Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43091850_43091851insCCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTCA10602595BRCA1n.3793_3794insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG
c.3729_3730insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1244AspfsTer8)
c.3603_3604insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1202AspfsTer8)
c.3726_3727insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1243AspfsTer8)
c.3651_3652insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1218AspfsTer8)
c.785-770_785-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.785-770_785-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.647-770_647-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.647-770_647-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.2841_2842insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His948AspfsTer8)
c.3606_3607insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1203AspfsTer8)
c.3588_3589insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (p.His1197AspfsTer8)
c.665-770_665-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.665-770_665-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.707-770_707-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.707-770_707-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.50_51insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG
c.671-770_671-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.671-770_671-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.*3512_*3513insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.*3512_*3513insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.788-770_788-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.788-770_788-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.410-770_410-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.410-770_410-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.413-770_413-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.413-770_413-769insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.5-27851_5-27850insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.5-27851_5-27850insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.-43-17281_-43-17280insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.-43-17281_-43-17280insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
c.-99+33469_-99+33470insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG (n.-99+33469_-99+33470insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG)
n.3865_3866insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG
n.3906_3907insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG
ClinVar dbSNP
17g.43091832_43091836delCA002368BRCA1n.3764_3768del
c.3700_3704del (p.Val1234GlnfsTer8)
c.3574_3578del (p.Val1192GlnfsTer8)
c.3697_3701del (p.Val1233GlnfsTer8)
c.3622_3626del (p.Val1208GlnfsTer8)
c.785-799_785-795del (n.785-799_785-795del)
c.647-799_647-795del (n.647-799_647-795del)
c.2812_2816del (p.Val938GlnfsTer8)
c.3577_3581del (p.Val1193GlnfsTer8)
c.3559_3563del (p.Val1187GlnfsTer8)
c.665-799_665-795del (n.665-799_665-795del)
c.707-799_707-795del (n.707-799_707-795del)
c.21_25del
c.671-799_671-795del (n.671-799_671-795del)
c.*3483_*3487del (n.*3483_*3487del)
c.788-799_788-795del (n.788-799_788-795del)
c.410-799_410-795del (n.410-799_410-795del)
c.413-799_413-795del (n.413-799_413-795del)
c.5-27880_5-27876del (n.5-27880_5-27876del)
c.-43-17310_-43-17306del (n.-43-17310_-43-17306del)
c.-99+33440_-99+33444del (n.-99+33440_-99+33444del)
n.3836_3840del
n.3877_3881del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091831_43091832delinsCTCA2260782336BRCA1n.3763_3764delinsAG
c.3699_3700delinsAG (p.Lys1233=)
c.3573_3574delinsAG (p.Lys1191=)
c.3696_3697delinsAG (p.Lys1232=)
c.3621_3622delinsAG (p.Lys1207=)
c.785-800_785-799delinsAG (n.785-800_785-799delinsAG)
c.647-800_647-799delinsAG (n.647-800_647-799delinsAG)
c.2811_2812delinsAG (p.Lys937=)
c.3576_3577delinsAG (p.Lys1192=)
c.3558_3559delinsAG (p.Lys1186=)
c.665-800_665-799delinsAG (n.665-800_665-799delinsAG)
c.707-800_707-799delinsAG (n.707-800_707-799delinsAG)
c.20_21delinsAG
c.671-800_671-799delinsAG (n.671-800_671-799delinsAG)
c.*3482_*3483delinsAG (n.*3482_*3483delinsAG)
c.788-800_788-799delinsAG (n.788-800_788-799delinsAG)
c.410-800_410-799delinsAG (n.410-800_410-799delinsAG)
c.413-800_413-799delinsAG (n.413-800_413-799delinsAG)
c.5-27881_5-27880delinsAG (n.5-27881_5-27880delinsAG)
c.-43-17311_-43-17310delinsAG (n.-43-17311_-43-17310delinsAG)
c.-99+33439_-99+33440delinsAG (n.-99+33439_-99+33440delinsAG)
n.3835_3836delinsAG
n.3876_3877delinsAG
17g.43091832T>ACA10594565BRCA1n.3763A>T
c.3699A>T (p.Lys1233Asn)
c.3573A>T (p.Lys1191Asn)
c.3696A>T (p.Lys1232Asn)
c.3621A>T (p.Lys1207Asn)
c.785-800A>T (n.785-800A>T)
c.647-800A>T (n.647-800A>T)
c.2811A>T (p.Lys937Asn)
c.3576A>T (p.Lys1192Asn)
c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
c.665-800A>T (n.665-800A>T)
c.707-800A>T (n.707-800A>T)
c.20A>T
c.671-800A>T (n.671-800A>T)
c.*3482A>T (n.*3482A>T)
c.788-800A>T (n.788-800A>T)
c.410-800A>T (n.410-800A>T)
c.413-800A>T (n.413-800A>T)
c.5-27881A>T (n.5-27881A>T)
c.-43-17311A>T (n.-43-17311A>T)
c.-99+33439A>T (n.-99+33439A>T)
n.3835A>T
n.3876A>T
17g.43091832T>CCA002365BRCA1n.3763A>G
c.3699A>G (p.Lys1233=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
c.3696A>G (p.Lys1232=)
c.3621A>G (p.Lys1207=)
c.785-800A>G (n.785-800A>G)
c.647-800A>G (n.647-800A>G)
c.2811A>G (p.Lys937=)
c.3576A>G (p.Lys1192=)
c.3558A>G (p.Lys1186=)
c.665-800A>G (n.665-800A>G)
c.707-800A>G (n.707-800A>G)
c.20A>G
c.671-800A>G (n.671-800A>G)
c.*3482A>G (n.*3482A>G)
c.788-800A>G (n.788-800A>G)
c.410-800A>G (n.410-800A>G)
c.413-800A>G (n.413-800A>G)
c.5-27881A>G (n.5-27881A>G)
c.-43-17311A>G (n.-43-17311A>G)
c.-99+33439A>G (n.-99+33439A>G)
n.3835A>G
n.3876A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091832T>GCA10594566BRCA1n.3763A>C
c.3699A>C (p.Lys1233Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
c.3696A>C (p.Lys1232Asn)
c.3621A>C (p.Lys1207Asn)
c.785-800A>C (n.785-800A>C)
c.647-800A>C (n.647-800A>C)
c.2811A>C (p.Lys937Asn)
c.3576A>C (p.Lys1192Asn)
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
c.665-800A>C (n.665-800A>C)
c.707-800A>C (n.707-800A>C)
c.20A>C
c.671-800A>C (n.671-800A>C)
c.*3482A>C (n.*3482A>C)
c.788-800A>C (n.788-800A>C)
c.410-800A>C (n.410-800A>C)
c.413-800A>C (n.413-800A>C)
c.5-27881A>C (n.5-27881A>C)
c.-43-17311A>C (n.-43-17311A>C)
c.-99+33439A>C (n.-99+33439A>C)
n.3835A>C
n.3876A>C
17g.43091832T=CA2260782337BRCA1n.3763A=
c.3699A= (p.Lys1233=)
c.3573A= (p.Lys1191=)
c.3696A= (p.Lys1232=)
c.3621A= (p.Lys1207=)
c.785-800A= (n.785-800A=)
c.647-800A= (n.647-800A=)
c.2811A= (p.Lys937=)
c.3576A= (p.Lys1192=)
c.3558A= (p.Lys1186=)
c.665-800A= (n.665-800A=)
c.707-800A= (n.707-800A=)
c.20A=
c.671-800A= (n.671-800A=)
c.*3482A= (n.*3482A=)
c.788-800A= (n.788-800A=)
c.410-800A= (n.410-800A=)
c.413-800A= (n.413-800A=)
c.5-27881A= (n.5-27881A=)
c.-43-17311A= (n.-43-17311A=)
c.-99+33439A= (n.-99+33439A=)
n.3835A=
n.3876A=
17g.43091834delCA002366BRCA1n.3763del
c.3699del (p.Val1234Ter)
c.3573del (p.Val1192Ter)
c.3696del (p.Val1233Ter)
c.3621del (p.Val1208Ter)
c.785-800del (n.785-800del)
c.647-800del (n.647-800del)
c.2811del (p.Val938Ter)
c.3576del (p.Val1193Ter)
c.3558del (p.Val1187Ter)
c.665-800del (n.665-800del)
c.707-800del (n.707-800del)
c.20del
c.671-800del (n.671-800del)
c.*3482del (n.*3482del)
c.788-800del (n.788-800del)
c.410-800del (n.410-800del)
c.413-800del (n.413-800del)
c.5-27881del (n.5-27881del)
c.-43-17311del (n.-43-17311del)
c.-99+33439del (n.-99+33439del)
n.3835del
n.3876del
ClinVar dbSNP
17g.43091832_43091836delinsTTTACCA2260782338BRCA1n.3759_3763delinsGTAAA
c.3695_3699delinsGTAAA (p.Gly1232=)
c.3569_3573delinsGTAAA (p.Gly1190=)
c.3692_3696delinsGTAAA (p.Gly1231=)
c.3617_3621delinsGTAAA (p.Gly1206=)
c.785-804_785-800delinsGTAAA (n.785-804_785-800delinsGTAAA)
c.647-804_647-800delinsGTAAA (n.647-804_647-800delinsGTAAA)
c.2807_2811delinsGTAAA (p.Gly936=)
c.3572_3576delinsGTAAA (p.Gly1191=)
c.3554_3558delinsGTAAA (p.Gly1185=)
c.665-804_665-800delinsGTAAA (n.665-804_665-800delinsGTAAA)
c.707-804_707-800delinsGTAAA (n.707-804_707-800delinsGTAAA)
c.16_20delinsGTAAA
c.671-804_671-800delinsGTAAA (n.671-804_671-800delinsGTAAA)
c.*3478_*3482delinsGTAAA (n.*3478_*3482delinsGTAAA)
c.788-804_788-800delinsGTAAA (n.788-804_788-800delinsGTAAA)
c.410-804_410-800delinsGTAAA (n.410-804_410-800delinsGTAAA)
c.413-804_413-800delinsGTAAA (n.413-804_413-800delinsGTAAA)
c.5-27885_5-27881delinsGTAAA (n.5-27885_5-27881delinsGTAAA)
c.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA (n.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA)
c.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA (n.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA)
n.3831_3835delinsGTAAA
n.3872_3876delinsGTAAA
17g.43091833T>ACA10594567BRCA1n.3762A>T
c.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
c.3695A>T (p.Lys1232Ile)
c.3620A>T (p.Lys1207Ile)
c.785-801A>T (n.785-801A>T)
c.647-801A>T (n.647-801A>T)
c.2810A>T (p.Lys937Ile)
c.3575A>T (p.Lys1192Ile)
c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
c.665-801A>T (n.665-801A>T)
c.707-801A>T (n.707-801A>T)
c.19A>T
c.671-801A>T (n.671-801A>T)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.788-801A>T (n.788-801A>T)
c.410-801A>T (n.410-801A>T)
c.413-801A>T (n.413-801A>T)
c.5-27882A>T (n.5-27882A>T)
c.-43-17312A>T (n.-43-17312A>T)
c.-99+33438A>T (n.-99+33438A>T)
n.3834A>T
n.3875A>T
dbSNP
17g.43091833T>CCA002363BRCA1n.3762A>G
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
c.3695A>G (p.Lys1232Arg)
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
c.785-801A>G (n.785-801A>G)
c.647-801A>G (n.647-801A>G)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.665-801A>G (n.665-801A>G)
c.707-801A>G (n.707-801A>G)
c.19A>G
c.671-801A>G (n.671-801A>G)
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
c.788-801A>G (n.788-801A>G)
c.410-801A>G (n.410-801A>G)
c.413-801A>G (n.413-801A>G)
c.5-27882A>G (n.5-27882A>G)
c.-43-17312A>G (n.-43-17312A>G)
c.-99+33438A>G (n.-99+33438A>G)
n.3834A>G
n.3875A>G
ClinVar dbSNP
17g.43091833T>GCA10594568BRCA1n.3762A>C
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
c.3695A>C (p.Lys1232Thr)
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
c.785-801A>C (n.785-801A>C)
c.647-801A>C (n.647-801A>C)
c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.3575A>C (p.Lys1192Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.665-801A>C (n.665-801A>C)
c.707-801A>C (n.707-801A>C)
c.19A>C
c.671-801A>C (n.671-801A>C)
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
c.788-801A>C (n.788-801A>C)
c.410-801A>C (n.410-801A>C)
c.413-801A>C (n.413-801A>C)
c.5-27882A>C (n.5-27882A>C)
c.-43-17312A>C (n.-43-17312A>C)
c.-99+33438A>C (n.-99+33438A>C)
n.3834A>C
n.3875A>C
ClinVar dbSNP
17g.43091833T=CA2260782339BRCA1n.3762A=
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.3572A= (p.Lys1191=)
c.3695A= (p.Lys1232=)
c.3620A= (p.Lys1207=)
c.785-801A= (n.785-801A=)
c.647-801A= (n.647-801A=)
c.2810A= (p.Lys937=)
c.3575A= (p.Lys1192=)
c.3557A= (p.Lys1186=)
c.665-801A= (n.665-801A=)
c.707-801A= (n.707-801A=)
c.19A=
c.671-801A= (n.671-801A=)
c.*3481A= (n.*3481A=)
c.788-801A= (n.788-801A=)
c.410-801A= (n.410-801A=)
c.413-801A= (n.413-801A=)
c.5-27882A= (n.5-27882A=)
c.-43-17312A= (n.-43-17312A=)
c.-99+33438A= (n.-99+33438A=)
n.3834A=
n.3875A=
17g.43091833_43091836delCA002362BRCA1n.3759_3762del
c.3695_3698del (p.Gly1232GlufsTer2)
c.3569_3572del (p.Gly1190GlufsTer2)
c.3692_3695del (p.Gly1231GlufsTer2)
c.3617_3620del (p.Gly1206GlufsTer2)
c.785-804_785-801del (n.785-804_785-801del)
c.647-804_647-801del (n.647-804_647-801del)
c.2807_2810del (p.Gly936GlufsTer2)
c.3572_3575del (p.Gly1191GlufsTer2)
c.3554_3557del (p.Gly1185GlufsTer2)
c.665-804_665-801del (n.665-804_665-801del)
c.707-804_707-801del (n.707-804_707-801del)
c.16_19del
c.671-804_671-801del (n.671-804_671-801del)
c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del)
c.788-804_788-801del (n.788-804_788-801del)
c.410-804_410-801del (n.410-804_410-801del)
c.413-804_413-801del (n.413-804_413-801del)
c.5-27885_5-27882del (n.5-27885_5-27882del)
c.-43-17315_-43-17312del (n.-43-17315_-43-17312del)
c.-99+33435_-99+33438del (n.-99+33435_-99+33438del)
n.3831_3834del
n.3872_3875del
ClinVar dbSNP
17g.43091834T>ACA10586620BRCA1n.3761A>T
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
c.3694A>T (p.Lys1232Ter)
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
c.785-802A>T (n.785-802A>T)
c.647-802A>T (n.647-802A>T)
c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.665-802A>T (n.665-802A>T)
c.707-802A>T (n.707-802A>T)
c.18A>T
c.671-802A>T (n.671-802A>T)
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
c.788-802A>T (n.788-802A>T)
c.410-802A>T (n.410-802A>T)
c.413-802A>T (n.413-802A>T)
c.5-27883A>T (n.5-27883A>T)
c.-43-17313A>T (n.-43-17313A>T)
c.-99+33437A>T (n.-99+33437A>T)
n.3833A>T
n.3874A>T
ClinVar dbSNP
17g.43091834T>CCA059278BRCA1n.3761A>G
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
c.3694A>G (p.Lys1232Glu)
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
c.785-802A>G (n.785-802A>G)
c.647-802A>G (n.647-802A>G)
c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.665-802A>G (n.665-802A>G)
c.707-802A>G (n.707-802A>G)
c.18A>G
c.671-802A>G (n.671-802A>G)
c.*3480A>G (n.*3480A>G)
c.788-802A>G (n.788-802A>G)
c.410-802A>G (n.410-802A>G)
c.413-802A>G (n.413-802A>G)
c.5-27883A>G (n.5-27883A>G)
c.-43-17313A>G (n.-43-17313A>G)
c.-99+33437A>G (n.-99+33437A>G)
n.3833A>G
n.3874A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091834T>GCA10594569BRCA1n.3761A>C
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
c.785-802A>C (n.785-802A>C)
c.647-802A>C (n.647-802A>C)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.665-802A>C (n.665-802A>C)
c.707-802A>C (n.707-802A>C)
c.18A>C
c.671-802A>C (n.671-802A>C)
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
c.788-802A>C (n.788-802A>C)
c.410-802A>C (n.410-802A>C)
c.413-802A>C (n.413-802A>C)
c.5-27883A>C (n.5-27883A>C)
c.-43-17313A>C (n.-43-17313A>C)
c.-99+33437A>C (n.-99+33437A>C)
n.3833A>C
n.3874A>C
17g.43091834T=CA2260782340BRCA1n.3761A=
c.3697A= (p.Lys1233=)
c.3571A= (p.Lys1191=)
c.3694A= (p.Lys1232=)
c.3619A= (p.Lys1207=)
c.785-802A= (n.785-802A=)
c.647-802A= (n.647-802A=)
c.2809A= (p.Lys937=)
c.3574A= (p.Lys1192=)
c.3556A= (p.Lys1186=)
c.665-802A= (n.665-802A=)
c.707-802A= (n.707-802A=)
c.18A=
c.671-802A= (n.671-802A=)
c.*3480A= (n.*3480A=)
c.788-802A= (n.788-802A=)
c.410-802A= (n.410-802A=)
c.413-802A= (n.413-802A=)
c.5-27883A= (n.5-27883A=)
c.-43-17313A= (n.-43-17313A=)
c.-99+33437A= (n.-99+33437A=)
n.3833A=
n.3874A=
17g.43091835A=CA2260782342BRCA1n.3760T=
c.3696T= (p.Gly1232=)
c.3570T= (p.Gly1190=)
c.3693T= (p.Gly1231=)
c.3618T= (p.Gly1206=)
c.785-803T= (n.785-803T=)
c.647-803T= (n.647-803T=)
c.2808T= (p.Gly936=)
c.3573T= (p.Gly1191=)
c.3555T= (p.Gly1185=)
c.665-803T= (n.665-803T=)
c.707-803T= (n.707-803T=)
c.17T=
c.671-803T= (n.671-803T=)
c.*3479T= (n.*3479T=)
c.788-803T= (n.788-803T=)
c.410-803T= (n.410-803T=)
c.413-803T= (n.413-803T=)
c.5-27884T= (n.5-27884T=)
c.-43-17314T= (n.-43-17314T=)
c.-99+33436T= (n.-99+33436T=)
n.3832T=
n.3873T=
17g.43091835A>CCA500231924BRCA1n.3760T>G
c.3696T>G (p.Gly1232=)
c.3570T>G (p.Gly1190=)
c.3693T>G (p.Gly1231=)
c.3618T>G (p.Gly1206=)
c.785-803T>G (n.785-803T>G)
c.647-803T>G (n.647-803T>G)
c.2808T>G (p.Gly936=)
c.3573T>G (p.Gly1191=)
c.3555T>G (p.Gly1185=)
c.665-803T>G (n.665-803T>G)
c.707-803T>G (n.707-803T>G)
c.17T>G
c.671-803T>G (n.671-803T>G)
c.*3479T>G (n.*3479T>G)
c.788-803T>G (n.788-803T>G)
c.410-803T>G (n.410-803T>G)
c.413-803T>G (n.413-803T>G)
c.5-27884T>G (n.5-27884T>G)
c.-43-17314T>G (n.-43-17314T>G)
c.-99+33436T>G (n.-99+33436T>G)
n.3832T>G
n.3873T>G
17g.43091835A>GCA500231925BRCA1n.3760T>C
c.3696T>C (p.Gly1232=)
c.3570T>C (p.Gly1190=)
c.3693T>C (p.Gly1231=)
c.3618T>C (p.Gly1206=)
c.785-803T>C (n.785-803T>C)
c.647-803T>C (n.647-803T>C)
c.2808T>C (p.Gly936=)
c.3573T>C (p.Gly1191=)
c.3555T>C (p.Gly1185=)
c.665-803T>C (n.665-803T>C)
c.707-803T>C (n.707-803T>C)
c.17T>C
c.671-803T>C (n.671-803T>C)
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
c.788-803T>C (n.788-803T>C)
c.410-803T>C (n.410-803T>C)
c.413-803T>C (n.413-803T>C)
c.5-27884T>C (n.5-27884T>C)
c.-43-17314T>C (n.-43-17314T>C)
c.-99+33436T>C (n.-99+33436T>C)
n.3832T>C
n.3873T>C
17g.43091835A>TCA500231926BRCA1n.3760T>A
c.3696T>A (p.Gly1232=)
c.3570T>A (p.Gly1190=)
c.3693T>A (p.Gly1231=)
c.3618T>A (p.Gly1206=)
c.785-803T>A (n.785-803T>A)
c.647-803T>A (n.647-803T>A)
c.2808T>A (p.Gly936=)
c.3573T>A (p.Gly1191=)
c.3555T>A (p.Gly1185=)
c.665-803T>A (n.665-803T>A)
c.707-803T>A (n.707-803T>A)
c.17T>A
c.671-803T>A (n.671-803T>A)
c.*3479T>A (n.*3479T>A)
c.788-803T>A (n.788-803T>A)
c.410-803T>A (n.410-803T>A)
c.413-803T>A (n.413-803T>A)
c.5-27884T>A (n.5-27884T>A)
c.-43-17314T>A (n.-43-17314T>A)
c.-99+33436T>A (n.-99+33436T>A)
n.3832T>A
n.3873T>A
17g.43091835_43091836delinsACCA2260782341BRCA1n.3759_3760delinsGT
c.3695_3696delinsGT (p.Gly1232=)
c.3569_3570delinsGT (p.Gly1190=)
c.3692_3693delinsGT (p.Gly1231=)
c.3617_3618delinsGT (p.Gly1206=)
c.785-804_785-803delinsGT (n.785-804_785-803delinsGT)
c.647-804_647-803delinsGT (n.647-804_647-803delinsGT)
c.2807_2808delinsGT (p.Gly936=)
c.3572_3573delinsGT (p.Gly1191=)
c.3554_3555delinsGT (p.Gly1185=)
c.665-804_665-803delinsGT (n.665-804_665-803delinsGT)
c.707-804_707-803delinsGT (n.707-804_707-803delinsGT)
c.16_17delinsGT
c.671-804_671-803delinsGT (n.671-804_671-803delinsGT)
c.*3478_*3479delinsGT (n.*3478_*3479delinsGT)
c.788-804_788-803delinsGT (n.788-804_788-803delinsGT)
c.410-804_410-803delinsGT (n.410-804_410-803delinsGT)
c.413-804_413-803delinsGT (n.413-804_413-803delinsGT)
c.5-27885_5-27884delinsGT (n.5-27885_5-27884delinsGT)
c.-43-17315_-43-17314delinsGT (n.-43-17315_-43-17314delinsGT)
c.-99+33435_-99+33436delinsGT (n.-99+33435_-99+33436delinsGT)
n.3831_3832delinsGT
n.3872_3873delinsGT
17g.43091835_43091836insTTCA919844504BRCA1n.3759_3760insAA
c.3695_3696insAA (p.Lys1233IlefsTer3)
c.3569_3570insAA (p.Lys1191IlefsTer3)
c.3692_3693insAA (p.Lys1232IlefsTer3)
c.3617_3618insAA (p.Lys1207IlefsTer3)
c.785-804_785-803insAA (n.785-804_785-803insAA)
c.647-804_647-803insAA (n.647-804_647-803insAA)
c.2807_2808insAA (p.Lys937IlefsTer3)
c.3572_3573insAA (p.Lys1192IlefsTer3)
c.3554_3555insAA (p.Lys1186IlefsTer3)
c.665-804_665-803insAA (n.665-804_665-803insAA)
c.707-804_707-803insAA (n.707-804_707-803insAA)
c.16_17insAA
c.671-804_671-803insAA (n.671-804_671-803insAA)
c.*3478_*3479insAA (n.*3478_*3479insAA)
c.788-804_788-803insAA (n.788-804_788-803insAA)
c.410-804_410-803insAA (n.410-804_410-803insAA)
c.413-804_413-803insAA (n.413-804_413-803insAA)
c.5-27885_5-27884insAA (n.5-27885_5-27884insAA)
c.-43-17315_-43-17314insAA (n.-43-17315_-43-17314insAA)
c.-99+33435_-99+33436insAA (n.-99+33435_-99+33436insAA)
n.3831_3832insAA
n.3872_3873insAA
dbSNP
17g.43091836C>ACA10594570BRCA1n.3759G>T
c.3695G>T (p.Gly1232Val)
c.3569G>T (p.Gly1190Val)
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
c.3617G>T (p.Gly1206Val)
c.785-804G>T (n.785-804G>T)
c.647-804G>T (n.647-804G>T)
c.2807G>T (p.Gly936Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.665-804G>T (n.665-804G>T)
c.707-804G>T (n.707-804G>T)
c.16G>T
c.671-804G>T (n.671-804G>T)
c.*3478G>T (n.*3478G>T)
c.788-804G>T (n.788-804G>T)
c.410-804G>T (n.410-804G>T)
c.413-804G>T (n.413-804G>T)
c.5-27885G>T (n.5-27885G>T)
c.-43-17315G>T (n.-43-17315G>T)
c.-99+33435G>T (n.-99+33435G>T)
n.3831G>T
n.3872G>T
dbSNP
17g.43091836C>GCA10594571BRCA1n.3759G>C
c.3695G>C (p.Gly1232Ala)
c.3569G>C (p.Gly1190Ala)
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
c.3617G>C (p.Gly1206Ala)
c.785-804G>C (n.785-804G>C)
c.647-804G>C (n.647-804G>C)
c.2807G>C (p.Gly936Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.665-804G>C (n.665-804G>C)
c.707-804G>C (n.707-804G>C)
c.16G>C
c.671-804G>C (n.671-804G>C)
c.*3478G>C (n.*3478G>C)
c.788-804G>C (n.788-804G>C)
c.410-804G>C (n.410-804G>C)
c.413-804G>C (n.413-804G>C)
c.5-27885G>C (n.5-27885G>C)
c.-43-17315G>C (n.-43-17315G>C)
c.-99+33435G>C (n.-99+33435G>C)
n.3831G>C
n.3872G>C
17g.43091836C>TCA10594572BRCA1n.3759G>A
c.3695G>A (p.Gly1232Asp)
c.3569G>A (p.Gly1190Asp)
c.3692G>A (p.Gly1231Asp)
c.3617G>A (p.Gly1206Asp)
c.785-804G>A (n.785-804G>A)
c.647-804G>A (n.647-804G>A)
c.2807G>A (p.Gly936Asp)
c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
c.3554G>A (p.Gly1185Asp)
c.665-804G>A (n.665-804G>A)
c.707-804G>A (n.707-804G>A)
c.16G>A
c.671-804G>A (n.671-804G>A)
c.*3478G>A (n.*3478G>A)
c.788-804G>A (n.788-804G>A)
c.410-804G>A (n.410-804G>A)
c.413-804G>A (n.413-804G>A)
c.5-27885G>A (n.5-27885G>A)
c.-43-17315G>A (n.-43-17315G>A)
c.-99+33435G>A (n.-99+33435G>A)
n.3831G>A
n.3872G>A
dbSNP
17g.43091837delCA10586621BRCA1n.3759del
c.3695del (p.Gly1232ValfsTer3)
c.3569del (p.Gly1190ValfsTer3)
c.3692del (p.Gly1231ValfsTer3)
c.3617del (p.Gly1206ValfsTer3)
c.785-804del (n.785-804del)
c.647-804del (n.647-804del)
c.2807del (p.Gly936ValfsTer3)
c.3572del (p.Gly1191ValfsTer3)
c.3554del (p.Gly1185ValfsTer3)
c.665-804del (n.665-804del)
c.707-804del (n.707-804del)
c.16del
c.671-804del (n.671-804del)
c.*3478del (n.*3478del)
c.788-804del (n.788-804del)
c.410-804del (n.410-804del)
c.413-804del (n.413-804del)
c.5-27885del (n.5-27885del)
c.-43-17315del (n.-43-17315del)
c.-99+33435del (n.-99+33435del)
n.3831del
n.3872del
ClinVar dbSNP
17g.43091836_43091837insTTCA2695225962BRCA1n.3758_3759insAA
c.3694_3695insAA (p.Gly1232GlufsTer4)
c.3568_3569insAA (p.Gly1190GlufsTer4)
c.3691_3692insAA (p.Gly1231GlufsTer4)
c.3616_3617insAA (p.Gly1206GlufsTer4)
c.785-805_785-804insAA (n.785-805_785-804insAA)
c.647-805_647-804insAA (n.647-805_647-804insAA)
c.2806_2807insAA (p.Gly936GlufsTer4)
c.3571_3572insAA (p.Gly1191GlufsTer4)
c.3553_3554insAA (p.Gly1185GlufsTer4)
c.665-805_665-804insAA (n.665-805_665-804insAA)
c.707-805_707-804insAA (n.707-805_707-804insAA)
c.15_16insAA
c.671-805_671-804insAA (n.671-805_671-804insAA)
c.*3477_*3478insAA (n.*3477_*3478insAA)
c.788-805_788-804insAA (n.788-805_788-804insAA)
c.410-805_410-804insAA (n.410-805_410-804insAA)
c.413-805_413-804insAA (n.413-805_413-804insAA)
c.5-27886_5-27885insAA (n.5-27886_5-27885insAA)
c.-43-17316_-43-17315insAA (n.-43-17316_-43-17315insAA)
c.-99+33434_-99+33435insAA (n.-99+33434_-99+33435insAA)
n.3830_3831insAA
n.3871_3872insAA
17g.43091837C>ACA10594573BRCA1n.3758G>T
c.3694G>T (p.Gly1232Cys)
c.3568G>T (p.Gly1190Cys)
c.3691G>T (p.Gly1231Cys)
c.3616G>T (p.Gly1206Cys)
c.785-805G>T (n.785-805G>T)
c.647-805G>T (n.647-805G>T)
c.2806G>T (p.Gly936Cys)
c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
c.665-805G>T (n.665-805G>T)
c.707-805G>T (n.707-805G>T)
c.15G>T
c.671-805G>T (n.671-805G>T)
c.*3477G>T (n.*3477G>T)
c.788-805G>T (n.788-805G>T)
c.410-805G>T (n.410-805G>T)
c.413-805G>T (n.413-805G>T)
c.5-27886G>T (n.5-27886G>T)
c.-43-17316G>T (n.-43-17316G>T)
c.-99+33434G>T (n.-99+33434G>T)
n.3830G>T
n.3871G>T
dbSNP
17g.43091837C=CA2260782343BRCA1n.3758G=
c.3694G= (p.Gly1232=)
c.3568G= (p.Gly1190=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
c.3616G= (p.Gly1206=)
c.785-805G= (n.785-805G=)
c.647-805G= (n.647-805G=)
c.2806G= (p.Gly936=)
c.3571G= (p.Gly1191=)
c.3553G= (p.Gly1185=)
c.665-805G= (n.665-805G=)
c.707-805G= (n.707-805G=)
c.15G=
c.671-805G= (n.671-805G=)
c.*3477G= (n.*3477G=)
c.788-805G= (n.788-805G=)
c.410-805G= (n.410-805G=)
c.413-805G= (n.413-805G=)
c.5-27886G= (n.5-27886G=)
c.-43-17316G= (n.-43-17316G=)
c.-99+33434G= (n.-99+33434G=)
n.3830G=
n.3871G=
17g.43091837C>GCA10594574BRCA1n.3758G>C
c.3694G>C (p.Gly1232Arg)
c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
c.3616G>C (p.Gly1206Arg)
c.785-805G>C (n.785-805G>C)
c.647-805G>C (n.647-805G>C)
c.2806G>C (p.Gly936Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.665-805G>C (n.665-805G>C)
c.707-805G>C (n.707-805G>C)
c.15G>C
c.671-805G>C (n.671-805G>C)
c.*3477G>C (n.*3477G>C)
c.788-805G>C (n.788-805G>C)
c.410-805G>C (n.410-805G>C)
c.413-805G>C (n.413-805G>C)
c.5-27886G>C (n.5-27886G>C)
c.-43-17316G>C (n.-43-17316G>C)
c.-99+33434G>C (n.-99+33434G>C)
n.3830G>C
n.3871G>C
dbSNP
17g.43091837C>TCA10594575BRCA1n.3758G>A
c.3694G>A (p.Gly1232Ser)
c.3568G>A (p.Gly1190Ser)
c.3691G>A (p.Gly1231Ser)
c.3616G>A (p.Gly1206Ser)
c.785-805G>A (n.785-805G>A)
c.647-805G>A (n.647-805G>A)
c.2806G>A (p.Gly936Ser)
c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
c.665-805G>A (n.665-805G>A)
c.707-805G>A (n.707-805G>A)
c.15G>A
c.671-805G>A (n.671-805G>A)
c.*3477G>A (n.*3477G>A)
c.788-805G>A (n.788-805G>A)
c.410-805G>A (n.410-805G>A)
c.413-805G>A (n.413-805G>A)
c.5-27886G>A (n.5-27886G>A)
c.-43-17316G>A (n.-43-17316G>A)
c.-99+33434G>A (n.-99+33434G>A)
n.3830G>A
n.3871G>A
17g.43091838A>CCA10594576BRCA1n.3757T>G
c.3693T>G (p.Phe1231Leu)
c.3567T>G (p.Phe1189Leu)
c.3690T>G (p.Phe1230Leu)
c.3615T>G (p.Phe1205Leu)
c.785-806T>G (n.785-806T>G)
c.647-806T>G (n.647-806T>G)
c.2805T>G (p.Phe935Leu)
c.3570T>G (p.Phe1190Leu)
c.3552T>G (p.Phe1184Leu)
c.665-806T>G (n.665-806T>G)
c.707-806T>G (n.707-806T>G)
c.14T>G
c.671-806T>G (n.671-806T>G)
c.*3476T>G (n.*3476T>G)
c.788-806T>G (n.788-806T>G)
c.410-806T>G (n.410-806T>G)
c.413-806T>G (n.413-806T>G)
c.5-27887T>G (n.5-27887T>G)
c.-43-17317T>G (n.-43-17317T>G)
c.-99+33433T>G (n.-99+33433T>G)
n.3829T>G
n.3870T>G
17g.43091838A>GCA500231927BRCA1n.3757T>C
c.3693T>C (p.Phe1231=)
c.3567T>C (p.Phe1189=)
c.3690T>C (p.Phe1230=)
c.3615T>C (p.Phe1205=)
c.785-806T>C (n.785-806T>C)
c.647-806T>C (n.647-806T>C)
c.2805T>C (p.Phe935=)
c.3570T>C (p.Phe1190=)
c.3552T>C (p.Phe1184=)
c.665-806T>C (n.665-806T>C)
c.707-806T>C (n.707-806T>C)
c.14T>C
c.671-806T>C (n.671-806T>C)
c.*3476T>C (n.*3476T>C)
c.788-806T>C (n.788-806T>C)
c.410-806T>C (n.410-806T>C)
c.413-806T>C (n.413-806T>C)
c.5-27887T>C (n.5-27887T>C)
c.-43-17317T>C (n.-43-17317T>C)
c.-99+33433T>C (n.-99+33433T>C)
n.3829T>C
n.3870T>C
17g.43091838A>TCA10594577BRCA1n.3757T>A
c.3693T>A (p.Phe1231Leu)
c.3567T>A (p.Phe1189Leu)
c.3690T>A (p.Phe1230Leu)
c.3615T>A (p.Phe1205Leu)
c.785-806T>A (n.785-806T>A)
c.647-806T>A (n.647-806T>A)
c.2805T>A (p.Phe935Leu)
c.3570T>A (p.Phe1190Leu)
c.3552T>A (p.Phe1184Leu)
c.665-806T>A (n.665-806T>A)
c.707-806T>A (n.707-806T>A)
c.14T>A
c.671-806T>A (n.671-806T>A)
c.*3476T>A (n.*3476T>A)
c.788-806T>A (n.788-806T>A)
c.410-806T>A (n.410-806T>A)
c.413-806T>A (n.413-806T>A)
c.5-27887T>A (n.5-27887T>A)
c.-43-17317T>A (n.-43-17317T>A)
c.-99+33433T>A (n.-99+33433T>A)
n.3829T>A
n.3870T>A
dbSNP
17g.43091840dupCA327887BRCA1n.3757dup
c.3693dup (p.Gly1232TrpfsTer2)
c.3567dup (p.Gly1190TrpfsTer2)
c.3690dup (p.Gly1231TrpfsTer2)
c.3615dup (p.Gly1206TrpfsTer2)
c.785-806dup (n.785-806dup)
c.647-806dup (n.647-806dup)
c.2805dup (p.Gly936TrpfsTer2)
c.3570dup (p.Gly1191TrpfsTer2)
c.3552dup (p.Gly1185TrpfsTer2)
c.665-806dup (n.665-806dup)
c.707-806dup (n.707-806dup)
c.14dup
c.671-806dup (n.671-806dup)
c.*3476dup (n.*3476dup)
c.788-806dup (n.788-806dup)
c.410-806dup (n.410-806dup)
c.413-806dup (n.413-806dup)
c.5-27887dup (n.5-27887dup)
c.-43-17317dup (n.-43-17317dup)
c.-99+33433dup (n.-99+33433dup)
n.3829dup
n.3870dup
ClinVar dbSNP
17g.43091839A=CA2260782344BRCA1n.3756T=
c.3692T= (p.Phe1231=)
c.3566T= (p.Phe1189=)
c.3689T= (p.Phe1230=)
c.3614T= (p.Phe1205=)
c.785-807T= (n.785-807T=)
c.647-807T= (n.647-807T=)
c.2804T= (p.Phe935=)
c.3569T= (p.Phe1190=)
c.3551T= (p.Phe1184=)
c.665-807T= (n.665-807T=)
c.707-807T= (n.707-807T=)
c.13T=
c.671-807T= (n.671-807T=)
c.*3475T= (n.*3475T=)
c.788-807T= (n.788-807T=)
c.410-807T= (n.410-807T=)
c.413-807T= (n.413-807T=)
c.5-27888T= (n.5-27888T=)
c.-43-17318T= (n.-43-17318T=)
c.-99+33432T= (n.-99+33432T=)
n.3828T=
n.3869T=
17g.43091839A>CCA10594578BRCA1n.3756T>G
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
c.3566T>G (p.Phe1189Cys)
c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
c.3614T>G (p.Phe1205Cys)
c.785-807T>G (n.785-807T>G)
c.647-807T>G (n.647-807T>G)
c.2804T>G (p.Phe935Cys)
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
c.665-807T>G (n.665-807T>G)
c.707-807T>G (n.707-807T>G)
c.13T>G
c.671-807T>G (n.671-807T>G)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.788-807T>G (n.788-807T>G)
c.410-807T>G (n.410-807T>G)
c.413-807T>G (n.413-807T>G)
c.5-27888T>G (n.5-27888T>G)
c.-43-17318T>G (n.-43-17318T>G)
c.-99+33432T>G (n.-99+33432T>G)
n.3828T>G
n.3869T>G
ClinVar dbSNP
17g.43091839A>GCA10594579BRCA1n.3756T>C
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
c.785-807T>C (n.785-807T>C)
c.647-807T>C (n.647-807T>C)
c.2804T>C (p.Phe935Ser)
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.665-807T>C (n.665-807T>C)
c.707-807T>C (n.707-807T>C)
c.13T>C
c.671-807T>C (n.671-807T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.788-807T>C (n.788-807T>C)
c.410-807T>C (n.410-807T>C)
c.413-807T>C (n.413-807T>C)
c.5-27888T>C (n.5-27888T>C)
c.-43-17318T>C (n.-43-17318T>C)
c.-99+33432T>C (n.-99+33432T>C)
n.3828T>C
n.3869T>C
ClinVar
17g.43091839A>TCA10594580BRCA1n.3756T>A
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
c.785-807T>A (n.785-807T>A)
c.647-807T>A (n.647-807T>A)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.665-807T>A (n.665-807T>A)
c.707-807T>A (n.707-807T>A)
c.13T>A
c.671-807T>A (n.671-807T>A)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.788-807T>A (n.788-807T>A)
c.410-807T>A (n.410-807T>A)
c.413-807T>A (n.413-807T>A)
c.5-27888T>A (n.5-27888T>A)
c.-43-17318T>A (n.-43-17318T>A)
c.-99+33432T>A (n.-99+33432T>A)
n.3828T>A
n.3869T>A
dbSNP
17g.43091840A=CA2260782345BRCA1n.3755T=
c.3691T= (p.Phe1231=)
c.3565T= (p.Phe1189=)
c.3688T= (p.Phe1230=)
c.3613T= (p.Phe1205=)
c.785-808T= (n.785-808T=)
c.647-808T= (n.647-808T=)
c.2803T= (p.Phe935=)
c.3568T= (p.Phe1190=)
c.3550T= (p.Phe1184=)
c.665-808T= (n.665-808T=)
c.707-808T= (n.707-808T=)
c.12T=
c.671-808T= (n.671-808T=)
c.*3474T= (n.*3474T=)
c.788-808T= (n.788-808T=)
c.410-808T= (n.410-808T=)
c.413-808T= (n.413-808T=)
c.5-27889T= (n.5-27889T=)
c.-43-17319T= (n.-43-17319T=)
c.-99+33431T= (n.-99+33431T=)
n.3827T=
n.3868T=

Number of alleles fetched