Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
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c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
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c.293_410-403del
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ClinVar dbSNP
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c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.672_788-599del
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c.297_413-599del
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c.134_144del
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c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del)
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n.3976_3986del
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ClinVar dbSNP
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c.135_137del
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n.3977_3979del
n.4018_4020del
ClinVar dbSNP
17g.43091688_43091690delinsCTGCA2260782169BRCA1n.3905_3907delinsCAG
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n.3977_3979delinsCAG
n.4018_4020delinsCAG
17g.43091688_43091692delCA10589720BRCA1n.3903_3907del
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c.133_137del
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n.3975_3979del
n.4016_4020del
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.162_163del
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c.*3624_*3625del (n.*3624_*3625del)
c.135_136del
c.788-658_788-657del (n.788-658_788-657del)
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c.-99+33581_-99+33582del (n.-99+33581_-99+33582del)
n.3977_3978del
n.4018_4019del
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP
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c.707-659T>C (n.707-659T>C)
c.161T>C
c.671-659T>C (n.671-659T>C)
c.*3623T>C (n.*3623T>C)
c.134T>C
c.788-659T>C (n.788-659T>C)
c.410-659T>C (n.410-659T>C)
c.413-659T>C (n.413-659T>C)
c.5-27740T>C (n.5-27740T>C)
c.-43-17170T>C (n.-43-17170T>C)
c.-99+33580T>C (n.-99+33580T>C)
n.3976T>C
n.4017T>C
17g.43091691A>TCA500232163BRCA1n.3904T>A
c.3840T>A (p.Ser1280=)
c.3714T>A (p.Ser1238=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3762T>A (p.Ser1254=)
c.785-659T>A (n.785-659T>A)
c.647-659T>A (n.647-659T>A)
c.2952T>A (p.Ser984=)
c.3717T>A (p.Ser1239=)
c.3699T>A (p.Ser1233=)
c.665-659T>A (n.665-659T>A)
c.707-659T>A (n.707-659T>A)
c.161T>A
c.671-659T>A (n.671-659T>A)
c.*3623T>A (n.*3623T>A)
c.134T>A
c.788-659T>A (n.788-659T>A)
c.410-659T>A (n.410-659T>A)
c.413-659T>A (n.413-659T>A)
c.5-27740T>A (n.5-27740T>A)
c.-43-17170T>A (n.-43-17170T>A)
c.-99+33580T>A (n.-99+33580T>A)
n.3976T>A
n.4017T>A
dbSNP
17g.43091691_43091694delCA10589721BRCA1n.3901_3904del
c.3837_3840del (p.Ser1280ArgfsTer26)
c.3711_3714del (p.Ser1238ArgfsTer26)
c.3834_3837del (p.Ser1279ArgfsTer26)
c.3759_3762del (p.Ser1254ArgfsTer26)
c.785-662_785-659del (n.785-662_785-659del)
c.647-662_647-659del (n.647-662_647-659del)
c.2949_2952del (p.Ser984ArgfsTer26)
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c.3696_3699del (p.Ser1233ArgfsTer26)
c.665-662_665-659del (n.665-662_665-659del)
c.707-662_707-659del (n.707-662_707-659del)
c.158_161del
c.671-662_671-659del (n.671-662_671-659del)
c.*3620_*3623del (n.*3620_*3623del)
c.131_134del
c.788-662_788-659del (n.788-662_788-659del)
c.410-662_410-659del (n.410-662_410-659del)
c.413-662_413-659del (n.413-662_413-659del)
c.5-27743_5-27740del (n.5-27743_5-27740del)
c.-43-17173_-43-17170del (n.-43-17173_-43-17170del)
c.-99+33577_-99+33580del (n.-99+33577_-99+33580del)
n.3973_3976del
n.4014_4017del
ClinVar dbSNP
17g.43091692G>ACA10594286BRCA1n.3903C>T
c.3839C>T (p.Ser1280Phe)
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c.133C>T
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c.-43-17171C>T (n.-43-17171C>T)
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n.3975C>T
n.4016C>T
dbSNP
17g.43091692G>CCA10594287BRCA1n.3903C>G
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n.3975C>G
n.4016C>G
dbSNP
17g.43091692G=CA2260782174BRCA1n.3903C=
c.3839C= (p.Ser1280=)
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n.3975C=
n.4016C=
17g.43091692G>TCA10594288BRCA1n.3903C>A
c.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
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c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
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c.2951C>A (p.Ser984Tyr)
c.3716C>A (p.Ser1239Tyr)
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c.665-660C>A (n.665-660C>A)
c.707-660C>A (n.707-660C>A)
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c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.133C>A
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c.410-660C>A (n.410-660C>A)
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c.5-27741C>A (n.5-27741C>A)
c.-43-17171C>A (n.-43-17171C>A)
c.-99+33579C>A (n.-99+33579C>A)
n.3975C>A
n.4016C>A
ClinVar dbSNP
17g.43091693delCA2580618144BRCA1n.3902del
c.3838del (p.Ser1280LeufsTer27)
c.3712del (p.Ser1238LeufsTer27)
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c.3760del (p.Ser1254LeufsTer27)
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c.647-661del (n.647-661del)
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c.3715del (p.Ser1239LeufsTer27)
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c.665-661del (n.665-661del)
c.707-661del (n.707-661del)
c.159del
c.671-661del (n.671-661del)
c.*3621del (n.*3621del)
c.132del
c.788-661del (n.788-661del)
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c.413-661del (n.413-661del)
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c.-43-17172del (n.-43-17172del)
c.-99+33578del (n.-99+33578del)
n.3974del
n.4015del
ClinVar
17g.43091693A=CA2260782175BRCA1n.3902T=
c.3838T= (p.Ser1280=)
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c.3760T= (p.Ser1254=)
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c.3697T= (p.Ser1233=)
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c.159T=
c.671-661T= (n.671-661T=)
c.*3621T= (n.*3621T=)
c.132T=
c.788-661T= (n.788-661T=)
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c.-99+33578T= (n.-99+33578T=)
n.3974T=
n.4015T=
17g.43091693A>CCA10594289BRCA1n.3902T>G
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c.785-661T>G (n.785-661T>G)
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c.2950T>G (p.Ser984Ala)
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
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c.665-661T>G (n.665-661T>G)
c.707-661T>G (n.707-661T>G)
c.159T>G
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c.*3621T>G (n.*3621T>G)
c.132T>G
c.788-661T>G (n.788-661T>G)
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c.-43-17172T>G (n.-43-17172T>G)
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n.3974T>G
n.4015T>G
17g.43091693A>GCA10594290BRCA1n.3902T>C
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n.3974T>C
n.4015T>C
ClinVar dbSNP
17g.43091693A>TCA10594291BRCA1n.3902T>A
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
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c.785-661T>A (n.785-661T>A)
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c.159T>A
c.671-661T>A (n.671-661T>A)
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n.3974T>A
n.4015T>A
dbSNP
17g.43091694T>ACA500232164BRCA1n.3901A>T
c.3837A>T (p.Ala1279=)
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c.3834A>T (p.Ala1278=)
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c.707-662A>T (n.707-662A>T)
c.158A>T
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c.*3620A>T (n.*3620A>T)
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c.-43-17173A>T (n.-43-17173A>T)
c.-99+33577A>T (n.-99+33577A>T)
n.3973A>T
n.4014A>T
dbSNP
17g.43091694T>CCA500232165BRCA1n.3901A>G
c.3837A>G (p.Ala1279=)
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c.158A>G
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c.*3620A>G (n.*3620A>G)
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n.3973A>G
n.4014A>G
dbSNP
17g.43091694T>GCA500232166BRCA1n.3901A>C
c.3837A>C (p.Ala1279=)
c.3711A>C (p.Ala1237=)
c.3834A>C (p.Ala1278=)
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c.785-662A>C (n.785-662A>C)
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c.2949A>C (p.Ala983=)
c.3714A>C (p.Ala1238=)
c.3696A>C (p.Ala1232=)
c.665-662A>C (n.665-662A>C)
c.707-662A>C (n.707-662A>C)
c.158A>C
c.671-662A>C (n.671-662A>C)
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.131A>C
c.788-662A>C (n.788-662A>C)
c.410-662A>C (n.410-662A>C)
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c.5-27743A>C (n.5-27743A>C)
c.-43-17173A>C (n.-43-17173A>C)
c.-99+33577A>C (n.-99+33577A>C)
n.3973A>C
n.4014A>C
dbSNP
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n.4013C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091695G>CCA10594293BRCA1n.3900C>G
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n.3972C>A
n.4013C>A
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c.129_130delinsGC
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c.5-27745_5-27744delinsGC (n.5-27745_5-27744delinsGC)
c.-43-17175_-43-17174delinsGC (n.-43-17175_-43-17174delinsGC)
c.-99+33575_-99+33576delinsGC (n.-99+33575_-99+33576delinsGC)
n.3971_3972delinsGC
n.4012_4013delinsGC
17g.43091696C>ACA10594295BRCA1n.3899G>T
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n.3971G>T
n.4012G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4012G>C
ClinVar dbSNP
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c.2947G>A (p.Ala983Thr)
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n.3971G>A
n.4012G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091697delCA16616884BRCA1n.3899del
c.3835del (p.Ala1279HisfsTer28)
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n.3971del
n.4012del
ClinVar dbSNP
17g.43091697C>ACA10594297BRCA1n.3898G>T
c.3834G>T (p.Lys1278Asn)
c.3708G>T (p.Lys1236Asn)
c.3831G>T (p.Lys1277Asn)
c.3756G>T (p.Lys1252Asn)
c.785-665G>T (n.785-665G>T)
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c.2946G>T (p.Lys982Asn)
c.3711G>T (p.Lys1237Asn)
c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
c.665-665G>T (n.665-665G>T)
c.707-665G>T (n.707-665G>T)
c.155G>T
c.671-665G>T (n.671-665G>T)
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.128G>T
c.788-665G>T (n.788-665G>T)
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c.-99+33574G>T (n.-99+33574G>T)
n.3970G>T
n.4011G>T

Number of alleles fetched