| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43091770_43091775delinsTTAGAC | CA2260782262 | BRCA1 | n.3820_3825delinsGTCTAA c.3756_3761delinsGTCTAA (p.Leu1252=) c.3630_3635delinsGTCTAA (p.Leu1210=) c.3753_3758delinsGTCTAA (p.Leu1251=) c.3678_3683delinsGTCTAA (p.Leu1226=) c.785-743_785-738delinsGTCTAA (n.785-743_785-738delinsGTCTAA) c.647-743_647-738delinsGTCTAA (n.647-743_647-738delinsGTCTAA) c.2868_2873delinsGTCTAA (p.Leu956=) c.3633_3638delinsGTCTAA (p.Leu1211=) c.3615_3620delinsGTCTAA (p.Leu1205=) c.665-743_665-738delinsGTCTAA (n.665-743_665-738delinsGTCTAA) c.707-743_707-738delinsGTCTAA (n.707-743_707-738delinsGTCTAA) c.77_82delinsGTCTAA c.671-743_671-738delinsGTCTAA (n.671-743_671-738delinsGTCTAA) c.*3539_*3544delinsGTCTAA (n.*3539_*3544delinsGTCTAA) c.50_55delinsGTCTAA c.788-743_788-738delinsGTCTAA (n.788-743_788-738delinsGTCTAA) c.410-743_410-738delinsGTCTAA (n.410-743_410-738delinsGTCTAA) c.413-743_413-738delinsGTCTAA (n.413-743_413-738delinsGTCTAA) c.5-27824_5-27819delinsGTCTAA (n.5-27824_5-27819delinsGTCTAA) c.-43-17254_-43-17249delinsGTCTAA (n.-43-17254_-43-17249delinsGTCTAA) c.-99+33496_-99+33501delinsGTCTAA (n.-99+33496_-99+33501delinsGTCTAA) n.3892_3897delinsGTCTAA n.3933_3938delinsGTCTAA | |
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| 17 | g.43091772A= | CA2260782269 | BRCA1 | n.3823T= c.3759T= (p.Ser1253=) c.3633T= (p.Ser1211=) c.3756T= (p.Ser1252=) c.3681T= (p.Ser1227=) c.785-740T= (n.785-740T=) c.647-740T= (n.647-740T=) c.2871T= (p.Ser957=) c.3636T= (p.Ser1212=) c.3618T= (p.Ser1206=) c.665-740T= (n.665-740T=) c.707-740T= (n.707-740T=) c.80T= c.671-740T= (n.671-740T=) c.*3542T= (n.*3542T=) c.53T= c.788-740T= (n.788-740T=) c.410-740T= (n.410-740T=) c.413-740T= (n.413-740T=) c.5-27821T= (n.5-27821T=) c.-43-17251T= (n.-43-17251T=) c.-99+33499T= (n.-99+33499T=) n.3895T= n.3936T= | |
| 17 | g.43091772A>C | CA002413 | BRCA1 | n.3823T>G c.3759T>G (p.Ser1253=) c.3633T>G (p.Ser1211=) c.3756T>G (p.Ser1252=) c.3681T>G (p.Ser1227=) c.785-740T>G (n.785-740T>G) c.647-740T>G (n.647-740T>G) c.2871T>G (p.Ser957=) c.3636T>G (p.Ser1212=) c.3618T>G (p.Ser1206=) c.665-740T>G (n.665-740T>G) c.707-740T>G (n.707-740T>G) c.80T>G c.671-740T>G (n.671-740T>G) c.*3542T>G (n.*3542T>G) c.53T>G c.788-740T>G (n.788-740T>G) c.410-740T>G (n.410-740T>G) c.413-740T>G (n.413-740T>G) c.5-27821T>G (n.5-27821T>G) c.-43-17251T>G (n.-43-17251T>G) c.-99+33499T>G (n.-99+33499T>G) n.3895T>G n.3936T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091772A>G | CA500232227 | BRCA1 | n.3823T>C c.3759T>C (p.Ser1253=) c.3633T>C (p.Ser1211=) c.3756T>C (p.Ser1252=) c.3681T>C (p.Ser1227=) c.785-740T>C (n.785-740T>C) c.647-740T>C (n.647-740T>C) c.2871T>C (p.Ser957=) c.3636T>C (p.Ser1212=) c.3618T>C (p.Ser1206=) c.665-740T>C (n.665-740T>C) c.707-740T>C (n.707-740T>C) c.80T>C c.671-740T>C (n.671-740T>C) c.*3542T>C (n.*3542T>C) c.53T>C c.788-740T>C (n.788-740T>C) c.410-740T>C (n.410-740T>C) c.413-740T>C (n.413-740T>C) c.5-27821T>C (n.5-27821T>C) c.-43-17251T>C (n.-43-17251T>C) c.-99+33499T>C (n.-99+33499T>C) n.3895T>C n.3936T>C | |
| 17 | g.43091772A>T | CA500232228 | BRCA1 | n.3823T>A c.3759T>A (p.Ser1253=) c.3633T>A (p.Ser1211=) c.3756T>A (p.Ser1252=) c.3681T>A (p.Ser1227=) c.785-740T>A (n.785-740T>A) c.647-740T>A (n.647-740T>A) c.2871T>A (p.Ser957=) c.3636T>A (p.Ser1212=) c.3618T>A (p.Ser1206=) c.665-740T>A (n.665-740T>A) c.707-740T>A (n.707-740T>A) c.80T>A c.671-740T>A (n.671-740T>A) c.*3542T>A (n.*3542T>A) c.53T>A c.788-740T>A (n.788-740T>A) c.410-740T>A (n.410-740T>A) c.413-740T>A (n.413-740T>A) c.5-27821T>A (n.5-27821T>A) c.-43-17251T>A (n.-43-17251T>A) c.-99+33499T>A (n.-99+33499T>A) n.3895T>A n.3936T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091772_43091773insAA | CA2499224454 | BRCA1 | n.3823_3824insTT c.3759_3760insTT (p.Lys1254LeufsTer11) c.3633_3634insTT (p.Lys1212LeufsTer11) c.3756_3757insTT (p.Lys1253LeufsTer11) c.3681_3682insTT (p.Lys1228LeufsTer11) c.785-740_785-739insTT (n.785-740_785-739insTT) c.647-740_647-739insTT (n.647-740_647-739insTT) c.2871_2872insTT (p.Lys958LeufsTer11) c.3636_3637insTT (p.Lys1213LeufsTer11) c.3618_3619insTT (p.Lys1207LeufsTer11) c.665-740_665-739insTT (n.665-740_665-739insTT) c.707-740_707-739insTT (n.707-740_707-739insTT) c.80_81insTT c.671-740_671-739insTT (n.671-740_671-739insTT) c.*3542_*3543insTT (n.*3542_*3543insTT) c.53_54insTT c.788-740_788-739insTT (n.788-740_788-739insTT) c.410-740_410-739insTT (n.410-740_410-739insTT) c.413-740_413-739insTT (n.413-740_413-739insTT) c.5-27821_5-27820insTT (n.5-27821_5-27820insTT) c.-43-17251_-43-17250insTT (n.-43-17251_-43-17250insTT) c.-99+33499_-99+33500insTT (n.-99+33499_-99+33500insTT) n.3895_3896insTT n.3936_3937insTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091772dup | CA002411 | BRCA1 | n.3823dup c.3759dup (p.Lys1254Ter) c.3633dup (p.Lys1212Ter) c.3756dup (p.Lys1253Ter) c.3681dup (p.Lys1228Ter) c.785-740dup (n.785-740dup) c.647-740dup (n.647-740dup) c.2871dup (p.Lys958Ter) c.3636dup (p.Lys1213Ter) c.3618dup (p.Lys1207Ter) c.665-740dup (n.665-740dup) c.707-740dup (n.707-740dup) c.80dup c.671-740dup (n.671-740dup) c.*3542dup (n.*3542dup) c.53dup c.788-740dup (n.788-740dup) c.410-740dup (n.410-740dup) c.413-740dup (n.413-740dup) c.5-27821dup (n.5-27821dup) c.-43-17251dup (n.-43-17251dup) c.-99+33499dup (n.-99+33499dup) n.3895dup n.3936dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091773_43091774del | CA658761215 | BRCA1 | n.3822_3823del c.3758_3759del (p.Ser1253Ter) c.3632_3633del (p.Ser1211Ter) c.3755_3756del (p.Ser1252Ter) c.3680_3681del (p.Ser1227Ter) c.785-741_785-740del (n.785-741_785-740del) c.647-741_647-740del (n.647-741_647-740del) c.2870_2871del (p.Ser957Ter) c.3635_3636del (p.Ser1212Ter) c.3617_3618del (p.Ser1206Ter) c.665-741_665-740del (n.665-741_665-740del) c.707-741_707-740del (n.707-741_707-740del) c.79_80del c.671-741_671-740del (n.671-741_671-740del) c.*3541_*3542del (n.*3541_*3542del) c.52_53del c.788-741_788-740del (n.788-741_788-740del) c.410-741_410-740del (n.410-741_410-740del) c.413-741_413-740del (n.413-741_413-740del) c.5-27822_5-27821del (n.5-27822_5-27821del) c.-43-17252_-43-17251del (n.-43-17252_-43-17251del) c.-99+33498_-99+33499del (n.-99+33498_-99+33499del) n.3894_3895del n.3935_3936del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777_43091780del | CA002407 | BRCA1 | n.3820_3823del c.3756_3759del (p.Ser1253ArgfsTer10) c.3630_3633del (p.Ser1211ArgfsTer10) c.3753_3756del (p.Ser1252ArgfsTer10) c.3678_3681del (p.Ser1227ArgfsTer10) c.785-743_785-740del (n.785-743_785-740del) c.647-743_647-740del (n.647-743_647-740del) c.2868_2871del (p.Ser957ArgfsTer10) c.3633_3636del (p.Ser1212ArgfsTer10) c.3615_3618del (p.Ser1206ArgfsTer10) c.665-743_665-740del (n.665-743_665-740del) c.707-743_707-740del (n.707-743_707-740del) c.77_80del c.671-743_671-740del (n.671-743_671-740del) c.*3539_*3542del (n.*3539_*3542del) c.50_53del c.788-743_788-740del (n.788-743_788-740del) c.410-743_410-740del (n.410-743_410-740del) c.413-743_413-740del (n.413-743_413-740del) c.5-27824_5-27821del (n.5-27824_5-27821del) c.-43-17254_-43-17251del (n.-43-17254_-43-17251del) c.-99+33496_-99+33499del (n.-99+33496_-99+33499del) n.3892_3895del n.3933_3936del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091773G>A | CA10594457 | BRCA1 | n.3822C>T c.3758C>T (p.Ser1253Phe) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) c.3755C>T (p.Ser1252Phe) c.3680C>T (p.Ser1227Phe) c.785-741C>T (n.785-741C>T) c.647-741C>T (n.647-741C>T) c.2870C>T (p.Ser957Phe) c.3635C>T (p.Ser1212Phe) c.3617C>T (p.Ser1206Phe) c.665-741C>T (n.665-741C>T) c.707-741C>T (n.707-741C>T) c.79C>T c.671-741C>T (n.671-741C>T) c.*3541C>T (n.*3541C>T) c.52C>T c.788-741C>T (n.788-741C>T) c.410-741C>T (n.410-741C>T) c.413-741C>T (n.413-741C>T) c.5-27822C>T (n.5-27822C>T) c.-43-17252C>T (n.-43-17252C>T) c.-99+33498C>T (n.-99+33498C>T) n.3894C>T n.3935C>T | ClinVar |
| 17 | g.43091773G>C | CA002409 | BRCA1 | n.3822C>G c.3758C>G (p.Ser1253Cys) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) c.3755C>G (p.Ser1252Cys) c.3680C>G (p.Ser1227Cys) c.785-741C>G (n.785-741C>G) c.647-741C>G (n.647-741C>G) c.2870C>G (p.Ser957Cys) c.3635C>G (p.Ser1212Cys) c.3617C>G (p.Ser1206Cys) c.665-741C>G (n.665-741C>G) c.707-741C>G (n.707-741C>G) c.79C>G c.671-741C>G (n.671-741C>G) c.*3541C>G (n.*3541C>G) c.52C>G c.788-741C>G (n.788-741C>G) c.410-741C>G (n.410-741C>G) c.413-741C>G (n.413-741C>G) c.5-27822C>G (n.5-27822C>G) c.-43-17252C>G (n.-43-17252C>G) c.-99+33498C>G (n.-99+33498C>G) n.3894C>G n.3935C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091773G= | CA2260782271 | BRCA1 | n.3822C= c.3758C= (p.Ser1253=) c.3632C= (p.Ser1211=) c.3755C= (p.Ser1252=) c.3680C= (p.Ser1227=) c.785-741C= (n.785-741C=) c.647-741C= (n.647-741C=) c.2870C= (p.Ser957=) c.3635C= (p.Ser1212=) c.3617C= (p.Ser1206=) c.665-741C= (n.665-741C=) c.707-741C= (n.707-741C=) c.79C= c.671-741C= (n.671-741C=) c.*3541C= (n.*3541C=) c.52C= c.788-741C= (n.788-741C=) c.410-741C= (n.410-741C=) c.413-741C= (n.413-741C=) c.5-27822C= (n.5-27822C=) c.-43-17252C= (n.-43-17252C=) c.-99+33498C= (n.-99+33498C=) n.3894C= n.3935C= | |
| 17 | g.43091773G>T | CA002408 | BRCA1 | n.3822C>A c.3758C>A (p.Ser1253Tyr) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) c.3755C>A (p.Ser1252Tyr) c.3680C>A (p.Ser1227Tyr) c.785-741C>A (n.785-741C>A) c.647-741C>A (n.647-741C>A) c.2870C>A (p.Ser957Tyr) c.3635C>A (p.Ser1212Tyr) c.3617C>A (p.Ser1206Tyr) c.665-741C>A (n.665-741C>A) c.707-741C>A (n.707-741C>A) c.79C>A c.671-741C>A (n.671-741C>A) c.*3541C>A (n.*3541C>A) c.52C>A c.788-741C>A (n.788-741C>A) c.410-741C>A (n.410-741C>A) c.413-741C>A (n.413-741C>A) c.5-27822C>A (n.5-27822C>A) c.-43-17252C>A (n.-43-17252C>A) c.-99+33498C>A (n.-99+33498C>A) n.3894C>A n.3935C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091773_43091775delinsGAC | CA2260782270 | BRCA1 | n.3820_3822delinsGTC c.3756_3758delinsGTC (p.Leu1252=) c.3630_3632delinsGTC (p.Leu1210=) c.3753_3755delinsGTC (p.Leu1251=) c.3678_3680delinsGTC (p.Leu1226=) c.785-743_785-741delinsGTC (n.785-743_785-741delinsGTC) c.647-743_647-741delinsGTC (n.647-743_647-741delinsGTC) c.2868_2870delinsGTC (p.Leu956=) c.3633_3635delinsGTC (p.Leu1211=) c.3615_3617delinsGTC (p.Leu1205=) c.665-743_665-741delinsGTC (n.665-743_665-741delinsGTC) c.707-743_707-741delinsGTC (n.707-743_707-741delinsGTC) c.77_79delinsGTC c.671-743_671-741delinsGTC (n.671-743_671-741delinsGTC) c.*3539_*3541delinsGTC (n.*3539_*3541delinsGTC) c.50_52delinsGTC c.788-743_788-741delinsGTC (n.788-743_788-741delinsGTC) c.410-743_410-741delinsGTC (n.410-743_410-741delinsGTC) c.413-743_413-741delinsGTC (n.413-743_413-741delinsGTC) c.5-27824_5-27822delinsGTC (n.5-27824_5-27822delinsGTC) c.-43-17254_-43-17252delinsGTC (n.-43-17254_-43-17252delinsGTC) c.-99+33496_-99+33498delinsGTC (n.-99+33496_-99+33498delinsGTC) n.3892_3894delinsGTC n.3933_3935delinsGTC | |
| 17 | g.43091774A>C | CA10594458 | BRCA1 | n.3821T>G c.3757T>G (p.Ser1253Ala) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) c.3754T>G (p.Ser1252Ala) c.3679T>G (p.Ser1227Ala) c.785-742T>G (n.785-742T>G) c.647-742T>G (n.647-742T>G) c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.665-742T>G (n.665-742T>G) c.707-742T>G (n.707-742T>G) c.78T>G c.671-742T>G (n.671-742T>G) c.*3540T>G (n.*3540T>G) c.51T>G c.788-742T>G (n.788-742T>G) c.410-742T>G (n.410-742T>G) c.413-742T>G (n.413-742T>G) c.5-27823T>G (n.5-27823T>G) c.-43-17253T>G (n.-43-17253T>G) c.-99+33497T>G (n.-99+33497T>G) n.3893T>G n.3934T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091774A>G | CA10594459 | BRCA1 | n.3821T>C c.3757T>C (p.Ser1253Pro) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) c.3754T>C (p.Ser1252Pro) c.3679T>C (p.Ser1227Pro) c.785-742T>C (n.785-742T>C) c.647-742T>C (n.647-742T>C) c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.665-742T>C (n.665-742T>C) c.707-742T>C (n.707-742T>C) c.78T>C c.671-742T>C (n.671-742T>C) c.*3540T>C (n.*3540T>C) c.51T>C c.788-742T>C (n.788-742T>C) c.410-742T>C (n.410-742T>C) c.413-742T>C (n.413-742T>C) c.5-27823T>C (n.5-27823T>C) c.-43-17253T>C (n.-43-17253T>C) c.-99+33497T>C (n.-99+33497T>C) n.3893T>C n.3934T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091774A>T | CA10594460 | BRCA1 | n.3821T>A c.3757T>A (p.Ser1253Thr) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) c.3754T>A (p.Ser1252Thr) c.3679T>A (p.Ser1227Thr) c.785-742T>A (n.785-742T>A) c.647-742T>A (n.647-742T>A) c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.665-742T>A (n.665-742T>A) c.707-742T>A (n.707-742T>A) c.78T>A c.671-742T>A (n.671-742T>A) c.*3540T>A (n.*3540T>A) c.51T>A c.788-742T>A (n.788-742T>A) c.410-742T>A (n.410-742T>A) c.413-742T>A (n.413-742T>A) c.5-27823T>A (n.5-27823T>A) c.-43-17253T>A (n.-43-17253T>A) c.-99+33497T>A (n.-99+33497T>A) n.3893T>A n.3934T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091775_43091776del | CA002406 | BRCA1 | n.3820_3821del c.3756_3757del (p.Ser1253Ter) c.3630_3631del (p.Ser1211Ter) c.3753_3754del (p.Ser1252Ter) c.3678_3679del (p.Ser1227Ter) c.785-743_785-742del (n.785-743_785-742del) c.647-743_647-742del (n.647-743_647-742del) c.2868_2869del (p.Ser957Ter) c.3633_3634del (p.Ser1212Ter) c.3615_3616del (p.Ser1206Ter) c.665-743_665-742del (n.665-743_665-742del) c.707-743_707-742del (n.707-743_707-742del) c.77_78del c.671-743_671-742del (n.671-743_671-742del) c.*3539_*3540del (n.*3539_*3540del) c.50_51del c.788-743_788-742del (n.788-743_788-742del) c.410-743_410-742del (n.410-743_410-742del) c.413-743_413-742del (n.413-743_413-742del) c.5-27824_5-27823del (n.5-27824_5-27823del) c.-43-17254_-43-17253del (n.-43-17254_-43-17253del) c.-99+33496_-99+33497del (n.-99+33496_-99+33497del) n.3892_3893del n.3933_3934del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091775C>A | CA500232230 | BRCA1 | n.3820G>T c.3756G>T (p.Leu1252=) c.3630G>T (p.Leu1210=) c.3753G>T (p.Leu1251=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.785-743G>T (n.785-743G>T) c.647-743G>T (n.647-743G>T) c.2868G>T (p.Leu956=) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.3615G>T (p.Leu1205=) c.665-743G>T (n.665-743G>T) c.707-743G>T (n.707-743G>T) c.77G>T c.671-743G>T (n.671-743G>T) c.*3539G>T (n.*3539G>T) c.50G>T c.788-743G>T (n.788-743G>T) c.410-743G>T (n.410-743G>T) c.413-743G>T (n.413-743G>T) c.5-27824G>T (n.5-27824G>T) c.-43-17254G>T (n.-43-17254G>T) c.-99+33496G>T (n.-99+33496G>T) n.3892G>T n.3933G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091775C= | CA2260782272 | BRCA1 | n.3820G= c.3756G= (p.Leu1252=) c.3630G= (p.Leu1210=) c.3753G= (p.Leu1251=) c.3678G= (p.Leu1226=) c.785-743G= (n.785-743G=) c.647-743G= (n.647-743G=) c.2868G= (p.Leu956=) c.3633G= (p.Leu1211=) c.3615G= (p.Leu1205=) c.665-743G= (n.665-743G=) c.707-743G= (n.707-743G=) c.77G= c.671-743G= (n.671-743G=) c.*3539G= (n.*3539G=) c.50G= c.788-743G= (n.788-743G=) c.410-743G= (n.410-743G=) c.413-743G= (n.413-743G=) c.5-27824G= (n.5-27824G=) c.-43-17254G= (n.-43-17254G=) c.-99+33496G= (n.-99+33496G=) n.3892G= n.3933G= | |
| 17 | g.43091775C>G | CA059211 | BRCA1 | n.3820G>C c.3756G>C (p.Leu1252=) c.3630G>C (p.Leu1210=) c.3753G>C (p.Leu1251=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.785-743G>C (n.785-743G>C) c.647-743G>C (n.647-743G>C) c.2868G>C (p.Leu956=) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.3615G>C (p.Leu1205=) c.665-743G>C (n.665-743G>C) c.707-743G>C (n.707-743G>C) c.77G>C c.671-743G>C (n.671-743G>C) c.*3539G>C (n.*3539G>C) c.50G>C c.788-743G>C (n.788-743G>C) c.410-743G>C (n.410-743G>C) c.413-743G>C (n.413-743G>C) c.5-27824G>C (n.5-27824G>C) c.-43-17254G>C (n.-43-17254G>C) c.-99+33496G>C (n.-99+33496G>C) n.3892G>C n.3933G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091775C>T | CA16615387 | BRCA1 | n.3820G>A c.3756G>A (p.Leu1252=) c.3630G>A (p.Leu1210=) c.3753G>A (p.Leu1251=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.785-743G>A (n.785-743G>A) c.647-743G>A (n.647-743G>A) c.2868G>A (p.Leu956=) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.3615G>A (p.Leu1205=) c.665-743G>A (n.665-743G>A) c.707-743G>A (n.707-743G>A) c.77G>A c.671-743G>A (n.671-743G>A) c.*3539G>A (n.*3539G>A) c.50G>A c.788-743G>A (n.788-743G>A) c.410-743G>A (n.410-743G>A) c.413-743G>A (n.413-743G>A) c.5-27824G>A (n.5-27824G>A) c.-43-17254G>A (n.-43-17254G>A) c.-99+33496G>A (n.-99+33496G>A) n.3892G>A n.3933G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091775_43091777delinsCAG | CA2260782273 | BRCA1 | n.3818_3820delinsCTG c.3754_3756delinsCTG (p.Leu1252=) c.3628_3630delinsCTG (p.Leu1210=) c.3751_3753delinsCTG (p.Leu1251=) c.3676_3678delinsCTG (p.Leu1226=) c.785-745_785-743delinsCTG (n.785-745_785-743delinsCTG) c.647-745_647-743delinsCTG (n.647-745_647-743delinsCTG) c.2866_2868delinsCTG (p.Leu956=) c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=) c.3613_3615delinsCTG (p.Leu1205=) c.665-745_665-743delinsCTG (n.665-745_665-743delinsCTG) c.707-745_707-743delinsCTG (n.707-745_707-743delinsCTG) c.75_77delinsCTG c.671-745_671-743delinsCTG (n.671-745_671-743delinsCTG) c.*3537_*3539delinsCTG (n.*3537_*3539delinsCTG) c.48_50delinsCTG c.788-745_788-743delinsCTG (n.788-745_788-743delinsCTG) c.410-745_410-743delinsCTG (n.410-745_410-743delinsCTG) c.413-745_413-743delinsCTG (n.413-745_413-743delinsCTG) c.5-27826_5-27824delinsCTG (n.5-27826_5-27824delinsCTG) c.-43-17256_-43-17254delinsCTG (n.-43-17256_-43-17254delinsCTG) c.-99+33494_-99+33496delinsCTG (n.-99+33494_-99+33496delinsCTG) n.3890_3892delinsCTG n.3931_3933delinsCTG | |
| 17 | g.43091776del | CA2697559883 | BRCA1 | n.3819del c.3755del (p.Leu1252ArgfsTer12) c.3629del (p.Leu1210ArgfsTer12) c.3752del (p.Leu1251ArgfsTer12) c.3677del (p.Leu1226ArgfsTer12) c.785-744del (n.785-744del) c.647-744del (n.647-744del) c.2867del (p.Leu956ArgfsTer12) c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer12) c.3614del (p.Leu1205ArgfsTer12) c.665-744del (n.665-744del) c.707-744del (n.707-744del) c.76del c.671-744del (n.671-744del) c.*3538del (n.*3538del) c.49del c.788-744del (n.788-744del) c.410-744del (n.410-744del) c.413-744del (n.413-744del) c.5-27825del (n.5-27825del) c.-43-17255del (n.-43-17255del) c.-99+33495del (n.-99+33495del) n.3891del n.3932del | ClinVar |
| 17 | g.43091776A= | CA2260782274 | BRCA1 | n.3819T= c.3755T= (p.Leu1252=) c.3629T= (p.Leu1210=) c.3752T= (p.Leu1251=) c.3677T= (p.Leu1226=) c.785-744T= (n.785-744T=) c.647-744T= (n.647-744T=) c.2867T= (p.Leu956=) c.3632T= (p.Leu1211=) c.3614T= (p.Leu1205=) c.665-744T= (n.665-744T=) c.707-744T= (n.707-744T=) c.76T= c.671-744T= (n.671-744T=) c.*3538T= (n.*3538T=) c.49T= c.788-744T= (n.788-744T=) c.410-744T= (n.410-744T=) c.413-744T= (n.413-744T=) c.5-27825T= (n.5-27825T=) c.-43-17255T= (n.-43-17255T=) c.-99+33495T= (n.-99+33495T=) n.3891T= n.3932T= | |
| 17 | g.43091776A>C | CA10594461 | BRCA1 | n.3819T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.785-744T>G (n.785-744T>G) c.647-744T>G (n.647-744T>G) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.665-744T>G (n.665-744T>G) c.707-744T>G (n.707-744T>G) c.76T>G c.671-744T>G (n.671-744T>G) c.*3538T>G (n.*3538T>G) c.49T>G c.788-744T>G (n.788-744T>G) c.410-744T>G (n.410-744T>G) c.413-744T>G (n.413-744T>G) c.5-27825T>G (n.5-27825T>G) c.-43-17255T>G (n.-43-17255T>G) c.-99+33495T>G (n.-99+33495T>G) n.3891T>G n.3932T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091776A>G | CA10594462 | BRCA1 | n.3819T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.785-744T>C (n.785-744T>C) c.647-744T>C (n.647-744T>C) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.665-744T>C (n.665-744T>C) c.707-744T>C (n.707-744T>C) c.76T>C c.671-744T>C (n.671-744T>C) c.*3538T>C (n.*3538T>C) c.49T>C c.788-744T>C (n.788-744T>C) c.410-744T>C (n.410-744T>C) c.413-744T>C (n.413-744T>C) c.5-27825T>C (n.5-27825T>C) c.-43-17255T>C (n.-43-17255T>C) c.-99+33495T>C (n.-99+33495T>C) n.3891T>C n.3932T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091776A>T | CA10594463 | BRCA1 | n.3819T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.3629T>A (p.Leu1210Gln) c.3752T>A (p.Leu1251Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.785-744T>A (n.785-744T>A) c.647-744T>A (n.647-744T>A) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.3614T>A (p.Leu1205Gln) c.665-744T>A (n.665-744T>A) c.707-744T>A (n.707-744T>A) c.76T>A c.671-744T>A (n.671-744T>A) c.*3538T>A (n.*3538T>A) c.49T>A c.788-744T>A (n.788-744T>A) c.410-744T>A (n.410-744T>A) c.413-744T>A (n.413-744T>A) c.5-27825T>A (n.5-27825T>A) c.-43-17255T>A (n.-43-17255T>A) c.-99+33495T>A (n.-99+33495T>A) n.3891T>A n.3932T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091776dup | CA3054202727 | BRCA1 | n.3819dup c.3755dup (p.Ser1253ValfsTer2) c.3629dup (p.Ser1211ValfsTer2) c.3752dup (p.Ser1252ValfsTer2) c.3677dup (p.Ser1227ValfsTer2) c.785-744dup (n.785-744dup) c.647-744dup (n.647-744dup) c.2867dup (p.Ser957ValfsTer2) c.3632dup (p.Ser1212ValfsTer2) c.3614dup (p.Ser1206ValfsTer2) c.665-744dup (n.665-744dup) c.707-744dup (n.707-744dup) c.76dup c.671-744dup (n.671-744dup) c.*3538dup (n.*3538dup) c.49dup c.788-744dup (n.788-744dup) c.410-744dup (n.410-744dup) c.413-744dup (n.413-744dup) c.5-27825dup (n.5-27825dup) c.-43-17255dup (n.-43-17255dup) c.-99+33495dup (n.-99+33495dup) n.3891dup n.3932dup | ClinVar |
| 17 | g.43091777_43091778del | CA645373174 | BRCA1 | n.3818_3819del c.3754_3755del (p.Leu1252ValfsTer2) c.3628_3629del (p.Leu1210ValfsTer2) c.3751_3752del (p.Leu1251ValfsTer2) c.3676_3677del (p.Leu1226ValfsTer2) c.785-745_785-744del (n.785-745_785-744del) c.647-745_647-744del (n.647-745_647-744del) c.2866_2867del (p.Leu956ValfsTer2) c.3631_3632del (p.Leu1211ValfsTer2) c.3613_3614del (p.Leu1205ValfsTer2) c.665-745_665-744del (n.665-745_665-744del) c.707-745_707-744del (n.707-745_707-744del) c.75_76del c.671-745_671-744del (n.671-745_671-744del) c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del) c.48_49del c.788-745_788-744del (n.788-745_788-744del) c.410-745_410-744del (n.410-745_410-744del) c.413-745_413-744del (n.413-745_413-744del) c.5-27826_5-27825del (n.5-27826_5-27825del) c.-43-17256_-43-17255del (n.-43-17256_-43-17255del) c.-99+33494_-99+33495del (n.-99+33494_-99+33495del) n.3890_3891del n.3931_3932del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777G>A | CA290834549 | BRCA1 | n.3818C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) c.3628C>T (p.Leu1210=) c.3751C>T (p.Leu1251=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.785-745C>T (n.785-745C>T) c.647-745C>T (n.647-745C>T) c.2866C>T (p.Leu956=) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.3613C>T (p.Leu1205=) c.665-745C>T (n.665-745C>T) c.707-745C>T (n.707-745C>T) c.75C>T c.671-745C>T (n.671-745C>T) c.*3537C>T (n.*3537C>T) c.48C>T c.788-745C>T (n.788-745C>T) c.410-745C>T (n.410-745C>T) c.413-745C>T (n.413-745C>T) c.5-27826C>T (n.5-27826C>T) c.-43-17256C>T (n.-43-17256C>T) c.-99+33494C>T (n.-99+33494C>T) n.3890C>T n.3931C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777G>C | CA10594464 | BRCA1 | n.3818C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.785-745C>G (n.785-745C>G) c.647-745C>G (n.647-745C>G) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.665-745C>G (n.665-745C>G) c.707-745C>G (n.707-745C>G) c.75C>G c.671-745C>G (n.671-745C>G) c.*3537C>G (n.*3537C>G) c.48C>G c.788-745C>G (n.788-745C>G) c.410-745C>G (n.410-745C>G) c.413-745C>G (n.413-745C>G) c.5-27826C>G (n.5-27826C>G) c.-43-17256C>G (n.-43-17256C>G) c.-99+33494C>G (n.-99+33494C>G) n.3890C>G n.3931C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091777G= | CA2260782275 | BRCA1 | n.3818C= c.3754C= (p.Leu1252=) c.3628C= (p.Leu1210=) c.3751C= (p.Leu1251=) c.3676C= (p.Leu1226=) c.785-745C= (n.785-745C=) c.647-745C= (n.647-745C=) c.2866C= (p.Leu956=) c.3631C= (p.Leu1211=) c.3613C= (p.Leu1205=) c.665-745C= (n.665-745C=) c.707-745C= (n.707-745C=) c.75C= c.671-745C= (n.671-745C=) c.*3537C= (n.*3537C=) c.48C= c.788-745C= (n.788-745C=) c.410-745C= (n.410-745C=) c.413-745C= (n.413-745C=) c.5-27826C= (n.5-27826C=) c.-43-17256C= (n.-43-17256C=) c.-99+33494C= (n.-99+33494C=) n.3890C= n.3931C= | |
| 17 | g.43091777G>T | CA10594465 | BRCA1 | n.3818C>A c.3754C>A (p.Leu1252Met) c.3628C>A (p.Leu1210Met) c.3751C>A (p.Leu1251Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.785-745C>A (n.785-745C>A) c.647-745C>A (n.647-745C>A) c.2866C>A (p.Leu956Met) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.3613C>A (p.Leu1205Met) c.665-745C>A (n.665-745C>A) c.707-745C>A (n.707-745C>A) c.75C>A c.671-745C>A (n.671-745C>A) c.*3537C>A (n.*3537C>A) c.48C>A c.788-745C>A (n.788-745C>A) c.410-745C>A (n.410-745C>A) c.413-745C>A (n.413-745C>A) c.5-27826C>A (n.5-27826C>A) c.-43-17256C>A (n.-43-17256C>A) c.-99+33494C>A (n.-99+33494C>A) n.3890C>A n.3931C>A | |
| 17 | g.43091778A= | CA2260782276 | BRCA1 | n.3817T= c.3753T= (p.Cys1251=) c.3627T= (p.Cys1209=) c.3750T= (p.Cys1250=) c.3675T= (p.Cys1225=) c.785-746T= (n.785-746T=) c.647-746T= (n.647-746T=) c.2865T= (p.Cys955=) c.3630T= (p.Cys1210=) c.3612T= (p.Cys1204=) c.665-746T= (n.665-746T=) c.707-746T= (n.707-746T=) c.74T= c.671-746T= (n.671-746T=) c.*3536T= (n.*3536T=) c.47T= c.788-746T= (n.788-746T=) c.410-746T= (n.410-746T=) c.413-746T= (n.413-746T=) c.5-27827T= (n.5-27827T=) c.-43-17257T= (n.-43-17257T=) c.-99+33493T= (n.-99+33493T=) n.3889T= n.3930T= | |
| 17 | g.43091778A>C | CA10594466 | BRCA1 | n.3817T>G c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.3627T>G (p.Cys1209Trp) c.3750T>G (p.Cys1250Trp) c.3675T>G (p.Cys1225Trp) c.785-746T>G (n.785-746T>G) c.647-746T>G (n.647-746T>G) c.2865T>G (p.Cys955Trp) c.3630T>G (p.Cys1210Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.665-746T>G (n.665-746T>G) c.707-746T>G (n.707-746T>G) c.74T>G c.671-746T>G (n.671-746T>G) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.47T>G c.788-746T>G (n.788-746T>G) c.410-746T>G (n.410-746T>G) c.413-746T>G (n.413-746T>G) c.5-27827T>G (n.5-27827T>G) c.-43-17257T>G (n.-43-17257T>G) c.-99+33493T>G (n.-99+33493T>G) n.3889T>G n.3930T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091778A>G | CA500232232 | BRCA1 | n.3817T>C c.3753T>C (p.Cys1251=) c.3627T>C (p.Cys1209=) c.3750T>C (p.Cys1250=) c.3675T>C (p.Cys1225=) c.785-746T>C (n.785-746T>C) c.647-746T>C (n.647-746T>C) c.2865T>C (p.Cys955=) c.3630T>C (p.Cys1210=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.665-746T>C (n.665-746T>C) c.707-746T>C (n.707-746T>C) c.74T>C c.671-746T>C (n.671-746T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.47T>C c.788-746T>C (n.788-746T>C) c.410-746T>C (n.410-746T>C) c.413-746T>C (n.413-746T>C) c.5-27827T>C (n.5-27827T>C) c.-43-17257T>C (n.-43-17257T>C) c.-99+33493T>C (n.-99+33493T>C) n.3889T>C n.3930T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091778A>T | CA002405 | BRCA1 | n.3817T>A c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.3627T>A (p.Cys1209Ter) c.3750T>A (p.Cys1250Ter) c.3675T>A (p.Cys1225Ter) c.785-746T>A (n.785-746T>A) c.647-746T>A (n.647-746T>A) c.2865T>A (p.Cys955Ter) c.3630T>A (p.Cys1210Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.665-746T>A (n.665-746T>A) c.707-746T>A (n.707-746T>A) c.74T>A c.671-746T>A (n.671-746T>A) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.47T>A c.788-746T>A (n.788-746T>A) c.410-746T>A (n.410-746T>A) c.413-746T>A (n.413-746T>A) c.5-27827T>A (n.5-27827T>A) c.-43-17257T>A (n.-43-17257T>A) c.-99+33493T>A (n.-99+33493T>A) n.3889T>A n.3930T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091780_43091781del | CA2695225958 | BRCA1 | n.3816_3817del c.3752_3753del (p.Cys1251SerfsTer3) c.3626_3627del (p.Cys1209SerfsTer3) c.3749_3750del (p.Cys1250SerfsTer3) c.3674_3675del (p.Cys1225SerfsTer3) c.785-747_785-746del (n.785-747_785-746del) c.647-747_647-746del (n.647-747_647-746del) c.2864_2865del (p.Cys955SerfsTer3) c.3629_3630del (p.Cys1210SerfsTer3) c.3611_3612del (p.Cys1204SerfsTer3) c.665-747_665-746del (n.665-747_665-746del) c.707-747_707-746del (n.707-747_707-746del) c.73_74del c.671-747_671-746del (n.671-747_671-746del) c.*3535_*3536del (n.*3535_*3536del) c.46_47del c.788-747_788-746del (n.788-747_788-746del) c.410-747_410-746del (n.410-747_410-746del) c.413-747_413-746del (n.413-747_413-746del) c.5-27828_5-27827del (n.5-27828_5-27827del) c.-43-17258_-43-17257del (n.-43-17258_-43-17257del) c.-99+33492_-99+33493del (n.-99+33492_-99+33493del) n.3888_3889del n.3929_3930del | ClinVar |
| 17 | g.43091778_43091782delinsACACT | CA2260782277 | BRCA1 | n.3813_3817delinsAGTGT c.3749_3753delinsAGTGT (p.Glu1250=) c.3623_3627delinsAGTGT (p.Glu1208=) c.3746_3750delinsAGTGT (p.Glu1249=) c.3671_3675delinsAGTGT (p.Glu1224=) c.785-750_785-746delinsAGTGT (n.785-750_785-746delinsAGTGT) c.647-750_647-746delinsAGTGT (n.647-750_647-746delinsAGTGT) c.2861_2865delinsAGTGT (p.Glu954=) c.3626_3630delinsAGTGT (p.Glu1209=) c.3608_3612delinsAGTGT (p.Glu1203=) c.665-750_665-746delinsAGTGT (n.665-750_665-746delinsAGTGT) c.707-750_707-746delinsAGTGT (n.707-750_707-746delinsAGTGT) c.70_74delinsAGTGT c.671-750_671-746delinsAGTGT (n.671-750_671-746delinsAGTGT) c.*3532_*3536delinsAGTGT (n.*3532_*3536delinsAGTGT) c.43_47delinsAGTGT c.788-750_788-746delinsAGTGT (n.788-750_788-746delinsAGTGT) c.410-750_410-746delinsAGTGT (n.410-750_410-746delinsAGTGT) c.413-750_413-746delinsAGTGT (n.413-750_413-746delinsAGTGT) c.5-27831_5-27827delinsAGTGT (n.5-27831_5-27827delinsAGTGT) c.-43-17261_-43-17257delinsAGTGT (n.-43-17261_-43-17257delinsAGTGT) c.-99+33489_-99+33493delinsAGTGT (n.-99+33489_-99+33493delinsAGTGT) n.3885_3889delinsAGTGT n.3926_3930delinsAGTGT | |
| 17 | g.43091779C>A | CA10594467 | BRCA1 | n.3816G>T c.3752G>T (p.Cys1251Phe) c.3626G>T (p.Cys1209Phe) c.3749G>T (p.Cys1250Phe) c.3674G>T (p.Cys1225Phe) c.785-747G>T (n.785-747G>T) c.647-747G>T (n.647-747G>T) c.2864G>T (p.Cys955Phe) c.3629G>T (p.Cys1210Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.665-747G>T (n.665-747G>T) c.707-747G>T (n.707-747G>T) c.73G>T c.671-747G>T (n.671-747G>T) c.*3535G>T (n.*3535G>T) c.46G>T c.788-747G>T (n.788-747G>T) c.410-747G>T (n.410-747G>T) c.413-747G>T (n.413-747G>T) c.5-27828G>T (n.5-27828G>T) c.-43-17258G>T (n.-43-17258G>T) c.-99+33492G>T (n.-99+33492G>T) n.3888G>T n.3929G>T | dbSNP |