Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091680_43091691delinsTGATGTTCCTGA | CA2260782160 | BRCA1 | n.3904_3915delinsTCAGGAACATCA c.3840_3851delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1280=) c.3714_3725delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1238=) c.3837_3848delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1279=) c.3762_3773delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1254=) c.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA (n.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA) c.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA (n.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA) c.2952_2963delinsTCAGGAACATCA (p.Ser984=) c.3717_3728delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1239=) c.3699_3710delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1233=) c.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA (n.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA) c.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA (n.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA) c.161_172delinsTCAGGAACATCA c.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA (n.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA) c.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA (n.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA) c.134_145delinsTCAGGAACATCA c.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA (n.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA) c.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA (n.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA) c.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA (n.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA) c.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA (n.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA) c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA) c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA) n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA | |
17 | g.43091685_43091695del | CA10589719 | BRCA1 | n.3904_3914del c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2) c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2) c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2) c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2) c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del) c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del) c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2) c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2) c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2) c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del) c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del) c.161_171del c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del) c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del) c.134_144del c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del) c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del) c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del) c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del) c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del) c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del) n.3976_3986del n.4017_4027del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091687_43091690delinsCCTG | CA2260782167 | BRCA1 | n.3905_3908delinsCAGG c.3841_3844delinsCAGG (p.Gln1281=) c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=) c.3838_3841delinsCAGG (p.Gln1280=) c.3763_3766delinsCAGG (p.Gln1255=) c.785-658_785-655delinsCAGG (n.785-658_785-655delinsCAGG) c.647-658_647-655delinsCAGG (n.647-658_647-655delinsCAGG) c.2953_2956delinsCAGG (p.Gln985=) c.3718_3721delinsCAGG (p.Gln1240=) c.3700_3703delinsCAGG (p.Gln1234=) c.665-658_665-655delinsCAGG (n.665-658_665-655delinsCAGG) c.707-658_707-655delinsCAGG (n.707-658_707-655delinsCAGG) c.162_165delinsCAGG c.671-658_671-655delinsCAGG (n.671-658_671-655delinsCAGG) c.*3624_*3627delinsCAGG (n.*3624_*3627delinsCAGG) c.135_138delinsCAGG c.788-658_788-655delinsCAGG (n.788-658_788-655delinsCAGG) c.410-658_410-655delinsCAGG (n.410-658_410-655delinsCAGG) c.413-658_413-655delinsCAGG (n.413-658_413-655delinsCAGG) c.5-27739_5-27736delinsCAGG (n.5-27739_5-27736delinsCAGG) c.-43-17169_-43-17166delinsCAGG (n.-43-17169_-43-17166delinsCAGG) c.-99+33581_-99+33584delinsCAGG (n.-99+33581_-99+33584delinsCAGG) n.3977_3980delinsCAGG n.4018_4021delinsCAGG | |
17 | g.43091687_43091692delinsCCTGAG | CA2260782168 | BRCA1 | n.3903_3908delinsCTCAGG c.3839_3844delinsCTCAGG (p.Ser1280=) c.3713_3718delinsCTCAGG (p.Ser1238=) c.3836_3841delinsCTCAGG (p.Ser1279=) c.3761_3766delinsCTCAGG (p.Ser1254=) c.785-660_785-655delinsCTCAGG (n.785-660_785-655delinsCTCAGG) c.647-660_647-655delinsCTCAGG (n.647-660_647-655delinsCTCAGG) c.2951_2956delinsCTCAGG (p.Ser984=) c.3716_3721delinsCTCAGG (p.Ser1239=) c.3698_3703delinsCTCAGG (p.Ser1233=) c.665-660_665-655delinsCTCAGG (n.665-660_665-655delinsCTCAGG) c.707-660_707-655delinsCTCAGG (n.707-660_707-655delinsCTCAGG) c.160_165delinsCTCAGG c.671-660_671-655delinsCTCAGG (n.671-660_671-655delinsCTCAGG) c.*3622_*3627delinsCTCAGG (n.*3622_*3627delinsCTCAGG) c.133_138delinsCTCAGG c.788-660_788-655delinsCTCAGG (n.788-660_788-655delinsCTCAGG) c.410-660_410-655delinsCTCAGG (n.410-660_410-655delinsCTCAGG) c.413-660_413-655delinsCTCAGG (n.413-660_413-655delinsCTCAGG) c.5-27741_5-27736delinsCTCAGG (n.5-27741_5-27736delinsCTCAGG) c.-43-17171_-43-17166delinsCTCAGG (n.-43-17171_-43-17166delinsCTCAGG) c.-99+33579_-99+33584delinsCTCAGG (n.-99+33579_-99+33584delinsCTCAGG) n.3975_3980delinsCTCAGG n.4016_4021delinsCTCAGG | |
17 | g.43091688_43091690del | CA002474 | BRCA1 | n.3905_3907del c.3841_3843del (p.Gln1281del) c.3715_3717del (p.Gln1239del) c.3838_3840del (p.Gln1280del) c.3763_3765del (p.Gln1255del) c.785-658_785-656del (n.785-658_785-656del) c.647-658_647-656del (n.647-658_647-656del) c.2953_2955del (p.Gln985del) c.3718_3720del (p.Gln1240del) c.3700_3702del (p.Gln1234del) c.665-658_665-656del (n.665-658_665-656del) c.707-658_707-656del (n.707-658_707-656del) c.162_164del c.671-658_671-656del (n.671-658_671-656del) c.*3624_*3626del (n.*3624_*3626del) c.135_137del c.788-658_788-656del (n.788-658_788-656del) c.410-658_410-656del (n.410-658_410-656del) c.413-658_413-656del (n.413-658_413-656del) c.5-27739_5-27737del (n.5-27739_5-27737del) c.-43-17169_-43-17167del (n.-43-17169_-43-17167del) c.-99+33581_-99+33583del (n.-99+33581_-99+33583del) n.3977_3979del n.4018_4020del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091688_43091690delinsCTG | CA2260782169 | BRCA1 | n.3905_3907delinsCAG c.3841_3843delinsCAG (p.Gln1281=) c.3715_3717delinsCAG (p.Gln1239=) c.3838_3840delinsCAG (p.Gln1280=) c.3763_3765delinsCAG (p.Gln1255=) c.785-658_785-656delinsCAG (n.785-658_785-656delinsCAG) c.647-658_647-656delinsCAG (n.647-658_647-656delinsCAG) c.2953_2955delinsCAG (p.Gln985=) c.3718_3720delinsCAG (p.Gln1240=) c.3700_3702delinsCAG (p.Gln1234=) c.665-658_665-656delinsCAG (n.665-658_665-656delinsCAG) c.707-658_707-656delinsCAG (n.707-658_707-656delinsCAG) c.162_164delinsCAG c.671-658_671-656delinsCAG (n.671-658_671-656delinsCAG) c.*3624_*3626delinsCAG (n.*3624_*3626delinsCAG) c.135_137delinsCAG c.788-658_788-656delinsCAG (n.788-658_788-656delinsCAG) c.410-658_410-656delinsCAG (n.410-658_410-656delinsCAG) c.413-658_413-656delinsCAG (n.413-658_413-656delinsCAG) c.5-27739_5-27737delinsCAG (n.5-27739_5-27737delinsCAG) c.-43-17169_-43-17167delinsCAG (n.-43-17169_-43-17167delinsCAG) c.-99+33581_-99+33583delinsCAG (n.-99+33581_-99+33583delinsCAG) n.3977_3979delinsCAG n.4018_4020delinsCAG | |
17 | g.43091688_43091692del | CA10589720 | BRCA1 | n.3903_3907del c.3839_3843del (p.Ser1280Ter) c.3713_3717del (p.Ser1238Ter) c.3836_3840del (p.Ser1279Ter) c.3761_3765del (p.Ser1254Ter) c.785-660_785-656del (n.785-660_785-656del) c.647-660_647-656del (n.647-660_647-656del) c.2951_2955del (p.Ser984Ter) c.3716_3720del (p.Ser1239Ter) c.3698_3702del (p.Ser1233Ter) c.665-660_665-656del (n.665-660_665-656del) c.707-660_707-656del (n.707-660_707-656del) c.160_164del c.671-660_671-656del (n.671-660_671-656del) c.*3622_*3626del (n.*3622_*3626del) c.133_137del c.788-660_788-656del (n.788-660_788-656del) c.410-660_410-656del (n.410-660_410-656del) c.413-660_413-656del (n.413-660_413-656del) c.5-27741_5-27737del (n.5-27741_5-27737del) c.-43-17171_-43-17167del (n.-43-17171_-43-17167del) c.-99+33579_-99+33583del (n.-99+33579_-99+33583del) n.3975_3979del n.4016_4020del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091688_43091692delinsGCCT | CA002470 | BRCA1 | n.3903_3907delinsAGGC c.3839_3843delinsAGGC (p.Ser1280Ter) c.3713_3717delinsAGGC (p.Ser1238Ter) c.3836_3840delinsAGGC (p.Ser1279Ter) c.3761_3765delinsAGGC (p.Ser1254Ter) c.785-660_785-656delinsAGGC (n.785-660_785-656delinsAGGC) c.647-660_647-656delinsAGGC (n.647-660_647-656delinsAGGC) c.2951_2955delinsAGGC (p.Ser984Ter) c.3716_3720delinsAGGC (p.Ser1239Ter) c.3698_3702delinsAGGC (p.Ser1233Ter) c.665-660_665-656delinsAGGC (n.665-660_665-656delinsAGGC) c.707-660_707-656delinsAGGC (n.707-660_707-656delinsAGGC) c.160_164delinsAGGC c.671-660_671-656delinsAGGC (n.671-660_671-656delinsAGGC) c.*3622_*3626delinsAGGC (n.*3622_*3626delinsAGGC) c.133_137delinsAGGC c.788-660_788-656delinsAGGC (n.788-660_788-656delinsAGGC) c.410-660_410-656delinsAGGC (n.410-660_410-656delinsAGGC) c.413-660_413-656delinsAGGC (n.413-660_413-656delinsAGGC) c.5-27741_5-27737delinsAGGC (n.5-27741_5-27737delinsAGGC) c.-43-17171_-43-17167delinsAGGC (n.-43-17171_-43-17167delinsAGGC) c.-99+33579_-99+33583delinsAGGC (n.-99+33579_-99+33583delinsAGGC) n.3975_3979delinsAGGC n.4016_4020delinsAGGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091689_43091690del | CA002472 | BRCA1 | n.3905_3906del c.3841_3842del (p.Gln1281GlyfsTer5) c.3715_3716del (p.Gln1239GlyfsTer5) c.3838_3839del (p.Gln1280GlyfsTer5) c.3763_3764del (p.Gln1255GlyfsTer5) c.785-658_785-657del (n.785-658_785-657del) c.647-658_647-657del (n.647-658_647-657del) c.2953_2954del (p.Gln985GlyfsTer5) c.3718_3719del (p.Gln1240GlyfsTer5) c.3700_3701del (p.Gln1234GlyfsTer5) c.665-658_665-657del (n.665-658_665-657del) c.707-658_707-657del (n.707-658_707-657del) c.162_163del c.671-658_671-657del (n.671-658_671-657del) c.*3624_*3625del (n.*3624_*3625del) c.135_136del c.788-658_788-657del (n.788-658_788-657del) c.410-658_410-657del (n.410-658_410-657del) c.413-658_413-657del (n.413-658_413-657del) c.5-27739_5-27738del (n.5-27739_5-27738del) c.-43-17169_-43-17168del (n.-43-17169_-43-17168del) c.-99+33581_-99+33582del (n.-99+33581_-99+33582del) n.3977_3978del n.4018_4019del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091690G>A | CA002475 | BRCA1 | n.3905C>T c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3763C>T (p.Gln1255Ter) c.785-658C>T (n.785-658C>T) c.647-658C>T (n.647-658C>T) c.2953C>T (p.Gln985Ter) c.3718C>T (p.Gln1240Ter) c.3700C>T (p.Gln1234Ter) c.665-658C>T (n.665-658C>T) c.707-658C>T (n.707-658C>T) c.162C>T c.671-658C>T (n.671-658C>T) c.*3624C>T (n.*3624C>T) c.135C>T c.788-658C>T (n.788-658C>T) c.410-658C>T (n.410-658C>T) c.413-658C>T (n.413-658C>T) c.5-27739C>T (n.5-27739C>T) c.-43-17169C>T (n.-43-17169C>T) c.-99+33581C>T (n.-99+33581C>T) n.3977C>T n.4018C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091690G>C | CA10594284 | BRCA1 | n.3905C>G c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3763C>G (p.Gln1255Glu) c.785-658C>G (n.785-658C>G) c.647-658C>G (n.647-658C>G) c.2953C>G (p.Gln985Glu) c.3718C>G (p.Gln1240Glu) c.3700C>G (p.Gln1234Glu) c.665-658C>G (n.665-658C>G) c.707-658C>G (n.707-658C>G) c.162C>G c.671-658C>G (n.671-658C>G) c.*3624C>G (n.*3624C>G) c.135C>G c.788-658C>G (n.788-658C>G) c.410-658C>G (n.410-658C>G) c.413-658C>G (n.413-658C>G) c.5-27739C>G (n.5-27739C>G) c.-43-17169C>G (n.-43-17169C>G) c.-99+33581C>G (n.-99+33581C>G) n.3977C>G n.4018C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091690G= | CA2260782173 | BRCA1 | n.3905C= c.3841C= (p.Gln1281=) c.3715C= (p.Gln1239=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.3763C= (p.Gln1255=) c.785-658C= (n.785-658C=) c.647-658C= (n.647-658C=) c.2953C= (p.Gln985=) c.3718C= (p.Gln1240=) c.3700C= (p.Gln1234=) c.665-658C= (n.665-658C=) c.707-658C= (n.707-658C=) c.162C= c.671-658C= (n.671-658C=) c.*3624C= (n.*3624C=) c.135C= c.788-658C= (n.788-658C=) c.410-658C= (n.410-658C=) c.413-658C= (n.413-658C=) c.5-27739C= (n.5-27739C=) c.-43-17169C= (n.-43-17169C=) c.-99+33581C= (n.-99+33581C=) n.3977C= n.4018C= | |
17 | g.43091690G>T | CA10594285 | BRCA1 | n.3905C>A c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3763C>A (p.Gln1255Lys) c.785-658C>A (n.785-658C>A) c.647-658C>A (n.647-658C>A) c.2953C>A (p.Gln985Lys) c.3718C>A (p.Gln1240Lys) c.3700C>A (p.Gln1234Lys) c.665-658C>A (n.665-658C>A) c.707-658C>A (n.707-658C>A) c.162C>A c.671-658C>A (n.671-658C>A) c.*3624C>A (n.*3624C>A) c.135C>A c.788-658C>A (n.788-658C>A) c.410-658C>A (n.410-658C>A) c.413-658C>A (n.413-658C>A) c.5-27739C>A (n.5-27739C>A) c.-43-17169C>A (n.-43-17169C>A) c.-99+33581C>A (n.-99+33581C>A) n.3977C>A n.4018C>A | |
17 | g.43091690_43091692del | CA2638062632 | BRCA1 | n.3903_3905del c.3839_3841del (p.Ser1280Ter) c.3713_3715del (p.Ser1238Ter) c.3836_3838del (p.Ser1279Ter) c.3761_3763del (p.Ser1254Ter) c.785-660_785-658del (n.785-660_785-658del) c.647-660_647-658del (n.647-660_647-658del) c.2951_2953del (p.Ser984Ter) c.3716_3718del (p.Ser1239Ter) c.3698_3700del (p.Ser1233Ter) c.665-660_665-658del (n.665-660_665-658del) c.707-660_707-658del (n.707-660_707-658del) c.160_162del c.671-660_671-658del (n.671-660_671-658del) c.*3622_*3624del (n.*3622_*3624del) c.133_135del c.788-660_788-658del (n.788-660_788-658del) c.410-660_410-658del (n.410-660_410-658del) c.413-660_413-658del (n.413-660_413-658del) c.5-27741_5-27739del (n.5-27741_5-27739del) c.-43-17171_-43-17169del (n.-43-17171_-43-17169del) c.-99+33579_-99+33581del (n.-99+33579_-99+33581del) n.3975_3977del n.4016_4018del | gnomAD v4 |
17 | g.43091690_43091694delinsGAGAT | CA2260782172 | BRCA1 | n.3901_3905delinsATCTC c.3837_3841delinsATCTC (p.Ala1279=) c.3711_3715delinsATCTC (p.Ala1237=) c.3834_3838delinsATCTC (p.Ala1278=) c.3759_3763delinsATCTC (p.Ala1253=) c.785-662_785-658delinsATCTC (n.785-662_785-658delinsATCTC) c.647-662_647-658delinsATCTC (n.647-662_647-658delinsATCTC) c.2949_2953delinsATCTC (p.Ala983=) c.3714_3718delinsATCTC (p.Ala1238=) c.3696_3700delinsATCTC (p.Ala1232=) c.665-662_665-658delinsATCTC (n.665-662_665-658delinsATCTC) c.707-662_707-658delinsATCTC (n.707-662_707-658delinsATCTC) c.158_162delinsATCTC c.671-662_671-658delinsATCTC (n.671-662_671-658delinsATCTC) c.*3620_*3624delinsATCTC (n.*3620_*3624delinsATCTC) c.131_135delinsATCTC c.788-662_788-658delinsATCTC (n.788-662_788-658delinsATCTC) c.410-662_410-658delinsATCTC (n.410-662_410-658delinsATCTC) c.413-662_413-658delinsATCTC (n.413-662_413-658delinsATCTC) c.5-27743_5-27739delinsATCTC (n.5-27743_5-27739delinsATCTC) c.-43-17173_-43-17169delinsATCTC (n.-43-17173_-43-17169delinsATCTC) c.-99+33577_-99+33581delinsATCTC (n.-99+33577_-99+33581delinsATCTC) n.3973_3977delinsATCTC n.4014_4018delinsATCTC | |
17 | g.43091691A>C | CA500232161 | BRCA1 | n.3904T>G c.3840T>G (p.Ser1280=) c.3714T>G (p.Ser1238=) c.3837T>G (p.Ser1279=) c.3762T>G (p.Ser1254=) c.785-659T>G (n.785-659T>G) c.647-659T>G (n.647-659T>G) c.2952T>G (p.Ser984=) c.3717T>G (p.Ser1239=) c.3699T>G (p.Ser1233=) c.665-659T>G (n.665-659T>G) c.707-659T>G (n.707-659T>G) c.161T>G c.671-659T>G (n.671-659T>G) c.*3623T>G (n.*3623T>G) c.134T>G c.788-659T>G (n.788-659T>G) c.410-659T>G (n.410-659T>G) c.413-659T>G (n.413-659T>G) c.5-27740T>G (n.5-27740T>G) c.-43-17170T>G (n.-43-17170T>G) c.-99+33580T>G (n.-99+33580T>G) n.3976T>G n.4017T>G | |
17 | g.43091691A>G | CA500232162 | BRCA1 | n.3904T>C c.3840T>C (p.Ser1280=) c.3714T>C (p.Ser1238=) c.3837T>C (p.Ser1279=) c.3762T>C (p.Ser1254=) c.785-659T>C (n.785-659T>C) c.647-659T>C (n.647-659T>C) c.2952T>C (p.Ser984=) c.3717T>C (p.Ser1239=) c.3699T>C (p.Ser1233=) c.665-659T>C (n.665-659T>C) c.707-659T>C (n.707-659T>C) c.161T>C c.671-659T>C (n.671-659T>C) c.*3623T>C (n.*3623T>C) c.134T>C c.788-659T>C (n.788-659T>C) c.410-659T>C (n.410-659T>C) c.413-659T>C (n.413-659T>C) c.5-27740T>C (n.5-27740T>C) c.-43-17170T>C (n.-43-17170T>C) c.-99+33580T>C (n.-99+33580T>C) n.3976T>C n.4017T>C | |
17 | g.43091691A>T | CA500232163 | BRCA1 | n.3904T>A c.3840T>A (p.Ser1280=) c.3714T>A (p.Ser1238=) c.3837T>A (p.Ser1279=) c.3762T>A (p.Ser1254=) c.785-659T>A (n.785-659T>A) c.647-659T>A (n.647-659T>A) c.2952T>A (p.Ser984=) c.3717T>A (p.Ser1239=) c.3699T>A (p.Ser1233=) c.665-659T>A (n.665-659T>A) c.707-659T>A (n.707-659T>A) c.161T>A c.671-659T>A (n.671-659T>A) c.*3623T>A (n.*3623T>A) c.134T>A c.788-659T>A (n.788-659T>A) c.410-659T>A (n.410-659T>A) c.413-659T>A (n.413-659T>A) c.5-27740T>A (n.5-27740T>A) c.-43-17170T>A (n.-43-17170T>A) c.-99+33580T>A (n.-99+33580T>A) n.3976T>A n.4017T>A | dbSNP |
17 | g.43091691_43091694del | CA10589721 | BRCA1 | n.3901_3904del c.3837_3840del (p.Ser1280ArgfsTer26) c.3711_3714del (p.Ser1238ArgfsTer26) c.3834_3837del (p.Ser1279ArgfsTer26) c.3759_3762del (p.Ser1254ArgfsTer26) c.785-662_785-659del (n.785-662_785-659del) c.647-662_647-659del (n.647-662_647-659del) c.2949_2952del (p.Ser984ArgfsTer26) c.3714_3717del (p.Ser1239ArgfsTer26) c.3696_3699del (p.Ser1233ArgfsTer26) c.665-662_665-659del (n.665-662_665-659del) c.707-662_707-659del (n.707-662_707-659del) c.158_161del c.671-662_671-659del (n.671-662_671-659del) c.*3620_*3623del (n.*3620_*3623del) c.131_134del c.788-662_788-659del (n.788-662_788-659del) c.410-662_410-659del (n.410-662_410-659del) c.413-662_413-659del (n.413-662_413-659del) c.5-27743_5-27740del (n.5-27743_5-27740del) c.-43-17173_-43-17170del (n.-43-17173_-43-17170del) c.-99+33577_-99+33580del (n.-99+33577_-99+33580del) n.3973_3976del n.4014_4017del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091692G>A | CA10594286 | BRCA1 | n.3903C>T c.3839C>T (p.Ser1280Phe) c.3713C>T (p.Ser1238Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3761C>T (p.Ser1254Phe) c.785-660C>T (n.785-660C>T) c.647-660C>T (n.647-660C>T) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.3716C>T (p.Ser1239Phe) c.3698C>T (p.Ser1233Phe) c.665-660C>T (n.665-660C>T) c.707-660C>T (n.707-660C>T) c.160C>T c.671-660C>T (n.671-660C>T) c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.133C>T c.788-660C>T (n.788-660C>T) c.410-660C>T (n.410-660C>T) c.413-660C>T (n.413-660C>T) c.5-27741C>T (n.5-27741C>T) c.-43-17171C>T (n.-43-17171C>T) c.-99+33579C>T (n.-99+33579C>T) n.3975C>T n.4016C>T | dbSNP |
17 | g.43091692G>C | CA10594287 | BRCA1 | n.3903C>G c.3839C>G (p.Ser1280Cys) c.3713C>G (p.Ser1238Cys) c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3761C>G (p.Ser1254Cys) c.785-660C>G (n.785-660C>G) c.647-660C>G (n.647-660C>G) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.3716C>G (p.Ser1239Cys) c.3698C>G (p.Ser1233Cys) c.665-660C>G (n.665-660C>G) c.707-660C>G (n.707-660C>G) c.160C>G c.671-660C>G (n.671-660C>G) c.*3622C>G (n.*3622C>G) c.133C>G c.788-660C>G (n.788-660C>G) c.410-660C>G (n.410-660C>G) c.413-660C>G (n.413-660C>G) c.5-27741C>G (n.5-27741C>G) c.-43-17171C>G (n.-43-17171C>G) c.-99+33579C>G (n.-99+33579C>G) n.3975C>G n.4016C>G | dbSNP |
17 | g.43091692G= | CA2260782174 | BRCA1 | n.3903C= c.3839C= (p.Ser1280=) c.3713C= (p.Ser1238=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3761C= (p.Ser1254=) c.785-660C= (n.785-660C=) c.647-660C= (n.647-660C=) c.2951C= (p.Ser984=) c.3716C= (p.Ser1239=) c.3698C= (p.Ser1233=) c.665-660C= (n.665-660C=) c.707-660C= (n.707-660C=) c.160C= c.671-660C= (n.671-660C=) c.*3622C= (n.*3622C=) c.133C= c.788-660C= (n.788-660C=) c.410-660C= (n.410-660C=) c.413-660C= (n.413-660C=) c.5-27741C= (n.5-27741C=) c.-43-17171C= (n.-43-17171C=) c.-99+33579C= (n.-99+33579C=) n.3975C= n.4016C= | |
17 | g.43091692G>T | CA10594288 | BRCA1 | n.3903C>A c.3839C>A (p.Ser1280Tyr) c.3713C>A (p.Ser1238Tyr) c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3761C>A (p.Ser1254Tyr) c.785-660C>A (n.785-660C>A) c.647-660C>A (n.647-660C>A) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.3716C>A (p.Ser1239Tyr) c.3698C>A (p.Ser1233Tyr) c.665-660C>A (n.665-660C>A) c.707-660C>A (n.707-660C>A) c.160C>A c.671-660C>A (n.671-660C>A) c.*3622C>A (n.*3622C>A) c.133C>A c.788-660C>A (n.788-660C>A) c.410-660C>A (n.410-660C>A) c.413-660C>A (n.413-660C>A) c.5-27741C>A (n.5-27741C>A) c.-43-17171C>A (n.-43-17171C>A) c.-99+33579C>A (n.-99+33579C>A) n.3975C>A n.4016C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091693del | CA2580618144 | BRCA1 | n.3902del c.3838del (p.Ser1280LeufsTer27) c.3712del (p.Ser1238LeufsTer27) c.3835del (p.Ser1279LeufsTer27) c.3760del (p.Ser1254LeufsTer27) c.785-661del (n.785-661del) c.647-661del (n.647-661del) c.2950del (p.Ser984LeufsTer27) c.3715del (p.Ser1239LeufsTer27) c.3697del (p.Ser1233LeufsTer27) c.665-661del (n.665-661del) c.707-661del (n.707-661del) c.159del c.671-661del (n.671-661del) c.*3621del (n.*3621del) c.132del c.788-661del (n.788-661del) c.410-661del (n.410-661del) c.413-661del (n.413-661del) c.5-27742del (n.5-27742del) c.-43-17172del (n.-43-17172del) c.-99+33578del (n.-99+33578del) n.3974del n.4015del | ClinVar |
17 | g.43091693A= | CA2260782175 | BRCA1 | n.3902T= c.3838T= (p.Ser1280=) c.3712T= (p.Ser1238=) c.3835T= (p.Ser1279=) c.3760T= (p.Ser1254=) c.785-661T= (n.785-661T=) c.647-661T= (n.647-661T=) c.2950T= (p.Ser984=) c.3715T= (p.Ser1239=) c.3697T= (p.Ser1233=) c.665-661T= (n.665-661T=) c.707-661T= (n.707-661T=) c.159T= c.671-661T= (n.671-661T=) c.*3621T= (n.*3621T=) c.132T= c.788-661T= (n.788-661T=) c.410-661T= (n.410-661T=) c.413-661T= (n.413-661T=) c.5-27742T= (n.5-27742T=) c.-43-17172T= (n.-43-17172T=) c.-99+33578T= (n.-99+33578T=) n.3974T= n.4015T= | |
17 | g.43091693A>C | CA10594289 | BRCA1 | n.3902T>G c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.3712T>G (p.Ser1238Ala) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3760T>G (p.Ser1254Ala) c.785-661T>G (n.785-661T>G) c.647-661T>G (n.647-661T>G) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.3715T>G (p.Ser1239Ala) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) c.665-661T>G (n.665-661T>G) c.707-661T>G (n.707-661T>G) c.159T>G c.671-661T>G (n.671-661T>G) c.*3621T>G (n.*3621T>G) c.132T>G c.788-661T>G (n.788-661T>G) c.410-661T>G (n.410-661T>G) c.413-661T>G (n.413-661T>G) c.5-27742T>G (n.5-27742T>G) c.-43-17172T>G (n.-43-17172T>G) c.-99+33578T>G (n.-99+33578T>G) n.3974T>G n.4015T>G | |
17 | g.43091693A>G | CA10594290 | BRCA1 | n.3902T>C c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.3712T>C (p.Ser1238Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3760T>C (p.Ser1254Pro) c.785-661T>C (n.785-661T>C) c.647-661T>C (n.647-661T>C) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.3715T>C (p.Ser1239Pro) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) c.665-661T>C (n.665-661T>C) c.707-661T>C (n.707-661T>C) c.159T>C c.671-661T>C (n.671-661T>C) c.*3621T>C (n.*3621T>C) c.132T>C c.788-661T>C (n.788-661T>C) c.410-661T>C (n.410-661T>C) c.413-661T>C (n.413-661T>C) c.5-27742T>C (n.5-27742T>C) c.-43-17172T>C (n.-43-17172T>C) c.-99+33578T>C (n.-99+33578T>C) n.3974T>C n.4015T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091693A>T | CA10594291 | BRCA1 | n.3902T>A c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.3712T>A (p.Ser1238Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3760T>A (p.Ser1254Thr) c.785-661T>A (n.785-661T>A) c.647-661T>A (n.647-661T>A) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.3715T>A (p.Ser1239Thr) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) c.665-661T>A (n.665-661T>A) c.707-661T>A (n.707-661T>A) c.159T>A c.671-661T>A (n.671-661T>A) c.*3621T>A (n.*3621T>A) c.132T>A c.788-661T>A (n.788-661T>A) c.410-661T>A (n.410-661T>A) c.413-661T>A (n.413-661T>A) c.5-27742T>A (n.5-27742T>A) c.-43-17172T>A (n.-43-17172T>A) c.-99+33578T>A (n.-99+33578T>A) n.3974T>A n.4015T>A | dbSNP |
17 | g.43091694T>A | CA500232164 | BRCA1 | n.3901A>T c.3837A>T (p.Ala1279=) c.3711A>T (p.Ala1237=) c.3834A>T (p.Ala1278=) c.3759A>T (p.Ala1253=) c.785-662A>T (n.785-662A>T) c.647-662A>T (n.647-662A>T) c.2949A>T (p.Ala983=) c.3714A>T (p.Ala1238=) c.3696A>T (p.Ala1232=) c.665-662A>T (n.665-662A>T) c.707-662A>T (n.707-662A>T) c.158A>T c.671-662A>T (n.671-662A>T) c.*3620A>T (n.*3620A>T) c.131A>T c.788-662A>T (n.788-662A>T) c.410-662A>T (n.410-662A>T) c.413-662A>T (n.413-662A>T) c.5-27743A>T (n.5-27743A>T) c.-43-17173A>T (n.-43-17173A>T) c.-99+33577A>T (n.-99+33577A>T) n.3973A>T n.4014A>T | dbSNP |
17 | g.43091694T>C | CA500232165 | BRCA1 | n.3901A>G c.3837A>G (p.Ala1279=) c.3711A>G (p.Ala1237=) c.3834A>G (p.Ala1278=) c.3759A>G (p.Ala1253=) c.785-662A>G (n.785-662A>G) c.647-662A>G (n.647-662A>G) c.2949A>G (p.Ala983=) c.3714A>G (p.Ala1238=) c.3696A>G (p.Ala1232=) c.665-662A>G (n.665-662A>G) c.707-662A>G (n.707-662A>G) c.158A>G c.671-662A>G (n.671-662A>G) c.*3620A>G (n.*3620A>G) c.131A>G c.788-662A>G (n.788-662A>G) c.410-662A>G (n.410-662A>G) c.413-662A>G (n.413-662A>G) c.5-27743A>G (n.5-27743A>G) c.-43-17173A>G (n.-43-17173A>G) c.-99+33577A>G (n.-99+33577A>G) n.3973A>G n.4014A>G | dbSNP |
17 | g.43091694T>G | CA500232166 | BRCA1 | n.3901A>C c.3837A>C (p.Ala1279=) c.3711A>C (p.Ala1237=) c.3834A>C (p.Ala1278=) c.3759A>C (p.Ala1253=) c.785-662A>C (n.785-662A>C) c.647-662A>C (n.647-662A>C) c.2949A>C (p.Ala983=) c.3714A>C (p.Ala1238=) c.3696A>C (p.Ala1232=) c.665-662A>C (n.665-662A>C) c.707-662A>C (n.707-662A>C) c.158A>C c.671-662A>C (n.671-662A>C) c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.131A>C c.788-662A>C (n.788-662A>C) c.410-662A>C (n.410-662A>C) c.413-662A>C (n.413-662A>C) c.5-27743A>C (n.5-27743A>C) c.-43-17173A>C (n.-43-17173A>C) c.-99+33577A>C (n.-99+33577A>C) n.3973A>C n.4014A>C | dbSNP |
17 | g.43091695G>A | CA10594292 | BRCA1 | n.3900C>T c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.785-663C>T (n.785-663C>T) c.647-663C>T (n.647-663C>T) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.665-663C>T (n.665-663C>T) c.707-663C>T (n.707-663C>T) c.157C>T c.671-663C>T (n.671-663C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) c.130C>T c.788-663C>T (n.788-663C>T) c.410-663C>T (n.410-663C>T) c.413-663C>T (n.413-663C>T) c.5-27744C>T (n.5-27744C>T) c.-43-17174C>T (n.-43-17174C>T) c.-99+33576C>T (n.-99+33576C>T) n.3972C>T n.4013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091695G>C | CA10594293 | BRCA1 | n.3900C>G c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.785-663C>G (n.785-663C>G) c.647-663C>G (n.647-663C>G) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.665-663C>G (n.665-663C>G) c.707-663C>G (n.707-663C>G) c.157C>G c.671-663C>G (n.671-663C>G) c.*3619C>G (n.*3619C>G) c.130C>G c.788-663C>G (n.788-663C>G) c.410-663C>G (n.410-663C>G) c.413-663C>G (n.413-663C>G) c.5-27744C>G (n.5-27744C>G) c.-43-17174C>G (n.-43-17174C>G) c.-99+33576C>G (n.-99+33576C>G) n.3972C>G n.4013C>G | |
17 | g.43091695G= | CA2260782177 | BRCA1 | n.3900C= c.3836C= (p.Ala1279=) c.3710C= (p.Ala1237=) c.3833C= (p.Ala1278=) c.3758C= (p.Ala1253=) c.785-663C= (n.785-663C=) c.647-663C= (n.647-663C=) c.2948C= (p.Ala983=) c.3713C= (p.Ala1238=) c.3695C= (p.Ala1232=) c.665-663C= (n.665-663C=) c.707-663C= (n.707-663C=) c.157C= c.671-663C= (n.671-663C=) c.*3619C= (n.*3619C=) c.130C= c.788-663C= (n.788-663C=) c.410-663C= (n.410-663C=) c.413-663C= (n.413-663C=) c.5-27744C= (n.5-27744C=) c.-43-17174C= (n.-43-17174C=) c.-99+33576C= (n.-99+33576C=) n.3972C= n.4013C= | |
17 | g.43091695G>T | CA10594294 | BRCA1 | n.3900C>A c.3836C>A (p.Ala1279Glu) c.3710C>A (p.Ala1237Glu) c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.3758C>A (p.Ala1253Glu) c.785-663C>A (n.785-663C>A) c.647-663C>A (n.647-663C>A) c.2948C>A (p.Ala983Glu) c.3713C>A (p.Ala1238Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) c.665-663C>A (n.665-663C>A) c.707-663C>A (n.707-663C>A) c.157C>A c.671-663C>A (n.671-663C>A) c.*3619C>A (n.*3619C>A) c.130C>A c.788-663C>A (n.788-663C>A) c.410-663C>A (n.410-663C>A) c.413-663C>A (n.413-663C>A) c.5-27744C>A (n.5-27744C>A) c.-43-17174C>A (n.-43-17174C>A) c.-99+33576C>A (n.-99+33576C>A) n.3972C>A n.4013C>A | |
17 | g.43091695_43091696delinsGC | CA2260782176 | BRCA1 | n.3899_3900delinsGC c.3835_3836delinsGC (p.Ala1279=) c.3709_3710delinsGC (p.Ala1237=) c.3832_3833delinsGC (p.Ala1278=) c.3757_3758delinsGC (p.Ala1253=) c.785-664_785-663delinsGC (n.785-664_785-663delinsGC) c.647-664_647-663delinsGC (n.647-664_647-663delinsGC) c.2947_2948delinsGC (p.Ala983=) c.3712_3713delinsGC (p.Ala1238=) c.3694_3695delinsGC (p.Ala1232=) c.665-664_665-663delinsGC (n.665-664_665-663delinsGC) c.707-664_707-663delinsGC (n.707-664_707-663delinsGC) c.156_157delinsGC c.671-664_671-663delinsGC (n.671-664_671-663delinsGC) c.*3618_*3619delinsGC (n.*3618_*3619delinsGC) c.129_130delinsGC c.788-664_788-663delinsGC (n.788-664_788-663delinsGC) c.410-664_410-663delinsGC (n.410-664_410-663delinsGC) c.413-664_413-663delinsGC (n.413-664_413-663delinsGC) c.5-27745_5-27744delinsGC (n.5-27745_5-27744delinsGC) c.-43-17175_-43-17174delinsGC (n.-43-17175_-43-17174delinsGC) c.-99+33575_-99+33576delinsGC (n.-99+33575_-99+33576delinsGC) n.3971_3972delinsGC n.4012_4013delinsGC | |
17 | g.43091696C>A | CA10594295 | BRCA1 | n.3899G>T c.3835G>T (p.Ala1279Ser) c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.785-664G>T (n.785-664G>T) c.647-664G>T (n.647-664G>T) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.3712G>T (p.Ala1238Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) c.665-664G>T (n.665-664G>T) c.707-664G>T (n.707-664G>T) c.156G>T c.671-664G>T (n.671-664G>T) c.*3618G>T (n.*3618G>T) c.129G>T c.788-664G>T (n.788-664G>T) c.410-664G>T (n.410-664G>T) c.413-664G>T (n.413-664G>T) c.5-27745G>T (n.5-27745G>T) c.-43-17175G>T (n.-43-17175G>T) c.-99+33575G>T (n.-99+33575G>T) n.3971G>T n.4012G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091696C= | CA2260782178 | BRCA1 | n.3899G= c.3835G= (p.Ala1279=) c.3709G= (p.Ala1237=) c.3832G= (p.Ala1278=) c.3757G= (p.Ala1253=) c.785-664G= (n.785-664G=) c.647-664G= (n.647-664G=) c.2947G= (p.Ala983=) c.3712G= (p.Ala1238=) c.3694G= (p.Ala1232=) c.665-664G= (n.665-664G=) c.707-664G= (n.707-664G=) c.156G= c.671-664G= (n.671-664G=) c.*3618G= (n.*3618G=) c.129G= c.788-664G= (n.788-664G=) c.410-664G= (n.410-664G=) c.413-664G= (n.413-664G=) c.5-27745G= (n.5-27745G=) c.-43-17175G= (n.-43-17175G=) c.-99+33575G= (n.-99+33575G=) n.3971G= n.4012G= | |
17 | g.43091696C>G | CA10594296 | BRCA1 | n.3899G>C c.3835G>C (p.Ala1279Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.785-664G>C (n.785-664G>C) c.647-664G>C (n.647-664G>C) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.3712G>C (p.Ala1238Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.665-664G>C (n.665-664G>C) c.707-664G>C (n.707-664G>C) c.156G>C c.671-664G>C (n.671-664G>C) c.*3618G>C (n.*3618G>C) c.129G>C c.788-664G>C (n.788-664G>C) c.410-664G>C (n.410-664G>C) c.413-664G>C (n.413-664G>C) c.5-27745G>C (n.5-27745G>C) c.-43-17175G>C (n.-43-17175G>C) c.-99+33575G>C (n.-99+33575G>C) n.3971G>C n.4012G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091696C>T | CA002469 | BRCA1 | n.3899G>A c.3835G>A (p.Ala1279Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.785-664G>A (n.785-664G>A) c.647-664G>A (n.647-664G>A) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.3712G>A (p.Ala1238Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.665-664G>A (n.665-664G>A) c.707-664G>A (n.707-664G>A) c.156G>A c.671-664G>A (n.671-664G>A) c.*3618G>A (n.*3618G>A) c.129G>A c.788-664G>A (n.788-664G>A) c.410-664G>A (n.410-664G>A) c.413-664G>A (n.413-664G>A) c.5-27745G>A (n.5-27745G>A) c.-43-17175G>A (n.-43-17175G>A) c.-99+33575G>A (n.-99+33575G>A) n.3971G>A n.4012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091697del | CA16616884 | BRCA1 | n.3899del c.3835del (p.Ala1279HisfsTer28) c.3709del (p.Ala1237HisfsTer28) c.3832del (p.Ala1278HisfsTer28) c.3757del (p.Ala1253HisfsTer28) c.785-664del (n.785-664del) c.647-664del (n.647-664del) c.2947del (p.Ala983HisfsTer28) c.3712del (p.Ala1238HisfsTer28) c.3694del (p.Ala1232HisfsTer28) c.665-664del (n.665-664del) c.707-664del (n.707-664del) c.156del c.671-664del (n.671-664del) c.*3618del (n.*3618del) c.129del c.788-664del (n.788-664del) c.410-664del (n.410-664del) c.413-664del (n.413-664del) c.5-27745del (n.5-27745del) c.-43-17175del (n.-43-17175del) c.-99+33575del (n.-99+33575del) n.3971del n.4012del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091697C>A | CA10594297 | BRCA1 | n.3898G>T c.3834G>T (p.Lys1278Asn) c.3708G>T (p.Lys1236Asn) c.3831G>T (p.Lys1277Asn) c.3756G>T (p.Lys1252Asn) c.785-665G>T (n.785-665G>T) c.647-665G>T (n.647-665G>T) c.2946G>T (p.Lys982Asn) c.3711G>T (p.Lys1237Asn) c.3693G>T (p.Lys1231Asn) c.665-665G>T (n.665-665G>T) c.707-665G>T (n.707-665G>T) c.155G>T c.671-665G>T (n.671-665G>T) c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.128G>T c.788-665G>T (n.788-665G>T) c.410-665G>T (n.410-665G>T) c.413-665G>T (n.413-665G>T) c.5-27746G>T (n.5-27746G>T) c.-43-17176G>T (n.-43-17176G>T) c.-99+33574G>T (n.-99+33574G>T) n.3970G>T n.4011G>T |