| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091700del | CA645373171 | BRCA1 | n.3897del c.3833del (p.Lys1278ArgfsTer29) c.3707del (p.Lys1236ArgfsTer29) c.3830del (p.Lys1277ArgfsTer29) c.3755del (p.Lys1252ArgfsTer29) c.785-666del (n.785-666del) c.647-666del (n.647-666del) c.2945del (p.Lys982ArgfsTer29) c.3710del (p.Lys1237ArgfsTer29) c.3692del (p.Lys1231ArgfsTer29) c.665-666del (n.665-666del) c.707-666del (n.707-666del) c.154del c.671-666del (n.671-666del) c.*3616del (n.*3616del) c.127del c.788-666del (n.788-666del) c.410-666del (n.410-666del) c.413-666del (n.413-666del) c.5-27747del (n.5-27747del) c.-43-17177del (n.-43-17177del) c.-99+33573del (n.-99+33573del) n.3969del n.4010del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091700T>A | CA500232167 | BRCA1 | n.3895A>T c.3831A>T (p.Ala1277=) c.3705A>T (p.Ala1235=) c.3828A>T (p.Ala1276=) c.3753A>T (p.Ala1251=) c.785-668A>T (n.785-668A>T) c.647-668A>T (n.647-668A>T) c.2943A>T (p.Ala981=) c.3708A>T (p.Ala1236=) c.3690A>T (p.Ala1230=) c.665-668A>T (n.665-668A>T) c.707-668A>T (n.707-668A>T) c.152A>T c.671-668A>T (n.671-668A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.125A>T c.788-668A>T (n.788-668A>T) c.410-668A>T (n.410-668A>T) c.413-668A>T (n.413-668A>T) c.5-27749A>T (n.5-27749A>T) c.-43-17179A>T (n.-43-17179A>T) c.-99+33571A>T (n.-99+33571A>T) n.3967A>T n.4008A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091700T>C | CA500232169 | BRCA1 | n.3895A>G c.3831A>G (p.Ala1277=) c.3705A>G (p.Ala1235=) c.3828A>G (p.Ala1276=) c.3753A>G (p.Ala1251=) c.785-668A>G (n.785-668A>G) c.647-668A>G (n.647-668A>G) c.2943A>G (p.Ala981=) c.3708A>G (p.Ala1236=) c.3690A>G (p.Ala1230=) c.665-668A>G (n.665-668A>G) c.707-668A>G (n.707-668A>G) c.152A>G c.671-668A>G (n.671-668A>G) c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.125A>G c.788-668A>G (n.788-668A>G) c.410-668A>G (n.410-668A>G) c.413-668A>G (n.413-668A>G) c.5-27749A>G (n.5-27749A>G) c.-43-17179A>G (n.-43-17179A>G) c.-99+33571A>G (n.-99+33571A>G) n.3967A>G n.4008A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091700T>G | CA500232168 | BRCA1 | n.3895A>C c.3831A>C (p.Ala1277=) c.3705A>C (p.Ala1235=) c.3828A>C (p.Ala1276=) c.3753A>C (p.Ala1251=) c.785-668A>C (n.785-668A>C) c.647-668A>C (n.647-668A>C) c.2943A>C (p.Ala981=) c.3708A>C (p.Ala1236=) c.3690A>C (p.Ala1230=) c.665-668A>C (n.665-668A>C) c.707-668A>C (n.707-668A>C) c.152A>C c.671-668A>C (n.671-668A>C) c.*3614A>C (n.*3614A>C) c.125A>C c.788-668A>C (n.788-668A>C) c.410-668A>C (n.410-668A>C) c.413-668A>C (n.413-668A>C) c.5-27749A>C (n.5-27749A>C) c.-43-17179A>C (n.-43-17179A>C) c.-99+33571A>C (n.-99+33571A>C) n.3967A>C n.4008A>C | |
| 17 | g.43091700T= | CA2260782181 | BRCA1 | n.3895A= c.3831A= (p.Ala1277=) c.3705A= (p.Ala1235=) c.3828A= (p.Ala1276=) c.3753A= (p.Ala1251=) c.785-668A= (n.785-668A=) c.647-668A= (n.647-668A=) c.2943A= (p.Ala981=) c.3708A= (p.Ala1236=) c.3690A= (p.Ala1230=) c.665-668A= (n.665-668A=) c.707-668A= (n.707-668A=) c.152A= c.671-668A= (n.671-668A=) c.*3614A= (n.*3614A=) c.125A= c.788-668A= (n.788-668A=) c.410-668A= (n.410-668A=) c.413-668A= (n.413-668A=) c.5-27749A= (n.5-27749A=) c.-43-17179A= (n.-43-17179A=) c.-99+33571A= (n.-99+33571A=) n.3967A= n.4008A= | |
| 17 | g.43091701G>A | CA002468 | BRCA1 | n.3894C>T c.3830C>T (p.Ala1277Val) c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.785-669C>T (n.785-669C>T) c.647-669C>T (n.647-669C>T) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.665-669C>T (n.665-669C>T) c.707-669C>T (n.707-669C>T) c.151C>T c.671-669C>T (n.671-669C>T) c.*3613C>T (n.*3613C>T) c.124C>T c.788-669C>T (n.788-669C>T) c.410-669C>T (n.410-669C>T) c.413-669C>T (n.413-669C>T) c.5-27750C>T (n.5-27750C>T) c.-43-17180C>T (n.-43-17180C>T) c.-99+33570C>T (n.-99+33570C>T) n.3966C>T n.4007C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091701G>C | CA10594305 | BRCA1 | n.3894C>G c.3830C>G (p.Ala1277Gly) c.3704C>G (p.Ala1235Gly) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.785-669C>G (n.785-669C>G) c.647-669C>G (n.647-669C>G) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.665-669C>G (n.665-669C>G) c.707-669C>G (n.707-669C>G) c.151C>G c.671-669C>G (n.671-669C>G) c.*3613C>G (n.*3613C>G) c.124C>G c.788-669C>G (n.788-669C>G) c.410-669C>G (n.410-669C>G) c.413-669C>G (n.413-669C>G) c.5-27750C>G (n.5-27750C>G) c.-43-17180C>G (n.-43-17180C>G) c.-99+33570C>G (n.-99+33570C>G) n.3966C>G n.4007C>G | |
| 17 | g.43091701G= | CA2260782182 | BRCA1 | n.3894C= c.3830C= (p.Ala1277=) c.3704C= (p.Ala1235=) c.3827C= (p.Ala1276=) c.3752C= (p.Ala1251=) c.785-669C= (n.785-669C=) c.647-669C= (n.647-669C=) c.2942C= (p.Ala981=) c.3707C= (p.Ala1236=) c.3689C= (p.Ala1230=) c.665-669C= (n.665-669C=) c.707-669C= (n.707-669C=) c.151C= c.671-669C= (n.671-669C=) c.*3613C= (n.*3613C=) c.124C= c.788-669C= (n.788-669C=) c.410-669C= (n.410-669C=) c.413-669C= (n.413-669C=) c.5-27750C= (n.5-27750C=) c.-43-17180C= (n.-43-17180C=) c.-99+33570C= (n.-99+33570C=) n.3966C= n.4007C= | |
| 17 | g.43091701G>T | CA10594306 | BRCA1 | n.3894C>A c.3830C>A (p.Ala1277Glu) c.3704C>A (p.Ala1235Glu) c.3827C>A (p.Ala1276Glu) c.3752C>A (p.Ala1251Glu) c.785-669C>A (n.785-669C>A) c.647-669C>A (n.647-669C>A) c.2942C>A (p.Ala981Glu) c.3707C>A (p.Ala1236Glu) c.3689C>A (p.Ala1230Glu) c.665-669C>A (n.665-669C>A) c.707-669C>A (n.707-669C>A) c.151C>A c.671-669C>A (n.671-669C>A) c.*3613C>A (n.*3613C>A) c.124C>A c.788-669C>A (n.788-669C>A) c.410-669C>A (n.410-669C>A) c.413-669C>A (n.413-669C>A) c.5-27750C>A (n.5-27750C>A) c.-43-17180C>A (n.-43-17180C>A) c.-99+33570C>A (n.-99+33570C>A) n.3966C>A n.4007C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43091702C>A | CA10594307 | BRCA1 | n.3893G>T c.3829G>T (p.Ala1277Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.785-670G>T (n.785-670G>T) c.647-670G>T (n.647-670G>T) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.665-670G>T (n.665-670G>T) c.707-670G>T (n.707-670G>T) c.150G>T c.671-670G>T (n.671-670G>T) c.*3612G>T (n.*3612G>T) c.123G>T c.788-670G>T (n.788-670G>T) c.410-670G>T (n.410-670G>T) c.413-670G>T (n.413-670G>T) c.5-27751G>T (n.5-27751G>T) c.-43-17181G>T (n.-43-17181G>T) c.-99+33569G>T (n.-99+33569G>T) n.3965G>T n.4006G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091702C= | CA2260782184 | BRCA1 | n.3893G= c.3829G= (p.Ala1277=) c.3703G= (p.Ala1235=) c.3826G= (p.Ala1276=) c.3751G= (p.Ala1251=) c.785-670G= (n.785-670G=) c.647-670G= (n.647-670G=) c.2941G= (p.Ala981=) c.3706G= (p.Ala1236=) c.3688G= (p.Ala1230=) c.665-670G= (n.665-670G=) c.707-670G= (n.707-670G=) c.150G= c.671-670G= (n.671-670G=) c.*3612G= (n.*3612G=) c.123G= c.788-670G= (n.788-670G=) c.410-670G= (n.410-670G=) c.413-670G= (n.413-670G=) c.5-27751G= (n.5-27751G=) c.-43-17181G= (n.-43-17181G=) c.-99+33569G= (n.-99+33569G=) n.3965G= n.4006G= | |
| 17 | g.43091702C>G | CA002466 | BRCA1 | n.3893G>C c.3829G>C (p.Ala1277Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.785-670G>C (n.785-670G>C) c.647-670G>C (n.647-670G>C) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.665-670G>C (n.665-670G>C) c.707-670G>C (n.707-670G>C) c.150G>C c.671-670G>C (n.671-670G>C) c.*3612G>C (n.*3612G>C) c.123G>C c.788-670G>C (n.788-670G>C) c.410-670G>C (n.410-670G>C) c.413-670G>C (n.413-670G>C) c.5-27751G>C (n.5-27751G>C) c.-43-17181G>C (n.-43-17181G>C) c.-99+33569G>C (n.-99+33569G>C) n.3965G>C n.4006G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091702C>T | CA10594308 | BRCA1 | n.3893G>A c.3829G>A (p.Ala1277Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.785-670G>A (n.785-670G>A) c.647-670G>A (n.647-670G>A) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.665-670G>A (n.665-670G>A) c.707-670G>A (n.707-670G>A) c.150G>A c.671-670G>A (n.671-670G>A) c.*3612G>A (n.*3612G>A) c.123G>A c.788-670G>A (n.788-670G>A) c.410-670G>A (n.410-670G>A) c.413-670G>A (n.413-670G>A) c.5-27751G>A (n.5-27751G>A) c.-43-17181G>A (n.-43-17181G>A) c.-99+33569G>A (n.-99+33569G>A) n.3965G>A n.4006G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091703del | CA919844498 | BRCA1 | n.3893del c.3829del (p.Ala1277GlnfsTer30) c.3703del (p.Ala1235GlnfsTer30) c.3826del (p.Ala1276GlnfsTer30) c.3751del (p.Ala1251GlnfsTer30) c.785-670del (n.785-670del) c.647-670del (n.647-670del) c.2941del (p.Ala981GlnfsTer30) c.3706del (p.Ala1236GlnfsTer30) c.3688del (p.Ala1230GlnfsTer30) c.665-670del (n.665-670del) c.707-670del (n.707-670del) c.150del c.671-670del (n.671-670del) c.*3612del (n.*3612del) c.123del c.788-670del (n.788-670del) c.410-670del (n.410-670del) c.413-670del (n.413-670del) c.5-27751del (n.5-27751del) c.-43-17181del (n.-43-17181del) c.-99+33569del (n.-99+33569del) n.3965del n.4006del | dbSNP |
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| 17 | g.43091703C>T | CA500232170 | BRCA1 | n.3892G>A c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3702G>A (p.Leu1234=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3750G>A (p.Leu1250=) c.785-671G>A (n.785-671G>A) c.647-671G>A (n.647-671G>A) c.2940G>A (p.Leu980=) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3687G>A (p.Leu1229=) c.665-671G>A (n.665-671G>A) c.707-671G>A (n.707-671G>A) c.149G>A c.671-671G>A (n.671-671G>A) c.*3611G>A (n.*3611G>A) c.122G>A c.788-671G>A (n.788-671G>A) c.410-671G>A (n.410-671G>A) c.413-671G>A (n.413-671G>A) c.5-27752G>A (n.5-27752G>A) c.-43-17182G>A (n.-43-17182G>A) c.-99+33568G>A (n.-99+33568G>A) n.3964G>A n.4005G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091704A>C | CA10594311 | BRCA1 | n.3891T>G c.3827T>G (p.Leu1276Trp) c.3701T>G (p.Leu1234Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) c.3749T>G (p.Leu1250Trp) c.785-672T>G (n.785-672T>G) c.647-672T>G (n.647-672T>G) c.2939T>G (p.Leu980Trp) c.3704T>G (p.Leu1235Trp) c.3686T>G (p.Leu1229Trp) c.665-672T>G (n.665-672T>G) c.707-672T>G (n.707-672T>G) c.148T>G c.671-672T>G (n.671-672T>G) c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.121T>G c.788-672T>G (n.788-672T>G) c.410-672T>G (n.410-672T>G) c.413-672T>G (n.413-672T>G) c.5-27753T>G (n.5-27753T>G) c.-43-17183T>G (n.-43-17183T>G) c.-99+33567T>G (n.-99+33567T>G) n.3963T>G n.4004T>G | |
| 17 | g.43091704A>G | CA10594312 | BRCA1 | n.3891T>C c.3827T>C (p.Leu1276Ser) c.3701T>C (p.Leu1234Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser) c.3749T>C (p.Leu1250Ser) c.785-672T>C (n.785-672T>C) c.647-672T>C (n.647-672T>C) c.2939T>C (p.Leu980Ser) c.3704T>C (p.Leu1235Ser) c.3686T>C (p.Leu1229Ser) c.665-672T>C (n.665-672T>C) c.707-672T>C (n.707-672T>C) c.148T>C c.671-672T>C (n.671-672T>C) c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.121T>C c.788-672T>C (n.788-672T>C) c.410-672T>C (n.410-672T>C) c.413-672T>C (n.413-672T>C) c.5-27753T>C (n.5-27753T>C) c.-43-17183T>C (n.-43-17183T>C) c.-99+33567T>C (n.-99+33567T>C) n.3963T>C n.4004T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091704A>T | CA10594313 | BRCA1 | n.3891T>A c.3827T>A (p.Leu1276Ter) c.3701T>A (p.Leu1234Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter) c.3749T>A (p.Leu1250Ter) c.785-672T>A (n.785-672T>A) c.647-672T>A (n.647-672T>A) c.2939T>A (p.Leu980Ter) c.3704T>A (p.Leu1235Ter) c.3686T>A (p.Leu1229Ter) c.665-672T>A (n.665-672T>A) c.707-672T>A (n.707-672T>A) c.148T>A c.671-672T>A (n.671-672T>A) c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.121T>A c.788-672T>A (n.788-672T>A) c.410-672T>A (n.410-672T>A) c.413-672T>A (n.413-672T>A) c.5-27753T>A (n.5-27753T>A) c.-43-17183T>A (n.-43-17183T>A) c.-99+33567T>A (n.-99+33567T>A) n.3963T>A n.4004T>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43091705_43091707del | CA2638062641 | BRCA1 | n.3889_3891del c.3825_3827del (p.Ile1275_Leu1276delinsMet) c.3699_3701del (p.Ile1233_Leu1234delinsMet) c.3822_3824del (p.Ile1274_Leu1275delinsMet) c.3747_3749del (p.Ile1249_Leu1250delinsMet) c.785-674_785-672del (n.785-674_785-672del) c.647-674_647-672del (n.647-674_647-672del) c.2937_2939del (p.Ile979_Leu980delinsMet) c.3702_3704del (p.Ile1234_Leu1235delinsMet) c.3684_3686del (p.Ile1228_Leu1229delinsMet) c.665-674_665-672del (n.665-674_665-672del) c.707-674_707-672del (n.707-674_707-672del) c.146_148del c.671-674_671-672del (n.671-674_671-672del) c.*3608_*3610del (n.*3608_*3610del) c.119_121del c.788-674_788-672del (n.788-674_788-672del) c.410-674_410-672del (n.410-674_410-672del) c.413-674_413-672del (n.413-674_413-672del) c.5-27755_5-27753del (n.5-27755_5-27753del) c.-43-17185_-43-17183del (n.-43-17185_-43-17183del) c.-99+33565_-99+33567del (n.-99+33565_-99+33567del) n.3961_3963del n.4002_4004del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091705A= | CA2260782186 | BRCA1 | n.3890T= c.3826T= (p.Leu1276=) c.3700T= (p.Leu1234=) c.3823T= (p.Leu1275=) c.3748T= (p.Leu1250=) c.785-673T= (n.785-673T=) c.647-673T= (n.647-673T=) c.2938T= (p.Leu980=) c.3703T= (p.Leu1235=) c.3685T= (p.Leu1229=) c.665-673T= (n.665-673T=) c.707-673T= (n.707-673T=) c.147T= c.671-673T= (n.671-673T=) c.*3609T= (n.*3609T=) c.120T= c.788-673T= (n.788-673T=) c.410-673T= (n.410-673T=) c.413-673T= (n.413-673T=) c.5-27754T= (n.5-27754T=) c.-43-17184T= (n.-43-17184T=) c.-99+33566T= (n.-99+33566T=) n.3962T= n.4003T= | |
| 17 | g.43091705A>C | CA10594314 | BRCA1 | n.3890T>G c.3826T>G (p.Leu1276Val) c.3700T>G (p.Leu1234Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val) c.3748T>G (p.Leu1250Val) c.785-673T>G (n.785-673T>G) c.647-673T>G (n.647-673T>G) c.2938T>G (p.Leu980Val) c.3703T>G (p.Leu1235Val) c.3685T>G (p.Leu1229Val) c.665-673T>G (n.665-673T>G) c.707-673T>G (n.707-673T>G) c.147T>G c.671-673T>G (n.671-673T>G) c.*3609T>G (n.*3609T>G) c.120T>G c.788-673T>G (n.788-673T>G) c.410-673T>G (n.410-673T>G) c.413-673T>G (n.413-673T>G) c.5-27754T>G (n.5-27754T>G) c.-43-17184T>G (n.-43-17184T>G) c.-99+33566T>G (n.-99+33566T>G) n.3962T>G n.4003T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091705A>G | CA10580549 | BRCA1 | n.3890T>C c.3826T>C (p.Leu1276=) c.3700T>C (p.Leu1234=) c.3823T>C (p.Leu1275=) c.3748T>C (p.Leu1250=) c.785-673T>C (n.785-673T>C) c.647-673T>C (n.647-673T>C) c.2938T>C (p.Leu980=) c.3703T>C (p.Leu1235=) c.3685T>C (p.Leu1229=) c.665-673T>C (n.665-673T>C) c.707-673T>C (n.707-673T>C) c.147T>C c.671-673T>C (n.671-673T>C) c.*3609T>C (n.*3609T>C) c.120T>C c.788-673T>C (n.788-673T>C) c.410-673T>C (n.410-673T>C) c.413-673T>C (n.413-673T>C) c.5-27754T>C (n.5-27754T>C) c.-43-17184T>C (n.-43-17184T>C) c.-99+33566T>C (n.-99+33566T>C) n.3962T>C n.4003T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091705A>T | CA10594315 | BRCA1 | n.3890T>A c.3826T>A (p.Leu1276Met) c.3700T>A (p.Leu1234Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met) c.3748T>A (p.Leu1250Met) c.785-673T>A (n.785-673T>A) c.647-673T>A (n.647-673T>A) c.2938T>A (p.Leu980Met) c.3703T>A (p.Leu1235Met) c.3685T>A (p.Leu1229Met) c.665-673T>A (n.665-673T>A) c.707-673T>A (n.707-673T>A) c.147T>A c.671-673T>A (n.671-673T>A) c.*3609T>A (n.*3609T>A) c.120T>A c.788-673T>A (n.788-673T>A) c.410-673T>A (n.410-673T>A) c.413-673T>A (n.413-673T>A) c.5-27754T>A (n.5-27754T>A) c.-43-17184T>A (n.-43-17184T>A) c.-99+33566T>A (n.-99+33566T>A) n.3962T>A n.4003T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091705_43091706delinsAT | CA2260782185 | BRCA1 | n.3889_3890delinsAT c.3825_3826delinsAT (p.Ile1275=) c.3699_3700delinsAT (p.Ile1233=) c.3822_3823delinsAT (p.Ile1274=) c.3747_3748delinsAT (p.Ile1249=) c.785-674_785-673delinsAT (n.785-674_785-673delinsAT) c.647-674_647-673delinsAT (n.647-674_647-673delinsAT) c.2937_2938delinsAT (p.Ile979=) c.3702_3703delinsAT (p.Ile1234=) c.3684_3685delinsAT (p.Ile1228=) c.665-674_665-673delinsAT (n.665-674_665-673delinsAT) c.707-674_707-673delinsAT (n.707-674_707-673delinsAT) c.146_147delinsAT c.671-674_671-673delinsAT (n.671-674_671-673delinsAT) c.*3608_*3609delinsAT (n.*3608_*3609delinsAT) c.119_120delinsAT c.788-674_788-673delinsAT (n.788-674_788-673delinsAT) c.410-674_410-673delinsAT (n.410-674_410-673delinsAT) c.413-674_413-673delinsAT (n.413-674_413-673delinsAT) c.5-27755_5-27754delinsAT (n.5-27755_5-27754delinsAT) c.-43-17185_-43-17184delinsAT (n.-43-17185_-43-17184delinsAT) c.-99+33565_-99+33566delinsAT (n.-99+33565_-99+33566delinsAT) n.3961_3962delinsAT n.4002_4003delinsAT | |
| 17 | g.43091706del | CA658656677 | BRCA1 | n.3889del c.3825del (p.Leu1276TrpfsTer?) c.3699del (p.Leu1234TrpfsTer?) c.3822del (p.Leu1275TrpfsTer?) c.3747del (p.Leu1250TrpfsTer?) c.785-674del (n.785-674del) c.647-674del (n.647-674del) c.2937del (p.Leu980TrpfsTer?) c.3702del (p.Leu1235TrpfsTer?) c.3684del (p.Leu1229TrpfsTer?) c.665-674del (n.665-674del) c.707-674del (n.707-674del) c.146del c.671-674del (n.671-674del) c.*3608del (n.*3608del) c.119del c.788-674del (n.788-674del) c.410-674del (n.410-674del) c.413-674del (n.413-674del) c.5-27755del (n.5-27755del) c.-43-17185del (n.-43-17185del) c.-99+33565del (n.-99+33565del) n.3961del n.4002del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091706T>A | CA500232171 | BRCA1 | n.3889A>T c.3825A>T (p.Ile1275=) c.3699A>T (p.Ile1233=) c.3822A>T (p.Ile1274=) c.3747A>T (p.Ile1249=) c.785-674A>T (n.785-674A>T) c.647-674A>T (n.647-674A>T) c.2937A>T (p.Ile979=) c.3702A>T (p.Ile1234=) c.3684A>T (p.Ile1228=) c.665-674A>T (n.665-674A>T) c.707-674A>T (n.707-674A>T) c.146A>T c.671-674A>T (n.671-674A>T) c.*3608A>T (n.*3608A>T) c.119A>T c.788-674A>T (n.788-674A>T) c.410-674A>T (n.410-674A>T) c.413-674A>T (n.413-674A>T) c.5-27755A>T (n.5-27755A>T) c.-43-17185A>T (n.-43-17185A>T) c.-99+33565A>T (n.-99+33565A>T) n.3961A>T n.4002A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091706T>C | CA10594316 | BRCA1 | n.3889A>G c.3825A>G (p.Ile1275Met) c.3699A>G (p.Ile1233Met) c.3822A>G (p.Ile1274Met) c.3747A>G (p.Ile1249Met) c.785-674A>G (n.785-674A>G) c.647-674A>G (n.647-674A>G) c.2937A>G (p.Ile979Met) c.3702A>G (p.Ile1234Met) c.3684A>G (p.Ile1228Met) c.665-674A>G (n.665-674A>G) c.707-674A>G (n.707-674A>G) c.146A>G c.671-674A>G (n.671-674A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.119A>G c.788-674A>G (n.788-674A>G) c.410-674A>G (n.410-674A>G) c.413-674A>G (n.413-674A>G) c.5-27755A>G (n.5-27755A>G) c.-43-17185A>G (n.-43-17185A>G) c.-99+33565A>G (n.-99+33565A>G) n.3961A>G n.4002A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091706T>G | CA500232172 | BRCA1 | n.3889A>C c.3825A>C (p.Ile1275=) c.3699A>C (p.Ile1233=) c.3822A>C (p.Ile1274=) c.3747A>C (p.Ile1249=) c.785-674A>C (n.785-674A>C) c.647-674A>C (n.647-674A>C) c.2937A>C (p.Ile979=) c.3702A>C (p.Ile1234=) c.3684A>C (p.Ile1228=) c.665-674A>C (n.665-674A>C) c.707-674A>C (n.707-674A>C) c.146A>C c.671-674A>C (n.671-674A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.119A>C c.788-674A>C (n.788-674A>C) c.410-674A>C (n.410-674A>C) c.413-674A>C (n.413-674A>C) c.5-27755A>C (n.5-27755A>C) c.-43-17185A>C (n.-43-17185A>C) c.-99+33565A>C (n.-99+33565A>C) n.3961A>C n.4002A>C | |
| 17 | g.43091706T= | CA2260782187 | BRCA1 | n.3889A= c.3825A= (p.Ile1275=) c.3699A= (p.Ile1233=) c.3822A= (p.Ile1274=) c.3747A= (p.Ile1249=) c.785-674A= (n.785-674A=) c.647-674A= (n.647-674A=) c.2937A= (p.Ile979=) c.3702A= (p.Ile1234=) c.3684A= (p.Ile1228=) c.665-674A= (n.665-674A=) c.707-674A= (n.707-674A=) c.146A= c.671-674A= (n.671-674A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.119A= c.788-674A= (n.788-674A=) c.410-674A= (n.410-674A=) c.413-674A= (n.413-674A=) c.5-27755A= (n.5-27755A=) c.-43-17185A= (n.-43-17185A=) c.-99+33565A= (n.-99+33565A=) n.3961A= n.4002A= | |
| 17 | g.43091706dup | CA002465 | BRCA1 | n.3889dup c.3825dup (p.Leu1276IlefsTer11) c.3699dup (p.Leu1234IlefsTer11) c.3822dup (p.Leu1275IlefsTer11) c.3747dup (p.Leu1250IlefsTer11) c.785-674dup (n.785-674dup) c.647-674dup (n.647-674dup) c.2937dup (p.Leu980IlefsTer11) c.3702dup (p.Leu1235IlefsTer11) c.3684dup (p.Leu1229IlefsTer11) c.665-674dup (n.665-674dup) c.707-674dup (n.707-674dup) c.146dup c.671-674dup (n.671-674dup) c.*3608dup (n.*3608dup) c.119dup c.788-674dup (n.788-674dup) c.410-674dup (n.410-674dup) c.413-674dup (n.413-674dup) c.5-27755dup (n.5-27755dup) c.-43-17185dup (n.-43-17185dup) c.-99+33565dup (n.-99+33565dup) n.3961dup n.4002dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091707A= | CA2260782189 | BRCA1 | n.3888T= c.3824T= (p.Ile1275=) c.3698T= (p.Ile1233=) c.3821T= (p.Ile1274=) c.3746T= (p.Ile1249=) c.785-675T= (n.785-675T=) c.647-675T= (n.647-675T=) c.2936T= (p.Ile979=) c.3701T= (p.Ile1234=) c.3683T= (p.Ile1228=) c.665-675T= (n.665-675T=) c.707-675T= (n.707-675T=) c.145T= c.671-675T= (n.671-675T=) c.*3607T= (n.*3607T=) c.118T= c.788-675T= (n.788-675T=) c.410-675T= (n.410-675T=) c.413-675T= (n.413-675T=) c.5-27756T= (n.5-27756T=) c.-43-17186T= (n.-43-17186T=) c.-99+33564T= (n.-99+33564T=) n.3960T= n.4001T= | |
| 17 | g.43091707A>C | CA10594317 | BRCA1 | n.3888T>G c.3824T>G (p.Ile1275Arg) c.3698T>G (p.Ile1233Arg) c.3821T>G (p.Ile1274Arg) c.3746T>G (p.Ile1249Arg) c.785-675T>G (n.785-675T>G) c.647-675T>G (n.647-675T>G) c.2936T>G (p.Ile979Arg) c.3701T>G (p.Ile1234Arg) c.3683T>G (p.Ile1228Arg) c.665-675T>G (n.665-675T>G) c.707-675T>G (n.707-675T>G) c.145T>G c.671-675T>G (n.671-675T>G) c.*3607T>G (n.*3607T>G) c.118T>G c.788-675T>G (n.788-675T>G) c.410-675T>G (n.410-675T>G) c.413-675T>G (n.413-675T>G) c.5-27756T>G (n.5-27756T>G) c.-43-17186T>G (n.-43-17186T>G) c.-99+33564T>G (n.-99+33564T>G) n.3960T>G n.4001T>G | ClinVar |
| 17 | g.43091707A>G | CA10594318 | BRCA1 | n.3888T>C c.3824T>C (p.Ile1275Thr) c.3698T>C (p.Ile1233Thr) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.3746T>C (p.Ile1249Thr) c.785-675T>C (n.785-675T>C) c.647-675T>C (n.647-675T>C) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.3701T>C (p.Ile1234Thr) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) c.665-675T>C (n.665-675T>C) c.707-675T>C (n.707-675T>C) c.145T>C c.671-675T>C (n.671-675T>C) c.*3607T>C (n.*3607T>C) c.118T>C c.788-675T>C (n.788-675T>C) c.410-675T>C (n.410-675T>C) c.413-675T>C (n.413-675T>C) c.5-27756T>C (n.5-27756T>C) c.-43-17186T>C (n.-43-17186T>C) c.-99+33564T>C (n.-99+33564T>C) n.3960T>C n.4001T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091707A>T | CA10594319 | BRCA1 | n.3888T>A c.3824T>A (p.Ile1275Lys) c.3698T>A (p.Ile1233Lys) c.3821T>A (p.Ile1274Lys) c.3746T>A (p.Ile1249Lys) c.785-675T>A (n.785-675T>A) c.647-675T>A (n.647-675T>A) c.2936T>A (p.Ile979Lys) c.3701T>A (p.Ile1234Lys) c.3683T>A (p.Ile1228Lys) c.665-675T>A (n.665-675T>A) c.707-675T>A (n.707-675T>A) c.145T>A c.671-675T>A (n.671-675T>A) c.*3607T>A (n.*3607T>A) c.118T>A c.788-675T>A (n.788-675T>A) c.410-675T>A (n.410-675T>A) c.413-675T>A (n.413-675T>A) c.5-27756T>A (n.5-27756T>A) c.-43-17186T>A (n.-43-17186T>A) c.-99+33564T>A (n.-99+33564T>A) n.3960T>A n.4001T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091707dup | CA658823932 | BRCA1 | n.3888dup c.3824dup (p.Leu1276IlefsTer11) c.3698dup (p.Leu1234IlefsTer11) c.3821dup (p.Leu1275IlefsTer11) c.3746dup (p.Leu1250IlefsTer11) c.785-675dup (n.785-675dup) c.647-675dup (n.647-675dup) c.2936dup (p.Leu980IlefsTer11) c.3701dup (p.Leu1235IlefsTer11) c.3683dup (p.Leu1229IlefsTer11) c.665-675dup (n.665-675dup) c.707-675dup (n.707-675dup) c.145dup c.671-675dup (n.671-675dup) c.*3607dup (n.*3607dup) c.118dup c.788-675dup (n.788-675dup) c.410-675dup (n.410-675dup) c.413-675dup (n.413-675dup) c.5-27756dup (n.5-27756dup) c.-43-17186dup (n.-43-17186dup) c.-99+33564dup (n.-99+33564dup) n.3960dup n.4001dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091707_43091712delinsATTACC | CA2260782188 | BRCA1 | n.3883_3888delinsGGTAAT c.3819_3824delinsGGTAAT (p.Gln1273=) c.3693_3698delinsGGTAAT (p.Gln1231=) c.3816_3821delinsGGTAAT (p.Gln1272=) c.3741_3746delinsGGTAAT (p.Gln1247=) c.785-680_785-675delinsGGTAAT (n.785-680_785-675delinsGGTAAT) c.647-680_647-675delinsGGTAAT (n.647-680_647-675delinsGGTAAT) c.2931_2936delinsGGTAAT (p.Gln977=) c.3696_3701delinsGGTAAT (p.Gln1232=) c.3678_3683delinsGGTAAT (p.Gln1226=) c.665-680_665-675delinsGGTAAT (n.665-680_665-675delinsGGTAAT) c.707-680_707-675delinsGGTAAT (n.707-680_707-675delinsGGTAAT) c.140_145delinsGGTAAT c.671-680_671-675delinsGGTAAT (n.671-680_671-675delinsGGTAAT) c.*3602_*3607delinsGGTAAT (n.*3602_*3607delinsGGTAAT) c.113_118delinsGGTAAT c.788-680_788-675delinsGGTAAT (n.788-680_788-675delinsGGTAAT) c.410-680_410-675delinsGGTAAT (n.410-680_410-675delinsGGTAAT) c.413-680_413-675delinsGGTAAT (n.413-680_413-675delinsGGTAAT) c.5-27761_5-27756delinsGGTAAT (n.5-27761_5-27756delinsGGTAAT) c.-43-17191_-43-17186delinsGGTAAT (n.-43-17191_-43-17186delinsGGTAAT) c.-99+33559_-99+33564delinsGGTAAT (n.-99+33559_-99+33564delinsGGTAAT) n.3955_3960delinsGGTAAT n.3996_4001delinsGGTAAT | |
| 17 | g.43091708T>A | CA10594320 | BRCA1 | n.3887A>T c.3823A>T (p.Ile1275Leu) c.3697A>T (p.Ile1233Leu) c.3820A>T (p.Ile1274Leu) c.3745A>T (p.Ile1249Leu) c.785-676A>T (n.785-676A>T) c.647-676A>T (n.647-676A>T) c.2935A>T (p.Ile979Leu) c.3700A>T (p.Ile1234Leu) c.3682A>T (p.Ile1228Leu) c.665-676A>T (n.665-676A>T) c.707-676A>T (n.707-676A>T) c.144A>T c.671-676A>T (n.671-676A>T) c.*3606A>T (n.*3606A>T) c.117A>T c.788-676A>T (n.788-676A>T) c.410-676A>T (n.410-676A>T) c.413-676A>T (n.413-676A>T) c.5-27757A>T (n.5-27757A>T) c.-43-17187A>T (n.-43-17187A>T) c.-99+33563A>T (n.-99+33563A>T) n.3959A>T n.4000A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091708T>C | CA002464 | BRCA1 | n.3887A>G c.3823A>G (p.Ile1275Val) c.3697A>G (p.Ile1233Val) c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.3745A>G (p.Ile1249Val) c.785-676A>G (n.785-676A>G) c.647-676A>G (n.647-676A>G) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.3700A>G (p.Ile1234Val) c.3682A>G (p.Ile1228Val) c.665-676A>G (n.665-676A>G) c.707-676A>G (n.707-676A>G) c.144A>G c.671-676A>G (n.671-676A>G) c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.117A>G c.788-676A>G (n.788-676A>G) c.410-676A>G (n.410-676A>G) c.413-676A>G (n.413-676A>G) c.5-27757A>G (n.5-27757A>G) c.-43-17187A>G (n.-43-17187A>G) c.-99+33563A>G (n.-99+33563A>G) n.3959A>G n.4000A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |