Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1521_4322-2276del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.672_788-403dup
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c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
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c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
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n.3126_4107dup
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 ClinVar dbSNP
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c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
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n.808_4036del
n.849_4077del
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c.191_198del
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c.164_171del
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c.-43-17140_-43-17133del (n.-43-17140_-43-17133del)
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n.4006_4013del
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 ClinVar dbSNP
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c.168T>C
c.788-625T>C (n.788-625T>C)
c.410-625T>C (n.410-625T>C)
c.413-625T>C (n.413-625T>C)
c.5-27706T>C (n.5-27706T>C)
c.-43-17136T>C (n.-43-17136T>C)
c.-99+33614T>C (n.-99+33614T>C)
n.4010T>C
n.4051T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091657A>TCA10594214BRCA1n.3938T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.3871T>A (p.Ser1291Thr)
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
c.785-625T>A (n.785-625T>A)
c.647-625T>A (n.647-625T>A)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
c.665-625T>A (n.665-625T>A)
c.707-625T>A (n.707-625T>A)
c.195T>A
c.671-625T>A (n.671-625T>A)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
c.168T>A
c.788-625T>A (n.788-625T>A)
c.410-625T>A (n.410-625T>A)
c.413-625T>A (n.413-625T>A)
c.5-27706T>A (n.5-27706T>A)
c.-43-17136T>A (n.-43-17136T>A)
c.-99+33614T>A (n.-99+33614T>A)
n.4010T>A
n.4051T>A
 dbSNP
17g.43091658delCA002496BRCA1n.3938del
c.3874del (p.Ser1292LeufsTer15)
c.3748del (p.Ser1250LeufsTer15)
c.3871del (p.Ser1291LeufsTer15)
c.3796del (p.Ser1266LeufsTer15)
c.785-625del (n.785-625del)
c.647-625del (n.647-625del)
c.2986del (p.Ser996LeufsTer15)
c.3751del (p.Ser1251LeufsTer15)
c.3733del (p.Ser1245LeufsTer15)
c.665-625del (n.665-625del)
c.707-625del (n.707-625del)
c.195del
c.671-625del (n.671-625del)
c.*3657del (n.*3657del)
c.168del
c.788-625del (n.788-625del)
c.410-625del (n.410-625del)
c.413-625del (n.413-625del)
c.5-27706del (n.5-27706del)
c.-43-17136del (n.-43-17136del)
c.-99+33614del (n.-99+33614del)
n.4010del
n.4051del
 ClinVar dbSNP
17g.43091658A=CA2260782135BRCA1n.3937T=
c.3873T= (p.Cys1291=)
c.3747T= (p.Cys1249=)
c.3870T= (p.Cys1290=)
c.3795T= (p.Cys1265=)
c.785-626T= (n.785-626T=)
c.647-626T= (n.647-626T=)
c.2985T= (p.Cys995=)
c.3750T= (p.Cys1250=)
c.3732T= (p.Cys1244=)
c.665-626T= (n.665-626T=)
c.707-626T= (n.707-626T=)
c.194T=
c.671-626T= (n.671-626T=)
c.*3656T= (n.*3656T=)
c.167T=
c.788-626T= (n.788-626T=)
c.410-626T= (n.410-626T=)
c.413-626T= (n.413-626T=)
c.5-27707T= (n.5-27707T=)
c.-43-17137T= (n.-43-17137T=)
c.-99+33613T= (n.-99+33613T=)
n.4009T=
n.4050T=
17g.43091658A>CCA10594215BRCA1n.3937T>G
c.3873T>G (p.Cys1291Trp)
c.3747T>G (p.Cys1249Trp)
c.3870T>G (p.Cys1290Trp)
c.3795T>G (p.Cys1265Trp)
c.785-626T>G (n.785-626T>G)
c.647-626T>G (n.647-626T>G)
c.2985T>G (p.Cys995Trp)
c.3750T>G (p.Cys1250Trp)
c.3732T>G (p.Cys1244Trp)
c.665-626T>G (n.665-626T>G)
c.707-626T>G (n.707-626T>G)
c.194T>G
c.671-626T>G (n.671-626T>G)
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
c.167T>G
c.788-626T>G (n.788-626T>G)
c.410-626T>G (n.410-626T>G)
c.413-626T>G (n.413-626T>G)
c.5-27707T>G (n.5-27707T>G)
c.-43-17137T>G (n.-43-17137T>G)
c.-99+33613T>G (n.-99+33613T>G)
n.4009T>G
n.4050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091658A>GCA500232149BRCA1n.3937T>C
c.3873T>C (p.Cys1291=)
c.3747T>C (p.Cys1249=)
c.3870T>C (p.Cys1290=)
c.3795T>C (p.Cys1265=)
c.785-626T>C (n.785-626T>C)
c.647-626T>C (n.647-626T>C)
c.2985T>C (p.Cys995=)
c.3750T>C (p.Cys1250=)
c.3732T>C (p.Cys1244=)
c.665-626T>C (n.665-626T>C)
c.707-626T>C (n.707-626T>C)
c.194T>C
c.671-626T>C (n.671-626T>C)
c.*3656T>C (n.*3656T>C)
c.167T>C
c.788-626T>C (n.788-626T>C)
c.410-626T>C (n.410-626T>C)
c.413-626T>C (n.413-626T>C)
c.5-27707T>C (n.5-27707T>C)
c.-43-17137T>C (n.-43-17137T>C)
c.-99+33613T>C (n.-99+33613T>C)
n.4009T>C
n.4050T>C
17g.43091658A>TCA10594216BRCA1n.3937T>A
c.3873T>A (p.Cys1291Ter)
c.3747T>A (p.Cys1249Ter)
c.3870T>A (p.Cys1290Ter)
c.3795T>A (p.Cys1265Ter)
c.785-626T>A (n.785-626T>A)
c.647-626T>A (n.647-626T>A)
c.2985T>A (p.Cys995Ter)
c.3750T>A (p.Cys1250Ter)
c.3732T>A (p.Cys1244Ter)
c.665-626T>A (n.665-626T>A)
c.707-626T>A (n.707-626T>A)
c.194T>A
c.671-626T>A (n.671-626T>A)
c.*3656T>A (n.*3656T>A)
c.167T>A
c.788-626T>A (n.788-626T>A)
c.410-626T>A (n.410-626T>A)
c.413-626T>A (n.413-626T>A)
c.5-27707T>A (n.5-27707T>A)
c.-43-17137T>A (n.-43-17137T>A)
c.-99+33613T>A (n.-99+33613T>A)
n.4009T>A
n.4050T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091658_43091659delinsACCA2260782136BRCA1n.3936_3937delinsGT
c.3872_3873delinsGT (p.Cys1291=)
c.3746_3747delinsGT (p.Cys1249=)
c.3869_3870delinsGT (p.Cys1290=)
c.3794_3795delinsGT (p.Cys1265=)
c.785-627_785-626delinsGT (n.785-627_785-626delinsGT)
c.647-627_647-626delinsGT (n.647-627_647-626delinsGT)
c.2984_2985delinsGT (p.Cys995=)
c.3749_3750delinsGT (p.Cys1250=)
c.3731_3732delinsGT (p.Cys1244=)
c.665-627_665-626delinsGT (n.665-627_665-626delinsGT)
c.707-627_707-626delinsGT (n.707-627_707-626delinsGT)
c.193_194delinsGT
c.671-627_671-626delinsGT (n.671-627_671-626delinsGT)
c.*3655_*3656delinsGT (n.*3655_*3656delinsGT)
c.166_167delinsGT
c.788-627_788-626delinsGT (n.788-627_788-626delinsGT)
c.410-627_410-626delinsGT (n.410-627_410-626delinsGT)
c.413-627_413-626delinsGT (n.413-627_413-626delinsGT)
c.5-27708_5-27707delinsGT (n.5-27708_5-27707delinsGT)
c.-43-17138_-43-17137delinsGT (n.-43-17138_-43-17137delinsGT)
c.-99+33612_-99+33613delinsGT (n.-99+33612_-99+33613delinsGT)
n.4008_4009delinsGT
n.4049_4050delinsGT
17g.43091658_43091659insGCA658825034BRCA1n.3936_3937insC
c.3872_3873insC (p.Ser1292PhefsTer3)
c.3746_3747insC (p.Ser1250PhefsTer3)
c.3869_3870insC (p.Ser1291PhefsTer3)
c.3794_3795insC (p.Ser1266PhefsTer3)
c.785-627_785-626insC (n.785-627_785-626insC)
c.647-627_647-626insC (n.647-627_647-626insC)
c.2984_2985insC (p.Ser996PhefsTer3)
c.3749_3750insC (p.Ser1251PhefsTer3)
c.3731_3732insC (p.Ser1245PhefsTer3)
c.665-627_665-626insC (n.665-627_665-626insC)
c.707-627_707-626insC (n.707-627_707-626insC)
c.193_194insC
c.671-627_671-626insC (n.671-627_671-626insC)
c.*3655_*3656insC (n.*3655_*3656insC)
c.166_167insC
c.788-627_788-626insC (n.788-627_788-626insC)
c.410-627_410-626insC (n.410-627_410-626insC)
c.413-627_413-626insC (n.413-627_413-626insC)
c.5-27708_5-27707insC (n.5-27708_5-27707insC)
c.-43-17138_-43-17137insC (n.-43-17138_-43-17137insC)
c.-99+33612_-99+33613insC (n.-99+33612_-99+33613insC)
n.4008_4009insC
n.4049_4050insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091659delCA1139665612BRCA1n.3936del
c.3872del (p.Cys1291PhefsTer16)
c.3746del (p.Cys1249PhefsTer16)
c.3869del (p.Cys1290PhefsTer16)
c.3794del (p.Cys1265PhefsTer16)
c.785-627del (n.785-627del)
c.647-627del (n.647-627del)
c.2984del (p.Cys995PhefsTer16)
c.3749del (p.Cys1250PhefsTer16)
c.3731del (p.Cys1244PhefsTer16)
c.665-627del (n.665-627del)
c.707-627del (n.707-627del)
c.193del
c.671-627del (n.671-627del)
c.*3655del (n.*3655del)
c.166del
c.788-627del (n.788-627del)
c.410-627del (n.410-627del)
c.413-627del (n.413-627del)
c.5-27708del (n.5-27708del)
c.-43-17138del (n.-43-17138del)
c.-99+33612del (n.-99+33612del)
n.4008del
n.4049del
 ClinVar dbSNP
17g.43091659C>ACA10594217BRCA1n.3936G>T
c.3872G>T (p.Cys1291Phe)
c.3746G>T (p.Cys1249Phe)
c.3869G>T (p.Cys1290Phe)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
c.785-627G>T (n.785-627G>T)
c.647-627G>T (n.647-627G>T)
c.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
c.665-627G>T (n.665-627G>T)
c.707-627G>T (n.707-627G>T)
c.193G>T
c.671-627G>T (n.671-627G>T)
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.166G>T
c.788-627G>T (n.788-627G>T)
c.410-627G>T (n.410-627G>T)
c.413-627G>T (n.413-627G>T)
c.5-27708G>T (n.5-27708G>T)
c.-43-17138G>T (n.-43-17138G>T)
c.-99+33612G>T (n.-99+33612G>T)
n.4008G>T
n.4049G>T
 dbSNP
17g.43091659C=CA2260782138BRCA1n.3936G=
c.3872G= (p.Cys1291=)
c.3746G= (p.Cys1249=)
c.3869G= (p.Cys1290=)
c.3794G= (p.Cys1265=)
c.785-627G= (n.785-627G=)
c.647-627G= (n.647-627G=)
c.2984G= (p.Cys995=)
c.3749G= (p.Cys1250=)
c.3731G= (p.Cys1244=)
c.665-627G= (n.665-627G=)
c.707-627G= (n.707-627G=)
c.193G=
c.671-627G= (n.671-627G=)
c.*3655G= (n.*3655G=)
c.166G=
c.788-627G= (n.788-627G=)
c.410-627G= (n.410-627G=)
c.413-627G= (n.413-627G=)
c.5-27708G= (n.5-27708G=)
c.-43-17138G= (n.-43-17138G=)
c.-99+33612G= (n.-99+33612G=)
n.4008G=
n.4049G=
17g.43091659C>GCA10594218BRCA1n.3936G>C
c.3872G>C (p.Cys1291Ser)
c.3746G>C (p.Cys1249Ser)
c.3869G>C (p.Cys1290Ser)
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
c.785-627G>C (n.785-627G>C)
c.647-627G>C (n.647-627G>C)
c.2984G>C (p.Cys995Ser)
c.3749G>C (p.Cys1250Ser)
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
c.665-627G>C (n.665-627G>C)
c.707-627G>C (n.707-627G>C)
c.193G>C
c.671-627G>C (n.671-627G>C)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.166G>C
c.788-627G>C (n.788-627G>C)
c.410-627G>C (n.410-627G>C)
c.413-627G>C (n.413-627G>C)
c.5-27708G>C (n.5-27708G>C)
c.-43-17138G>C (n.-43-17138G>C)
c.-99+33612G>C (n.-99+33612G>C)
n.4008G>C
n.4049G>C
 dbSNP
17g.43091659C>TCA059134BRCA1n.3936G>A
c.3872G>A (p.Cys1291Tyr)
c.3746G>A (p.Cys1249Tyr)
c.3869G>A (p.Cys1290Tyr)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
c.785-627G>A (n.785-627G>A)
c.647-627G>A (n.647-627G>A)
c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
c.3749G>A (p.Cys1250Tyr)
c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)
c.665-627G>A (n.665-627G>A)
c.707-627G>A (n.707-627G>A)
c.193G>A
c.671-627G>A (n.671-627G>A)
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.166G>A
c.788-627G>A (n.788-627G>A)
c.410-627G>A (n.410-627G>A)
c.413-627G>A (n.413-627G>A)
c.5-27708G>A (n.5-27708G>A)
c.-43-17138G>A (n.-43-17138G>A)
c.-99+33612G>A (n.-99+33612G>A)
n.4008G>A
n.4049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091659_43091664delinsCATTTTCA2260782137BRCA1n.3931_3936delinsAAAATG
c.3867_3872delinsAAAATG (p.Thr1289=)
c.3741_3746delinsAAAATG (p.Thr1247=)
c.3864_3869delinsAAAATG (p.Thr1288=)
c.3789_3794delinsAAAATG (p.Thr1263=)
c.785-632_785-627delinsAAAATG (n.785-632_785-627delinsAAAATG)
c.647-632_647-627delinsAAAATG (n.647-632_647-627delinsAAAATG)
c.2979_2984delinsAAAATG (p.Thr993=)
c.3744_3749delinsAAAATG (p.Thr1248=)
c.3726_3731delinsAAAATG (p.Thr1242=)
c.665-632_665-627delinsAAAATG (n.665-632_665-627delinsAAAATG)
c.707-632_707-627delinsAAAATG (n.707-632_707-627delinsAAAATG)
c.188_193delinsAAAATG
c.671-632_671-627delinsAAAATG (n.671-632_671-627delinsAAAATG)
c.*3650_*3655delinsAAAATG (n.*3650_*3655delinsAAAATG)
c.161_166delinsAAAATG
c.788-632_788-627delinsAAAATG (n.788-632_788-627delinsAAAATG)
c.410-632_410-627delinsAAAATG (n.410-632_410-627delinsAAAATG)
c.413-632_413-627delinsAAAATG (n.413-632_413-627delinsAAAATG)
c.5-27713_5-27708delinsAAAATG (n.5-27713_5-27708delinsAAAATG)
c.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG (n.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG)
c.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG (n.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG)
n.4003_4008delinsAAAATG
n.4044_4049delinsAAAATG
17g.43091659_43091660insGCA002495BRCA1n.3935_3936insC
c.3871_3872insC (p.Cys1291SerfsTer4)
c.3745_3746insC (p.Cys1249SerfsTer4)
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c.3793_3794insC (p.Cys1265SerfsTer4)
c.785-628_785-627insC (n.785-628_785-627insC)
c.647-628_647-627insC (n.647-628_647-627insC)
c.2983_2984insC (p.Cys995SerfsTer4)
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c.3730_3731insC (p.Cys1244SerfsTer4)
c.665-628_665-627insC (n.665-628_665-627insC)
c.707-628_707-627insC (n.707-628_707-627insC)
c.192_193insC
c.671-628_671-627insC (n.671-628_671-627insC)
c.*3654_*3655insC (n.*3654_*3655insC)
c.165_166insC
c.788-628_788-627insC (n.788-628_788-627insC)
c.410-628_410-627insC (n.410-628_410-627insC)
c.413-628_413-627insC (n.413-628_413-627insC)
c.5-27709_5-27708insC (n.5-27709_5-27708insC)
c.-43-17139_-43-17138insC (n.-43-17139_-43-17138insC)
c.-99+33611_-99+33612insC (n.-99+33611_-99+33612insC)
n.4007_4008insC
n.4048_4049insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091660A=CA2260782139BRCA1n.3935T=
c.3871T= (p.Cys1291=)
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c.647-628T= (n.647-628T=)
c.2983T= (p.Cys995=)
c.3748T= (p.Cys1250=)
c.3730T= (p.Cys1244=)
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c.192T=
c.671-628T= (n.671-628T=)
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c.165T=
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c.-99+33611T= (n.-99+33611T=)
n.4007T=
n.4048T=
17g.43091660A>CCA10594219BRCA1n.3935T>G
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c.192T>G
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c.*3654T>G (n.*3654T>G)
c.165T>G
c.788-628T>G (n.788-628T>G)
c.410-628T>G (n.410-628T>G)
c.413-628T>G (n.413-628T>G)
c.5-27709T>G (n.5-27709T>G)
c.-43-17139T>G (n.-43-17139T>G)
c.-99+33611T>G (n.-99+33611T>G)
n.4007T>G
n.4048T>G
17g.43091660A>GCA10594220BRCA1n.3935T>C
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c.2983T>C (p.Cys995Arg)
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c.192T>C
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c.*3654T>C (n.*3654T>C)
c.165T>C
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c.410-628T>C (n.410-628T>C)
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c.5-27709T>C (n.5-27709T>C)
c.-43-17139T>C (n.-43-17139T>C)
c.-99+33611T>C (n.-99+33611T>C)
n.4007T>C
n.4048T>C
17g.43091660A>TCA10594221BRCA1n.3935T>A
c.3871T>A (p.Cys1291Ser)
c.3745T>A (p.Cys1249Ser)
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c.785-628T>A (n.785-628T>A)
c.647-628T>A (n.647-628T>A)
c.2983T>A (p.Cys995Ser)
c.3748T>A (p.Cys1250Ser)
c.3730T>A (p.Cys1244Ser)
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c.707-628T>A (n.707-628T>A)
c.192T>A
c.671-628T>A (n.671-628T>A)
c.*3654T>A (n.*3654T>A)
c.165T>A
c.788-628T>A (n.788-628T>A)
c.410-628T>A (n.410-628T>A)
c.413-628T>A (n.413-628T>A)
c.5-27709T>A (n.5-27709T>A)
c.-43-17139T>A (n.-43-17139T>A)
c.-99+33611T>A (n.-99+33611T>A)
n.4007T>A
n.4048T>A
17g.43091660_43091662delinsATTCA2260782140BRCA1n.3933_3935delinsAAT
c.3869_3871delinsAAT (p.Lys1290=)
c.3743_3745delinsAAT (p.Lys1248=)
c.3866_3868delinsAAT (p.Lys1289=)
c.3791_3793delinsAAT (p.Lys1264=)
c.785-630_785-628delinsAAT (n.785-630_785-628delinsAAT)
c.647-630_647-628delinsAAT (n.647-630_647-628delinsAAT)
c.2981_2983delinsAAT (p.Lys994=)
c.3746_3748delinsAAT (p.Lys1249=)
c.3728_3730delinsAAT (p.Lys1243=)
c.665-630_665-628delinsAAT (n.665-630_665-628delinsAAT)
c.707-630_707-628delinsAAT (n.707-630_707-628delinsAAT)
c.190_192delinsAAT
c.671-630_671-628delinsAAT (n.671-630_671-628delinsAAT)
c.*3652_*3654delinsAAT (n.*3652_*3654delinsAAT)
c.163_165delinsAAT
c.788-630_788-628delinsAAT (n.788-630_788-628delinsAAT)
c.410-630_410-628delinsAAT (n.410-630_410-628delinsAAT)
c.413-630_413-628delinsAAT (n.413-630_413-628delinsAAT)
c.5-27711_5-27709delinsAAT (n.5-27711_5-27709delinsAAT)
c.-43-17141_-43-17139delinsAAT (n.-43-17141_-43-17139delinsAAT)
c.-99+33609_-99+33611delinsAAT (n.-99+33609_-99+33611delinsAAT)
n.4005_4007delinsAAT
n.4046_4048delinsAAT
17g.43091660_43091664delCA002490BRCA1n.3931_3935del
c.3867_3871del (p.Lys1290PhefsTer3)
c.3741_3745del (p.Lys1248PhefsTer3)
c.3864_3868del (p.Lys1289PhefsTer3)
c.3789_3793del (p.Lys1264PhefsTer3)
c.785-632_785-628del (n.785-632_785-628del)
c.647-632_647-628del (n.647-632_647-628del)
c.2979_2983del (p.Lys994PhefsTer3)
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c.3726_3730del (p.Lys1243PhefsTer3)
c.665-632_665-628del (n.665-632_665-628del)
c.707-632_707-628del (n.707-632_707-628del)
c.188_192del
c.671-632_671-628del (n.671-632_671-628del)
c.*3650_*3654del (n.*3650_*3654del)
c.161_165del
c.788-632_788-628del (n.788-632_788-628del)
c.410-632_410-628del (n.410-632_410-628del)
c.413-632_413-628del (n.413-632_413-628del)
c.5-27713_5-27709del (n.5-27713_5-27709del)
c.-43-17143_-43-17139del (n.-43-17143_-43-17139del)
c.-99+33607_-99+33611del (n.-99+33607_-99+33611del)
n.4003_4007del
n.4044_4048del
 ClinVar dbSNP
17g.43091660_43091661insGCA645373170BRCA1n.3934_3935insC
c.3870_3871insC (p.Cys1291LeufsTer4)
c.3744_3745insC (p.Cys1249LeufsTer4)
c.3867_3868insC (p.Cys1290LeufsTer4)
c.3792_3793insC (p.Cys1265LeufsTer4)
c.785-629_785-628insC (n.785-629_785-628insC)
c.647-629_647-628insC (n.647-629_647-628insC)
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c.3729_3730insC (p.Cys1244LeufsTer4)
c.665-629_665-628insC (n.665-629_665-628insC)
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c.191_192insC
c.671-629_671-628insC (n.671-629_671-628insC)
c.*3653_*3654insC (n.*3653_*3654insC)
c.164_165insC
c.788-629_788-628insC (n.788-629_788-628insC)
c.410-629_410-628insC (n.410-629_410-628insC)
c.413-629_413-628insC (n.413-629_413-628insC)
c.5-27710_5-27709insC (n.5-27710_5-27709insC)
c.-43-17140_-43-17139insC (n.-43-17140_-43-17139insC)
c.-99+33610_-99+33611insC (n.-99+33610_-99+33611insC)
n.4006_4007insC
n.4047_4048insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091661T>ACA10594222BRCA1n.3934A>T
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
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c.191A>T
c.671-629A>T (n.671-629A>T)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.164A>T
c.788-629A>T (n.788-629A>T)
c.410-629A>T (n.410-629A>T)
c.413-629A>T (n.413-629A>T)
c.5-27710A>T (n.5-27710A>T)
c.-43-17140A>T (n.-43-17140A>T)
c.-99+33610A>T (n.-99+33610A>T)
n.4006A>T
n.4047A>T
 dbSNP
17g.43091661T>CCA500232150BRCA1n.3934A>G
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.3744A>G (p.Lys1248=)
c.3867A>G (p.Lys1289=)
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c.665-629A>G (n.665-629A>G)
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c.191A>G
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c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.164A>G
c.788-629A>G (n.788-629A>G)
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n.4006A>G
n.4047A>G
 dbSNP
17g.43091661T>GCA10594223BRCA1n.3934A>C
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
c.3744A>C (p.Lys1248Asn)
c.3867A>C (p.Lys1289Asn)
c.3792A>C (p.Lys1264Asn)
c.785-629A>C (n.785-629A>C)
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c.2982A>C (p.Lys994Asn)
c.3747A>C (p.Lys1249Asn)
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c.665-629A>C (n.665-629A>C)
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c.191A>C
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c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.164A>C
c.788-629A>C (n.788-629A>C)
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c.413-629A>C (n.413-629A>C)
c.5-27710A>C (n.5-27710A>C)
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n.4006A>C
n.4047A>C
 dbSNP
17g.43091664dupCA2739265612BRCA1n.3934dup
c.3870dup (p.Cys1291MetfsTer4)
c.3744dup (p.Cys1249MetfsTer4)
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c.-99+33610dup (n.-99+33610dup)
n.4006dup
n.4047dup
 ClinVar
17g.43091664delCA2580094265BRCA1n.3934del
c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer17)
c.3744del (p.Lys1248AsnfsTer17)
c.3867del (p.Lys1289AsnfsTer17)
c.3792del (p.Lys1264AsnfsTer17)
c.785-629del (n.785-629del)
c.647-629del (n.647-629del)
c.2982del (p.Lys994AsnfsTer17)
c.3747del (p.Lys1249AsnfsTer17)
c.3729del (p.Lys1243AsnfsTer17)
c.665-629del (n.665-629del)
c.707-629del (n.707-629del)
c.191del
c.671-629del (n.671-629del)
c.*3653del (n.*3653del)
c.164del
c.788-629del (n.788-629del)
c.410-629del (n.410-629del)
c.413-629del (n.413-629del)
c.5-27710del (n.5-27710del)
c.-43-17140del (n.-43-17140del)
c.-99+33610del (n.-99+33610del)
n.4006del
n.4047del
 ClinVar
17g.43091663_43091664delCA002493BRCA1n.3933_3934del
c.3869_3870del (p.Lys1290MetfsTer4)
c.3743_3744del (p.Lys1248MetfsTer4)
c.3866_3867del (p.Lys1289MetfsTer4)
c.3791_3792del (p.Lys1264MetfsTer4)
c.785-630_785-629del (n.785-630_785-629del)
c.647-630_647-629del (n.647-630_647-629del)
c.2981_2982del (p.Lys994MetfsTer4)
c.3746_3747del (p.Lys1249MetfsTer4)
c.3728_3729del (p.Lys1243MetfsTer4)
c.665-630_665-629del (n.665-630_665-629del)
c.707-630_707-629del (n.707-630_707-629del)
c.190_191del
c.671-630_671-629del (n.671-630_671-629del)
c.*3652_*3653del (n.*3652_*3653del)
c.163_164del
c.788-630_788-629del (n.788-630_788-629del)
c.410-630_410-629del (n.410-630_410-629del)
c.413-630_413-629del (n.413-630_413-629del)
c.5-27711_5-27710del (n.5-27711_5-27710del)
c.-43-17141_-43-17140del (n.-43-17141_-43-17140del)
c.-99+33609_-99+33610del (n.-99+33609_-99+33610del)
n.4005_4006del
n.4046_4047del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091662T>ACA10594224BRCA1n.3933A>T
c.3869A>T (p.Lys1290Ile)
c.3743A>T (p.Lys1248Ile)
c.3866A>T (p.Lys1289Ile)
c.3791A>T (p.Lys1264Ile)
c.785-630A>T (n.785-630A>T)
c.647-630A>T (n.647-630A>T)
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
c.3746A>T (p.Lys1249Ile)
c.3728A>T (p.Lys1243Ile)
c.665-630A>T (n.665-630A>T)
c.707-630A>T (n.707-630A>T)
c.190A>T
c.671-630A>T (n.671-630A>T)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.163A>T
c.788-630A>T (n.788-630A>T)
c.410-630A>T (n.410-630A>T)
c.413-630A>T (n.413-630A>T)
c.5-27711A>T (n.5-27711A>T)
c.-43-17141A>T (n.-43-17141A>T)
c.-99+33609A>T (n.-99+33609A>T)
n.4005A>T
n.4046A>T
 dbSNP
17g.43091662T>CCA063250BRCA1n.3933A>G
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.3743A>G (p.Lys1248Arg)
c.3866A>G (p.Lys1289Arg)
c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
c.785-630A>G (n.785-630A>G)
c.647-630A>G (n.647-630A>G)
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
c.3728A>G (p.Lys1243Arg)
c.665-630A>G (n.665-630A>G)
c.707-630A>G (n.707-630A>G)
c.190A>G
c.671-630A>G (n.671-630A>G)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.163A>G
c.788-630A>G (n.788-630A>G)
c.410-630A>G (n.410-630A>G)
c.413-630A>G (n.413-630A>G)
c.5-27711A>G (n.5-27711A>G)
c.-43-17141A>G (n.-43-17141A>G)
c.-99+33609A>G (n.-99+33609A>G)
n.4005A>G
n.4046A>G
17g.43091662T>GCA002494BRCA1n.3933A>C
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.3743A>C (p.Lys1248Thr)
c.3866A>C (p.Lys1289Thr)
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.785-630A>C (n.785-630A>C)
c.647-630A>C (n.647-630A>C)
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.3728A>C (p.Lys1243Thr)
c.665-630A>C (n.665-630A>C)
c.707-630A>C (n.707-630A>C)
c.190A>C
c.671-630A>C (n.671-630A>C)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.163A>C
c.788-630A>C (n.788-630A>C)
c.410-630A>C (n.410-630A>C)
c.413-630A>C (n.413-630A>C)
c.5-27711A>C (n.5-27711A>C)
c.-43-17141A>C (n.-43-17141A>C)
c.-99+33609A>C (n.-99+33609A>C)
n.4005A>C
n.4046A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091662T=CA2260782141BRCA1n.3933A=
c.3869A= (p.Lys1290=)
c.3743A= (p.Lys1248=)
c.3866A= (p.Lys1289=)
c.3791A= (p.Lys1264=)
c.785-630A= (n.785-630A=)
c.647-630A= (n.647-630A=)
c.2981A= (p.Lys994=)
c.3746A= (p.Lys1249=)
c.3728A= (p.Lys1243=)
c.665-630A= (n.665-630A=)
c.707-630A= (n.707-630A=)
c.190A=
c.671-630A= (n.671-630A=)
c.*3652A= (n.*3652A=)
c.163A=
c.788-630A= (n.788-630A=)
c.410-630A= (n.410-630A=)
c.413-630A= (n.413-630A=)
c.5-27711A= (n.5-27711A=)
c.-43-17141A= (n.-43-17141A=)
c.-99+33609A= (n.-99+33609A=)
n.4005A=
n.4046A=
17g.43091663T>ACA002492BRCA1n.3932A>T
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.3742A>T (p.Lys1248Ter)
c.3865A>T (p.Lys1289Ter)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
c.785-631A>T (n.785-631A>T)
c.647-631A>T (n.647-631A>T)
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.3727A>T (p.Lys1243Ter)
c.665-631A>T (n.665-631A>T)
c.707-631A>T (n.707-631A>T)
c.189A>T
c.671-631A>T (n.671-631A>T)
c.*3651A>T (n.*3651A>T)
c.162A>T
c.788-631A>T (n.788-631A>T)
c.410-631A>T (n.410-631A>T)
c.413-631A>T (n.413-631A>T)
c.5-27712A>T (n.5-27712A>T)
c.-43-17142A>T (n.-43-17142A>T)
c.-99+33608A>T (n.-99+33608A>T)
n.4004A>T
n.4045A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091663T>CCA002491BRCA1n.3932A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.3742A>G (p.Lys1248Glu)
c.3865A>G (p.Lys1289Glu)
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.785-631A>G (n.785-631A>G)
c.647-631A>G (n.647-631A>G)
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
c.665-631A>G (n.665-631A>G)
c.707-631A>G (n.707-631A>G)
c.189A>G
c.671-631A>G (n.671-631A>G)
c.*3651A>G (n.*3651A>G)
c.162A>G
c.788-631A>G (n.788-631A>G)
c.410-631A>G (n.410-631A>G)
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c.5-27712A>G (n.5-27712A>G)
c.-43-17142A>G (n.-43-17142A>G)
c.-99+33608A>G (n.-99+33608A>G)
n.4004A>G
n.4045A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091663T>GCA10594225BRCA1n.3932A>C
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.3742A>C (p.Lys1248Gln)
c.3865A>C (p.Lys1289Gln)
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.785-631A>C (n.785-631A>C)
c.647-631A>C (n.647-631A>C)
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
c.3727A>C (p.Lys1243Gln)
c.665-631A>C (n.665-631A>C)
c.707-631A>C (n.707-631A>C)
c.189A>C
c.671-631A>C (n.671-631A>C)
c.*3651A>C (n.*3651A>C)
c.162A>C
c.788-631A>C (n.788-631A>C)
c.410-631A>C (n.410-631A>C)
c.413-631A>C (n.413-631A>C)
c.5-27712A>C (n.5-27712A>C)
c.-43-17142A>C (n.-43-17142A>C)
c.-99+33608A>C (n.-99+33608A>C)
n.4004A>C
n.4045A>C
17g.43091663T=CA2260782142BRCA1n.3932A=
c.3868A= (p.Lys1290=)
c.3742A= (p.Lys1248=)
c.3865A= (p.Lys1289=)
c.3790A= (p.Lys1264=)
c.785-631A= (n.785-631A=)
c.647-631A= (n.647-631A=)
c.2980A= (p.Lys994=)
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c.3727A= (p.Lys1243=)
c.665-631A= (n.665-631A=)
c.707-631A= (n.707-631A=)
c.189A=
c.671-631A= (n.671-631A=)
c.*3651A= (n.*3651A=)
c.162A=
c.788-631A= (n.788-631A=)
c.410-631A= (n.410-631A=)
c.413-631A= (n.413-631A=)
c.5-27712A= (n.5-27712A=)
c.-43-17142A= (n.-43-17142A=)
c.-99+33608A= (n.-99+33608A=)
n.4004A=
n.4045A=

Number of alleles fetched