| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091783_43091817delinsCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAA | CA2260782284 | BRCA1 | n.3778_3812delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG c.3714_3748delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1238=) c.3588_3622delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1196=) c.3711_3745delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1237=) c.3636_3670delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1212=) c.785-785_785-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.785-785_785-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.647-785_647-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.647-785_647-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.2826_2860delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro942=) c.3591_3625delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1197=) c.3573_3607delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1191=) c.665-785_665-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.665-785_665-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.707-785_707-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.707-785_707-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.35_69delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG c.671-785_671-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.671-785_671-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.*3497_*3531delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.*3497_*3531delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.8_42delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG c.788-785_788-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.788-785_788-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.410-785_410-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.410-785_410-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.413-785_413-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.413-785_413-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) c.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG) n.3850_3884delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG n.3891_3925delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG | |
| 17 | g.43091784G>A | CA002400 | BRCA1 | n.3811C>T c.3747C>T (p.Thr1249=) c.3621C>T (p.Thr1207=) c.3744C>T (p.Thr1248=) c.3669C>T (p.Thr1223=) c.785-752C>T (n.785-752C>T) c.647-752C>T (n.647-752C>T) c.2859C>T (p.Thr953=) c.3624C>T (p.Thr1208=) c.3606C>T (p.Thr1202=) c.665-752C>T (n.665-752C>T) c.707-752C>T (n.707-752C>T) c.68C>T c.671-752C>T (n.671-752C>T) c.*3530C>T (n.*3530C>T) c.41C>T c.788-752C>T (n.788-752C>T) c.410-752C>T (n.410-752C>T) c.413-752C>T (n.413-752C>T) c.5-27833C>T (n.5-27833C>T) c.-43-17263C>T (n.-43-17263C>T) c.-99+33487C>T (n.-99+33487C>T) n.3883C>T n.3924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091784G>C | CA500232239 | BRCA1 | n.3811C>G c.3747C>G (p.Thr1249=) c.3621C>G (p.Thr1207=) c.3744C>G (p.Thr1248=) c.3669C>G (p.Thr1223=) c.785-752C>G (n.785-752C>G) c.647-752C>G (n.647-752C>G) c.2859C>G (p.Thr953=) c.3624C>G (p.Thr1208=) c.3606C>G (p.Thr1202=) c.665-752C>G (n.665-752C>G) c.707-752C>G (n.707-752C>G) c.68C>G c.671-752C>G (n.671-752C>G) c.*3530C>G (n.*3530C>G) c.41C>G c.788-752C>G (n.788-752C>G) c.410-752C>G (n.410-752C>G) c.413-752C>G (n.413-752C>G) c.5-27833C>G (n.5-27833C>G) c.-43-17263C>G (n.-43-17263C>G) c.-99+33487C>G (n.-99+33487C>G) n.3883C>G n.3924C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091784G= | CA2260782285 | BRCA1 | n.3811C= c.3747C= (p.Thr1249=) c.3621C= (p.Thr1207=) c.3744C= (p.Thr1248=) c.3669C= (p.Thr1223=) c.785-752C= (n.785-752C=) c.647-752C= (n.647-752C=) c.2859C= (p.Thr953=) c.3624C= (p.Thr1208=) c.3606C= (p.Thr1202=) c.665-752C= (n.665-752C=) c.707-752C= (n.707-752C=) c.68C= c.671-752C= (n.671-752C=) c.*3530C= (n.*3530C=) c.41C= c.788-752C= (n.788-752C=) c.410-752C= (n.410-752C=) c.413-752C= (n.413-752C=) c.5-27833C= (n.5-27833C=) c.-43-17263C= (n.-43-17263C=) c.-99+33487C= (n.-99+33487C=) n.3883C= n.3924C= | |
| 17 | g.43091784G>T | CA290834605 | BRCA1 | n.3811C>A c.3747C>A (p.Thr1249=) c.3621C>A (p.Thr1207=) c.3744C>A (p.Thr1248=) c.3669C>A (p.Thr1223=) c.785-752C>A (n.785-752C>A) c.647-752C>A (n.647-752C>A) c.2859C>A (p.Thr953=) c.3624C>A (p.Thr1208=) c.3606C>A (p.Thr1202=) c.665-752C>A (n.665-752C>A) c.707-752C>A (n.707-752C>A) c.68C>A c.671-752C>A (n.671-752C>A) c.*3530C>A (n.*3530C>A) c.41C>A c.788-752C>A (n.788-752C>A) c.410-752C>A (n.410-752C>A) c.413-752C>A (n.413-752C>A) c.5-27833C>A (n.5-27833C>A) c.-43-17263C>A (n.-43-17263C>A) c.-99+33487C>A (n.-99+33487C>A) n.3883C>A n.3924C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091785dup | CA645373175 | BRCA1 | n.3811dup c.3747dup (p.Glu1250ArgfsTer5) c.3621dup (p.Glu1208ArgfsTer5) c.3744dup (p.Glu1249ArgfsTer5) c.3669dup (p.Glu1224ArgfsTer5) c.785-752dup (n.785-752dup) c.647-752dup (n.647-752dup) c.2859dup (p.Glu954ArgfsTer5) c.3624dup (p.Glu1209ArgfsTer5) c.3606dup (p.Glu1203ArgfsTer5) c.665-752dup (n.665-752dup) c.707-752dup (n.707-752dup) c.68dup c.671-752dup (n.671-752dup) c.*3530dup (n.*3530dup) c.41dup c.788-752dup (n.788-752dup) c.410-752dup (n.410-752dup) c.413-752dup (n.413-752dup) c.5-27833dup (n.5-27833dup) c.-43-17263dup (n.-43-17263dup) c.-99+33487dup (n.-99+33487dup) n.3883dup n.3924dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091788_43091821del | CA10586619 | BRCA1 | n.3778_3811del c.3714_3747del (p.Gln1240ValfsTer13) c.3588_3621del (p.Gln1198ValfsTer13) c.3711_3744del (p.Gln1239ValfsTer13) c.3636_3669del (p.Gln1214ValfsTer13) c.785-785_785-752del (n.785-785_785-752del) c.647-785_647-752del (n.647-785_647-752del) c.2826_2859del (p.Gln944ValfsTer13) c.3591_3624del (p.Gln1199ValfsTer13) c.3573_3606del (p.Gln1193ValfsTer13) c.665-785_665-752del (n.665-785_665-752del) c.707-785_707-752del (n.707-785_707-752del) c.35_68del c.671-785_671-752del (n.671-785_671-752del) c.*3497_*3530del (n.*3497_*3530del) c.8_41del c.788-785_788-752del (n.788-785_788-752del) c.410-785_410-752del (n.410-785_410-752del) c.413-785_413-752del (n.413-785_413-752del) c.5-27866_5-27833del (n.5-27866_5-27833del) c.-43-17296_-43-17263del (n.-43-17296_-43-17263del) c.-99+33454_-99+33487del (n.-99+33454_-99+33487del) n.3850_3883del n.3891_3924del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091784_43091826dup | CA274940 | BRCA1 | n.3769_3811dup c.3705_3747dup (p.Glu1250GlnfsTer8) c.3579_3621dup (p.Glu1208GlnfsTer8) c.3702_3744dup (p.Glu1249GlnfsTer8) c.3627_3669dup (p.Glu1224GlnfsTer8) c.785-794_785-752dup (n.785-794_785-752dup) c.647-794_647-752dup (n.647-794_647-752dup) c.2817_2859dup (p.Glu954GlnfsTer8) c.3582_3624dup (p.Glu1209GlnfsTer8) c.3564_3606dup (p.Glu1203GlnfsTer8) c.665-794_665-752dup (n.665-794_665-752dup) c.707-794_707-752dup (n.707-794_707-752dup) c.26_68dup c.671-794_671-752dup (n.671-794_671-752dup) c.*3488_*3530dup (n.*3488_*3530dup) c.788-794_788-752dup (n.788-794_788-752dup) c.410-794_410-752dup (n.410-794_410-752dup) c.413-794_413-752dup (n.413-794_413-752dup) c.5-27875_5-27833dup (n.5-27875_5-27833dup) c.-43-17305_-43-17263dup (n.-43-17305_-43-17263dup) c.-99+33445_-99+33487dup (n.-99+33445_-99+33487dup) n.3841_3883dup n.3882_3924dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091785G>A | CA10594476 | BRCA1 | n.3810C>T c.3746C>T (p.Thr1249Ile) c.3620C>T (p.Thr1207Ile) c.3743C>T (p.Thr1248Ile) c.3668C>T (p.Thr1223Ile) c.785-753C>T (n.785-753C>T) c.647-753C>T (n.647-753C>T) c.2858C>T (p.Thr953Ile) c.3623C>T (p.Thr1208Ile) c.3605C>T (p.Thr1202Ile) c.665-753C>T (n.665-753C>T) c.707-753C>T (n.707-753C>T) c.67C>T c.671-753C>T (n.671-753C>T) c.*3529C>T (n.*3529C>T) c.40C>T c.788-753C>T (n.788-753C>T) c.410-753C>T (n.410-753C>T) c.413-753C>T (n.413-753C>T) c.5-27834C>T (n.5-27834C>T) c.-43-17264C>T (n.-43-17264C>T) c.-99+33486C>T (n.-99+33486C>T) n.3882C>T n.3923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091785G>C | CA002399 | BRCA1 | n.3810C>G c.3746C>G (p.Thr1249Ser) c.3620C>G (p.Thr1207Ser) c.3743C>G (p.Thr1248Ser) c.3668C>G (p.Thr1223Ser) c.785-753C>G (n.785-753C>G) c.647-753C>G (n.647-753C>G) c.2858C>G (p.Thr953Ser) c.3623C>G (p.Thr1208Ser) c.3605C>G (p.Thr1202Ser) c.665-753C>G (n.665-753C>G) c.707-753C>G (n.707-753C>G) c.67C>G c.671-753C>G (n.671-753C>G) c.*3529C>G (n.*3529C>G) c.40C>G c.788-753C>G (n.788-753C>G) c.410-753C>G (n.410-753C>G) c.413-753C>G (n.413-753C>G) c.5-27834C>G (n.5-27834C>G) c.-43-17264C>G (n.-43-17264C>G) c.-99+33486C>G (n.-99+33486C>G) n.3882C>G n.3923C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091785G= | CA2260782286 | BRCA1 | n.3810C= c.3746C= (p.Thr1249=) c.3620C= (p.Thr1207=) c.3743C= (p.Thr1248=) c.3668C= (p.Thr1223=) c.785-753C= (n.785-753C=) c.647-753C= (n.647-753C=) c.2858C= (p.Thr953=) c.3623C= (p.Thr1208=) c.3605C= (p.Thr1202=) c.665-753C= (n.665-753C=) c.707-753C= (n.707-753C=) c.67C= c.671-753C= (n.671-753C=) c.*3529C= (n.*3529C=) c.40C= c.788-753C= (n.788-753C=) c.410-753C= (n.410-753C=) c.413-753C= (n.413-753C=) c.5-27834C= (n.5-27834C=) c.-43-17264C= (n.-43-17264C=) c.-99+33486C= (n.-99+33486C=) n.3882C= n.3923C= | |
| 17 | g.43091785G>T | CA10594477 | BRCA1 | n.3810C>A c.3746C>A (p.Thr1249Asn) c.3620C>A (p.Thr1207Asn) c.3743C>A (p.Thr1248Asn) c.3668C>A (p.Thr1223Asn) c.785-753C>A (n.785-753C>A) c.647-753C>A (n.647-753C>A) c.2858C>A (p.Thr953Asn) c.3623C>A (p.Thr1208Asn) c.3605C>A (p.Thr1202Asn) c.665-753C>A (n.665-753C>A) c.707-753C>A (n.707-753C>A) c.67C>A c.671-753C>A (n.671-753C>A) c.*3529C>A (n.*3529C>A) c.40C>A c.788-753C>A (n.788-753C>A) c.410-753C>A (n.410-753C>A) c.413-753C>A (n.413-753C>A) c.5-27834C>A (n.5-27834C>A) c.-43-17264C>A (n.-43-17264C>A) c.-99+33486C>A (n.-99+33486C>A) n.3882C>A n.3923C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091786T>A | CA10594478 | BRCA1 | n.3809A>T c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.3619A>T (p.Thr1207Ser) c.3742A>T (p.Thr1248Ser) c.3667A>T (p.Thr1223Ser) c.785-754A>T (n.785-754A>T) c.647-754A>T (n.647-754A>T) c.2857A>T (p.Thr953Ser) c.3622A>T (p.Thr1208Ser) c.3604A>T (p.Thr1202Ser) c.665-754A>T (n.665-754A>T) c.707-754A>T (n.707-754A>T) c.66A>T c.671-754A>T (n.671-754A>T) c.*3528A>T (n.*3528A>T) c.39A>T c.788-754A>T (n.788-754A>T) c.410-754A>T (n.410-754A>T) c.413-754A>T (n.413-754A>T) c.5-27835A>T (n.5-27835A>T) c.-43-17265A>T (n.-43-17265A>T) c.-99+33485A>T (n.-99+33485A>T) n.3881A>T n.3922A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091786T>C | CA10594479 | BRCA1 | n.3809A>G c.3745A>G (p.Thr1249Ala) c.3619A>G (p.Thr1207Ala) c.3742A>G (p.Thr1248Ala) c.3667A>G (p.Thr1223Ala) c.785-754A>G (n.785-754A>G) c.647-754A>G (n.647-754A>G) c.2857A>G (p.Thr953Ala) c.3622A>G (p.Thr1208Ala) c.3604A>G (p.Thr1202Ala) c.665-754A>G (n.665-754A>G) c.707-754A>G (n.707-754A>G) c.66A>G c.671-754A>G (n.671-754A>G) c.*3528A>G (n.*3528A>G) c.39A>G c.788-754A>G (n.788-754A>G) c.410-754A>G (n.410-754A>G) c.413-754A>G (n.413-754A>G) c.5-27835A>G (n.5-27835A>G) c.-43-17265A>G (n.-43-17265A>G) c.-99+33485A>G (n.-99+33485A>G) n.3881A>G n.3922A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091786T>G | CA063315 | BRCA1 | n.3809A>C c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.3619A>C (p.Thr1207Pro) c.3742A>C (p.Thr1248Pro) c.3667A>C (p.Thr1223Pro) c.785-754A>C (n.785-754A>C) c.647-754A>C (n.647-754A>C) c.2857A>C (p.Thr953Pro) c.3622A>C (p.Thr1208Pro) c.3604A>C (p.Thr1202Pro) c.665-754A>C (n.665-754A>C) c.707-754A>C (n.707-754A>C) c.66A>C c.671-754A>C (n.671-754A>C) c.*3528A>C (n.*3528A>C) c.39A>C c.788-754A>C (n.788-754A>C) c.410-754A>C (n.410-754A>C) c.413-754A>C (n.413-754A>C) c.5-27835A>C (n.5-27835A>C) c.-43-17265A>C (n.-43-17265A>C) c.-99+33485A>C (n.-99+33485A>C) n.3881A>C n.3922A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091786T= | CA2260782287 | BRCA1 | n.3809A= c.3745A= (p.Thr1249=) c.3619A= (p.Thr1207=) c.3742A= (p.Thr1248=) c.3667A= (p.Thr1223=) c.785-754A= (n.785-754A=) c.647-754A= (n.647-754A=) c.2857A= (p.Thr953=) c.3622A= (p.Thr1208=) c.3604A= (p.Thr1202=) c.665-754A= (n.665-754A=) c.707-754A= (n.707-754A=) c.66A= c.671-754A= (n.671-754A=) c.*3528A= (n.*3528A=) c.39A= c.788-754A= (n.788-754A=) c.410-754A= (n.410-754A=) c.413-754A= (n.413-754A=) c.5-27835A= (n.5-27835A=) c.-43-17265A= (n.-43-17265A=) c.-99+33485A= (n.-99+33485A=) n.3881A= n.3922A= | |
| 17 | g.43091787A= | CA2260782289 | BRCA1 | n.3808T= c.3744T= (p.Ala1248=) c.3618T= (p.Ala1206=) c.3741T= (p.Ala1247=) c.3666T= (p.Ala1222=) c.785-755T= (n.785-755T=) c.647-755T= (n.647-755T=) c.2856T= (p.Ala952=) c.3621T= (p.Ala1207=) c.3603T= (p.Ala1201=) c.665-755T= (n.665-755T=) c.707-755T= (n.707-755T=) c.65T= c.671-755T= (n.671-755T=) c.*3527T= (n.*3527T=) c.38T= c.788-755T= (n.788-755T=) c.410-755T= (n.410-755T=) c.413-755T= (n.413-755T=) c.5-27836T= (n.5-27836T=) c.-43-17266T= (n.-43-17266T=) c.-99+33484T= (n.-99+33484T=) n.3880T= n.3921T= | |
| 17 | g.43091787A>C | CA500232244 | BRCA1 | n.3808T>G c.3744T>G (p.Ala1248=) c.3618T>G (p.Ala1206=) c.3741T>G (p.Ala1247=) c.3666T>G (p.Ala1222=) c.785-755T>G (n.785-755T>G) c.647-755T>G (n.647-755T>G) c.2856T>G (p.Ala952=) c.3621T>G (p.Ala1207=) c.3603T>G (p.Ala1201=) c.665-755T>G (n.665-755T>G) c.707-755T>G (n.707-755T>G) c.65T>G c.671-755T>G (n.671-755T>G) c.*3527T>G (n.*3527T>G) c.38T>G c.788-755T>G (n.788-755T>G) c.410-755T>G (n.410-755T>G) c.413-755T>G (n.413-755T>G) c.5-27836T>G (n.5-27836T>G) c.-43-17266T>G (n.-43-17266T>G) c.-99+33484T>G (n.-99+33484T>G) n.3880T>G n.3921T>G | |
| 17 | g.43091787A>G | CA500232242 | BRCA1 | n.3808T>C c.3744T>C (p.Ala1248=) c.3618T>C (p.Ala1206=) c.3741T>C (p.Ala1247=) c.3666T>C (p.Ala1222=) c.785-755T>C (n.785-755T>C) c.647-755T>C (n.647-755T>C) c.2856T>C (p.Ala952=) c.3621T>C (p.Ala1207=) c.3603T>C (p.Ala1201=) c.665-755T>C (n.665-755T>C) c.707-755T>C (n.707-755T>C) c.65T>C c.671-755T>C (n.671-755T>C) c.*3527T>C (n.*3527T>C) c.38T>C c.788-755T>C (n.788-755T>C) c.410-755T>C (n.410-755T>C) c.413-755T>C (n.413-755T>C) c.5-27836T>C (n.5-27836T>C) c.-43-17266T>C (n.-43-17266T>C) c.-99+33484T>C (n.-99+33484T>C) n.3880T>C n.3921T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091787A>T | CA500232243 | BRCA1 | n.3808T>A c.3744T>A (p.Ala1248=) c.3618T>A (p.Ala1206=) c.3741T>A (p.Ala1247=) c.3666T>A (p.Ala1222=) c.785-755T>A (n.785-755T>A) c.647-755T>A (n.647-755T>A) c.2856T>A (p.Ala952=) c.3621T>A (p.Ala1207=) c.3603T>A (p.Ala1201=) c.665-755T>A (n.665-755T>A) c.707-755T>A (n.707-755T>A) c.65T>A c.671-755T>A (n.671-755T>A) c.*3527T>A (n.*3527T>A) c.38T>A c.788-755T>A (n.788-755T>A) c.410-755T>A (n.410-755T>A) c.413-755T>A (n.413-755T>A) c.5-27836T>A (n.5-27836T>A) c.-43-17266T>A (n.-43-17266T>A) c.-99+33484T>A (n.-99+33484T>A) n.3880T>A n.3921T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091787_43091800delinsAGCAACGGTGCTAT | CA2260782288 | BRCA1 | n.3795_3808delinsATAGCACCGTTGCT c.3731_3744delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1244=) c.3605_3618delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1202=) c.3728_3741delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1243=) c.3653_3666delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1218=) c.785-768_785-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.785-768_785-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.647-768_647-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.647-768_647-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.2843_2856delinsATAGCACCGTTGCT (p.His948=) c.3608_3621delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1203=) c.3590_3603delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1197=) c.665-768_665-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.665-768_665-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.707-768_707-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.707-768_707-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.52_65delinsATAGCACCGTTGCT c.671-768_671-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.671-768_671-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.*3514_*3527delinsATAGCACCGTTGCT (n.*3514_*3527delinsATAGCACCGTTGCT) c.25_38delinsATAGCACCGTTGCT c.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.410-768_410-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.410-768_410-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT) c.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT (n.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT) c.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT (n.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT) c.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT (n.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT) n.3867_3880delinsATAGCACCGTTGCT n.3908_3921delinsATAGCACCGTTGCT | |
| 17 | g.43091788G>A | CA10594480 | BRCA1 | n.3807C>T c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.3740C>T (p.Ala1247Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.785-756C>T (n.785-756C>T) c.647-756C>T (n.647-756C>T) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.665-756C>T (n.665-756C>T) c.707-756C>T (n.707-756C>T) c.64C>T c.671-756C>T (n.671-756C>T) c.*3526C>T (n.*3526C>T) c.37C>T c.788-756C>T (n.788-756C>T) c.410-756C>T (n.410-756C>T) c.413-756C>T (n.413-756C>T) c.5-27837C>T (n.5-27837C>T) c.-43-17267C>T (n.-43-17267C>T) c.-99+33483C>T (n.-99+33483C>T) n.3879C>T n.3920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43091788G>C | CA10594481 | BRCA1 | n.3807C>G c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.3740C>G (p.Ala1247Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.785-756C>G (n.785-756C>G) c.647-756C>G (n.647-756C>G) c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.665-756C>G (n.665-756C>G) c.707-756C>G (n.707-756C>G) c.64C>G c.671-756C>G (n.671-756C>G) c.*3526C>G (n.*3526C>G) c.37C>G c.788-756C>G (n.788-756C>G) c.410-756C>G (n.410-756C>G) c.413-756C>G (n.413-756C>G) c.5-27837C>G (n.5-27837C>G) c.-43-17267C>G (n.-43-17267C>G) c.-99+33483C>G (n.-99+33483C>G) n.3879C>G n.3920C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091788G= | CA2260782290 | BRCA1 | n.3807C= c.3743C= (p.Ala1248=) c.3617C= (p.Ala1206=) c.3740C= (p.Ala1247=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.785-756C= (n.785-756C=) c.647-756C= (n.647-756C=) c.2855C= (p.Ala952=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.3602C= (p.Ala1201=) c.665-756C= (n.665-756C=) c.707-756C= (n.707-756C=) c.64C= c.671-756C= (n.671-756C=) c.*3526C= (n.*3526C=) c.37C= c.788-756C= (n.788-756C=) c.410-756C= (n.410-756C=) c.413-756C= (n.413-756C=) c.5-27837C= (n.5-27837C=) c.-43-17267C= (n.-43-17267C=) c.-99+33483C= (n.-99+33483C=) n.3879C= n.3920C= | |
| 17 | g.43091788G>T | CA10594482 | BRCA1 | n.3807C>A c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.3617C>A (p.Ala1206Asp) c.3740C>A (p.Ala1247Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.785-756C>A (n.785-756C>A) c.647-756C>A (n.647-756C>A) c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.665-756C>A (n.665-756C>A) c.707-756C>A (n.707-756C>A) c.64C>A c.671-756C>A (n.671-756C>A) c.*3526C>A (n.*3526C>A) c.37C>A c.788-756C>A (n.788-756C>A) c.410-756C>A (n.410-756C>A) c.413-756C>A (n.413-756C>A) c.5-27837C>A (n.5-27837C>A) c.-43-17267C>A (n.-43-17267C>A) c.-99+33483C>A (n.-99+33483C>A) n.3879C>A n.3920C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091790_43091802del | CA10589727 | BRCA1 | n.3795_3807del c.3731_3743del (p.His1244LeufsTer16) c.3605_3617del (p.His1202LeufsTer16) c.3728_3740del (p.His1243LeufsTer16) c.3653_3665del (p.His1218LeufsTer16) c.785-768_785-756del (n.785-768_785-756del) c.647-768_647-756del (n.647-768_647-756del) c.2843_2855del (p.His948LeufsTer16) c.3608_3620del (p.His1203LeufsTer16) c.3590_3602del (p.His1197LeufsTer16) c.665-768_665-756del (n.665-768_665-756del) c.707-768_707-756del (n.707-768_707-756del) c.52_64del c.671-768_671-756del (n.671-768_671-756del) c.*3514_*3526del (n.*3514_*3526del) c.25_37del c.788-768_788-756del (n.788-768_788-756del) c.410-768_410-756del (n.410-768_410-756del) c.413-768_413-756del (n.413-768_413-756del) c.5-27849_5-27837del (n.5-27849_5-27837del) c.-43-17279_-43-17267del (n.-43-17279_-43-17267del) c.-99+33471_-99+33483del (n.-99+33471_-99+33483del) n.3867_3879del n.3908_3920del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091789C>A | CA10594483 | BRCA1 | n.3806G>T c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.3739G>T (p.Ala1247Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.785-757G>T (n.785-757G>T) c.647-757G>T (n.647-757G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.665-757G>T (n.665-757G>T) c.707-757G>T (n.707-757G>T) c.63G>T c.671-757G>T (n.671-757G>T) c.*3525G>T (n.*3525G>T) c.36G>T c.788-757G>T (n.788-757G>T) c.410-757G>T (n.410-757G>T) c.413-757G>T (n.413-757G>T) c.5-27838G>T (n.5-27838G>T) c.-43-17268G>T (n.-43-17268G>T) c.-99+33482G>T (n.-99+33482G>T) n.3878G>T n.3919G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091789C= | CA2260782291 | BRCA1 | n.3806G= c.3742G= (p.Ala1248=) c.3616G= (p.Ala1206=) c.3739G= (p.Ala1247=) c.3664G= (p.Ala1222=) c.785-757G= (n.785-757G=) c.647-757G= (n.647-757G=) c.2854G= (p.Ala952=) c.3619G= (p.Ala1207=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.665-757G= (n.665-757G=) c.707-757G= (n.707-757G=) c.63G= c.671-757G= (n.671-757G=) c.*3525G= (n.*3525G=) c.36G= c.788-757G= (n.788-757G=) c.410-757G= (n.410-757G=) c.413-757G= (n.413-757G=) c.5-27838G= (n.5-27838G=) c.-43-17268G= (n.-43-17268G=) c.-99+33482G= (n.-99+33482G=) n.3878G= n.3919G= | |
| 17 | g.43091789C>G | CA10594484 | BRCA1 | n.3806G>C c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.3739G>C (p.Ala1247Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.785-757G>C (n.785-757G>C) c.647-757G>C (n.647-757G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.665-757G>C (n.665-757G>C) c.707-757G>C (n.707-757G>C) c.63G>C c.671-757G>C (n.671-757G>C) c.*3525G>C (n.*3525G>C) c.36G>C c.788-757G>C (n.788-757G>C) c.410-757G>C (n.410-757G>C) c.413-757G>C (n.413-757G>C) c.5-27838G>C (n.5-27838G>C) c.-43-17268G>C (n.-43-17268G>C) c.-99+33482G>C (n.-99+33482G>C) n.3878G>C n.3919G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091789C>T | CA10594485 | BRCA1 | n.3806G>A c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.3739G>A (p.Ala1247Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.785-757G>A (n.785-757G>A) c.647-757G>A (n.647-757G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.665-757G>A (n.665-757G>A) c.707-757G>A (n.707-757G>A) c.63G>A c.671-757G>A (n.671-757G>A) c.*3525G>A (n.*3525G>A) c.36G>A c.788-757G>A (n.788-757G>A) c.410-757G>A (n.410-757G>A) c.413-757G>A (n.413-757G>A) c.5-27838G>A (n.5-27838G>A) c.-43-17268G>A (n.-43-17268G>A) c.-99+33482G>A (n.-99+33482G>A) n.3878G>A n.3919G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091790A>C | CA500232248 | BRCA1 | n.3805T>G c.3741T>G (p.Val1247=) c.3615T>G (p.Val1205=) c.3738T>G (p.Val1246=) c.3663T>G (p.Val1221=) c.785-758T>G (n.785-758T>G) c.647-758T>G (n.647-758T>G) c.2853T>G (p.Val951=) c.3618T>G (p.Val1206=) c.3600T>G (p.Val1200=) c.665-758T>G (n.665-758T>G) c.707-758T>G (n.707-758T>G) c.62T>G c.671-758T>G (n.671-758T>G) c.*3524T>G (n.*3524T>G) c.35T>G c.788-758T>G (n.788-758T>G) c.410-758T>G (n.410-758T>G) c.413-758T>G (n.413-758T>G) c.5-27839T>G (n.5-27839T>G) c.-43-17269T>G (n.-43-17269T>G) c.-99+33481T>G (n.-99+33481T>G) n.3877T>G n.3918T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091790A>G | CA500232249 | BRCA1 | n.3805T>C c.3741T>C (p.Val1247=) c.3615T>C (p.Val1205=) c.3738T>C (p.Val1246=) c.3663T>C (p.Val1221=) c.785-758T>C (n.785-758T>C) c.647-758T>C (n.647-758T>C) c.2853T>C (p.Val951=) c.3618T>C (p.Val1206=) c.3600T>C (p.Val1200=) c.665-758T>C (n.665-758T>C) c.707-758T>C (n.707-758T>C) c.62T>C c.671-758T>C (n.671-758T>C) c.*3524T>C (n.*3524T>C) c.35T>C c.788-758T>C (n.788-758T>C) c.410-758T>C (n.410-758T>C) c.413-758T>C (n.413-758T>C) c.5-27839T>C (n.5-27839T>C) c.-43-17269T>C (n.-43-17269T>C) c.-99+33481T>C (n.-99+33481T>C) n.3877T>C n.3918T>C | |
| 17 | g.43091790A>T | CA500232250 | BRCA1 | n.3805T>A c.3741T>A (p.Val1247=) c.3615T>A (p.Val1205=) c.3738T>A (p.Val1246=) c.3663T>A (p.Val1221=) c.785-758T>A (n.785-758T>A) c.647-758T>A (n.647-758T>A) c.2853T>A (p.Val951=) c.3618T>A (p.Val1206=) c.3600T>A (p.Val1200=) c.665-758T>A (n.665-758T>A) c.707-758T>A (n.707-758T>A) c.62T>A c.671-758T>A (n.671-758T>A) c.*3524T>A (n.*3524T>A) c.35T>A c.788-758T>A (n.788-758T>A) c.410-758T>A (n.410-758T>A) c.413-758T>A (n.413-758T>A) c.5-27839T>A (n.5-27839T>A) c.-43-17269T>A (n.-43-17269T>A) c.-99+33481T>A (n.-99+33481T>A) n.3877T>A n.3918T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091790_43091809delinsAACGGTGCTATGCCTAGTAG | CA2260782292 | BRCA1 | n.3786_3805delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT c.3722_3741delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1241=) c.3596_3615delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1199=) c.3719_3738delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1240=) c.3644_3663delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1215=) c.785-777_785-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.785-777_785-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.647-777_647-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.647-777_647-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.2834_2853delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser945=) c.3599_3618delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1200=) c.3581_3600delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (p.Ser1194=) c.665-777_665-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.665-777_665-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.707-777_707-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.707-777_707-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.43_62delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT c.671-777_671-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.671-777_671-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.*3505_*3524delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.*3505_*3524delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.16_35delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT c.788-777_788-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.788-777_788-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.410-777_410-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.410-777_410-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.413-777_413-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.413-777_413-758delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.5-27858_5-27839delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.5-27858_5-27839delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.-43-17288_-43-17269delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.-43-17288_-43-17269delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) c.-99+33462_-99+33481delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT (n.-99+33462_-99+33481delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT) n.3858_3877delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT n.3899_3918delinsCTACTAGGCATAGCACCGTT | |
| 17 | g.43091791A= | CA2260782293 | BRCA1 | n.3804T= c.3740T= (p.Val1247=) c.3614T= (p.Val1205=) c.3737T= (p.Val1246=) c.3662T= (p.Val1221=) c.785-759T= (n.785-759T=) c.647-759T= (n.647-759T=) c.2852T= (p.Val951=) c.3617T= (p.Val1206=) c.3599T= (p.Val1200=) c.665-759T= (n.665-759T=) c.707-759T= (n.707-759T=) c.61T= c.671-759T= (n.671-759T=) c.*3523T= (n.*3523T=) c.34T= c.788-759T= (n.788-759T=) c.410-759T= (n.410-759T=) c.413-759T= (n.413-759T=) c.5-27840T= (n.5-27840T=) c.-43-17270T= (n.-43-17270T=) c.-99+33480T= (n.-99+33480T=) n.3876T= n.3917T= | |
| 17 | g.43091791A>C | CA10594486 | BRCA1 | n.3804T>G c.3740T>G (p.Val1247Gly) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3737T>G (p.Val1246Gly) c.3662T>G (p.Val1221Gly) c.785-759T>G (n.785-759T>G) c.647-759T>G (n.647-759T>G) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.3617T>G (p.Val1206Gly) c.3599T>G (p.Val1200Gly) c.665-759T>G (n.665-759T>G) c.707-759T>G (n.707-759T>G) c.61T>G c.671-759T>G (n.671-759T>G) c.*3523T>G (n.*3523T>G) c.34T>G c.788-759T>G (n.788-759T>G) c.410-759T>G (n.410-759T>G) c.413-759T>G (n.413-759T>G) c.5-27840T>G (n.5-27840T>G) c.-43-17270T>G (n.-43-17270T>G) c.-99+33480T>G (n.-99+33480T>G) n.3876T>G n.3917T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091791A>G | CA10594487 | BRCA1 | n.3804T>C c.3740T>C (p.Val1247Ala) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3737T>C (p.Val1246Ala) c.3662T>C (p.Val1221Ala) c.785-759T>C (n.785-759T>C) c.647-759T>C (n.647-759T>C) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.3617T>C (p.Val1206Ala) c.3599T>C (p.Val1200Ala) c.665-759T>C (n.665-759T>C) c.707-759T>C (n.707-759T>C) c.61T>C c.671-759T>C (n.671-759T>C) c.*3523T>C (n.*3523T>C) c.34T>C c.788-759T>C (n.788-759T>C) c.410-759T>C (n.410-759T>C) c.413-759T>C (n.413-759T>C) c.5-27840T>C (n.5-27840T>C) c.-43-17270T>C (n.-43-17270T>C) c.-99+33480T>C (n.-99+33480T>C) n.3876T>C n.3917T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091791A>T | CA10594488 | BRCA1 | n.3804T>A c.3740T>A (p.Val1247Asp) c.3614T>A (p.Val1205Asp) c.3737T>A (p.Val1246Asp) c.3662T>A (p.Val1221Asp) c.785-759T>A (n.785-759T>A) c.647-759T>A (n.647-759T>A) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.3617T>A (p.Val1206Asp) c.3599T>A (p.Val1200Asp) c.665-759T>A (n.665-759T>A) c.707-759T>A (n.707-759T>A) c.61T>A c.671-759T>A (n.671-759T>A) c.*3523T>A (n.*3523T>A) c.34T>A c.788-759T>A (n.788-759T>A) c.410-759T>A (n.410-759T>A) c.413-759T>A (n.413-759T>A) c.5-27840T>A (n.5-27840T>A) c.-43-17270T>A (n.-43-17270T>A) c.-99+33480T>A (n.-99+33480T>A) n.3876T>A n.3917T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091793_43091811del | CA002388 | BRCA1 | n.3786_3804del c.3722_3740del (p.Ser1241LeufsTer17) c.3596_3614del (p.Ser1199LeufsTer17) c.3719_3737del (p.Ser1240LeufsTer17) c.3644_3662del (p.Ser1215LeufsTer17) c.785-777_785-759del (n.785-777_785-759del) c.647-777_647-759del (n.647-777_647-759del) c.2834_2852del (p.Ser945LeufsTer17) c.3599_3617del (p.Ser1200LeufsTer17) c.3581_3599del (p.Ser1194LeufsTer17) c.665-777_665-759del (n.665-777_665-759del) c.707-777_707-759del (n.707-777_707-759del) c.43_61del c.671-777_671-759del (n.671-777_671-759del) c.*3505_*3523del (n.*3505_*3523del) c.16_34del c.788-777_788-759del (n.788-777_788-759del) c.410-777_410-759del (n.410-777_410-759del) c.413-777_413-759del (n.413-777_413-759del) c.5-27858_5-27840del (n.5-27858_5-27840del) c.-43-17288_-43-17270del (n.-43-17288_-43-17270del) c.-99+33462_-99+33480del (n.-99+33462_-99+33480del) n.3858_3876del n.3899_3917del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091792C>A | CA10594489 | BRCA1 | n.3803G>T c.3739G>T (p.Val1247Phe) c.3613G>T (p.Val1205Phe) c.3736G>T (p.Val1246Phe) c.3661G>T (p.Val1221Phe) c.785-760G>T (n.785-760G>T) c.647-760G>T (n.647-760G>T) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.3616G>T (p.Val1206Phe) c.3598G>T (p.Val1200Phe) c.665-760G>T (n.665-760G>T) c.707-760G>T (n.707-760G>T) c.60G>T c.671-760G>T (n.671-760G>T) c.*3522G>T (n.*3522G>T) c.33G>T c.788-760G>T (n.788-760G>T) c.410-760G>T (n.410-760G>T) c.413-760G>T (n.413-760G>T) c.5-27841G>T (n.5-27841G>T) c.-43-17271G>T (n.-43-17271G>T) c.-99+33479G>T (n.-99+33479G>T) n.3875G>T n.3916G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091792C= | CA2260782294 | BRCA1 | n.3803G= c.3739G= (p.Val1247=) c.3613G= (p.Val1205=) c.3736G= (p.Val1246=) c.3661G= (p.Val1221=) c.785-760G= (n.785-760G=) c.647-760G= (n.647-760G=) c.2851G= (p.Val951=) c.3616G= (p.Val1206=) c.3598G= (p.Val1200=) c.665-760G= (n.665-760G=) c.707-760G= (n.707-760G=) c.60G= c.671-760G= (n.671-760G=) c.*3522G= (n.*3522G=) c.33G= c.788-760G= (n.788-760G=) c.410-760G= (n.410-760G=) c.413-760G= (n.413-760G=) c.5-27841G= (n.5-27841G=) c.-43-17271G= (n.-43-17271G=) c.-99+33479G= (n.-99+33479G=) n.3875G= n.3916G= | |
| 17 | g.43091792C>G | CA10594490 | BRCA1 | n.3803G>C c.3739G>C (p.Val1247Leu) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.3661G>C (p.Val1221Leu) c.785-760G>C (n.785-760G>C) c.647-760G>C (n.647-760G>C) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.3616G>C (p.Val1206Leu) c.3598G>C (p.Val1200Leu) c.665-760G>C (n.665-760G>C) c.707-760G>C (n.707-760G>C) c.60G>C c.671-760G>C (n.671-760G>C) c.*3522G>C (n.*3522G>C) c.33G>C c.788-760G>C (n.788-760G>C) c.410-760G>C (n.410-760G>C) c.413-760G>C (n.413-760G>C) c.5-27841G>C (n.5-27841G>C) c.-43-17271G>C (n.-43-17271G>C) c.-99+33479G>C (n.-99+33479G>C) n.3875G>C n.3916G>C |