| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091783_43091817delinsCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAA | CA2260782284 | BRCA1 | n.3778_3812delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG c.3714_3748delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1238=) c.3588_3622delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1196=) c.3711_3745delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1237=) c.3636_3670delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1212=) c.785-785_785-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.785-785_785-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.647-785_647-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.647-785_647-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.2826_2860delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro942=) c.3591_3625delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1197=) c.3573_3607delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1191=) c.665-785_665-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.665-785_665-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.707-785_707-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.707-785_707-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.35_69delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG c.671-785_671-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.671-785_671-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.*3497_*3531delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.*3497_*3531delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.8_42delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG c.788-785_788-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.788-785_788-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.410-785_410-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.410-785_410-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.413-785_413-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.413-785_413-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) n.3850_3884delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG n.3891_3925delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG | |
| 17 | g.43091788_43091821del | CA10586619 | BRCA1 | n.3778_3811del c.3714_3747del (p.Gln1240ValfsTer13) c.3588_3621del (p.Gln1198ValfsTer13) c.3711_3744del (p.Gln1239ValfsTer13) c.3636_3669del (p.Gln1214ValfsTer13) c.785-785_785-752del (n.785-785_785-752del) c.647-785_647-752del (n.647-785_647-752del) c.2826_2859del (p.Gln944ValfsTer13) c.3591_3624del (p.Gln1199ValfsTer13) c.3573_3606del (p.Gln1193ValfsTer13) c.665-785_665-752del (n.665-785_665-752del) c.707-785_707-752del (n.707-785_707-752del) c.35_68del c.671-785_671-752del (n.671-785_671-752del) c.*3497_*3530del (n.*3497_*3530del) c.8_41del c.788-785_788-752del (n.788-785_788-752del) c.410-785_410-752del (n.410-785_410-752del) c.413-785_413-752del (n.413-785_413-752del) c.5-27866_5-27833del (n.5-27866_5-27833del) c.-43-17296_-43-17263del (n.-43-17296_-43-17263del) c.-99+33454_-99+33487del (n.-99+33454_-99+33487del) n.3850_3883del n.3891_3924del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091784_43091826dup | CA274940 | BRCA1 | n.3769_3811dup c.3705_3747dup (p.Glu1250GlnfsTer8) c.3579_3621dup (p.Glu1208GlnfsTer8) c.3702_3744dup (p.Glu1249GlnfsTer8) c.3627_3669dup (p.Glu1224GlnfsTer8) c.785-794_785-752dup (n.785-794_785-752dup) c.647-794_647-752dup (n.647-794_647-752dup) c.2817_2859dup (p.Glu954GlnfsTer8) c.3582_3624dup (p.Glu1209GlnfsTer8) c.3564_3606dup (p.Glu1203GlnfsTer8) c.665-794_665-752dup (n.665-794_665-752dup) c.707-794_707-752dup (n.707-794_707-752dup) c.26_68dup c.671-794_671-752dup (n.671-794_671-752dup) c.*3488_*3530dup (n.*3488_*3530dup) c.788-794_788-752dup (n.788-794_788-752dup) c.410-794_410-752dup (n.410-794_410-752dup) c.413-794_413-752dup (n.413-794_413-752dup) c.5-27875_5-27833dup (n.5-27875_5-27833dup) c.-43-17305_-43-17263dup (n.-43-17305_-43-17263dup) c.-99+33445_-99+33487dup (n.-99+33445_-99+33487dup) n.3841_3883dup n.3882_3924dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091787_43091800delinsAGCAACGGTGCTAT | CA2260782288 | BRCA1 | n.3795_3808delinsATAGCACCGTTGCT c.3731_3744delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1244=) c.3605_3618delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1202=) c.3728_3741delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1243=) c.3653_3666delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1218=) c.785-768_785-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.785-768_785-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.647-768_647-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.647-768_647-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.2843_2856delinsATAGCACCGTTGCT (p.His948=) c.3608_3621delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1203=) c.3590_3603delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1197=) c.665-768_665-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.665-768_665-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.707-768_707-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.707-768_707-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.52_65delinsATAGCACCGTTGCT c.671-768_671-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.671-768_671-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.*3514_*3527delinsATAGCACCGTTGCT (n.*3514_*3527delinsATAGCACCGTTGCT) c.25_38delinsATAGCACCGTTGCT c.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.410-768_410-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.410-768_410-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT (n.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT) c.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT (n.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT) c.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT (n.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT) n.3867_3880delinsATAGCACCGTTGCT n.3908_3921delinsATAGCACCGTTGCT | |
| 17 | g.43091790_43091802del | CA10589727 | BRCA1 | n.3795_3807del c.3731_3743del (p.His1244LeufsTer16) c.3605_3617del (p.His1202LeufsTer16) c.3728_3740del (p.His1243LeufsTer16) c.3653_3665del (p.His1218LeufsTer16) c.785-768_785-756del (n.785-768_785-756del) c.647-768_647-756del (n.647-768_647-756del) c.2843_2855del (p.His948LeufsTer16) c.3608_3620del (p.His1203LeufsTer16) c.3590_3602del (p.His1197LeufsTer16) c.665-768_665-756del (n.665-768_665-756del) c.707-768_707-756del (n.707-768_707-756del) c.52_64del c.671-768_671-756del (n.671-768_671-756del) c.*3514_*3526del (n.*3514_*3526del) c.25_37del c.788-768_788-756del (n.788-768_788-756del) c.410-768_410-756del (n.410-768_410-756del) c.413-768_413-756del (n.413-768_413-756del) c.5-27849_5-27837del (n.5-27849_5-27837del) c.-43-17279_-43-17267del (n.-43-17279_-43-17267del) c.-99+33471_-99+33483del (n.-99+33471_-99+33483del) n.3867_3879del n.3908_3920del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091789C>A | CA10594483 | BRCA1 | n.3806G>T c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.3739G>T (p.Ala1247Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.785-757G>T (n.785-757G>T) c.647-757G>T (n.647-757G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.665-757G>T (n.665-757G>T) c.707-757G>T (n.707-757G>T) c.63G>T c.671-757G>T (n.671-757G>T) c.*3525G>T (n.*3525G>T) c.36G>T c.788-757G>T (n.788-757G>T) c.410-757G>T (n.410-757G>T) c.413-757G>T (n.413-757G>T) c.5-27838G>T (n.5-27838G>T) c.-43-17268G>T (n.-43-17268G>T) c.-99+33482G>T (n.-99+33482G>T) n.3878G>T n.3919G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091789C= | CA2260782291 | BRCA1 | n.3806G= c.3742G= (p.Ala1248=) c.3616G= (p.Ala1206=) c.3739G= (p.Ala1247=) c.3664G= (p.Ala1222=) c.785-757G= (n.785-757G=) c.647-757G= (n.647-757G=) c.2854G= (p.Ala952=) c.3619G= (p.Ala1207=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.665-757G= (n.665-757G=) c.707-757G= (n.707-757G=) c.63G= c.671-757G= (n.671-757G=) c.*3525G= (n.*3525G=) c.36G= c.788-757G= (n.788-757G=) c.410-757G= (n.410-757G=) c.413-757G= (n.413-757G=) c.5-27838G= (n.5-27838G=) c.-43-17268G= (n.-43-17268G=) c.-99+33482G= (n.-99+33482G=) n.3878G= n.3919G= | |
| 17 | g.43091789C>G | CA10594484 | BRCA1 | n.3806G>C c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.3739G>C (p.Ala1247Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.785-757G>C (n.785-757G>C) c.647-757G>C (n.647-757G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.665-757G>C (n.665-757G>C) c.707-757G>C (n.707-757G>C) c.63G>C c.671-757G>C (n.671-757G>C) c.*3525G>C (n.*3525G>C) c.36G>C c.788-757G>C (n.788-757G>C) c.410-757G>C (n.410-757G>C) c.413-757G>C (n.413-757G>C) c.5-27838G>C (n.5-27838G>C) c.-43-17268G>C (n.-43-17268G>C) c.-99+33482G>C (n.-99+33482G>C) n.3878G>C n.3919G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091789C>T | CA10594485 | BRCA1 | n.3806G>A c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.3739G>A (p.Ala1247Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.785-757G>A (n.785-757G>A) c.647-757G>A (n.647-757G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.665-757G>A (n.665-757G>A) c.707-757G>A (n.707-757G>A) c.63G>A c.671-757G>A (n.671-757G>A) c.*3525G>A (n.*3525G>A) c.36G>A c.788-757G>A (n.788-757G>A) c.410-757G>A (n.410-757G>A) c.413-757G>A (n.413-757G>A) c.5-27838G>A (n.5-27838G>A) c.-43-17268G>A (n.-43-17268G>A) c.-99+33482G>A (n.-99+33482G>A) n.3878G>A n.3919G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091790A>C | CA500232248 | BRCA1 | n.3805T>G c.3741T>G (p.Val1247=) c.3615T>G (p.Val1205=) c.3738T>G (p.Val1246=) c.3663T>G (p.Val1221=) c.785-758T>G (n.785-758T>G) c.647-758T>G (n.647-758T>G) c.2853T>G (p.Val951=) c.3618T>G (p.Val1206=) c.3600T>G (p.Val1200=) c.665-758T>G (n.665-758T>G) c.707-758T>G (n.707-758T>G) c.62T>G c.671-758T>G (n.671-758T>G) c.*3524T>G (n.*3524T>G) c.35T>G c.788-758T>G (n.788-758T>G) c.410-758T>G (n.410-758T>G) c.413-758T>G (n.413-758T>G) c.5-27839T>G (n.5-27839T>G) c.-43-17269T>G (n.-43-17269T>G) c.-99+33481T>G (n.-99+33481T>G) n.3877T>G n.3918T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091790A>G | CA500232249 | BRCA1 | n.3805T>C c.3741T>C (p.Val1247=) c.3615T>C (p.Val1205=) c.3738T>C (p.Val1246=) c.3663T>C (p.Val1221=) c.785-758T>C (n.785-758T>C) c.647-758T>C (n.647-758T>C) c.2853T>C (p.Val951=) c.3618T>C (p.Val1206=) c.3600T>C (p.Val1200=) c.665-758T>C (n.665-758T>C) c.707-758T>C (n.707-758T>C) c.62T>C c.671-758T>C (n.671-758T>C) c.*3524T>C (n.*3524T>C) c.35T>C c.788-758T>C (n.788-758T>C) c.410-758T>C (n.410-758T>C) c.413-758T>C (n.413-758T>C) c.5-27839T>C (n.5-27839T>C) c.-43-17269T>C (n.-43-17269T>C) c.-99+33481T>C (n.-99+33481T>C) n.3877T>C n.3918T>C | |
| 17 | g.43091790A>T | CA500232250 | BRCA1 | n.3805T>A c.3741T>A (p.Val1247=) c.3615T>A (p.Val1205=) c.3738T>A (p.Val1246=) c.3663T>A (p.Val1221=) c.785-758T>A (n.785-758T>A) c.647-758T>A (n.647-758T>A) c.2853T>A (p.Val951=) c.3618T>A (p.Val1206=) c.3600T>A (p.Val1200=) c.665-758T>A (n.665-758T>A) c.707-758T>A (n.707-758T>A) c.62T>A c.671-758T>A (n.671-758T>A) c.*3524T>A (n.*3524T>A) c.35T>A c.788-758T>A (n.788-758T>A) c.410-758T>A (n.410-758T>A) c.413-758T>A (n.413-758T>A) c.5-27839T>A (n.5-27839T>A) c.-43-17269T>A (n.-43-17269T>A) c.-99+33481T>A (n.-99+33481T>A) n.3877T>A n.3918T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091790_43091809delinsAACGGTGCTATGCCTAGTAG | CA2260782292 | BRCA1 | n.3786_3805delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT c.3722_3741delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1241=) c.3596_3615delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1199=) c.3719_3738delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1240=) c.3644_3663delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1215=) c.785-777_785-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.785-777_785-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.647-777_647-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.647-777_647-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.2834_2853delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser945=) c.3599_3618delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1200=) c.3581_3600delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1194=) c.665-777_665-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.665-777_665-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.707-777_707-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.707-777_707-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.43_62delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT c.671-777_671-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.671-777_671-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.*3505_*3524delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.*3505_*3524delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.16_35delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT c.788-777_788-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.788-777_788-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.410-777_410-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.410-777_410-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.413-777_413-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.413-777_413-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.5-27858_5-27839delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.5-27858_5-27839delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.-43-17288_-43-17269delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.-43-17288_-43-17269delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.-99+33462_-99+33481delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.-99+33462_-99+33481delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) n.3858_3877delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT n.3899_3918delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT | |
| 17 | g.43091791A= | CA2260782293 | BRCA1 | n.3804T= c.3740T= (p.Val1247=) c.3614T= (p.Val1205=) c.3737T= (p.Val1246=) c.3662T= (p.Val1221=) c.785-759T= (n.785-759T=) c.647-759T= (n.647-759T=) c.2852T= (p.Val951=) c.3617T= (p.Val1206=) c.3599T= (p.Val1200=) c.665-759T= (n.665-759T=) c.707-759T= (n.707-759T=) c.61T= c.671-759T= (n.671-759T=) c.*3523T= (n.*3523T=) c.34T= c.788-759T= (n.788-759T=) c.410-759T= (n.410-759T=) c.413-759T= (n.413-759T=) c.5-27840T= (n.5-27840T=) c.-43-17270T= (n.-43-17270T=) c.-99+33480T= (n.-99+33480T=) n.3876T= n.3917T= | |
| 17 | g.43091791A>C | CA10594486 | BRCA1 | n.3804T>G c.3740T>G (p.Val1247Gly) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3737T>G (p.Val1246Gly) c.3662T>G (p.Val1221Gly) c.785-759T>G (n.785-759T>G) c.647-759T>G (n.647-759T>G) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.3617T>G (p.Val1206Gly) c.3599T>G (p.Val1200Gly) c.665-759T>G (n.665-759T>G) c.707-759T>G (n.707-759T>G) c.61T>G c.671-759T>G (n.671-759T>G) c.*3523T>G (n.*3523T>G) c.34T>G c.788-759T>G (n.788-759T>G) c.410-759T>G (n.410-759T>G) c.413-759T>G (n.413-759T>G) c.5-27840T>G (n.5-27840T>G) c.-43-17270T>G (n.-43-17270T>G) c.-99+33480T>G (n.-99+33480T>G) n.3876T>G n.3917T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091791A>G | CA10594487 | BRCA1 | n.3804T>C c.3740T>C (p.Val1247Ala) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3737T>C (p.Val1246Ala) c.3662T>C (p.Val1221Ala) c.785-759T>C (n.785-759T>C) c.647-759T>C (n.647-759T>C) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.3617T>C (p.Val1206Ala) c.3599T>C (p.Val1200Ala) c.665-759T>C (n.665-759T>C) c.707-759T>C (n.707-759T>C) c.61T>C c.671-759T>C (n.671-759T>C) c.*3523T>C (n.*3523T>C) c.34T>C c.788-759T>C (n.788-759T>C) c.410-759T>C (n.410-759T>C) c.413-759T>C (n.413-759T>C) c.5-27840T>C (n.5-27840T>C) c.-43-17270T>C (n.-43-17270T>C) c.-99+33480T>C (n.-99+33480T>C) n.3876T>C n.3917T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091791A>T | CA10594488 | BRCA1 | n.3804T>A c.3740T>A (p.Val1247Asp) c.3614T>A (p.Val1205Asp) c.3737T>A (p.Val1246Asp) c.3662T>A (p.Val1221Asp) c.785-759T>A (n.785-759T>A) c.647-759T>A (n.647-759T>A) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.3617T>A (p.Val1206Asp) c.3599T>A (p.Val1200Asp) c.665-759T>A (n.665-759T>A) c.707-759T>A (n.707-759T>A) c.61T>A c.671-759T>A (n.671-759T>A) c.*3523T>A (n.*3523T>A) c.34T>A c.788-759T>A (n.788-759T>A) c.410-759T>A (n.410-759T>A) c.413-759T>A (n.413-759T>A) c.5-27840T>A (n.5-27840T>A) c.-43-17270T>A (n.-43-17270T>A) c.-99+33480T>A (n.-99+33480T>A) n.3876T>A n.3917T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091793_43091811del | CA002388 | BRCA1 | n.3786_3804del c.3722_3740del (p.Ser1241LeufsTer17) c.3596_3614del (p.Ser1199LeufsTer17) c.3719_3737del (p.Ser1240LeufsTer17) c.3644_3662del (p.Ser1215LeufsTer17) c.785-777_785-759del (n.785-777_785-759del) c.647-777_647-759del (n.647-777_647-759del) c.2834_2852del (p.Ser945LeufsTer17) c.3599_3617del (p.Ser1200LeufsTer17) c.3581_3599del (p.Ser1194LeufsTer17) c.665-777_665-759del (n.665-777_665-759del) c.707-777_707-759del (n.707-777_707-759del) c.43_61del c.671-777_671-759del (n.671-777_671-759del) c.*3505_*3523del (n.*3505_*3523del) c.16_34del c.788-777_788-759del (n.788-777_788-759del) c.410-777_410-759del (n.410-777_410-759del) c.413-777_413-759del (n.413-777_413-759del) c.5-27858_5-27840del (n.5-27858_5-27840del) c.-43-17288_-43-17270del (n.-43-17288_-43-17270del) c.-99+33462_-99+33480del (n.-99+33462_-99+33480del) n.3858_3876del n.3899_3917del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091792C>A | CA10594489 | BRCA1 | n.3803G>T c.3739G>T (p.Val1247Phe) c.3613G>T (p.Val1205Phe) c.3736G>T (p.Val1246Phe) c.3661G>T (p.Val1221Phe) c.785-760G>T (n.785-760G>T) c.647-760G>T (n.647-760G>T) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.3616G>T (p.Val1206Phe) c.3598G>T (p.Val1200Phe) c.665-760G>T (n.665-760G>T) c.707-760G>T (n.707-760G>T) c.60G>T c.671-760G>T (n.671-760G>T) c.*3522G>T (n.*3522G>T) c.33G>T c.788-760G>T (n.788-760G>T) c.410-760G>T (n.410-760G>T) c.413-760G>T (n.413-760G>T) c.5-27841G>T (n.5-27841G>T) c.-43-17271G>T (n.-43-17271G>T) c.-99+33479G>T (n.-99+33479G>T) n.3875G>T n.3916G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091792C= | CA2260782294 | BRCA1 | n.3803G= c.3739G= (p.Val1247=) c.3613G= (p.Val1205=) c.3736G= (p.Val1246=) c.3661G= (p.Val1221=) c.785-760G= (n.785-760G=) c.647-760G= (n.647-760G=) c.2851G= (p.Val951=) c.3616G= (p.Val1206=) c.3598G= (p.Val1200=) c.665-760G= (n.665-760G=) c.707-760G= (n.707-760G=) c.60G= c.671-760G= (n.671-760G=) c.*3522G= (n.*3522G=) c.33G= c.788-760G= (n.788-760G=) c.410-760G= (n.410-760G=) c.413-760G= (n.413-760G=) c.5-27841G= (n.5-27841G=) c.-43-17271G= (n.-43-17271G=) c.-99+33479G= (n.-99+33479G=) n.3875G= n.3916G= | |
| 17 | g.43091792C>G | CA10594490 | BRCA1 | n.3803G>C c.3739G>C (p.Val1247Leu) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.3661G>C (p.Val1221Leu) c.785-760G>C (n.785-760G>C) c.647-760G>C (n.647-760G>C) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.3616G>C (p.Val1206Leu) c.3598G>C (p.Val1200Leu) c.665-760G>C (n.665-760G>C) c.707-760G>C (n.707-760G>C) c.60G>C c.671-760G>C (n.671-760G>C) c.*3522G>C (n.*3522G>C) c.33G>C c.788-760G>C (n.788-760G>C) c.410-760G>C (n.410-760G>C) c.413-760G>C (n.413-760G>C) c.5-27841G>C (n.5-27841G>C) c.-43-17271G>C (n.-43-17271G>C) c.-99+33479G>C (n.-99+33479G>C) n.3875G>C n.3916G>C | |
| 17 | g.43091792C>T | CA002396 | BRCA1 | n.3803G>A c.3739G>A (p.Val1247Ile) c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.3736G>A (p.Val1246Ile) c.3661G>A (p.Val1221Ile) c.785-760G>A (n.785-760G>A) c.647-760G>A (n.647-760G>A) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.3616G>A (p.Val1206Ile) c.3598G>A (p.Val1200Ile) c.665-760G>A (n.665-760G>A) c.707-760G>A (n.707-760G>A) c.60G>A c.671-760G>A (n.671-760G>A) c.*3522G>A (n.*3522G>A) c.33G>A c.788-760G>A (n.788-760G>A) c.410-760G>A (n.410-760G>A) c.413-760G>A (n.413-760G>A) c.5-27841G>A (n.5-27841G>A) c.-43-17271G>A (n.-43-17271G>A) c.-99+33479G>A (n.-99+33479G>A) n.3875G>A n.3916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43091792_43091800delinsCGGTGCTAT | CA2260782295 | BRCA1 | n.3795_3803delinsATAGCACCG c.3731_3739delinsATAGCACCG (p.His1244=) c.3605_3613delinsATAGCACCG (p.His1202=) c.3728_3736delinsATAGCACCG (p.His1243=) c.3653_3661delinsATAGCACCG (p.His1218=) c.785-768_785-760delinsATAGCACCG (n.785-768_785-760delinsATAGCACCG) c.647-768_647-760delinsATAGCACCG (n.647-768_647-760delinsATAGCACCG) c.2843_2851delinsATAGCACCG (p.His948=) c.3608_3616delinsATAGCACCG (p.His1203=) c.3590_3598delinsATAGCACCG (p.His1197=) c.665-768_665-760delinsATAGCACCG (n.665-768_665-760delinsATAGCACCG) c.707-768_707-760delinsATAGCACCG (n.707-768_707-760delinsATAGCACCG) c.52_60delinsATAGCACCG c.671-768_671-760delinsATAGCACCG (n.671-768_671-760delinsATAGCACCG) c.*3514_*3522delinsATAGCACCG (n.*3514_*3522delinsATAGCACCG) c.25_33delinsATAGCACCG c.788-768_788-760delinsATAGCACCG (n.788-768_788-760delinsATAGCACCG) c.410-768_410-760delinsATAGCACCG (n.410-768_410-760delinsATAGCACCG) c.413-768_413-760delinsATAGCACCG (n.413-768_413-760delinsATAGCACCG) c.5-27849_5-27841delinsATAGCACCG (n.5-27849_5-27841delinsATAGCACCG) c.-43-17279_-43-17271delinsATAGCACCG (n.-43-17279_-43-17271delinsATAGCACCG) c.-99+33471_-99+33479delinsATAGCACCG (n.-99+33471_-99+33479delinsATAGCACCG) n.3867_3875delinsATAGCACCG n.3908_3916delinsATAGCACCG | |
| 17 | g.43091793G>A | CA059246 | BRCA1 | n.3802C>T c.3738C>T (p.Thr1246=) c.3612C>T (p.Thr1204=) c.3735C>T (p.Thr1245=) c.3660C>T (p.Thr1220=) c.785-761C>T (n.785-761C>T) c.647-761C>T (n.647-761C>T) c.2850C>T (p.Thr950=) c.3615C>T (p.Thr1205=) c.3597C>T (p.Thr1199=) c.665-761C>T (n.665-761C>T) c.707-761C>T (n.707-761C>T) c.59C>T c.671-761C>T (n.671-761C>T) c.*3521C>T (n.*3521C>T) c.32C>T c.788-761C>T (n.788-761C>T) c.410-761C>T (n.410-761C>T) c.413-761C>T (n.413-761C>T) c.5-27842C>T (n.5-27842C>T) c.-43-17272C>T (n.-43-17272C>T) c.-99+33478C>T (n.-99+33478C>T) n.3874C>T n.3915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091793G>C | CA500232252 | BRCA1 | n.3802C>G c.3738C>G (p.Thr1246=) c.3612C>G (p.Thr1204=) c.3735C>G (p.Thr1245=) c.3660C>G (p.Thr1220=) c.785-761C>G (n.785-761C>G) c.647-761C>G (n.647-761C>G) c.2850C>G (p.Thr950=) c.3615C>G (p.Thr1205=) c.3597C>G (p.Thr1199=) c.665-761C>G (n.665-761C>G) c.707-761C>G (n.707-761C>G) c.59C>G c.671-761C>G (n.671-761C>G) c.*3521C>G (n.*3521C>G) c.32C>G c.788-761C>G (n.788-761C>G) c.410-761C>G (n.410-761C>G) c.413-761C>G (n.413-761C>G) c.5-27842C>G (n.5-27842C>G) c.-43-17272C>G (n.-43-17272C>G) c.-99+33478C>G (n.-99+33478C>G) n.3874C>G n.3915C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091793G= | CA2260782296 | BRCA1 | n.3802C= c.3738C= (p.Thr1246=) c.3612C= (p.Thr1204=) c.3735C= (p.Thr1245=) c.3660C= (p.Thr1220=) c.785-761C= (n.785-761C=) c.647-761C= (n.647-761C=) c.2850C= (p.Thr950=) c.3615C= (p.Thr1205=) c.3597C= (p.Thr1199=) c.665-761C= (n.665-761C=) c.707-761C= (n.707-761C=) c.59C= c.671-761C= (n.671-761C=) c.*3521C= (n.*3521C=) c.32C= c.788-761C= (n.788-761C=) c.410-761C= (n.410-761C=) c.413-761C= (n.413-761C=) c.5-27842C= (n.5-27842C=) c.-43-17272C= (n.-43-17272C=) c.-99+33478C= (n.-99+33478C=) n.3874C= n.3915C= | |
| 17 | g.43091793G>T | CA500232253 | BRCA1 | n.3802C>A c.3738C>A (p.Thr1246=) c.3612C>A (p.Thr1204=) c.3735C>A (p.Thr1245=) c.3660C>A (p.Thr1220=) c.785-761C>A (n.785-761C>A) c.647-761C>A (n.647-761C>A) c.2850C>A (p.Thr950=) c.3615C>A (p.Thr1205=) c.3597C>A (p.Thr1199=) c.665-761C>A (n.665-761C>A) c.707-761C>A (n.707-761C>A) c.59C>A c.671-761C>A (n.671-761C>A) c.*3521C>A (n.*3521C>A) c.32C>A c.788-761C>A (n.788-761C>A) c.410-761C>A (n.410-761C>A) c.413-761C>A (n.413-761C>A) c.5-27842C>A (n.5-27842C>A) c.-43-17272C>A (n.-43-17272C>A) c.-99+33478C>A (n.-99+33478C>A) n.3874C>A n.3915C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091794_43091801del | CA10589728 | BRCA1 | n.3795_3802del c.3731_3738del (p.His1244ArgfsTer8) c.3605_3612del (p.His1202ArgfsTer8) c.3728_3735del (p.His1243ArgfsTer8) c.3653_3660del (p.His1218ArgfsTer8) c.785-768_785-761del (n.785-768_785-761del) c.647-768_647-761del (n.647-768_647-761del) c.2843_2850del (p.His948ArgfsTer8) c.3608_3615del (p.His1203ArgfsTer8) c.3590_3597del (p.His1197ArgfsTer8) c.665-768_665-761del (n.665-768_665-761del) c.707-768_707-761del (n.707-768_707-761del) c.52_59del c.671-768_671-761del (n.671-768_671-761del) c.*3514_*3521del (n.*3514_*3521del) c.25_32del c.788-768_788-761del (n.788-768_788-761del) c.410-768_410-761del (n.410-768_410-761del) c.413-768_413-761del (n.413-768_413-761del) c.5-27849_5-27842del (n.5-27849_5-27842del) c.-43-17279_-43-17272del (n.-43-17279_-43-17272del) c.-99+33471_-99+33478del (n.-99+33471_-99+33478del) n.3867_3874del n.3908_3915del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091794G>A | CA10594491 | BRCA1 | n.3801C>T c.3737C>T (p.Thr1246Ile) c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.785-762C>T (n.785-762C>T) c.647-762C>T (n.647-762C>T) c.2849C>T (p.Thr950Ile) c.3614C>T (p.Thr1205Ile) c.3596C>T (p.Thr1199Ile) c.665-762C>T (n.665-762C>T) c.707-762C>T (n.707-762C>T) c.58C>T c.671-762C>T (n.671-762C>T) c.*3520C>T (n.*3520C>T) c.31C>T c.788-762C>T (n.788-762C>T) c.410-762C>T (n.410-762C>T) c.413-762C>T (n.413-762C>T) c.5-27843C>T (n.5-27843C>T) c.-43-17273C>T (n.-43-17273C>T) c.-99+33477C>T (n.-99+33477C>T) n.3873C>T n.3914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091794G>C | CA10594492 | BRCA1 | n.3801C>G c.3737C>G (p.Thr1246Ser) c.3611C>G (p.Thr1204Ser) c.3734C>G (p.Thr1245Ser) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.785-762C>G (n.785-762C>G) c.647-762C>G (n.647-762C>G) c.2849C>G (p.Thr950Ser) c.3614C>G (p.Thr1205Ser) c.3596C>G (p.Thr1199Ser) c.665-762C>G (n.665-762C>G) c.707-762C>G (n.707-762C>G) c.58C>G c.671-762C>G (n.671-762C>G) c.*3520C>G (n.*3520C>G) c.31C>G c.788-762C>G (n.788-762C>G) c.410-762C>G (n.410-762C>G) c.413-762C>G (n.413-762C>G) c.5-27843C>G (n.5-27843C>G) c.-43-17273C>G (n.-43-17273C>G) c.-99+33477C>G (n.-99+33477C>G) n.3873C>G n.3914C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091794G= | CA2260782298 | BRCA1 | n.3801C= c.3737C= (p.Thr1246=) c.3611C= (p.Thr1204=) c.3734C= (p.Thr1245=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.785-762C= (n.785-762C=) c.647-762C= (n.647-762C=) c.2849C= (p.Thr950=) c.3614C= (p.Thr1205=) c.3596C= (p.Thr1199=) c.665-762C= (n.665-762C=) c.707-762C= (n.707-762C=) c.58C= c.671-762C= (n.671-762C=) c.*3520C= (n.*3520C=) c.31C= c.788-762C= (n.788-762C=) c.410-762C= (n.410-762C=) c.413-762C= (n.413-762C=) c.5-27843C= (n.5-27843C=) c.-43-17273C= (n.-43-17273C=) c.-99+33477C= (n.-99+33477C=) n.3873C= n.3914C= | |
| 17 | g.43091794G>T | CA10583565 | BRCA1 | n.3801C>A c.3737C>A (p.Thr1246Asn) c.3611C>A (p.Thr1204Asn) c.3734C>A (p.Thr1245Asn) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.785-762C>A (n.785-762C>A) c.647-762C>A (n.647-762C>A) c.2849C>A (p.Thr950Asn) c.3614C>A (p.Thr1205Asn) c.3596C>A (p.Thr1199Asn) c.665-762C>A (n.665-762C>A) c.707-762C>A (n.707-762C>A) c.58C>A c.671-762C>A (n.671-762C>A) c.*3520C>A (n.*3520C>A) c.31C>A c.788-762C>A (n.788-762C>A) c.410-762C>A (n.410-762C>A) c.413-762C>A (n.413-762C>A) c.5-27843C>A (n.5-27843C>A) c.-43-17273C>A (n.-43-17273C>A) c.-99+33477C>A (n.-99+33477C>A) n.3873C>A n.3914C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091794_43091795delinsGT | CA2260782297 | BRCA1 | n.3800_3801delinsAC c.3736_3737delinsAC (p.Thr1246=) c.3610_3611delinsAC (p.Thr1204=) c.3733_3734delinsAC (p.Thr1245=) c.3658_3659delinsAC (p.Thr1220=) c.785-763_785-762delinsAC (n.785-763_785-762delinsAC) c.647-763_647-762delinsAC (n.647-763_647-762delinsAC) c.2848_2849delinsAC (p.Thr950=) c.3613_3614delinsAC (p.Thr1205=) c.3595_3596delinsAC (p.Thr1199=) c.665-763_665-762delinsAC (n.665-763_665-762delinsAC) c.707-763_707-762delinsAC (n.707-763_707-762delinsAC) c.57_58delinsAC c.671-763_671-762delinsAC (n.671-763_671-762delinsAC) c.*3519_*3520delinsAC (n.*3519_*3520delinsAC) c.30_31delinsAC c.788-763_788-762delinsAC (n.788-763_788-762delinsAC) c.410-763_410-762delinsAC (n.410-763_410-762delinsAC) c.413-763_413-762delinsAC (n.413-763_413-762delinsAC) c.5-27844_5-27843delinsAC (n.5-27844_5-27843delinsAC) c.-43-17274_-43-17273delinsAC (n.-43-17274_-43-17273delinsAC) c.-99+33476_-99+33477delinsAC (n.-99+33476_-99+33477delinsAC) n.3872_3873delinsAC n.3913_3914delinsAC | |
| 17 | g.43091795del | CA002395 | BRCA1 | n.3800del c.3736del (p.Thr1246ProfsTer18) c.3610del (p.Thr1204ProfsTer18) c.3733del (p.Thr1245ProfsTer18) c.3658del (p.Thr1220ProfsTer18) c.785-763del (n.785-763del) c.647-763del (n.647-763del) c.2848del (p.Thr950ProfsTer18) c.3613del (p.Thr1205ProfsTer18) c.3595del (p.Thr1199ProfsTer18) c.665-763del (n.665-763del) c.707-763del (n.707-763del) c.57del c.671-763del (n.671-763del) c.*3519del (n.*3519del) c.30del c.788-763del (n.788-763del) c.410-763del (n.410-763del) c.413-763del (n.413-763del) c.5-27844del (n.5-27844del) c.-43-17274del (n.-43-17274del) c.-99+33476del (n.-99+33476del) n.3872del n.3913del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091795T>A | CA10594493 | BRCA1 | n.3800A>T c.3736A>T (p.Thr1246Ser) c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.785-763A>T (n.785-763A>T) c.647-763A>T (n.647-763A>T) c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.3613A>T (p.Thr1205Ser) c.3595A>T (p.Thr1199Ser) c.665-763A>T (n.665-763A>T) c.707-763A>T (n.707-763A>T) c.57A>T c.671-763A>T (n.671-763A>T) c.*3519A>T (n.*3519A>T) c.30A>T c.788-763A>T (n.788-763A>T) c.410-763A>T (n.410-763A>T) c.413-763A>T (n.413-763A>T) c.5-27844A>T (n.5-27844A>T) c.-43-17274A>T (n.-43-17274A>T) c.-99+33476A>T (n.-99+33476A>T) n.3872A>T n.3913A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091795T>C | CA002394 | BRCA1 | n.3800A>G c.3736A>G (p.Thr1246Ala) c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.785-763A>G (n.785-763A>G) c.647-763A>G (n.647-763A>G) c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.3613A>G (p.Thr1205Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.665-763A>G (n.665-763A>G) c.707-763A>G (n.707-763A>G) c.57A>G c.671-763A>G (n.671-763A>G) c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.30A>G c.788-763A>G (n.788-763A>G) c.410-763A>G (n.410-763A>G) c.413-763A>G (n.413-763A>G) c.5-27844A>G (n.5-27844A>G) c.-43-17274A>G (n.-43-17274A>G) c.-99+33476A>G (n.-99+33476A>G) n.3872A>G n.3913A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091795T>G | CA10594494 | BRCA1 | n.3800A>C c.3736A>C (p.Thr1246Pro) c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.785-763A>C (n.785-763A>C) c.647-763A>C (n.647-763A>C) c.2848A>C (p.Thr950Pro) c.3613A>C (p.Thr1205Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.665-763A>C (n.665-763A>C) c.707-763A>C (n.707-763A>C) c.57A>C c.671-763A>C (n.671-763A>C) c.*3519A>C (n.*3519A>C) c.30A>C c.788-763A>C (n.788-763A>C) c.410-763A>C (n.410-763A>C) c.413-763A>C (n.413-763A>C) c.5-27844A>C (n.5-27844A>C) c.-43-17274A>C (n.-43-17274A>C) c.-99+33476A>C (n.-99+33476A>C) n.3872A>C n.3913A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091795T= | CA2260782299 | BRCA1 | n.3800A= c.3736A= (p.Thr1246=) c.3610A= (p.Thr1204=) c.3733A= (p.Thr1245=) c.3658A= (p.Thr1220=) c.785-763A= (n.785-763A=) c.647-763A= (n.647-763A=) c.2848A= (p.Thr950=) c.3613A= (p.Thr1205=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.665-763A= (n.665-763A=) c.707-763A= (n.707-763A=) c.57A= c.671-763A= (n.671-763A=) c.*3519A= (n.*3519A=) c.30A= c.788-763A= (n.788-763A=) c.410-763A= (n.410-763A=) c.413-763A= (n.413-763A=) c.5-27844A= (n.5-27844A=) c.-43-17274A= (n.-43-17274A=) c.-99+33476A= (n.-99+33476A=) n.3872A= n.3913A= | |
| 17 | g.43091796G>A | CA500232255 | BRCA1 | n.3799C>T c.3735C>T (p.Ser1245=) c.3609C>T (p.Ser1203=) c.3732C>T (p.Ser1244=) c.3657C>T (p.Ser1219=) c.785-764C>T (n.785-764C>T) c.647-764C>T (n.647-764C>T) c.2847C>T (p.Ser949=) c.3612C>T (p.Ser1204=) c.3594C>T (p.Ser1198=) c.665-764C>T (n.665-764C>T) c.707-764C>T (n.707-764C>T) c.56C>T c.671-764C>T (n.671-764C>T) c.*3518C>T (n.*3518C>T) c.29C>T c.788-764C>T (n.788-764C>T) c.410-764C>T (n.410-764C>T) c.413-764C>T (n.413-764C>T) c.5-27845C>T (n.5-27845C>T) c.-43-17275C>T (n.-43-17275C>T) c.-99+33475C>T (n.-99+33475C>T) n.3871C>T n.3912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091796G>C | CA10594495 | BRCA1 | n.3799C>G c.3735C>G (p.Ser1245Arg) c.3609C>G (p.Ser1203Arg) c.3732C>G (p.Ser1244Arg) c.3657C>G (p.Ser1219Arg) c.785-764C>G (n.785-764C>G) c.647-764C>G (n.647-764C>G) c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.3612C>G (p.Ser1204Arg) c.3594C>G (p.Ser1198Arg) c.665-764C>G (n.665-764C>G) c.707-764C>G (n.707-764C>G) c.56C>G c.671-764C>G (n.671-764C>G) c.*3518C>G (n.*3518C>G) c.29C>G c.788-764C>G (n.788-764C>G) c.410-764C>G (n.410-764C>G) c.413-764C>G (n.413-764C>G) c.5-27845C>G (n.5-27845C>G) c.-43-17275C>G (n.-43-17275C>G) c.-99+33475C>G (n.-99+33475C>G) n.3871C>G n.3912C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43091796G>T | CA10594496 | BRCA1 | n.3799C>A c.3735C>A (p.Ser1245Arg) c.3609C>A (p.Ser1203Arg) c.3732C>A (p.Ser1244Arg) c.3657C>A (p.Ser1219Arg) c.785-764C>A (n.785-764C>A) c.647-764C>A (n.647-764C>A) c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.3612C>A (p.Ser1204Arg) c.3594C>A (p.Ser1198Arg) c.665-764C>A (n.665-764C>A) c.707-764C>A (n.707-764C>A) c.56C>A c.671-764C>A (n.671-764C>A) c.*3518C>A (n.*3518C>A) c.29C>A c.788-764C>A (n.788-764C>A) c.410-764C>A (n.410-764C>A) c.413-764C>A (n.413-764C>A) c.5-27845C>A (n.5-27845C>A) c.-43-17275C>A (n.-43-17275C>A) c.-99+33475C>A (n.-99+33475C>A) n.3871C>A n.3912C>A | dbSNP |