UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091878_43091883delinsCTAGAT | CA2260782381 | BRCA1 | n.3712_3717delinsATCTAG c.3648_3653delinsATCTAG (p.Leu1216=) c.3522_3527delinsATCTAG (p.Leu1174=) c.3645_3650delinsATCTAG (p.Leu1215=) c.3570_3575delinsATCTAG (p.Leu1190=) c.785-851_785-846delinsATCTAG (n.785-851_785-846delinsATCTAG) c.647-851_647-846delinsATCTAG (n.647-851_647-846delinsATCTAG) c.2760_2765delinsATCTAG (p.Leu920=) c.3525_3530delinsATCTAG (p.Leu1175=) c.3507_3512delinsATCTAG (p.Leu1169=) c.665-851_665-846delinsATCTAG (n.665-851_665-846delinsATCTAG) c.707-851_707-846delinsATCTAG (n.707-851_707-846delinsATCTAG) c.671-851_671-846delinsATCTAG (n.671-851_671-846delinsATCTAG) c.*3431_*3436delinsATCTAG (n.*3431_*3436delinsATCTAG) c.788-851_788-846delinsATCTAG (n.788-851_788-846delinsATCTAG) c.410-851_410-846delinsATCTAG (n.410-851_410-846delinsATCTAG) c.413-851_413-846delinsATCTAG (n.413-851_413-846delinsATCTAG) c.5-27932_5-27927delinsATCTAG (n.5-27932_5-27927delinsATCTAG) c.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG (n.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG) c.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG (n.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG) n.3784_3789delinsATCTAG n.3825_3830delinsATCTAG | |
| 17 | g.43091879_43091883del | CA658798841 | BRCA1 | n.3712_3716del c.3648_3652del (p.Ser1217Ter) c.3522_3526del (p.Ser1175Ter) c.3645_3649del (p.Ser1216Ter) c.3570_3574del (p.Ser1191Ter) c.785-851_785-847del (n.785-851_785-847del) c.647-851_647-847del (n.647-851_647-847del) c.2760_2764del (p.Ser921Ter) c.3525_3529del (p.Ser1176Ter) c.3507_3511del (p.Ser1170Ter) c.665-851_665-847del (n.665-851_665-847del) c.707-851_707-847del (n.707-851_707-847del) c.671-851_671-847del (n.671-851_671-847del) c.*3431_*3435del (n.*3431_*3435del) c.788-851_788-847del (n.788-851_788-847del) c.410-851_410-847del (n.410-851_410-847del) c.413-851_413-847del (n.413-851_413-847del) c.5-27932_5-27928del (n.5-27932_5-27928del) c.-43-17362_-43-17358del (n.-43-17362_-43-17358del) c.-99+33388_-99+33392del (n.-99+33388_-99+33392del) n.3784_3788del n.3825_3829del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091882_43091887delinsATAAGT | CA2260782386 | BRCA1 | n.3708_3713delinsACTTAT c.3644_3649delinsACTTAT (p.Asn1215=) c.3518_3523delinsACTTAT (p.Asn1173=) c.3641_3646delinsACTTAT (p.Asn1214=) c.3566_3571delinsACTTAT (p.Asn1189=) c.785-855_785-850delinsACTTAT (n.785-855_785-850delinsACTTAT) c.647-855_647-850delinsACTTAT (n.647-855_647-850delinsACTTAT) c.2756_2761delinsACTTAT (p.Asn919=) c.3521_3526delinsACTTAT (p.Asn1174=) c.3503_3508delinsACTTAT (p.Asn1168=) c.665-855_665-850delinsACTTAT (n.665-855_665-850delinsACTTAT) c.707-855_707-850delinsACTTAT (n.707-855_707-850delinsACTTAT) c.671-855_671-850delinsACTTAT (n.671-855_671-850delinsACTTAT) c.*3427_*3432delinsACTTAT (n.*3427_*3432delinsACTTAT) c.788-855_788-850delinsACTTAT (n.788-855_788-850delinsACTTAT) c.410-855_410-850delinsACTTAT (n.410-855_410-850delinsACTTAT) c.413-855_413-850delinsACTTAT (n.413-855_413-850delinsACTTAT) c.5-27936_5-27931delinsACTTAT (n.5-27936_5-27931delinsACTTAT) c.-43-17366_-43-17361delinsACTTAT (n.-43-17366_-43-17361delinsACTTAT) c.-99+33384_-99+33389delinsACTTAT (n.-99+33384_-99+33389delinsACTTAT) n.3780_3785delinsACTTAT n.3821_3826delinsACTTAT | |
| 17 | g.43091883T>A | CA10594672 | BRCA1 | n.3712A>T c.3648A>T (p.Leu1216Phe) c.3522A>T (p.Leu1174Phe) c.3645A>T (p.Leu1215Phe) c.3570A>T (p.Leu1190Phe) c.785-851A>T (n.785-851A>T) c.647-851A>T (n.647-851A>T) c.2760A>T (p.Leu920Phe) c.3525A>T (p.Leu1175Phe) c.3507A>T (p.Leu1169Phe) c.665-851A>T (n.665-851A>T) c.707-851A>T (n.707-851A>T) c.671-851A>T (n.671-851A>T) c.*3431A>T (n.*3431A>T) c.788-851A>T (n.788-851A>T) c.410-851A>T (n.410-851A>T) c.413-851A>T (n.413-851A>T) c.5-27932A>T (n.5-27932A>T) c.-43-17362A>T (n.-43-17362A>T) c.-99+33388A>T (n.-99+33388A>T) n.3784A>T n.3825A>T | |
| 17 | g.43091883T>C | CA500231946 | BRCA1 | n.3712A>G c.3648A>G (p.Leu1216=) c.3522A>G (p.Leu1174=) c.3645A>G (p.Leu1215=) c.3570A>G (p.Leu1190=) c.785-851A>G (n.785-851A>G) c.647-851A>G (n.647-851A>G) c.2760A>G (p.Leu920=) c.3525A>G (p.Leu1175=) c.3507A>G (p.Leu1169=) c.665-851A>G (n.665-851A>G) c.707-851A>G (n.707-851A>G) c.671-851A>G (n.671-851A>G) c.*3431A>G (n.*3431A>G) c.788-851A>G (n.788-851A>G) c.410-851A>G (n.410-851A>G) c.413-851A>G (n.413-851A>G) c.5-27932A>G (n.5-27932A>G) c.-43-17362A>G (n.-43-17362A>G) c.-99+33388A>G (n.-99+33388A>G) n.3784A>G n.3825A>G | |
| 17 | g.43091883T>G | CA10594673 | BRCA1 | n.3712A>C c.3648A>C (p.Leu1216Phe) c.3522A>C (p.Leu1174Phe) c.3645A>C (p.Leu1215Phe) c.3570A>C (p.Leu1190Phe) c.785-851A>C (n.785-851A>C) c.647-851A>C (n.647-851A>C) c.2760A>C (p.Leu920Phe) c.3525A>C (p.Leu1175Phe) c.3507A>C (p.Leu1169Phe) c.665-851A>C (n.665-851A>C) c.707-851A>C (n.707-851A>C) c.671-851A>C (n.671-851A>C) c.*3431A>C (n.*3431A>C) c.788-851A>C (n.788-851A>C) c.410-851A>C (n.410-851A>C) c.413-851A>C (n.413-851A>C) c.5-27932A>C (n.5-27932A>C) c.-43-17362A>C (n.-43-17362A>C) c.-99+33388A>C (n.-99+33388A>C) n.3784A>C n.3825A>C | |
| 17 | g.43091883T= | CA2581308760 | BRCA1 | n.3712A= c.3648A= (p.Leu1216=) c.3522A= (p.Leu1174=) c.3645A= (p.Leu1215=) c.3570A= (p.Leu1190=) c.785-851A= (n.785-851A=) c.647-851A= (n.647-851A=) c.2760A= (p.Leu920=) c.3525A= (p.Leu1175=) c.3507A= (p.Leu1169=) c.665-851A= (n.665-851A=) c.707-851A= (n.707-851A=) c.671-851A= (n.671-851A=) c.*3431A= (n.*3431A=) c.788-851A= (n.788-851A=) c.410-851A= (n.410-851A=) c.413-851A= (n.413-851A=) c.5-27932A= (n.5-27932A=) c.-43-17362A= (n.-43-17362A=) c.-99+33388A= (n.-99+33388A=) n.3784A= n.3825A= | |
| 17 | g.43091883dup | CA002335 | BRCA1 | n.3712dup c.3648dup (p.Ser1217IlefsTer2) c.3522dup (p.Ser1175IlefsTer2) c.3645dup (p.Ser1216IlefsTer2) c.3570dup (p.Ser1191IlefsTer2) c.785-851dup (n.785-851dup) c.647-851dup (n.647-851dup) c.2760dup (p.Ser921IlefsTer2) c.3525dup (p.Ser1176IlefsTer2) c.3507dup (p.Ser1170IlefsTer2) c.665-851dup (n.665-851dup) c.707-851dup (n.707-851dup) c.671-851dup (n.671-851dup) c.*3431dup (n.*3431dup) c.788-851dup (n.788-851dup) c.410-851dup (n.410-851dup) c.413-851dup (n.413-851dup) c.5-27932dup (n.5-27932dup) c.-43-17362dup (n.-43-17362dup) c.-99+33388dup (n.-99+33388dup) n.3784dup n.3825dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091884_43091888del | CA16616885 | BRCA1 | n.3708_3712del c.3644_3648del (p.Asn1215IlefsTer2) c.3518_3522del (p.Asn1173IlefsTer2) c.3641_3645del (p.Asn1214IlefsTer2) c.3566_3570del (p.Asn1189IlefsTer2) c.785-855_785-851del (n.785-855_785-851del) c.647-855_647-851del (n.647-855_647-851del) c.2756_2760del (p.Asn919IlefsTer2) c.3521_3525del (p.Asn1174IlefsTer2) c.3503_3507del (p.Asn1168IlefsTer2) c.665-855_665-851del (n.665-855_665-851del) c.707-855_707-851del (n.707-855_707-851del) c.671-855_671-851del (n.671-855_671-851del) c.*3427_*3431del (n.*3427_*3431del) c.788-855_788-851del (n.788-855_788-851del) c.410-855_410-851del (n.410-855_410-851del) c.413-855_413-851del (n.413-855_413-851del) c.5-27936_5-27932del (n.5-27936_5-27932del) c.-43-17366_-43-17362del (n.-43-17366_-43-17362del) c.-99+33384_-99+33388del (n.-99+33384_-99+33388del) n.3780_3784del n.3821_3825del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091883_43091890dup | CA645578316 | BRCA1 | n.3705_3712dup c.3641_3648dup (p.Ser1217ArgfsTer21) c.3515_3522dup (p.Ser1175ArgfsTer21) c.3638_3645dup (p.Ser1216ArgfsTer21) c.3563_3570dup (p.Ser1191ArgfsTer21) c.785-858_785-851dup (n.785-858_785-851dup) c.647-858_647-851dup (n.647-858_647-851dup) c.2753_2760dup (p.Ser921ArgfsTer21) c.3518_3525dup (p.Ser1176ArgfsTer21) c.3500_3507dup (p.Ser1170ArgfsTer21) c.665-858_665-851dup (n.665-858_665-851dup) c.707-858_707-851dup (n.707-858_707-851dup) c.671-858_671-851dup (n.671-858_671-851dup) c.*3424_*3431dup (n.*3424_*3431dup) c.788-858_788-851dup (n.788-858_788-851dup) c.410-858_410-851dup (n.410-858_410-851dup) c.413-858_413-851dup (n.413-858_413-851dup) c.5-27939_5-27932dup (n.5-27939_5-27932dup) c.-43-17369_-43-17362dup (n.-43-17369_-43-17362dup) c.-99+33381_-99+33388dup (n.-99+33381_-99+33388dup) n.3777_3784dup n.3818_3825dup | COSMIC |
| 17 | g.43091884A= | CA2260782387 | BRCA1 | n.3711T= c.3647T= (p.Leu1216=) c.3521T= (p.Leu1174=) c.3644T= (p.Leu1215=) c.3569T= (p.Leu1190=) c.785-852T= (n.785-852T=) c.647-852T= (n.647-852T=) c.2759T= (p.Leu920=) c.3524T= (p.Leu1175=) c.3506T= (p.Leu1169=) c.665-852T= (n.665-852T=) c.707-852T= (n.707-852T=) c.671-852T= (n.671-852T=) c.*3430T= (n.*3430T=) c.788-852T= (n.788-852T=) c.410-852T= (n.410-852T=) c.413-852T= (n.413-852T=) c.5-27933T= (n.5-27933T=) c.-43-17363T= (n.-43-17363T=) c.-99+33387T= (n.-99+33387T=) n.3783T= n.3824T= | |
| 17 | g.43091884A>C | CA002334 | BRCA1 | n.3711T>G c.3647T>G (p.Leu1216Ter) c.3521T>G (p.Leu1174Ter) c.3644T>G (p.Leu1215Ter) c.3569T>G (p.Leu1190Ter) c.785-852T>G (n.785-852T>G) c.647-852T>G (n.647-852T>G) c.2759T>G (p.Leu920Ter) c.3524T>G (p.Leu1175Ter) c.3506T>G (p.Leu1169Ter) c.665-852T>G (n.665-852T>G) c.707-852T>G (n.707-852T>G) c.671-852T>G (n.671-852T>G) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.788-852T>G (n.788-852T>G) c.410-852T>G (n.410-852T>G) c.413-852T>G (n.413-852T>G) c.5-27933T>G (n.5-27933T>G) c.-43-17363T>G (n.-43-17363T>G) c.-99+33387T>G (n.-99+33387T>G) n.3783T>G n.3824T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091884A>G | CA10594674 | BRCA1 | n.3711T>C c.3647T>C (p.Leu1216Ser) c.3521T>C (p.Leu1174Ser) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.3569T>C (p.Leu1190Ser) c.785-852T>C (n.785-852T>C) c.647-852T>C (n.647-852T>C) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.3524T>C (p.Leu1175Ser) c.3506T>C (p.Leu1169Ser) c.665-852T>C (n.665-852T>C) c.707-852T>C (n.707-852T>C) c.671-852T>C (n.671-852T>C) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.788-852T>C (n.788-852T>C) c.410-852T>C (n.410-852T>C) c.413-852T>C (n.413-852T>C) c.5-27933T>C (n.5-27933T>C) c.-43-17363T>C (n.-43-17363T>C) c.-99+33387T>C (n.-99+33387T>C) n.3783T>C n.3824T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091884A>T | CA10594675 | BRCA1 | n.3711T>A c.3647T>A (p.Leu1216Ter) c.3521T>A (p.Leu1174Ter) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.3569T>A (p.Leu1190Ter) c.785-852T>A (n.785-852T>A) c.647-852T>A (n.647-852T>A) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.3524T>A (p.Leu1175Ter) c.3506T>A (p.Leu1169Ter) c.665-852T>A (n.665-852T>A) c.707-852T>A (n.707-852T>A) c.671-852T>A (n.671-852T>A) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.788-852T>A (n.788-852T>A) c.410-852T>A (n.410-852T>A) c.413-852T>A (n.413-852T>A) c.5-27933T>A (n.5-27933T>A) c.-43-17363T>A (n.-43-17363T>A) c.-99+33387T>A (n.-99+33387T>A) n.3783T>A n.3824T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091885A>C | CA10594676 | BRCA1 | n.3710T>G c.3646T>G (p.Leu1216Val) c.3520T>G (p.Leu1174Val) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.3568T>G (p.Leu1190Val) c.785-853T>G (n.785-853T>G) c.647-853T>G (n.647-853T>G) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.3523T>G (p.Leu1175Val) c.3505T>G (p.Leu1169Val) c.665-853T>G (n.665-853T>G) c.707-853T>G (n.707-853T>G) c.671-853T>G (n.671-853T>G) c.*3429T>G (n.*3429T>G) c.788-853T>G (n.788-853T>G) c.410-853T>G (n.410-853T>G) c.413-853T>G (n.413-853T>G) c.5-27934T>G (n.5-27934T>G) c.-43-17364T>G (n.-43-17364T>G) c.-99+33386T>G (n.-99+33386T>G) n.3782T>G n.3823T>G | |
| 17 | g.43091885A>G | CA500231947 | BRCA1 | n.3710T>C c.3646T>C (p.Leu1216=) c.3520T>C (p.Leu1174=) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.3568T>C (p.Leu1190=) c.785-853T>C (n.785-853T>C) c.647-853T>C (n.647-853T>C) c.2758T>C (p.Leu920=) c.3523T>C (p.Leu1175=) c.3505T>C (p.Leu1169=) c.665-853T>C (n.665-853T>C) c.707-853T>C (n.707-853T>C) c.671-853T>C (n.671-853T>C) c.*3429T>C (n.*3429T>C) c.788-853T>C (n.788-853T>C) c.410-853T>C (n.410-853T>C) c.413-853T>C (n.413-853T>C) c.5-27934T>C (n.5-27934T>C) c.-43-17364T>C (n.-43-17364T>C) c.-99+33386T>C (n.-99+33386T>C) n.3782T>C n.3823T>C | |
| 17 | g.43091885A>T | CA10594677 | BRCA1 | n.3710T>A c.3646T>A (p.Leu1216Ile) c.3520T>A (p.Leu1174Ile) c.3643T>A (p.Leu1215Ile) c.3568T>A (p.Leu1190Ile) c.785-853T>A (n.785-853T>A) c.647-853T>A (n.647-853T>A) c.2758T>A (p.Leu920Ile) c.3523T>A (p.Leu1175Ile) c.3505T>A (p.Leu1169Ile) c.665-853T>A (n.665-853T>A) c.707-853T>A (n.707-853T>A) c.671-853T>A (n.671-853T>A) c.*3429T>A (n.*3429T>A) c.788-853T>A (n.788-853T>A) c.410-853T>A (n.410-853T>A) c.413-853T>A (n.413-853T>A) c.5-27934T>A (n.5-27934T>A) c.-43-17364T>A (n.-43-17364T>A) c.-99+33386T>A (n.-99+33386T>A) n.3782T>A n.3823T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091886G>A | CA500231948 | BRCA1 | n.3709C>T c.3645C>T (p.Asn1215=) c.3519C>T (p.Asn1173=) c.3642C>T (p.Asn1214=) c.3567C>T (p.Asn1189=) c.785-854C>T (n.785-854C>T) c.647-854C>T (n.647-854C>T) c.2757C>T (p.Asn919=) c.3522C>T (p.Asn1174=) c.3504C>T (p.Asn1168=) c.665-854C>T (n.665-854C>T) c.707-854C>T (n.707-854C>T) c.671-854C>T (n.671-854C>T) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.788-854C>T (n.788-854C>T) c.410-854C>T (n.410-854C>T) c.413-854C>T (n.413-854C>T) c.5-27935C>T (n.5-27935C>T) c.-43-17365C>T (n.-43-17365C>T) c.-99+33385C>T (n.-99+33385C>T) n.3781C>T n.3822C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091886G>C | CA059323 | BRCA1 | n.3709C>G c.3645C>G (p.Asn1215Lys) c.3519C>G (p.Asn1173Lys) c.3642C>G (p.Asn1214Lys) c.3567C>G (p.Asn1189Lys) c.785-854C>G (n.785-854C>G) c.647-854C>G (n.647-854C>G) c.2757C>G (p.Asn919Lys) c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.3504C>G (p.Asn1168Lys) c.665-854C>G (n.665-854C>G) c.707-854C>G (n.707-854C>G) c.671-854C>G (n.671-854C>G) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.788-854C>G (n.788-854C>G) c.410-854C>G (n.410-854C>G) c.413-854C>G (n.413-854C>G) c.5-27935C>G (n.5-27935C>G) c.-43-17365C>G (n.-43-17365C>G) c.-99+33385C>G (n.-99+33385C>G) n.3781C>G n.3822C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091886G= | CA2260782388 | BRCA1 | n.3709C= c.3645C= (p.Asn1215=) c.3519C= (p.Asn1173=) c.3642C= (p.Asn1214=) c.3567C= (p.Asn1189=) c.785-854C= (n.785-854C=) c.647-854C= (n.647-854C=) c.2757C= (p.Asn919=) c.3522C= (p.Asn1174=) c.3504C= (p.Asn1168=) c.665-854C= (n.665-854C=) c.707-854C= (n.707-854C=) c.671-854C= (n.671-854C=) c.*3428C= (n.*3428C=) c.788-854C= (n.788-854C=) c.410-854C= (n.410-854C=) c.413-854C= (n.413-854C=) c.5-27935C= (n.5-27935C=) c.-43-17365C= (n.-43-17365C=) c.-99+33385C= (n.-99+33385C=) n.3781C= n.3822C= | |
| 17 | g.43091886G>T | CA10594678 | BRCA1 | n.3709C>A c.3645C>A (p.Asn1215Lys) c.3519C>A (p.Asn1173Lys) c.3642C>A (p.Asn1214Lys) c.3567C>A (p.Asn1189Lys) c.785-854C>A (n.785-854C>A) c.647-854C>A (n.647-854C>A) c.2757C>A (p.Asn919Lys) c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.3504C>A (p.Asn1168Lys) c.665-854C>A (n.665-854C>A) c.707-854C>A (n.707-854C>A) c.671-854C>A (n.671-854C>A) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.788-854C>A (n.788-854C>A) c.410-854C>A (n.410-854C>A) c.413-854C>A (n.413-854C>A) c.5-27935C>A (n.5-27935C>A) c.-43-17365C>A (n.-43-17365C>A) c.-99+33385C>A (n.-99+33385C>A) n.3781C>A n.3822C>A | |
| 17 | g.43091886_43091891delinsGTTCTC | CA2260782389 | BRCA1 | n.3704_3709delinsGAGAAC c.3640_3645delinsGAGAAC (p.Glu1214=) c.3514_3519delinsGAGAAC (p.Glu1172=) c.3637_3642delinsGAGAAC (p.Glu1213=) c.3562_3567delinsGAGAAC (p.Glu1188=) c.785-859_785-854delinsGAGAAC (n.785-859_785-854delinsGAGAAC) c.647-859_647-854delinsGAGAAC (n.647-859_647-854delinsGAGAAC) c.2752_2757delinsGAGAAC (p.Glu918=) c.3517_3522delinsGAGAAC (p.Glu1173=) c.3499_3504delinsGAGAAC (p.Glu1167=) c.665-859_665-854delinsGAGAAC (n.665-859_665-854delinsGAGAAC) c.707-859_707-854delinsGAGAAC (n.707-859_707-854delinsGAGAAC) c.671-859_671-854delinsGAGAAC (n.671-859_671-854delinsGAGAAC) c.*3423_*3428delinsGAGAAC (n.*3423_*3428delinsGAGAAC) c.788-859_788-854delinsGAGAAC (n.788-859_788-854delinsGAGAAC) c.410-859_410-854delinsGAGAAC (n.410-859_410-854delinsGAGAAC) c.413-859_413-854delinsGAGAAC (n.413-859_413-854delinsGAGAAC) c.5-27940_5-27935delinsGAGAAC (n.5-27940_5-27935delinsGAGAAC) c.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC (n.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC) c.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC (n.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC) n.3776_3781delinsGAGAAC n.3817_3822delinsGAGAAC | |
| 17 | g.43091887T>A | CA10594679 | BRCA1 | n.3708A>T c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.3518A>T (p.Asn1173Ile) c.3641A>T (p.Asn1214Ile) c.3566A>T (p.Asn1189Ile) c.785-855A>T (n.785-855A>T) c.647-855A>T (n.647-855A>T) c.2756A>T (p.Asn919Ile) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.665-855A>T (n.665-855A>T) c.707-855A>T (n.707-855A>T) c.671-855A>T (n.671-855A>T) c.*3427A>T (n.*3427A>T) c.788-855A>T (n.788-855A>T) c.410-855A>T (n.410-855A>T) c.413-855A>T (n.413-855A>T) c.5-27936A>T (n.5-27936A>T) c.-43-17366A>T (n.-43-17366A>T) c.-99+33384A>T (n.-99+33384A>T) n.3780A>T n.3821A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091887T>C | CA002333 | BRCA1 | n.3708A>G c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.3518A>G (p.Asn1173Ser) c.3641A>G (p.Asn1214Ser) c.3566A>G (p.Asn1189Ser) c.785-855A>G (n.785-855A>G) c.647-855A>G (n.647-855A>G) c.2756A>G (p.Asn919Ser) c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.665-855A>G (n.665-855A>G) c.707-855A>G (n.707-855A>G) c.671-855A>G (n.671-855A>G) c.*3427A>G (n.*3427A>G) c.788-855A>G (n.788-855A>G) c.410-855A>G (n.410-855A>G) c.413-855A>G (n.413-855A>G) c.5-27936A>G (n.5-27936A>G) c.-43-17366A>G (n.-43-17366A>G) c.-99+33384A>G (n.-99+33384A>G) n.3780A>G n.3821A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091887T>G | CA10594680 | BRCA1 | n.3708A>C c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.3518A>C (p.Asn1173Thr) c.3641A>C (p.Asn1214Thr) c.3566A>C (p.Asn1189Thr) c.785-855A>C (n.785-855A>C) c.647-855A>C (n.647-855A>C) c.2756A>C (p.Asn919Thr) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.665-855A>C (n.665-855A>C) c.707-855A>C (n.707-855A>C) c.671-855A>C (n.671-855A>C) c.*3427A>C (n.*3427A>C) c.788-855A>C (n.788-855A>C) c.410-855A>C (n.410-855A>C) c.413-855A>C (n.413-855A>C) c.5-27936A>C (n.5-27936A>C) c.-43-17366A>C (n.-43-17366A>C) c.-99+33384A>C (n.-99+33384A>C) n.3780A>C n.3821A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091887T= | CA2260782390 | BRCA1 | n.3708A= c.3644A= (p.Asn1215=) c.3518A= (p.Asn1173=) c.3641A= (p.Asn1214=) c.3566A= (p.Asn1189=) c.785-855A= (n.785-855A=) c.647-855A= (n.647-855A=) c.2756A= (p.Asn919=) c.3521A= (p.Asn1174=) c.3503A= (p.Asn1168=) c.665-855A= (n.665-855A=) c.707-855A= (n.707-855A=) c.671-855A= (n.671-855A=) c.*3427A= (n.*3427A=) c.788-855A= (n.788-855A=) c.410-855A= (n.410-855A=) c.413-855A= (n.413-855A=) c.5-27936A= (n.5-27936A=) c.-43-17366A= (n.-43-17366A=) c.-99+33384A= (n.-99+33384A=) n.3780A= n.3821A= | |
| 17 | g.43091887_43091889delinsTTC | CA2260782391 | BRCA1 | n.3706_3708delinsGAA c.3642_3644delinsGAA (p.Glu1214=) c.3516_3518delinsGAA (p.Glu1172=) c.3639_3641delinsGAA (p.Glu1213=) c.3564_3566delinsGAA (p.Glu1188=) c.785-857_785-855delinsGAA (n.785-857_785-855delinsGAA) c.647-857_647-855delinsGAA (n.647-857_647-855delinsGAA) c.2754_2756delinsGAA (p.Glu918=) c.3519_3521delinsGAA (p.Glu1173=) c.3501_3503delinsGAA (p.Glu1167=) c.665-857_665-855delinsGAA (n.665-857_665-855delinsGAA) c.707-857_707-855delinsGAA (n.707-857_707-855delinsGAA) c.671-857_671-855delinsGAA (n.671-857_671-855delinsGAA) c.*3425_*3427delinsGAA (n.*3425_*3427delinsGAA) c.788-857_788-855delinsGAA (n.788-857_788-855delinsGAA) c.410-857_410-855delinsGAA (n.410-857_410-855delinsGAA) c.413-857_413-855delinsGAA (n.413-857_413-855delinsGAA) c.5-27938_5-27936delinsGAA (n.5-27938_5-27936delinsGAA) c.-43-17368_-43-17366delinsGAA (n.-43-17368_-43-17366delinsGAA) c.-99+33382_-99+33384delinsGAA (n.-99+33382_-99+33384delinsGAA) n.3778_3780delinsGAA n.3819_3821delinsGAA | |
| 17 | g.43091891_43091895del | CA658656686 | BRCA1 | n.3704_3708del c.3640_3644del (p.Glu1214LeufsTer3) c.3514_3518del (p.Glu1172LeufsTer3) c.3637_3641del (p.Glu1213LeufsTer3) c.3562_3566del (p.Glu1188LeufsTer3) c.785-859_785-855del (n.785-859_785-855del) c.647-859_647-855del (n.647-859_647-855del) c.2752_2756del (p.Glu918LeufsTer3) c.3517_3521del (p.Glu1173LeufsTer3) c.3499_3503del (p.Glu1167LeufsTer3) c.665-859_665-855del (n.665-859_665-855del) c.707-859_707-855del (n.707-859_707-855del) c.671-859_671-855del (n.671-859_671-855del) c.*3423_*3427del (n.*3423_*3427del) c.788-859_788-855del (n.788-859_788-855del) c.410-859_410-855del (n.410-859_410-855del) c.413-859_413-855del (n.413-859_413-855del) c.5-27940_5-27936del (n.5-27940_5-27936del) c.-43-17370_-43-17366del (n.-43-17370_-43-17366del) c.-99+33380_-99+33384del (n.-99+33380_-99+33384del) n.3776_3780del n.3817_3821del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091888T>A | CA10594681 | BRCA1 | n.3707A>T c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.3517A>T (p.Asn1173Tyr) c.3640A>T (p.Asn1214Tyr) c.3565A>T (p.Asn1189Tyr) c.785-856A>T (n.785-856A>T) c.647-856A>T (n.647-856A>T) c.2755A>T (p.Asn919Tyr) c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.665-856A>T (n.665-856A>T) c.707-856A>T (n.707-856A>T) c.671-856A>T (n.671-856A>T) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.788-856A>T (n.788-856A>T) c.410-856A>T (n.410-856A>T) c.413-856A>T (n.413-856A>T) c.5-27937A>T (n.5-27937A>T) c.-43-17367A>T (n.-43-17367A>T) c.-99+33383A>T (n.-99+33383A>T) n.3779A>T n.3820A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091888T>C | CA10594682 | BRCA1 | n.3707A>G c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.3517A>G (p.Asn1173Asp) c.3640A>G (p.Asn1214Asp) c.3565A>G (p.Asn1189Asp) c.785-856A>G (n.785-856A>G) c.647-856A>G (n.647-856A>G) c.2755A>G (p.Asn919Asp) c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.665-856A>G (n.665-856A>G) c.707-856A>G (n.707-856A>G) c.671-856A>G (n.671-856A>G) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.788-856A>G (n.788-856A>G) c.410-856A>G (n.410-856A>G) c.413-856A>G (n.413-856A>G) c.5-27937A>G (n.5-27937A>G) c.-43-17367A>G (n.-43-17367A>G) c.-99+33383A>G (n.-99+33383A>G) n.3779A>G n.3820A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091888T>G | CA10594683 | BRCA1 | n.3707A>C c.3643A>C (p.Asn1215His) c.3517A>C (p.Asn1173His) c.3640A>C (p.Asn1214His) c.3565A>C (p.Asn1189His) c.785-856A>C (n.785-856A>C) c.647-856A>C (n.647-856A>C) c.2755A>C (p.Asn919His) c.3520A>C (p.Asn1174His) c.3502A>C (p.Asn1168His) c.665-856A>C (n.665-856A>C) c.707-856A>C (n.707-856A>C) c.671-856A>C (n.671-856A>C) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.788-856A>C (n.788-856A>C) c.410-856A>C (n.410-856A>C) c.413-856A>C (n.413-856A>C) c.5-27937A>C (n.5-27937A>C) c.-43-17367A>C (n.-43-17367A>C) c.-99+33383A>C (n.-99+33383A>C) n.3779A>C n.3820A>C | |
| 17 | g.43091891_43091892dup | CA915950122 | BRCA1 | n.3706_3707dup c.3642_3643dup (p.Asn1215ArgfsTer21) c.3516_3517dup (p.Asn1173ArgfsTer21) c.3639_3640dup (p.Asn1214ArgfsTer21) c.3564_3565dup (p.Asn1189ArgfsTer21) c.785-857_785-856dup (n.785-857_785-856dup) c.647-857_647-856dup (n.647-857_647-856dup) c.2754_2755dup (p.Asn919ArgfsTer21) c.3519_3520dup (p.Asn1174ArgfsTer21) c.3501_3502dup (p.Asn1168ArgfsTer21) c.665-857_665-856dup (n.665-857_665-856dup) c.707-857_707-856dup (n.707-857_707-856dup) c.671-857_671-856dup (n.671-857_671-856dup) c.*3425_*3426dup (n.*3425_*3426dup) c.788-857_788-856dup (n.788-857_788-856dup) c.410-857_410-856dup (n.410-857_410-856dup) c.413-857_413-856dup (n.413-857_413-856dup) c.5-27938_5-27937dup (n.5-27938_5-27937dup) c.-43-17368_-43-17367dup (n.-43-17368_-43-17367dup) c.-99+33382_-99+33383dup (n.-99+33382_-99+33383dup) n.3778_3779dup n.3819_3820dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091891_43091892del | CA002330 | BRCA1 | n.3706_3707del c.3642_3643del (p.Asn1215LeufsTer3) c.3516_3517del (p.Asn1173LeufsTer3) c.3639_3640del (p.Asn1214LeufsTer3) c.3564_3565del (p.Asn1189LeufsTer3) c.785-857_785-856del (n.785-857_785-856del) c.647-857_647-856del (n.647-857_647-856del) c.2754_2755del (p.Asn919LeufsTer3) c.3519_3520del (p.Asn1174LeufsTer3) c.3501_3502del (p.Asn1168LeufsTer3) c.665-857_665-856del (n.665-857_665-856del) c.707-857_707-856del (n.707-857_707-856del) c.671-857_671-856del (n.671-857_671-856del) c.*3425_*3426del (n.*3425_*3426del) c.788-857_788-856del (n.788-857_788-856del) c.410-857_410-856del (n.410-857_410-856del) c.413-857_413-856del (n.413-857_413-856del) c.5-27938_5-27937del (n.5-27938_5-27937del) c.-43-17368_-43-17367del (n.-43-17368_-43-17367del) c.-99+33382_-99+33383del (n.-99+33382_-99+33383del) n.3778_3779del n.3819_3820del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091889C>A | CA002332 | BRCA1 | n.3706G>T c.3642G>T (p.Glu1214Asp) c.3516G>T (p.Glu1172Asp) c.3639G>T (p.Glu1213Asp) c.3564G>T (p.Glu1188Asp) c.785-857G>T (n.785-857G>T) c.647-857G>T (n.647-857G>T) c.2754G>T (p.Glu918Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.665-857G>T (n.665-857G>T) c.707-857G>T (n.707-857G>T) c.671-857G>T (n.671-857G>T) c.*3425G>T (n.*3425G>T) c.788-857G>T (n.788-857G>T) c.410-857G>T (n.410-857G>T) c.413-857G>T (n.413-857G>T) c.5-27938G>T (n.5-27938G>T) c.-43-17368G>T (n.-43-17368G>T) c.-99+33382G>T (n.-99+33382G>T) n.3778G>T n.3819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091889C= | CA2260782392 | BRCA1 | n.3706G= c.3642G= (p.Glu1214=) c.3516G= (p.Glu1172=) c.3639G= (p.Glu1213=) c.3564G= (p.Glu1188=) c.785-857G= (n.785-857G=) c.647-857G= (n.647-857G=) c.2754G= (p.Glu918=) c.3519G= (p.Glu1173=) c.3501G= (p.Glu1167=) c.665-857G= (n.665-857G=) c.707-857G= (n.707-857G=) c.671-857G= (n.671-857G=) c.*3425G= (n.*3425G=) c.788-857G= (n.788-857G=) c.410-857G= (n.410-857G=) c.413-857G= (n.413-857G=) c.5-27938G= (n.5-27938G=) c.-43-17368G= (n.-43-17368G=) c.-99+33382G= (n.-99+33382G=) n.3778G= n.3819G= | |
| 17 | g.43091889C>G | CA10594684 | BRCA1 | n.3706G>C c.3642G>C (p.Glu1214Asp) c.3516G>C (p.Glu1172Asp) c.3639G>C (p.Glu1213Asp) c.3564G>C (p.Glu1188Asp) c.785-857G>C (n.785-857G>C) c.647-857G>C (n.647-857G>C) c.2754G>C (p.Glu918Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.665-857G>C (n.665-857G>C) c.707-857G>C (n.707-857G>C) c.671-857G>C (n.671-857G>C) c.*3425G>C (n.*3425G>C) c.788-857G>C (n.788-857G>C) c.410-857G>C (n.410-857G>C) c.413-857G>C (n.413-857G>C) c.5-27938G>C (n.5-27938G>C) c.-43-17368G>C (n.-43-17368G>C) c.-99+33382G>C (n.-99+33382G>C) n.3778G>C n.3819G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091889C>T | CA059324 | BRCA1 | n.3706G>A c.3642G>A (p.Glu1214=) c.3516G>A (p.Glu1172=) c.3639G>A (p.Glu1213=) c.3564G>A (p.Glu1188=) c.785-857G>A (n.785-857G>A) c.647-857G>A (n.647-857G>A) c.2754G>A (p.Glu918=) c.3519G>A (p.Glu1173=) c.3501G>A (p.Glu1167=) c.665-857G>A (n.665-857G>A) c.707-857G>A (n.707-857G>A) c.671-857G>A (n.671-857G>A) c.*3425G>A (n.*3425G>A) c.788-857G>A (n.788-857G>A) c.410-857G>A (n.410-857G>A) c.413-857G>A (n.413-857G>A) c.5-27938G>A (n.5-27938G>A) c.-43-17368G>A (n.-43-17368G>A) c.-99+33382G>A (n.-99+33382G>A) n.3778G>A n.3819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091889_43091890delinsCT | CA2260782393 | BRCA1 | n.3705_3706delinsAG c.3641_3642delinsAG (p.Glu1214=) c.3515_3516delinsAG (p.Glu1172=) c.3638_3639delinsAG (p.Glu1213=) c.3563_3564delinsAG (p.Glu1188=) c.785-858_785-857delinsAG (n.785-858_785-857delinsAG) c.647-858_647-857delinsAG (n.647-858_647-857delinsAG) c.2753_2754delinsAG (p.Glu918=) c.3518_3519delinsAG (p.Glu1173=) c.3500_3501delinsAG (p.Glu1167=) c.665-858_665-857delinsAG (n.665-858_665-857delinsAG) c.707-858_707-857delinsAG (n.707-858_707-857delinsAG) c.671-858_671-857delinsAG (n.671-858_671-857delinsAG) c.*3424_*3425delinsAG (n.*3424_*3425delinsAG) c.788-858_788-857delinsAG (n.788-858_788-857delinsAG) c.410-858_410-857delinsAG (n.410-858_410-857delinsAG) c.413-858_413-857delinsAG (n.413-858_413-857delinsAG) c.5-27939_5-27938delinsAG (n.5-27939_5-27938delinsAG) c.-43-17369_-43-17368delinsAG (n.-43-17369_-43-17368delinsAG) c.-99+33381_-99+33382delinsAG (n.-99+33381_-99+33382delinsAG) n.3777_3778delinsAG n.3818_3819delinsAG | |
| 17 | g.43091890del | CA891843726 | BRCA1 | n.3705del c.3641del (p.Glu1214GlyfsTer21) c.3515del (p.Glu1172GlyfsTer21) c.3638del (p.Glu1213GlyfsTer21) c.3563del (p.Glu1188GlyfsTer21) c.785-858del (n.785-858del) c.647-858del (n.647-858del) c.2753del (p.Glu918GlyfsTer21) c.3518del (p.Glu1173GlyfsTer21) c.3500del (p.Glu1167GlyfsTer21) c.665-858del (n.665-858del) c.707-858del (n.707-858del) c.671-858del (n.671-858del) c.*3424del (n.*3424del) c.788-858del (n.788-858del) c.410-858del (n.410-858del) c.413-858del (n.413-858del) c.5-27939del (n.5-27939del) c.-43-17369del (n.-43-17369del) c.-99+33381del (n.-99+33381del) n.3777del n.3818del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091890T>A | CA10594685 | BRCA1 | n.3705A>T c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.785-858A>T (n.785-858A>T) c.647-858A>T (n.647-858A>T) c.2753A>T (p.Glu918Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.665-858A>T (n.665-858A>T) c.707-858A>T (n.707-858A>T) c.671-858A>T (n.671-858A>T) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.788-858A>T (n.788-858A>T) c.410-858A>T (n.410-858A>T) c.413-858A>T (n.413-858A>T) c.5-27939A>T (n.5-27939A>T) c.-43-17369A>T (n.-43-17369A>T) c.-99+33381A>T (n.-99+33381A>T) n.3777A>T n.3818A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091890T>C | CA10594686 | BRCA1 | n.3705A>G c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.785-858A>G (n.785-858A>G) c.647-858A>G (n.647-858A>G) c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.665-858A>G (n.665-858A>G) c.707-858A>G (n.707-858A>G) c.671-858A>G (n.671-858A>G) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.788-858A>G (n.788-858A>G) c.410-858A>G (n.410-858A>G) c.413-858A>G (n.413-858A>G) c.5-27939A>G (n.5-27939A>G) c.-43-17369A>G (n.-43-17369A>G) c.-99+33381A>G (n.-99+33381A>G) n.3777A>G n.3818A>G | |
| 17 | g.43091890T>G | CA10594687 | BRCA1 | n.3705A>C c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.785-858A>C (n.785-858A>C) c.647-858A>C (n.647-858A>C) c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.665-858A>C (n.665-858A>C) c.707-858A>C (n.707-858A>C) c.671-858A>C (n.671-858A>C) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.788-858A>C (n.788-858A>C) c.410-858A>C (n.410-858A>C) c.413-858A>C (n.413-858A>C) c.5-27939A>C (n.5-27939A>C) c.-43-17369A>C (n.-43-17369A>C) c.-99+33381A>C (n.-99+33381A>C) n.3777A>C n.3818A>C |