| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091679del | CA002483 | BRCA1 | n.3917del c.3853del (p.Ser1286ValfsTer21) c.3727del (p.Ser1244ValfsTer21) c.3850del (p.Ser1285ValfsTer21) c.3775del (p.Ser1260ValfsTer21) c.785-646del (n.785-646del) c.647-646del (n.647-646del) c.2965del (p.Ser990ValfsTer21) c.3730del (p.Ser1245ValfsTer21) c.3712del (p.Ser1239ValfsTer21) c.665-646del (n.665-646del) c.707-646del (n.707-646del) c.174del c.671-646del (n.671-646del) c.*3636del (n.*3636del) c.147del c.788-646del (n.788-646del) c.410-646del (n.410-646del) c.413-646del (n.413-646del) c.5-27727del (n.5-27727del) c.-43-17157del (n.-43-17157del) c.-99+33593del (n.-99+33593del) n.3989del n.4030del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091679G>A | CA059148 | BRCA1 | n.3916C>T c.3852C>T (p.His1284=) c.3726C>T (p.His1242=) c.3849C>T (p.His1283=) c.3774C>T (p.His1258=) c.785-647C>T (n.785-647C>T) c.647-647C>T (n.647-647C>T) c.2964C>T (p.His988=) c.3729C>T (p.His1243=) c.3711C>T (p.His1237=) c.665-647C>T (n.665-647C>T) c.707-647C>T (n.707-647C>T) c.173C>T c.671-647C>T (n.671-647C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.146C>T c.788-647C>T (n.788-647C>T) c.410-647C>T (n.410-647C>T) c.413-647C>T (n.413-647C>T) c.5-27728C>T (n.5-27728C>T) c.-43-17158C>T (n.-43-17158C>T) c.-99+33592C>T (n.-99+33592C>T) n.3988C>T n.4029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43091679G>C | CA10594259 | BRCA1 | n.3916C>G c.3852C>G (p.His1284Gln) c.3726C>G (p.His1242Gln) c.3849C>G (p.His1283Gln) c.3774C>G (p.His1258Gln) c.785-647C>G (n.785-647C>G) c.647-647C>G (n.647-647C>G) c.2964C>G (p.His988Gln) c.3729C>G (p.His1243Gln) c.3711C>G (p.His1237Gln) c.665-647C>G (n.665-647C>G) c.707-647C>G (n.707-647C>G) c.173C>G c.671-647C>G (n.671-647C>G) c.*3635C>G (n.*3635C>G) c.146C>G c.788-647C>G (n.788-647C>G) c.410-647C>G (n.410-647C>G) c.413-647C>G (n.413-647C>G) c.5-27728C>G (n.5-27728C>G) c.-43-17158C>G (n.-43-17158C>G) c.-99+33592C>G (n.-99+33592C>G) n.3988C>G n.4029C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091679G= | CA2260782158 | BRCA1 | n.3916C= c.3852C= (p.His1284=) c.3726C= (p.His1242=) c.3849C= (p.His1283=) c.3774C= (p.His1258=) c.785-647C= (n.785-647C=) c.647-647C= (n.647-647C=) c.2964C= (p.His988=) c.3729C= (p.His1243=) c.3711C= (p.His1237=) c.665-647C= (n.665-647C=) c.707-647C= (n.707-647C=) c.173C= c.671-647C= (n.671-647C=) c.*3635C= (n.*3635C=) c.146C= c.788-647C= (n.788-647C=) c.410-647C= (n.410-647C=) c.413-647C= (n.413-647C=) c.5-27728C= (n.5-27728C=) c.-43-17158C= (n.-43-17158C=) c.-99+33592C= (n.-99+33592C=) n.3988C= n.4029C= | |
| 17 | g.43091679G>T | CA10594260 | BRCA1 | n.3916C>A c.3852C>A (p.His1284Gln) c.3726C>A (p.His1242Gln) c.3849C>A (p.His1283Gln) c.3774C>A (p.His1258Gln) c.785-647C>A (n.785-647C>A) c.647-647C>A (n.647-647C>A) c.2964C>A (p.His988Gln) c.3729C>A (p.His1243Gln) c.3711C>A (p.His1237Gln) c.665-647C>A (n.665-647C>A) c.707-647C>A (n.707-647C>A) c.173C>A c.671-647C>A (n.671-647C>A) c.*3635C>A (n.*3635C>A) c.146C>A c.788-647C>A (n.788-647C>A) c.410-647C>A (n.410-647C>A) c.413-647C>A (n.413-647C>A) c.5-27728C>A (n.5-27728C>A) c.-43-17158C>A (n.-43-17158C>A) c.-99+33592C>A (n.-99+33592C>A) n.3988C>A n.4029C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091680_43091681dup | CA002481 | BRCA1 | n.3915_3916dup c.3851_3852dup (p.Leu1285ThrfsTer23) c.3725_3726dup (p.Leu1243ThrfsTer23) c.3848_3849dup (p.Leu1284ThrfsTer23) c.3773_3774dup (p.Leu1259ThrfsTer23) c.785-648_785-647dup (n.785-648_785-647dup) c.647-648_647-647dup (n.647-648_647-647dup) c.2963_2964dup (p.Leu989ThrfsTer23) c.3728_3729dup (p.Leu1244ThrfsTer23) c.3710_3711dup (p.Leu1238ThrfsTer23) c.665-648_665-647dup (n.665-648_665-647dup) c.707-648_707-647dup (n.707-648_707-647dup) c.172_173dup c.671-648_671-647dup (n.671-648_671-647dup) c.*3634_*3635dup (n.*3634_*3635dup) c.145_146dup c.788-648_788-647dup (n.788-648_788-647dup) c.410-648_410-647dup (n.410-648_410-647dup) c.413-648_413-647dup (n.413-648_413-647dup) c.5-27729_5-27728dup (n.5-27729_5-27728dup) c.-43-17159_-43-17158dup (n.-43-17159_-43-17158dup) c.-99+33591_-99+33592dup (n.-99+33591_-99+33592dup) n.3987_3988dup n.4028_4029dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091680del | CA2580094266 | BRCA1 | n.3915del c.3851del (p.His1284ProfsTer23) c.3725del (p.His1242ProfsTer23) c.3848del (p.His1283ProfsTer23) c.3773del (p.His1258ProfsTer23) c.785-648del (n.785-648del) c.647-648del (n.647-648del) c.2963del (p.His988ProfsTer23) c.3728del (p.His1243ProfsTer23) c.3710del (p.His1237ProfsTer23) c.665-648del (n.665-648del) c.707-648del (n.707-648del) c.172del c.671-648del (n.671-648del) c.*3634del (n.*3634del) c.145del c.788-648del (n.788-648del) c.410-648del (n.410-648del) c.413-648del (n.413-648del) c.5-27729del (n.5-27729del) c.-43-17159del (n.-43-17159del) c.-99+33591del (n.-99+33591del) n.3987del n.4028del | ClinVar |
| 17 | g.43091680T>A | CA10594261 | BRCA1 | n.3915A>T c.3851A>T (p.His1284Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3773A>T (p.His1258Leu) c.785-648A>T (n.785-648A>T) c.647-648A>T (n.647-648A>T) c.2963A>T (p.His988Leu) c.3728A>T (p.His1243Leu) c.3710A>T (p.His1237Leu) c.665-648A>T (n.665-648A>T) c.707-648A>T (n.707-648A>T) c.172A>T c.671-648A>T (n.671-648A>T) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.145A>T c.788-648A>T (n.788-648A>T) c.410-648A>T (n.410-648A>T) c.413-648A>T (n.413-648A>T) c.5-27729A>T (n.5-27729A>T) c.-43-17159A>T (n.-43-17159A>T) c.-99+33591A>T (n.-99+33591A>T) n.3987A>T n.4028A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091680T>C | CA002480 | BRCA1 | n.3915A>G c.3851A>G (p.His1284Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3773A>G (p.His1258Arg) c.785-648A>G (n.785-648A>G) c.647-648A>G (n.647-648A>G) c.2963A>G (p.His988Arg) c.3728A>G (p.His1243Arg) c.3710A>G (p.His1237Arg) c.665-648A>G (n.665-648A>G) c.707-648A>G (n.707-648A>G) c.172A>G c.671-648A>G (n.671-648A>G) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.145A>G c.788-648A>G (n.788-648A>G) c.410-648A>G (n.410-648A>G) c.413-648A>G (n.413-648A>G) c.5-27729A>G (n.5-27729A>G) c.-43-17159A>G (n.-43-17159A>G) c.-99+33591A>G (n.-99+33591A>G) n.3987A>G n.4028A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091680T>G | CA10594262 | BRCA1 | n.3915A>C c.3851A>C (p.His1284Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3773A>C (p.His1258Pro) c.785-648A>C (n.785-648A>C) c.647-648A>C (n.647-648A>C) c.2963A>C (p.His988Pro) c.3728A>C (p.His1243Pro) c.3710A>C (p.His1237Pro) c.665-648A>C (n.665-648A>C) c.707-648A>C (n.707-648A>C) c.172A>C c.671-648A>C (n.671-648A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.145A>C c.788-648A>C (n.788-648A>C) c.410-648A>C (n.410-648A>C) c.413-648A>C (n.413-648A>C) c.5-27729A>C (n.5-27729A>C) c.-43-17159A>C (n.-43-17159A>C) c.-99+33591A>C (n.-99+33591A>C) n.3987A>C n.4028A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091680T= | CA2260782159 | BRCA1 | n.3915A= c.3851A= (p.His1284=) c.3725A= (p.His1242=) c.3848A= (p.His1283=) c.3773A= (p.His1258=) c.785-648A= (n.785-648A=) c.647-648A= (n.647-648A=) c.2963A= (p.His988=) c.3728A= (p.His1243=) c.3710A= (p.His1237=) c.665-648A= (n.665-648A=) c.707-648A= (n.707-648A=) c.172A= c.671-648A= (n.671-648A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.145A= c.788-648A= (n.788-648A=) c.410-648A= (n.410-648A=) c.413-648A= (n.413-648A=) c.5-27729A= (n.5-27729A=) c.-43-17159A= (n.-43-17159A=) c.-99+33591A= (n.-99+33591A=) n.3987A= n.4028A= | |
| 17 | g.43091680_43091691delinsTGATGTTCCTGA | CA2260782160 | BRCA1 | n.3904_3915delinsTCAGGAACATCA c.3840_3851delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1280=) c.3714_3725delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1238=) c.3837_3848delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1279=) c.3762_3773delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1254=) c.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA (n.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA) c.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA (n.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA) c.2952_2963delinsTCAGGAACATCA (p.Ser984=) c.3717_3728delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1239=) c.3699_3710delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1233=) c.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA (n.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA) c.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA (n.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA) c.161_172delinsTCAGGAACATCA c.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA (n.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA) c.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA (n.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA) c.134_145delinsTCAGGAACATCA c.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA (n.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA) c.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA (n.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA) c.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA (n.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA) c.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA (n.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA) c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA) c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA) n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA | |
| 17 | g.43091681G>A | CA10594263 | BRCA1 | n.3914C>T c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.785-649C>T (n.785-649C>T) c.647-649C>T (n.647-649C>T) c.2962C>T (p.His988Tyr) c.3727C>T (p.His1243Tyr) c.3709C>T (p.His1237Tyr) c.665-649C>T (n.665-649C>T) c.707-649C>T (n.707-649C>T) c.171C>T c.671-649C>T (n.671-649C>T) c.*3633C>T (n.*3633C>T) c.144C>T c.788-649C>T (n.788-649C>T) c.410-649C>T (n.410-649C>T) c.413-649C>T (n.413-649C>T) c.5-27730C>T (n.5-27730C>T) c.-43-17160C>T (n.-43-17160C>T) c.-99+33590C>T (n.-99+33590C>T) n.3986C>T n.4027C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091681G>C | CA10594264 | BRCA1 | n.3914C>G c.3850C>G (p.His1284Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3772C>G (p.His1258Asp) c.785-649C>G (n.785-649C>G) c.647-649C>G (n.647-649C>G) c.2962C>G (p.His988Asp) c.3727C>G (p.His1243Asp) c.3709C>G (p.His1237Asp) c.665-649C>G (n.665-649C>G) c.707-649C>G (n.707-649C>G) c.171C>G c.671-649C>G (n.671-649C>G) c.*3633C>G (n.*3633C>G) c.144C>G c.788-649C>G (n.788-649C>G) c.410-649C>G (n.410-649C>G) c.413-649C>G (n.413-649C>G) c.5-27730C>G (n.5-27730C>G) c.-43-17160C>G (n.-43-17160C>G) c.-99+33590C>G (n.-99+33590C>G) n.3986C>G n.4027C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091681G>T | CA10594265 | BRCA1 | n.3914C>A c.3850C>A (p.His1284Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3772C>A (p.His1258Asn) c.785-649C>A (n.785-649C>A) c.647-649C>A (n.647-649C>A) c.2962C>A (p.His988Asn) c.3727C>A (p.His1243Asn) c.3709C>A (p.His1237Asn) c.665-649C>A (n.665-649C>A) c.707-649C>A (n.707-649C>A) c.171C>A c.671-649C>A (n.671-649C>A) c.*3633C>A (n.*3633C>A) c.144C>A c.788-649C>A (n.788-649C>A) c.410-649C>A (n.410-649C>A) c.413-649C>A (n.413-649C>A) c.5-27730C>A (n.5-27730C>A) c.-43-17160C>A (n.-43-17160C>A) c.-99+33590C>A (n.-99+33590C>A) n.3986C>A n.4027C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091685_43091695del | CA10589719 | BRCA1 | n.3904_3914del c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2) c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2) c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2) c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2) c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del) c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del) c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2) c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2) c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2) c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del) c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del) c.161_171del c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del) c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del) c.134_144del c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del) c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del) c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del) c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del) c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del) c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del) n.3976_3986del n.4017_4027del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091682A= | CA2260782161 | BRCA1 | n.3913T= c.3849T= (p.His1283=) c.3723T= (p.His1241=) c.3846T= (p.His1282=) c.3771T= (p.His1257=) c.785-650T= (n.785-650T=) c.647-650T= (n.647-650T=) c.2961T= (p.His987=) c.3726T= (p.His1242=) c.3708T= (p.His1236=) c.665-650T= (n.665-650T=) c.707-650T= (n.707-650T=) c.170T= c.671-650T= (n.671-650T=) c.*3632T= (n.*3632T=) c.143T= c.788-650T= (n.788-650T=) c.410-650T= (n.410-650T=) c.413-650T= (n.413-650T=) c.5-27731T= (n.5-27731T=) c.-43-17161T= (n.-43-17161T=) c.-99+33589T= (n.-99+33589T=) n.3985T= n.4026T= | |
| 17 | g.43091682A>C | CA10594266 | BRCA1 | n.3913T>G c.3849T>G (p.His1283Gln) c.3723T>G (p.His1241Gln) c.3846T>G (p.His1282Gln) c.3771T>G (p.His1257Gln) c.785-650T>G (n.785-650T>G) c.647-650T>G (n.647-650T>G) c.2961T>G (p.His987Gln) c.3726T>G (p.His1242Gln) c.3708T>G (p.His1236Gln) c.665-650T>G (n.665-650T>G) c.707-650T>G (n.707-650T>G) c.170T>G c.671-650T>G (n.671-650T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.143T>G c.788-650T>G (n.788-650T>G) c.410-650T>G (n.410-650T>G) c.413-650T>G (n.413-650T>G) c.5-27731T>G (n.5-27731T>G) c.-43-17161T>G (n.-43-17161T>G) c.-99+33589T>G (n.-99+33589T>G) n.3985T>G n.4026T>G | |
| 17 | g.43091682A>G | CA500232158 | BRCA1 | n.3913T>C c.3849T>C (p.His1283=) c.3723T>C (p.His1241=) c.3846T>C (p.His1282=) c.3771T>C (p.His1257=) c.785-650T>C (n.785-650T>C) c.647-650T>C (n.647-650T>C) c.2961T>C (p.His987=) c.3726T>C (p.His1242=) c.3708T>C (p.His1236=) c.665-650T>C (n.665-650T>C) c.707-650T>C (n.707-650T>C) c.170T>C c.671-650T>C (n.671-650T>C) c.*3632T>C (n.*3632T>C) c.143T>C c.788-650T>C (n.788-650T>C) c.410-650T>C (n.410-650T>C) c.413-650T>C (n.413-650T>C) c.5-27731T>C (n.5-27731T>C) c.-43-17161T>C (n.-43-17161T>C) c.-99+33589T>C (n.-99+33589T>C) n.3985T>C n.4026T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091682A>T | CA10594267 | BRCA1 | n.3913T>A c.3849T>A (p.His1283Gln) c.3723T>A (p.His1241Gln) c.3846T>A (p.His1282Gln) c.3771T>A (p.His1257Gln) c.785-650T>A (n.785-650T>A) c.647-650T>A (n.647-650T>A) c.2961T>A (p.His987Gln) c.3726T>A (p.His1242Gln) c.3708T>A (p.His1236Gln) c.665-650T>A (n.665-650T>A) c.707-650T>A (n.707-650T>A) c.170T>A c.671-650T>A (n.671-650T>A) c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.143T>A c.788-650T>A (n.788-650T>A) c.410-650T>A (n.410-650T>A) c.413-650T>A (n.413-650T>A) c.5-27731T>A (n.5-27731T>A) c.-43-17161T>A (n.-43-17161T>A) c.-99+33589T>A (n.-99+33589T>A) n.3985T>A n.4026T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091683T>A | CA10594268 | BRCA1 | n.3912A>T c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3722A>T (p.His1241Leu) c.3845A>T (p.His1282Leu) c.3770A>T (p.His1257Leu) c.785-651A>T (n.785-651A>T) c.647-651A>T (n.647-651A>T) c.2960A>T (p.His987Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3707A>T (p.His1236Leu) c.665-651A>T (n.665-651A>T) c.707-651A>T (n.707-651A>T) c.169A>T c.671-651A>T (n.671-651A>T) c.*3631A>T (n.*3631A>T) c.142A>T c.788-651A>T (n.788-651A>T) c.410-651A>T (n.410-651A>T) c.413-651A>T (n.413-651A>T) c.5-27732A>T (n.5-27732A>T) c.-43-17162A>T (n.-43-17162A>T) c.-99+33588A>T (n.-99+33588A>T) n.3984A>T n.4025A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091683T>C | CA002479 | BRCA1 | n.3912A>G c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3722A>G (p.His1241Arg) c.3845A>G (p.His1282Arg) c.3770A>G (p.His1257Arg) c.785-651A>G (n.785-651A>G) c.647-651A>G (n.647-651A>G) c.2960A>G (p.His987Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3707A>G (p.His1236Arg) c.665-651A>G (n.665-651A>G) c.707-651A>G (n.707-651A>G) c.169A>G c.671-651A>G (n.671-651A>G) c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.142A>G c.788-651A>G (n.788-651A>G) c.410-651A>G (n.410-651A>G) c.413-651A>G (n.413-651A>G) c.5-27732A>G (n.5-27732A>G) c.-43-17162A>G (n.-43-17162A>G) c.-99+33588A>G (n.-99+33588A>G) n.3984A>G n.4025A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091683T>G | CA10594269 | BRCA1 | n.3912A>C c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3722A>C (p.His1241Pro) c.3845A>C (p.His1282Pro) c.3770A>C (p.His1257Pro) c.785-651A>C (n.785-651A>C) c.647-651A>C (n.647-651A>C) c.2960A>C (p.His987Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3707A>C (p.His1236Pro) c.665-651A>C (n.665-651A>C) c.707-651A>C (n.707-651A>C) c.169A>C c.671-651A>C (n.671-651A>C) c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.142A>C c.788-651A>C (n.788-651A>C) c.410-651A>C (n.410-651A>C) c.413-651A>C (n.413-651A>C) c.5-27732A>C (n.5-27732A>C) c.-43-17162A>C (n.-43-17162A>C) c.-99+33588A>C (n.-99+33588A>C) n.3984A>C n.4025A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091683T= | CA2260782162 | BRCA1 | n.3912A= c.3848A= (p.His1283=) c.3722A= (p.His1241=) c.3845A= (p.His1282=) c.3770A= (p.His1257=) c.785-651A= (n.785-651A=) c.647-651A= (n.647-651A=) c.2960A= (p.His987=) c.3725A= (p.His1242=) c.3707A= (p.His1236=) c.665-651A= (n.665-651A=) c.707-651A= (n.707-651A=) c.169A= c.671-651A= (n.671-651A=) c.*3631A= (n.*3631A=) c.142A= c.788-651A= (n.788-651A=) c.410-651A= (n.410-651A=) c.413-651A= (n.413-651A=) c.5-27732A= (n.5-27732A=) c.-43-17162A= (n.-43-17162A=) c.-99+33588A= (n.-99+33588A=) n.3984A= n.4025A= | |
| 17 | g.43091684G>A | CA10594270 | BRCA1 | n.3911C>T c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3721C>T (p.His1241Tyr) c.3844C>T (p.His1282Tyr) c.3769C>T (p.His1257Tyr) c.785-652C>T (n.785-652C>T) c.647-652C>T (n.647-652C>T) c.2959C>T (p.His987Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3706C>T (p.His1236Tyr) c.665-652C>T (n.665-652C>T) c.707-652C>T (n.707-652C>T) c.168C>T c.671-652C>T (n.671-652C>T) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.141C>T c.788-652C>T (n.788-652C>T) c.410-652C>T (n.410-652C>T) c.413-652C>T (n.413-652C>T) c.5-27733C>T (n.5-27733C>T) c.-43-17163C>T (n.-43-17163C>T) c.-99+33587C>T (n.-99+33587C>T) n.3983C>T n.4024C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091684G>C | CA10594271 | BRCA1 | n.3911C>G c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3721C>G (p.His1241Asp) c.3844C>G (p.His1282Asp) c.3769C>G (p.His1257Asp) c.785-652C>G (n.785-652C>G) c.647-652C>G (n.647-652C>G) c.2959C>G (p.His987Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3706C>G (p.His1236Asp) c.665-652C>G (n.665-652C>G) c.707-652C>G (n.707-652C>G) c.168C>G c.671-652C>G (n.671-652C>G) c.*3630C>G (n.*3630C>G) c.141C>G c.788-652C>G (n.788-652C>G) c.410-652C>G (n.410-652C>G) c.413-652C>G (n.413-652C>G) c.5-27733C>G (n.5-27733C>G) c.-43-17163C>G (n.-43-17163C>G) c.-99+33587C>G (n.-99+33587C>G) n.3983C>G n.4024C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091684G= | CA2260782163 | BRCA1 | n.3911C= c.3847C= (p.His1283=) c.3721C= (p.His1241=) c.3844C= (p.His1282=) c.3769C= (p.His1257=) c.785-652C= (n.785-652C=) c.647-652C= (n.647-652C=) c.2959C= (p.His987=) c.3724C= (p.His1242=) c.3706C= (p.His1236=) c.665-652C= (n.665-652C=) c.707-652C= (n.707-652C=) c.168C= c.671-652C= (n.671-652C=) c.*3630C= (n.*3630C=) c.141C= c.788-652C= (n.788-652C=) c.410-652C= (n.410-652C=) c.413-652C= (n.413-652C=) c.5-27733C= (n.5-27733C=) c.-43-17163C= (n.-43-17163C=) c.-99+33587C= (n.-99+33587C=) n.3983C= n.4024C= | |
| 17 | g.43091684G>T | CA10594272 | BRCA1 | n.3911C>A c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3721C>A (p.His1241Asn) c.3844C>A (p.His1282Asn) c.3769C>A (p.His1257Asn) c.785-652C>A (n.785-652C>A) c.647-652C>A (n.647-652C>A) c.2959C>A (p.His987Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3706C>A (p.His1236Asn) c.665-652C>A (n.665-652C>A) c.707-652C>A (n.707-652C>A) c.168C>A c.671-652C>A (n.671-652C>A) c.*3630C>A (n.*3630C>A) c.141C>A c.788-652C>A (n.788-652C>A) c.410-652C>A (n.410-652C>A) c.413-652C>A (n.413-652C>A) c.5-27733C>A (n.5-27733C>A) c.-43-17163C>A (n.-43-17163C>A) c.-99+33587C>A (n.-99+33587C>A) n.3983C>A n.4024C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091685T>A | CA10594273 | BRCA1 | n.3910A>T c.3846A>T (p.Glu1282Asp) c.3720A>T (p.Glu1240Asp) c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.3768A>T (p.Glu1256Asp) c.785-653A>T (n.785-653A>T) c.647-653A>T (n.647-653A>T) c.2958A>T (p.Glu986Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.3705A>T (p.Glu1235Asp) c.665-653A>T (n.665-653A>T) c.707-653A>T (n.707-653A>T) c.167A>T c.671-653A>T (n.671-653A>T) c.*3629A>T (n.*3629A>T) c.140A>T c.788-653A>T (n.788-653A>T) c.410-653A>T (n.410-653A>T) c.413-653A>T (n.413-653A>T) c.5-27734A>T (n.5-27734A>T) c.-43-17164A>T (n.-43-17164A>T) c.-99+33586A>T (n.-99+33586A>T) n.3982A>T n.4023A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091685T>C | CA500232159 | BRCA1 | n.3910A>G c.3846A>G (p.Glu1282=) c.3720A>G (p.Glu1240=) c.3843A>G (p.Glu1281=) c.3768A>G (p.Glu1256=) c.785-653A>G (n.785-653A>G) c.647-653A>G (n.647-653A>G) c.2958A>G (p.Glu986=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.3705A>G (p.Glu1235=) c.665-653A>G (n.665-653A>G) c.707-653A>G (n.707-653A>G) c.167A>G c.671-653A>G (n.671-653A>G) c.*3629A>G (n.*3629A>G) c.140A>G c.788-653A>G (n.788-653A>G) c.410-653A>G (n.410-653A>G) c.413-653A>G (n.413-653A>G) c.5-27734A>G (n.5-27734A>G) c.-43-17164A>G (n.-43-17164A>G) c.-99+33586A>G (n.-99+33586A>G) n.3982A>G n.4023A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091685T>G | CA10594274 | BRCA1 | n.3910A>C c.3846A>C (p.Glu1282Asp) c.3720A>C (p.Glu1240Asp) c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.3768A>C (p.Glu1256Asp) c.785-653A>C (n.785-653A>C) c.647-653A>C (n.647-653A>C) c.2958A>C (p.Glu986Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.3705A>C (p.Glu1235Asp) c.665-653A>C (n.665-653A>C) c.707-653A>C (n.707-653A>C) c.167A>C c.671-653A>C (n.671-653A>C) c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.140A>C c.788-653A>C (n.788-653A>C) c.410-653A>C (n.410-653A>C) c.413-653A>C (n.413-653A>C) c.5-27734A>C (n.5-27734A>C) c.-43-17164A>C (n.-43-17164A>C) c.-99+33586A>C (n.-99+33586A>C) n.3982A>C n.4023A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091685T= | CA2260782164 | BRCA1 | n.3910A= c.3846A= (p.Glu1282=) c.3720A= (p.Glu1240=) c.3843A= (p.Glu1281=) c.3768A= (p.Glu1256=) c.785-653A= (n.785-653A=) c.647-653A= (n.647-653A=) c.2958A= (p.Glu986=) c.3723A= (p.Glu1241=) c.3705A= (p.Glu1235=) c.665-653A= (n.665-653A=) c.707-653A= (n.707-653A=) c.167A= c.671-653A= (n.671-653A=) c.*3629A= (n.*3629A=) c.140A= c.788-653A= (n.788-653A=) c.410-653A= (n.410-653A=) c.413-653A= (n.413-653A=) c.5-27734A= (n.5-27734A=) c.-43-17164A= (n.-43-17164A=) c.-99+33586A= (n.-99+33586A=) n.3982A= n.4023A= | |
| 17 | g.43091686T>A | CA002478 | BRCA1 | n.3909A>T c.3845A>T (p.Glu1282Val) c.3719A>T (p.Glu1240Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) c.785-654A>T (n.785-654A>T) c.647-654A>T (n.647-654A>T) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.665-654A>T (n.665-654A>T) c.707-654A>T (n.707-654A>T) c.166A>T c.671-654A>T (n.671-654A>T) c.*3628A>T (n.*3628A>T) c.139A>T c.788-654A>T (n.788-654A>T) c.410-654A>T (n.410-654A>T) c.413-654A>T (n.413-654A>T) c.5-27735A>T (n.5-27735A>T) c.-43-17165A>T (n.-43-17165A>T) c.-99+33585A>T (n.-99+33585A>T) n.3981A>T n.4022A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091686T>C | CA10594275 | BRCA1 | n.3909A>G c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.3719A>G (p.Glu1240Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) c.785-654A>G (n.785-654A>G) c.647-654A>G (n.647-654A>G) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.3704A>G (p.Glu1235Gly) c.665-654A>G (n.665-654A>G) c.707-654A>G (n.707-654A>G) c.166A>G c.671-654A>G (n.671-654A>G) c.*3628A>G (n.*3628A>G) c.139A>G c.788-654A>G (n.788-654A>G) c.410-654A>G (n.410-654A>G) c.413-654A>G (n.413-654A>G) c.5-27735A>G (n.5-27735A>G) c.-43-17165A>G (n.-43-17165A>G) c.-99+33585A>G (n.-99+33585A>G) n.3981A>G n.4022A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091686T>G | CA10594276 | BRCA1 | n.3909A>C c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.3719A>C (p.Glu1240Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3767A>C (p.Glu1256Ala) c.785-654A>C (n.785-654A>C) c.647-654A>C (n.647-654A>C) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.3704A>C (p.Glu1235Ala) c.665-654A>C (n.665-654A>C) c.707-654A>C (n.707-654A>C) c.166A>C c.671-654A>C (n.671-654A>C) c.*3628A>C (n.*3628A>C) c.139A>C c.788-654A>C (n.788-654A>C) c.410-654A>C (n.410-654A>C) c.413-654A>C (n.413-654A>C) c.5-27735A>C (n.5-27735A>C) c.-43-17165A>C (n.-43-17165A>C) c.-99+33585A>C (n.-99+33585A>C) n.3981A>C n.4022A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091686T= | CA2260782165 | BRCA1 | n.3909A= c.3845A= (p.Glu1282=) c.3719A= (p.Glu1240=) c.3842A= (p.Glu1281=) c.3767A= (p.Glu1256=) c.785-654A= (n.785-654A=) c.647-654A= (n.647-654A=) c.2957A= (p.Glu986=) c.3722A= (p.Glu1241=) c.3704A= (p.Glu1235=) c.665-654A= (n.665-654A=) c.707-654A= (n.707-654A=) c.166A= c.671-654A= (n.671-654A=) c.*3628A= (n.*3628A=) c.139A= c.788-654A= (n.788-654A=) c.410-654A= (n.410-654A=) c.413-654A= (n.413-654A=) c.5-27735A= (n.5-27735A=) c.-43-17165A= (n.-43-17165A=) c.-99+33585A= (n.-99+33585A=) n.3981A= n.4022A= | |
| 17 | g.43091686_43091687delinsTC | CA2260782166 | BRCA1 | n.3908_3909delinsGA c.3844_3845delinsGA (p.Glu1282=) c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=) c.3841_3842delinsGA (p.Glu1281=) c.3766_3767delinsGA (p.Glu1256=) c.785-655_785-654delinsGA (n.785-655_785-654delinsGA) c.647-655_647-654delinsGA (n.647-655_647-654delinsGA) c.2956_2957delinsGA (p.Glu986=) c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=) c.3703_3704delinsGA (p.Glu1235=) c.665-655_665-654delinsGA (n.665-655_665-654delinsGA) c.707-655_707-654delinsGA (n.707-655_707-654delinsGA) c.165_166delinsGA c.671-655_671-654delinsGA (n.671-655_671-654delinsGA) c.*3627_*3628delinsGA (n.*3627_*3628delinsGA) c.138_139delinsGA c.788-655_788-654delinsGA (n.788-655_788-654delinsGA) c.410-655_410-654delinsGA (n.410-655_410-654delinsGA) c.413-655_413-654delinsGA (n.413-655_413-654delinsGA) c.5-27736_5-27735delinsGA (n.5-27736_5-27735delinsGA) c.-43-17166_-43-17165delinsGA (n.-43-17166_-43-17165delinsGA) c.-99+33584_-99+33585delinsGA (n.-99+33584_-99+33585delinsGA) n.3980_3981delinsGA n.4021_4022delinsGA | |
| 17 | g.43091687C>A | CA10594277 | BRCA1 | n.3908G>T c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.3718G>T (p.Glu1240Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3766G>T (p.Glu1256Ter) c.785-655G>T (n.785-655G>T) c.647-655G>T (n.647-655G>T) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.3703G>T (p.Glu1235Ter) c.665-655G>T (n.665-655G>T) c.707-655G>T (n.707-655G>T) c.165G>T c.671-655G>T (n.671-655G>T) c.*3627G>T (n.*3627G>T) c.138G>T c.788-655G>T (n.788-655G>T) c.410-655G>T (n.410-655G>T) c.413-655G>T (n.413-655G>T) c.5-27736G>T (n.5-27736G>T) c.-43-17166G>T (n.-43-17166G>T) c.-99+33584G>T (n.-99+33584G>T) n.3980G>T n.4021G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091687C>G | CA10594278 | BRCA1 | n.3908G>C c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.3718G>C (p.Glu1240Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3766G>C (p.Glu1256Gln) c.785-655G>C (n.785-655G>C) c.647-655G>C (n.647-655G>C) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.3703G>C (p.Glu1235Gln) c.665-655G>C (n.665-655G>C) c.707-655G>C (n.707-655G>C) c.165G>C c.671-655G>C (n.671-655G>C) c.*3627G>C (n.*3627G>C) c.138G>C c.788-655G>C (n.788-655G>C) c.410-655G>C (n.410-655G>C) c.413-655G>C (n.413-655G>C) c.5-27736G>C (n.5-27736G>C) c.-43-17166G>C (n.-43-17166G>C) c.-99+33584G>C (n.-99+33584G>C) n.3980G>C n.4021G>C | ClinVar |
| 17 | g.43091687C>T | CA10594279 | BRCA1 | n.3908G>A c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) c.785-655G>A (n.785-655G>A) c.647-655G>A (n.647-655G>A) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.3703G>A (p.Glu1235Lys) c.665-655G>A (n.665-655G>A) c.707-655G>A (n.707-655G>A) c.165G>A c.671-655G>A (n.671-655G>A) c.*3627G>A (n.*3627G>A) c.138G>A c.788-655G>A (n.788-655G>A) c.410-655G>A (n.410-655G>A) c.413-655G>A (n.413-655G>A) c.5-27736G>A (n.5-27736G>A) c.-43-17166G>A (n.-43-17166G>A) c.-99+33584G>A (n.-99+33584G>A) n.3980G>A n.4021G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091687_43091688insGC | CA2638062628 | BRCA1 | n.3908_3909insCG c.3844_3845insCG (p.Glu1282AlafsTer26) c.3718_3719insCG (p.Glu1240AlafsTer26) c.3841_3842insCG (p.Glu1281AlafsTer26) c.3766_3767insCG (p.Glu1256AlafsTer26) c.785-655_785-654insCG (n.785-655_785-654insCG) c.647-655_647-654insCG (n.647-655_647-654insCG) c.2956_2957insCG (p.Glu986AlafsTer26) c.3721_3722insCG (p.Glu1241AlafsTer26) c.3703_3704insCG (p.Glu1235AlafsTer26) c.665-655_665-654insCG (n.665-655_665-654insCG) c.707-655_707-654insCG (n.707-655_707-654insCG) c.165_166insCG c.671-655_671-654insCG (n.671-655_671-654insCG) c.*3627_*3628insCG (n.*3627_*3628insCG) c.138_139insCG c.788-655_788-654insCG (n.788-655_788-654insCG) c.410-655_410-654insCG (n.410-655_410-654insCG) c.413-655_413-654insCG (n.413-655_413-654insCG) c.5-27736_5-27735insCG (n.5-27736_5-27735insCG) c.-43-17166_-43-17165insCG (n.-43-17166_-43-17165insCG) c.-99+33584_-99+33585insCG (n.-99+33584_-99+33585insCG) n.3980_3981insCG n.4021_4022insCG | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091688del | CA002477 | BRCA1 | n.3908del c.3844del (p.Glu1282AsnfsTer25) c.3718del (p.Glu1240AsnfsTer25) c.3841del (p.Glu1281AsnfsTer25) c.3766del (p.Glu1256AsnfsTer25) c.785-655del (n.785-655del) c.647-655del (n.647-655del) c.2956del (p.Glu986AsnfsTer25) c.3721del (p.Glu1241AsnfsTer25) c.3703del (p.Glu1235AsnfsTer25) c.665-655del (n.665-655del) c.707-655del (n.707-655del) c.165del c.671-655del (n.671-655del) c.*3627del (n.*3627del) c.138del c.788-655del (n.788-655del) c.410-655del (n.410-655del) c.413-655del (n.413-655del) c.5-27736del (n.5-27736del) c.-43-17166del (n.-43-17166del) c.-99+33584del (n.-99+33584del) n.3980del n.4021del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091687_43091690delinsCCTG | CA2260782167 | BRCA1 | n.3905_3908delinsCAGG c.3841_3844delinsCAGG (p.Gln1281=) c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=) c.3838_3841delinsCAGG (p.Gln1280=) c.3763_3766delinsCAGG (p.Gln1255=) c.785-658_785-655delinsCAGG (n.785-658_785-655delinsCAGG) c.647-658_647-655delinsCAGG (n.647-658_647-655delinsCAGG) c.2953_2956delinsCAGG (p.Gln985=) c.3718_3721delinsCAGG (p.Gln1240=) c.3700_3703delinsCAGG (p.Gln1234=) c.665-658_665-655delinsCAGG (n.665-658_665-655delinsCAGG) c.707-658_707-655delinsCAGG (n.707-658_707-655delinsCAGG) c.162_165delinsCAGG c.671-658_671-655delinsCAGG (n.671-658_671-655delinsCAGG) c.*3624_*3627delinsCAGG (n.*3624_*3627delinsCAGG) c.135_138delinsCAGG c.788-658_788-655delinsCAGG (n.788-658_788-655delinsCAGG) c.410-658_410-655delinsCAGG (n.410-658_410-655delinsCAGG) c.413-658_413-655delinsCAGG (n.413-658_413-655delinsCAGG) c.5-27739_5-27736delinsCAGG (n.5-27739_5-27736delinsCAGG) c.-43-17169_-43-17166delinsCAGG (n.-43-17169_-43-17166delinsCAGG) c.-99+33581_-99+33584delinsCAGG (n.-99+33581_-99+33584delinsCAGG) n.3977_3980delinsCAGG n.4018_4021delinsCAGG | |
| 17 | g.43091687_43091692delinsCCTGAG | CA2260782168 | BRCA1 | n.3903_3908delinsCTCAGG c.3839_3844delinsCTCAGG (p.Ser1280=) c.3713_3718delinsCTCAGG (p.Ser1238=) c.3836_3841delinsCTCAGG (p.Ser1279=) c.3761_3766delinsCTCAGG (p.Ser1254=) c.785-660_785-655delinsCTCAGG (n.785-660_785-655delinsCTCAGG) c.647-660_647-655delinsCTCAGG (n.647-660_647-655delinsCTCAGG) c.2951_2956delinsCTCAGG (p.Ser984=) c.3716_3721delinsCTCAGG (p.Ser1239=) c.3698_3703delinsCTCAGG (p.Ser1233=) c.665-660_665-655delinsCTCAGG (n.665-660_665-655delinsCTCAGG) c.707-660_707-655delinsCTCAGG (n.707-660_707-655delinsCTCAGG) c.160_165delinsCTCAGG c.671-660_671-655delinsCTCAGG (n.671-660_671-655delinsCTCAGG) c.*3622_*3627delinsCTCAGG (n.*3622_*3627delinsCTCAGG) c.133_138delinsCTCAGG c.788-660_788-655delinsCTCAGG (n.788-660_788-655delinsCTCAGG) c.410-660_410-655delinsCTCAGG (n.410-660_410-655delinsCTCAGG) c.413-660_413-655delinsCTCAGG (n.413-660_413-655delinsCTCAGG) c.5-27741_5-27736delinsCTCAGG (n.5-27741_5-27736delinsCTCAGG) c.-43-17171_-43-17166delinsCTCAGG (n.-43-17171_-43-17166delinsCTCAGG) c.-99+33579_-99+33584delinsCTCAGG (n.-99+33579_-99+33584delinsCTCAGG) n.3975_3980delinsCTCAGG n.4016_4021delinsCTCAGG | |
| 17 | g.43091688C>A | CA10594280 | BRCA1 | n.3907G>T c.3843G>T (p.Gln1281His) c.3717G>T (p.Gln1239His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3765G>T (p.Gln1255His) c.785-656G>T (n.785-656G>T) c.647-656G>T (n.647-656G>T) c.2955G>T (p.Gln985His) c.3720G>T (p.Gln1240His) c.3702G>T (p.Gln1234His) c.665-656G>T (n.665-656G>T) c.707-656G>T (n.707-656G>T) c.164G>T c.671-656G>T (n.671-656G>T) c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.137G>T c.788-656G>T (n.788-656G>T) c.410-656G>T (n.410-656G>T) c.413-656G>T (n.413-656G>T) c.5-27737G>T (n.5-27737G>T) c.-43-17167G>T (n.-43-17167G>T) c.-99+33583G>T (n.-99+33583G>T) n.3979G>T n.4020G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091688C= | CA2260782170 | BRCA1 | n.3907G= c.3843G= (p.Gln1281=) c.3717G= (p.Gln1239=) c.3840G= (p.Gln1280=) c.3765G= (p.Gln1255=) c.785-656G= (n.785-656G=) c.647-656G= (n.647-656G=) c.2955G= (p.Gln985=) c.3720G= (p.Gln1240=) c.3702G= (p.Gln1234=) c.665-656G= (n.665-656G=) c.707-656G= (n.707-656G=) c.164G= c.671-656G= (n.671-656G=) c.*3626G= (n.*3626G=) c.137G= c.788-656G= (n.788-656G=) c.410-656G= (n.410-656G=) c.413-656G= (n.413-656G=) c.5-27737G= (n.5-27737G=) c.-43-17167G= (n.-43-17167G=) c.-99+33583G= (n.-99+33583G=) n.3979G= n.4020G= | |
| 17 | g.43091688C>G | CA10594281 | BRCA1 | n.3907G>C c.3843G>C (p.Gln1281His) c.3717G>C (p.Gln1239His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3765G>C (p.Gln1255His) c.785-656G>C (n.785-656G>C) c.647-656G>C (n.647-656G>C) c.2955G>C (p.Gln985His) c.3720G>C (p.Gln1240His) c.3702G>C (p.Gln1234His) c.665-656G>C (n.665-656G>C) c.707-656G>C (n.707-656G>C) c.164G>C c.671-656G>C (n.671-656G>C) c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.137G>C c.788-656G>C (n.788-656G>C) c.410-656G>C (n.410-656G>C) c.413-656G>C (n.413-656G>C) c.5-27737G>C (n.5-27737G>C) c.-43-17167G>C (n.-43-17167G>C) c.-99+33583G>C (n.-99+33583G>C) n.3979G>C n.4020G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091688C>T | CA500232160 | BRCA1 | n.3907G>A c.3843G>A (p.Gln1281=) c.3717G>A (p.Gln1239=) c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3765G>A (p.Gln1255=) c.785-656G>A (n.785-656G>A) c.647-656G>A (n.647-656G>A) c.2955G>A (p.Gln985=) c.3720G>A (p.Gln1240=) c.3702G>A (p.Gln1234=) c.665-656G>A (n.665-656G>A) c.707-656G>A (n.707-656G>A) c.164G>A c.671-656G>A (n.671-656G>A) c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.137G>A c.788-656G>A (n.788-656G>A) c.410-656G>A (n.410-656G>A) c.413-656G>A (n.413-656G>A) c.5-27737G>A (n.5-27737G>A) c.-43-17167G>A (n.-43-17167G>A) c.-99+33583G>A (n.-99+33583G>A) n.3979G>A n.4020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091688_43091690del | CA002474 | BRCA1 | n.3905_3907del c.3841_3843del (p.Gln1281del) c.3715_3717del (p.Gln1239del) c.3838_3840del (p.Gln1280del) c.3763_3765del (p.Gln1255del) c.785-658_785-656del (n.785-658_785-656del) c.647-658_647-656del (n.647-658_647-656del) c.2953_2955del (p.Gln985del) c.3718_3720del (p.Gln1240del) c.3700_3702del (p.Gln1234del) c.665-658_665-656del (n.665-658_665-656del) c.707-658_707-656del (n.707-658_707-656del) c.162_164del c.671-658_671-656del (n.671-658_671-656del) c.*3624_*3626del (n.*3624_*3626del) c.135_137del c.788-658_788-656del (n.788-658_788-656del) c.410-658_410-656del (n.410-658_410-656del) c.413-658_413-656del (n.413-658_413-656del) c.5-27739_5-27737del (n.5-27739_5-27737del) c.-43-17169_-43-17167del (n.-43-17169_-43-17167del) c.-99+33581_-99+33583del (n.-99+33581_-99+33583del) n.3977_3979del n.4018_4020del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091688_43091690delinsCTG | CA2260782169 | BRCA1 | n.3905_3907delinsCAG c.3841_3843delinsCAG (p.Gln1281=) c.3715_3717delinsCAG (p.Gln1239=) c.3838_3840delinsCAG (p.Gln1280=) c.3763_3765delinsCAG (p.Gln1255=) c.785-658_785-656delinsCAG (n.785-658_785-656delinsCAG) c.647-658_647-656delinsCAG (n.647-658_647-656delinsCAG) c.2953_2955delinsCAG (p.Gln985=) c.3718_3720delinsCAG (p.Gln1240=) c.3700_3702delinsCAG (p.Gln1234=) c.665-658_665-656delinsCAG (n.665-658_665-656delinsCAG) c.707-658_707-656delinsCAG (n.707-658_707-656delinsCAG) c.162_164delinsCAG c.671-658_671-656delinsCAG (n.671-658_671-656delinsCAG) c.*3624_*3626delinsCAG (n.*3624_*3626delinsCAG) c.135_137delinsCAG c.788-658_788-656delinsCAG (n.788-658_788-656delinsCAG) c.410-658_410-656delinsCAG (n.410-658_410-656delinsCAG) c.413-658_413-656delinsCAG (n.413-658_413-656delinsCAG) c.5-27739_5-27737delinsCAG (n.5-27739_5-27737delinsCAG) c.-43-17169_-43-17167delinsCAG (n.-43-17169_-43-17167delinsCAG) c.-99+33581_-99+33583delinsCAG (n.-99+33581_-99+33583delinsCAG) n.3977_3979delinsCAG n.4018_4020delinsCAG |