WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091858_43091859delinsAG | CA2260782362 | BRCA1 | n.3736_3737delinsCT c.3672_3673delinsCT (p.Pro1224=) c.3546_3547delinsCT (p.Pro1182=) c.3669_3670delinsCT (p.Pro1223=) c.3594_3595delinsCT (p.Pro1198=) c.785-827_785-826delinsCT (n.785-827_785-826delinsCT) c.647-827_647-826delinsCT (n.647-827_647-826delinsCT) c.2784_2785delinsCT (p.Pro928=) c.3549_3550delinsCT (p.Pro1183=) c.3531_3532delinsCT (p.Pro1177=) c.665-827_665-826delinsCT (n.665-827_665-826delinsCT) c.707-827_707-826delinsCT (n.707-827_707-826delinsCT) c.671-827_671-826delinsCT (n.671-827_671-826delinsCT) c.*3455_*3456delinsCT (n.*3455_*3456delinsCT) c.788-827_788-826delinsCT (n.788-827_788-826delinsCT) c.410-827_410-826delinsCT (n.410-827_410-826delinsCT) c.413-827_413-826delinsCT (n.413-827_413-826delinsCT) c.5-27908_5-27907delinsCT (n.5-27908_5-27907delinsCT) c.-43-17338_-43-17337delinsCT (n.-43-17338_-43-17337delinsCT) c.-99+33412_-99+33413delinsCT (n.-99+33412_-99+33413delinsCT) n.3808_3809delinsCT n.3849_3850delinsCT | |
| 17 | g.43091859G>A | CA500231932 | BRCA1 | n.3736C>T c.3672C>T (p.Pro1224=) c.3546C>T (p.Pro1182=) c.3669C>T (p.Pro1223=) c.3594C>T (p.Pro1198=) c.785-827C>T (n.785-827C>T) c.647-827C>T (n.647-827C>T) c.2784C>T (p.Pro928=) c.3549C>T (p.Pro1183=) c.3531C>T (p.Pro1177=) c.665-827C>T (n.665-827C>T) c.707-827C>T (n.707-827C>T) c.671-827C>T (n.671-827C>T) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.788-827C>T (n.788-827C>T) c.410-827C>T (n.410-827C>T) c.413-827C>T (n.413-827C>T) c.5-27908C>T (n.5-27908C>T) c.-43-17338C>T (n.-43-17338C>T) c.-99+33412C>T (n.-99+33412C>T) n.3808C>T n.3849C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091859G>C | CA500231934 | BRCA1 | n.3736C>G c.3672C>G (p.Pro1224=) c.3546C>G (p.Pro1182=) c.3669C>G (p.Pro1223=) c.3594C>G (p.Pro1198=) c.785-827C>G (n.785-827C>G) c.647-827C>G (n.647-827C>G) c.2784C>G (p.Pro928=) c.3549C>G (p.Pro1183=) c.3531C>G (p.Pro1177=) c.665-827C>G (n.665-827C>G) c.707-827C>G (n.707-827C>G) c.671-827C>G (n.671-827C>G) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.788-827C>G (n.788-827C>G) c.410-827C>G (n.410-827C>G) c.413-827C>G (n.413-827C>G) c.5-27908C>G (n.5-27908C>G) c.-43-17338C>G (n.-43-17338C>G) c.-99+33412C>G (n.-99+33412C>G) n.3808C>G n.3849C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091859G= | CA2260782364 | BRCA1 | n.3736C= c.3672C= (p.Pro1224=) c.3546C= (p.Pro1182=) c.3669C= (p.Pro1223=) c.3594C= (p.Pro1198=) c.785-827C= (n.785-827C=) c.647-827C= (n.647-827C=) c.2784C= (p.Pro928=) c.3549C= (p.Pro1183=) c.3531C= (p.Pro1177=) c.665-827C= (n.665-827C=) c.707-827C= (n.707-827C=) c.671-827C= (n.671-827C=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.788-827C= (n.788-827C=) c.410-827C= (n.410-827C=) c.413-827C= (n.413-827C=) c.5-27908C= (n.5-27908C=) c.-43-17338C= (n.-43-17338C=) c.-99+33412C= (n.-99+33412C=) n.3808C= n.3849C= | |
| 17 | g.43091859G>T | CA500231933 | BRCA1 | n.3736C>A c.3672C>A (p.Pro1224=) c.3546C>A (p.Pro1182=) c.3669C>A (p.Pro1223=) c.3594C>A (p.Pro1198=) c.785-827C>A (n.785-827C>A) c.647-827C>A (n.647-827C>A) c.2784C>A (p.Pro928=) c.3549C>A (p.Pro1183=) c.3531C>A (p.Pro1177=) c.665-827C>A (n.665-827C>A) c.707-827C>A (n.707-827C>A) c.671-827C>A (n.671-827C>A) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.788-827C>A (n.788-827C>A) c.410-827C>A (n.410-827C>A) c.413-827C>A (n.413-827C>A) c.5-27908C>A (n.5-27908C>A) c.-43-17338C>A (n.-43-17338C>A) c.-99+33412C>A (n.-99+33412C>A) n.3808C>A n.3849C>A | |
| 17 | g.43091861del | CA002352 | BRCA1 | n.3736del c.3672del (p.Cys1225AlafsTer10) c.3546del (p.Cys1183AlafsTer10) c.3669del (p.Cys1224AlafsTer10) c.3594del (p.Cys1199AlafsTer10) c.785-827del (n.785-827del) c.647-827del (n.647-827del) c.2784del (p.Cys929AlafsTer10) c.3549del (p.Cys1184AlafsTer10) c.3531del (p.Cys1178AlafsTer10) c.665-827del (n.665-827del) c.707-827del (n.707-827del) c.671-827del (n.671-827del) c.*3455del (n.*3455del) c.788-827del (n.788-827del) c.410-827del (n.410-827del) c.413-827del (n.413-827del) c.5-27908del (n.5-27908del) c.-43-17338del (n.-43-17338del) c.-99+33412del (n.-99+33412del) n.3808del n.3849del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091860G>A | CA10594625 | BRCA1 | n.3735C>T c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) c.785-828C>T (n.785-828C>T) c.647-828C>T (n.647-828C>T) c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.665-828C>T (n.665-828C>T) c.707-828C>T (n.707-828C>T) c.671-828C>T (n.671-828C>T) c.*3454C>T (n.*3454C>T) c.788-828C>T (n.788-828C>T) c.410-828C>T (n.410-828C>T) c.413-828C>T (n.413-828C>T) c.5-27909C>T (n.5-27909C>T) c.-43-17339C>T (n.-43-17339C>T) c.-99+33411C>T (n.-99+33411C>T) n.3807C>T n.3848C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43091860G>C | CA10594626 | BRCA1 | n.3735C>G c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) c.785-828C>G (n.785-828C>G) c.647-828C>G (n.647-828C>G) c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.665-828C>G (n.665-828C>G) c.707-828C>G (n.707-828C>G) c.671-828C>G (n.671-828C>G) c.*3454C>G (n.*3454C>G) c.788-828C>G (n.788-828C>G) c.410-828C>G (n.410-828C>G) c.413-828C>G (n.413-828C>G) c.5-27909C>G (n.5-27909C>G) c.-43-17339C>G (n.-43-17339C>G) c.-99+33411C>G (n.-99+33411C>G) n.3807C>G n.3848C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091860G>T | CA10594627 | BRCA1 | n.3735C>A c.3671C>A (p.Pro1224His) c.3545C>A (p.Pro1182His) c.3668C>A (p.Pro1223His) c.3593C>A (p.Pro1198His) c.785-828C>A (n.785-828C>A) c.647-828C>A (n.647-828C>A) c.2783C>A (p.Pro928His) c.3548C>A (p.Pro1183His) c.3530C>A (p.Pro1177His) c.665-828C>A (n.665-828C>A) c.707-828C>A (n.707-828C>A) c.671-828C>A (n.671-828C>A) c.*3454C>A (n.*3454C>A) c.788-828C>A (n.788-828C>A) c.410-828C>A (n.410-828C>A) c.413-828C>A (n.413-828C>A) c.5-27909C>A (n.5-27909C>A) c.-43-17339C>A (n.-43-17339C>A) c.-99+33411C>A (n.-99+33411C>A) n.3807C>A n.3848C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091861_43091864dup | CA002351 | BRCA1 | n.3732_3735dup c.3668_3671dup (p.Cys1225SerfsTer10) c.3542_3545dup (p.Cys1183SerfsTer10) c.3665_3668dup (p.Cys1224SerfsTer10) c.3590_3593dup (p.Cys1199SerfsTer10) c.785-831_785-828dup (n.785-831_785-828dup) c.647-831_647-828dup (n.647-831_647-828dup) c.2780_2783dup (p.Cys929SerfsTer10) c.3545_3548dup (p.Cys1184SerfsTer10) c.3527_3530dup (p.Cys1178SerfsTer10) c.665-831_665-828dup (n.665-831_665-828dup) c.707-831_707-828dup (n.707-831_707-828dup) c.671-831_671-828dup (n.671-831_671-828dup) c.*3451_*3454dup (n.*3451_*3454dup) c.788-831_788-828dup (n.788-831_788-828dup) c.410-831_410-828dup (n.410-831_410-828dup) c.413-831_413-828dup (n.413-831_413-828dup) c.5-27912_5-27909dup (n.5-27912_5-27909dup) c.-43-17342_-43-17339dup (n.-43-17342_-43-17339dup) c.-99+33408_-99+33411dup (n.-99+33408_-99+33411dup) n.3804_3807dup n.3845_3848dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091861G>A | CA10594628 | BRCA1 | n.3734C>T c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.3667C>T (p.Pro1223Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) c.785-829C>T (n.785-829C>T) c.647-829C>T (n.647-829C>T) c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.665-829C>T (n.665-829C>T) c.707-829C>T (n.707-829C>T) c.671-829C>T (n.671-829C>T) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.788-829C>T (n.788-829C>T) c.410-829C>T (n.410-829C>T) c.413-829C>T (n.413-829C>T) c.5-27910C>T (n.5-27910C>T) c.-43-17340C>T (n.-43-17340C>T) c.-99+33410C>T (n.-99+33410C>T) n.3806C>T n.3847C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091861G>C | CA10594629 | BRCA1 | n.3734C>G c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.3667C>G (p.Pro1223Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) c.785-829C>G (n.785-829C>G) c.647-829C>G (n.647-829C>G) c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.665-829C>G (n.665-829C>G) c.707-829C>G (n.707-829C>G) c.671-829C>G (n.671-829C>G) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.788-829C>G (n.788-829C>G) c.410-829C>G (n.410-829C>G) c.413-829C>G (n.413-829C>G) c.5-27910C>G (n.5-27910C>G) c.-43-17340C>G (n.-43-17340C>G) c.-99+33410C>G (n.-99+33410C>G) n.3806C>G n.3847C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091861G>T | CA10594630 | BRCA1 | n.3734C>A c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.3667C>A (p.Pro1223Thr) c.3592C>A (p.Pro1198Thr) c.785-829C>A (n.785-829C>A) c.647-829C>A (n.647-829C>A) c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.665-829C>A (n.665-829C>A) c.707-829C>A (n.707-829C>A) c.671-829C>A (n.671-829C>A) c.*3453C>A (n.*3453C>A) c.788-829C>A (n.788-829C>A) c.410-829C>A (n.410-829C>A) c.413-829C>A (n.413-829C>A) c.5-27910C>A (n.5-27910C>A) c.-43-17340C>A (n.-43-17340C>A) c.-99+33410C>A (n.-99+33410C>A) n.3806C>A n.3847C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091861_43091862delinsGA | CA2260782365 | BRCA1 | n.3733_3734delinsTC c.3669_3670delinsTC (p.Leu1223=) c.3543_3544delinsTC (p.Leu1181=) c.3666_3667delinsTC (p.Leu1222=) c.3591_3592delinsTC (p.Leu1197=) c.785-830_785-829delinsTC (n.785-830_785-829delinsTC) c.647-830_647-829delinsTC (n.647-830_647-829delinsTC) c.2781_2782delinsTC (p.Leu927=) c.3546_3547delinsTC (p.Leu1182=) c.3528_3529delinsTC (p.Leu1176=) c.665-830_665-829delinsTC (n.665-830_665-829delinsTC) c.707-830_707-829delinsTC (n.707-830_707-829delinsTC) c.671-830_671-829delinsTC (n.671-830_671-829delinsTC) c.*3452_*3453delinsTC (n.*3452_*3453delinsTC) c.788-830_788-829delinsTC (n.788-830_788-829delinsTC) c.410-830_410-829delinsTC (n.410-830_410-829delinsTC) c.413-830_413-829delinsTC (n.413-830_413-829delinsTC) c.5-27911_5-27910delinsTC (n.5-27911_5-27910delinsTC) c.-43-17341_-43-17340delinsTC (n.-43-17341_-43-17340delinsTC) c.-99+33409_-99+33410delinsTC (n.-99+33409_-99+33410delinsTC) n.3805_3806delinsTC n.3846_3847delinsTC | |
| 17 | g.43091862A>C | CA500231935 | BRCA1 | n.3733T>G c.3669T>G (p.Leu1223=) c.3543T>G (p.Leu1181=) c.3666T>G (p.Leu1222=) c.3591T>G (p.Leu1197=) c.785-830T>G (n.785-830T>G) c.647-830T>G (n.647-830T>G) c.2781T>G (p.Leu927=) c.3546T>G (p.Leu1182=) c.3528T>G (p.Leu1176=) c.665-830T>G (n.665-830T>G) c.707-830T>G (n.707-830T>G) c.671-830T>G (n.671-830T>G) c.*3452T>G (n.*3452T>G) c.788-830T>G (n.788-830T>G) c.410-830T>G (n.410-830T>G) c.413-830T>G (n.413-830T>G) c.5-27911T>G (n.5-27911T>G) c.-43-17341T>G (n.-43-17341T>G) c.-99+33409T>G (n.-99+33409T>G) n.3805T>G n.3846T>G | |
| 17 | g.43091862A>G | CA500231936 | BRCA1 | n.3733T>C c.3669T>C (p.Leu1223=) c.3543T>C (p.Leu1181=) c.3666T>C (p.Leu1222=) c.3591T>C (p.Leu1197=) c.785-830T>C (n.785-830T>C) c.647-830T>C (n.647-830T>C) c.2781T>C (p.Leu927=) c.3546T>C (p.Leu1182=) c.3528T>C (p.Leu1176=) c.665-830T>C (n.665-830T>C) c.707-830T>C (n.707-830T>C) c.671-830T>C (n.671-830T>C) c.*3452T>C (n.*3452T>C) c.788-830T>C (n.788-830T>C) c.410-830T>C (n.410-830T>C) c.413-830T>C (n.413-830T>C) c.5-27911T>C (n.5-27911T>C) c.-43-17341T>C (n.-43-17341T>C) c.-99+33409T>C (n.-99+33409T>C) n.3805T>C n.3846T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091862A>T | CA500231937 | BRCA1 | n.3733T>A c.3669T>A (p.Leu1223=) c.3543T>A (p.Leu1181=) c.3666T>A (p.Leu1222=) c.3591T>A (p.Leu1197=) c.785-830T>A (n.785-830T>A) c.647-830T>A (n.647-830T>A) c.2781T>A (p.Leu927=) c.3546T>A (p.Leu1182=) c.3528T>A (p.Leu1176=) c.665-830T>A (n.665-830T>A) c.707-830T>A (n.707-830T>A) c.671-830T>A (n.671-830T>A) c.*3452T>A (n.*3452T>A) c.788-830T>A (n.788-830T>A) c.410-830T>A (n.410-830T>A) c.413-830T>A (n.413-830T>A) c.5-27911T>A (n.5-27911T>A) c.-43-17341T>A (n.-43-17341T>A) c.-99+33409T>A (n.-99+33409T>A) n.3805T>A n.3846T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091862_43091863insGGAA | CA2695225964 | BRCA1 | n.3733_3734insTCCT c.3669_3670insTCCT (p.Pro1224SerfsTer11) c.3543_3544insTCCT (p.Pro1182SerfsTer11) c.3666_3667insTCCT (p.Pro1223SerfsTer11) c.3591_3592insTCCT (p.Pro1198SerfsTer11) c.785-830_785-829insTCCT (n.785-830_785-829insTCCT) c.647-830_647-829insTCCT (n.647-830_647-829insTCCT) c.2781_2782insTCCT (p.Pro928SerfsTer11) c.3546_3547insTCCT (p.Pro1183SerfsTer11) c.3528_3529insTCCT (p.Pro1177SerfsTer11) c.665-830_665-829insTCCT (n.665-830_665-829insTCCT) c.707-830_707-829insTCCT (n.707-830_707-829insTCCT) c.671-830_671-829insTCCT (n.671-830_671-829insTCCT) c.*3452_*3453insTCCT (n.*3452_*3453insTCCT) c.788-830_788-829insTCCT (n.788-830_788-829insTCCT) c.410-830_410-829insTCCT (n.410-830_410-829insTCCT) c.413-830_413-829insTCCT (n.413-830_413-829insTCCT) c.5-27911_5-27910insTCCT (n.5-27911_5-27910insTCCT) c.-43-17341_-43-17340insTCCT (n.-43-17341_-43-17340insTCCT) c.-99+33409_-99+33410insTCCT (n.-99+33409_-99+33410insTCCT) n.3805_3806insTCCT n.3846_3847insTCCT | |
| 17 | g.43091863del | CA10589730 | BRCA1 | n.3733del c.3669del (p.Cys1225AlafsTer10) c.3543del (p.Cys1183AlafsTer10) c.3666del (p.Cys1224AlafsTer10) c.3591del (p.Cys1199AlafsTer10) c.785-830del (n.785-830del) c.647-830del (n.647-830del) c.2781del (p.Cys929AlafsTer10) c.3546del (p.Cys1184AlafsTer10) c.3528del (p.Cys1178AlafsTer10) c.665-830del (n.665-830del) c.707-830del (n.707-830del) c.671-830del (n.671-830del) c.*3452del (n.*3452del) c.788-830del (n.788-830del) c.410-830del (n.410-830del) c.413-830del (n.413-830del) c.5-27911del (n.5-27911del) c.-43-17341del (n.-43-17341del) c.-99+33409del (n.-99+33409del) n.3805del n.3846del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091863A>C | CA10594631 | BRCA1 | n.3732T>G c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.785-831T>G (n.785-831T>G) c.647-831T>G (n.647-831T>G) c.2780T>G (p.Leu927Arg) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.665-831T>G (n.665-831T>G) c.707-831T>G (n.707-831T>G) c.671-831T>G (n.671-831T>G) c.*3451T>G (n.*3451T>G) c.788-831T>G (n.788-831T>G) c.410-831T>G (n.410-831T>G) c.413-831T>G (n.413-831T>G) c.5-27912T>G (n.5-27912T>G) c.-43-17342T>G (n.-43-17342T>G) c.-99+33408T>G (n.-99+33408T>G) n.3804T>G n.3845T>G | |
| 17 | g.43091863A>G | CA10594632 | BRCA1 | n.3732T>C c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.785-831T>C (n.785-831T>C) c.647-831T>C (n.647-831T>C) c.2780T>C (p.Leu927Pro) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.665-831T>C (n.665-831T>C) c.707-831T>C (n.707-831T>C) c.671-831T>C (n.671-831T>C) c.*3451T>C (n.*3451T>C) c.788-831T>C (n.788-831T>C) c.410-831T>C (n.410-831T>C) c.413-831T>C (n.413-831T>C) c.5-27912T>C (n.5-27912T>C) c.-43-17342T>C (n.-43-17342T>C) c.-99+33408T>C (n.-99+33408T>C) n.3804T>C n.3845T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091863A>T | CA10594633 | BRCA1 | n.3732T>A c.3668T>A (p.Leu1223His) c.3542T>A (p.Leu1181His) c.3665T>A (p.Leu1222His) c.3590T>A (p.Leu1197His) c.785-831T>A (n.785-831T>A) c.647-831T>A (n.647-831T>A) c.2780T>A (p.Leu927His) c.3545T>A (p.Leu1182His) c.3527T>A (p.Leu1176His) c.665-831T>A (n.665-831T>A) c.707-831T>A (n.707-831T>A) c.671-831T>A (n.671-831T>A) c.*3451T>A (n.*3451T>A) c.788-831T>A (n.788-831T>A) c.410-831T>A (n.410-831T>A) c.413-831T>A (n.413-831T>A) c.5-27912T>A (n.5-27912T>A) c.-43-17342T>A (n.-43-17342T>A) c.-99+33408T>A (n.-99+33408T>A) n.3804T>A n.3845T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091864G>A | CA10594634 | BRCA1 | n.3731C>T c.3667C>T (p.Leu1223Phe) c.3541C>T (p.Leu1181Phe) c.3664C>T (p.Leu1222Phe) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) c.785-832C>T (n.785-832C>T) c.647-832C>T (n.647-832C>T) c.2779C>T (p.Leu927Phe) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) c.3526C>T (p.Leu1176Phe) c.665-832C>T (n.665-832C>T) c.707-832C>T (n.707-832C>T) c.671-832C>T (n.671-832C>T) c.*3450C>T (n.*3450C>T) c.788-832C>T (n.788-832C>T) c.410-832C>T (n.410-832C>T) c.413-832C>T (n.413-832C>T) c.5-27913C>T (n.5-27913C>T) c.-43-17343C>T (n.-43-17343C>T) c.-99+33407C>T (n.-99+33407C>T) n.3803C>T n.3844C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091864G>C | CA10594635 | BRCA1 | n.3731C>G c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.785-832C>G (n.785-832C>G) c.647-832C>G (n.647-832C>G) c.2779C>G (p.Leu927Val) c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.665-832C>G (n.665-832C>G) c.707-832C>G (n.707-832C>G) c.671-832C>G (n.671-832C>G) c.*3450C>G (n.*3450C>G) c.788-832C>G (n.788-832C>G) c.410-832C>G (n.410-832C>G) c.413-832C>G (n.413-832C>G) c.5-27913C>G (n.5-27913C>G) c.-43-17343C>G (n.-43-17343C>G) c.-99+33407C>G (n.-99+33407C>G) n.3803C>G n.3844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091864G= | CA2260782367 | BRCA1 | n.3731C= c.3667C= (p.Leu1223=) c.3541C= (p.Leu1181=) c.3664C= (p.Leu1222=) c.3589C= (p.Leu1197=) c.785-832C= (n.785-832C=) c.647-832C= (n.647-832C=) c.2779C= (p.Leu927=) c.3544C= (p.Leu1182=) c.3526C= (p.Leu1176=) c.665-832C= (n.665-832C=) c.707-832C= (n.707-832C=) c.671-832C= (n.671-832C=) c.*3450C= (n.*3450C=) c.788-832C= (n.788-832C=) c.410-832C= (n.410-832C=) c.413-832C= (n.413-832C=) c.5-27913C= (n.5-27913C=) c.-43-17343C= (n.-43-17343C=) c.-99+33407C= (n.-99+33407C=) n.3803C= n.3844C= | |
| 17 | g.43091864G>T | CA10594636 | BRCA1 | n.3731C>A c.3667C>A (p.Leu1223Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.3664C>A (p.Leu1222Ile) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) c.785-832C>A (n.785-832C>A) c.647-832C>A (n.647-832C>A) c.2779C>A (p.Leu927Ile) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.665-832C>A (n.665-832C>A) c.707-832C>A (n.707-832C>A) c.671-832C>A (n.671-832C>A) c.*3450C>A (n.*3450C>A) c.788-832C>A (n.788-832C>A) c.410-832C>A (n.410-832C>A) c.413-832C>A (n.413-832C>A) c.5-27913C>A (n.5-27913C>A) c.-43-17343C>A (n.-43-17343C>A) c.-99+33407C>A (n.-99+33407C>A) n.3803C>A n.3844C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091864_43091866delinsGCT | CA2260782368 | BRCA1 | n.3729_3731delinsAGC c.3665_3667delinsAGC (p.Glu1222=) c.3539_3541delinsAGC (p.Glu1180=) c.3662_3664delinsAGC (p.Glu1221=) c.3587_3589delinsAGC (p.Glu1196=) c.785-834_785-832delinsAGC (n.785-834_785-832delinsAGC) c.647-834_647-832delinsAGC (n.647-834_647-832delinsAGC) c.2777_2779delinsAGC (p.Glu926=) c.3542_3544delinsAGC (p.Glu1181=) c.3524_3526delinsAGC (p.Glu1175=) c.665-834_665-832delinsAGC (n.665-834_665-832delinsAGC) c.707-834_707-832delinsAGC (n.707-834_707-832delinsAGC) c.671-834_671-832delinsAGC (n.671-834_671-832delinsAGC) c.*3448_*3450delinsAGC (n.*3448_*3450delinsAGC) c.788-834_788-832delinsAGC (n.788-834_788-832delinsAGC) c.410-834_410-832delinsAGC (n.410-834_410-832delinsAGC) c.413-834_413-832delinsAGC (n.413-834_413-832delinsAGC) c.5-27915_5-27913delinsAGC (n.5-27915_5-27913delinsAGC) c.-43-17345_-43-17343delinsAGC (n.-43-17345_-43-17343delinsAGC) c.-99+33405_-99+33407delinsAGC (n.-99+33405_-99+33407delinsAGC) n.3801_3803delinsAGC n.3842_3844delinsAGC | |
| 17 | g.43091864_43091867delinsGCTC | CA2260782366 | BRCA1 | n.3728_3731delinsGAGC c.3664_3667delinsGAGC (p.Glu1222=) c.3538_3541delinsGAGC (p.Glu1180=) c.3661_3664delinsGAGC (p.Glu1221=) c.3586_3589delinsGAGC (p.Glu1196=) c.785-835_785-832delinsGAGC (n.785-835_785-832delinsGAGC) c.647-835_647-832delinsGAGC (n.647-835_647-832delinsGAGC) c.2776_2779delinsGAGC (p.Glu926=) c.3541_3544delinsGAGC (p.Glu1181=) c.3523_3526delinsGAGC (p.Glu1175=) c.665-835_665-832delinsGAGC (n.665-835_665-832delinsGAGC) c.707-835_707-832delinsGAGC (n.707-835_707-832delinsGAGC) c.671-835_671-832delinsGAGC (n.671-835_671-832delinsGAGC) c.*3447_*3450delinsGAGC (n.*3447_*3450delinsGAGC) c.788-835_788-832delinsGAGC (n.788-835_788-832delinsGAGC) c.410-835_410-832delinsGAGC (n.410-835_410-832delinsGAGC) c.413-835_413-832delinsGAGC (n.413-835_413-832delinsGAGC) c.5-27916_5-27913delinsGAGC (n.5-27916_5-27913delinsGAGC) c.-43-17346_-43-17343delinsGAGC (n.-43-17346_-43-17343delinsGAGC) c.-99+33404_-99+33407delinsGAGC (n.-99+33404_-99+33407delinsGAGC) n.3800_3803delinsGAGC n.3841_3844delinsGAGC | |
| 17 | g.43091865C>A | CA10594637 | BRCA1 | n.3730G>T c.3666G>T (p.Glu1222Asp) c.3540G>T (p.Glu1180Asp) c.3663G>T (p.Glu1221Asp) c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.785-833G>T (n.785-833G>T) c.647-833G>T (n.647-833G>T) c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.3543G>T (p.Glu1181Asp) c.3525G>T (p.Glu1175Asp) c.665-833G>T (n.665-833G>T) c.707-833G>T (n.707-833G>T) c.671-833G>T (n.671-833G>T) c.*3449G>T (n.*3449G>T) c.788-833G>T (n.788-833G>T) c.410-833G>T (n.410-833G>T) c.413-833G>T (n.413-833G>T) c.5-27914G>T (n.5-27914G>T) c.-43-17344G>T (n.-43-17344G>T) c.-99+33406G>T (n.-99+33406G>T) n.3802G>T n.3843G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091865C= | CA2260782370 | BRCA1 | n.3730G= c.3666G= (p.Glu1222=) c.3540G= (p.Glu1180=) c.3663G= (p.Glu1221=) c.3588G= (p.Glu1196=) c.785-833G= (n.785-833G=) c.647-833G= (n.647-833G=) c.2778G= (p.Glu926=) c.3543G= (p.Glu1181=) c.3525G= (p.Glu1175=) c.665-833G= (n.665-833G=) c.707-833G= (n.707-833G=) c.671-833G= (n.671-833G=) c.*3449G= (n.*3449G=) c.788-833G= (n.788-833G=) c.410-833G= (n.410-833G=) c.413-833G= (n.413-833G=) c.5-27914G= (n.5-27914G=) c.-43-17344G= (n.-43-17344G=) c.-99+33406G= (n.-99+33406G=) n.3802G= n.3843G= | |
| 17 | g.43091865C>G | CA10594638 | BRCA1 | n.3730G>C c.3666G>C (p.Glu1222Asp) c.3540G>C (p.Glu1180Asp) c.3663G>C (p.Glu1221Asp) c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.785-833G>C (n.785-833G>C) c.647-833G>C (n.647-833G>C) c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.3543G>C (p.Glu1181Asp) c.3525G>C (p.Glu1175Asp) c.665-833G>C (n.665-833G>C) c.707-833G>C (n.707-833G>C) c.671-833G>C (n.671-833G>C) c.*3449G>C (n.*3449G>C) c.788-833G>C (n.788-833G>C) c.410-833G>C (n.410-833G>C) c.413-833G>C (n.413-833G>C) c.5-27914G>C (n.5-27914G>C) c.-43-17344G>C (n.-43-17344G>C) c.-99+33406G>C (n.-99+33406G>C) n.3802G>C n.3843G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091865C>T | CA500231938 | BRCA1 | n.3730G>A c.3666G>A (p.Glu1222=) c.3540G>A (p.Glu1180=) c.3663G>A (p.Glu1221=) c.3588G>A (p.Glu1196=) c.785-833G>A (n.785-833G>A) c.647-833G>A (n.647-833G>A) c.2778G>A (p.Glu926=) c.3543G>A (p.Glu1181=) c.3525G>A (p.Glu1175=) c.665-833G>A (n.665-833G>A) c.707-833G>A (n.707-833G>A) c.671-833G>A (n.671-833G>A) c.*3449G>A (n.*3449G>A) c.788-833G>A (n.788-833G>A) c.410-833G>A (n.410-833G>A) c.413-833G>A (n.413-833G>A) c.5-27914G>A (n.5-27914G>A) c.-43-17344G>A (n.-43-17344G>A) c.-99+33406G>A (n.-99+33406G>A) n.3802G>A n.3843G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091865_43091866delinsCT | CA2260782369 | BRCA1 | n.3729_3730delinsAG c.3665_3666delinsAG (p.Glu1222=) c.3539_3540delinsAG (p.Glu1180=) c.3662_3663delinsAG (p.Glu1221=) c.3587_3588delinsAG (p.Glu1196=) c.785-834_785-833delinsAG (n.785-834_785-833delinsAG) c.647-834_647-833delinsAG (n.647-834_647-833delinsAG) c.2777_2778delinsAG (p.Glu926=) c.3542_3543delinsAG (p.Glu1181=) c.3524_3525delinsAG (p.Glu1175=) c.665-834_665-833delinsAG (n.665-834_665-833delinsAG) c.707-834_707-833delinsAG (n.707-834_707-833delinsAG) c.671-834_671-833delinsAG (n.671-834_671-833delinsAG) c.*3448_*3449delinsAG (n.*3448_*3449delinsAG) c.788-834_788-833delinsAG (n.788-834_788-833delinsAG) c.410-834_410-833delinsAG (n.410-834_410-833delinsAG) c.413-834_413-833delinsAG (n.413-834_413-833delinsAG) c.5-27915_5-27914delinsAG (n.5-27915_5-27914delinsAG) c.-43-17345_-43-17344delinsAG (n.-43-17345_-43-17344delinsAG) c.-99+33405_-99+33406delinsAG (n.-99+33405_-99+33406delinsAG) n.3801_3802delinsAG n.3842_3843delinsAG | |
| 17 | g.43091865_43091867del | CA002347 | BRCA1 | n.3728_3730del c.3664_3666del (p.Glu1222del) c.3538_3540del (p.Glu1180del) c.3661_3663del (p.Glu1221del) c.3586_3588del (p.Glu1196del) c.785-835_785-833del (n.785-835_785-833del) c.647-835_647-833del (n.647-835_647-833del) c.2776_2778del (p.Glu926del) c.3541_3543del (p.Glu1181del) c.3523_3525del (p.Glu1175del) c.665-835_665-833del (n.665-835_665-833del) c.707-835_707-833del (n.707-835_707-833del) c.671-835_671-833del (n.671-835_671-833del) c.*3447_*3449del (n.*3447_*3449del) c.788-835_788-833del (n.788-835_788-833del) c.410-835_410-833del (n.410-835_410-833del) c.413-835_413-833del (n.413-835_413-833del) c.5-27916_5-27914del (n.5-27916_5-27914del) c.-43-17346_-43-17344del (n.-43-17346_-43-17344del) c.-99+33404_-99+33406del (n.-99+33404_-99+33406del) n.3800_3802del n.3841_3843del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091867_43091868del | CA658823960 | BRCA1 | n.3729_3730del c.3665_3666del (p.Glu1222AlafsTer11) c.3539_3540del (p.Glu1180AlafsTer11) c.3662_3663del (p.Glu1221AlafsTer11) c.3587_3588del (p.Glu1196AlafsTer11) c.785-834_785-833del (n.785-834_785-833del) c.647-834_647-833del (n.647-834_647-833del) c.2777_2778del (p.Glu926AlafsTer11) c.3542_3543del (p.Glu1181AlafsTer11) c.3524_3525del (p.Glu1175AlafsTer11) c.665-834_665-833del (n.665-834_665-833del) c.707-834_707-833del (n.707-834_707-833del) c.671-834_671-833del (n.671-834_671-833del) c.*3448_*3449del (n.*3448_*3449del) c.788-834_788-833del (n.788-834_788-833del) c.410-834_410-833del (n.410-834_410-833del) c.413-834_413-833del (n.413-834_413-833del) c.5-27915_5-27914del (n.5-27915_5-27914del) c.-43-17345_-43-17344del (n.-43-17345_-43-17344del) c.-99+33405_-99+33406del (n.-99+33405_-99+33406del) n.3801_3802del n.3842_3843del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091866del | CA913187812 | BRCA1 | n.3729del c.3665del (p.Glu1222GlyfsTer13) c.3539del (p.Glu1180GlyfsTer13) c.3662del (p.Glu1221GlyfsTer13) c.3587del (p.Glu1196GlyfsTer13) c.785-834del (n.785-834del) c.647-834del (n.647-834del) c.2777del (p.Glu926GlyfsTer13) c.3542del (p.Glu1181GlyfsTer13) c.3524del (p.Glu1175GlyfsTer13) c.665-834del (n.665-834del) c.707-834del (n.707-834del) c.671-834del (n.671-834del) c.*3448del (n.*3448del) c.788-834del (n.788-834del) c.410-834del (n.410-834del) c.413-834del (n.413-834del) c.5-27915del (n.5-27915del) c.-43-17345del (n.-43-17345del) c.-99+33405del (n.-99+33405del) n.3801del n.3842del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091866T>A | CA10594639 | BRCA1 | n.3729A>T c.3665A>T (p.Glu1222Val) c.3539A>T (p.Glu1180Val) c.3662A>T (p.Glu1221Val) c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.785-834A>T (n.785-834A>T) c.647-834A>T (n.647-834A>T) c.2777A>T (p.Glu926Val) c.3542A>T (p.Glu1181Val) c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.665-834A>T (n.665-834A>T) c.707-834A>T (n.707-834A>T) c.671-834A>T (n.671-834A>T) c.*3448A>T (n.*3448A>T) c.788-834A>T (n.788-834A>T) c.410-834A>T (n.410-834A>T) c.413-834A>T (n.413-834A>T) c.5-27915A>T (n.5-27915A>T) c.-43-17345A>T (n.-43-17345A>T) c.-99+33405A>T (n.-99+33405A>T) n.3801A>T n.3842A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091866T>C | CA10594640 | BRCA1 | n.3729A>G c.3665A>G (p.Glu1222Gly) c.3539A>G (p.Glu1180Gly) c.3662A>G (p.Glu1221Gly) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.785-834A>G (n.785-834A>G) c.647-834A>G (n.647-834A>G) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.3542A>G (p.Glu1181Gly) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.665-834A>G (n.665-834A>G) c.707-834A>G (n.707-834A>G) c.671-834A>G (n.671-834A>G) c.*3448A>G (n.*3448A>G) c.788-834A>G (n.788-834A>G) c.410-834A>G (n.410-834A>G) c.413-834A>G (n.413-834A>G) c.5-27915A>G (n.5-27915A>G) c.-43-17345A>G (n.-43-17345A>G) c.-99+33405A>G (n.-99+33405A>G) n.3801A>G n.3842A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091866T>G | CA10594641 | BRCA1 | n.3729A>C c.3665A>C (p.Glu1222Ala) c.3539A>C (p.Glu1180Ala) c.3662A>C (p.Glu1221Ala) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.785-834A>C (n.785-834A>C) c.647-834A>C (n.647-834A>C) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.3542A>C (p.Glu1181Ala) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.665-834A>C (n.665-834A>C) c.707-834A>C (n.707-834A>C) c.671-834A>C (n.671-834A>C) c.*3448A>C (n.*3448A>C) c.788-834A>C (n.788-834A>C) c.410-834A>C (n.410-834A>C) c.413-834A>C (n.413-834A>C) c.5-27915A>C (n.5-27915A>C) c.-43-17345A>C (n.-43-17345A>C) c.-99+33405A>C (n.-99+33405A>C) n.3801A>C n.3842A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091867C>A | CA002348 | BRCA1 | n.3728G>T c.3664G>T (p.Glu1222Ter) c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.3661G>T (p.Glu1221Ter) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.785-835G>T (n.785-835G>T) c.647-835G>T (n.647-835G>T) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.3541G>T (p.Glu1181Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.665-835G>T (n.665-835G>T) c.707-835G>T (n.707-835G>T) c.671-835G>T (n.671-835G>T) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.788-835G>T (n.788-835G>T) c.410-835G>T (n.410-835G>T) c.413-835G>T (n.413-835G>T) c.5-27916G>T (n.5-27916G>T) c.-43-17346G>T (n.-43-17346G>T) c.-99+33404G>T (n.-99+33404G>T) n.3800G>T n.3841G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091867C= | CA2260782371 | BRCA1 | n.3728G= c.3664G= (p.Glu1222=) c.3538G= (p.Glu1180=) c.3661G= (p.Glu1221=) c.3586G= (p.Glu1196=) c.785-835G= (n.785-835G=) c.647-835G= (n.647-835G=) c.2776G= (p.Glu926=) c.3541G= (p.Glu1181=) c.3523G= (p.Glu1175=) c.665-835G= (n.665-835G=) c.707-835G= (n.707-835G=) c.671-835G= (n.671-835G=) c.*3447G= (n.*3447G=) c.788-835G= (n.788-835G=) c.410-835G= (n.410-835G=) c.413-835G= (n.413-835G=) c.5-27916G= (n.5-27916G=) c.-43-17346G= (n.-43-17346G=) c.-99+33404G= (n.-99+33404G=) n.3800G= n.3841G= | |
| 17 | g.43091867C>G | CA10594642 | BRCA1 | n.3728G>C c.3664G>C (p.Glu1222Gln) c.3538G>C (p.Glu1180Gln) c.3661G>C (p.Glu1221Gln) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.785-835G>C (n.785-835G>C) c.647-835G>C (n.647-835G>C) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.3541G>C (p.Glu1181Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.665-835G>C (n.665-835G>C) c.707-835G>C (n.707-835G>C) c.671-835G>C (n.671-835G>C) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.788-835G>C (n.788-835G>C) c.410-835G>C (n.410-835G>C) c.413-835G>C (n.413-835G>C) c.5-27916G>C (n.5-27916G>C) c.-43-17346G>C (n.-43-17346G>C) c.-99+33404G>C (n.-99+33404G>C) n.3800G>C n.3841G>C | dbSNP |