| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091672_43091675del | CA002486 | BRCA1 | n.3922_3925del c.3858_3861del (p.Ser1286ArgfsTer20) c.3732_3735del (p.Ser1244ArgfsTer20) c.3855_3858del (p.Ser1285ArgfsTer20) c.3780_3783del (p.Ser1260ArgfsTer20) c.785-641_785-638del (n.785-641_785-638del) c.647-641_647-638del (n.647-641_647-638del) c.2970_2973del (p.Ser990ArgfsTer20) c.3735_3738del (p.Ser1245ArgfsTer20) c.3717_3720del (p.Ser1239ArgfsTer20) c.665-641_665-638del (n.665-641_665-638del) c.707-641_707-638del (n.707-641_707-638del) c.179_182del c.671-641_671-638del (n.671-641_671-638del) c.*3641_*3644del (n.*3641_*3644del) c.152_155del c.788-641_788-638del (n.788-641_788-638del) c.410-641_410-638del (n.410-641_410-638del) c.413-641_413-638del (n.413-641_413-638del) c.5-27722_5-27719del (n.5-27722_5-27719del) c.-43-17152_-43-17149del (n.-43-17152_-43-17149del) c.-99+33598_-99+33601del (n.-99+33598_-99+33601del) n.3994_3997del n.4035_4038del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091673_43091674del | CA3050533195 | BRCA1 | n.3922_3923del c.3858_3859del (p.Ser1286ArgfsTer8) c.3732_3733del (p.Ser1244ArgfsTer8) c.3855_3856del (p.Ser1285ArgfsTer8) c.3780_3781del (p.Ser1260ArgfsTer8) c.785-641_785-640del (n.785-641_785-640del) c.647-641_647-640del (n.647-641_647-640del) c.2970_2971del (p.Ser990ArgfsTer8) c.3735_3736del (p.Ser1245ArgfsTer8) c.3717_3718del (p.Ser1239ArgfsTer8) c.665-641_665-640del (n.665-641_665-640del) c.707-641_707-640del (n.707-641_707-640del) c.179_180del c.671-641_671-640del (n.671-641_671-640del) c.*3641_*3642del (n.*3641_*3642del) c.152_153del c.788-641_788-640del (n.788-641_788-640del) c.410-641_410-640del (n.410-641_410-640del) c.413-641_413-640del (n.413-641_413-640del) c.5-27722_5-27721del (n.5-27722_5-27721del) c.-43-17152_-43-17151del (n.-43-17152_-43-17151del) c.-99+33598_-99+33599del (n.-99+33598_-99+33599del) n.3994_3995del n.4035_4036del | |
| 17 | g.43091674C>A | CA10594248 | BRCA1 | n.3921G>T c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.3854G>T (p.Ser1285Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.785-642G>T (n.785-642G>T) c.647-642G>T (n.647-642G>T) c.2969G>T (p.Ser990Ile) c.3734G>T (p.Ser1245Ile) c.3716G>T (p.Ser1239Ile) c.665-642G>T (n.665-642G>T) c.707-642G>T (n.707-642G>T) c.178G>T c.671-642G>T (n.671-642G>T) c.*3640G>T (n.*3640G>T) c.151G>T c.788-642G>T (n.788-642G>T) c.410-642G>T (n.410-642G>T) c.413-642G>T (n.413-642G>T) c.5-27723G>T (n.5-27723G>T) c.-43-17153G>T (n.-43-17153G>T) c.-99+33597G>T (n.-99+33597G>T) n.3993G>T n.4034G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091674C= | CA2260782155 | BRCA1 | n.3921G= c.3857G= (p.Ser1286=) c.3731G= (p.Ser1244=) c.3854G= (p.Ser1285=) c.3779G= (p.Ser1260=) c.785-642G= (n.785-642G=) c.647-642G= (n.647-642G=) c.2969G= (p.Ser990=) c.3734G= (p.Ser1245=) c.3716G= (p.Ser1239=) c.665-642G= (n.665-642G=) c.707-642G= (n.707-642G=) c.178G= c.671-642G= (n.671-642G=) c.*3640G= (n.*3640G=) c.151G= c.788-642G= (n.788-642G=) c.410-642G= (n.410-642G=) c.413-642G= (n.413-642G=) c.5-27723G= (n.5-27723G=) c.-43-17153G= (n.-43-17153G=) c.-99+33597G= (n.-99+33597G=) n.3993G= n.4034G= | |
| 17 | g.43091674C>G | CA002485 | BRCA1 | n.3921G>C c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.3854G>C (p.Ser1285Thr) c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.785-642G>C (n.785-642G>C) c.647-642G>C (n.647-642G>C) c.2969G>C (p.Ser990Thr) c.3734G>C (p.Ser1245Thr) c.3716G>C (p.Ser1239Thr) c.665-642G>C (n.665-642G>C) c.707-642G>C (n.707-642G>C) c.178G>C c.671-642G>C (n.671-642G>C) c.*3640G>C (n.*3640G>C) c.151G>C c.788-642G>C (n.788-642G>C) c.410-642G>C (n.410-642G>C) c.413-642G>C (n.413-642G>C) c.5-27723G>C (n.5-27723G>C) c.-43-17153G>C (n.-43-17153G>C) c.-99+33597G>C (n.-99+33597G>C) n.3993G>C n.4034G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091674C>T | CA10594249 | BRCA1 | n.3921G>A c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.3731G>A (p.Ser1244Asn) c.3854G>A (p.Ser1285Asn) c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.785-642G>A (n.785-642G>A) c.647-642G>A (n.647-642G>A) c.2969G>A (p.Ser990Asn) c.3734G>A (p.Ser1245Asn) c.3716G>A (p.Ser1239Asn) c.665-642G>A (n.665-642G>A) c.707-642G>A (n.707-642G>A) c.178G>A c.671-642G>A (n.671-642G>A) c.*3640G>A (n.*3640G>A) c.151G>A c.788-642G>A (n.788-642G>A) c.410-642G>A (n.410-642G>A) c.413-642G>A (n.413-642G>A) c.5-27723G>A (n.5-27723G>A) c.-43-17153G>A (n.-43-17153G>A) c.-99+33597G>A (n.-99+33597G>A) n.3993G>A n.4034G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091674_43091675delinsCT | CA2260782154 | BRCA1 | n.3920_3921delinsAG c.3856_3857delinsAG (p.Ser1286=) c.3730_3731delinsAG (p.Ser1244=) c.3853_3854delinsAG (p.Ser1285=) c.3778_3779delinsAG (p.Ser1260=) c.785-643_785-642delinsAG (n.785-643_785-642delinsAG) c.647-643_647-642delinsAG (n.647-643_647-642delinsAG) c.2968_2969delinsAG (p.Ser990=) c.3733_3734delinsAG (p.Ser1245=) c.3715_3716delinsAG (p.Ser1239=) c.665-643_665-642delinsAG (n.665-643_665-642delinsAG) c.707-643_707-642delinsAG (n.707-643_707-642delinsAG) c.177_178delinsAG c.671-643_671-642delinsAG (n.671-643_671-642delinsAG) c.*3639_*3640delinsAG (n.*3639_*3640delinsAG) c.150_151delinsAG c.788-643_788-642delinsAG (n.788-643_788-642delinsAG) c.410-643_410-642delinsAG (n.410-643_410-642delinsAG) c.413-643_413-642delinsAG (n.413-643_413-642delinsAG) c.5-27724_5-27723delinsAG (n.5-27724_5-27723delinsAG) c.-43-17154_-43-17153delinsAG (n.-43-17154_-43-17153delinsAG) c.-99+33596_-99+33597delinsAG (n.-99+33596_-99+33597delinsAG) n.3992_3993delinsAG n.4033_4034delinsAG | |
| 17 | g.43091675del | CA002484 | BRCA1 | n.3920del c.3856del (p.Ser1286ValfsTer21) c.3730del (p.Ser1244ValfsTer21) c.3853del (p.Ser1285ValfsTer21) c.3778del (p.Ser1260ValfsTer21) c.785-643del (n.785-643del) c.647-643del (n.647-643del) c.2968del (p.Ser990ValfsTer21) c.3733del (p.Ser1245ValfsTer21) c.3715del (p.Ser1239ValfsTer21) c.665-643del (n.665-643del) c.707-643del (n.707-643del) c.177del c.671-643del (n.671-643del) c.*3639del (n.*3639del) c.150del c.788-643del (n.788-643del) c.410-643del (n.410-643del) c.413-643del (n.413-643del) c.5-27724del (n.5-27724del) c.-43-17154del (n.-43-17154del) c.-99+33596del (n.-99+33596del) n.3992del n.4033del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091675T>A | CA10594250 | BRCA1 | n.3920A>T c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.3853A>T (p.Ser1285Cys) c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.785-643A>T (n.785-643A>T) c.647-643A>T (n.647-643A>T) c.2968A>T (p.Ser990Cys) c.3733A>T (p.Ser1245Cys) c.3715A>T (p.Ser1239Cys) c.665-643A>T (n.665-643A>T) c.707-643A>T (n.707-643A>T) c.177A>T c.671-643A>T (n.671-643A>T) c.*3639A>T (n.*3639A>T) c.150A>T c.788-643A>T (n.788-643A>T) c.410-643A>T (n.410-643A>T) c.413-643A>T (n.413-643A>T) c.5-27724A>T (n.5-27724A>T) c.-43-17154A>T (n.-43-17154A>T) c.-99+33596A>T (n.-99+33596A>T) n.3992A>T n.4033A>T | |
| 17 | g.43091675T>C | CA10594251 | BRCA1 | n.3920A>G c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.3853A>G (p.Ser1285Gly) c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.785-643A>G (n.785-643A>G) c.647-643A>G (n.647-643A>G) c.2968A>G (p.Ser990Gly) c.3733A>G (p.Ser1245Gly) c.3715A>G (p.Ser1239Gly) c.665-643A>G (n.665-643A>G) c.707-643A>G (n.707-643A>G) c.177A>G c.671-643A>G (n.671-643A>G) c.*3639A>G (n.*3639A>G) c.150A>G c.788-643A>G (n.788-643A>G) c.410-643A>G (n.410-643A>G) c.413-643A>G (n.413-643A>G) c.5-27724A>G (n.5-27724A>G) c.-43-17154A>G (n.-43-17154A>G) c.-99+33596A>G (n.-99+33596A>G) n.3992A>G n.4033A>G | ClinVar |
| 17 | g.43091675T>G | CA10594252 | BRCA1 | n.3920A>C c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.3853A>C (p.Ser1285Arg) c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.785-643A>C (n.785-643A>C) c.647-643A>C (n.647-643A>C) c.2968A>C (p.Ser990Arg) c.3733A>C (p.Ser1245Arg) c.3715A>C (p.Ser1239Arg) c.665-643A>C (n.665-643A>C) c.707-643A>C (n.707-643A>C) c.177A>C c.671-643A>C (n.671-643A>C) c.*3639A>C (n.*3639A>C) c.150A>C c.788-643A>C (n.788-643A>C) c.410-643A>C (n.410-643A>C) c.413-643A>C (n.413-643A>C) c.5-27724A>C (n.5-27724A>C) c.-43-17154A>C (n.-43-17154A>C) c.-99+33596A>C (n.-99+33596A>C) n.3992A>C n.4033A>C | |
| 17 | g.43091675T= | CA2581308737 | BRCA1 | n.3920A= c.3856A= (p.Ser1286=) c.3730A= (p.Ser1244=) c.3853A= (p.Ser1285=) c.3778A= (p.Ser1260=) c.785-643A= (n.785-643A=) c.647-643A= (n.647-643A=) c.2968A= (p.Ser990=) c.3733A= (p.Ser1245=) c.3715A= (p.Ser1239=) c.665-643A= (n.665-643A=) c.707-643A= (n.707-643A=) c.177A= c.671-643A= (n.671-643A=) c.*3639A= (n.*3639A=) c.150A= c.788-643A= (n.788-643A=) c.410-643A= (n.410-643A=) c.413-643A= (n.413-643A=) c.5-27724A= (n.5-27724A=) c.-43-17154A= (n.-43-17154A=) c.-99+33596A= (n.-99+33596A=) n.3992A= n.4033A= | |
| 17 | g.43091676A>C | CA500232155 | BRCA1 | n.3919T>G c.3855T>G (p.Leu1285=) c.3729T>G (p.Leu1243=) c.3852T>G (p.Leu1284=) c.3777T>G (p.Leu1259=) c.785-644T>G (n.785-644T>G) c.647-644T>G (n.647-644T>G) c.2967T>G (p.Leu989=) c.3732T>G (p.Leu1244=) c.3714T>G (p.Leu1238=) c.665-644T>G (n.665-644T>G) c.707-644T>G (n.707-644T>G) c.176T>G c.671-644T>G (n.671-644T>G) c.*3638T>G (n.*3638T>G) c.149T>G c.788-644T>G (n.788-644T>G) c.410-644T>G (n.410-644T>G) c.413-644T>G (n.413-644T>G) c.5-27725T>G (n.5-27725T>G) c.-43-17155T>G (n.-43-17155T>G) c.-99+33595T>G (n.-99+33595T>G) n.3991T>G n.4032T>G | |
| 17 | g.43091676A>G | CA500232156 | BRCA1 | n.3919T>C c.3855T>C (p.Leu1285=) c.3729T>C (p.Leu1243=) c.3852T>C (p.Leu1284=) c.3777T>C (p.Leu1259=) c.785-644T>C (n.785-644T>C) c.647-644T>C (n.647-644T>C) c.2967T>C (p.Leu989=) c.3732T>C (p.Leu1244=) c.3714T>C (p.Leu1238=) c.665-644T>C (n.665-644T>C) c.707-644T>C (n.707-644T>C) c.176T>C c.671-644T>C (n.671-644T>C) c.*3638T>C (n.*3638T>C) c.149T>C c.788-644T>C (n.788-644T>C) c.410-644T>C (n.410-644T>C) c.413-644T>C (n.413-644T>C) c.5-27725T>C (n.5-27725T>C) c.-43-17155T>C (n.-43-17155T>C) c.-99+33595T>C (n.-99+33595T>C) n.3991T>C n.4032T>C | |
| 17 | g.43091676A>T | CA500232157 | BRCA1 | n.3919T>A c.3855T>A (p.Leu1285=) c.3729T>A (p.Leu1243=) c.3852T>A (p.Leu1284=) c.3777T>A (p.Leu1259=) c.785-644T>A (n.785-644T>A) c.647-644T>A (n.647-644T>A) c.2967T>A (p.Leu989=) c.3732T>A (p.Leu1244=) c.3714T>A (p.Leu1238=) c.665-644T>A (n.665-644T>A) c.707-644T>A (n.707-644T>A) c.176T>A c.671-644T>A (n.671-644T>A) c.*3638T>A (n.*3638T>A) c.149T>A c.788-644T>A (n.788-644T>A) c.410-644T>A (n.410-644T>A) c.413-644T>A (n.413-644T>A) c.5-27725T>A (n.5-27725T>A) c.-43-17155T>A (n.-43-17155T>A) c.-99+33595T>A (n.-99+33595T>A) n.3991T>A n.4032T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091677A>C | CA10594253 | BRCA1 | n.3918T>G c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.785-645T>G (n.785-645T>G) c.647-645T>G (n.647-645T>G) c.2966T>G (p.Leu989Arg) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.665-645T>G (n.665-645T>G) c.707-645T>G (n.707-645T>G) c.175T>G c.671-645T>G (n.671-645T>G) c.*3637T>G (n.*3637T>G) c.148T>G c.788-645T>G (n.788-645T>G) c.410-645T>G (n.410-645T>G) c.413-645T>G (n.413-645T>G) c.5-27726T>G (n.5-27726T>G) c.-43-17156T>G (n.-43-17156T>G) c.-99+33594T>G (n.-99+33594T>G) n.3990T>G n.4031T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091677A>G | CA10594254 | BRCA1 | n.3918T>C c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.3851T>C (p.Leu1284Pro) c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.785-645T>C (n.785-645T>C) c.647-645T>C (n.647-645T>C) c.2966T>C (p.Leu989Pro) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.665-645T>C (n.665-645T>C) c.707-645T>C (n.707-645T>C) c.175T>C c.671-645T>C (n.671-645T>C) c.*3637T>C (n.*3637T>C) c.148T>C c.788-645T>C (n.788-645T>C) c.410-645T>C (n.410-645T>C) c.413-645T>C (n.413-645T>C) c.5-27726T>C (n.5-27726T>C) c.-43-17156T>C (n.-43-17156T>C) c.-99+33594T>C (n.-99+33594T>C) n.3990T>C n.4031T>C | |
| 17 | g.43091677A>T | CA10594255 | BRCA1 | n.3918T>A c.3854T>A (p.Leu1285His) c.3728T>A (p.Leu1243His) c.3851T>A (p.Leu1284His) c.3776T>A (p.Leu1259His) c.785-645T>A (n.785-645T>A) c.647-645T>A (n.647-645T>A) c.2966T>A (p.Leu989His) c.3731T>A (p.Leu1244His) c.3713T>A (p.Leu1238His) c.665-645T>A (n.665-645T>A) c.707-645T>A (n.707-645T>A) c.175T>A c.671-645T>A (n.671-645T>A) c.*3637T>A (n.*3637T>A) c.148T>A c.788-645T>A (n.788-645T>A) c.410-645T>A (n.410-645T>A) c.413-645T>A (n.413-645T>A) c.5-27726T>A (n.5-27726T>A) c.-43-17156T>A (n.-43-17156T>A) c.-99+33594T>A (n.-99+33594T>A) n.3990T>A n.4031T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091677_43091678delinsAG | CA2260782156 | BRCA1 | n.3917_3918delinsCT c.3853_3854delinsCT (p.Leu1285=) c.3727_3728delinsCT (p.Leu1243=) c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=) c.3775_3776delinsCT (p.Leu1259=) c.785-646_785-645delinsCT (n.785-646_785-645delinsCT) c.647-646_647-645delinsCT (n.647-646_647-645delinsCT) c.2965_2966delinsCT (p.Leu989=) c.3730_3731delinsCT (p.Leu1244=) c.3712_3713delinsCT (p.Leu1238=) c.665-646_665-645delinsCT (n.665-646_665-645delinsCT) c.707-646_707-645delinsCT (n.707-646_707-645delinsCT) c.174_175delinsCT c.671-646_671-645delinsCT (n.671-646_671-645delinsCT) c.*3636_*3637delinsCT (n.*3636_*3637delinsCT) c.147_148delinsCT c.788-646_788-645delinsCT (n.788-646_788-645delinsCT) c.410-646_410-645delinsCT (n.410-646_410-645delinsCT) c.413-646_413-645delinsCT (n.413-646_413-645delinsCT) c.5-27727_5-27726delinsCT (n.5-27727_5-27726delinsCT) c.-43-17157_-43-17156delinsCT (n.-43-17157_-43-17156delinsCT) c.-99+33593_-99+33594delinsCT (n.-99+33593_-99+33594delinsCT) n.3989_3990delinsCT n.4030_4031delinsCT | |
| 17 | g.43091678G>A | CA10594256 | BRCA1 | n.3917C>T c.3853C>T (p.Leu1285Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe) c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.3775C>T (p.Leu1259Phe) c.785-646C>T (n.785-646C>T) c.647-646C>T (n.647-646C>T) c.2965C>T (p.Leu989Phe) c.3730C>T (p.Leu1244Phe) c.3712C>T (p.Leu1238Phe) c.665-646C>T (n.665-646C>T) c.707-646C>T (n.707-646C>T) c.174C>T c.671-646C>T (n.671-646C>T) c.*3636C>T (n.*3636C>T) c.147C>T c.788-646C>T (n.788-646C>T) c.410-646C>T (n.410-646C>T) c.413-646C>T (n.413-646C>T) c.5-27727C>T (n.5-27727C>T) c.-43-17157C>T (n.-43-17157C>T) c.-99+33593C>T (n.-99+33593C>T) n.3989C>T n.4030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091678G>C | CA10594257 | BRCA1 | n.3917C>G c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.785-646C>G (n.785-646C>G) c.647-646C>G (n.647-646C>G) c.2965C>G (p.Leu989Val) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.665-646C>G (n.665-646C>G) c.707-646C>G (n.707-646C>G) c.174C>G c.671-646C>G (n.671-646C>G) c.*3636C>G (n.*3636C>G) c.147C>G c.788-646C>G (n.788-646C>G) c.410-646C>G (n.410-646C>G) c.413-646C>G (n.413-646C>G) c.5-27727C>G (n.5-27727C>G) c.-43-17157C>G (n.-43-17157C>G) c.-99+33593C>G (n.-99+33593C>G) n.3989C>G n.4030C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091678G= | CA2260782157 | BRCA1 | n.3917C= c.3853C= (p.Leu1285=) c.3727C= (p.Leu1243=) c.3850C= (p.Leu1284=) c.3775C= (p.Leu1259=) c.785-646C= (n.785-646C=) c.647-646C= (n.647-646C=) c.2965C= (p.Leu989=) c.3730C= (p.Leu1244=) c.3712C= (p.Leu1238=) c.665-646C= (n.665-646C=) c.707-646C= (n.707-646C=) c.174C= c.671-646C= (n.671-646C=) c.*3636C= (n.*3636C=) c.147C= c.788-646C= (n.788-646C=) c.410-646C= (n.410-646C=) c.413-646C= (n.413-646C=) c.5-27727C= (n.5-27727C=) c.-43-17157C= (n.-43-17157C=) c.-99+33593C= (n.-99+33593C=) n.3989C= n.4030C= | |
| 17 | g.43091678G>T | CA10594258 | BRCA1 | n.3917C>A c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile) c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.3775C>A (p.Leu1259Ile) c.785-646C>A (n.785-646C>A) c.647-646C>A (n.647-646C>A) c.2965C>A (p.Leu989Ile) c.3730C>A (p.Leu1244Ile) c.3712C>A (p.Leu1238Ile) c.665-646C>A (n.665-646C>A) c.707-646C>A (n.707-646C>A) c.174C>A c.671-646C>A (n.671-646C>A) c.*3636C>A (n.*3636C>A) c.147C>A c.788-646C>A (n.788-646C>A) c.410-646C>A (n.410-646C>A) c.413-646C>A (n.413-646C>A) c.5-27727C>A (n.5-27727C>A) c.-43-17157C>A (n.-43-17157C>A) c.-99+33593C>A (n.-99+33593C>A) n.3989C>A n.4030C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091679del | CA002483 | BRCA1 | n.3917del c.3853del (p.Ser1286ValfsTer21) c.3727del (p.Ser1244ValfsTer21) c.3850del (p.Ser1285ValfsTer21) c.3775del (p.Ser1260ValfsTer21) c.785-646del (n.785-646del) c.647-646del (n.647-646del) c.2965del (p.Ser990ValfsTer21) c.3730del (p.Ser1245ValfsTer21) c.3712del (p.Ser1239ValfsTer21) c.665-646del (n.665-646del) c.707-646del (n.707-646del) c.174del c.671-646del (n.671-646del) c.*3636del (n.*3636del) c.147del c.788-646del (n.788-646del) c.410-646del (n.410-646del) c.413-646del (n.413-646del) c.5-27727del (n.5-27727del) c.-43-17157del (n.-43-17157del) c.-99+33593del (n.-99+33593del) n.3989del n.4030del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091679G>A | CA059148 | BRCA1 | n.3916C>T c.3852C>T (p.His1284=) c.3726C>T (p.His1242=) c.3849C>T (p.His1283=) c.3774C>T (p.His1258=) c.785-647C>T (n.785-647C>T) c.647-647C>T (n.647-647C>T) c.2964C>T (p.His988=) c.3729C>T (p.His1243=) c.3711C>T (p.His1237=) c.665-647C>T (n.665-647C>T) c.707-647C>T (n.707-647C>T) c.173C>T c.671-647C>T (n.671-647C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.146C>T c.788-647C>T (n.788-647C>T) c.410-647C>T (n.410-647C>T) c.413-647C>T (n.413-647C>T) c.5-27728C>T (n.5-27728C>T) c.-43-17158C>T (n.-43-17158C>T) c.-99+33592C>T (n.-99+33592C>T) n.3988C>T n.4029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43091679G>C | CA10594259 | BRCA1 | n.3916C>G c.3852C>G (p.His1284Gln) c.3726C>G (p.His1242Gln) c.3849C>G (p.His1283Gln) c.3774C>G (p.His1258Gln) c.785-647C>G (n.785-647C>G) c.647-647C>G (n.647-647C>G) c.2964C>G (p.His988Gln) c.3729C>G (p.His1243Gln) c.3711C>G (p.His1237Gln) c.665-647C>G (n.665-647C>G) c.707-647C>G (n.707-647C>G) c.173C>G c.671-647C>G (n.671-647C>G) c.*3635C>G (n.*3635C>G) c.146C>G c.788-647C>G (n.788-647C>G) c.410-647C>G (n.410-647C>G) c.413-647C>G (n.413-647C>G) c.5-27728C>G (n.5-27728C>G) c.-43-17158C>G (n.-43-17158C>G) c.-99+33592C>G (n.-99+33592C>G) n.3988C>G n.4029C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091679G= | CA2260782158 | BRCA1 | n.3916C= c.3852C= (p.His1284=) c.3726C= (p.His1242=) c.3849C= (p.His1283=) c.3774C= (p.His1258=) c.785-647C= (n.785-647C=) c.647-647C= (n.647-647C=) c.2964C= (p.His988=) c.3729C= (p.His1243=) c.3711C= (p.His1237=) c.665-647C= (n.665-647C=) c.707-647C= (n.707-647C=) c.173C= c.671-647C= (n.671-647C=) c.*3635C= (n.*3635C=) c.146C= c.788-647C= (n.788-647C=) c.410-647C= (n.410-647C=) c.413-647C= (n.413-647C=) c.5-27728C= (n.5-27728C=) c.-43-17158C= (n.-43-17158C=) c.-99+33592C= (n.-99+33592C=) n.3988C= n.4029C= | |
| 17 | g.43091679G>T | CA10594260 | BRCA1 | n.3916C>A c.3852C>A (p.His1284Gln) c.3726C>A (p.His1242Gln) c.3849C>A (p.His1283Gln) c.3774C>A (p.His1258Gln) c.785-647C>A (n.785-647C>A) c.647-647C>A (n.647-647C>A) c.2964C>A (p.His988Gln) c.3729C>A (p.His1243Gln) c.3711C>A (p.His1237Gln) c.665-647C>A (n.665-647C>A) c.707-647C>A (n.707-647C>A) c.173C>A c.671-647C>A (n.671-647C>A) c.*3635C>A (n.*3635C>A) c.146C>A c.788-647C>A (n.788-647C>A) c.410-647C>A (n.410-647C>A) c.413-647C>A (n.413-647C>A) c.5-27728C>A (n.5-27728C>A) c.-43-17158C>A (n.-43-17158C>A) c.-99+33592C>A (n.-99+33592C>A) n.3988C>A n.4029C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091680_43091681dup | CA002481 | BRCA1 | n.3915_3916dup c.3851_3852dup (p.Leu1285ThrfsTer23) c.3725_3726dup (p.Leu1243ThrfsTer23) c.3848_3849dup (p.Leu1284ThrfsTer23) c.3773_3774dup (p.Leu1259ThrfsTer23) c.785-648_785-647dup (n.785-648_785-647dup) c.647-648_647-647dup (n.647-648_647-647dup) c.2963_2964dup (p.Leu989ThrfsTer23) c.3728_3729dup (p.Leu1244ThrfsTer23) c.3710_3711dup (p.Leu1238ThrfsTer23) c.665-648_665-647dup (n.665-648_665-647dup) c.707-648_707-647dup (n.707-648_707-647dup) c.172_173dup c.671-648_671-647dup (n.671-648_671-647dup) c.*3634_*3635dup (n.*3634_*3635dup) c.145_146dup c.788-648_788-647dup (n.788-648_788-647dup) c.410-648_410-647dup (n.410-648_410-647dup) c.413-648_413-647dup (n.413-648_413-647dup) c.5-27729_5-27728dup (n.5-27729_5-27728dup) c.-43-17159_-43-17158dup (n.-43-17159_-43-17158dup) c.-99+33591_-99+33592dup (n.-99+33591_-99+33592dup) n.3987_3988dup n.4028_4029dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091680del | CA2580094266 | BRCA1 | n.3915del c.3851del (p.His1284ProfsTer23) c.3725del (p.His1242ProfsTer23) c.3848del (p.His1283ProfsTer23) c.3773del (p.His1258ProfsTer23) c.785-648del (n.785-648del) c.647-648del (n.647-648del) c.2963del (p.His988ProfsTer23) c.3728del (p.His1243ProfsTer23) c.3710del (p.His1237ProfsTer23) c.665-648del (n.665-648del) c.707-648del (n.707-648del) c.172del c.671-648del (n.671-648del) c.*3634del (n.*3634del) c.145del c.788-648del (n.788-648del) c.410-648del (n.410-648del) c.413-648del (n.413-648del) c.5-27729del (n.5-27729del) c.-43-17159del (n.-43-17159del) c.-99+33591del (n.-99+33591del) n.3987del n.4028del | ClinVar |
| 17 | g.43091680T>A | CA10594261 | BRCA1 | n.3915A>T c.3851A>T (p.His1284Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3773A>T (p.His1258Leu) c.785-648A>T (n.785-648A>T) c.647-648A>T (n.647-648A>T) c.2963A>T (p.His988Leu) c.3728A>T (p.His1243Leu) c.3710A>T (p.His1237Leu) c.665-648A>T (n.665-648A>T) c.707-648A>T (n.707-648A>T) c.172A>T c.671-648A>T (n.671-648A>T) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.145A>T c.788-648A>T (n.788-648A>T) c.410-648A>T (n.410-648A>T) c.413-648A>T (n.413-648A>T) c.5-27729A>T (n.5-27729A>T) c.-43-17159A>T (n.-43-17159A>T) c.-99+33591A>T (n.-99+33591A>T) n.3987A>T n.4028A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091680T>C | CA002480 | BRCA1 | n.3915A>G c.3851A>G (p.His1284Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3773A>G (p.His1258Arg) c.785-648A>G (n.785-648A>G) c.647-648A>G (n.647-648A>G) c.2963A>G (p.His988Arg) c.3728A>G (p.His1243Arg) c.3710A>G (p.His1237Arg) c.665-648A>G (n.665-648A>G) c.707-648A>G (n.707-648A>G) c.172A>G c.671-648A>G (n.671-648A>G) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.145A>G c.788-648A>G (n.788-648A>G) c.410-648A>G (n.410-648A>G) c.413-648A>G (n.413-648A>G) c.5-27729A>G (n.5-27729A>G) c.-43-17159A>G (n.-43-17159A>G) c.-99+33591A>G (n.-99+33591A>G) n.3987A>G n.4028A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091680T>G | CA10594262 | BRCA1 | n.3915A>C c.3851A>C (p.His1284Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3773A>C (p.His1258Pro) c.785-648A>C (n.785-648A>C) c.647-648A>C (n.647-648A>C) c.2963A>C (p.His988Pro) c.3728A>C (p.His1243Pro) c.3710A>C (p.His1237Pro) c.665-648A>C (n.665-648A>C) c.707-648A>C (n.707-648A>C) c.172A>C c.671-648A>C (n.671-648A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.145A>C c.788-648A>C (n.788-648A>C) c.410-648A>C (n.410-648A>C) c.413-648A>C (n.413-648A>C) c.5-27729A>C (n.5-27729A>C) c.-43-17159A>C (n.-43-17159A>C) c.-99+33591A>C (n.-99+33591A>C) n.3987A>C n.4028A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091680T= | CA2260782159 | BRCA1 | n.3915A= c.3851A= (p.His1284=) c.3725A= (p.His1242=) c.3848A= (p.His1283=) c.3773A= (p.His1258=) c.785-648A= (n.785-648A=) c.647-648A= (n.647-648A=) c.2963A= (p.His988=) c.3728A= (p.His1243=) c.3710A= (p.His1237=) c.665-648A= (n.665-648A=) c.707-648A= (n.707-648A=) c.172A= c.671-648A= (n.671-648A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.145A= c.788-648A= (n.788-648A=) c.410-648A= (n.410-648A=) c.413-648A= (n.413-648A=) c.5-27729A= (n.5-27729A=) c.-43-17159A= (n.-43-17159A=) c.-99+33591A= (n.-99+33591A=) n.3987A= n.4028A= | |
| 17 | g.43091680_43091691delinsTGATGTTCCTGA | CA2260782160 | BRCA1 | n.3904_3915delinsTCAGGAACATCA c.3840_3851delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1280=) c.3714_3725delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1238=) c.3837_3848delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1279=) c.3762_3773delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1254=) c.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA (n.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA) c.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA (n.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA) c.2952_2963delinsTCAGGAACATCA (p.Ser984=) c.3717_3728delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1239=) c.3699_3710delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1233=) c.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA (n.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA) c.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA (n.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA) c.161_172delinsTCAGGAACATCA c.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA (n.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA) c.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA (n.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA) c.134_145delinsTCAGGAACATCA c.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA (n.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA) c.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA (n.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA) c.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA (n.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA) c.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA (n.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA) c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA) c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA) n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA | |
| 17 | g.43091681G>A | CA10594263 | BRCA1 | n.3914C>T c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.785-649C>T (n.785-649C>T) c.647-649C>T (n.647-649C>T) c.2962C>T (p.His988Tyr) c.3727C>T (p.His1243Tyr) c.3709C>T (p.His1237Tyr) c.665-649C>T (n.665-649C>T) c.707-649C>T (n.707-649C>T) c.171C>T c.671-649C>T (n.671-649C>T) c.*3633C>T (n.*3633C>T) c.144C>T c.788-649C>T (n.788-649C>T) c.410-649C>T (n.410-649C>T) c.413-649C>T (n.413-649C>T) c.5-27730C>T (n.5-27730C>T) c.-43-17160C>T (n.-43-17160C>T) c.-99+33590C>T (n.-99+33590C>T) n.3986C>T n.4027C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091681G>C | CA10594264 | BRCA1 | n.3914C>G c.3850C>G (p.His1284Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3772C>G (p.His1258Asp) c.785-649C>G (n.785-649C>G) c.647-649C>G (n.647-649C>G) c.2962C>G (p.His988Asp) c.3727C>G (p.His1243Asp) c.3709C>G (p.His1237Asp) c.665-649C>G (n.665-649C>G) c.707-649C>G (n.707-649C>G) c.171C>G c.671-649C>G (n.671-649C>G) c.*3633C>G (n.*3633C>G) c.144C>G c.788-649C>G (n.788-649C>G) c.410-649C>G (n.410-649C>G) c.413-649C>G (n.413-649C>G) c.5-27730C>G (n.5-27730C>G) c.-43-17160C>G (n.-43-17160C>G) c.-99+33590C>G (n.-99+33590C>G) n.3986C>G n.4027C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091681G>T | CA10594265 | BRCA1 | n.3914C>A c.3850C>A (p.His1284Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3772C>A (p.His1258Asn) c.785-649C>A (n.785-649C>A) c.647-649C>A (n.647-649C>A) c.2962C>A (p.His988Asn) c.3727C>A (p.His1243Asn) c.3709C>A (p.His1237Asn) c.665-649C>A (n.665-649C>A) c.707-649C>A (n.707-649C>A) c.171C>A c.671-649C>A (n.671-649C>A) c.*3633C>A (n.*3633C>A) c.144C>A c.788-649C>A (n.788-649C>A) c.410-649C>A (n.410-649C>A) c.413-649C>A (n.413-649C>A) c.5-27730C>A (n.5-27730C>A) c.-43-17160C>A (n.-43-17160C>A) c.-99+33590C>A (n.-99+33590C>A) n.3986C>A n.4027C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091685_43091695del | CA10589719 | BRCA1 | n.3904_3914del c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2) c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2) c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2) c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2) c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del) c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del) c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2) c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2) c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2) c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del) c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del) c.161_171del c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del) c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del) c.134_144del c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del) c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del) c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del) c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del) c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del) c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del) n.3976_3986del n.4017_4027del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091682A= | CA2260782161 | BRCA1 | n.3913T= c.3849T= (p.His1283=) c.3723T= (p.His1241=) c.3846T= (p.His1282=) c.3771T= (p.His1257=) c.785-650T= (n.785-650T=) c.647-650T= (n.647-650T=) c.2961T= (p.His987=) c.3726T= (p.His1242=) c.3708T= (p.His1236=) c.665-650T= (n.665-650T=) c.707-650T= (n.707-650T=) c.170T= c.671-650T= (n.671-650T=) c.*3632T= (n.*3632T=) c.143T= c.788-650T= (n.788-650T=) c.410-650T= (n.410-650T=) c.413-650T= (n.413-650T=) c.5-27731T= (n.5-27731T=) c.-43-17161T= (n.-43-17161T=) c.-99+33589T= (n.-99+33589T=) n.3985T= n.4026T= | |
| 17 | g.43091682A>C | CA10594266 | BRCA1 | n.3913T>G c.3849T>G (p.His1283Gln) c.3723T>G (p.His1241Gln) c.3846T>G (p.His1282Gln) c.3771T>G (p.His1257Gln) c.785-650T>G (n.785-650T>G) c.647-650T>G (n.647-650T>G) c.2961T>G (p.His987Gln) c.3726T>G (p.His1242Gln) c.3708T>G (p.His1236Gln) c.665-650T>G (n.665-650T>G) c.707-650T>G (n.707-650T>G) c.170T>G c.671-650T>G (n.671-650T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.143T>G c.788-650T>G (n.788-650T>G) c.410-650T>G (n.410-650T>G) c.413-650T>G (n.413-650T>G) c.5-27731T>G (n.5-27731T>G) c.-43-17161T>G (n.-43-17161T>G) c.-99+33589T>G (n.-99+33589T>G) n.3985T>G n.4026T>G | |
| 17 | g.43091682A>G | CA500232158 | BRCA1 | n.3913T>C c.3849T>C (p.His1283=) c.3723T>C (p.His1241=) c.3846T>C (p.His1282=) c.3771T>C (p.His1257=) c.785-650T>C (n.785-650T>C) c.647-650T>C (n.647-650T>C) c.2961T>C (p.His987=) c.3726T>C (p.His1242=) c.3708T>C (p.His1236=) c.665-650T>C (n.665-650T>C) c.707-650T>C (n.707-650T>C) c.170T>C c.671-650T>C (n.671-650T>C) c.*3632T>C (n.*3632T>C) c.143T>C c.788-650T>C (n.788-650T>C) c.410-650T>C (n.410-650T>C) c.413-650T>C (n.413-650T>C) c.5-27731T>C (n.5-27731T>C) c.-43-17161T>C (n.-43-17161T>C) c.-99+33589T>C (n.-99+33589T>C) n.3985T>C n.4026T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091682A>T | CA10594267 | BRCA1 | n.3913T>A c.3849T>A (p.His1283Gln) c.3723T>A (p.His1241Gln) c.3846T>A (p.His1282Gln) c.3771T>A (p.His1257Gln) c.785-650T>A (n.785-650T>A) c.647-650T>A (n.647-650T>A) c.2961T>A (p.His987Gln) c.3726T>A (p.His1242Gln) c.3708T>A (p.His1236Gln) c.665-650T>A (n.665-650T>A) c.707-650T>A (n.707-650T>A) c.170T>A c.671-650T>A (n.671-650T>A) c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.143T>A c.788-650T>A (n.788-650T>A) c.410-650T>A (n.410-650T>A) c.413-650T>A (n.413-650T>A) c.5-27731T>A (n.5-27731T>A) c.-43-17161T>A (n.-43-17161T>A) c.-99+33589T>A (n.-99+33589T>A) n.3985T>A n.4026T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091683T>A | CA10594268 | BRCA1 | n.3912A>T c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3722A>T (p.His1241Leu) c.3845A>T (p.His1282Leu) c.3770A>T (p.His1257Leu) c.785-651A>T (n.785-651A>T) c.647-651A>T (n.647-651A>T) c.2960A>T (p.His987Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3707A>T (p.His1236Leu) c.665-651A>T (n.665-651A>T) c.707-651A>T (n.707-651A>T) c.169A>T c.671-651A>T (n.671-651A>T) c.*3631A>T (n.*3631A>T) c.142A>T c.788-651A>T (n.788-651A>T) c.410-651A>T (n.410-651A>T) c.413-651A>T (n.413-651A>T) c.5-27732A>T (n.5-27732A>T) c.-43-17162A>T (n.-43-17162A>T) c.-99+33588A>T (n.-99+33588A>T) n.3984A>T n.4025A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091683T>C | CA002479 | BRCA1 | n.3912A>G c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3722A>G (p.His1241Arg) c.3845A>G (p.His1282Arg) c.3770A>G (p.His1257Arg) c.785-651A>G (n.785-651A>G) c.647-651A>G (n.647-651A>G) c.2960A>G (p.His987Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3707A>G (p.His1236Arg) c.665-651A>G (n.665-651A>G) c.707-651A>G (n.707-651A>G) c.169A>G c.671-651A>G (n.671-651A>G) c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.142A>G c.788-651A>G (n.788-651A>G) c.410-651A>G (n.410-651A>G) c.413-651A>G (n.413-651A>G) c.5-27732A>G (n.5-27732A>G) c.-43-17162A>G (n.-43-17162A>G) c.-99+33588A>G (n.-99+33588A>G) n.3984A>G n.4025A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091683T>G | CA10594269 | BRCA1 | n.3912A>C c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3722A>C (p.His1241Pro) c.3845A>C (p.His1282Pro) c.3770A>C (p.His1257Pro) c.785-651A>C (n.785-651A>C) c.647-651A>C (n.647-651A>C) c.2960A>C (p.His987Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3707A>C (p.His1236Pro) c.665-651A>C (n.665-651A>C) c.707-651A>C (n.707-651A>C) c.169A>C c.671-651A>C (n.671-651A>C) c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.142A>C c.788-651A>C (n.788-651A>C) c.410-651A>C (n.410-651A>C) c.413-651A>C (n.413-651A>C) c.5-27732A>C (n.5-27732A>C) c.-43-17162A>C (n.-43-17162A>C) c.-99+33588A>C (n.-99+33588A>C) n.3984A>C n.4025A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091683T= | CA2260782162 | BRCA1 | n.3912A= c.3848A= (p.His1283=) c.3722A= (p.His1241=) c.3845A= (p.His1282=) c.3770A= (p.His1257=) c.785-651A= (n.785-651A=) c.647-651A= (n.647-651A=) c.2960A= (p.His987=) c.3725A= (p.His1242=) c.3707A= (p.His1236=) c.665-651A= (n.665-651A=) c.707-651A= (n.707-651A=) c.169A= c.671-651A= (n.671-651A=) c.*3631A= (n.*3631A=) c.142A= c.788-651A= (n.788-651A=) c.410-651A= (n.410-651A=) c.413-651A= (n.413-651A=) c.5-27732A= (n.5-27732A=) c.-43-17162A= (n.-43-17162A=) c.-99+33588A= (n.-99+33588A=) n.3984A= n.4025A= | |
| 17 | g.43091684G>A | CA10594270 | BRCA1 | n.3911C>T c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3721C>T (p.His1241Tyr) c.3844C>T (p.His1282Tyr) c.3769C>T (p.His1257Tyr) c.785-652C>T (n.785-652C>T) c.647-652C>T (n.647-652C>T) c.2959C>T (p.His987Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3706C>T (p.His1236Tyr) c.665-652C>T (n.665-652C>T) c.707-652C>T (n.707-652C>T) c.168C>T c.671-652C>T (n.671-652C>T) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.141C>T c.788-652C>T (n.788-652C>T) c.410-652C>T (n.410-652C>T) c.413-652C>T (n.413-652C>T) c.5-27733C>T (n.5-27733C>T) c.-43-17163C>T (n.-43-17163C>T) c.-99+33587C>T (n.-99+33587C>T) n.3983C>T n.4024C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091684G>C | CA10594271 | BRCA1 | n.3911C>G c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3721C>G (p.His1241Asp) c.3844C>G (p.His1282Asp) c.3769C>G (p.His1257Asp) c.785-652C>G (n.785-652C>G) c.647-652C>G (n.647-652C>G) c.2959C>G (p.His987Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3706C>G (p.His1236Asp) c.665-652C>G (n.665-652C>G) c.707-652C>G (n.707-652C>G) c.168C>G c.671-652C>G (n.671-652C>G) c.*3630C>G (n.*3630C>G) c.141C>G c.788-652C>G (n.788-652C>G) c.410-652C>G (n.410-652C>G) c.413-652C>G (n.413-652C>G) c.5-27733C>G (n.5-27733C>G) c.-43-17163C>G (n.-43-17163C>G) c.-99+33587C>G (n.-99+33587C>G) n.3983C>G n.4024C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091684G= | CA2260782163 | BRCA1 | n.3911C= c.3847C= (p.His1283=) c.3721C= (p.His1241=) c.3844C= (p.His1282=) c.3769C= (p.His1257=) c.785-652C= (n.785-652C=) c.647-652C= (n.647-652C=) c.2959C= (p.His987=) c.3724C= (p.His1242=) c.3706C= (p.His1236=) c.665-652C= (n.665-652C=) c.707-652C= (n.707-652C=) c.168C= c.671-652C= (n.671-652C=) c.*3630C= (n.*3630C=) c.141C= c.788-652C= (n.788-652C=) c.410-652C= (n.410-652C=) c.413-652C= (n.413-652C=) c.5-27733C= (n.5-27733C=) c.-43-17163C= (n.-43-17163C=) c.-99+33587C= (n.-99+33587C=) n.3983C= n.4024C= |