Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091850_43091851insCCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGT | CA10602595 | BRCA1 | n.3793_3794insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG c.3729_3730insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1244AspfsTer8) c.3603_3604insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1202AspfsTer8) c.3726_3727insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1243AspfsTer8) c.3651_3652insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1218AspfsTer8) c.785-770_785-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.785-770_785-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.647-770_647-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.647-770_647-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.2841_2842insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His948AspfsTer8) c.3606_3607insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1203AspfsTer8) c.3588_3589insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1197AspfsTer8) c.665-770_665-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.665-770_665-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.707-770_707-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.707-770_707-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.50_51insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG c.671-770_671-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.671-770_671-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.*3512_*3513insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.*3512_*3513insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.788-770_788-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.788-770_788-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.410-770_410-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.410-770_410-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.413-770_413-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.413-770_413-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.5-27851_5-27850insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.5-27851_5-27850insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.-43-17281_-43-17280insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.-43-17281_-43-17280insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) c.-99+33469_-99+33470insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.-99+33469_-99+33470insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG) n.3865_3866insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG n.3906_3907insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091832_43091836del | CA002368 | BRCA1 | n.3764_3768del c.3700_3704del (p.Val1234GlnfsTer8) c.3574_3578del (p.Val1192GlnfsTer8) c.3697_3701del (p.Val1233GlnfsTer8) c.3622_3626del (p.Val1208GlnfsTer8) c.785-799_785-795del (n.785-799_785-795del) c.647-799_647-795del (n.647-799_647-795del) c.2812_2816del (p.Val938GlnfsTer8) c.3577_3581del (p.Val1193GlnfsTer8) c.3559_3563del (p.Val1187GlnfsTer8) c.665-799_665-795del (n.665-799_665-795del) c.707-799_707-795del (n.707-799_707-795del) c.21_25del c.671-799_671-795del (n.671-799_671-795del) c.*3483_*3487del (n.*3483_*3487del) c.788-799_788-795del (n.788-799_788-795del) c.410-799_410-795del (n.410-799_410-795del) c.413-799_413-795del (n.413-799_413-795del) c.5-27880_5-27876del (n.5-27880_5-27876del) c.-43-17310_-43-17306del (n.-43-17310_-43-17306del) c.-99+33440_-99+33444del (n.-99+33440_-99+33444del) n.3836_3840del n.3877_3881del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091831_43091832delinsCT | CA2260782336 | BRCA1 | n.3763_3764delinsAG c.3699_3700delinsAG (p.Lys1233=) c.3573_3574delinsAG (p.Lys1191=) c.3696_3697delinsAG (p.Lys1232=) c.3621_3622delinsAG (p.Lys1207=) c.785-800_785-799delinsAG (n.785-800_785-799delinsAG) c.647-800_647-799delinsAG (n.647-800_647-799delinsAG) c.2811_2812delinsAG (p.Lys937=) c.3576_3577delinsAG (p.Lys1192=) c.3558_3559delinsAG (p.Lys1186=) c.665-800_665-799delinsAG (n.665-800_665-799delinsAG) c.707-800_707-799delinsAG (n.707-800_707-799delinsAG) c.20_21delinsAG c.671-800_671-799delinsAG (n.671-800_671-799delinsAG) c.*3482_*3483delinsAG (n.*3482_*3483delinsAG) c.788-800_788-799delinsAG (n.788-800_788-799delinsAG) c.410-800_410-799delinsAG (n.410-800_410-799delinsAG) c.413-800_413-799delinsAG (n.413-800_413-799delinsAG) c.5-27881_5-27880delinsAG (n.5-27881_5-27880delinsAG) c.-43-17311_-43-17310delinsAG (n.-43-17311_-43-17310delinsAG) c.-99+33439_-99+33440delinsAG (n.-99+33439_-99+33440delinsAG) n.3835_3836delinsAG n.3876_3877delinsAG | |
17 | g.43091832T>A | CA10594565 | BRCA1 | n.3763A>T c.3699A>T (p.Lys1233Asn) c.3573A>T (p.Lys1191Asn) c.3696A>T (p.Lys1232Asn) c.3621A>T (p.Lys1207Asn) c.785-800A>T (n.785-800A>T) c.647-800A>T (n.647-800A>T) c.2811A>T (p.Lys937Asn) c.3576A>T (p.Lys1192Asn) c.3558A>T (p.Lys1186Asn) c.665-800A>T (n.665-800A>T) c.707-800A>T (n.707-800A>T) c.20A>T c.671-800A>T (n.671-800A>T) c.*3482A>T (n.*3482A>T) c.788-800A>T (n.788-800A>T) c.410-800A>T (n.410-800A>T) c.413-800A>T (n.413-800A>T) c.5-27881A>T (n.5-27881A>T) c.-43-17311A>T (n.-43-17311A>T) c.-99+33439A>T (n.-99+33439A>T) n.3835A>T n.3876A>T | |
17 | g.43091832T>C | CA002365 | BRCA1 | n.3763A>G c.3699A>G (p.Lys1233=) c.3573A>G (p.Lys1191=) c.3696A>G (p.Lys1232=) c.3621A>G (p.Lys1207=) c.785-800A>G (n.785-800A>G) c.647-800A>G (n.647-800A>G) c.2811A>G (p.Lys937=) c.3576A>G (p.Lys1192=) c.3558A>G (p.Lys1186=) c.665-800A>G (n.665-800A>G) c.707-800A>G (n.707-800A>G) c.20A>G c.671-800A>G (n.671-800A>G) c.*3482A>G (n.*3482A>G) c.788-800A>G (n.788-800A>G) c.410-800A>G (n.410-800A>G) c.413-800A>G (n.413-800A>G) c.5-27881A>G (n.5-27881A>G) c.-43-17311A>G (n.-43-17311A>G) c.-99+33439A>G (n.-99+33439A>G) n.3835A>G n.3876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091832T>G | CA10594566 | BRCA1 | n.3763A>C c.3699A>C (p.Lys1233Asn) c.3573A>C (p.Lys1191Asn) c.3696A>C (p.Lys1232Asn) c.3621A>C (p.Lys1207Asn) c.785-800A>C (n.785-800A>C) c.647-800A>C (n.647-800A>C) c.2811A>C (p.Lys937Asn) c.3576A>C (p.Lys1192Asn) c.3558A>C (p.Lys1186Asn) c.665-800A>C (n.665-800A>C) c.707-800A>C (n.707-800A>C) c.20A>C c.671-800A>C (n.671-800A>C) c.*3482A>C (n.*3482A>C) c.788-800A>C (n.788-800A>C) c.410-800A>C (n.410-800A>C) c.413-800A>C (n.413-800A>C) c.5-27881A>C (n.5-27881A>C) c.-43-17311A>C (n.-43-17311A>C) c.-99+33439A>C (n.-99+33439A>C) n.3835A>C n.3876A>C | |
17 | g.43091832T= | CA2260782337 | BRCA1 | n.3763A= c.3699A= (p.Lys1233=) c.3573A= (p.Lys1191=) c.3696A= (p.Lys1232=) c.3621A= (p.Lys1207=) c.785-800A= (n.785-800A=) c.647-800A= (n.647-800A=) c.2811A= (p.Lys937=) c.3576A= (p.Lys1192=) c.3558A= (p.Lys1186=) c.665-800A= (n.665-800A=) c.707-800A= (n.707-800A=) c.20A= c.671-800A= (n.671-800A=) c.*3482A= (n.*3482A=) c.788-800A= (n.788-800A=) c.410-800A= (n.410-800A=) c.413-800A= (n.413-800A=) c.5-27881A= (n.5-27881A=) c.-43-17311A= (n.-43-17311A=) c.-99+33439A= (n.-99+33439A=) n.3835A= n.3876A= | |
17 | g.43091834del | CA002366 | BRCA1 | n.3763del c.3699del (p.Val1234Ter) c.3573del (p.Val1192Ter) c.3696del (p.Val1233Ter) c.3621del (p.Val1208Ter) c.785-800del (n.785-800del) c.647-800del (n.647-800del) c.2811del (p.Val938Ter) c.3576del (p.Val1193Ter) c.3558del (p.Val1187Ter) c.665-800del (n.665-800del) c.707-800del (n.707-800del) c.20del c.671-800del (n.671-800del) c.*3482del (n.*3482del) c.788-800del (n.788-800del) c.410-800del (n.410-800del) c.413-800del (n.413-800del) c.5-27881del (n.5-27881del) c.-43-17311del (n.-43-17311del) c.-99+33439del (n.-99+33439del) n.3835del n.3876del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091832_43091836delinsTTTAC | CA2260782338 | BRCA1 | n.3759_3763delinsGTAAA c.3695_3699delinsGTAAA (p.Gly1232=) c.3569_3573delinsGTAAA (p.Gly1190=) c.3692_3696delinsGTAAA (p.Gly1231=) c.3617_3621delinsGTAAA (p.Gly1206=) c.785-804_785-800delinsGTAAA (n.785-804_785-800delinsGTAAA) c.647-804_647-800delinsGTAAA (n.647-804_647-800delinsGTAAA) c.2807_2811delinsGTAAA (p.Gly936=) c.3572_3576delinsGTAAA (p.Gly1191=) c.3554_3558delinsGTAAA (p.Gly1185=) c.665-804_665-800delinsGTAAA (n.665-804_665-800delinsGTAAA) c.707-804_707-800delinsGTAAA (n.707-804_707-800delinsGTAAA) c.16_20delinsGTAAA c.671-804_671-800delinsGTAAA (n.671-804_671-800delinsGTAAA) c.*3478_*3482delinsGTAAA (n.*3478_*3482delinsGTAAA) c.788-804_788-800delinsGTAAA (n.788-804_788-800delinsGTAAA) c.410-804_410-800delinsGTAAA (n.410-804_410-800delinsGTAAA) c.413-804_413-800delinsGTAAA (n.413-804_413-800delinsGTAAA) c.5-27885_5-27881delinsGTAAA (n.5-27885_5-27881delinsGTAAA) c.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA (n.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA) c.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA (n.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA) n.3831_3835delinsGTAAA n.3872_3876delinsGTAAA | |
17 | g.43091833T>A | CA10594567 | BRCA1 | n.3762A>T c.3698A>T (p.Lys1233Ile) c.3572A>T (p.Lys1191Ile) c.3695A>T (p.Lys1232Ile) c.3620A>T (p.Lys1207Ile) c.785-801A>T (n.785-801A>T) c.647-801A>T (n.647-801A>T) c.2810A>T (p.Lys937Ile) c.3575A>T (p.Lys1192Ile) c.3557A>T (p.Lys1186Ile) c.665-801A>T (n.665-801A>T) c.707-801A>T (n.707-801A>T) c.19A>T c.671-801A>T (n.671-801A>T) c.*3481A>T (n.*3481A>T) c.788-801A>T (n.788-801A>T) c.410-801A>T (n.410-801A>T) c.413-801A>T (n.413-801A>T) c.5-27882A>T (n.5-27882A>T) c.-43-17312A>T (n.-43-17312A>T) c.-99+33438A>T (n.-99+33438A>T) n.3834A>T n.3875A>T | dbSNP |
17 | g.43091833T>C | CA002363 | BRCA1 | n.3762A>G c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.3695A>G (p.Lys1232Arg) c.3620A>G (p.Lys1207Arg) c.785-801A>G (n.785-801A>G) c.647-801A>G (n.647-801A>G) c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.665-801A>G (n.665-801A>G) c.707-801A>G (n.707-801A>G) c.19A>G c.671-801A>G (n.671-801A>G) c.*3481A>G (n.*3481A>G) c.788-801A>G (n.788-801A>G) c.410-801A>G (n.410-801A>G) c.413-801A>G (n.413-801A>G) c.5-27882A>G (n.5-27882A>G) c.-43-17312A>G (n.-43-17312A>G) c.-99+33438A>G (n.-99+33438A>G) n.3834A>G n.3875A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091833T>G | CA10594568 | BRCA1 | n.3762A>C c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.3695A>C (p.Lys1232Thr) c.3620A>C (p.Lys1207Thr) c.785-801A>C (n.785-801A>C) c.647-801A>C (n.647-801A>C) c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.665-801A>C (n.665-801A>C) c.707-801A>C (n.707-801A>C) c.19A>C c.671-801A>C (n.671-801A>C) c.*3481A>C (n.*3481A>C) c.788-801A>C (n.788-801A>C) c.410-801A>C (n.410-801A>C) c.413-801A>C (n.413-801A>C) c.5-27882A>C (n.5-27882A>C) c.-43-17312A>C (n.-43-17312A>C) c.-99+33438A>C (n.-99+33438A>C) n.3834A>C n.3875A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091833T= | CA2260782339 | BRCA1 | n.3762A= c.3698A= (p.Lys1233=) c.3572A= (p.Lys1191=) c.3695A= (p.Lys1232=) c.3620A= (p.Lys1207=) c.785-801A= (n.785-801A=) c.647-801A= (n.647-801A=) c.2810A= (p.Lys937=) c.3575A= (p.Lys1192=) c.3557A= (p.Lys1186=) c.665-801A= (n.665-801A=) c.707-801A= (n.707-801A=) c.19A= c.671-801A= (n.671-801A=) c.*3481A= (n.*3481A=) c.788-801A= (n.788-801A=) c.410-801A= (n.410-801A=) c.413-801A= (n.413-801A=) c.5-27882A= (n.5-27882A=) c.-43-17312A= (n.-43-17312A=) c.-99+33438A= (n.-99+33438A=) n.3834A= n.3875A= | |
17 | g.43091833_43091836del | CA002362 | BRCA1 | n.3759_3762del c.3695_3698del (p.Gly1232GlufsTer2) c.3569_3572del (p.Gly1190GlufsTer2) c.3692_3695del (p.Gly1231GlufsTer2) c.3617_3620del (p.Gly1206GlufsTer2) c.785-804_785-801del (n.785-804_785-801del) c.647-804_647-801del (n.647-804_647-801del) c.2807_2810del (p.Gly936GlufsTer2) c.3572_3575del (p.Gly1191GlufsTer2) c.3554_3557del (p.Gly1185GlufsTer2) c.665-804_665-801del (n.665-804_665-801del) c.707-804_707-801del (n.707-804_707-801del) c.16_19del c.671-804_671-801del (n.671-804_671-801del) c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del) c.788-804_788-801del (n.788-804_788-801del) c.410-804_410-801del (n.410-804_410-801del) c.413-804_413-801del (n.413-804_413-801del) c.5-27885_5-27882del (n.5-27885_5-27882del) c.-43-17315_-43-17312del (n.-43-17315_-43-17312del) c.-99+33435_-99+33438del (n.-99+33435_-99+33438del) n.3831_3834del n.3872_3875del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091834T>A | CA10586620 | BRCA1 | n.3761A>T c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.3694A>T (p.Lys1232Ter) c.3619A>T (p.Lys1207Ter) c.785-802A>T (n.785-802A>T) c.647-802A>T (n.647-802A>T) c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.665-802A>T (n.665-802A>T) c.707-802A>T (n.707-802A>T) c.18A>T c.671-802A>T (n.671-802A>T) c.*3480A>T (n.*3480A>T) c.788-802A>T (n.788-802A>T) c.410-802A>T (n.410-802A>T) c.413-802A>T (n.413-802A>T) c.5-27883A>T (n.5-27883A>T) c.-43-17313A>T (n.-43-17313A>T) c.-99+33437A>T (n.-99+33437A>T) n.3833A>T n.3874A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091834T>C | CA059278 | BRCA1 | n.3761A>G c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.3694A>G (p.Lys1232Glu) c.3619A>G (p.Lys1207Glu) c.785-802A>G (n.785-802A>G) c.647-802A>G (n.647-802A>G) c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.665-802A>G (n.665-802A>G) c.707-802A>G (n.707-802A>G) c.18A>G c.671-802A>G (n.671-802A>G) c.*3480A>G (n.*3480A>G) c.788-802A>G (n.788-802A>G) c.410-802A>G (n.410-802A>G) c.413-802A>G (n.413-802A>G) c.5-27883A>G (n.5-27883A>G) c.-43-17313A>G (n.-43-17313A>G) c.-99+33437A>G (n.-99+33437A>G) n.3833A>G n.3874A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091834T>G | CA10594569 | BRCA1 | n.3761A>C c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.3694A>C (p.Lys1232Gln) c.3619A>C (p.Lys1207Gln) c.785-802A>C (n.785-802A>C) c.647-802A>C (n.647-802A>C) c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.665-802A>C (n.665-802A>C) c.707-802A>C (n.707-802A>C) c.18A>C c.671-802A>C (n.671-802A>C) c.*3480A>C (n.*3480A>C) c.788-802A>C (n.788-802A>C) c.410-802A>C (n.410-802A>C) c.413-802A>C (n.413-802A>C) c.5-27883A>C (n.5-27883A>C) c.-43-17313A>C (n.-43-17313A>C) c.-99+33437A>C (n.-99+33437A>C) n.3833A>C n.3874A>C | |
17 | g.43091834T= | CA2260782340 | BRCA1 | n.3761A= c.3697A= (p.Lys1233=) c.3571A= (p.Lys1191=) c.3694A= (p.Lys1232=) c.3619A= (p.Lys1207=) c.785-802A= (n.785-802A=) c.647-802A= (n.647-802A=) c.2809A= (p.Lys937=) c.3574A= (p.Lys1192=) c.3556A= (p.Lys1186=) c.665-802A= (n.665-802A=) c.707-802A= (n.707-802A=) c.18A= c.671-802A= (n.671-802A=) c.*3480A= (n.*3480A=) c.788-802A= (n.788-802A=) c.410-802A= (n.410-802A=) c.413-802A= (n.413-802A=) c.5-27883A= (n.5-27883A=) c.-43-17313A= (n.-43-17313A=) c.-99+33437A= (n.-99+33437A=) n.3833A= n.3874A= | |
17 | g.43091835A= | CA2260782342 | BRCA1 | n.3760T= c.3696T= (p.Gly1232=) c.3570T= (p.Gly1190=) c.3693T= (p.Gly1231=) c.3618T= (p.Gly1206=) c.785-803T= (n.785-803T=) c.647-803T= (n.647-803T=) c.2808T= (p.Gly936=) c.3573T= (p.Gly1191=) c.3555T= (p.Gly1185=) c.665-803T= (n.665-803T=) c.707-803T= (n.707-803T=) c.17T= c.671-803T= (n.671-803T=) c.*3479T= (n.*3479T=) c.788-803T= (n.788-803T=) c.410-803T= (n.410-803T=) c.413-803T= (n.413-803T=) c.5-27884T= (n.5-27884T=) c.-43-17314T= (n.-43-17314T=) c.-99+33436T= (n.-99+33436T=) n.3832T= n.3873T= | |
17 | g.43091835A>C | CA500231924 | BRCA1 | n.3760T>G c.3696T>G (p.Gly1232=) c.3570T>G (p.Gly1190=) c.3693T>G (p.Gly1231=) c.3618T>G (p.Gly1206=) c.785-803T>G (n.785-803T>G) c.647-803T>G (n.647-803T>G) c.2808T>G (p.Gly936=) c.3573T>G (p.Gly1191=) c.3555T>G (p.Gly1185=) c.665-803T>G (n.665-803T>G) c.707-803T>G (n.707-803T>G) c.17T>G c.671-803T>G (n.671-803T>G) c.*3479T>G (n.*3479T>G) c.788-803T>G (n.788-803T>G) c.410-803T>G (n.410-803T>G) c.413-803T>G (n.413-803T>G) c.5-27884T>G (n.5-27884T>G) c.-43-17314T>G (n.-43-17314T>G) c.-99+33436T>G (n.-99+33436T>G) n.3832T>G n.3873T>G | |
17 | g.43091835A>G | CA500231925 | BRCA1 | n.3760T>C c.3696T>C (p.Gly1232=) c.3570T>C (p.Gly1190=) c.3693T>C (p.Gly1231=) c.3618T>C (p.Gly1206=) c.785-803T>C (n.785-803T>C) c.647-803T>C (n.647-803T>C) c.2808T>C (p.Gly936=) c.3573T>C (p.Gly1191=) c.3555T>C (p.Gly1185=) c.665-803T>C (n.665-803T>C) c.707-803T>C (n.707-803T>C) c.17T>C c.671-803T>C (n.671-803T>C) c.*3479T>C (n.*3479T>C) c.788-803T>C (n.788-803T>C) c.410-803T>C (n.410-803T>C) c.413-803T>C (n.413-803T>C) c.5-27884T>C (n.5-27884T>C) c.-43-17314T>C (n.-43-17314T>C) c.-99+33436T>C (n.-99+33436T>C) n.3832T>C n.3873T>C | |
17 | g.43091835A>T | CA500231926 | BRCA1 | n.3760T>A c.3696T>A (p.Gly1232=) c.3570T>A (p.Gly1190=) c.3693T>A (p.Gly1231=) c.3618T>A (p.Gly1206=) c.785-803T>A (n.785-803T>A) c.647-803T>A (n.647-803T>A) c.2808T>A (p.Gly936=) c.3573T>A (p.Gly1191=) c.3555T>A (p.Gly1185=) c.665-803T>A (n.665-803T>A) c.707-803T>A (n.707-803T>A) c.17T>A c.671-803T>A (n.671-803T>A) c.*3479T>A (n.*3479T>A) c.788-803T>A (n.788-803T>A) c.410-803T>A (n.410-803T>A) c.413-803T>A (n.413-803T>A) c.5-27884T>A (n.5-27884T>A) c.-43-17314T>A (n.-43-17314T>A) c.-99+33436T>A (n.-99+33436T>A) n.3832T>A n.3873T>A | |
17 | g.43091835_43091836delinsAC | CA2260782341 | BRCA1 | n.3759_3760delinsGT c.3695_3696delinsGT (p.Gly1232=) c.3569_3570delinsGT (p.Gly1190=) c.3692_3693delinsGT (p.Gly1231=) c.3617_3618delinsGT (p.Gly1206=) c.785-804_785-803delinsGT (n.785-804_785-803delinsGT) c.647-804_647-803delinsGT (n.647-804_647-803delinsGT) c.2807_2808delinsGT (p.Gly936=) c.3572_3573delinsGT (p.Gly1191=) c.3554_3555delinsGT (p.Gly1185=) c.665-804_665-803delinsGT (n.665-804_665-803delinsGT) c.707-804_707-803delinsGT (n.707-804_707-803delinsGT) c.16_17delinsGT c.671-804_671-803delinsGT (n.671-804_671-803delinsGT) c.*3478_*3479delinsGT (n.*3478_*3479delinsGT) c.788-804_788-803delinsGT (n.788-804_788-803delinsGT) c.410-804_410-803delinsGT (n.410-804_410-803delinsGT) c.413-804_413-803delinsGT (n.413-804_413-803delinsGT) c.5-27885_5-27884delinsGT (n.5-27885_5-27884delinsGT) c.-43-17315_-43-17314delinsGT (n.-43-17315_-43-17314delinsGT) c.-99+33435_-99+33436delinsGT (n.-99+33435_-99+33436delinsGT) n.3831_3832delinsGT n.3872_3873delinsGT | |
17 | g.43091835_43091836insTT | CA919844504 | BRCA1 | n.3759_3760insAA c.3695_3696insAA (p.Lys1233IlefsTer3) c.3569_3570insAA (p.Lys1191IlefsTer3) c.3692_3693insAA (p.Lys1232IlefsTer3) c.3617_3618insAA (p.Lys1207IlefsTer3) c.785-804_785-803insAA (n.785-804_785-803insAA) c.647-804_647-803insAA (n.647-804_647-803insAA) c.2807_2808insAA (p.Lys937IlefsTer3) c.3572_3573insAA (p.Lys1192IlefsTer3) c.3554_3555insAA (p.Lys1186IlefsTer3) c.665-804_665-803insAA (n.665-804_665-803insAA) c.707-804_707-803insAA (n.707-804_707-803insAA) c.16_17insAA c.671-804_671-803insAA (n.671-804_671-803insAA) c.*3478_*3479insAA (n.*3478_*3479insAA) c.788-804_788-803insAA (n.788-804_788-803insAA) c.410-804_410-803insAA (n.410-804_410-803insAA) c.413-804_413-803insAA (n.413-804_413-803insAA) c.5-27885_5-27884insAA (n.5-27885_5-27884insAA) c.-43-17315_-43-17314insAA (n.-43-17315_-43-17314insAA) c.-99+33435_-99+33436insAA (n.-99+33435_-99+33436insAA) n.3831_3832insAA n.3872_3873insAA | dbSNP |
17 | g.43091836C>A | CA10594570 | BRCA1 | n.3759G>T c.3695G>T (p.Gly1232Val) c.3569G>T (p.Gly1190Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3617G>T (p.Gly1206Val) c.785-804G>T (n.785-804G>T) c.647-804G>T (n.647-804G>T) c.2807G>T (p.Gly936Val) c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3554G>T (p.Gly1185Val) c.665-804G>T (n.665-804G>T) c.707-804G>T (n.707-804G>T) c.16G>T c.671-804G>T (n.671-804G>T) c.*3478G>T (n.*3478G>T) c.788-804G>T (n.788-804G>T) c.410-804G>T (n.410-804G>T) c.413-804G>T (n.413-804G>T) c.5-27885G>T (n.5-27885G>T) c.-43-17315G>T (n.-43-17315G>T) c.-99+33435G>T (n.-99+33435G>T) n.3831G>T n.3872G>T | dbSNP |
17 | g.43091836C>G | CA10594571 | BRCA1 | n.3759G>C c.3695G>C (p.Gly1232Ala) c.3569G>C (p.Gly1190Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3617G>C (p.Gly1206Ala) c.785-804G>C (n.785-804G>C) c.647-804G>C (n.647-804G>C) c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) c.665-804G>C (n.665-804G>C) c.707-804G>C (n.707-804G>C) c.16G>C c.671-804G>C (n.671-804G>C) c.*3478G>C (n.*3478G>C) c.788-804G>C (n.788-804G>C) c.410-804G>C (n.410-804G>C) c.413-804G>C (n.413-804G>C) c.5-27885G>C (n.5-27885G>C) c.-43-17315G>C (n.-43-17315G>C) c.-99+33435G>C (n.-99+33435G>C) n.3831G>C n.3872G>C | |
17 | g.43091836C>T | CA10594572 | BRCA1 | n.3759G>A c.3695G>A (p.Gly1232Asp) c.3569G>A (p.Gly1190Asp) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) c.3617G>A (p.Gly1206Asp) c.785-804G>A (n.785-804G>A) c.647-804G>A (n.647-804G>A) c.2807G>A (p.Gly936Asp) c.3572G>A (p.Gly1191Asp) c.3554G>A (p.Gly1185Asp) c.665-804G>A (n.665-804G>A) c.707-804G>A (n.707-804G>A) c.16G>A c.671-804G>A (n.671-804G>A) c.*3478G>A (n.*3478G>A) c.788-804G>A (n.788-804G>A) c.410-804G>A (n.410-804G>A) c.413-804G>A (n.413-804G>A) c.5-27885G>A (n.5-27885G>A) c.-43-17315G>A (n.-43-17315G>A) c.-99+33435G>A (n.-99+33435G>A) n.3831G>A n.3872G>A | dbSNP |
17 | g.43091837del | CA10586621 | BRCA1 | n.3759del c.3695del (p.Gly1232ValfsTer3) c.3569del (p.Gly1190ValfsTer3) c.3692del (p.Gly1231ValfsTer3) c.3617del (p.Gly1206ValfsTer3) c.785-804del (n.785-804del) c.647-804del (n.647-804del) c.2807del (p.Gly936ValfsTer3) c.3572del (p.Gly1191ValfsTer3) c.3554del (p.Gly1185ValfsTer3) c.665-804del (n.665-804del) c.707-804del (n.707-804del) c.16del c.671-804del (n.671-804del) c.*3478del (n.*3478del) c.788-804del (n.788-804del) c.410-804del (n.410-804del) c.413-804del (n.413-804del) c.5-27885del (n.5-27885del) c.-43-17315del (n.-43-17315del) c.-99+33435del (n.-99+33435del) n.3831del n.3872del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091837C>A | CA10594573 | BRCA1 | n.3758G>T c.3694G>T (p.Gly1232Cys) c.3568G>T (p.Gly1190Cys) c.3691G>T (p.Gly1231Cys) c.3616G>T (p.Gly1206Cys) c.785-805G>T (n.785-805G>T) c.647-805G>T (n.647-805G>T) c.2806G>T (p.Gly936Cys) c.3571G>T (p.Gly1191Cys) c.3553G>T (p.Gly1185Cys) c.665-805G>T (n.665-805G>T) c.707-805G>T (n.707-805G>T) c.15G>T c.671-805G>T (n.671-805G>T) c.*3477G>T (n.*3477G>T) c.788-805G>T (n.788-805G>T) c.410-805G>T (n.410-805G>T) c.413-805G>T (n.413-805G>T) c.5-27886G>T (n.5-27886G>T) c.-43-17316G>T (n.-43-17316G>T) c.-99+33434G>T (n.-99+33434G>T) n.3830G>T n.3871G>T | dbSNP |
17 | g.43091837C= | CA2260782343 | BRCA1 | n.3758G= c.3694G= (p.Gly1232=) c.3568G= (p.Gly1190=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.3616G= (p.Gly1206=) c.785-805G= (n.785-805G=) c.647-805G= (n.647-805G=) c.2806G= (p.Gly936=) c.3571G= (p.Gly1191=) c.3553G= (p.Gly1185=) c.665-805G= (n.665-805G=) c.707-805G= (n.707-805G=) c.15G= c.671-805G= (n.671-805G=) c.*3477G= (n.*3477G=) c.788-805G= (n.788-805G=) c.410-805G= (n.410-805G=) c.413-805G= (n.413-805G=) c.5-27886G= (n.5-27886G=) c.-43-17316G= (n.-43-17316G=) c.-99+33434G= (n.-99+33434G=) n.3830G= n.3871G= | |
17 | g.43091837C>G | CA10594574 | BRCA1 | n.3758G>C c.3694G>C (p.Gly1232Arg) c.3568G>C (p.Gly1190Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3616G>C (p.Gly1206Arg) c.785-805G>C (n.785-805G>C) c.647-805G>C (n.647-805G>C) c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) c.665-805G>C (n.665-805G>C) c.707-805G>C (n.707-805G>C) c.15G>C c.671-805G>C (n.671-805G>C) c.*3477G>C (n.*3477G>C) c.788-805G>C (n.788-805G>C) c.410-805G>C (n.410-805G>C) c.413-805G>C (n.413-805G>C) c.5-27886G>C (n.5-27886G>C) c.-43-17316G>C (n.-43-17316G>C) c.-99+33434G>C (n.-99+33434G>C) n.3830G>C n.3871G>C | dbSNP |
17 | g.43091837C>T | CA10594575 | BRCA1 | n.3758G>A c.3694G>A (p.Gly1232Ser) c.3568G>A (p.Gly1190Ser) c.3691G>A (p.Gly1231Ser) c.3616G>A (p.Gly1206Ser) c.785-805G>A (n.785-805G>A) c.647-805G>A (n.647-805G>A) c.2806G>A (p.Gly936Ser) c.3571G>A (p.Gly1191Ser) c.3553G>A (p.Gly1185Ser) c.665-805G>A (n.665-805G>A) c.707-805G>A (n.707-805G>A) c.15G>A c.671-805G>A (n.671-805G>A) c.*3477G>A (n.*3477G>A) c.788-805G>A (n.788-805G>A) c.410-805G>A (n.410-805G>A) c.413-805G>A (n.413-805G>A) c.5-27886G>A (n.5-27886G>A) c.-43-17316G>A (n.-43-17316G>A) c.-99+33434G>A (n.-99+33434G>A) n.3830G>A n.3871G>A | |
17 | g.43091838A>C | CA10594576 | BRCA1 | n.3757T>G c.3693T>G (p.Phe1231Leu) c.3567T>G (p.Phe1189Leu) c.3690T>G (p.Phe1230Leu) c.3615T>G (p.Phe1205Leu) c.785-806T>G (n.785-806T>G) c.647-806T>G (n.647-806T>G) c.2805T>G (p.Phe935Leu) c.3570T>G (p.Phe1190Leu) c.3552T>G (p.Phe1184Leu) c.665-806T>G (n.665-806T>G) c.707-806T>G (n.707-806T>G) c.14T>G c.671-806T>G (n.671-806T>G) c.*3476T>G (n.*3476T>G) c.788-806T>G (n.788-806T>G) c.410-806T>G (n.410-806T>G) c.413-806T>G (n.413-806T>G) c.5-27887T>G (n.5-27887T>G) c.-43-17317T>G (n.-43-17317T>G) c.-99+33433T>G (n.-99+33433T>G) n.3829T>G n.3870T>G | |
17 | g.43091838A>G | CA500231927 | BRCA1 | n.3757T>C c.3693T>C (p.Phe1231=) c.3567T>C (p.Phe1189=) c.3690T>C (p.Phe1230=) c.3615T>C (p.Phe1205=) c.785-806T>C (n.785-806T>C) c.647-806T>C (n.647-806T>C) c.2805T>C (p.Phe935=) c.3570T>C (p.Phe1190=) c.3552T>C (p.Phe1184=) c.665-806T>C (n.665-806T>C) c.707-806T>C (n.707-806T>C) c.14T>C c.671-806T>C (n.671-806T>C) c.*3476T>C (n.*3476T>C) c.788-806T>C (n.788-806T>C) c.410-806T>C (n.410-806T>C) c.413-806T>C (n.413-806T>C) c.5-27887T>C (n.5-27887T>C) c.-43-17317T>C (n.-43-17317T>C) c.-99+33433T>C (n.-99+33433T>C) n.3829T>C n.3870T>C | |
17 | g.43091838A>T | CA10594577 | BRCA1 | n.3757T>A c.3693T>A (p.Phe1231Leu) c.3567T>A (p.Phe1189Leu) c.3690T>A (p.Phe1230Leu) c.3615T>A (p.Phe1205Leu) c.785-806T>A (n.785-806T>A) c.647-806T>A (n.647-806T>A) c.2805T>A (p.Phe935Leu) c.3570T>A (p.Phe1190Leu) c.3552T>A (p.Phe1184Leu) c.665-806T>A (n.665-806T>A) c.707-806T>A (n.707-806T>A) c.14T>A c.671-806T>A (n.671-806T>A) c.*3476T>A (n.*3476T>A) c.788-806T>A (n.788-806T>A) c.410-806T>A (n.410-806T>A) c.413-806T>A (n.413-806T>A) c.5-27887T>A (n.5-27887T>A) c.-43-17317T>A (n.-43-17317T>A) c.-99+33433T>A (n.-99+33433T>A) n.3829T>A n.3870T>A | dbSNP |
17 | g.43091840dup | CA327887 | BRCA1 | n.3757dup c.3693dup (p.Gly1232TrpfsTer2) c.3567dup (p.Gly1190TrpfsTer2) c.3690dup (p.Gly1231TrpfsTer2) c.3615dup (p.Gly1206TrpfsTer2) c.785-806dup (n.785-806dup) c.647-806dup (n.647-806dup) c.2805dup (p.Gly936TrpfsTer2) c.3570dup (p.Gly1191TrpfsTer2) c.3552dup (p.Gly1185TrpfsTer2) c.665-806dup (n.665-806dup) c.707-806dup (n.707-806dup) c.14dup c.671-806dup (n.671-806dup) c.*3476dup (n.*3476dup) c.788-806dup (n.788-806dup) c.410-806dup (n.410-806dup) c.413-806dup (n.413-806dup) c.5-27887dup (n.5-27887dup) c.-43-17317dup (n.-43-17317dup) c.-99+33433dup (n.-99+33433dup) n.3829dup n.3870dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091839A= | CA2260782344 | BRCA1 | n.3756T= c.3692T= (p.Phe1231=) c.3566T= (p.Phe1189=) c.3689T= (p.Phe1230=) c.3614T= (p.Phe1205=) c.785-807T= (n.785-807T=) c.647-807T= (n.647-807T=) c.2804T= (p.Phe935=) c.3569T= (p.Phe1190=) c.3551T= (p.Phe1184=) c.665-807T= (n.665-807T=) c.707-807T= (n.707-807T=) c.13T= c.671-807T= (n.671-807T=) c.*3475T= (n.*3475T=) c.788-807T= (n.788-807T=) c.410-807T= (n.410-807T=) c.413-807T= (n.413-807T=) c.5-27888T= (n.5-27888T=) c.-43-17318T= (n.-43-17318T=) c.-99+33432T= (n.-99+33432T=) n.3828T= n.3869T= | |
17 | g.43091839A>C | CA10594578 | BRCA1 | n.3756T>G c.3692T>G (p.Phe1231Cys) c.3566T>G (p.Phe1189Cys) c.3689T>G (p.Phe1230Cys) c.3614T>G (p.Phe1205Cys) c.785-807T>G (n.785-807T>G) c.647-807T>G (n.647-807T>G) c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) c.665-807T>G (n.665-807T>G) c.707-807T>G (n.707-807T>G) c.13T>G c.671-807T>G (n.671-807T>G) c.*3475T>G (n.*3475T>G) c.788-807T>G (n.788-807T>G) c.410-807T>G (n.410-807T>G) c.413-807T>G (n.413-807T>G) c.5-27888T>G (n.5-27888T>G) c.-43-17318T>G (n.-43-17318T>G) c.-99+33432T>G (n.-99+33432T>G) n.3828T>G n.3869T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091839A>G | CA10594579 | BRCA1 | n.3756T>C c.3692T>C (p.Phe1231Ser) c.3566T>C (p.Phe1189Ser) c.3689T>C (p.Phe1230Ser) c.3614T>C (p.Phe1205Ser) c.785-807T>C (n.785-807T>C) c.647-807T>C (n.647-807T>C) c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3551T>C (p.Phe1184Ser) c.665-807T>C (n.665-807T>C) c.707-807T>C (n.707-807T>C) c.13T>C c.671-807T>C (n.671-807T>C) c.*3475T>C (n.*3475T>C) c.788-807T>C (n.788-807T>C) c.410-807T>C (n.410-807T>C) c.413-807T>C (n.413-807T>C) c.5-27888T>C (n.5-27888T>C) c.-43-17318T>C (n.-43-17318T>C) c.-99+33432T>C (n.-99+33432T>C) n.3828T>C n.3869T>C | ClinVar |
17 | g.43091839A>T | CA10594580 | BRCA1 | n.3756T>A c.3692T>A (p.Phe1231Tyr) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) c.3689T>A (p.Phe1230Tyr) c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) c.785-807T>A (n.785-807T>A) c.647-807T>A (n.647-807T>A) c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) c.665-807T>A (n.665-807T>A) c.707-807T>A (n.707-807T>A) c.13T>A c.671-807T>A (n.671-807T>A) c.*3475T>A (n.*3475T>A) c.788-807T>A (n.788-807T>A) c.410-807T>A (n.410-807T>A) c.413-807T>A (n.413-807T>A) c.5-27888T>A (n.5-27888T>A) c.-43-17318T>A (n.-43-17318T>A) c.-99+33432T>A (n.-99+33432T>A) n.3828T>A n.3869T>A | dbSNP |
17 | g.43091840A= | CA2260782345 | BRCA1 | n.3755T= c.3691T= (p.Phe1231=) c.3565T= (p.Phe1189=) c.3688T= (p.Phe1230=) c.3613T= (p.Phe1205=) c.785-808T= (n.785-808T=) c.647-808T= (n.647-808T=) c.2803T= (p.Phe935=) c.3568T= (p.Phe1190=) c.3550T= (p.Phe1184=) c.665-808T= (n.665-808T=) c.707-808T= (n.707-808T=) c.12T= c.671-808T= (n.671-808T=) c.*3474T= (n.*3474T=) c.788-808T= (n.788-808T=) c.410-808T= (n.410-808T=) c.413-808T= (n.413-808T=) c.5-27889T= (n.5-27889T=) c.-43-17319T= (n.-43-17319T=) c.-99+33431T= (n.-99+33431T=) n.3827T= n.3868T= |