704G>C c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.785-859G>C (n.785-859G>C) c.647-859G>C (n.647-859G>C) c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.665-859G>C (n.665-859G>C) c.707-859G>C (n.707-859G>C) c.671-859G>C (n.671-859G>C) c.*3423G>C (n.*3423G>C) c.788-859G>C (n.788-859G>C) c.410-859G>C (n.410-859G>C) c.413-859G>C (n.413-859G>C) c.5-27940G>C (n.5-27940G>C) c.-43-17370G>C (n.-43-17370G>C) c.-99+33380G>C (n.-99+33380G>C) n.3776G>C n.3817G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091891C>T | CA002327 | BRCA1 | n.3704G>A c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.785-859G>A (n.785-859G>A) c.647-859G>A (n.647-859G>A) c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.665-859G>A (n.665-859G>A) c.707-859G>A (n.707-859G>A) c.671-859G>A (n.671-859G>A) c.*3423G>A (n.*3423G>A) c.788-859G>A (n.788-859G>A) c.410-859G>A (n.410-859G>A) c.413-859G>A (n.413-859G>A) c.5-27940G>A (n.5-27940G>A) c.-43-17370G>A (n.-43-17370G>A) c.-99+33380G>A (n.-99+33380G>A) n.3776G>A n.3817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091892T>A | CA10594689 | BRCA1 | n.3703A>T c.3639A>T (p.Glu1213Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.3636A>T (p.Glu1212Asp) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.785-860A>T (n.785-860A>T) c.647-860A>T (n.647-860A>T) c.2751A>T (p.Glu917Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.665-860A>T (n.665-860A>T) c.707-860A>T (n.707-860A>T) c.671-860A>T (n.671-860A>T) c.*3422A>T (n.*3422A>T) c.788-860A>T (n.788-860A>T) c.410-860A>T (n.410-860A>T) c.413-860A>T (n.413-860A>T) c.5-27941A>T (n.5-27941A>T) c.-43-17371A>T (n.-43-17371A>T) c.-99+33379A>T (n.-99+33379A>T) n.3775A>T n.3816A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091892T>C | CA500231949 | BRCA1 | n.3703A>G c.3639A>G (p.Glu1213=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.3636A>G (p.Glu1212=) c.3561A>G (p.Glu1187=) c.785-860A>G (n.785-860A>G) c.647-860A>G (n.647-860A>G) c.2751A>G (p.Glu917=) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.665-860A>G (n.665-860A>G) c.707-860A>G (n.707-860A>G) c.671-860A>G (n.671-860A>G) c.*3422A>G (n.*3422A>G) c.788-860A>G (n.788-860A>G) c.410-860A>G (n.410-860A>G) c.413-860A>G (n.413-860A>G) c.5-27941A>G (n.5-27941A>G) c.-43-17371A>G (n.-43-17371A>G) c.-99+33379A>G (n.-99+33379A>G) n.3775A>G n.3816A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091892T>G | CA10594690 | BRCA1 | n.3703A>C c.3639A>C (p.Glu1213Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.3636A>C (p.Glu1212Asp) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.785-860A>C (n.785-860A>C) c.647-860A>C (n.647-860A>C) c.2751A>C (p.Glu917Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.665-860A>C (n.665-860A>C) c.707-860A>C (n.707-860A>C) c.671-860A>C (n.671-860A>C) c.*3422A>C (n.*3422A>C) c.788-860A>C (n.788-860A>C) c.410-860A>C (n.410-860A>C) c.413-860A>C (n.413-860A>C) c.5-27941A>C (n.5-27941A>C) c.-43-17371A>C (n.-43-17371A>C) c.-99+33379A>C (n.-99+33379A>C) n.3775A>C n.3816A>C | |
| 17 | g.43091893T>A | CA10594691 | BRCA1 | n.3702A>T c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3635A>T (p.Glu1212Val) c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.785-861A>T (n.785-861A>T) c.647-861A>T (n.647-861A>T) c.2750A>T (p.Glu917Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.665-861A>T (n.665-861A>T) c.707-861A>T (n.707-861A>T) c.671-861A>T (n.671-861A>T) c.*3421A>T (n.*3421A>T) c.788-861A>T (n.788-861A>T) c.410-861A>T (n.410-861A>T) c.413-861A>T (n.413-861A>T) c.5-27942A>T (n.5-27942A>T) c.-43-17372A>T (n.-43-17372A>T) c.-99+33378A>T (n.-99+33378A>T) n.3774A>T n.3815A>T | |
| 17 | g.43091893T>C | CA10594692 | BRCA1 | n.3702A>G c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3635A>G (p.Glu1212Gly) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.785-861A>G (n.785-861A>G) c.647-861A>G (n.647-861A>G) c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.665-861A>G (n.665-861A>G) c.707-861A>G (n.707-861A>G) c.671-861A>G (n.671-861A>G) c.*3421A>G (n.*3421A>G) c.788-861A>G (n.788-861A>G) c.410-861A>G (n.410-861A>G) c.413-861A>G (n.413-861A>G) c.5-27942A>G (n.5-27942A>G) c.-43-17372A>G (n.-43-17372A>G) c.-99+33378A>G (n.-99+33378A>G) n.3774A>G n.3815A>G | |
| 17 | g.43091893T>G | CA10594693 | BRCA1 | n.3702A>C c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3635A>C (p.Glu1212Ala) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.785-861A>C (n.785-861A>C) c.647-861A>C (n.647-861A>C) c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.665-861A>C (n.665-861A>C) c.707-861A>C (n.707-861A>C) c.671-861A>C (n.671-861A>C) c.*3421A>C (n.*3421A>C) c.788-861A>C (n.788-861A>C) c.410-861A>C (n.410-861A>C) c.413-861A>C (n.413-861A>C) c.5-27942A>C (n.5-27942A>C) c.-43-17372A>C (n.-43-17372A>C) c.-99+33378A>C (n.-99+33378A>C) n.3774A>C n.3815A>C | |
| 17 | g.43091893_43091894delinsTC | CA2260782395 | BRCA1 | n.3701_3702delinsGA c.3637_3638delinsGA (p.Glu1213=) c.3511_3512delinsGA (p.Glu1171=) c.3634_3635delinsGA (p.Glu1212=) c.3559_3560delinsGA (p.Glu1187=) c.785-862_785-861delinsGA (n.785-862_785-861delinsGA) c.647-862_647-861delinsGA (n.647-862_647-861delinsGA) c.2749_2750delinsGA (p.Glu917=) c.3514_3515delinsGA (p.Glu1172=) c.3496_3497delinsGA (p.Glu1166=) c.665-862_665-861delinsGA (n.665-862_665-861delinsGA) c.707-862_707-861delinsGA (n.707-862_707-861delinsGA) c.671-862_671-861delinsGA (n.671-862_671-861delinsGA) c.*3420_*3421delinsGA (n.*3420_*3421delinsGA) c.788-862_788-861delinsGA (n.788-862_788-861delinsGA) c.410-862_410-861delinsGA (n.410-862_410-861delinsGA) c.413-862_413-861delinsGA (n.413-862_413-861delinsGA) c.5-27943_5-27942delinsGA (n.5-27943_5-27942delinsGA) c.-43-17373_-43-17372delinsGA (n.-43-17373_-43-17372delinsGA) c.-99+33377_-99+33378delinsGA (n.-99+33377_-99+33378delinsGA) n.3773_3774delinsGA n.3814_3815delinsGA | |
| 17 | g.43091894del | CA658653693 | BRCA1 | n.3701del c.3637del (p.Glu1213LysfsTer22) c.3511del (p.Glu1171LysfsTer22) c.3634del (p.Glu1212LysfsTer22) c.3559del (p.Glu1187LysfsTer22) c.785-862del (n.785-862del) c.647-862del (n.647-862del) c.2749del (p.Glu917LysfsTer22) c.3514del (p.Glu1172LysfsTer22) c.3496del (p.Glu1166LysfsTer22) c.665-862del (n.665-862del) c.707-862del (n.707-862del) c.671-862del (n.671-862del) c.*3420del (n.*3420del) c.788-862del (n.788-862del) c.410-862del (n.410-862del) c.413-862del (n.413-862del) c.5-27943del (n.5-27943del) c.-43-17373del (n.-43-17373del) c.-99+33377del (n.-99+33377del) n.3773del n.3814del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091894C>A | CA10594694 | BRCA1 | n.3701G>T c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3634G>T (p.Glu1212Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.785-862G>T (n.785-862G>T) c.647-862G>T (n.647-862G>T) c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.665-862G>T (n.665-862G>T) c.707-862G>T (n.707-862G>T) c.671-862G>T (n.671-862G>T) c.*3420G>T (n.*3420G>T) c.788-862G>T (n.788-862G>T) c.410-862G>T (n.410-862G>T) c.413-862G>T (n.413-862G>T) c.5-27943G>T (n.5-27943G>T) c.-43-17373G>T (n.-43-17373G>T) c.-99+33377G>T (n.-99+33377G>T) n.3773G>T n.3814G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091894C= | CA2260782396 | BRCA1 | n.3701G= c.3637G= (p.Glu1213=) c.3511G= (p.Glu1171=) c.3634G= (p.Glu1212=) c.3559G= (p.Glu1187=) c.785-862G= (n.785-862G=) c.647-862G= (n.647-862G=) c.2749G= (p.Glu917=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.3496G= (p.Glu1166=) c.665-862G= (n.665-862G=) c.707-862G= (n.707-862G=) c.671-862G= (n.671-862G=) c.*3420G= (n.*3420G=) c.788-862G= (n.788-862G=) c.410-862G= (n.410-862G=) c.413-862G= (n.413-862G=) c.5-27943G= (n.5-27943G=) c.-43-17373G= (n.-43-17373G=) c.-99+33377G= (n.-99+33377G=) n.3773G= n.3814G= | |
| 17 | g.43091894C>G | CA10594695 | BRCA1 | n.3701G>C c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3634G>C (p.Glu1212Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.785-862G>C (n.785-862G>C) c.647-862G>C (n.647-862G>C) c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.665-862G>C (n.665-862G>C) c.707-862G>C (n.707-862G>C) c.671-862G>C (n.671-862G>C) c.*3420G>C (n.*3420G>C) c.788-862G>C (n.788-862G>C) c.410-862G>C (n.410-862G>C) c.413-862G>C (n.413-862G>C) c.5-27943G>C (n.5-27943G>C) c.-43-17373G>C (n.-43-17373G>C) c.-99+33377G>C (n.-99+33377G>C) n.3773G>C n.3814G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091894C>T | CA10594696 | BRCA1 | n.3701G>A c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3634G>A (p.Glu1212Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.785-862G>A (n.785-862G>A) c.647-862G>A (n.647-862G>A) c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.665-862G>A (n.665-862G>A) c.707-862G>A (n.707-862G>A) c.671-862G>A (n.671-862G>A) c.*3420G>A (n.*3420G>A) c.788-862G>A (n.788-862G>A) c.410-862G>A (n.410-862G>A) c.413-862G>A (n.413-862G>A) c.5-27943G>A (n.5-27943G>A) c.-43-17373G>A (n.-43-17373G>A) c.-99+33377G>A (n.-99+33377G>A) n.3773G>A n.3814G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091895T>A | CA10580555 | BRCA1 | n.3700A>T c.3636A>T (p.Ser1212=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3633A>T (p.Ser1211=) c.3558A>T (p.Ser1186=) c.785-863A>T (n.785-863A>T) c.647-863A>T (n.647-863A>T) c.2748A>T (p.Ser916=) c.3513A>T (p.Ser1171=) c.3495A>T (p.Ser1165=) c.665-863A>T (n.665-863A>T) c.707-863A>T (n.707-863A>T) c.671-863A>T (n.671-863A>T) c.*3419A>T (n.*3419A>T) c.788-863A>T (n.788-863A>T) c.410-863A>T (n.410-863A>T) c.413-863A>T (n.413-863A>T) c.5-27944A>T (n.5-27944A>T) c.-43-17374A>T (n.-43-17374A>T) c.-99+33376A>T (n.-99+33376A>T) n.3772A>T n.3813A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091895T>C | CA002326 | BRCA1 | n.3700A>G c.3636A>G (p.Ser1212=) c.3510A>G (p.Ser1170=) c.3633A>G (p.Ser1211=) c.3558A>G (p.Ser1186=) c.785-863A>G (n.785-863A>G) c.647-863A>G (n.647-863A>G) c.2748A>G (p.Ser916=) c.3513A>G (p.Ser1171=) c.3495A>G (p.Ser1165=) c.665-863A>G (n.665-863A>G) c.707-863A>G (n.707-863A>G) c.671-863A>G (n.671-863A>G) c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.788-863A>G (n.788-863A>G) c.410-863A>G (n.410-863A>G) c.413-863A>G (n.413-863A>G) c.5-27944A>G (n.5-27944A>G) c.-43-17374A>G (n.-43-17374A>G) c.-99+33376A>G (n.-99+33376A>G) n.3772A>G n.3813A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091895T>G | CA500231950 | BRCA1 | n.3700A>C c.3636A>C (p.Ser1212=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3633A>C (p.Ser1211=) c.3558A>C (p.Ser1186=) c.785-863A>C (n.785-863A>C) c.647-863A>C (n.647-863A>C) c.2748A>C (p.Ser916=) c.3513A>C (p.Ser1171=) c.3495A>C (p.Ser1165=) c.665-863A>C (n.665-863A>C) c.707-863A>C (n.707-863A>C) c.671-863A>C (n.671-863A>C) c.*3419A>C (n.*3419A>C) c.788-863A>C (n.788-863A>C) c.410-863A>C (n.410-863A>C) c.413-863A>C (n.413-863A>C) c.5-27944A>C (n.5-27944A>C) c.-43-17374A>C (n.-43-17374A>C) c.-99+33376A>C (n.-99+33376A>C) n.3772A>C n.3813A>C | ClinVar |
| 17 | g.43091895T= | CA2260782397 | BRCA1 | n.3700A= c.3636A= (p.Ser1212=) c.3510A= (p.Ser1170=) c.3633A= (p.Ser1211=) c.3558A= (p.Ser1186=) c.785-863A= (n.785-863A=) c.647-863A= (n.647-863A=) c.2748A= (p.Ser916=) c.3513A= (p.Ser1171=) c.3495A= (p.Ser1165=) c.665-863A= (n.665-863A=) c.707-863A= (n.707-863A=) c.671-863A= (n.671-863A=) c.*3419A= (n.*3419A=) c.788-863A= (n.788-863A=) c.410-863A= (n.410-863A=) c.413-863A= (n.413-863A=) c.5-27944A= (n.5-27944A=) c.-43-17374A= (n.-43-17374A=) c.-99+33376A= (n.-99+33376A=) n.3772A= n.3813A= | |
| 17 | g.43091896G>A | CA10594697 | BRCA1 | n.3699C>T c.3635C>T (p.Ser1212Leu) c.3509C>T (p.Ser1170Leu) c.3632C>T (p.Ser1211Leu) c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.785-864C>T (n.785-864C>T) c.647-864C>T (n.647-864C>T) c.2747C>T (p.Ser916Leu) c.3512C>T (p.Ser1171Leu) c.3494C>T (p.Ser1165Leu) c.665-864C>T (n.665-864C>T) c.707-864C>T (n.707-864C>T) c.671-864C>T (n.671-864C>T) c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.788-864C>T (n.788-864C>T) c.410-864C>T (n.410-864C>T) c.413-864C>T (n.413-864C>T) c.5-27945C>T (n.5-27945C>T) c.-43-17375C>T (n.-43-17375C>T) c.-99+33375C>T (n.-99+33375C>T) n.3771C>T n.3812C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091896G>C | CA10586622 | BRCA1 | n.3699C>G c.3635C>G (p.Ser1212Ter) c.3509C>G (p.Ser1170Ter) c.3632C>G (p.Ser1211Ter) c.3557C>G (p.Ser1186Ter) c.785-864C>G (n.785-864C>G) c.647-864C>G (n.647-864C>G) c.2747C>G (p.Ser916Ter) c.3512C>G (p.Ser1171Ter) c.3494C>G (p.Ser1165Ter) c.665-864C>G (n.665-864C>G) c.707-864C>G (n.707-864C>G) c.671-864C>G (n.671-864C>G) c.*3418C>G (n.*3418C>G) c.788-864C>G (n.788-864C>G) c.410-864C>G (n.410-864C>G) c.413-864C>G (n.413-864C>G) c.5-27945C>G (n.5-27945C>G) c.-43-17375C>G (n.-43-17375C>G) c.-99+33375C>G (n.-99+33375C>G) n.3771C>G n.3812C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091896G= | CA2260782398 | BRCA1 | n.3699C= c.3635C= (p.Ser1212=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.3632C= (p.Ser1211=) c.3557C= (p.Ser1186=) c.785-864C= (n.785-864C=) c.647-864C= (n.647-864C=) c.2747C= (p.Ser916=) c.3512C= (p.Ser1171=) c.3494C= (p.Ser1165=) c.665-864C= (n.665-864C=) c.707-864C= (n.707-864C=) c.671-864C= (n.671-864C=) c.*3418C= (n.*3418C=) c.788-864C= (n.788-864C=) c.410-864C= (n.410-864C=) c.413-864C= (n.413-864C=) c.5-27945C= (n.5-27945C=) c.-43-17375C= (n.-43-17375C=) c.-99+33375C= (n.-99+33375C=) n.3771C= n.3812C= | |
| 17 | g.43091896G>T | CA10594698 | BRCA1 | n.3699C>A c.3635C>A (p.Ser1212Ter) c.3509C>A (p.Ser1170Ter) c.3632C>A (p.Ser1211Ter) c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.785-864C>A (n.785-864C>A) c.647-864C>A (n.647-864C>A) c.2747C>A (p.Ser916Ter) c.3512C>A (p.Ser1171Ter) c.3494C>A (p.Ser1165Ter) c.665-864C>A (n.665-864C>A) c.707-864C>A (n.707-864C>A) c.671-864C>A (n.671-864C>A) c.*3418C>A (n.*3418C>A) c.788-864C>A (n.788-864C>A) c.410-864C>A (n.410-864C>A) c.413-864C>A (n.413-864C>A) c.5-27945C>A (n.5-27945C>A) c.-43-17375C>A (n.-43-17375C>A) c.-99+33375C>A (n.-99+33375C>A) n.3771C>A n.3812C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091896_43091900delinsGAGGA | CA2260782399 | BRCA1 | n.3695_3699delinsTCCTC c.3631_3635delinsTCCTC (p.Ser1211=) c.3505_3509delinsTCCTC (p.Ser1169=) c.3628_3632delinsTCCTC (p.Ser1210=) c.3553_3557delinsTCCTC (p.Ser1185=) c.785-868_785-864delinsTCCTC (n.785-868_785-864delinsTCCTC) c.647-868_647-864delinsTCCTC (n.647-868_647-864delinsTCCTC) c.2743_2747delinsTCCTC (p.Ser915=) c.3508_3512delinsTCCTC (p.Ser1170=) c.3490_3494delinsTCCTC (p.Ser1164=) c.665-868_665-864delinsTCCTC (n.665-868_665-864delinsTCCTC) c.707-868_707-864delinsTCCTC (n.707-868_707-864delinsTCCTC) c.671-868_671-864delinsTCCTC (n.671-868_671-864delinsTCCTC) c.*3414_*3418delinsTCCTC (n.*3414_*3418delinsTCCTC) c.788-868_788-864delinsTCCTC (n.788-868_788-864delinsTCCTC) c.410-868_410-864delinsTCCTC (n.410-868_410-864delinsTCCTC) c.413-868_413-864delinsTCCTC (n.413-868_413-864delinsTCCTC) c.5-27949_5-27945delinsTCCTC (n.5-27949_5-27945delinsTCCTC) c.-43-17379_-43-17375delinsTCCTC (n.-43-17379_-43-17375delinsTCCTC) c.-99+33371_-99+33375delinsTCCTC (n.-99+33371_-99+33375delinsTCCTC) n.3767_3771delinsTCCTC n.3808_3812delinsTCCTC | |
| 17 | g.43091897A= | CA2260782400 | BRCA1 | n.3698T= c.3634T= (p.Ser1212=) c.3508T= (p.Ser1170=) c.3631T= (p.Ser1211=) c.3556T= (p.Ser1186=) c.785-865T= (n.785-865T=) c.647-865T= (n.647-865T=) c.2746T= (p.Ser916=) c.3511T= (p.Ser1171=) c.3493T= (p.Ser1165=) c.665-865T= (n.665-865T=) c.707-865T= (n.707-865T=) c.671-865T= (n.671-865T=) c.*3417T= (n.*3417T=) c.788-865T= (n.788-865T=) c.410-865T= (n.410-865T=) c.413-865T= (n.413-865T=) c.5-27946T= (n.5-27946T=) c.-43-17376T= (n.-43-17376T=) c.-99+33374T= (n.-99+33374T=) n.3770T= n.3811T= | |
| 17 | g.43091897A>C | CA10594699 | BRCA1 | n.3698T>G c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.785-865T>G (n.785-865T>G) c.647-865T>G (n.647-865T>G) c.2746T>G (p.Ser916Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.3493T>G (p.Ser1165Ala) c.665-865T>G (n.665-865T>G) c.707-865T>G (n.707-865T>G) c.671-865T>G (n.671-865T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) c.788-865T>G (n.788-865T>G) c.410-865T>G (n.410-865T>G) c.413-865T>G (n.413-865T>G) c.5-27946T>G (n.5-27946T>G) c.-43-17376T>G (n.-43-17376T>G) c.-99+33374T>G (n.-99+33374T>G) n.3770T>G n.3811T>G | ClinVar |
| 17 | g.43091897A>G | CA10594700 | BRCA1 | n.3698T>C c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.785-865T>C (n.785-865T>C) c.647-865T>C (n.647-865T>C) c.2746T>C (p.Ser916Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3493T>C (p.Ser1165Pro) c.665-865T>C (n.665-865T>C) c.707-865T>C (n.707-865T>C) c.671-865T>C (n.671-865T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.788-865T>C (n.788-865T>C) c.410-865T>C (n.410-865T>C) c.413-865T>C (n.413-865T>C) c.5-27946T>C (n.5-27946T>C) c.-43-17376T>C (n.-43-17376T>C) c.-99+33374T>C (n.-99+33374T>C) n.3770T>C n.3811T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091897A>T | CA10594701 | BRCA1 | n.3698T>A c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.785-865T>A (n.785-865T>A) c.647-865T>A (n.647-865T>A) c.2746T>A (p.Ser916Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3493T>A (p.Ser1165Thr) c.665-865T>A (n.665-865T>A) c.707-865T>A (n.707-865T>A) c.671-865T>A (n.671-865T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) c.788-865T>A (n.788-865T>A) c.410-865T>A (n.410-865T>A) c.413-865T>A (n.413-865T>A) c.5-27946T>A (n.5-27946T>A) c.-43-17376T>A (n.-43-17376T>A) c.-99+33374T>A (n.-99+33374T>A) n.3770T>A n.3811T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091897_43091900del | CA10589732 | BRCA1 | n.3695_3698del c.3631_3634del (p.Ser1211GlnfsTer23) c.3505_3508del (p.Ser1169GlnfsTer23) c.3628_3631del (p.Ser1210GlnfsTer23) c.3553_3556del (p.Ser1185GlnfsTer23) c.785-868_785-865del (n.785-868_785-865del) c.647-868_647-865del (n.647-868_647-865del) c.2743_2746del (p.Ser915GlnfsTer23) c.3508_3511del (p.Ser1170GlnfsTer23) c.3490_3493del (p.Ser1164GlnfsTer23) c.665-868_665-865del (n.665-868_665-865del) c.707-868_707-865del (n.707-868_707-865del) c.671-868_671-865del (n.671-868_671-865del) c.*3414_*3417del (n.*3414_*3417del) c.788-868_788-865del (n.788-868_788-865del) c.410-868_410-865del (n.410-868_410-865del) c.413-868_413-865del (n.413-868_413-865del) c.5-27949_5-27946del (n.5-27949_5-27946del) c.-43-17379_-43-17376del (n.-43-17379_-43-17376del) c.-99+33371_-99+33374del (n.-99+33371_-99+33374del) n.3767_3770del n.3808_3811del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091898G>A | CA500231951 | BRCA1 | n.3697C>T c.3633C>T (p.Ser1211=) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.3630C>T (p.Ser1210=) c.3555C>T (p.Ser1185=) c.785-866C>T (n.785-866C>T) c.647-866C>T (n.647-866C>T) c.2745C>T (p.Ser915=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.3492C>T (p.Ser1164=) c.665-866C>T (n.665-866C>T) c.707-866C>T (n.707-866C>T) c.671-866C>T (n.671-866C>T) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.788-866C>T (n.788-866C>T) c.410-866C>T (n.410-866C>T) c.413-866C>T (n.413-866C>T) c.5-27947C>T (n.5-27947C>T) c.-43-17377C>T (n.-43-17377C>T) c.-99+33373C>T (n.-99+33373C>T) n.3769C>T n.3810C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091898G>C | CA500231953 | BRCA1 | n.3697C>G c.3633C>G (p.Ser1211=) c.3507C>G (p.Ser1169=) c.3630C>G (p.Ser1210=) c.3555C>G (p.Ser1185=) c.785-866C>G (n.785-866C>G) c.647-866C>G (n.647-866C>G) c.2745C>G (p.Ser915=) c.3510C>G (p.Ser1170=) c.3492C>G (p.Ser1164=) c.665-866C>G (n.665-866C>G) c.707-866C>G (n.707-866C>G) c.671-866C>G (n.671-866C>G) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.788-866C>G (n.788-866C>G) c.410-866C>G (n.410-866C>G) c.413-866C>G (n.413-866C>G) c.5-27947C>G (n.5-27947C>G) c.-43-17377C>G (n.-43-17377C>G) c.-99+33373C>G (n.-99+33373C>G) n.3769C>G n.3810C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091898G>T | CA500231952 | BRCA1 | n.3697C>A c.3633C>A (p.Ser1211=) c.3507C>A (p.Ser1169=) c.3630C>A (p.Ser1210=) c.3555C>A (p.Ser1185=) c.785-866C>A (n.785-866C>A) c.647-866C>A (n.647-866C>A) c.2745C>A (p.Ser915=) c.3510C>A (p.Ser1170=) c.3492C>A (p.Ser1164=) c.665-866C>A (n.665-866C>A) c.707-866C>A (n.707-866C>A) c.671-866C>A (n.671-866C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.788-866C>A (n.788-866C>A) c.410-866C>A (n.410-866C>A) c.413-866C>A (n.413-866C>A) c.5-27947C>A (n.5-27947C>A) c.-43-17377C>A (n.-43-17377C>A) c.-99+33373C>A (n.-99+33373C>A) n.3769C>A n.3810C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091899del | CA2499224457 | BRCA1 | n.3697del c.3633del (p.Ser1212GlnfsTer23) c.3507del (p.Ser1170GlnfsTer23) c.3630del (p.Ser1211GlnfsTer23) c.3555del (p.Ser1186GlnfsTer23) c.785-866del (n.785-866del) c.647-866del (n.647-866del) c.2745del (p.Ser916GlnfsTer23) c.3510del (p.Ser1171GlnfsTer23) c.3492del (p.Ser1165GlnfsTer23) c.665-866del (n.665-866del) c.707-866del (n.707-866del) c.671-866del (n.671-866del) c.*3416del (n.*3416del) c.788-866del (n.788-866del) c.410-866del (n.410-866del) c.413-866del (n.413-866del) c.5-27947del (n.5-27947del) c.-43-17377del (n.-43-17377del) c.-99+33373del (n.-99+33373del) n.3769del n.3810del | ClinVar |
| 17 | g.43091899G>A | CA10594702 | BRCA1 | n.3696C>T c.3632C>T (p.Ser1211Phe) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.3554C>T (p.Ser1185Phe) c.785-867C>T (n.785-867C>T) c.647-867C>T (n.647-867C>T) c.2744C>T (p.Ser915Phe) c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.3491C>T (p.Ser1164Phe) c.665-867C>T (n.665-867C>T) c.707-867C>T (n.707-867C>T) c.671-867C>T (n.671-867C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.788-867C>T (n.788-867C>T) c.410-867C>T (n.410-867C>T) c.413-867C>T (n.413-867C>T) c.5-27948C>T (n.5-27948C>T) c.-43-17378C>T (n.-43-17378C>T) c.-99+33372C>T (n.-99+33372C>T) n.3768C>T n.3809C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091899G>C | CA10594703 | BRCA1 | n.3696C>G c.3632C>G (p.Ser1211Cys) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.3554C>G (p.Ser1185Cys) c.785-867C>G (n.785-867C>G) c.647-867C>G (n.647-867C>G) c.2744C>G (p.Ser915Cys) c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.3491C>G (p.Ser1164Cys) c.665-867C>G (n.665-867C>G) c.707-867C>G (n.707-867C>G) c.671-867C>G (n.671-867C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.788-867C>G (n.788-867C>G) c.410-867C>G (n.410-867C>G) c.413-867C>G (n.413-867C>G) c.5-27948C>G (n.5-27948C>G) c.-43-17378C>G (n.-43-17378C>G) c.-99+33372C>G (n.-99+33372C>G) n.3768C>G n.3809C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091899G= | CA2260782401 | BRCA1 | n.3696C= c.3632C= (p.Ser1211=) c.3506C= (p.Ser1169=) c.3629C= (p.Ser1210=) c.3554C= (p.Ser1185=) c.785-867C= (n.785-867C=) c.647-867C= (n.647-867C=) c.2744C= (p.Ser915=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.3491C= (p.Ser1164=) c.665-867C= (n.665-867C=) c.707-867C= (n.707-867C=) c.671-867C= (n.671-867C=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.788-867C= (n.788-867C=) c.410-867C= (n.410-867C=) c.413-867C= (n.413-867C=) c.5-27948C= (n.5-27948C=) c.-43-17378C= (n.-43-17378C=) c.-99+33372C= (n.-99+33372C=) n.3768C= n.3809C= | |
| 17 | g.43091899G>T | CA10594704 | BRCA1 | n.3696C>A c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) c.785-867C>A (n.785-867C>A) c.647-867C>A (n.647-867C>A) c.2744C>A (p.Ser915Tyr) c.3509C>A (p.Ser1170Tyr) c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) c.665-867C>A (n.665-867C>A) c.707-867C>A (n.707-867C>A) c.671-867C>A (n.671-867C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.788-867C>A (n.788-867C>A) c.410-867C>A (n.410-867C>A) c.413-867C>A (n.413-867C>A) c.5-27948C>A (n.5-27948C>A) c.-43-17378C>A (n.-43-17378C>A) c.-99+33372C>A (n.-99+33372C>A) n.3768C>A n.3809C>A | dbSNP |