| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43091771_43091775del | CA10589725 | BRCA1 | n.3820_3824del c.3756_3760del (p.Ser1253GlufsTer12) c.3630_3634del (p.Ser1211GlufsTer12) c.3753_3757del (p.Ser1252GlufsTer12) c.3678_3682del (p.Ser1227GlufsTer12) c.785-743_785-739del (n.785-743_785-739del) c.647-743_647-739del (n.647-743_647-739del) c.2868_2872del (p.Ser957GlufsTer12) c.3633_3637del (p.Ser1212GlufsTer12) c.3615_3619del (p.Ser1206GlufsTer12) c.665-743_665-739del (n.665-743_665-739del) c.707-743_707-739del (n.707-743_707-739del) c.77_81del c.671-743_671-739del (n.671-743_671-739del) c.*3539_*3543del (n.*3539_*3543del) c.50_54del c.788-743_788-739del (n.788-743_788-739del) c.410-743_410-739del (n.410-743_410-739del) c.413-743_413-739del (n.413-743_413-739del) c.5-27824_5-27820del (n.5-27824_5-27820del) c.-43-17254_-43-17250del (n.-43-17254_-43-17250del) c.-99+33496_-99+33500del (n.-99+33496_-99+33500del) n.3892_3896del n.3933_3937del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43091774A>G | CA10594459 | BRCA1 | n.3821T>C c.3757T>C (p.Ser1253Pro) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) c.3754T>C (p.Ser1252Pro) c.3679T>C (p.Ser1227Pro) c.785-742T>C (n.785-742T>C) c.647-742T>C (n.647-742T>C) c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.665-742T>C (n.665-742T>C) c.707-742T>C (n.707-742T>C) c.78T>C c.671-742T>C (n.671-742T>C) c.*3540T>C (n.*3540T>C) c.51T>C c.788-742T>C (n.788-742T>C) c.410-742T>C (n.410-742T>C) c.413-742T>C (n.413-742T>C) c.5-27823T>C (n.5-27823T>C) c.-43-17253T>C (n.-43-17253T>C) c.-99+33497T>C (n.-99+33497T>C) n.3893T>C n.3934T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091774A>T | CA10594460 | BRCA1 | n.3821T>A c.3757T>A (p.Ser1253Thr) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) c.3754T>A (p.Ser1252Thr) c.3679T>A (p.Ser1227Thr) c.785-742T>A (n.785-742T>A) c.647-742T>A (n.647-742T>A) c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.665-742T>A (n.665-742T>A) c.707-742T>A (n.707-742T>A) c.78T>A c.671-742T>A (n.671-742T>A) c.*3540T>A (n.*3540T>A) c.51T>A c.788-742T>A (n.788-742T>A) c.410-742T>A (n.410-742T>A) c.413-742T>A (n.413-742T>A) c.5-27823T>A (n.5-27823T>A) c.-43-17253T>A (n.-43-17253T>A) c.-99+33497T>A (n.-99+33497T>A) n.3893T>A n.3934T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091775_43091776del | CA002406 | BRCA1 | n.3820_3821del c.3756_3757del (p.Ser1253Ter) c.3630_3631del (p.Ser1211Ter) c.3753_3754del (p.Ser1252Ter) c.3678_3679del (p.Ser1227Ter) c.785-743_785-742del (n.785-743_785-742del) c.647-743_647-742del (n.647-743_647-742del) c.2868_2869del (p.Ser957Ter) c.3633_3634del (p.Ser1212Ter) c.3615_3616del (p.Ser1206Ter) c.665-743_665-742del (n.665-743_665-742del) c.707-743_707-742del (n.707-743_707-742del) c.77_78del c.671-743_671-742del (n.671-743_671-742del) c.*3539_*3540del (n.*3539_*3540del) c.50_51del c.788-743_788-742del (n.788-743_788-742del) c.410-743_410-742del (n.410-743_410-742del) c.413-743_413-742del (n.413-743_413-742del) c.5-27824_5-27823del (n.5-27824_5-27823del) c.-43-17254_-43-17253del (n.-43-17254_-43-17253del) c.-99+33496_-99+33497del (n.-99+33496_-99+33497del) n.3892_3893del n.3933_3934del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091775C>A | CA500232230 | BRCA1 | n.3820G>T c.3756G>T (p.Leu1252=) c.3630G>T (p.Leu1210=) c.3753G>T (p.Leu1251=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.785-743G>T (n.785-743G>T) c.647-743G>T (n.647-743G>T) c.2868G>T (p.Leu956=) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.3615G>T (p.Leu1205=) c.665-743G>T (n.665-743G>T) c.707-743G>T (n.707-743G>T) c.77G>T c.671-743G>T (n.671-743G>T) c.*3539G>T (n.*3539G>T) c.50G>T c.788-743G>T (n.788-743G>T) c.410-743G>T (n.410-743G>T) c.413-743G>T (n.413-743G>T) c.5-27824G>T (n.5-27824G>T) c.-43-17254G>T (n.-43-17254G>T) c.-99+33496G>T (n.-99+33496G>T) n.3892G>T n.3933G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091775C= | CA2260782272 | BRCA1 | n.3820G= c.3756G= (p.Leu1252=) c.3630G= (p.Leu1210=) c.3753G= (p.Leu1251=) c.3678G= (p.Leu1226=) c.785-743G= (n.785-743G=) c.647-743G= (n.647-743G=) c.2868G= (p.Leu956=) c.3633G= (p.Leu1211=) c.3615G= (p.Leu1205=) c.665-743G= (n.665-743G=) c.707-743G= (n.707-743G=) c.77G= c.671-743G= (n.671-743G=) c.*3539G= (n.*3539G=) c.50G= c.788-743G= (n.788-743G=) c.410-743G= (n.410-743G=) c.413-743G= (n.413-743G=) c.5-27824G= (n.5-27824G=) c.-43-17254G= (n.-43-17254G=) c.-99+33496G= (n.-99+33496G=) n.3892G= n.3933G= | |
| 17 | g.43091775C>G | CA059211 | BRCA1 | n.3820G>C c.3756G>C (p.Leu1252=) c.3630G>C (p.Leu1210=) c.3753G>C (p.Leu1251=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.785-743G>C (n.785-743G>C) c.647-743G>C (n.647-743G>C) c.2868G>C (p.Leu956=) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.3615G>C (p.Leu1205=) c.665-743G>C (n.665-743G>C) c.707-743G>C (n.707-743G>C) c.77G>C c.671-743G>C (n.671-743G>C) c.*3539G>C (n.*3539G>C) c.50G>C c.788-743G>C (n.788-743G>C) c.410-743G>C (n.410-743G>C) c.413-743G>C (n.413-743G>C) c.5-27824G>C (n.5-27824G>C) c.-43-17254G>C (n.-43-17254G>C) c.-99+33496G>C (n.-99+33496G>C) n.3892G>C n.3933G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091775C>T | CA16615387 | BRCA1 | n.3820G>A c.3756G>A (p.Leu1252=) c.3630G>A (p.Leu1210=) c.3753G>A (p.Leu1251=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.785-743G>A (n.785-743G>A) c.647-743G>A (n.647-743G>A) c.2868G>A (p.Leu956=) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.3615G>A (p.Leu1205=) c.665-743G>A (n.665-743G>A) c.707-743G>A (n.707-743G>A) c.77G>A c.671-743G>A (n.671-743G>A) c.*3539G>A (n.*3539G>A) c.50G>A c.788-743G>A (n.788-743G>A) c.410-743G>A (n.410-743G>A) c.413-743G>A (n.413-743G>A) c.5-27824G>A (n.5-27824G>A) c.-43-17254G>A (n.-43-17254G>A) c.-99+33496G>A (n.-99+33496G>A) n.3892G>A n.3933G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091775_43091777delinsCAG | CA2260782273 | BRCA1 | n.3818_3820delinsCTG c.3754_3756delinsCTG (p.Leu1252=) c.3628_3630delinsCTG (p.Leu1210=) c.3751_3753delinsCTG (p.Leu1251=) c.3676_3678delinsCTG (p.Leu1226=) c.785-745_785-743delinsCTG (n.785-745_785-743delinsCTG) c.647-745_647-743delinsCTG (n.647-745_647-743delinsCTG) c.2866_2868delinsCTG (p.Leu956=) c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=) c.3613_3615delinsCTG (p.Leu1205=) c.665-745_665-743delinsCTG (n.665-745_665-743delinsCTG) c.707-745_707-743delinsCTG (n.707-745_707-743delinsCTG) c.75_77delinsCTG c.671-745_671-743delinsCTG (n.671-745_671-743delinsCTG) c.*3537_*3539delinsCTG (n.*3537_*3539delinsCTG) c.48_50delinsCTG c.788-745_788-743delinsCTG (n.788-745_788-743delinsCTG) c.410-745_410-743delinsCTG (n.410-745_410-743delinsCTG) c.413-745_413-743delinsCTG (n.413-745_413-743delinsCTG) c.5-27826_5-27824delinsCTG (n.5-27826_5-27824delinsCTG) c.-43-17256_-43-17254delinsCTG (n.-43-17256_-43-17254delinsCTG) c.-99+33494_-99+33496delinsCTG (n.-99+33494_-99+33496delinsCTG) n.3890_3892delinsCTG n.3931_3933delinsCTG | |
| 17 | g.43091776del | CA2697559883 | BRCA1 | n.3819del c.3755del (p.Leu1252ArgfsTer12) c.3629del (p.Leu1210ArgfsTer12) c.3752del (p.Leu1251ArgfsTer12) c.3677del (p.Leu1226ArgfsTer12) c.785-744del (n.785-744del) c.647-744del (n.647-744del) c.2867del (p.Leu956ArgfsTer12) c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer12) c.3614del (p.Leu1205ArgfsTer12) c.665-744del (n.665-744del) c.707-744del (n.707-744del) c.76del c.671-744del (n.671-744del) c.*3538del (n.*3538del) c.49del c.788-744del (n.788-744del) c.410-744del (n.410-744del) c.413-744del (n.413-744del) c.5-27825del (n.5-27825del) c.-43-17255del (n.-43-17255del) c.-99+33495del (n.-99+33495del) n.3891del n.3932del | ClinVar |
| 17 | g.43091776A= | CA2260782274 | BRCA1 | n.3819T= c.3755T= (p.Leu1252=) c.3629T= (p.Leu1210=) c.3752T= (p.Leu1251=) c.3677T= (p.Leu1226=) c.785-744T= (n.785-744T=) c.647-744T= (n.647-744T=) c.2867T= (p.Leu956=) c.3632T= (p.Leu1211=) c.3614T= (p.Leu1205=) c.665-744T= (n.665-744T=) c.707-744T= (n.707-744T=) c.76T= c.671-744T= (n.671-744T=) c.*3538T= (n.*3538T=) c.49T= c.788-744T= (n.788-744T=) c.410-744T= (n.410-744T=) c.413-744T= (n.413-744T=) c.5-27825T= (n.5-27825T=) c.-43-17255T= (n.-43-17255T=) c.-99+33495T= (n.-99+33495T=) n.3891T= n.3932T= | |
| 17 | g.43091776A>C | CA10594461 | BRCA1 | n.3819T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.785-744T>G (n.785-744T>G) c.647-744T>G (n.647-744T>G) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.665-744T>G (n.665-744T>G) c.707-744T>G (n.707-744T>G) c.76T>G c.671-744T>G (n.671-744T>G) c.*3538T>G (n.*3538T>G) c.49T>G c.788-744T>G (n.788-744T>G) c.410-744T>G (n.410-744T>G) c.413-744T>G (n.413-744T>G) c.5-27825T>G (n.5-27825T>G) c.-43-17255T>G (n.-43-17255T>G) c.-99+33495T>G (n.-99+33495T>G) n.3891T>G n.3932T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091776A>G | CA10594462 | BRCA1 | n.3819T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.785-744T>C (n.785-744T>C) c.647-744T>C (n.647-744T>C) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.665-744T>C (n.665-744T>C) c.707-744T>C (n.707-744T>C) c.76T>C c.671-744T>C (n.671-744T>C) c.*3538T>C (n.*3538T>C) c.49T>C c.788-744T>C (n.788-744T>C) c.410-744T>C (n.410-744T>C) c.413-744T>C (n.413-744T>C) c.5-27825T>C (n.5-27825T>C) c.-43-17255T>C (n.-43-17255T>C) c.-99+33495T>C (n.-99+33495T>C) n.3891T>C n.3932T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091776A>T | CA10594463 | BRCA1 | n.3819T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.3629T>A (p.Leu1210Gln) c.3752T>A (p.Leu1251Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.785-744T>A (n.785-744T>A) c.647-744T>A (n.647-744T>A) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.3614T>A (p.Leu1205Gln) c.665-744T>A (n.665-744T>A) c.707-744T>A (n.707-744T>A) c.76T>A c.671-744T>A (n.671-744T>A) c.*3538T>A (n.*3538T>A) c.49T>A c.788-744T>A (n.788-744T>A) c.410-744T>A (n.410-744T>A) c.413-744T>A (n.413-744T>A) c.5-27825T>A (n.5-27825T>A) c.-43-17255T>A (n.-43-17255T>A) c.-99+33495T>A (n.-99+33495T>A) n.3891T>A n.3932T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091776dup | CA3054202727 | BRCA1 | n.3819dup c.3755dup (p.Ser1253ValfsTer2) c.3629dup (p.Ser1211ValfsTer2) c.3752dup (p.Ser1252ValfsTer2) c.3677dup (p.Ser1227ValfsTer2) c.785-744dup (n.785-744dup) c.647-744dup (n.647-744dup) c.2867dup (p.Ser957ValfsTer2) c.3632dup (p.Ser1212ValfsTer2) c.3614dup (p.Ser1206ValfsTer2) c.665-744dup (n.665-744dup) c.707-744dup (n.707-744dup) c.76dup c.671-744dup (n.671-744dup) c.*3538dup (n.*3538dup) c.49dup c.788-744dup (n.788-744dup) c.410-744dup (n.410-744dup) c.413-744dup (n.413-744dup) c.5-27825dup (n.5-27825dup) c.-43-17255dup (n.-43-17255dup) c.-99+33495dup (n.-99+33495dup) n.3891dup n.3932dup | ClinVar |
| 17 | g.43091777_43091778del | CA645373174 | BRCA1 | n.3818_3819del c.3754_3755del (p.Leu1252ValfsTer2) c.3628_3629del (p.Leu1210ValfsTer2) c.3751_3752del (p.Leu1251ValfsTer2) c.3676_3677del (p.Leu1226ValfsTer2) c.785-745_785-744del (n.785-745_785-744del) c.647-745_647-744del (n.647-745_647-744del) c.2866_2867del (p.Leu956ValfsTer2) c.3631_3632del (p.Leu1211ValfsTer2) c.3613_3614del (p.Leu1205ValfsTer2) c.665-745_665-744del (n.665-745_665-744del) c.707-745_707-744del (n.707-745_707-744del) c.75_76del c.671-745_671-744del (n.671-745_671-744del) c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del) c.48_49del c.788-745_788-744del (n.788-745_788-744del) c.410-745_410-744del (n.410-745_410-744del) c.413-745_413-744del (n.413-745_413-744del) c.5-27826_5-27825del (n.5-27826_5-27825del) c.-43-17256_-43-17255del (n.-43-17256_-43-17255del) c.-99+33494_-99+33495del (n.-99+33494_-99+33495del) n.3890_3891del n.3931_3932del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777G>A | CA290834549 | BRCA1 | n.3818C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) c.3628C>T (p.Leu1210=) c.3751C>T (p.Leu1251=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.785-745C>T (n.785-745C>T) c.647-745C>T (n.647-745C>T) c.2866C>T (p.Leu956=) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.3613C>T (p.Leu1205=) c.665-745C>T (n.665-745C>T) c.707-745C>T (n.707-745C>T) c.75C>T c.671-745C>T (n.671-745C>T) c.*3537C>T (n.*3537C>T) c.48C>T c.788-745C>T (n.788-745C>T) c.410-745C>T (n.410-745C>T) c.413-745C>T (n.413-745C>T) c.5-27826C>T (n.5-27826C>T) c.-43-17256C>T (n.-43-17256C>T) c.-99+33494C>T (n.-99+33494C>T) n.3890C>T n.3931C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777G>C | CA10594464 | BRCA1 | n.3818C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.785-745C>G (n.785-745C>G) c.647-745C>G (n.647-745C>G) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.665-745C>G (n.665-745C>G) c.707-745C>G (n.707-745C>G) c.75C>G c.671-745C>G (n.671-745C>G) c.*3537C>G (n.*3537C>G) c.48C>G c.788-745C>G (n.788-745C>G) c.410-745C>G (n.410-745C>G) c.413-745C>G (n.413-745C>G) c.5-27826C>G (n.5-27826C>G) c.-43-17256C>G (n.-43-17256C>G) c.-99+33494C>G (n.-99+33494C>G) n.3890C>G n.3931C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777G= | CA2260782275 | BRCA1 | n.3818C= c.3754C= (p.Leu1252=) c.3628C= (p.Leu1210=) c.3751C= (p.Leu1251=) c.3676C= (p.Leu1226=) c.785-745C= (n.785-745C=) c.647-745C= (n.647-745C=) c.2866C= (p.Leu956=) c.3631C= (p.Leu1211=) c.3613C= (p.Leu1205=) c.665-745C= (n.665-745C=) c.707-745C= (n.707-745C=) c.75C= c.671-745C= (n.671-745C=) c.*3537C= (n.*3537C=) c.48C= c.788-745C= (n.788-745C=) c.410-745C= (n.410-745C=) c.413-745C= (n.413-745C=) c.5-27826C= (n.5-27826C=) c.-43-17256C= (n.-43-17256C=) c.-99+33494C= (n.-99+33494C=) n.3890C= n.3931C= | |
| 17 | g.43091777G>T | CA10594465 | BRCA1 | n.3818C>A c.3754C>A (p.Leu1252Met) c.3628C>A (p.Leu1210Met) c.3751C>A (p.Leu1251Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.785-745C>A (n.785-745C>A) c.647-745C>A (n.647-745C>A) c.2866C>A (p.Leu956Met) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.3613C>A (p.Leu1205Met) c.665-745C>A (n.665-745C>A) c.707-745C>A (n.707-745C>A) c.75C>A c.671-745C>A (n.671-745C>A) c.*3537C>A (n.*3537C>A) c.48C>A c.788-745C>A (n.788-745C>A) c.410-745C>A (n.410-745C>A) c.413-745C>A (n.413-745C>A) c.5-27826C>A (n.5-27826C>A) c.-43-17256C>A (n.-43-17256C>A) c.-99+33494C>A (n.-99+33494C>A) n.3890C>A n.3931C>A | |
| 17 | g.43091778A= | CA2260782276 | BRCA1 | n.3817T= c.3753T= (p.Cys1251=) c.3627T= (p.Cys1209=) c.3750T= (p.Cys1250=) c.3675T= (p.Cys1225=) c.785-746T= (n.785-746T=) c.647-746T= (n.647-746T=) c.2865T= (p.Cys955=) c.3630T= (p.Cys1210=) c.3612T= (p.Cys1204=) c.665-746T= (n.665-746T=) c.707-746T= (n.707-746T=) c.74T= c.671-746T= (n.671-746T=) c.*3536T= (n.*3536T=) c.47T= c.788-746T= (n.788-746T=) c.410-746T= (n.410-746T=) c.413-746T= (n.413-746T=) c.5-27827T= (n.5-27827T=) c.-43-17257T= (n.-43-17257T=) c.-99+33493T= (n.-99+33493T=) n.3889T= n.3930T= | |
| 17 | g.43091778A>C | CA10594466 | BRCA1 | n.3817T>G c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.3627T>G (p.Cys1209Trp) c.3750T>G (p.Cys1250Trp) c.3675T>G (p.Cys1225Trp) c.785-746T>G (n.785-746T>G) c.647-746T>G (n.647-746T>G) c.2865T>G (p.Cys955Trp) c.3630T>G (p.Cys1210Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.665-746T>G (n.665-746T>G) c.707-746T>G (n.707-746T>G) c.74T>G c.671-746T>G (n.671-746T>G) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.47T>G c.788-746T>G (n.788-746T>G) c.410-746T>G (n.410-746T>G) c.413-746T>G (n.413-746T>G) c.5-27827T>G (n.5-27827T>G) c.-43-17257T>G (n.-43-17257T>G) c.-99+33493T>G (n.-99+33493T>G) n.3889T>G n.3930T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091778A>G | CA500232232 | BRCA1 | n.3817T>C c.3753T>C (p.Cys1251=) c.3627T>C (p.Cys1209=) c.3750T>C (p.Cys1250=) c.3675T>C (p.Cys1225=) c.785-746T>C (n.785-746T>C) c.647-746T>C (n.647-746T>C) c.2865T>C (p.Cys955=) c.3630T>C (p.Cys1210=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.665-746T>C (n.665-746T>C) c.707-746T>C (n.707-746T>C) c.74T>C c.671-746T>C (n.671-746T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.47T>C c.788-746T>C (n.788-746T>C) c.410-746T>C (n.410-746T>C) c.413-746T>C (n.413-746T>C) c.5-27827T>C (n.5-27827T>C) c.-43-17257T>C (n.-43-17257T>C) c.-99+33493T>C (n.-99+33493T>C) n.3889T>C n.3930T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091778A>T | CA002405 | BRCA1 | n.3817T>A c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.3627T>A (p.Cys1209Ter) c.3750T>A (p.Cys1250Ter) c.3675T>A (p.Cys1225Ter) c.785-746T>A (n.785-746T>A) c.647-746T>A (n.647-746T>A) c.2865T>A (p.Cys955Ter) c.3630T>A (p.Cys1210Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.665-746T>A (n.665-746T>A) c.707-746T>A (n.707-746T>A) c.74T>A c.671-746T>A (n.671-746T>A) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.47T>A c.788-746T>A (n.788-746T>A) c.410-746T>A (n.410-746T>A) c.413-746T>A (n.413-746T>A) c.5-27827T>A (n.5-27827T>A) c.-43-17257T>A (n.-43-17257T>A) c.-99+33493T>A (n.-99+33493T>A) n.3889T>A n.3930T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091780_43091781del | CA2695225958 | BRCA1 | n.3816_3817del c.3752_3753del (p.Cys1251SerfsTer3) c.3626_3627del (p.Cys1209SerfsTer3) c.3749_3750del (p.Cys1250SerfsTer3) c.3674_3675del (p.Cys1225SerfsTer3) c.785-747_785-746del (n.785-747_785-746del) c.647-747_647-746del (n.647-747_647-746del) c.2864_2865del (p.Cys955SerfsTer3) c.3629_3630del (p.Cys1210SerfsTer3) c.3611_3612del (p.Cys1204SerfsTer3) c.665-747_665-746del (n.665-747_665-746del) c.707-747_707-746del (n.707-747_707-746del) c.73_74del c.671-747_671-746del (n.671-747_671-746del) c.*3535_*3536del (n.*3535_*3536del) c.46_47del c.788-747_788-746del (n.788-747_788-746del) c.410-747_410-746del (n.410-747_410-746del) c.413-747_413-746del (n.413-747_413-746del) c.5-27828_5-27827del (n.5-27828_5-27827del) c.-43-17258_-43-17257del (n.-43-17258_-43-17257del) c.-99+33492_-99+33493del (n.-99+33492_-99+33493del) n.3888_3889del n.3929_3930del | ClinVar |
| 17 | g.43091778_43091782delinsACACT | CA2260782277 | BRCA1 | n.3813_3817delinsAGTGT c.3749_3753delinsAGTGT (p.Glu1250=) c.3623_3627delinsAGTGT (p.Glu1208=) c.3746_3750delinsAGTGT (p.Glu1249=) c.3671_3675delinsAGTGT (p.Glu1224=) c.785-750_785-746delinsAGTGT (n.785-750_785-746delinsAGTGT) c.647-750_647-746delinsAGTGT (n.647-750_647-746delinsAGTGT) c.2861_2865delinsAGTGT (p.Glu954=) c.3626_3630delinsAGTGT (p.Glu1209=) c.3608_3612delinsAGTGT (p.Glu1203=) c.665-750_665-746delinsAGTGT (n.665-750_665-746delinsAGTGT) c.707-750_707-746delinsAGTGT (n.707-750_707-746delinsAGTGT) c.70_74delinsAGTGT c.671-750_671-746delinsAGTGT (n.671-750_671-746delinsAGTGT) c.*3532_*3536delinsAGTGT (n.*3532_*3536delinsAGTGT) c.43_47delinsAGTGT c.788-750_788-746delinsAGTGT (n.788-750_788-746delinsAGTGT) c.410-750_410-746delinsAGTGT (n.410-750_410-746delinsAGTGT) c.413-750_413-746delinsAGTGT (n.413-750_413-746delinsAGTGT) c.5-27831_5-27827delinsAGTGT (n.5-27831_5-27827delinsAGTGT) c.-43-17261_-43-17257delinsAGTGT (n.-43-17261_-43-17257delinsAGTGT) c.-99+33489_-99+33493delinsAGTGT (n.-99+33489_-99+33493delinsAGTGT) n.3885_3889delinsAGTGT n.3926_3930delinsAGTGT | |
| 17 | g.43091779C>A | CA10594467 | BRCA1 | n.3816G>T c.3752G>T (p.Cys1251Phe) c.3626G>T (p.Cys1209Phe) c.3749G>T (p.Cys1250Phe) c.3674G>T (p.Cys1225Phe) c.785-747G>T (n.785-747G>T) c.647-747G>T (n.647-747G>T) c.2864G>T (p.Cys955Phe) c.3629G>T (p.Cys1210Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.665-747G>T (n.665-747G>T) c.707-747G>T (n.707-747G>T) c.73G>T c.671-747G>T (n.671-747G>T) c.*3535G>T (n.*3535G>T) c.46G>T c.788-747G>T (n.788-747G>T) c.410-747G>T (n.410-747G>T) c.413-747G>T (n.413-747G>T) c.5-27828G>T (n.5-27828G>T) c.-43-17258G>T (n.-43-17258G>T) c.-99+33492G>T (n.-99+33492G>T) n.3888G>T n.3929G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091779C= | CA2260782278 | BRCA1 | n.3816G= c.3752G= (p.Cys1251=) c.3626G= (p.Cys1209=) c.3749G= (p.Cys1250=) c.3674G= (p.Cys1225=) c.785-747G= (n.785-747G=) c.647-747G= (n.647-747G=) c.2864G= (p.Cys955=) c.3629G= (p.Cys1210=) c.3611G= (p.Cys1204=) c.665-747G= (n.665-747G=) c.707-747G= (n.707-747G=) c.73G= c.671-747G= (n.671-747G=) c.*3535G= (n.*3535G=) c.46G= c.788-747G= (n.788-747G=) c.410-747G= (n.410-747G=) c.413-747G= (n.413-747G=) c.5-27828G= (n.5-27828G=) c.-43-17258G= (n.-43-17258G=) c.-99+33492G= (n.-99+33492G=) n.3888G= n.3929G= | |
| 17 | g.43091779C>G | CA10594468 | BRCA1 | n.3816G>C c.3752G>C (p.Cys1251Ser) c.3626G>C (p.Cys1209Ser) c.3749G>C (p.Cys1250Ser) c.3674G>C (p.Cys1225Ser) c.785-747G>C (n.785-747G>C) c.647-747G>C (n.647-747G>C) c.2864G>C (p.Cys955Ser) c.3629G>C (p.Cys1210Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.665-747G>C (n.665-747G>C) c.707-747G>C (n.707-747G>C) c.73G>C c.671-747G>C (n.671-747G>C) c.*3535G>C (n.*3535G>C) c.46G>C c.788-747G>C (n.788-747G>C) c.410-747G>C (n.410-747G>C) c.413-747G>C (n.413-747G>C) c.5-27828G>C (n.5-27828G>C) c.-43-17258G>C (n.-43-17258G>C) c.-99+33492G>C (n.-99+33492G>C) n.3888G>C n.3929G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091779C>T | CA10584559 | BRCA1 | n.3816G>A c.3752G>A (p.Cys1251Tyr) c.3626G>A (p.Cys1209Tyr) c.3749G>A (p.Cys1250Tyr) c.3674G>A (p.Cys1225Tyr) c.785-747G>A (n.785-747G>A) c.647-747G>A (n.647-747G>A) c.2864G>A (p.Cys955Tyr) c.3629G>A (p.Cys1210Tyr) c.3611G>A (p.Cys1204Tyr) c.665-747G>A (n.665-747G>A) c.707-747G>A (n.707-747G>A) c.73G>A c.671-747G>A (n.671-747G>A) c.*3535G>A (n.*3535G>A) c.46G>A c.788-747G>A (n.788-747G>A) c.410-747G>A (n.410-747G>A) c.413-747G>A (n.413-747G>A) c.5-27828G>A (n.5-27828G>A) c.-43-17258G>A (n.-43-17258G>A) c.-99+33492G>A (n.-99+33492G>A) n.3888G>A n.3929G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091780_43091783del | CA1139665614 | BRCA1 | n.3813_3816del c.3749_3752del (p.Glu1250ValfsTer13) c.3623_3626del (p.Glu1208ValfsTer13) c.3746_3749del (p.Glu1249ValfsTer13) c.3671_3674del (p.Glu1224ValfsTer13) c.785-750_785-747del (n.785-750_785-747del) c.647-750_647-747del (n.647-750_647-747del) c.2861_2864del (p.Glu954ValfsTer13) c.3626_3629del (p.Glu1209ValfsTer13) c.3608_3611del (p.Glu1203ValfsTer13) c.665-750_665-747del (n.665-750_665-747del) c.707-750_707-747del (n.707-750_707-747del) c.70_73del c.671-750_671-747del (n.671-750_671-747del) c.*3532_*3535del (n.*3532_*3535del) c.43_46del c.788-750_788-747del (n.788-750_788-747del) c.410-750_410-747del (n.410-750_410-747del) c.413-750_413-747del (n.413-750_413-747del) c.5-27831_5-27828del (n.5-27831_5-27828del) c.-43-17261_-43-17258del (n.-43-17261_-43-17258del) c.-99+33489_-99+33492del (n.-99+33489_-99+33492del) n.3885_3888del n.3926_3929del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091780A= | CA2260782279 | BRCA1 | n.3815T= c.3751T= (p.Cys1251=) c.3625T= (p.Cys1209=) c.3748T= (p.Cys1250=) c.3673T= (p.Cys1225=) c.785-748T= (n.785-748T=) c.647-748T= (n.647-748T=) c.2863T= (p.Cys955=) c.3628T= (p.Cys1210=) c.3610T= (p.Cys1204=) c.665-748T= (n.665-748T=) c.707-748T= (n.707-748T=) c.72T= c.671-748T= (n.671-748T=) c.*3534T= (n.*3534T=) c.45T= c.788-748T= (n.788-748T=) c.410-748T= (n.410-748T=) c.413-748T= (n.413-748T=) c.5-27829T= (n.5-27829T=) c.-43-17259T= (n.-43-17259T=) c.-99+33491T= (n.-99+33491T=) n.3887T= n.3928T= | |
| 17 | g.43091780A>C | CA10594469 | BRCA1 | n.3815T>G c.3751T>G (p.Cys1251Gly) c.3625T>G (p.Cys1209Gly) c.3748T>G (p.Cys1250Gly) c.3673T>G (p.Cys1225Gly) c.785-748T>G (n.785-748T>G) c.647-748T>G (n.647-748T>G) c.2863T>G (p.Cys955Gly) c.3628T>G (p.Cys1210Gly) c.3610T>G (p.Cys1204Gly) c.665-748T>G (n.665-748T>G) c.707-748T>G (n.707-748T>G) c.72T>G c.671-748T>G (n.671-748T>G) c.*3534T>G (n.*3534T>G) c.45T>G c.788-748T>G (n.788-748T>G) c.410-748T>G (n.410-748T>G) c.413-748T>G (n.413-748T>G) c.5-27829T>G (n.5-27829T>G) c.-43-17259T>G (n.-43-17259T>G) c.-99+33491T>G (n.-99+33491T>G) n.3887T>G n.3928T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091780A>G | CA059212 | BRCA1 | n.3815T>C c.3751T>C (p.Cys1251Arg) c.3625T>C (p.Cys1209Arg) c.3748T>C (p.Cys1250Arg) c.3673T>C (p.Cys1225Arg) c.785-748T>C (n.785-748T>C) c.647-748T>C (n.647-748T>C) c.2863T>C (p.Cys955Arg) c.3628T>C (p.Cys1210Arg) c.3610T>C (p.Cys1204Arg) c.665-748T>C (n.665-748T>C) c.707-748T>C (n.707-748T>C) c.72T>C c.671-748T>C (n.671-748T>C) c.*3534T>C (n.*3534T>C) c.45T>C c.788-748T>C (n.788-748T>C) c.410-748T>C (n.410-748T>C) c.413-748T>C (n.413-748T>C) c.5-27829T>C (n.5-27829T>C) c.-43-17259T>C (n.-43-17259T>C) c.-99+33491T>C (n.-99+33491T>C) n.3887T>C n.3928T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091780A>T | CA10594470 | BRCA1 | n.3815T>A c.3751T>A (p.Cys1251Ser) c.3625T>A (p.Cys1209Ser) c.3748T>A (p.Cys1250Ser) c.3673T>A (p.Cys1225Ser) c.785-748T>A (n.785-748T>A) c.647-748T>A (n.647-748T>A) c.2863T>A (p.Cys955Ser) c.3628T>A (p.Cys1210Ser) c.3610T>A (p.Cys1204Ser) c.665-748T>A (n.665-748T>A) c.707-748T>A (n.707-748T>A) c.72T>A c.671-748T>A (n.671-748T>A) c.*3534T>A (n.*3534T>A) c.45T>A c.788-748T>A (n.788-748T>A) c.410-748T>A (n.410-748T>A) c.413-748T>A (n.413-748T>A) c.5-27829T>A (n.5-27829T>A) c.-43-17259T>A (n.-43-17259T>A) c.-99+33491T>A (n.-99+33491T>A) n.3887T>A n.3928T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091780dup | CA658761216 | BRCA1 | n.3815dup c.3751dup (p.Cys1251LeufsTer4) c.3625dup (p.Cys1209LeufsTer4) c.3748dup (p.Cys1250LeufsTer4) c.3673dup (p.Cys1225LeufsTer4) c.785-748dup (n.785-748dup) c.647-748dup (n.647-748dup) c.2863dup (p.Cys955LeufsTer4) c.3628dup (p.Cys1210LeufsTer4) c.3610dup (p.Cys1204LeufsTer4) c.665-748dup (n.665-748dup) c.707-748dup (n.707-748dup) c.72dup c.671-748dup (n.671-748dup) c.*3534dup (n.*3534dup) c.45dup c.788-748dup (n.788-748dup) c.410-748dup (n.410-748dup) c.413-748dup (n.413-748dup) c.5-27829dup (n.5-27829dup) c.-43-17259dup (n.-43-17259dup) c.-99+33491dup (n.-99+33491dup) n.3887dup n.3928dup | |
| 17 | g.43091780_43091781delinsAC | CA2260782280 | BRCA1 | n.3814_3815delinsGT c.3750_3751delinsGT (p.Glu1250=) c.3624_3625delinsGT (p.Glu1208=) c.3747_3748delinsGT (p.Glu1249=) c.3672_3673delinsGT (p.Glu1224=) c.785-749_785-748delinsGT (n.785-749_785-748delinsGT) c.647-749_647-748delinsGT (n.647-749_647-748delinsGT) c.2862_2863delinsGT (p.Glu954=) c.3627_3628delinsGT (p.Glu1209=) c.3609_3610delinsGT (p.Glu1203=) c.665-749_665-748delinsGT (n.665-749_665-748delinsGT) c.707-749_707-748delinsGT (n.707-749_707-748delinsGT) c.71_72delinsGT c.671-749_671-748delinsGT (n.671-749_671-748delinsGT) c.*3533_*3534delinsGT (n.*3533_*3534delinsGT) c.44_45delinsGT c.788-749_788-748delinsGT (n.788-749_788-748delinsGT) c.410-749_410-748delinsGT (n.410-749_410-748delinsGT) c.413-749_413-748delinsGT (n.413-749_413-748delinsGT) c.5-27830_5-27829delinsGT (n.5-27830_5-27829delinsGT) c.-43-17260_-43-17259delinsGT (n.-43-17260_-43-17259delinsGT) c.-99+33490_-99+33491delinsGT (n.-99+33490_-99+33491delinsGT) n.3886_3887delinsGT n.3927_3928delinsGT | |
| 17 | g.43091781del | CA10589726 | BRCA1 | n.3814del c.3750del (p.Glu1250AspfsTer14) c.3624del (p.Glu1208AspfsTer14) c.3747del (p.Glu1249AspfsTer14) c.3672del (p.Glu1224AspfsTer14) c.785-749del (n.785-749del) c.647-749del (n.647-749del) c.2862del (p.Glu954AspfsTer14) c.3627del (p.Glu1209AspfsTer14) c.3609del (p.Glu1203AspfsTer14) c.665-749del (n.665-749del) c.707-749del (n.707-749del) c.71del c.671-749del (n.671-749del) c.*3533del (n.*3533del) c.44del c.788-749del (n.788-749del) c.410-749del (n.410-749del) c.413-749del (n.413-749del) c.5-27830del (n.5-27830del) c.-43-17260del (n.-43-17260del) c.-99+33490del (n.-99+33490del) n.3886del n.3927del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091781C>A | CA10594471 | BRCA1 | n.3814G>T c.3750G>T (p.Glu1250Asp) c.3624G>T (p.Glu1208Asp) c.3747G>T (p.Glu1249Asp) c.3672G>T (p.Glu1224Asp) c.785-749G>T (n.785-749G>T) c.647-749G>T (n.647-749G>T) c.2862G>T (p.Glu954Asp) c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.3609G>T (p.Glu1203Asp) c.665-749G>T (n.665-749G>T) c.707-749G>T (n.707-749G>T) c.71G>T c.671-749G>T (n.671-749G>T) c.*3533G>T (n.*3533G>T) c.44G>T c.788-749G>T (n.788-749G>T) c.410-749G>T (n.410-749G>T) c.413-749G>T (n.413-749G>T) c.5-27830G>T (n.5-27830G>T) c.-43-17260G>T (n.-43-17260G>T) c.-99+33490G>T (n.-99+33490G>T) n.3886G>T n.3927G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091781C= | CA2260782281 | BRCA1 | n.3814G= c.3750G= (p.Glu1250=) c.3624G= (p.Glu1208=) c.3747G= (p.Glu1249=) c.3672G= (p.Glu1224=) c.785-749G= (n.785-749G=) c.647-749G= (n.647-749G=) c.2862G= (p.Glu954=) c.3627G= (p.Glu1209=) c.3609G= (p.Glu1203=) c.665-749G= (n.665-749G=) c.707-749G= (n.707-749G=) c.71G= c.671-749G= (n.671-749G=) c.*3533G= (n.*3533G=) c.44G= c.788-749G= (n.788-749G=) c.410-749G= (n.410-749G=) c.413-749G= (n.413-749G=) c.5-27830G= (n.5-27830G=) c.-43-17260G= (n.-43-17260G=) c.-99+33490G= (n.-99+33490G=) n.3886G= n.3927G= | |
| 17 | g.43091781C>G | CA002403 | BRCA1 | n.3814G>C c.3750G>C (p.Glu1250Asp) c.3624G>C (p.Glu1208Asp) c.3747G>C (p.Glu1249Asp) c.3672G>C (p.Glu1224Asp) c.785-749G>C (n.785-749G>C) c.647-749G>C (n.647-749G>C) c.2862G>C (p.Glu954Asp) c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.3609G>C (p.Glu1203Asp) c.665-749G>C (n.665-749G>C) c.707-749G>C (n.707-749G>C) c.71G>C c.671-749G>C (n.671-749G>C) c.*3533G>C (n.*3533G>C) c.44G>C c.788-749G>C (n.788-749G>C) c.410-749G>C (n.410-749G>C) c.413-749G>C (n.413-749G>C) c.5-27830G>C (n.5-27830G>C) c.-43-17260G>C (n.-43-17260G>C) c.-99+33490G>C (n.-99+33490G>C) n.3886G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091781C>T | CA10580551 | BRCA1 | n.3814G>A c.3750G>A (p.Glu1250=) c.3624G>A (p.Glu1208=) c.3747G>A (p.Glu1249=) c.3672G>A (p.Glu1224=) c.785-749G>A (n.785-749G>A) c.647-749G>A (n.647-749G>A) c.2862G>A (p.Glu954=) c.3627G>A (p.Glu1209=) c.3609G>A (p.Glu1203=) c.665-749G>A (n.665-749G>A) c.707-749G>A (n.707-749G>A) c.71G>A c.671-749G>A (n.671-749G>A) c.*3533G>A (n.*3533G>A) c.44G>A c.788-749G>A (n.788-749G>A) c.410-749G>A (n.410-749G>A) c.413-749G>A (n.413-749G>A) c.5-27830G>A (n.5-27830G>A) c.-43-17260G>A (n.-43-17260G>A) c.-99+33490G>A (n.-99+33490G>A) n.3886G>A n.3927G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |