Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091664_43091673del | CA2499224452 | BRCA1 | n.3922_3931del c.3858_3867del (p.Ser1286ArgfsTer18) c.3732_3741del (p.Ser1244ArgfsTer18) c.3855_3864del (p.Ser1285ArgfsTer18) c.3780_3789del (p.Ser1260ArgfsTer18) c.785-641_785-632del (n.785-641_785-632del) c.647-641_647-632del (n.647-641_647-632del) c.2970_2979del (p.Ser990ArgfsTer18) c.3735_3744del (p.Ser1245ArgfsTer18) c.3717_3726del (p.Ser1239ArgfsTer18) c.665-641_665-632del (n.665-641_665-632del) c.707-641_707-632del (n.707-641_707-632del) c.179_188del c.671-641_671-632del (n.671-641_671-632del) c.*3641_*3650del (n.*3641_*3650del) c.152_161del c.788-641_788-632del (n.788-641_788-632del) c.410-641_410-632del (n.410-641_410-632del) c.413-641_413-632del (n.413-641_413-632del) c.5-27722_5-27713del (n.5-27722_5-27713del) c.-43-17152_-43-17143del (n.-43-17152_-43-17143del) c.-99+33598_-99+33607del (n.-99+33598_-99+33607del) n.3994_4003del n.4035_4044del | |
17 | g.43091665_43091666delinsGT | CA2260782144 | BRCA1 | n.3929_3930delinsAC c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=) c.3739_3740delinsAC (p.Thr1247=) c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=) c.3787_3788delinsAC (p.Thr1263=) c.785-634_785-633delinsAC (n.785-634_785-633delinsAC) c.647-634_647-633delinsAC (n.647-634_647-633delinsAC) c.2977_2978delinsAC (p.Thr993=) c.3742_3743delinsAC (p.Thr1248=) c.3724_3725delinsAC (p.Thr1242=) c.665-634_665-633delinsAC (n.665-634_665-633delinsAC) c.707-634_707-633delinsAC (n.707-634_707-633delinsAC) c.186_187delinsAC c.671-634_671-633delinsAC (n.671-634_671-633delinsAC) c.*3648_*3649delinsAC (n.*3648_*3649delinsAC) c.159_160delinsAC c.788-634_788-633delinsAC (n.788-634_788-633delinsAC) c.410-634_410-633delinsAC (n.410-634_410-633delinsAC) c.413-634_413-633delinsAC (n.413-634_413-633delinsAC) c.5-27715_5-27714delinsAC (n.5-27715_5-27714delinsAC) c.-43-17145_-43-17144delinsAC (n.-43-17145_-43-17144delinsAC) c.-99+33605_-99+33606delinsAC (n.-99+33605_-99+33606delinsAC) n.4001_4002delinsAC n.4042_4043delinsAC | |
17 | g.43091666T>A | CA10594229 | BRCA1 | n.3929A>T c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.785-634A>T (n.785-634A>T) c.647-634A>T (n.647-634A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3742A>T (p.Thr1248Ser) c.3724A>T (p.Thr1242Ser) c.665-634A>T (n.665-634A>T) c.707-634A>T (n.707-634A>T) c.186A>T c.671-634A>T (n.671-634A>T) c.*3648A>T (n.*3648A>T) c.159A>T c.788-634A>T (n.788-634A>T) c.410-634A>T (n.410-634A>T) c.413-634A>T (n.413-634A>T) c.5-27715A>T (n.5-27715A>T) c.-43-17145A>T (n.-43-17145A>T) c.-99+33605A>T (n.-99+33605A>T) n.4001A>T n.4042A>T | dbSNP |
17 | g.43091666T>C | CA10594230 | BRCA1 | n.3929A>G c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.785-634A>G (n.785-634A>G) c.647-634A>G (n.647-634A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.3742A>G (p.Thr1248Ala) c.3724A>G (p.Thr1242Ala) c.665-634A>G (n.665-634A>G) c.707-634A>G (n.707-634A>G) c.186A>G c.671-634A>G (n.671-634A>G) c.*3648A>G (n.*3648A>G) c.159A>G c.788-634A>G (n.788-634A>G) c.410-634A>G (n.410-634A>G) c.413-634A>G (n.413-634A>G) c.5-27715A>G (n.5-27715A>G) c.-43-17145A>G (n.-43-17145A>G) c.-99+33605A>G (n.-99+33605A>G) n.4001A>G n.4042A>G | dbSNP |
17 | g.43091666T>G | CA10594231 | BRCA1 | n.3929A>C c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.785-634A>C (n.785-634A>C) c.647-634A>C (n.647-634A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.3742A>C (p.Thr1248Pro) c.3724A>C (p.Thr1242Pro) c.665-634A>C (n.665-634A>C) c.707-634A>C (n.707-634A>C) c.186A>C c.671-634A>C (n.671-634A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.159A>C c.788-634A>C (n.788-634A>C) c.410-634A>C (n.410-634A>C) c.413-634A>C (n.413-634A>C) c.5-27715A>C (n.5-27715A>C) c.-43-17145A>C (n.-43-17145A>C) c.-99+33605A>C (n.-99+33605A>C) n.4001A>C n.4042A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091666T= | CA2260782145 | BRCA1 | n.3929A= c.3865A= (p.Thr1289=) c.3739A= (p.Thr1247=) c.3862A= (p.Thr1288=) c.3787A= (p.Thr1263=) c.785-634A= (n.785-634A=) c.647-634A= (n.647-634A=) c.2977A= (p.Thr993=) c.3742A= (p.Thr1248=) c.3724A= (p.Thr1242=) c.665-634A= (n.665-634A=) c.707-634A= (n.707-634A=) c.186A= c.671-634A= (n.671-634A=) c.*3648A= (n.*3648A=) c.159A= c.788-634A= (n.788-634A=) c.410-634A= (n.410-634A=) c.413-634A= (n.413-634A=) c.5-27715A= (n.5-27715A=) c.-43-17145A= (n.-43-17145A=) c.-99+33605A= (n.-99+33605A=) n.4001A= n.4042A= | |
17 | g.43091668del | CA1139665613 | BRCA1 | n.3929del c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer18) c.3739del (p.Thr1247GlnfsTer18) c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer18) c.3787del (p.Thr1263GlnfsTer18) c.785-634del (n.785-634del) c.647-634del (n.647-634del) c.2977del (p.Thr993GlnfsTer18) c.3742del (p.Thr1248GlnfsTer18) c.3724del (p.Thr1242GlnfsTer18) c.665-634del (n.665-634del) c.707-634del (n.707-634del) c.186del c.671-634del (n.671-634del) c.*3648del (n.*3648del) c.159del c.788-634del (n.788-634del) c.410-634del (n.410-634del) c.413-634del (n.413-634del) c.5-27715del (n.5-27715del) c.-43-17145del (n.-43-17145del) c.-99+33605del (n.-99+33605del) n.4001del n.4042del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091666_43091670delinsTTTCC | CA2260782146 | BRCA1 | n.3925_3929delinsGGAAA c.3861_3865delinsGGAAA (p.Glu1287=) c.3735_3739delinsGGAAA (p.Glu1245=) c.3858_3862delinsGGAAA (p.Glu1286=) c.3783_3787delinsGGAAA (p.Glu1261=) c.785-638_785-634delinsGGAAA (n.785-638_785-634delinsGGAAA) c.647-638_647-634delinsGGAAA (n.647-638_647-634delinsGGAAA) c.2973_2977delinsGGAAA (p.Glu991=) c.3738_3742delinsGGAAA (p.Glu1246=) c.3720_3724delinsGGAAA (p.Glu1240=) c.665-638_665-634delinsGGAAA (n.665-638_665-634delinsGGAAA) c.707-638_707-634delinsGGAAA (n.707-638_707-634delinsGGAAA) c.182_186delinsGGAAA c.671-638_671-634delinsGGAAA (n.671-638_671-634delinsGGAAA) c.*3644_*3648delinsGGAAA (n.*3644_*3648delinsGGAAA) c.155_159delinsGGAAA c.788-638_788-634delinsGGAAA (n.788-638_788-634delinsGGAAA) c.410-638_410-634delinsGGAAA (n.410-638_410-634delinsGGAAA) c.413-638_413-634delinsGGAAA (n.413-638_413-634delinsGGAAA) c.5-27719_5-27715delinsGGAAA (n.5-27719_5-27715delinsGGAAA) c.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA (n.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA) c.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA (n.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA) n.3997_4001delinsGGAAA n.4038_4042delinsGGAAA | |
17 | g.43091667T>A | CA10594232 | BRCA1 | n.3928A>T c.3864A>T (p.Glu1288Asp) c.3738A>T (p.Glu1246Asp) c.3861A>T (p.Glu1287Asp) c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.785-635A>T (n.785-635A>T) c.647-635A>T (n.647-635A>T) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.3741A>T (p.Glu1247Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.665-635A>T (n.665-635A>T) c.707-635A>T (n.707-635A>T) c.185A>T c.671-635A>T (n.671-635A>T) c.*3647A>T (n.*3647A>T) c.158A>T c.788-635A>T (n.788-635A>T) c.410-635A>T (n.410-635A>T) c.413-635A>T (n.413-635A>T) c.5-27716A>T (n.5-27716A>T) c.-43-17146A>T (n.-43-17146A>T) c.-99+33604A>T (n.-99+33604A>T) n.4000A>T n.4041A>T | dbSNP |
17 | g.43091667T>C | CA500232153 | BRCA1 | n.3928A>G c.3864A>G (p.Glu1288=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.3861A>G (p.Glu1287=) c.3786A>G (p.Glu1262=) c.785-635A>G (n.785-635A>G) c.647-635A>G (n.647-635A>G) c.2976A>G (p.Glu992=) c.3741A>G (p.Glu1247=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.665-635A>G (n.665-635A>G) c.707-635A>G (n.707-635A>G) c.185A>G c.671-635A>G (n.671-635A>G) c.*3647A>G (n.*3647A>G) c.158A>G c.788-635A>G (n.788-635A>G) c.410-635A>G (n.410-635A>G) c.413-635A>G (n.413-635A>G) c.5-27716A>G (n.5-27716A>G) c.-43-17146A>G (n.-43-17146A>G) c.-99+33604A>G (n.-99+33604A>G) n.4000A>G n.4041A>G | dbSNP |
17 | g.43091667T>G | CA10594233 | BRCA1 | n.3928A>C c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.3738A>C (p.Glu1246Asp) c.3861A>C (p.Glu1287Asp) c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.785-635A>C (n.785-635A>C) c.647-635A>C (n.647-635A>C) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.3741A>C (p.Glu1247Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.665-635A>C (n.665-635A>C) c.707-635A>C (n.707-635A>C) c.185A>C c.671-635A>C (n.671-635A>C) c.*3647A>C (n.*3647A>C) c.158A>C c.788-635A>C (n.788-635A>C) c.410-635A>C (n.410-635A>C) c.413-635A>C (n.413-635A>C) c.5-27716A>C (n.5-27716A>C) c.-43-17146A>C (n.-43-17146A>C) c.-99+33604A>C (n.-99+33604A>C) n.4000A>C n.4041A>C | |
17 | g.43091668_43091671del | CA919844496 | BRCA1 | n.3925_3928del c.3861_3864del (p.Glu1288GlnfsTer18) c.3735_3738del (p.Glu1246GlnfsTer18) c.3858_3861del (p.Glu1287GlnfsTer18) c.3783_3786del (p.Glu1262GlnfsTer18) c.785-638_785-635del (n.785-638_785-635del) c.647-638_647-635del (n.647-638_647-635del) c.2973_2976del (p.Glu992GlnfsTer18) c.3738_3741del (p.Glu1247GlnfsTer18) c.3720_3723del (p.Glu1241GlnfsTer18) c.665-638_665-635del (n.665-638_665-635del) c.707-638_707-635del (n.707-638_707-635del) c.182_185del c.671-638_671-635del (n.671-638_671-635del) c.*3644_*3647del (n.*3644_*3647del) c.155_158del c.788-638_788-635del (n.788-638_788-635del) c.410-638_410-635del (n.410-638_410-635del) c.413-638_413-635del (n.413-638_413-635del) c.5-27719_5-27716del (n.5-27719_5-27716del) c.-43-17149_-43-17146del (n.-43-17149_-43-17146del) c.-99+33601_-99+33604del (n.-99+33601_-99+33604del) n.3997_4000del n.4038_4041del | dbSNP |
17 | g.43091668T>A | CA10594234 | BRCA1 | n.3927A>T c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.785-636A>T (n.785-636A>T) c.647-636A>T (n.647-636A>T) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.3740A>T (p.Glu1247Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.665-636A>T (n.665-636A>T) c.707-636A>T (n.707-636A>T) c.184A>T c.671-636A>T (n.671-636A>T) c.*3646A>T (n.*3646A>T) c.157A>T c.788-636A>T (n.788-636A>T) c.410-636A>T (n.410-636A>T) c.413-636A>T (n.413-636A>T) c.5-27717A>T (n.5-27717A>T) c.-43-17147A>T (n.-43-17147A>T) c.-99+33603A>T (n.-99+33603A>T) n.3999A>T n.4040A>T | dbSNP |
17 | g.43091668T>C | CA10594235 | BRCA1 | n.3927A>G c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.785-636A>G (n.785-636A>G) c.647-636A>G (n.647-636A>G) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.3740A>G (p.Glu1247Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.665-636A>G (n.665-636A>G) c.707-636A>G (n.707-636A>G) c.184A>G c.671-636A>G (n.671-636A>G) c.*3646A>G (n.*3646A>G) c.157A>G c.788-636A>G (n.788-636A>G) c.410-636A>G (n.410-636A>G) c.413-636A>G (n.413-636A>G) c.5-27717A>G (n.5-27717A>G) c.-43-17147A>G (n.-43-17147A>G) c.-99+33603A>G (n.-99+33603A>G) n.3999A>G n.4040A>G | dbSNP |
17 | g.43091668T>G | CA10594236 | BRCA1 | n.3927A>C c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.785-636A>C (n.785-636A>C) c.647-636A>C (n.647-636A>C) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.3740A>C (p.Glu1247Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.665-636A>C (n.665-636A>C) c.707-636A>C (n.707-636A>C) c.184A>C c.671-636A>C (n.671-636A>C) c.*3646A>C (n.*3646A>C) c.157A>C c.788-636A>C (n.788-636A>C) c.410-636A>C (n.410-636A>C) c.413-636A>C (n.413-636A>C) c.5-27717A>C (n.5-27717A>C) c.-43-17147A>C (n.-43-17147A>C) c.-99+33603A>C (n.-99+33603A>C) n.3999A>C n.4040A>C | |
17 | g.43091668_43091669delinsTC | CA2260782147 | BRCA1 | n.3926_3927delinsGA c.3862_3863delinsGA (p.Glu1288=) c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=) c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=) c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=) c.785-637_785-636delinsGA (n.785-637_785-636delinsGA) c.647-637_647-636delinsGA (n.647-637_647-636delinsGA) c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=) c.3739_3740delinsGA (p.Glu1247=) c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=) c.665-637_665-636delinsGA (n.665-637_665-636delinsGA) c.707-637_707-636delinsGA (n.707-637_707-636delinsGA) c.183_184delinsGA c.671-637_671-636delinsGA (n.671-637_671-636delinsGA) c.*3645_*3646delinsGA (n.*3645_*3646delinsGA) c.156_157delinsGA c.788-637_788-636delinsGA (n.788-637_788-636delinsGA) c.410-637_410-636delinsGA (n.410-637_410-636delinsGA) c.413-637_413-636delinsGA (n.413-637_413-636delinsGA) c.5-27718_5-27717delinsGA (n.5-27718_5-27717delinsGA) c.-43-17148_-43-17147delinsGA (n.-43-17148_-43-17147delinsGA) c.-99+33602_-99+33603delinsGA (n.-99+33602_-99+33603delinsGA) n.3998_3999delinsGA n.4039_4040delinsGA | |
17 | g.43091669C>A | CA10589718 | BRCA1 | n.3926G>T c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.785-637G>T (n.785-637G>T) c.647-637G>T (n.647-637G>T) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.3739G>T (p.Glu1247Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.665-637G>T (n.665-637G>T) c.707-637G>T (n.707-637G>T) c.183G>T c.671-637G>T (n.671-637G>T) c.*3645G>T (n.*3645G>T) c.156G>T c.788-637G>T (n.788-637G>T) c.410-637G>T (n.410-637G>T) c.413-637G>T (n.413-637G>T) c.5-27718G>T (n.5-27718G>T) c.-43-17148G>T (n.-43-17148G>T) c.-99+33602G>T (n.-99+33602G>T) n.3998G>T n.4039G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091669C= | CA2260782149 | BRCA1 | n.3926G= c.3862G= (p.Glu1288=) c.3736G= (p.Glu1246=) c.3859G= (p.Glu1287=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.785-637G= (n.785-637G=) c.647-637G= (n.647-637G=) c.2974G= (p.Glu992=) c.3739G= (p.Glu1247=) c.3721G= (p.Glu1241=) c.665-637G= (n.665-637G=) c.707-637G= (n.707-637G=) c.183G= c.671-637G= (n.671-637G=) c.*3645G= (n.*3645G=) c.156G= c.788-637G= (n.788-637G=) c.410-637G= (n.410-637G=) c.413-637G= (n.413-637G=) c.5-27718G= (n.5-27718G=) c.-43-17148G= (n.-43-17148G=) c.-99+33602G= (n.-99+33602G=) n.3998G= n.4039G= | |
17 | g.43091669C>G | CA10580547 | BRCA1 | n.3926G>C c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.785-637G>C (n.785-637G>C) c.647-637G>C (n.647-637G>C) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.3739G>C (p.Glu1247Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.665-637G>C (n.665-637G>C) c.707-637G>C (n.707-637G>C) c.183G>C c.671-637G>C (n.671-637G>C) c.*3645G>C (n.*3645G>C) c.156G>C c.788-637G>C (n.788-637G>C) c.410-637G>C (n.410-637G>C) c.413-637G>C (n.413-637G>C) c.5-27718G>C (n.5-27718G>C) c.-43-17148G>C (n.-43-17148G>C) c.-99+33602G>C (n.-99+33602G>C) n.3998G>C n.4039G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091669C>T | CA10594237 | BRCA1 | n.3926G>A c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.785-637G>A (n.785-637G>A) c.647-637G>A (n.647-637G>A) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.3739G>A (p.Glu1247Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.665-637G>A (n.665-637G>A) c.707-637G>A (n.707-637G>A) c.183G>A c.671-637G>A (n.671-637G>A) c.*3645G>A (n.*3645G>A) c.156G>A c.788-637G>A (n.788-637G>A) c.410-637G>A (n.410-637G>A) c.413-637G>A (n.413-637G>A) c.5-27718G>A (n.5-27718G>A) c.-43-17148G>A (n.-43-17148G>A) c.-99+33602G>A (n.-99+33602G>A) n.3998G>A n.4039G>A | dbSNP |
17 | g.43091670del | CA002489 | BRCA1 | n.3926del c.3862del (p.Glu1288LysfsTer19) c.3736del (p.Glu1246LysfsTer19) c.3859del (p.Glu1287LysfsTer19) c.3784del (p.Glu1262LysfsTer19) c.785-637del (n.785-637del) c.647-637del (n.647-637del) c.2974del (p.Glu992LysfsTer19) c.3739del (p.Glu1247LysfsTer19) c.3721del (p.Glu1241LysfsTer19) c.665-637del (n.665-637del) c.707-637del (n.707-637del) c.183del c.671-637del (n.671-637del) c.*3645del (n.*3645del) c.156del c.788-637del (n.788-637del) c.410-637del (n.410-637del) c.413-637del (n.413-637del) c.5-27718del (n.5-27718del) c.-43-17148del (n.-43-17148del) c.-99+33602del (n.-99+33602del) n.3998del n.4039del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091669_43091673delinsCCTCA | CA2260782148 | BRCA1 | n.3922_3926delinsTGAGG c.3858_3862delinsTGAGG (p.Ser1286=) c.3732_3736delinsTGAGG (p.Ser1244=) c.3855_3859delinsTGAGG (p.Ser1285=) c.3780_3784delinsTGAGG (p.Ser1260=) c.785-641_785-637delinsTGAGG (n.785-641_785-637delinsTGAGG) c.647-641_647-637delinsTGAGG (n.647-641_647-637delinsTGAGG) c.2970_2974delinsTGAGG (p.Ser990=) c.3735_3739delinsTGAGG (p.Ser1245=) c.3717_3721delinsTGAGG (p.Ser1239=) c.665-641_665-637delinsTGAGG (n.665-641_665-637delinsTGAGG) c.707-641_707-637delinsTGAGG (n.707-641_707-637delinsTGAGG) c.179_183delinsTGAGG c.671-641_671-637delinsTGAGG (n.671-641_671-637delinsTGAGG) c.*3641_*3645delinsTGAGG (n.*3641_*3645delinsTGAGG) c.152_156delinsTGAGG c.788-641_788-637delinsTGAGG (n.788-641_788-637delinsTGAGG) c.410-641_410-637delinsTGAGG (n.410-641_410-637delinsTGAGG) c.413-641_413-637delinsTGAGG (n.413-641_413-637delinsTGAGG) c.5-27722_5-27718delinsTGAGG (n.5-27722_5-27718delinsTGAGG) c.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG (n.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG) c.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG (n.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG) n.3994_3998delinsTGAGG n.4035_4039delinsTGAGG | |
17 | g.43091670C>A | CA10594238 | BRCA1 | n.3925G>T c.3861G>T (p.Glu1287Asp) c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.3858G>T (p.Glu1286Asp) c.3783G>T (p.Glu1261Asp) c.785-638G>T (n.785-638G>T) c.647-638G>T (n.647-638G>T) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.3738G>T (p.Glu1246Asp) c.3720G>T (p.Glu1240Asp) c.665-638G>T (n.665-638G>T) c.707-638G>T (n.707-638G>T) c.182G>T c.671-638G>T (n.671-638G>T) c.*3644G>T (n.*3644G>T) c.155G>T c.788-638G>T (n.788-638G>T) c.410-638G>T (n.410-638G>T) c.413-638G>T (n.413-638G>T) c.5-27719G>T (n.5-27719G>T) c.-43-17149G>T (n.-43-17149G>T) c.-99+33601G>T (n.-99+33601G>T) n.3997G>T n.4038G>T | |
17 | g.43091670C>G | CA10594239 | BRCA1 | n.3925G>C c.3861G>C (p.Glu1287Asp) c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.3858G>C (p.Glu1286Asp) c.3783G>C (p.Glu1261Asp) c.785-638G>C (n.785-638G>C) c.647-638G>C (n.647-638G>C) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.3738G>C (p.Glu1246Asp) c.3720G>C (p.Glu1240Asp) c.665-638G>C (n.665-638G>C) c.707-638G>C (n.707-638G>C) c.182G>C c.671-638G>C (n.671-638G>C) c.*3644G>C (n.*3644G>C) c.155G>C c.788-638G>C (n.788-638G>C) c.410-638G>C (n.410-638G>C) c.413-638G>C (n.413-638G>C) c.5-27719G>C (n.5-27719G>C) c.-43-17149G>C (n.-43-17149G>C) c.-99+33601G>C (n.-99+33601G>C) n.3997G>C n.4038G>C | dbSNP |
17 | g.43091670C>T | CA500232154 | BRCA1 | n.3925G>A c.3861G>A (p.Glu1287=) c.3735G>A (p.Glu1245=) c.3858G>A (p.Glu1286=) c.3783G>A (p.Glu1261=) c.785-638G>A (n.785-638G>A) c.647-638G>A (n.647-638G>A) c.2973G>A (p.Glu991=) c.3738G>A (p.Glu1246=) c.3720G>A (p.Glu1240=) c.665-638G>A (n.665-638G>A) c.707-638G>A (n.707-638G>A) c.182G>A c.671-638G>A (n.671-638G>A) c.*3644G>A (n.*3644G>A) c.155G>A c.788-638G>A (n.788-638G>A) c.410-638G>A (n.410-638G>A) c.413-638G>A (n.413-638G>A) c.5-27719G>A (n.5-27719G>A) c.-43-17149G>A (n.-43-17149G>A) c.-99+33601G>A (n.-99+33601G>A) n.3997G>A n.4038G>A | dbSNP |
17 | g.43091672_43091675del | CA002486 | BRCA1 | n.3922_3925del c.3858_3861del (p.Ser1286ArgfsTer20) c.3732_3735del (p.Ser1244ArgfsTer20) c.3855_3858del (p.Ser1285ArgfsTer20) c.3780_3783del (p.Ser1260ArgfsTer20) c.785-641_785-638del (n.785-641_785-638del) c.647-641_647-638del (n.647-641_647-638del) c.2970_2973del (p.Ser990ArgfsTer20) c.3735_3738del (p.Ser1245ArgfsTer20) c.3717_3720del (p.Ser1239ArgfsTer20) c.665-641_665-638del (n.665-641_665-638del) c.707-641_707-638del (n.707-641_707-638del) c.179_182del c.671-641_671-638del (n.671-641_671-638del) c.*3641_*3644del (n.*3641_*3644del) c.152_155del c.788-641_788-638del (n.788-641_788-638del) c.410-641_410-638del (n.410-641_410-638del) c.413-641_413-638del (n.413-641_413-638del) c.5-27722_5-27719del (n.5-27722_5-27719del) c.-43-17152_-43-17149del (n.-43-17152_-43-17149del) c.-99+33598_-99+33601del (n.-99+33598_-99+33601del) n.3994_3997del n.4035_4038del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091671T>A | CA10594240 | BRCA1 | n.3924A>T c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3857A>T (p.Glu1286Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.785-639A>T (n.785-639A>T) c.647-639A>T (n.647-639A>T) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3719A>T (p.Glu1240Val) c.665-639A>T (n.665-639A>T) c.707-639A>T (n.707-639A>T) c.181A>T c.671-639A>T (n.671-639A>T) c.*3643A>T (n.*3643A>T) c.154A>T c.788-639A>T (n.788-639A>T) c.410-639A>T (n.410-639A>T) c.413-639A>T (n.413-639A>T) c.5-27720A>T (n.5-27720A>T) c.-43-17150A>T (n.-43-17150A>T) c.-99+33600A>T (n.-99+33600A>T) n.3996A>T n.4037A>T | dbSNP |
17 | g.43091671T>C | CA10594241 | BRCA1 | n.3924A>G c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3857A>G (p.Glu1286Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.785-639A>G (n.785-639A>G) c.647-639A>G (n.647-639A>G) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3719A>G (p.Glu1240Gly) c.665-639A>G (n.665-639A>G) c.707-639A>G (n.707-639A>G) c.181A>G c.671-639A>G (n.671-639A>G) c.*3643A>G (n.*3643A>G) c.154A>G c.788-639A>G (n.788-639A>G) c.410-639A>G (n.410-639A>G) c.413-639A>G (n.413-639A>G) c.5-27720A>G (n.5-27720A>G) c.-43-17150A>G (n.-43-17150A>G) c.-99+33600A>G (n.-99+33600A>G) n.3996A>G n.4037A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091671T>G | CA10594242 | BRCA1 | n.3924A>C c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3857A>C (p.Glu1286Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.785-639A>C (n.785-639A>C) c.647-639A>C (n.647-639A>C) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3719A>C (p.Glu1240Ala) c.665-639A>C (n.665-639A>C) c.707-639A>C (n.707-639A>C) c.181A>C c.671-639A>C (n.671-639A>C) c.*3643A>C (n.*3643A>C) c.154A>C c.788-639A>C (n.788-639A>C) c.410-639A>C (n.410-639A>C) c.413-639A>C (n.413-639A>C) c.5-27720A>C (n.5-27720A>C) c.-43-17150A>C (n.-43-17150A>C) c.-99+33600A>C (n.-99+33600A>C) n.3996A>C n.4037A>C | ClinVar |
17 | g.43091671T= | CA2260782151 | BRCA1 | n.3924A= c.3860A= (p.Glu1287=) c.3734A= (p.Glu1245=) c.3857A= (p.Glu1286=) c.3782A= (p.Glu1261=) c.785-639A= (n.785-639A=) c.647-639A= (n.647-639A=) c.2972A= (p.Glu991=) c.3737A= (p.Glu1246=) c.3719A= (p.Glu1240=) c.665-639A= (n.665-639A=) c.707-639A= (n.707-639A=) c.181A= c.671-639A= (n.671-639A=) c.*3643A= (n.*3643A=) c.154A= c.788-639A= (n.788-639A=) c.410-639A= (n.410-639A=) c.413-639A= (n.413-639A=) c.5-27720A= (n.5-27720A=) c.-43-17150A= (n.-43-17150A=) c.-99+33600A= (n.-99+33600A=) n.3996A= n.4037A= | |
17 | g.43091671_43091672delinsTC | CA2260782150 | BRCA1 | n.3923_3924delinsGA c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=) c.3733_3734delinsGA (p.Glu1245=) c.3856_3857delinsGA (p.Glu1286=) c.3781_3782delinsGA (p.Glu1261=) c.785-640_785-639delinsGA (n.785-640_785-639delinsGA) c.647-640_647-639delinsGA (n.647-640_647-639delinsGA) c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=) c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=) c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=) c.665-640_665-639delinsGA (n.665-640_665-639delinsGA) c.707-640_707-639delinsGA (n.707-640_707-639delinsGA) c.180_181delinsGA c.671-640_671-639delinsGA (n.671-640_671-639delinsGA) c.*3642_*3643delinsGA (n.*3642_*3643delinsGA) c.153_154delinsGA c.788-640_788-639delinsGA (n.788-640_788-639delinsGA) c.410-640_410-639delinsGA (n.410-640_410-639delinsGA) c.413-640_413-639delinsGA (n.413-640_413-639delinsGA) c.5-27721_5-27720delinsGA (n.5-27721_5-27720delinsGA) c.-43-17151_-43-17150delinsGA (n.-43-17151_-43-17150delinsGA) c.-99+33599_-99+33600delinsGA (n.-99+33599_-99+33600delinsGA) n.3995_3996delinsGA n.4036_4037delinsGA | |
17 | g.43091672del | CA919844497 | BRCA1 | n.3923del c.3859del (p.Glu1287ArgfsTer20) c.3733del (p.Glu1245ArgfsTer20) c.3856del (p.Glu1286ArgfsTer20) c.3781del (p.Glu1261ArgfsTer20) c.785-640del (n.785-640del) c.647-640del (n.647-640del) c.2971del (p.Glu991ArgfsTer20) c.3736del (p.Glu1246ArgfsTer20) c.3718del (p.Glu1240ArgfsTer20) c.665-640del (n.665-640del) c.707-640del (n.707-640del) c.180del c.671-640del (n.671-640del) c.*3642del (n.*3642del) c.153del c.788-640del (n.788-640del) c.410-640del (n.410-640del) c.413-640del (n.413-640del) c.5-27721del (n.5-27721del) c.-43-17151del (n.-43-17151del) c.-99+33599del (n.-99+33599del) n.3995del n.4036del | dbSNP |
17 | g.43091672C>A | CA10594243 | BRCA1 | n.3923G>T c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3856G>T (p.Glu1286Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.785-640G>T (n.785-640G>T) c.647-640G>T (n.647-640G>T) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3718G>T (p.Glu1240Ter) c.665-640G>T (n.665-640G>T) c.707-640G>T (n.707-640G>T) c.180G>T c.671-640G>T (n.671-640G>T) c.*3642G>T (n.*3642G>T) c.153G>T c.788-640G>T (n.788-640G>T) c.410-640G>T (n.410-640G>T) c.413-640G>T (n.413-640G>T) c.5-27721G>T (n.5-27721G>T) c.-43-17151G>T (n.-43-17151G>T) c.-99+33599G>T (n.-99+33599G>T) n.3995G>T n.4036G>T | dbSNP |
17 | g.43091672C= | CA2260782152 | BRCA1 | n.3923G= c.3859G= (p.Glu1287=) c.3733G= (p.Glu1245=) c.3856G= (p.Glu1286=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.785-640G= (n.785-640G=) c.647-640G= (n.647-640G=) c.2971G= (p.Glu991=) c.3736G= (p.Glu1246=) c.3718G= (p.Glu1240=) c.665-640G= (n.665-640G=) c.707-640G= (n.707-640G=) c.180G= c.671-640G= (n.671-640G=) c.*3642G= (n.*3642G=) c.153G= c.788-640G= (n.788-640G=) c.410-640G= (n.410-640G=) c.413-640G= (n.413-640G=) c.5-27721G= (n.5-27721G=) c.-43-17151G= (n.-43-17151G=) c.-99+33599G= (n.-99+33599G=) n.3995G= n.4036G= | |
17 | g.43091672C>G | CA10594244 | BRCA1 | n.3923G>C c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.785-640G>C (n.785-640G>C) c.647-640G>C (n.647-640G>C) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3718G>C (p.Glu1240Gln) c.665-640G>C (n.665-640G>C) c.707-640G>C (n.707-640G>C) c.180G>C c.671-640G>C (n.671-640G>C) c.*3642G>C (n.*3642G>C) c.153G>C c.788-640G>C (n.788-640G>C) c.410-640G>C (n.410-640G>C) c.413-640G>C (n.413-640G>C) c.5-27721G>C (n.5-27721G>C) c.-43-17151G>C (n.-43-17151G>C) c.-99+33599G>C (n.-99+33599G>C) n.3995G>C n.4036G>C | dbSNP |
17 | g.43091672C>T | CA10594245 | BRCA1 | n.3923G>A c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.785-640G>A (n.785-640G>A) c.647-640G>A (n.647-640G>A) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) c.665-640G>A (n.665-640G>A) c.707-640G>A (n.707-640G>A) c.180G>A c.671-640G>A (n.671-640G>A) c.*3642G>A (n.*3642G>A) c.153G>A c.788-640G>A (n.788-640G>A) c.410-640G>A (n.410-640G>A) c.413-640G>A (n.413-640G>A) c.5-27721G>A (n.5-27721G>A) c.-43-17151G>A (n.-43-17151G>A) c.-99+33599G>A (n.-99+33599G>A) n.3995G>A n.4036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091673A= | CA2260782153 | BRCA1 | n.3922T= c.3858T= (p.Ser1286=) c.3732T= (p.Ser1244=) c.3855T= (p.Ser1285=) c.3780T= (p.Ser1260=) c.785-641T= (n.785-641T=) c.647-641T= (n.647-641T=) c.2970T= (p.Ser990=) c.3735T= (p.Ser1245=) c.3717T= (p.Ser1239=) c.665-641T= (n.665-641T=) c.707-641T= (n.707-641T=) c.179T= c.671-641T= (n.671-641T=) c.*3641T= (n.*3641T=) c.152T= c.788-641T= (n.788-641T=) c.410-641T= (n.410-641T=) c.413-641T= (n.413-641T=) c.5-27722T= (n.5-27722T=) c.-43-17152T= (n.-43-17152T=) c.-99+33598T= (n.-99+33598T=) n.3994T= n.4035T= | |
17 | g.43091673A>C | CA10594246 | BRCA1 | n.3922T>G c.3858T>G (p.Ser1286Arg) c.3732T>G (p.Ser1244Arg) c.3855T>G (p.Ser1285Arg) c.3780T>G (p.Ser1260Arg) c.785-641T>G (n.785-641T>G) c.647-641T>G (n.647-641T>G) c.2970T>G (p.Ser990Arg) c.3735T>G (p.Ser1245Arg) c.3717T>G (p.Ser1239Arg) c.665-641T>G (n.665-641T>G) c.707-641T>G (n.707-641T>G) c.179T>G c.671-641T>G (n.671-641T>G) c.*3641T>G (n.*3641T>G) c.152T>G c.788-641T>G (n.788-641T>G) c.410-641T>G (n.410-641T>G) c.413-641T>G (n.413-641T>G) c.5-27722T>G (n.5-27722T>G) c.-43-17152T>G (n.-43-17152T>G) c.-99+33598T>G (n.-99+33598T>G) n.3994T>G n.4035T>G | dbSNP |
17 | g.43091673A>G | CA002488 | BRCA1 | n.3922T>C c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3732T>C (p.Ser1244=) c.3855T>C (p.Ser1285=) c.3780T>C (p.Ser1260=) c.785-641T>C (n.785-641T>C) c.647-641T>C (n.647-641T>C) c.2970T>C (p.Ser990=) c.3735T>C (p.Ser1245=) c.3717T>C (p.Ser1239=) c.665-641T>C (n.665-641T>C) c.707-641T>C (n.707-641T>C) c.179T>C c.671-641T>C (n.671-641T>C) c.*3641T>C (n.*3641T>C) c.152T>C c.788-641T>C (n.788-641T>C) c.410-641T>C (n.410-641T>C) c.413-641T>C (n.413-641T>C) c.5-27722T>C (n.5-27722T>C) c.-43-17152T>C (n.-43-17152T>C) c.-99+33598T>C (n.-99+33598T>C) n.3994T>C n.4035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091673A>T | CA10594247 | BRCA1 | n.3922T>A c.3858T>A (p.Ser1286Arg) c.3732T>A (p.Ser1244Arg) c.3855T>A (p.Ser1285Arg) c.3780T>A (p.Ser1260Arg) c.785-641T>A (n.785-641T>A) c.647-641T>A (n.647-641T>A) c.2970T>A (p.Ser990Arg) c.3735T>A (p.Ser1245Arg) c.3717T>A (p.Ser1239Arg) c.665-641T>A (n.665-641T>A) c.707-641T>A (n.707-641T>A) c.179T>A c.671-641T>A (n.671-641T>A) c.*3641T>A (n.*3641T>A) c.152T>A c.788-641T>A (n.788-641T>A) c.410-641T>A (n.410-641T>A) c.413-641T>A (n.413-641T>A) c.5-27722T>A (n.5-27722T>A) c.-43-17152T>A (n.-43-17152T>A) c.-99+33598T>A (n.-99+33598T>A) n.3994T>A n.4035T>A | dbSNP |
17 | g.43091674C>A | CA10594248 | BRCA1 | n.3921G>T c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.3854G>T (p.Ser1285Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.785-642G>T (n.785-642G>T) c.647-642G>T (n.647-642G>T) c.2969G>T (p.Ser990Ile) c.3734G>T (p.Ser1245Ile) c.3716G>T (p.Ser1239Ile) c.665-642G>T (n.665-642G>T) c.707-642G>T (n.707-642G>T) c.178G>T c.671-642G>T (n.671-642G>T) c.*3640G>T (n.*3640G>T) c.151G>T c.788-642G>T (n.788-642G>T) c.410-642G>T (n.410-642G>T) c.413-642G>T (n.413-642G>T) c.5-27723G>T (n.5-27723G>T) c.-43-17153G>T (n.-43-17153G>T) c.-99+33597G>T (n.-99+33597G>T) n.3993G>T n.4034G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091674C= | CA2260782155 | BRCA1 | n.3921G= c.3857G= (p.Ser1286=) c.3731G= (p.Ser1244=) c.3854G= (p.Ser1285=) c.3779G= (p.Ser1260=) c.785-642G= (n.785-642G=) c.647-642G= (n.647-642G=) c.2969G= (p.Ser990=) c.3734G= (p.Ser1245=) c.3716G= (p.Ser1239=) c.665-642G= (n.665-642G=) c.707-642G= (n.707-642G=) c.178G= c.671-642G= (n.671-642G=) c.*3640G= (n.*3640G=) c.151G= c.788-642G= (n.788-642G=) c.410-642G= (n.410-642G=) c.413-642G= (n.413-642G=) c.5-27723G= (n.5-27723G=) c.-43-17153G= (n.-43-17153G=) c.-99+33597G= (n.-99+33597G=) n.3993G= n.4034G= |