Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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c.785-640G>A (n.785-640G>A)
c.647-640G>A (n.647-640G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.152_153del
c.788-641_788-640del (n.788-641_788-640del)
c.410-641_410-640del (n.410-641_410-640del)
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c.5-27722_5-27721del (n.5-27722_5-27721del)
c.-43-17152_-43-17151del (n.-43-17152_-43-17151del)
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n.3994_3995del
n.4035_4036del
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c.785-641T>G (n.785-641T>G)
c.647-641T>G (n.647-641T>G)
c.2970T>G (p.Ser990Arg)
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c.665-641T>G (n.665-641T>G)
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c.152T>G
c.788-641T>G (n.788-641T>G)
c.410-641T>G (n.410-641T>G)
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n.3994T>G
n.4035T>G
dbSNP
17g.43091673A>GCA002488BRCA1n.3922T>C
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c.3780T>C (p.Ser1260=)
c.785-641T>C (n.785-641T>C)
c.647-641T>C (n.647-641T>C)
c.2970T>C (p.Ser990=)
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c.152T>C
c.788-641T>C (n.788-641T>C)
c.410-641T>C (n.410-641T>C)
c.413-641T>C (n.413-641T>C)
c.5-27722T>C (n.5-27722T>C)
c.-43-17152T>C (n.-43-17152T>C)
c.-99+33598T>C (n.-99+33598T>C)
n.3994T>C
n.4035T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091673A>TCA10594247BRCA1n.3922T>A
c.3858T>A (p.Ser1286Arg)
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c.152T>A
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c.-43-17152T>A (n.-43-17152T>A)
c.-99+33598T>A (n.-99+33598T>A)
n.3994T>A
n.4035T>A
dbSNP
17g.43091674C>ACA10594248BRCA1n.3921G>T
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n.3993G>T
n.4034G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091674C=CA2260782155BRCA1n.3921G=
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n.3993G=
n.4034G=
17g.43091674C>GCA002485BRCA1n.3921G>C
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c.178G>C
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n.3993G>C
n.4034G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091674C>TCA10594249BRCA1n.3921G>A
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c.151G>A
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c.413-642G>A (n.413-642G>A)
c.5-27723G>A (n.5-27723G>A)
c.-43-17153G>A (n.-43-17153G>A)
c.-99+33597G>A (n.-99+33597G>A)
n.3993G>A
n.4034G>A
ClinVar dbSNP
17g.43091674_43091675delinsCTCA2260782154BRCA1n.3920_3921delinsAG
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c.707-643_707-642delinsAG (n.707-643_707-642delinsAG)
c.177_178delinsAG
c.671-643_671-642delinsAG (n.671-643_671-642delinsAG)
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c.150_151delinsAG
c.788-643_788-642delinsAG (n.788-643_788-642delinsAG)
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c.413-643_413-642delinsAG (n.413-643_413-642delinsAG)
c.5-27724_5-27723delinsAG (n.5-27724_5-27723delinsAG)
c.-43-17154_-43-17153delinsAG (n.-43-17154_-43-17153delinsAG)
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n.3992_3993delinsAG
n.4033_4034delinsAG
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c.3856del (p.Ser1286ValfsTer21)
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c.785-643del (n.785-643del)
c.647-643del (n.647-643del)
c.2968del (p.Ser990ValfsTer21)
c.3733del (p.Ser1245ValfsTer21)
c.3715del (p.Ser1239ValfsTer21)
c.665-643del (n.665-643del)
c.707-643del (n.707-643del)
c.177del
c.671-643del (n.671-643del)
c.*3639del (n.*3639del)
c.150del
c.788-643del (n.788-643del)
c.410-643del (n.410-643del)
c.413-643del (n.413-643del)
c.5-27724del (n.5-27724del)
c.-43-17154del (n.-43-17154del)
c.-99+33596del (n.-99+33596del)
n.3992del
n.4033del
ClinVar dbSNP
17g.43091675T>ACA10594250BRCA1n.3920A>T
c.3856A>T (p.Ser1286Cys)
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.3853A>T (p.Ser1285Cys)
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c.785-643A>T (n.785-643A>T)
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c.2968A>T (p.Ser990Cys)
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c.665-643A>T (n.665-643A>T)
c.707-643A>T (n.707-643A>T)
c.177A>T
c.671-643A>T (n.671-643A>T)
c.*3639A>T (n.*3639A>T)
c.150A>T
c.788-643A>T (n.788-643A>T)
c.410-643A>T (n.410-643A>T)
c.413-643A>T (n.413-643A>T)
c.5-27724A>T (n.5-27724A>T)
c.-43-17154A>T (n.-43-17154A>T)
c.-99+33596A>T (n.-99+33596A>T)
n.3992A>T
n.4033A>T
17g.43091675T>CCA10594251BRCA1n.3920A>G
c.3856A>G (p.Ser1286Gly)
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c.2968A>G (p.Ser990Gly)
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c.3715A>G (p.Ser1239Gly)
c.665-643A>G (n.665-643A>G)
c.707-643A>G (n.707-643A>G)
c.177A>G
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c.*3639A>G (n.*3639A>G)
c.150A>G
c.788-643A>G (n.788-643A>G)
c.410-643A>G (n.410-643A>G)
c.413-643A>G (n.413-643A>G)
c.5-27724A>G (n.5-27724A>G)
c.-43-17154A>G (n.-43-17154A>G)
c.-99+33596A>G (n.-99+33596A>G)
n.3992A>G
n.4033A>G
ClinVar
17g.43091675T>GCA10594252BRCA1n.3920A>C
c.3856A>C (p.Ser1286Arg)
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c.2968A>C (p.Ser990Arg)
c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.3715A>C (p.Ser1239Arg)
c.665-643A>C (n.665-643A>C)
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c.177A>C
c.671-643A>C (n.671-643A>C)
c.*3639A>C (n.*3639A>C)
c.150A>C
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c.410-643A>C (n.410-643A>C)
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n.3992A>C
n.4033A>C
17g.43091675T=CA2581308737BRCA1n.3920A=
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17g.43091676A>CCA500232155BRCA1n.3919T>G
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17g.43091676A>TCA500232157BRCA1n.3919T>A
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c.-43-17155T>A (n.-43-17155T>A)
c.-99+33595T>A (n.-99+33595T>A)
n.3991T>A
n.4032T>A
ClinVar dbSNP
17g.43091677A>CCA10594253BRCA1n.3918T>G
c.3854T>G (p.Leu1285Arg)
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c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
c.785-645T>G (n.785-645T>G)
c.647-645T>G (n.647-645T>G)
c.2966T>G (p.Leu989Arg)
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.665-645T>G (n.665-645T>G)
c.707-645T>G (n.707-645T>G)
c.175T>G
c.671-645T>G (n.671-645T>G)
c.*3637T>G (n.*3637T>G)
c.148T>G
c.788-645T>G (n.788-645T>G)
c.410-645T>G (n.410-645T>G)
c.413-645T>G (n.413-645T>G)
c.5-27726T>G (n.5-27726T>G)
c.-43-17156T>G (n.-43-17156T>G)
c.-99+33594T>G (n.-99+33594T>G)
n.3990T>G
n.4031T>G
dbSNP
17g.43091677A>GCA10594254BRCA1n.3918T>C
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.3851T>C (p.Leu1284Pro)
c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
c.785-645T>C (n.785-645T>C)
c.647-645T>C (n.647-645T>C)
c.2966T>C (p.Leu989Pro)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.665-645T>C (n.665-645T>C)
c.707-645T>C (n.707-645T>C)
c.175T>C
c.671-645T>C (n.671-645T>C)
c.*3637T>C (n.*3637T>C)
c.148T>C
c.788-645T>C (n.788-645T>C)
c.410-645T>C (n.410-645T>C)
c.413-645T>C (n.413-645T>C)
c.5-27726T>C (n.5-27726T>C)
c.-43-17156T>C (n.-43-17156T>C)
c.-99+33594T>C (n.-99+33594T>C)
n.3990T>C
n.4031T>C
17g.43091677A>TCA10594255BRCA1n.3918T>A
c.3854T>A (p.Leu1285His)
c.3728T>A (p.Leu1243His)
c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.3776T>A (p.Leu1259His)
c.785-645T>A (n.785-645T>A)
c.647-645T>A (n.647-645T>A)
c.2966T>A (p.Leu989His)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.665-645T>A (n.665-645T>A)
c.707-645T>A (n.707-645T>A)
c.175T>A
c.671-645T>A (n.671-645T>A)
c.*3637T>A (n.*3637T>A)
c.148T>A
c.788-645T>A (n.788-645T>A)
c.410-645T>A (n.410-645T>A)
c.413-645T>A (n.413-645T>A)
c.5-27726T>A (n.5-27726T>A)
c.-43-17156T>A (n.-43-17156T>A)
c.-99+33594T>A (n.-99+33594T>A)
n.3990T>A
n.4031T>A
dbSNP
17g.43091677_43091678delinsAGCA2260782156BRCA1n.3917_3918delinsCT
c.3853_3854delinsCT (p.Leu1285=)
c.3727_3728delinsCT (p.Leu1243=)
c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=)
c.3775_3776delinsCT (p.Leu1259=)
c.785-646_785-645delinsCT (n.785-646_785-645delinsCT)
c.647-646_647-645delinsCT (n.647-646_647-645delinsCT)
c.2965_2966delinsCT (p.Leu989=)
c.3730_3731delinsCT (p.Leu1244=)
c.3712_3713delinsCT (p.Leu1238=)
c.665-646_665-645delinsCT (n.665-646_665-645delinsCT)
c.707-646_707-645delinsCT (n.707-646_707-645delinsCT)
c.174_175delinsCT
c.671-646_671-645delinsCT (n.671-646_671-645delinsCT)
c.*3636_*3637delinsCT (n.*3636_*3637delinsCT)
c.147_148delinsCT
c.788-646_788-645delinsCT (n.788-646_788-645delinsCT)
c.410-646_410-645delinsCT (n.410-646_410-645delinsCT)
c.413-646_413-645delinsCT (n.413-646_413-645delinsCT)
c.5-27727_5-27726delinsCT (n.5-27727_5-27726delinsCT)
c.-43-17157_-43-17156delinsCT (n.-43-17157_-43-17156delinsCT)
c.-99+33593_-99+33594delinsCT (n.-99+33593_-99+33594delinsCT)
n.3989_3990delinsCT
n.4030_4031delinsCT
17g.43091678G>ACA10594256BRCA1n.3917C>T
c.3853C>T (p.Leu1285Phe)
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c.647-646C>T (n.647-646C>T)
c.2965C>T (p.Leu989Phe)
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c.707-646C>T (n.707-646C>T)
c.174C>T
c.671-646C>T (n.671-646C>T)
c.*3636C>T (n.*3636C>T)
c.147C>T
c.788-646C>T (n.788-646C>T)
c.410-646C>T (n.410-646C>T)
c.413-646C>T (n.413-646C>T)
c.5-27727C>T (n.5-27727C>T)
c.-43-17157C>T (n.-43-17157C>T)
c.-99+33593C>T (n.-99+33593C>T)
n.3989C>T
n.4030C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091678G>CCA10594257BRCA1n.3917C>G
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.3775C>G (p.Leu1259Val)
c.785-646C>G (n.785-646C>G)
c.647-646C>G (n.647-646C>G)
c.2965C>G (p.Leu989Val)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
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c.665-646C>G (n.665-646C>G)
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c.174C>G
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c.*3636C>G (n.*3636C>G)
c.147C>G
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c.-99+33593C>G (n.-99+33593C>G)
n.3989C>G
n.4030C>G
dbSNP
17g.43091678G=CA2260782157BRCA1n.3917C=
c.3853C= (p.Leu1285=)
c.3727C= (p.Leu1243=)
c.3850C= (p.Leu1284=)
c.3775C= (p.Leu1259=)
c.785-646C= (n.785-646C=)
c.647-646C= (n.647-646C=)
c.2965C= (p.Leu989=)
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c.671-646C= (n.671-646C=)
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c.-99+33593C= (n.-99+33593C=)
n.3989C=
n.4030C=
17g.43091678G>TCA10594258BRCA1n.3917C>A
c.3853C>A (p.Leu1285Ile)
c.3727C>A (p.Leu1243Ile)
c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
c.3775C>A (p.Leu1259Ile)
c.785-646C>A (n.785-646C>A)
c.647-646C>A (n.647-646C>A)
c.2965C>A (p.Leu989Ile)
c.3730C>A (p.Leu1244Ile)
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
c.665-646C>A (n.665-646C>A)
c.707-646C>A (n.707-646C>A)
c.174C>A
c.671-646C>A (n.671-646C>A)
c.*3636C>A (n.*3636C>A)
c.147C>A
c.788-646C>A (n.788-646C>A)
c.410-646C>A (n.410-646C>A)
c.413-646C>A (n.413-646C>A)
c.5-27727C>A (n.5-27727C>A)
c.-43-17157C>A (n.-43-17157C>A)
c.-99+33593C>A (n.-99+33593C>A)
n.3989C>A
n.4030C>A
dbSNP
17g.43091679delCA002483BRCA1n.3917del
c.3853del (p.Ser1286ValfsTer21)
c.3727del (p.Ser1244ValfsTer21)
c.3850del (p.Ser1285ValfsTer21)
c.3775del (p.Ser1260ValfsTer21)
c.785-646del (n.785-646del)
c.647-646del (n.647-646del)
c.2965del (p.Ser990ValfsTer21)
c.3730del (p.Ser1245ValfsTer21)
c.3712del (p.Ser1239ValfsTer21)
c.665-646del (n.665-646del)
c.707-646del (n.707-646del)
c.174del
c.671-646del (n.671-646del)
c.*3636del (n.*3636del)
c.147del
c.788-646del (n.788-646del)
c.410-646del (n.410-646del)
c.413-646del (n.413-646del)
c.5-27727del (n.5-27727del)
c.-43-17157del (n.-43-17157del)
c.-99+33593del (n.-99+33593del)
n.3989del
n.4030del
ClinVar dbSNP
17g.43091679G>ACA059148BRCA1n.3916C>T
c.3852C>T (p.His1284=)
c.3726C>T (p.His1242=)
c.3849C>T (p.His1283=)
c.3774C>T (p.His1258=)
c.785-647C>T (n.785-647C>T)
c.647-647C>T (n.647-647C>T)
c.2964C>T (p.His988=)
c.3729C>T (p.His1243=)
c.3711C>T (p.His1237=)
c.665-647C>T (n.665-647C>T)
c.707-647C>T (n.707-647C>T)
c.173C>T
c.671-647C>T (n.671-647C>T)
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
c.146C>T
c.788-647C>T (n.788-647C>T)
c.410-647C>T (n.410-647C>T)
c.413-647C>T (n.413-647C>T)
c.5-27728C>T (n.5-27728C>T)
c.-43-17158C>T (n.-43-17158C>T)
c.-99+33592C>T (n.-99+33592C>T)
n.3988C>T
n.4029C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091679G>CCA10594259BRCA1n.3916C>G
c.3852C>G (p.His1284Gln)
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c.3774C>G (p.His1258Gln)
c.785-647C>G (n.785-647C>G)
c.647-647C>G (n.647-647C>G)
c.2964C>G (p.His988Gln)
c.3729C>G (p.His1243Gln)
c.3711C>G (p.His1237Gln)
c.665-647C>G (n.665-647C>G)
c.707-647C>G (n.707-647C>G)
c.173C>G
c.671-647C>G (n.671-647C>G)
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
c.146C>G
c.788-647C>G (n.788-647C>G)
c.410-647C>G (n.410-647C>G)
c.413-647C>G (n.413-647C>G)
c.5-27728C>G (n.5-27728C>G)
c.-43-17158C>G (n.-43-17158C>G)
c.-99+33592C>G (n.-99+33592C>G)
n.3988C>G
n.4029C>G
dbSNP
17g.43091679G=CA2260782158BRCA1n.3916C=
c.3852C= (p.His1284=)
c.3726C= (p.His1242=)
c.3849C= (p.His1283=)
c.3774C= (p.His1258=)
c.785-647C= (n.785-647C=)
c.647-647C= (n.647-647C=)
c.2964C= (p.His988=)
c.3729C= (p.His1243=)
c.3711C= (p.His1237=)
c.665-647C= (n.665-647C=)
c.707-647C= (n.707-647C=)
c.173C=
c.671-647C= (n.671-647C=)
c.*3635C= (n.*3635C=)
c.146C=
c.788-647C= (n.788-647C=)
c.410-647C= (n.410-647C=)
c.413-647C= (n.413-647C=)
c.5-27728C= (n.5-27728C=)
c.-43-17158C= (n.-43-17158C=)
c.-99+33592C= (n.-99+33592C=)
n.3988C=
n.4029C=
17g.43091679G>TCA10594260BRCA1n.3916C>A
c.3852C>A (p.His1284Gln)
c.3726C>A (p.His1242Gln)
c.3849C>A (p.His1283Gln)
c.3774C>A (p.His1258Gln)
c.785-647C>A (n.785-647C>A)
c.647-647C>A (n.647-647C>A)
c.2964C>A (p.His988Gln)
c.3729C>A (p.His1243Gln)
c.3711C>A (p.His1237Gln)
c.665-647C>A (n.665-647C>A)
c.707-647C>A (n.707-647C>A)
c.173C>A
c.671-647C>A (n.671-647C>A)
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
c.146C>A
c.788-647C>A (n.788-647C>A)
c.410-647C>A (n.410-647C>A)
c.413-647C>A (n.413-647C>A)
c.5-27728C>A (n.5-27728C>A)
c.-43-17158C>A (n.-43-17158C>A)
c.-99+33592C>A (n.-99+33592C>A)
n.3988C>A
n.4029C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091680_43091681dupCA002481BRCA1n.3915_3916dup
c.3851_3852dup (p.Leu1285ThrfsTer23)
c.3725_3726dup (p.Leu1243ThrfsTer23)
c.3848_3849dup (p.Leu1284ThrfsTer23)
c.3773_3774dup (p.Leu1259ThrfsTer23)
c.785-648_785-647dup (n.785-648_785-647dup)
c.647-648_647-647dup (n.647-648_647-647dup)
c.2963_2964dup (p.Leu989ThrfsTer23)
c.3728_3729dup (p.Leu1244ThrfsTer23)
c.3710_3711dup (p.Leu1238ThrfsTer23)
c.665-648_665-647dup (n.665-648_665-647dup)
c.707-648_707-647dup (n.707-648_707-647dup)
c.172_173dup
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c.*3634_*3635dup (n.*3634_*3635dup)
c.145_146dup
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c.413-648_413-647dup (n.413-648_413-647dup)
c.5-27729_5-27728dup (n.5-27729_5-27728dup)
c.-43-17159_-43-17158dup (n.-43-17159_-43-17158dup)
c.-99+33591_-99+33592dup (n.-99+33591_-99+33592dup)
n.3987_3988dup
n.4028_4029dup
ClinVar dbSNP
17g.43091680delCA2580094266BRCA1n.3915del
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c.172del
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c.145del
c.788-648del (n.788-648del)
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n.3987del
n.4028del
ClinVar
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n.3987A>T
n.4028A>T
ClinVar dbSNP
17g.43091680T>CCA002480BRCA1n.3915A>G
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ClinVar dbSNP
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c.145A>C
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n.3987A>C
n.4028A>C
dbSNP
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c.134_145delinsTCAGGAACATCA
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c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA)
c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA)
n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA
n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA
17g.43091681G>ACA10594263BRCA1n.3914C>T
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n.3986C>T
n.4027C>T
dbSNP
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dbSNP
17g.43091681G>TCA10594265BRCA1n.3914C>A
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n.4027C>A
dbSNP

Number of alleles fetched