| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091685_43091695del | CA10589719 | BRCA1 | n.3904_3914del c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2) c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2) c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2) c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2) c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del) c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del) c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2) c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2) c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2) c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del) c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del) c.161_171del c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del) c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del) c.134_144del c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del) c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del) c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del) c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del) c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del) c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del) n.3976_3986del n.4017_4027del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091690_43091694delinsGAGAT | CA2260782172 | BRCA1 | n.3901_3905delinsATCTC c.3837_3841delinsATCTC (p.Ala1279=) c.3711_3715delinsATCTC (p.Ala1237=) c.3834_3838delinsATCTC (p.Ala1278=) c.3759_3763delinsATCTC (p.Ala1253=) c.785-662_785-658delinsATCTC (n.785-662_785-658delinsATCTC) c.647-662_647-658delinsATCTC (n.647-662_647-658delinsATCTC) c.2949_2953delinsATCTC (p.Ala983=) c.3714_3718delinsATCTC (p.Ala1238=) c.3696_3700delinsATCTC (p.Ala1232=) c.665-662_665-658delinsATCTC (n.665-662_665-658delinsATCTC) c.707-662_707-658delinsATCTC (n.707-662_707-658delinsATCTC) c.158_162delinsATCTC c.671-662_671-658delinsATCTC (n.671-662_671-658delinsATCTC) c.*3620_*3624delinsATCTC (n.*3620_*3624delinsATCTC) c.131_135delinsATCTC c.788-662_788-658delinsATCTC (n.788-662_788-658delinsATCTC) c.410-662_410-658delinsATCTC (n.410-662_410-658delinsATCTC) c.413-662_413-658delinsATCTC (n.413-662_413-658delinsATCTC) c.5-27743_5-27739delinsATCTC (n.5-27743_5-27739delinsATCTC) c.-43-17173_-43-17169delinsATCTC (n.-43-17173_-43-17169delinsATCTC) c.-99+33577_-99+33581delinsATCTC (n.-99+33577_-99+33581delinsATCTC) n.3973_3977delinsATCTC n.4014_4018delinsATCTC | |
| 17 | g.43091691_43091694del | CA10589721 | BRCA1 | n.3901_3904del c.3837_3840del (p.Ser1280ArgfsTer26) c.3711_3714del (p.Ser1238ArgfsTer26) c.3834_3837del (p.Ser1279ArgfsTer26) c.3759_3762del (p.Ser1254ArgfsTer26) c.785-662_785-659del (n.785-662_785-659del) c.647-662_647-659del (n.647-662_647-659del) c.2949_2952del (p.Ser984ArgfsTer26) c.3714_3717del (p.Ser1239ArgfsTer26) c.3696_3699del (p.Ser1233ArgfsTer26) c.665-662_665-659del (n.665-662_665-659del) c.707-662_707-659del (n.707-662_707-659del) c.158_161del c.671-662_671-659del (n.671-662_671-659del) c.*3620_*3623del (n.*3620_*3623del) c.131_134del c.788-662_788-659del (n.788-662_788-659del) c.410-662_410-659del (n.410-662_410-659del) c.413-662_413-659del (n.413-662_413-659del) c.5-27743_5-27740del (n.5-27743_5-27740del) c.-43-17173_-43-17170del (n.-43-17173_-43-17170del) c.-99+33577_-99+33580del (n.-99+33577_-99+33580del) n.3973_3976del n.4014_4017del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091694T>A | CA500232164 | BRCA1 | n.3901A>T c.3837A>T (p.Ala1279=) c.3711A>T (p.Ala1237=) c.3834A>T (p.Ala1278=) c.3759A>T (p.Ala1253=) c.785-662A>T (n.785-662A>T) c.647-662A>T (n.647-662A>T) c.2949A>T (p.Ala983=) c.3714A>T (p.Ala1238=) c.3696A>T (p.Ala1232=) c.665-662A>T (n.665-662A>T) c.707-662A>T (n.707-662A>T) c.158A>T c.671-662A>T (n.671-662A>T) c.*3620A>T (n.*3620A>T) c.131A>T c.788-662A>T (n.788-662A>T) c.410-662A>T (n.410-662A>T) c.413-662A>T (n.413-662A>T) c.5-27743A>T (n.5-27743A>T) c.-43-17173A>T (n.-43-17173A>T) c.-99+33577A>T (n.-99+33577A>T) n.3973A>T n.4014A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091694T>C | CA500232165 | BRCA1 | n.3901A>G c.3837A>G (p.Ala1279=) c.3711A>G (p.Ala1237=) c.3834A>G (p.Ala1278=) c.3759A>G (p.Ala1253=) c.785-662A>G (n.785-662A>G) c.647-662A>G (n.647-662A>G) c.2949A>G (p.Ala983=) c.3714A>G (p.Ala1238=) c.3696A>G (p.Ala1232=) c.665-662A>G (n.665-662A>G) c.707-662A>G (n.707-662A>G) c.158A>G c.671-662A>G (n.671-662A>G) c.*3620A>G (n.*3620A>G) c.131A>G c.788-662A>G (n.788-662A>G) c.410-662A>G (n.410-662A>G) c.413-662A>G (n.413-662A>G) c.5-27743A>G (n.5-27743A>G) c.-43-17173A>G (n.-43-17173A>G) c.-99+33577A>G (n.-99+33577A>G) n.3973A>G n.4014A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091694T>G | CA500232166 | BRCA1 | n.3901A>C c.3837A>C (p.Ala1279=) c.3711A>C (p.Ala1237=) c.3834A>C (p.Ala1278=) c.3759A>C (p.Ala1253=) c.785-662A>C (n.785-662A>C) c.647-662A>C (n.647-662A>C) c.2949A>C (p.Ala983=) c.3714A>C (p.Ala1238=) c.3696A>C (p.Ala1232=) c.665-662A>C (n.665-662A>C) c.707-662A>C (n.707-662A>C) c.158A>C c.671-662A>C (n.671-662A>C) c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.131A>C c.788-662A>C (n.788-662A>C) c.410-662A>C (n.410-662A>C) c.413-662A>C (n.413-662A>C) c.5-27743A>C (n.5-27743A>C) c.-43-17173A>C (n.-43-17173A>C) c.-99+33577A>C (n.-99+33577A>C) n.3973A>C n.4014A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091695G>A | CA10594292 | BRCA1 | n.3900C>T c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.785-663C>T (n.785-663C>T) c.647-663C>T (n.647-663C>T) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.665-663C>T (n.665-663C>T) c.707-663C>T (n.707-663C>T) c.157C>T c.671-663C>T (n.671-663C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) c.130C>T c.788-663C>T (n.788-663C>T) c.410-663C>T (n.410-663C>T) c.413-663C>T (n.413-663C>T) c.5-27744C>T (n.5-27744C>T) c.-43-17174C>T (n.-43-17174C>T) c.-99+33576C>T (n.-99+33576C>T) n.3972C>T n.4013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091695G>C | CA10594293 | BRCA1 | n.3900C>G c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.785-663C>G (n.785-663C>G) c.647-663C>G (n.647-663C>G) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.665-663C>G (n.665-663C>G) c.707-663C>G (n.707-663C>G) c.157C>G c.671-663C>G (n.671-663C>G) c.*3619C>G (n.*3619C>G) c.130C>G c.788-663C>G (n.788-663C>G) c.410-663C>G (n.410-663C>G) c.413-663C>G (n.413-663C>G) c.5-27744C>G (n.5-27744C>G) c.-43-17174C>G (n.-43-17174C>G) c.-99+33576C>G (n.-99+33576C>G) n.3972C>G n.4013C>G | |
| 17 | g.43091695G= | CA2260782177 | BRCA1 | n.3900C= c.3836C= (p.Ala1279=) c.3710C= (p.Ala1237=) c.3833C= (p.Ala1278=) c.3758C= (p.Ala1253=) c.785-663C= (n.785-663C=) c.647-663C= (n.647-663C=) c.2948C= (p.Ala983=) c.3713C= (p.Ala1238=) c.3695C= (p.Ala1232=) c.665-663C= (n.665-663C=) c.707-663C= (n.707-663C=) c.157C= c.671-663C= (n.671-663C=) c.*3619C= (n.*3619C=) c.130C= c.788-663C= (n.788-663C=) c.410-663C= (n.410-663C=) c.413-663C= (n.413-663C=) c.5-27744C= (n.5-27744C=) c.-43-17174C= (n.-43-17174C=) c.-99+33576C= (n.-99+33576C=) n.3972C= n.4013C= | |
| 17 | g.43091695G>T | CA10594294 | BRCA1 | n.3900C>A c.3836C>A (p.Ala1279Glu) c.3710C>A (p.Ala1237Glu) c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.3758C>A (p.Ala1253Glu) c.785-663C>A (n.785-663C>A) c.647-663C>A (n.647-663C>A) c.2948C>A (p.Ala983Glu) c.3713C>A (p.Ala1238Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) c.665-663C>A (n.665-663C>A) c.707-663C>A (n.707-663C>A) c.157C>A c.671-663C>A (n.671-663C>A) c.*3619C>A (n.*3619C>A) c.130C>A c.788-663C>A (n.788-663C>A) c.410-663C>A (n.410-663C>A) c.413-663C>A (n.413-663C>A) c.5-27744C>A (n.5-27744C>A) c.-43-17174C>A (n.-43-17174C>A) c.-99+33576C>A (n.-99+33576C>A) n.3972C>A n.4013C>A | |
| 17 | g.43091695_43091696delinsGC | CA2260782176 | BRCA1 | n.3899_3900delinsGC c.3835_3836delinsGC (p.Ala1279=) c.3709_3710delinsGC (p.Ala1237=) c.3832_3833delinsGC (p.Ala1278=) c.3757_3758delinsGC (p.Ala1253=) c.785-664_785-663delinsGC (n.785-664_785-663delinsGC) c.647-664_647-663delinsGC (n.647-664_647-663delinsGC) c.2947_2948delinsGC (p.Ala983=) c.3712_3713delinsGC (p.Ala1238=) c.3694_3695delinsGC (p.Ala1232=) c.665-664_665-663delinsGC (n.665-664_665-663delinsGC) c.707-664_707-663delinsGC (n.707-664_707-663delinsGC) c.156_157delinsGC c.671-664_671-663delinsGC (n.671-664_671-663delinsGC) c.*3618_*3619delinsGC (n.*3618_*3619delinsGC) c.129_130delinsGC c.788-664_788-663delinsGC (n.788-664_788-663delinsGC) c.410-664_410-663delinsGC (n.410-664_410-663delinsGC) c.413-664_413-663delinsGC (n.413-664_413-663delinsGC) c.5-27745_5-27744delinsGC (n.5-27745_5-27744delinsGC) c.-43-17175_-43-17174delinsGC (n.-43-17175_-43-17174delinsGC) c.-99+33575_-99+33576delinsGC (n.-99+33575_-99+33576delinsGC) n.3971_3972delinsGC n.4012_4013delinsGC | |
| 17 | g.43091696C>A | CA10594295 | BRCA1 | n.3899G>T c.3835G>T (p.Ala1279Ser) c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.785-664G>T (n.785-664G>T) c.647-664G>T (n.647-664G>T) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.3712G>T (p.Ala1238Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) c.665-664G>T (n.665-664G>T) c.707-664G>T (n.707-664G>T) c.156G>T c.671-664G>T (n.671-664G>T) c.*3618G>T (n.*3618G>T) c.129G>T c.788-664G>T (n.788-664G>T) c.410-664G>T (n.410-664G>T) c.413-664G>T (n.413-664G>T) c.5-27745G>T (n.5-27745G>T) c.-43-17175G>T (n.-43-17175G>T) c.-99+33575G>T (n.-99+33575G>T) n.3971G>T n.4012G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091696C= | CA2260782178 | BRCA1 | n.3899G= c.3835G= (p.Ala1279=) c.3709G= (p.Ala1237=) c.3832G= (p.Ala1278=) c.3757G= (p.Ala1253=) c.785-664G= (n.785-664G=) c.647-664G= (n.647-664G=) c.2947G= (p.Ala983=) c.3712G= (p.Ala1238=) c.3694G= (p.Ala1232=) c.665-664G= (n.665-664G=) c.707-664G= (n.707-664G=) c.156G= c.671-664G= (n.671-664G=) c.*3618G= (n.*3618G=) c.129G= c.788-664G= (n.788-664G=) c.410-664G= (n.410-664G=) c.413-664G= (n.413-664G=) c.5-27745G= (n.5-27745G=) c.-43-17175G= (n.-43-17175G=) c.-99+33575G= (n.-99+33575G=) n.3971G= n.4012G= | |
| 17 | g.43091696C>G | CA10594296 | BRCA1 | n.3899G>C c.3835G>C (p.Ala1279Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.785-664G>C (n.785-664G>C) c.647-664G>C (n.647-664G>C) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.3712G>C (p.Ala1238Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.665-664G>C (n.665-664G>C) c.707-664G>C (n.707-664G>C) c.156G>C c.671-664G>C (n.671-664G>C) c.*3618G>C (n.*3618G>C) c.129G>C c.788-664G>C (n.788-664G>C) c.410-664G>C (n.410-664G>C) c.413-664G>C (n.413-664G>C) c.5-27745G>C (n.5-27745G>C) c.-43-17175G>C (n.-43-17175G>C) c.-99+33575G>C (n.-99+33575G>C) n.3971G>C n.4012G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091696C>T | CA002469 | BRCA1 | n.3899G>A c.3835G>A (p.Ala1279Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.785-664G>A (n.785-664G>A) c.647-664G>A (n.647-664G>A) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.3712G>A (p.Ala1238Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.665-664G>A (n.665-664G>A) c.707-664G>A (n.707-664G>A) c.156G>A c.671-664G>A (n.671-664G>A) c.*3618G>A (n.*3618G>A) c.129G>A c.788-664G>A (n.788-664G>A) c.410-664G>A (n.410-664G>A) c.413-664G>A (n.413-664G>A) c.5-27745G>A (n.5-27745G>A) c.-43-17175G>A (n.-43-17175G>A) c.-99+33575G>A (n.-99+33575G>A) n.3971G>A n.4012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091697del | CA16616884 | BRCA1 | n.3899del c.3835del (p.Ala1279HisfsTer28) c.3709del (p.Ala1237HisfsTer28) c.3832del (p.Ala1278HisfsTer28) c.3757del (p.Ala1253HisfsTer28) c.785-664del (n.785-664del) c.647-664del (n.647-664del) c.2947del (p.Ala983HisfsTer28) c.3712del (p.Ala1238HisfsTer28) c.3694del (p.Ala1232HisfsTer28) c.665-664del (n.665-664del) c.707-664del (n.707-664del) c.156del c.671-664del (n.671-664del) c.*3618del (n.*3618del) c.129del c.788-664del (n.788-664del) c.410-664del (n.410-664del) c.413-664del (n.413-664del) c.5-27745del (n.5-27745del) c.-43-17175del (n.-43-17175del) c.-99+33575del (n.-99+33575del) n.3971del n.4012del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091697C>A | CA10594297 | BRCA1 | n.3898G>T c.3834G>T (p.Lys1278Asn) c.3708G>T (p.Lys1236Asn) c.3831G>T (p.Lys1277Asn) c.3756G>T (p.Lys1252Asn) c.785-665G>T (n.785-665G>T) c.647-665G>T (n.647-665G>T) c.2946G>T (p.Lys982Asn) c.3711G>T (p.Lys1237Asn) c.3693G>T (p.Lys1231Asn) c.665-665G>T (n.665-665G>T) c.707-665G>T (n.707-665G>T) c.155G>T c.671-665G>T (n.671-665G>T) c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.128G>T c.788-665G>T (n.788-665G>T) c.410-665G>T (n.410-665G>T) c.413-665G>T (n.413-665G>T) c.5-27746G>T (n.5-27746G>T) c.-43-17176G>T (n.-43-17176G>T) c.-99+33574G>T (n.-99+33574G>T) n.3970G>T n.4011G>T | |
| 17 | g.43091697C= | CA2260782180 | BRCA1 | n.3898G= c.3834G= (p.Lys1278=) c.3708G= (p.Lys1236=) c.3831G= (p.Lys1277=) c.3756G= (p.Lys1252=) c.785-665G= (n.785-665G=) c.647-665G= (n.647-665G=) c.2946G= (p.Lys982=) c.3711G= (p.Lys1237=) c.3693G= (p.Lys1231=) c.665-665G= (n.665-665G=) c.707-665G= (n.707-665G=) c.155G= c.671-665G= (n.671-665G=) c.*3617G= (n.*3617G=) c.128G= c.788-665G= (n.788-665G=) c.410-665G= (n.410-665G=) c.413-665G= (n.413-665G=) c.5-27746G= (n.5-27746G=) c.-43-17176G= (n.-43-17176G=) c.-99+33574G= (n.-99+33574G=) n.3970G= n.4011G= | |
| 17 | g.43091697C>G | CA10594298 | BRCA1 | n.3898G>C c.3834G>C (p.Lys1278Asn) c.3708G>C (p.Lys1236Asn) c.3831G>C (p.Lys1277Asn) c.3756G>C (p.Lys1252Asn) c.785-665G>C (n.785-665G>C) c.647-665G>C (n.647-665G>C) c.2946G>C (p.Lys982Asn) c.3711G>C (p.Lys1237Asn) c.3693G>C (p.Lys1231Asn) c.665-665G>C (n.665-665G>C) c.707-665G>C (n.707-665G>C) c.155G>C c.671-665G>C (n.671-665G>C) c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.128G>C c.788-665G>C (n.788-665G>C) c.410-665G>C (n.410-665G>C) c.413-665G>C (n.413-665G>C) c.5-27746G>C (n.5-27746G>C) c.-43-17176G>C (n.-43-17176G>C) c.-99+33574G>C (n.-99+33574G>C) n.3970G>C n.4011G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43091697C>T | CA10580548 | BRCA1 | n.3898G>A c.3834G>A (p.Lys1278=) c.3708G>A (p.Lys1236=) c.3831G>A (p.Lys1277=) c.3756G>A (p.Lys1252=) c.785-665G>A (n.785-665G>A) c.647-665G>A (n.647-665G>A) c.2946G>A (p.Lys982=) c.3711G>A (p.Lys1237=) c.3693G>A (p.Lys1231=) c.665-665G>A (n.665-665G>A) c.707-665G>A (n.707-665G>A) c.155G>A c.671-665G>A (n.671-665G>A) c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.128G>A c.788-665G>A (n.788-665G>A) c.410-665G>A (n.410-665G>A) c.413-665G>A (n.413-665G>A) c.5-27746G>A (n.5-27746G>A) c.-43-17176G>A (n.-43-17176G>A) c.-99+33574G>A (n.-99+33574G>A) n.3970G>A n.4011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091697_43091698delinsCT | CA2260782179 | BRCA1 | n.3897_3898delinsAG c.3833_3834delinsAG (p.Lys1278=) c.3707_3708delinsAG (p.Lys1236=) c.3830_3831delinsAG (p.Lys1277=) c.3755_3756delinsAG (p.Lys1252=) c.785-666_785-665delinsAG (n.785-666_785-665delinsAG) c.647-666_647-665delinsAG (n.647-666_647-665delinsAG) c.2945_2946delinsAG (p.Lys982=) c.3710_3711delinsAG (p.Lys1237=) c.3692_3693delinsAG (p.Lys1231=) c.665-666_665-665delinsAG (n.665-666_665-665delinsAG) c.707-666_707-665delinsAG (n.707-666_707-665delinsAG) c.154_155delinsAG c.671-666_671-665delinsAG (n.671-666_671-665delinsAG) c.*3616_*3617delinsAG (n.*3616_*3617delinsAG) c.127_128delinsAG c.788-666_788-665delinsAG (n.788-666_788-665delinsAG) c.410-666_410-665delinsAG (n.410-666_410-665delinsAG) c.413-666_413-665delinsAG (n.413-666_413-665delinsAG) c.5-27747_5-27746delinsAG (n.5-27747_5-27746delinsAG) c.-43-17177_-43-17176delinsAG (n.-43-17177_-43-17176delinsAG) c.-99+33573_-99+33574delinsAG (n.-99+33573_-99+33574delinsAG) n.3969_3970delinsAG n.4010_4011delinsAG | |
| 17 | g.43091698T>A | CA10594299 | BRCA1 | n.3897A>T c.3833A>T (p.Lys1278Met) c.3707A>T (p.Lys1236Met) c.3830A>T (p.Lys1277Met) c.3755A>T (p.Lys1252Met) c.785-666A>T (n.785-666A>T) c.647-666A>T (n.647-666A>T) c.2945A>T (p.Lys982Met) c.3710A>T (p.Lys1237Met) c.3692A>T (p.Lys1231Met) c.665-666A>T (n.665-666A>T) c.707-666A>T (n.707-666A>T) c.154A>T c.671-666A>T (n.671-666A>T) c.*3616A>T (n.*3616A>T) c.127A>T c.788-666A>T (n.788-666A>T) c.410-666A>T (n.410-666A>T) c.413-666A>T (n.413-666A>T) c.5-27747A>T (n.5-27747A>T) c.-43-17177A>T (n.-43-17177A>T) c.-99+33573A>T (n.-99+33573A>T) n.3969A>T n.4010A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091698T>C | CA10594300 | BRCA1 | n.3897A>G c.3833A>G (p.Lys1278Arg) c.3707A>G (p.Lys1236Arg) c.3830A>G (p.Lys1277Arg) c.3755A>G (p.Lys1252Arg) c.785-666A>G (n.785-666A>G) c.647-666A>G (n.647-666A>G) c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.665-666A>G (n.665-666A>G) c.707-666A>G (n.707-666A>G) c.154A>G c.671-666A>G (n.671-666A>G) c.*3616A>G (n.*3616A>G) c.127A>G c.788-666A>G (n.788-666A>G) c.410-666A>G (n.410-666A>G) c.413-666A>G (n.413-666A>G) c.5-27747A>G (n.5-27747A>G) c.-43-17177A>G (n.-43-17177A>G) c.-99+33573A>G (n.-99+33573A>G) n.3969A>G n.4010A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091698T>G | CA10594301 | BRCA1 | n.3897A>C c.3833A>C (p.Lys1278Thr) c.3707A>C (p.Lys1236Thr) c.3830A>C (p.Lys1277Thr) c.3755A>C (p.Lys1252Thr) c.785-666A>C (n.785-666A>C) c.647-666A>C (n.647-666A>C) c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.665-666A>C (n.665-666A>C) c.707-666A>C (n.707-666A>C) c.154A>C c.671-666A>C (n.671-666A>C) c.*3616A>C (n.*3616A>C) c.127A>C c.788-666A>C (n.788-666A>C) c.410-666A>C (n.410-666A>C) c.413-666A>C (n.413-666A>C) c.5-27747A>C (n.5-27747A>C) c.-43-17177A>C (n.-43-17177A>C) c.-99+33573A>C (n.-99+33573A>C) n.3969A>C n.4010A>C | |
| 17 | g.43091700del | CA645373171 | BRCA1 | n.3897del c.3833del (p.Lys1278ArgfsTer29) c.3707del (p.Lys1236ArgfsTer29) c.3830del (p.Lys1277ArgfsTer29) c.3755del (p.Lys1252ArgfsTer29) c.785-666del (n.785-666del) c.647-666del (n.647-666del) c.2945del (p.Lys982ArgfsTer29) c.3710del (p.Lys1237ArgfsTer29) c.3692del (p.Lys1231ArgfsTer29) c.665-666del (n.665-666del) c.707-666del (n.707-666del) c.154del c.671-666del (n.671-666del) c.*3616del (n.*3616del) c.127del c.788-666del (n.788-666del) c.410-666del (n.410-666del) c.413-666del (n.413-666del) c.5-27747del (n.5-27747del) c.-43-17177del (n.-43-17177del) c.-99+33573del (n.-99+33573del) n.3969del n.4010del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091699T>A | CA10594302 | BRCA1 | n.3896A>T c.3832A>T (p.Lys1278Ter) c.3706A>T (p.Lys1236Ter) c.3829A>T (p.Lys1277Ter) c.3754A>T (p.Lys1252Ter) c.785-667A>T (n.785-667A>T) c.647-667A>T (n.647-667A>T) c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.665-667A>T (n.665-667A>T) c.707-667A>T (n.707-667A>T) c.153A>T c.671-667A>T (n.671-667A>T) c.*3615A>T (n.*3615A>T) c.126A>T c.788-667A>T (n.788-667A>T) c.410-667A>T (n.410-667A>T) c.413-667A>T (n.413-667A>T) c.5-27748A>T (n.5-27748A>T) c.-43-17178A>T (n.-43-17178A>T) c.-99+33572A>T (n.-99+33572A>T) n.3968A>T n.4009A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091699T>C | CA10594303 | BRCA1 | n.3896A>G c.3832A>G (p.Lys1278Glu) c.3706A>G (p.Lys1236Glu) c.3829A>G (p.Lys1277Glu) c.3754A>G (p.Lys1252Glu) c.785-667A>G (n.785-667A>G) c.647-667A>G (n.647-667A>G) c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.665-667A>G (n.665-667A>G) c.707-667A>G (n.707-667A>G) c.153A>G c.671-667A>G (n.671-667A>G) c.*3615A>G (n.*3615A>G) c.126A>G c.788-667A>G (n.788-667A>G) c.410-667A>G (n.410-667A>G) c.413-667A>G (n.413-667A>G) c.5-27748A>G (n.5-27748A>G) c.-43-17178A>G (n.-43-17178A>G) c.-99+33572A>G (n.-99+33572A>G) n.3968A>G n.4009A>G | |
| 17 | g.43091699T>G | CA10594304 | BRCA1 | n.3896A>C c.3832A>C (p.Lys1278Gln) c.3706A>C (p.Lys1236Gln) c.3829A>C (p.Lys1277Gln) c.3754A>C (p.Lys1252Gln) c.785-667A>C (n.785-667A>C) c.647-667A>C (n.647-667A>C) c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.665-667A>C (n.665-667A>C) c.707-667A>C (n.707-667A>C) c.153A>C c.671-667A>C (n.671-667A>C) c.*3615A>C (n.*3615A>C) c.126A>C c.788-667A>C (n.788-667A>C) c.410-667A>C (n.410-667A>C) c.413-667A>C (n.413-667A>C) c.5-27748A>C (n.5-27748A>C) c.-43-17178A>C (n.-43-17178A>C) c.-99+33572A>C (n.-99+33572A>C) n.3968A>C n.4009A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091700T>A | CA500232167 | BRCA1 | n.3895A>T c.3831A>T (p.Ala1277=) c.3705A>T (p.Ala1235=) c.3828A>T (p.Ala1276=) c.3753A>T (p.Ala1251=) c.785-668A>T (n.785-668A>T) c.647-668A>T (n.647-668A>T) c.2943A>T (p.Ala981=) c.3708A>T (p.Ala1236=) c.3690A>T (p.Ala1230=) c.665-668A>T (n.665-668A>T) c.707-668A>T (n.707-668A>T) c.152A>T c.671-668A>T (n.671-668A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.125A>T c.788-668A>T (n.788-668A>T) c.410-668A>T (n.410-668A>T) c.413-668A>T (n.413-668A>T) c.5-27749A>T (n.5-27749A>T) c.-43-17179A>T (n.-43-17179A>T) c.-99+33571A>T (n.-99+33571A>T) n.3967A>T n.4008A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091700T>C | CA500232169 | BRCA1 | n.3895A>G c.3831A>G (p.Ala1277=) c.3705A>G (p.Ala1235=) c.3828A>G (p.Ala1276=) c.3753A>G (p.Ala1251=) c.785-668A>G (n.785-668A>G) c.647-668A>G (n.647-668A>G) c.2943A>G (p.Ala981=) c.3708A>G (p.Ala1236=) c.3690A>G (p.Ala1230=) c.665-668A>G (n.665-668A>G) c.707-668A>G (n.707-668A>G) c.152A>G c.671-668A>G (n.671-668A>G) c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.125A>G c.788-668A>G (n.788-668A>G) c.410-668A>G (n.410-668A>G) c.413-668A>G (n.413-668A>G) c.5-27749A>G (n.5-27749A>G) c.-43-17179A>G (n.-43-17179A>G) c.-99+33571A>G (n.-99+33571A>G) n.3967A>G n.4008A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091700T>G | CA500232168 | BRCA1 | n.3895A>C c.3831A>C (p.Ala1277=) c.3705A>C (p.Ala1235=) c.3828A>C (p.Ala1276=) c.3753A>C (p.Ala1251=) c.785-668A>C (n.785-668A>C) c.647-668A>C (n.647-668A>C) c.2943A>C (p.Ala981=) c.3708A>C (p.Ala1236=) c.3690A>C (p.Ala1230=) c.665-668A>C (n.665-668A>C) c.707-668A>C (n.707-668A>C) c.152A>C c.671-668A>C (n.671-668A>C) c.*3614A>C (n.*3614A>C) c.125A>C c.788-668A>C (n.788-668A>C) c.410-668A>C (n.410-668A>C) c.413-668A>C (n.413-668A>C) c.5-27749A>C (n.5-27749A>C) c.-43-17179A>C (n.-43-17179A>C) c.-99+33571A>C (n.-99+33571A>C) n.3967A>C n.4008A>C | |
| 17 | g.43091700T= | CA2260782181 | BRCA1 | n.3895A= c.3831A= (p.Ala1277=) c.3705A= (p.Ala1235=) c.3828A= (p.Ala1276=) c.3753A= (p.Ala1251=) c.785-668A= (n.785-668A=) c.647-668A= (n.647-668A=) c.2943A= (p.Ala981=) c.3708A= (p.Ala1236=) c.3690A= (p.Ala1230=) c.665-668A= (n.665-668A=) c.707-668A= (n.707-668A=) c.152A= c.671-668A= (n.671-668A=) c.*3614A= (n.*3614A=) c.125A= c.788-668A= (n.788-668A=) c.410-668A= (n.410-668A=) c.413-668A= (n.413-668A=) c.5-27749A= (n.5-27749A=) c.-43-17179A= (n.-43-17179A=) c.-99+33571A= (n.-99+33571A=) n.3967A= n.4008A= | |
| 17 | g.43091701G>A | CA002468 | BRCA1 | n.3894C>T c.3830C>T (p.Ala1277Val) c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.785-669C>T (n.785-669C>T) c.647-669C>T (n.647-669C>T) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.665-669C>T (n.665-669C>T) c.707-669C>T (n.707-669C>T) c.151C>T c.671-669C>T (n.671-669C>T) c.*3613C>T (n.*3613C>T) c.124C>T c.788-669C>T (n.788-669C>T) c.410-669C>T (n.410-669C>T) c.413-669C>T (n.413-669C>T) c.5-27750C>T (n.5-27750C>T) c.-43-17180C>T (n.-43-17180C>T) c.-99+33570C>T (n.-99+33570C>T) n.3966C>T n.4007C>T | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43091701G= | CA2260782182 | BRCA1 | n.3894C= c.3830C= (p.Ala1277=) c.3704C= (p.Ala1235=) c.3827C= (p.Ala1276=) c.3752C= (p.Ala1251=) c.785-669C= (n.785-669C=) c.647-669C= (n.647-669C=) c.2942C= (p.Ala981=) c.3707C= (p.Ala1236=) c.3689C= (p.Ala1230=) c.665-669C= (n.665-669C=) c.707-669C= (n.707-669C=) c.151C= c.671-669C= (n.671-669C=) c.*3613C= (n.*3613C=) c.124C= c.788-669C= (n.788-669C=) c.410-669C= (n.410-669C=) c.413-669C= (n.413-669C=) c.5-27750C= (n.5-27750C=) c.-43-17180C= (n.-43-17180C=) c.-99+33570C= (n.-99+33570C=) n.3966C= n.4007C= | |
| 17 | g.43091701G>T | CA10594306 | BRCA1 | n.3894C>A c.3830C>A (p.Ala1277Glu) c.3704C>A (p.Ala1235Glu) c.3827C>A (p.Ala1276Glu) c.3752C>A (p.Ala1251Glu) c.785-669C>A (n.785-669C>A) c.647-669C>A (n.647-669C>A) c.2942C>A (p.Ala981Glu) c.3707C>A (p.Ala1236Glu) c.3689C>A (p.Ala1230Glu) c.665-669C>A (n.665-669C>A) c.707-669C>A (n.707-669C>A) c.151C>A c.671-669C>A (n.671-669C>A) c.*3613C>A (n.*3613C>A) c.124C>A c.788-669C>A (n.788-669C>A) c.410-669C>A (n.410-669C>A) c.413-669C>A (n.413-669C>A) c.5-27750C>A (n.5-27750C>A) c.-43-17180C>A (n.-43-17180C>A) c.-99+33570C>A (n.-99+33570C>A) n.3966C>A n.4007C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43091701_43091702delinsGC | CA2260782183 | BRCA1 | n.3893_3894delinsGC c.3829_3830delinsGC (p.Ala1277=) c.3703_3704delinsGC (p.Ala1235=) c.3826_3827delinsGC (p.Ala1276=) c.3751_3752delinsGC (p.Ala1251=) c.785-670_785-669delinsGC (n.785-670_785-669delinsGC) c.647-670_647-669delinsGC (n.647-670_647-669delinsGC) c.2941_2942delinsGC (p.Ala981=) c.3706_3707delinsGC (p.Ala1236=) c.3688_3689delinsGC (p.Ala1230=) c.665-670_665-669delinsGC (n.665-670_665-669delinsGC) c.707-670_707-669delinsGC (n.707-670_707-669delinsGC) c.150_151delinsGC c.671-670_671-669delinsGC (n.671-670_671-669delinsGC) c.*3612_*3613delinsGC (n.*3612_*3613delinsGC) c.123_124delinsGC c.788-670_788-669delinsGC (n.788-670_788-669delinsGC) c.410-670_410-669delinsGC (n.410-670_410-669delinsGC) c.413-670_413-669delinsGC (n.413-670_413-669delinsGC) c.5-27751_5-27750delinsGC (n.5-27751_5-27750delinsGC) c.-43-17181_-43-17180delinsGC (n.-43-17181_-43-17180delinsGC) c.-99+33569_-99+33570delinsGC (n.-99+33569_-99+33570delinsGC) n.3965_3966delinsGC n.4006_4007delinsGC | |
| 17 | g.43091702C>A | CA10594307 | BRCA1 | n.3893G>T c.3829G>T (p.Ala1277Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.785-670G>T (n.785-670G>T) c.647-670G>T (n.647-670G>T) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.665-670G>T (n.665-670G>T) c.707-670G>T (n.707-670G>T) c.150G>T c.671-670G>T (n.671-670G>T) c.*3612G>T (n.*3612G>T) c.123G>T c.788-670G>T (n.788-670G>T) c.410-670G>T (n.410-670G>T) c.413-670G>T (n.413-670G>T) c.5-27751G>T (n.5-27751G>T) c.-43-17181G>T (n.-43-17181G>T) c.-99+33569G>T (n.-99+33569G>T) n.3965G>T n.4006G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091702C= | CA2260782184 | BRCA1 | n.3893G= c.3829G= (p.Ala1277=) c.3703G= (p.Ala1235=) c.3826G= (p.Ala1276=) c.3751G= (p.Ala1251=) c.785-670G= (n.785-670G=) c.647-670G= (n.647-670G=) c.2941G= (p.Ala981=) c.3706G= (p.Ala1236=) c.3688G= (p.Ala1230=) c.665-670G= (n.665-670G=) c.707-670G= (n.707-670G=) c.150G= c.671-670G= (n.671-670G=) c.*3612G= (n.*3612G=) c.123G= c.788-670G= (n.788-670G=) c.410-670G= (n.410-670G=) c.413-670G= (n.413-670G=) c.5-27751G= (n.5-27751G=) c.-43-17181G= (n.-43-17181G=) c.-99+33569G= (n.-99+33569G=) n.3965G= n.4006G= | |
| 17 | g.43091702C>G | CA002466 | BRCA1 | n.3893G>C c.3829G>C (p.Ala1277Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.785-670G>C (n.785-670G>C) c.647-670G>C (n.647-670G>C) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.665-670G>C (n.665-670G>C) c.707-670G>C (n.707-670G>C) c.150G>C c.671-670G>C (n.671-670G>C) c.*3612G>C (n.*3612G>C) c.123G>C c.788-670G>C (n.788-670G>C) c.410-670G>C (n.410-670G>C) c.413-670G>C (n.413-670G>C) c.5-27751G>C (n.5-27751G>C) c.-43-17181G>C (n.-43-17181G>C) c.-99+33569G>C (n.-99+33569G>C) n.3965G>C n.4006G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091702C>T | CA10594308 | BRCA1 | n.3893G>A c.3829G>A (p.Ala1277Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.785-670G>A (n.785-670G>A) c.647-670G>A (n.647-670G>A) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.665-670G>A (n.665-670G>A) c.707-670G>A (n.707-670G>A) c.150G>A c.671-670G>A (n.671-670G>A) c.*3612G>A (n.*3612G>A) c.123G>A c.788-670G>A (n.788-670G>A) c.410-670G>A (n.410-670G>A) c.413-670G>A (n.413-670G>A) c.5-27751G>A (n.5-27751G>A) c.-43-17181G>A (n.-43-17181G>A) c.-99+33569G>A (n.-99+33569G>A) n.3965G>A n.4006G>A | dbSNP |